Généalogie génétique

Aller au contenu | Aller au menu | Aller à la recherche

mercredi 18 octobre 2017

Ascendance Paléo-eskimo en Amérique du Nord

Les preuves actuelles suggèrent que les Amérindiens contemporains descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. La plus forte contribution est issue de populations qui se sont séparées des ancêtres des groupes Est Asiatiques actuels il y a environ 23.000 ans et qui ont occupé la Béringie pendant des milliers d'années avant de s'introduire en Amériques du Nord et du Sud, il y a environ 16.000 ans. La plus ancienne divergence dans ce groupe des Premiers Américains a donné naissance à un lignage qui a contribué aux groupes du Nord de l'Amérique du Nord (parlant une langue Na-Dené, Algonquienne ou Salish), et un second lignage qui a contribué aux groupes d'Amérique du Sud et certains groupes d'Amérique du Nord. L'ancien individu de Anzick appartient à ce deuxième lignage. Une seconde source d'ascendance Asiatique est celle issue de la population hypothétique Y qui a contribué davantage aux populations d'Amazonie qu'aux autres populations Amérindiennes. Une troisième vague migratoire a contribué à environ 50% de l'ascendance des populations Néo-eskimos: Inuit et Aléoute. Enfin les populations Na-Dené dont les Athabaskans hébergent une quatrième ascendance issue d'une population Paléo-eskimo venue de Tchoukotka il y a environ 5000 ans et qui s'est diffusée dans l'Arctique Américain il y a environ 4000 ans. La domination de la culture Paléo-eskimo dans l'Arctique Américain s'est terminée il y a 1350 à 1150 ans avec l'arrivée de la culture de Thulé d'abord en Alaska avant de s'étendre vers l'Est il y a 750 à 650 ans.

Les études précédentes sur des génomes d'individus Paléo-eskimos ont montré qu'ils sont reliés aux populations de l'Est de la Sibérie: Tchoukotka et Kamtchatka. La date de divergence est estimée entre 6400 et 4400 ans.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleo-Eskimo genetic legacy across North America. Ils ont séquencé le génome de 17 anciens individus dont 11 anciens individus des îles Aléoutes (vieux de 2320 à 140 ans), 3 anciens Nord Athabaskans (vieux de 790 à 640 ans), 2 Néo-eskimos de Tchoukotka (vieux de 1970 à 830 ans) et un ancien individu de la culture Ust'-Belaya également de Tchoukotka (vieux de 4410 à 4100 ans). Ces génomes ont été comparés à des populations actuelles. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont indiqués par des étoiles. La couleur correspond à des méta-populations: Athabaskans (ATH) en marron clair, Nord Américains (NAM) en gris marron, Sud Américains non représentés, Eskimos et Aléoutes (E-A) en bleu gris, Tchoukotka et Kamtchatka (C-K) en violet foncé, Proto-eskimo (P-E) en marron foncé, Sibériens de l'Est en vert et Sibériens de l'Ouest en violet clair (SIB):
2017_Flegontov_Figure1.jpg

Les trois colonnes: SEQ, ILL et HO correspondent à la méthode de test des génomes: séquençage, ILLUMINA et HumanOrigins.

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les Européens sont les points gris à gauche, les Sud-Est Asiatiques les points roses en bas et les Sud-Américains les points orange en haut à droite. Les anciens individus sont représentés par des plus gros points:
2017_Flegontov_Figure2.jpg

La figure ci-dessus révèle un gradient linéaire entre les Paléo-eskimos en bas (gros points marron foncé) et les Sud-Américains en haut. Entre ces deux extrêmes, on trouve les populations de Tchoukotka et Kamtchatka de l'Est Sibérien (points violet), les eskimos Aléoutes actuels (points verts), les anciens Néo-eskimos (gros points bleu clair) et anciens Aléoutes (gros points bleu foncé), les anciens Athabaskans (gros points marron clair) et les Athabaskans (Na-Dené) actuels (points marron clair).

La statistique f4 et le logiciel qpAdm montrent de plus que toutes les populations situées sur ce gradient peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique entre les Premiers Américains et les Paléo-eskimos. Ainsi les Sud Américains ont 0% d'ascendance Paléo-eskimo, les Nord Américains 3%, les populations Na-dené actuelles entre 7 et 22%, les anciens Athabaskans entre 23 et 38%, les Néo-eskimos et Aléoutes entre 30 et 68%, les Yupiks d'Alaska entre 71 et 76%, les populations de Tchoukotka et Kamtchatka en Sibérie Nord Orientale environ 100% et les Paléo-eskimos 100%. Ces résultats ont été confirmés par le logiciel GLOBETROTTER et par l'analyse du partage d'allèles rares. Tous ces résultats suggèrent que les populations Na-Dené actuelles possèdent entre 10 et 25% d'ascendance Paléo-eskimo. C'est également vrai pour les trois anciens Athabaskans qui ont cependant une proportion d'ascendance Paléo-eskimo un peu plus forte que les populations actuelles Na-Dené. Ceci implique une certaine continuité génétique depuis 800 ans, avec cependant une légère diminution de l'ascendance Paléo-eskimo avec le temps.

Des différences morphologiques entre les squelettes humains des îles Aléoutes datés avant et après 1000 ans correspondant à l'expansion Thulé, avaient suggéré un changement de population. Cependant les résultats des génomes obtenus dans cette étude pour les îles Aléoutes ne confirment pas ces résultats comme on peut le voir sur la PCA ci-dessus où tous les échantillons des îles Aléoutes se regroupent entre eux quelle que soit leur ancienneté. Ces résultats sont confirmés également par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE.

L'ancien individu de la culture Ust'-Belaya du Tchoukotka est daté entre 4410 et 4100 ans. Cette ancienne culture montre des liens avec le Néolithique Final de Sibérie ainsi qu'avec la culture Paléo-eskimo. La position de cet individu sur l'Analyse en Composantes Principales montre qu'il pourrait être issu d'un mélange génétique entre des Paléo-eskimos et des lignages Ouest Sibériens (20 à 50% selon la population source). De plus la statistique f4 montre que cet individu présente une forte proportion d'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) trouvée notamment chez le garçon de Mal'ta. Ce résultat n'est pas surprenant sachant que les population Ouest Sibériennes ont une proportion substantielle d'ascendance ANE.

Les auteurs ont ensuite construit un modèle démographique. Ce modèle suggère que les populations Arctiques des deux côtés du détroit de Béring (Tchoukotka et Kamtchatka d'un côté et Eskimos Aléoutes de l'autre) forment une clade qui s'est séparée des ancêtres des Sibériens actuels il y a environ 6300 ans. Les populations de Tchoukotka et Kamtchatka se sont séparées des Eskimos Aléoutes il y a environ 4000 ans:
2017_Flegontov_Figure5.jpg

La figure ci-dessus montre également que les populations Athabaskans ont hérité d'environ 22% d'ascendance issue des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes. Ces ancêtres devaient être proches des Paléo-eskimos.

Les auteurs ont ensuite introduits deux anciens individus dans leur modèle démographique. L'ancien Paléo-eskimo Saqqaq se positionne principalement au niveau des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes (figure b ci-dessus). Ceci suggère que les Paléo-eskimos étaient une population proche de la population qui a donné naissance aux Néo-eskimos, et que les Paléo-eskimos ont contribué aux populations Na-Dené. Un ancien Aléoute se positionne sur la branche des Eskimos et Aléoutes actuels (figure c). Ceci confirme la continuité génétique dans la région comme précédemment vu dans la PCA.

En conclusion, cette étude montre deux résultats importants sur l'héritage génétique des Paléo-eskimos. Premièrement les Paléo-eskimos étaient étroitement reliés génétiquement au lignage Asiatique qui a donné naissance aux populations actuelles Eskimo et Aléoutes. Deuxièmement, les Paléo-eskimos ont contribué substantiellement à l'ascendance des populations Amérindiennes Na-Dené.

La figure ci-dessous résume les résultats obtenus dans cette étude. La figure a indique l'arrivée d'une population Ouest Sibérienne dans le Nord-Est (flèche verte) qui va donner naissance à la population Paléo-eskimo qui se diffuse ensuite dans l'Arctique Américain (flèche rouge). Cette population Paléo-eskimo se mélange génétiquement avec les populations Na-Dené. Plus tard, la population Néo-eskimo se diffuse du Nord-Est Sibérien vers l'Arctique Américain (flèche bleue):
2017_Flegontov_Figure6.jpg

Dans la figure b ci-dessus, les auteurs suggèrent que les Paléo-eskimos et les Premiers Américains se sont rencontrés en Alaska Occidentale dans les cultures Old Whaling, Choris, Norton et Ipiutak. entre 3100 et 2500 ans. La culture Old Bering Sea (en bleu foncé) se diffuse juste après il y a 2200 ans. Enfin la culture Thulé se propage vers l'Est il y a environ 1150 ans.

mardi 17 octobre 2017

ADN mitochondrial ancien à Terre-Neuve, Canada

Les plus anciennes traces d'occupation au Labrador se situent à L'Anse Amour et sont datées d'il y a 7700 ans. Il s'agit d'une des premières manifestations de la culture Archaïque Maritime. Cette tradition est caractérisée par l'exploitation des ressources marines et s'étend le long des côtes de Terre-Neuve entre 4500 et 3400 ans. Sa disparition est probablement liée au refroidissement climatique reflété par la diminution des forêts d'épicéa, ou à la compétition avec les premiers arrivants de la culture Paléo-eskimo Pré-Dorset dont les premières traces à Terre-Neuve datent d'il y a environ 3800 ans. Ensuite les cultures Paléo-eskimos Groswater et Dorset prospèrent dans la région. A l'arrivée des premiers Européens, les Amérindiens de Terre-neuve sont appelés Béothuks:
2017_Duggan_Figure1.jpg

Cette population se réfugie alors dans l'intérieur des terres pour minimiser les contacts avec les Européens, et décline avant de disparaître totalement en 1829 à la mort de son dernier représentant.

Ana Duggan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic Discontinuity between the Maritime Archaic and Beothuk Populations in Newfoundland, Canada. Ils ont testé l'ADN mitochondrial de 151 individus appartenant aux cultures Archaïque maritime, Paléo-eskimo et Béothuk. Des résultats ont été obtenus pour 74 individus dont 53 de la culture Archaïque maritime, 2 de la culture Dorset et 19 Béothuks. Ils appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux Amérindiens bien connus: A2, B2, C1, C4, D1, D2 et X2:
2017_Duggan_FigureS1.jpg

La diversité mitochondriale est élevée chez les Archaïques maritimes et chez les Béothuks, ce qui contraste avec les résultats précédents qui montraient une faible diversité dans la culture Dorset (unique haplogroupe D2a). Il n'y a pas de relation de descendance entre les échantillons Archaïques maritimes et les échantillons Béothuks à l'exception des individus de l'haplogroupe X2a. Il est intéressant de noter par ailleurs que l'homme de Kennewick sur la côte Est de l'Amérique du Nord et daté de 8800 ans, appartenait à une forme basale de l'haplogroupe X2a. Ces données suggèrent que l'origine de l'haplogroupe mitochondrial X2a se situe au Nord-Est de l'Amérique, et qu'il s'est ensuite diffusé de la côte Nord Pacifique vers la côte Nord Atlantique il y a au moins 4000 ans.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel BEAST pour tracer un arbre des différents lignages maternels associés aux dates de séparations des différentes branches:
2017_Duggan_Figure3.jpg

Ces résultats suggèrent une forte discontinuité génétique entre les populations Archaïque maritime et Béothuk. De plus ces deux populations ne descendent pas d'une même population ancestrale de la région. Cette dernière a donc subi plusieurs vagues de migration humaine.

lundi 16 octobre 2017

Génomes anciens sur l'île de Pâques

L'île de Pâques (Rapa Nui) joue un rôle centrale dans le débat sur d'éventuels contacts pré-Européens entre les Polynésiens et les Amérindiens. La découverte de patates douces en Polynésie autour de l'an mille est un argument fort en faveur d'un tel contact. De plus une étude récente sur le génome d'habitants actuels de l'île de Pâques a montré qu'ils avaient environ 6% d'ascendance Amérindienne.

Lars Fehren-Schmitz et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic Ancestry of Rapanui before and after European Contact. Ils ont analysé le génome de 7 squelettes de l'île de Pâques dont une partie date d'avant l'arrivée des Européens en 1722.

Les auteurs ont obtenu des résultats pour cinq de ces anciens individus dont trois datent d'avant l'arrivée des Européens, et les deux derniers d'après:
2017_FehrenSchmitz_Table1.jpg

Quatre de ces cinq individus sont des hommes. Le sexe du cinquième individu n'a pas pu être déterminé. Tous ces individus portent l'haplogroupe mitochondrial Polynésien typique: B4a1a1.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces anciens individus de l'île de Pâques (losanges rouges ci-dessous) aux populations actuelles et à deux anciens individus de Botocudo au Brésil (triangles rouges vers le haut) mais portant une ascendance Polynésienne et à des anciens individus de la culture Lapita (triangles rouges vers le bas) en Océanie:
2017_FehrenSchmitz_FigureS1.jpg

Les résultats montrent que les anciens individus de l'île de Pâques se regroupent avec les Polynésiens anciens et actuels. Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 comme le montre la figure ci-dessous:
2017_FehrenSchmitz_Figure1.jpg

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats optimaux sont obtenus pour K=6. Ci-dessous les anciens individus de l'île de Pâques sont RapaNui_pre (datés d'avant l'arrivée des Européens) et RapaNui_post:
2017_FehrenSchmitz_Figure2.jpg

Ainsi les trois anciens individus de l'île de Pâques datés d'avant l'arrivée des Européens ont environ 80% d'ascendance Asiatique (en orange) et 20% d'ascendance Papoue (en rouge) de manière similaire aux Polynésiens actuels et aux anciens individus de Botocudo. Ils n'ont pas d'ascendance Amérindienne (en bleu) contrairement aux habitants actuels de l'île de Pâques (RapaNui_modern) qui en possèdent entre 5 et 9%. Un des deux anciens individus de l'île de Pâques datés d'après l'arrivée des Européens possède environ 20% d'ascendance Européenne (en vert).

De plus la statistique D confirme que les anciens individus de l'île de Pâques datés d'avant l'arrivée des Européens ne possèdent pas d'ascendance Amérindienne.

Comme les anciens individus de l'île de Pâques datés d'après l'arrivée des Européens, ne possèdent pas non plus d'ascendance Amérindienne, cette dernière n'était pas encore présente dans toute la population de l'île de Pâques au 19ème siècle. Ainsi l'arrivée de cette ascendance Amérindienne sur l'île de Pâques a probablement été faite via les Européens. En effet entre 1722 et 1862 les archives montrent que 53 bateaux partant de l'Amérique du Sud à destination de l'Europe se sont arrêtés sur l'île de Pâques. Ces bateaux devaient transporter des personnes d'ascendance mélangée Européenne et Amérindienne, dont certains ont pu faire halte sur l'île de Pâques. De plus le Pérou a rapatrié en 1884 ses esclaves Polynésiens sur l'île de Pâques, indépendamment de leur origine. Ils devaient avoir une fraction d'ascendance Amérindienne.

vendredi 13 octobre 2017

Le génome d'un ancien individu Est Asiatique vieux de 40.000 ans

En 2012, Qiaomei Fu et ses collègues avaient obtenu des résultats d'ADN ancien sur un ancien individu de la grotte Tianyuan en Chine, vieux d'environ 40.000 ans. A cause de la forte proportion des séquences microbiennes contenues dans l'ADN, les auteurs n'avaient obtenu des résultats que pour l'ADN mitochondrial et une très faible partie de l'ADN nucléaire.

Melinda Yang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Avec de nouvelles méthodes d'extraction, ils ont séquencé le génome du même individu de la grotte Tianyuan avec une couverture moyenne de 3. Ces données ont été comparées avec d'autres anciens génomes d'Eurasie ainsi que des populations actuelles.

Cet individu est un homme. La statistique f3 montre qu'il partage plus d'allèles dérivés avec les populations actuelles de l'Est Asiatique, les Océaniens et les Amérindiens (voir figure A ci-dessous):
2017_Yang_Figure1.jpg

C'est également vrai pour les anciens individus (figure B ci-dessus). De plus tous les anciens individus Est Asiatiques et Amérindiens sont plus proches les uns des autres qu'ils ne sont de l'ancien individu de Tianyuan. Ainsi l'individu de Tianyuan appartenait à un ancien groupe qui a contribué à toutes les populations plus récentes d'ascendance Asiatique. Donc la séparation génétique entre l'Europe et l'Asie remonte à plus de 40.000 ans.

Avant 35.000 ans, plusieurs populations co-existaient donc en Eurasie. Une est représentée par l'ancien individu de Kostenki qui a contribué à l'ascendance des Européens actuels, une autre est représentée par l'individu de Tianyuan qui a contribué à l'ascendance des Est Asiatiques actuels. D'autres populations représentées par l'ancien individu de Ust’-Ishim en Sibérie et par l'ancien individu de Oase en Roumanie n'ont pas contribué génétiquement aux populations actuelles. Si on inclut la population Basal Eurasian qui a contribué aux Européens actuels, un minimum de quatre populations différentes ont coexisté en Eurasie avant 35.000 ans.

Parmi les anciens individus du Paléolithique Supérieur d'Europe, l'individu GoyetQ116-1 des grottes de Goyet en Belgique vieux de 35.000 ans (culture Aurignacienne), partage plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan que tous les autres (voir le numéro 1 dans la figure B ci-dessus). De plus les anciens individus Européens reliés à cet individu des grottes de Goyet comme l'ancien individu du site de El Miron en Espagne vieux de 19.000 ans (culture Magdalénienne) ne partagent pas plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan. Également, les populations actuelles de l'Est Asiatique ne partagent pas plus d'allèles dérivés avec ce individu des grottes de Goyet qu'avec les autres anciens individus Européens. L'individu des grottes de Goyet porte l'haplogroupe mitochondrial M trouvé aujourd'hui parmi les populations Est Asiatiques, Océaniennes et Amérindiennes, mais absent dans les populations actuelles Européennes. Tous ces résultats suggèrent que les anciens individus de Tianyuan et de Goyet partagent une ascendance commune qui n'a pas contribué aux autres anciens individus d'Eurasie.

D'autres liens génétiques entre Eurasie de l'Est et de l'Ouest ont été mis en évidence. Ainsi les individus de Mal'ta et de AfontovaGora en Sibérie ainsi que certains anciens individus Mésolithiques Européens et les anciens chasseurs-cueilleurs de Carélie, ont reçu un flux de gènes issu de l'Est de l'Asie.

Les Asiatiques actuels portent des ascendances issues des Néandertaliens et des Dénisoviens. L'ancien individu de Tianyuan porte environ 4 à 5% d'ascendance Néandertalienne comme de nombreux anciens individus d'Eurasie. Les auteurs n'ont pas détecté d'ascendance Dénisovienne chez l'ancien individu de Tianyuan à un niveau équivalent à ce qu'on trouve chez les Océaniens actuels, mais n'excluent pas que ce niveau soit équivalent à ce qu'on trouve chez les Est Asiatiques actuels.

Beaucoup de populations Amérindiennes actuelles partagent des allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan, mais trois populations Sud-Américaines (Surui et Karitiana du Brésil et Chane du Nord de l'Argentine et du Sud de la Bolivie) partagent plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan que toutes les autres populations Amérindiennes. Ces populations Amérindiennes partagent également plus d'allèles dérivés avec les populations Papoues et Onge actuelles que toutes les autres populations Amérindiennes. Ces résultats suggèrent qu'au moins deux populations ancestrales différentes ont contribué à l'ascendance des populations Amérindiennes. L'ancien individu Amérindien Anzick-1 ne partage pas plus d'allèles dérivés avec l'ancien individu de Tianyuan (ou avec les Papous et Onges actuels) que les autres individus Amérindiens. Ainsi les Surui, Karitiana et Chane peuvent être modélisé comme un mélange génétique entre les autres populations Amérindiennes et une ancienne population reliée à l'ancien individu de Tianyuan, aux Papous et aux Onges (9 à 15%). Ces différents résultats peuvent être modélisés par le graphe ci-dessous:

2017_Yang_Figure3D.jpg

Dans le graphe ci-dessus les populations Européennes sont représentées par l'ancien individu de Kostenki.

mercredi 11 octobre 2017

Structure génétique en Indonésie

L'Indonésie est le quatrième pays le plus peuplé du monde. Elle est formée par un archipel qui comprend plus de 900 îles habitées et abrite une très forte diversité humaine. La plupart des plus de 700 langues parlées dans ce pays, appartiennent à la famille Austronésienne. L'archipel d'Indonésie, avec les Philippines et Taïwan forment les Îles du Sud-Est Asiatique (ISEA), une région maritime unique pour son rôle clef dans la dispersion et l'évolution de l'homme. Elle est au départ de la diffusion Néolithique qui a propagé la culture Austronésienne, puis a permis également la colonisation de Madagascar et de l'Océanie lointaine. Cette diffusion Néolithique Austronésienne prend sa source sur l'île de Taïwan entre 2500 et 2000 av. JC, atteint les Philippines entre 2000 et 1500 av. JC, Bornéo et les Célèbes (Sulawesi) entre 1500 et 1000 av. JC., puis la Mélanésie Occidentale entre 1350 et 750 av. JC.

Cette histoire est cependant plus complexe qu'un simple mouvement de gènes, de langues et de technologies à partir de Taïwan. Le substrat pré-Austronésien en Indonésie montre des influences continentales à partir du Sud-Est Asiatique. La Nouvelle-Guinée représente également un centre de domestication indépendant focalisé sur les fruits et les tubercules qui se sont propagés d'est en ouest. Le débat reste ouvert pour savoir si cette révolution Néolithique s'est effectuée par un mouvement de population et/ou par un transfert de langues, culture et technologie.

Georgi Hudjashov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Complex Patterns of Admixture across the Indonesian Archipelago. Ils ont séquencé le génome de 498 individus appartenant à 25 populations de cette région. Ces données ont été fusionnées avec les génomes préalablement disponibles de cette région. Dans la figure ci-dessous, les échantillons du continent Asiatique sont en jaune, de Taïwan et des Philippines en bleu, d'Indonésie Occidentale en rouge, d'Indonésie Orientale en vert, de Mélanésie en violet et de Polynésie en turquoise:
2017_Hudjashov_Figure1A.jpg

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
2017_Hudjashov_Figure1B.jpg

La première composante sépare les populations suivant un axe corrélé plus ou moins avec la géographie de l'ouest (à gauche) vers l'est (à droite).

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
2017_Hudjashov_Figure2.jpg

Dans la région il y a deux composantes principales: une composante continentale en jaune et une composante Papoue en violet. Une troisième composante souvent qualifiée d'Austronésienne apparait en bleu clair à partir de K=5. Il y a une claire différence entre l'Indonésie Occidentale qui comprend une forte proportion d'ascendance Austronésienne et quasiment pas d'ascendance Papoue, et l'Indonésie Orientale qui a peu d'ascendance Austronésienne et une forte proportion d'ascendance Papoue.

Les auteurs ont utilisé le logiciel fineStructure basé sur la similarité des haplotypes. Les échantillons de la région ISEA se regroupent alors suivant un dendogramme:
2017_Hudjashov_Figure3B.jpg

On peut ainsi mettre en évidence cinq groupes:

  • Taïwan, les Philippines, Bornéo et Sulawesi
  • l'Indonésie Occidentale (sans Bornéo et Sulawesi)
  • l'Indonésie Orientale
  • la Mélanésie
  • la Polynésie

Les auteurs ont utilisé le logiciel GLOBETROTTER. Ils ont ainsi mis en évidence un flux de gènes Sud Asiatique dans la région ISEA daté de l'an 1200 à Sumatra, l'an 760 à Bali et de l'an 1060 dans les Philippines. Un flux de gènes Européen apparait dans la population des Philippines non Kankanaey daté de l'an 1710, à Tahiti daté de 1705 et au Tonga et à Samoa en 1820. Toutes les populations d'Indonésie Orientale montrent un signal identique de contact génétique entre une ascendance Papoue et une ascendance des Philippines ou d'Indonésie Occidentale, daté entre 185 av. JC et 360 ap. JC. Ce signal détecté reflète probablement l'interaction entre une population locale Papoue et une population étrangère Austronésienne en provenance des Philippines. Il est notable que cet événement soit daté bien après les preuves archéologiques associées à l'expansion Austronésienne dans la région, comme si les deux populations de chasseurs-cueilleurs et Néolithique étaient restées séparées pendant un certain temps, avant de se mélanger. D'autre part, les populations de Java et Bali montrent un contact supplémentaire avec une population continentale par rapport aux autres populations d'Indonésie Occidentale. Enfin les populations de Nias et Mentawai en Indonésie Occidentale montrent peu d'ascendance continentale ou Austronésienne, mais des preuves d'une forte isolation et d'une faible taille effective.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel MALDER pour savoir si la composante continentale a été introduite en Indonésie avec l'expansion Austronésienne ou avec une autre migration. Les résultats montrent qu'en Indonésie Orientale, la composante continentale est arrivée avec l'expansion Austronésienne. Les résultats sont moins nets pour les populations d'Indonésie Occidentale. Cependant la statistique f3 semble montrer que la composante continentale et la composante Austronésienne sont arrivées en même temps partout en Indonésie. D'autre part, la statistique f3 indique également que les populations de Java et Bali montrent des contacts génétiques supplémentaires avec le continent.

Les auteurs ont analysé les segments homozygotes et la diversité génétique des populations d'Indonésie. Le nombre de segments homozygotes est environ 5 fois supérieur aux valeurs trouvées sur le continent Asiatique, alors que la diversité génétique est comparable. Cependant deux populations d'Indonésie Occidentale: les Nias et les Mentawai montrent une faible diversité génétique ainsi qu'un excès de segments homozygotes signes d'une forte dérive génétique.

Enfin les auteurs ont montré que la distance génétique est fortement corrélée avec la distance linguistique en Indonésie.

samedi 7 octobre 2017

Le génome à haute couverture d'une femme Néandertal de la grotte Vindija en Croatie

Les hommes de Néandertal sont les hommes archaïques les plus proches des hommes modernes. La comparaison de leur génome a montré que les hommes de Néandertal se sont mélangés avec les ancêtres des hommes actuels vivant en dehors de l'Afrique Sub-Saharienne. Une grosse partie de l'ADN issue de l'homme de Néandertal chez les hommes modernes s'est révélée préjudiciable et a été purgée par la sélection naturelle. Cependant une petite partie s'est révélée bénéfique. Aujourd'hui, parmi les hommes contemporains la plupart de l'ADN issu de l'homme de Néandertal est relative à la susceptibilité et à la résistance à certaines maladies.

Cependant notre connaissance de la variation génétique parmi les hommes de Néandertal reste limitée. Le génome de cinq Néandertaliens a été déterminée, cependant un seul est de bonne qualité: celui d'un homme de Néandertal de l'Altaï au sud de la Sibérie, trouvé dans la grotte Denisova (avec une couverture proche de 50). A côté de celui-ci les génomes de trois individus de la grotte Vindija en Croatie et celui d'un individu de la grotte Mezmaiskaya dans le Caucase, ont été déterminé avec une faible couverture.

Les hommes de Néandertal ont vécu dans la grotte Vindija en Croatie jusqu'à une date relativement tardive. Kay Prüfer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Ils ont séquencé le génome d'une femme de Néandertal de la grotte Vindija avec une couverture voisine de 30.

Les auteurs ont estimé le degré d'hétérozygotie chez ce nouvel individu. Ils ont obtenu une valeur voisine de 1.6x10−5 (soit une différence moyenne de 1,6 pour 10000 paires de base entre les deux copies de son génome). Cette valeur est similaire à celle obtenue pour l'homme de Néandertal de la grotte Denisova et un peu inférieure à celle obtenue pour l'homme de Denisova. Cette valeur est par contre nettement inférieure à celle obtenue chez les hommes modernes:
2017_Prufer_Figure1A.jpg

Cette faible hétérozygotie est donc une caractéristique des hommes archaïques. Elle suggère qu'ils vivaient dans des populations dont la taille effective était de l'ordre de seulement 3000 individus. D'autre part les longs segments homozygotes de longueur supérieure à 10 cM, détectés chez le Néandertalien de l'Altaï, sont absents chez le Néandertalien de Croatie indiquant ainsi l'absence de consanguinité importante dans la population Néandertalienne de la grotte de Vindija. Cette caractéristique n'était donc pas générale dans la population Néandertalienne. Néanmoins on trouve chez le Néandertalien de Croatie des segments homozygotes de longueur supérieure à 2,5 cM, équivalents à ce que l'on retrouve dans certaines populations Amérindiennes actuelles isolées:
2017_Prufer_Figure1B.jpg

Les auteurs ont ensuite estimé les âges des hommes archaïques dont on a un génome à haute couverture. Ainsi le Néandertalien de la grotte Vindija vivait il y a environ 52.000 ans, le néandertalien de l'Altaï vivait il y a environ 122.000 ans et l'individu de Denisova vivait il y a environ 72.000 ans. Ces dates absolues sont approximatives et dépendent de plusieurs facteurs comme le taux de mutation et la durée d'une génération, néanmoins les dates relatives entre ces trois individus sont correctes.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre ces trois hommes archaïques et les hommes modernes. Ainsi la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et l'homme de Denisova remonte environ entre 440.000 et 390.000 ans, et la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et les hommes modernes remonte environ entre 630.000 et 520.000 ans. La date de divergence entre les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï remonte environ entre 145.000 et 130.000 ans. Enfin la date de divergence entre les Néandertaliens de Croatie et du Caucase remontre entre 100.000 et 80.000 ans:
2017_Prufer_Figure2.jpg

Les hommes modernes Africains partagent moins d'allèles dérivés avec le Dénisovien qu'avec les Néandertaliens (Figure A ci-dessous), confirmant ainsi le flux de gènes issu des ancêtres des hommes modernes chez les Néandertaliens. D'autre part, les hommes modernes Africains partagent presque autant d'allèles dérivés avec les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï suggérant ainsi que ce flux de gènes a eu lieu avant la divergence entre les deux Néandertaliens datée entre 145.000 et 130.000 ans (Figurer B ci-dessous):
2017_Prufer_Figure3A.jpg

On sait qu'une proportion du génome des hommes modernes hors d'Afrique vient de l'homme de Néandertal. En fait les Néandertaliens de Croatie et du Caucase partagent beaucoup plus d'allèles avec les hommes modernes non Africains que le Néandertalien de l'Altaï:
2017_Prufer_Figure3C.jpg

Les auteurs ont ensuite raffiné la proportion d'ADN de Néandertal chez les hommes modernes non Africain. Ils ont ainsi estimé cette proportion entre 1,8 et 2,6% chez les population non Africaines (plus élevée chez les Est Asiatiques que chez les Ouest Eurasiens):
2017_Prufer_Figure4B.jpg

Le fait que l'homme de Néandertal de Croatie a davantage contribué au génome de l'homme moderne que l'homme de Néandertal de l'Altaï a permis de mettre en évidence plus de gènes issus de Néandertal chez l'homme moderne.Parmi ceux-ci les auteurs ont mis en évidence des variants associés au cholestérol LDL, à la vitamine D, à certains troubles de l'alimentation, à l'accumulation de graisse viscérale, à la polyarthrite rhumatoïde, à la schizophrénie et à la réponse aux médicaments antipsychotiques.

vendredi 6 octobre 2017

Anciens génomes des chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur du site Russe de Sunghir

L'opportunité de connaître la dynamique des premières populations d'hommes modernes est rare à cause du manque de restes fossiles et de l'absence de preuve de réelle contemporanéité des différents fossiles retrouvés. Une exception réside cependant dans les quelques sépultures multiples qui peuvent représenter les restes d'un unique groupe social.

Un de ces exemples est le site de Sunghir situé en Russie au Nord-Est de Moscou, qui abrite deux sépultures du Paléolithique Supérieur. La première contient un unique individu mâle adulte, et la seconde contient les restes de deux enfants ainsi qu'un morceau de fémur d'un individu adulte. Le site contient également d'autres restes humains de provenance stratigraphique incertaine appartenant à cinq individus. Les analyses radiocarbones placent l'âge des quatre premiers individus entre 34.600 et 33.600 ans.

Martin Sikora et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes show social and reproductive behavior of early Upper Paleolithic foragers. Ils ont séquencé le génome de 6 individus du site de Sunghir dont cinq seulement ont donné un résultat. Ces cinq individus comprennent les quatre individus des deux sépultures bien datées et un cinquième individu dont la date radiocarbone a donné un âge de seulement 800 ans. Ce dernier individu n'appartient donc pas aux sépultures du Paléolithique Supérieur et a donc été écarté des analyses ultérieures.

Les résultats d'ADN mitochondrial montrent que l'unique individu de la première sépulture est de l'haplogroupe U8c, alors que les trois individus de la seconde sépulture sont de l'haplogroupe U2:
2017_Sikora_TableS5.jpg

De plus les résultats de l'ADN du chromosome Y montrent que les quatre individus sont de l'haplogroupe C1a2.

Les auteurs ont ensuite étudié le degré de relation entre les individus de Sunghir. De manière surprenante, ces individus ne sont pas des proches parents, au moins jusqu'au troisième degré, bien que les trois individus de la seconde sépulture aient le même haplogroupe mitochondrial et du chromosome Y. De plus, la taille effective de la population de Sunghir est estimée entre 200 et 500, valeur compatible avec les tailles effectives des populations de chasseurs-cueilleurs actuelles en Afrique.

Les auteurs ont ensuite comparé les individus de Sunghir avec les autres populations Eurasiennes de chasseurs-cueilleurs en utilisant la statistique f3. La figure ci-dessous montre que les individus de Sunghir se regroupent entre eux, mais qu'ils présentent une affinité génétique avec les individus de Kostenki en Russie et de Vêstonice en République Tchèque, ces derniers associés à la culture Gravettienne:
2017_Sikora_Figure3A.jpg

Sur un modèle de mélange génétique des principaux individus Paléolithiques d'Eurasie, les auteurs ont estimé que la population de Sunghir descend d'un lignage relié à la population de Kostenki, et contribue à la plus forte fraction génétique de la population de Vêstonice. Il s'agit de la lignée Gravettienne:
2017_Sikora_Figure3C.jpg

A l'aide d'un modèle de coalescence, les auteurs ont montré que les individus de Sunghir ont divergé des ancêtres de la population Européenne il y a environ 38.000 ans, alors que la population de Ust-Ishim de Sibérie vieille de 45.000 ans avait divergé des ancêtres de la population Asiatique il y a environ 48.000 ans. L'introgression Néandertalienne est identique chez les deux populations de Sunghir et de Ust-Ishim et est multiple. La première (2,4 à 2,5%) est datée d'environ 55.000 ans. Une seconde introgression (0,4 à 0,6%) est détectée dans les deux populations de Ust-Ishim et de Sunghir:
2017_Sikora_Figure4.jpg

Les résultats de cette étude suggèrent au Paléolithique Supérieur, un réseau de groupes de chasseurs-cueilleurs qui recherchent leur partenaire sexuel dans un autre groupe (exogamie) pour éviter la consanguinité. Ce résultat contraste avec les résultats obtenus précédemment chez les Néandertaliens qui montraient une forte consanguinité. Néanmoins, plus de données génomiques sont nécessaires pour confirmer ces premiers résultats.

samedi 23 septembre 2017

Génomes anciens au Maghreb

Le génome des populations actuelles d'Afrique du Nord suggère que cette population a hérité de quatre sources différentes génétiques: une composante autochtone reliée aux migrations de retour vers l'Afrique depuis le Proche-Orient datées d'environ 12.000 ans, une composante Moyen-Orientale reliée à la conquête Arabe, une composante Sub-Saharienne et une composante Européenne.

Rosa Fregel et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Neolithization of North Africa involved the migration of people from both the Levant and Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus du site Marocain du Néolithique Ancien de Ifri n'Amr or Moussa (IAM) daté d'environ 7000 ans, et du site Marocain du Néolithique Final de Kelif el Boroud (KEB) daté d'environ 5000 ans. Ils ont également séquencé le génome de 13 individus du Néolithique Ancien d'Andalousie des sites de El Toro (TOR) et Los Botijos (BOT) vieux de 7000 ans également (symboles noirs ci-dessous):
2017_Fregel_Figure1.jpg

Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 19 individus:
2017_Fregel_TableS4.2.jpg

Les individus du site du Néolithique Ancien du Maroc appartiennent aux haplogroupes U6 et M1, alors que ceux du Néolithique Final appartiennent aux haplogroupes: K1a, X2b et T2b reliés au Néolithique du Proche-Orient et d'Europe.

Six hommes ont été identifiés parmi les échantillons: deux sur chacun des sites de Ifri n'Amr or Moussa, Kelif el Boroud et El Toro. Les deux hommes du Néolithique Ancien Marocain sont E1b-M35, un homme du Néolithique Final du Maroc est T1a-M70 et un homme du Néolithique Ancien Andalous est G2a-Z39334.

Tous ces résultats uni-parentaux suggèrent un remplacement de population entre le Néolithique Ancien et le Néolithique Final au Maroc.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
2017_Fregel_Figure2A.jpg

De manière intéressante, les individus du Néolithique Ancien du Maroc (disques noirs en haut à droite ci-dessus) se situent à part de tous les autres anciens individus préalablement publiés (notamment les Néolithiques du Proche-Orient ou d'Europe), et sont par contre proches des populations actuelles d'Afrique du Nord. Les individus du Néolithique Ancien Andalous se regroupent avec les Néolithiques Européens (triangles jaunes), proches des Néolithiques d'Anatolie (triangles verts). Enfin les individus du Néolithique Final du Maroc se trouvent à mi chemin entre les Néolithiques Ancien du Maroc et les Néolithiques Anciens Européens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont à gauche et les populations actuelles à droite:
2017_Fregel_Figure2B.jpg

Les anciens individus du Néolithique Ancien Marocain possèdent leur propre composante (jaune pâle). On retrouve également cette composante chez les anciens individus du Levant et les populations actuelles du Moyen-Orient et d'Afrique du Nord pour les faibles valeurs de K. Pour K=6, on retrouve cette composante essentiellement chez les populations actuelles d'Afrique du Nord avec un gradient Ouest-Est. Les individus du Néolithique Final du Maroc ont deux composantes principales issues du Néolithique Ancien Marocain et du Néolithique Ancien Européen. Pour K=8, une composante spécifique du Néolithique Espagnol apparait chez ces individus du Néolithique Final Marocain. Ce dernier résultat suggère une migration de la péninsule Ibérique vers le Maroc durant le Néolithique.

La statistique f3 montre que les individus du Néolithique Ancien Marocain partagent plus d'affinité génétique avec les anciennes populations Mésolithiques et Néolithiques du Levant, alors que les populations du Néolithique Final Marocain partagent leur affinité génétique entre les individus du Néolithique Ancien Marocain et les individus du Néolithique Ancien Ibérique, suggérant ainsi que le Néolithique Final du Maroc est issu d'un mélange génétique entre la population locale et des fermiers Espagnols.

L'analyse des traits phénotypiques montre que les individus du Néolithique Ancien du Maroc avaient la peau et les yeux sombres. Cependant les individus du Néolithique Final Marocain avaient la peau et les yeux d'une couleur plus claire.

Mise à jour

Si les auteurs ne comparent pas les anciens individus du Maroc avec les populations Sub-Sahariennes dans le texte principal de leur publication, ils le font dans leurs données supplémentaires.

Voici l'Analyse en Composantes Principales avec les populations Bantoues et Yorubas (en marron):
2017_Fregel_FigureS6.1.jpg

Les anciens Marocains se situent beaucoup plus proche des populations actuelles du Proche-Orient que des populations actuelles Sub-Sahariennes.

Voici l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE incluant les populations Bantoues et Yorubas:
2017_Fregel_FigureS7.1.jpg

Pour K=2, l'analyse sépare les populations Sub-Sahariennes (en rouge) des populations Eurasiennes (en vert). Les anciens Marocains du Néolithique Ancien montrent un peu plus de composante Sub-Saharienne que les Mozabites actuels. Pour une valeur de K supérieure ou égale à 4, les anciens Marocains (IAM et KEB) ne partagent pas d'ascendance Sub-Saharienne (en rouge).

La statistique f3 montre également que les populations du Néolithique Ancien du Maroc (IAM) ont beaucoup d'affinité génétique avec les anciennes populations du Levant et très peu avec l'ancien Éthiopien Mota:
2017_Fregel_FigureS10.1.jpg

Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique bien que les anciens Marocains du Néolithique Ancien sont originaire principalement du Levant et non pas d'Afrique Sub-Saharienne. En effet la table ci-dessous qui compare les échantillons IAM avec d'un côté les populations du Levant et de l'autre des populations d'Afrique Sub-Saharienne, montre que les valeurs de Z obtenues sont toutes très élevées:
2017_Fregel_TableS10.1.jpg

vendredi 22 septembre 2017

ADN ancien en Afrique Sub-Saharienne

L'Afrique abrite plus de diversité génétique que d'autres régions du monde. Aujourd'hui les lignages Africains les plus anciens, sont présents dans quelques populations peu nombreuses dont les Khoïsans d'Afrique du Sud, les pygmées d'Afrique Centrale et les Hadzas de Tanzanie. Cependant la structure de la population Africaine avant l'arrivée des fermiers et pasteurs du Néolithique, reste inconnue. Les pasteurs originaires du Proche-Orient ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 4000 ans et en Afrique du Sud il y a environ 2000 ans. Les agriculteurs parlant une langue Bantoue, sont originaires d'Afrique de l'Ouest et ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 2000 ans, puis en Afrique du Sud il y a environ 1500 ans.

Pontus Skoglund et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Prehistoric African Population Structure. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens Africains Sub-Sahariens dont trois individus d'Afrique du Sud vieux de 2300 à 1300 ans, sept individus du Malawi vieux de 8100 à 2500 ans, quatre individus des régions côtières du Kenya et de Tanzanie vieux de 1400 à 400 ans, et un individu de l'intérieur de la Tanzanie vieux de 3100 ans. Ces données ont été fusionnées avec le génome d'un ancien Éthiopien vieux de 4500 ans et avec le génome de 584 Africains actuels appartenant à 59 populations. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer les anciens individus avec les populations contemporaines:
2017_Skoglund_Figure1A.jpg

Les deux chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans (ronds jaunes ci-dessus) se regroupent avec les Khoïsans actuels. Onze des douze individus de l'Est de l'Afrique s'étirent sur une ligne droite située entre les Khoïsans (en bas) et les Hadzas (en haut). Ce gradient est corrélé avec la géographie. Les anciens individus du Malawi (en orange) se regroupent fortement ensemble indiquant ainsi une forte continuité génétique dans la région pendant plus de 5000 ans. Cette ancienne population n'existe cependant plus aujourd'hui.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat obtenu pour K=7:
2017_Skoglund_Figure1B.jpg

Les auteurs ont ensuite construit un modèle dans lequel les populations anciennes et actuelles tracent leur ascendance génétique dans trois populations anciennes du Proche-Orient et six populations anciennes Africaines (figure A ci-dessous). Les Mendes de Sierra Léone forment une de ces composantes qui se retrouve avec de fortes proportions dans les populations actuelles d'Afrique de l'Ouest (figure D ci-dessous). Les anciens génomes d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans, représentent l'ascendance Sud Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers. L'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans représente l'ascendance Est Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers (figure C ci-dessous). Les pygmées Mbuti forment une composante Centre Africaine. Un ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans représente un ancien pasteur Est Africain (figure E ci-dessous). Les Dinka du Soudan représentent une composante retrouvée chez les populations actuelles parlant une langue nilotique. Enfin les trois anciennes populations du Proche-Orient sont les premiers fermiers d'Anatolie, du Levant et d'Iran. Les résultats de ce modèle montre que l'ascendance des anciens individus d'Afrique du Sud était davantage présente autrefois plus au Nord et à l'Est de l'Afrique. En effet cette composante se retrouve à 91% chez les Khoïsans actuels, à 31% chez un ancien individu de Tanzanie et entre 60 et 65% chez les anciens individus du Malawi (figure B ci-dessous).
2017_Skoglund_Figure2.jpg

Les résultats montrent également que les Hadzas de Tanzanie dérivent d'un ancien lignage que l'on retrouve chez un ancien individu d’Éthiopie vieux de 4500 ans. Cependant ce lignage a peu contribué à l'ascendance des populations Bantoues d'Afrique de l'Est qui dérivent davantage des Africains de l'Ouest, mais aussi un peu d'une population nilotique et d'un ancien pasteur de Tanzanie. Parmi les anciens individus, un seul de Tanzanie vieux de 600 ans a un profil génétique similaire aux populations Bantoues actuelles. Cet ancien individu a même davantage d'ascendance Ouest Africaine que les populations actuelles de la région indiquant ainsi que la population d'agriculteurs d'Afrique de l'Ouest est restée isolée de la population locale de chasseurs-cueilleurs au moins au début. Le mélange génétique entre ces deux populations est estimé entre 800 et 400 ans.

L'ascendance Ouest Eurasienne est présente en Afrique de l'Est. Son arrivée a été estimée à une date voisine de 3000 ans. Ainsi l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans peut-être modélisé comme ayant environ 38% de son ascendance issue des anciens fermiers du Levant. Il n'a aucune ascendance issue des anciennes populations d'Anatolie et d'Iran. Le reste de son ascendance vient d'une population voisine de l'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans.

Les populations actuelles de Somalie parlant une langue couchitique, ont une ascendance plus compliquée qui contient une composante liée à l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans, une composante reliée à la population Dinka actuelle et environ 16% d'ascendance issue de l'ancienne population d'Iran. Ainsi cette composante Iranienne est arrivée en Afrique de l'Est probablement après la composante du Levant, un peu de manière similaire à ce que l'on retrouve au Levant à l'Âge du Bronze, et en Égypte à l'Âge du Fer.

L'ancien individu d'Afrique du Sud vieux de 1200 ans (carré jaune ci-dessus), issu d'un contexte pastoraliste, a une certaine similarité génétique avec la population actuelle Nama parlant une langue Khoe-Khoe. Il a ainsi une affinité génétique avec trois groupes différents: les Khoïsans, les Ouest Eurasiens et les Est Africains. Cela supporte l'hypothèse qu'une population non Bantoue portant une ascendance Est Africaine et Ouest Eurasienne, est arrivée en Afrique du Sud il y a au moins 1200 ans. Cet individu peut être modélisé comme ayant 40 à 54% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans et le reste d'ascendance Sud Africaine. Le groupe actuel San: Ju|’hoan qui possède le moins d'ascendance Est Africaine parmi les Khoïsans, possède environ 9% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans.

Les études précédentes ont montré que la population San d'Afrique du Sud est issue d'un lignage qui s'est séparé des autres lignages d'hommes modernes en premier. Cependant la population d'Afrique du Sud d'il y a 2000 ans était significativement plus proche des populations Est Africaines de la même époque (voir ci-dessus), que des populations actuelles d'Afrique de l'Ouest, suggérant ainsi une plus ancienne divergence de ces dernières. D'autre part, parmi les populations actuelles Ouest Africaines, les différences génétiques entre Yorubas et Mendes, sont inconsistantes avec l'hypothèse que ces deux populations descendent d'une population ancestrale homogène isolée d'une population Sud Africaine. Les auteurs ont réalisé deux modèles qui permettent d'expliquer les données. Le premier modèle suppose que les actuels Ouest Africains descendent d'un ancien lignage "basal West African" qui a plus contribué aux Mendes qu'aux Yorubas. Le second modèle suppose qu'un flux de gènes continu a connecté les Africains du Sud et de l'Est à certains groupes d'Afrique de l'Ouest plus qu'à d'autres. Ce lignage "basal West African" représenterait la plus ancienne divergence chez les hommes modernes. Ce lignage serait également à rapprocher de l'haplogroupe A00 du chromosome Y découvert au Cameroun.

vendredi 15 septembre 2017

Forte structure génétique en Nouvelle Guinée

L'île de Nouvelle Guinée contient quelques unes des plus anciennes preuves archéologiques de la présence de l'homme moderne en dehors de l'Afrique, datées d'environ 50.000 ans. La culture des plantes a démarré il y a environ 10.000 ans parallèlement et de manière indépendante au Moyen-Orient, à l'Asie de l'Est et aux Amériques. Aujourd'hui la Papouasie Nouvelle Guinée occupe la partie orientale de l'île ainsi que les îles située au nord de la Malaisie. Elle est le pays le plus diversifié linguistiquement avec environ 850 langues parlées. La moitié de celles-ci appartiennent à la famille Trans-Nouvelle-Guinée qui est supposée s'être diffusée pendant le Néolithique.

Le continent Sahul est resté isolé du reste du monde depuis au moins 10.000 ans. Il est intéressant de se demander si la néolithisation de la Nouvelle-Guinée a été déclenchée par des mouvements de populations comme en Eurasie et en Afrique.

Anders Bergström et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A Neolithic expansion, but strong genetic structure, in the independent history of New Guinea. Ils ont séquencé le génome de 381 individus de Papouasie Nouvelle Guinée, parlant 85 langues qu'ils ont fusionné avec le génome de 39 individus de la même région préalablement publiés:
2017_Bergstrom_Figure1A.jpg

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre que les individus des montagnes ne possèdent pas de flux de gènes issu d'Asie de l'Est (composante rouge ci-dessous) contrairement aux individus des plaines:
2017_Bergstrom_Figure1B.jpg

La composante Est Asiatique chez les individus des plaines, est plus forte dans les populations parlant une langue Austronésienne. Elle est la plus faible chez les populations parlant une langue Sepik-Ramu.

L'analyse de l'ADN mitochondrial et du chromosome Y confirme que les populations des montagnes n'ont pas d'haplotypes non originaire du Sahul.

La statistique D montre que les papous de Nouvelle-Guinée ont divergé génétiquement des aborigènes Australiens bien avant la séparation des deux régions par la mer il y a environ 8000 ans.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
2017_Bergstrom_Figure2A.jpg

A l'intérieur des populations de Nouvelle Guinée, la plus forte séparation génétique apparait entre l'île principale et l'archipel Bismarck (groupe de droite dans la figure B ci-dessus). D'autre part, les populations des montagnes se regroupent en trois clusters différents alors que toutes les populations des plaines se regroupent ensemble (figure A ci-dessus). Cependant, aucun des trois groupes des montagnes n'est plus proche génétiquement des populations des plaines. Cependant, parmi les différentes populations des plaines, les populations des montagnes sont plus proches de la population de la région de la rivière Sepik, alors que les langues Trans-Nouvelle-Guinée ne sont pas reliées aux langues Sepik-Ramu. Il y a cependant des preuves archéologiques de contacts culturels entre les deux populations durant l'holocène.

Les auteurs ont utilisé la méthode MSMC pour estimer les dates de divergence entre les différentes populations de Nouvelle Guinée. Ainsi les populations des montagnes et les populations de la région de la rivière Sepik ont divergé il y a entre 10.000 et 20.000 ans. La divergence entre les différents groupes des populations des montagnes a eu lieu dans les 10.000 dernières années. D'autre part la population des montagnes a augmenté durant les 10.000 dernières années, contrairement à la population de la région de la rivière Sepik probablement à cause de la diffusion de la malaria.

La différentiation génétique est plus forte dans la population de Nouvelle Guinée (2 à 3%) que dans les populations de taille similaire en Eurasie (< 1%). Elle atteint 4 à 5% entre les populations des montagnes parlant Angan et les autres groupes papous (valeur équivalente à la différentiation génétique entre Européens et Sud Asiatiques).

Les résultats de cette étude confirment l'évolution indépendante des populations du Sahul durant les 50.000 dernières années et l'indépendance de la Nouvelle Guinée par rapport à l'Australie pour une bonne partie de cette période. La structure génétique de la Nouvelle Guinée s'est mise en place durant les 20.000 dernières années et la structure des populations des montagnes durant les 10.000 dernières années correspondant à la néolithisation de la région et à la diffusion des langues de la famille Trans-Nouvelle-Guinée. A la différence d'autres régions du monde, la Nouvelle Guinée n'a pas connu d'Âge des métaux. Ceci peut expliquer que la structure génétique actuelle soit due principalement au phénomène de néolithisation de la région.

mardi 12 septembre 2017

Dispersion de l'haplogroupe du chromosome Y: Q en Eurasie

L'haplogroupe du chromosome Y: Q-M242 est probablement originaire d'Asie Centrale ou du sud de la Sibérie, il y a environ 20.000 ans. Il atteint ses plus hautes fréquences aux Amériques. La connaissance de sa diffusion en Eurasie et en Afrique est encore limitée.

Les ancêtres des Amérindiens sont venus de Sibérie via le détroit de Béring il y a environ 16.000 ans. Q1a-L54 et Q1a-M3 sont les deux sous-clades prédominantes des deux côtés du détroit de Béring. Q1a-L54 se retrouve aux Amériques, au nord de l'Asie et en Europe de l'Ouest et du Centre. Un ancien individu de la culture Clovis appartient à l'haplogroupe Q1a-L54(xM3). Q1a-M3 est une des sous-clades qui ont été le plus étudiées. Elle est fréquente dans la péninsule de Chukotka en Sibérie et aux Amériques.

La fréquence de l'haplogroupe Q varie de 0 à 94% en Eurasie. Elle est maximale en Sibérie, notamment chez les Kets (92%) et les Selkups (68%), et rare en Asie de l'Ouest, du Sud et du Sud-Est. La sous-clade Q1a-M120 apparait presque uniquement en Asie de l'Est et sa diversité suggère qu'elle s'est dispersée du nord vers le sud durant le Néolithique. La sous-clade Q1a-M25 atteint ses plus hautes fréquences chez les Turkmens (34 à 43%), alors que la sous-clade Q1a-M346 apparait en Asie Centrale, de l'Ouest et du Sud, ainsi qu'en Europe. De plus, quelques sous-clades de Q ont été identifiées dans les Comores en Afrique et dans les îles Polynésiennes en Océanie.

Yun‐Zhi Huan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Dispersals of the Siberian Y‐chromosome haplogroup Q in Eurasia. Ils ont analysé l'ADN du chromosome Y de 1757 hommes de cinq régions de Chine et 30 hommes de trois populations de Russie: Enets, Kets et Selkups. Ils ont testé les SNPs suivants: M120, L54, M25, M346, L804, F1161, M378 et L245:
2017_Huang_Figure2.jpg

ainsi que 17 marqueurs STR.

Ils ont ainsi identifié 16 chinois et 23 russes appartenant à l'haplogroupe Q. De plus, des données appartenant à plusieurs études précédentes ont été ajoutées à l'étude.

Les auteurs ont ainsi tracé la carte des fréquences pour l'haplogroupe Q-M242:
2017_Huang_Figure1.jpg

Les auteurs ont également représenté par des flèches rouges les routes de migration supposée de l'haplogroupe Q à partir de sa région d'origine (étoile bleue).

Les auteurs ont ensuite tracé les réseaux obtenus avec les haplotypes STR pour chacune des sous-clades principales de Q:
2017_Huang_Figure3.jpg

Ainsi le réseau Q1a-M120 inclut principalement des échantillons Chinois (en rouge), le réseau Q1a-L54 des échantillons de Sibérie (en gris), Q1a-M25 des échantillons d'Asie Centrale (en vert), Q1a-M346 des échantillons de Sibérie (en gris), Q1a-L804 et Q1a-F1161 des échantillons d'Europe, Q1b-M378 et Q1b-L245 des échantillons Juifs.

Les dates d'expansions des principales sous-clades de Q ont été estimées par des méthodes évolutionnaires (EMR) et généalogiques:
2017_Huang_Table1.jpg

Les auteurs ont sélectionné les méthodes généalogiques comme les plus probables. Ils en déduisent que Q1a-M120 a migré en Chine au Néolithique, Q1a-L54 a migré du sud de l'Altaï vers la Sibérie dans une période historique récente. Q1a-M25 et Q1a-M346 sont fréquents dans les populations Turques et se sont dispersées il y a environ 4000 ans en Eurasie puis dans les Comores en Afrique. Q1a-L804 et Q1a-F1161 ont migré en Europe au Néolithique. Les sous-clades Q1b-M378 et Q1b-L245 fréquentes dans la population Juive, ont dû se diffuser en Europe durant la période historique.

mercredi 6 septembre 2017

Exogamie féminine au Campaniforme et à l'Âge du Bronze en Europe Centrale

La mobilité humaine allant du changement de résidence individuel au déplacement à grande échelle de populations, était crucial pour les transformations des sociétés préhistoriques. Les développements récents d'analyse des restes humains ont révélé à ce sujet des preuves directes. Ainsi l'analyse des isotopes du strontium et de l'oxygène contenus dans les dents a identifié des individus qui ont bougé durant leur jeunesse et l'analyse de l'ADN a révélé des continuités ou des changements importants de populations.

Au sud du Danube, trois cultures archéologiques sont reconnues durant la transition entre la fin du Néolithique et l'Âge du Bronze: la culture Cordée, la culture Campaniforme et l'Âge du Bronze Ancien. Les dernières études génétiques ont montré que les individus de la culture Cordée ont reçu 75% de leur ascendance de populations reliées à celles des steppes Pontiques comme la culture Yamnaya. Les raisons de ces mouvements de populations ne sont pas connues bien qu'une étude récente a avancé l'idée qu'une épidémie de peste ait pu déclencher ces mouvements.

Corina Knipper et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Female exogamy and gene pool diversification at the transition from the Final Neolithic to the Early Bronze Age in central Europe. Ils se sont focalisés sur la transition entre le Campaniforme et l'Âge du Bronze dans la vallée de la rivière Lech au sud d'Augsburg en Bavière. Ils ont analysé les restes de 84 individus issus de sept sites archéologiques différents de la vallée de la Lech, pour déterminer leur sexe, leur ADN mitochondrial, ainsi que les isotopes du strontium et de l'oxygène:
2017_Knipper_Figure1.jpg

Parmi ces individus, 19 sont du Campaniforme et 65 de l'Âge du Bronze.

Les résultats montrent qu'il y a 34 hommes et 36 femmes. Les autres individus n'ont pas pu être déterminés. Ces déterminations génétiques sont conformes aux déterminations archéologiques et anthropologiques faites préalablement dans 62 cas, et diffèrent pour seulement deux cas. Pour six individus, la détermination du sexe n'a été possible que génétiquement.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 80 individus. Dans la figure ci-dessous, les individus du Campaniforme sont dans le camembert de gauche et ceux de l'Âge du Bronze Ancien dans le camembert de droite:
2017_Knipper_Figure2.jpg

Il y a 13 cas d'haplotypes partagés entre plusieurs individus qui indiquent des ancêtres maternels communs. La plupart de ces cas arrivent dans le même site archéologique, mais trois cas arrivent pour deux sites différents. Notamment dans un cas, il y a partage d'haplotype entre un individu du Campaniforme et un individu du Bronze Ancien, ce qui suggère une continuité génétique entre les deux périodes.

En tout il y a 61 haplotypes uniques pour 80 individus ce qui fait une diversité génétique considérable dans les lignages maternels. Ce résultat peut être expliqué par une organisation sociale exogame dans laquelle les femmes viennent de l'extérieur rejoindre leur mari. Nous voyons également une augmentation de la diversité à l'Âge du Bronze, bien que ce résultat peut être dû au plus faible nombre d'individus testés du Campaniforme.

Les isotopes du strontium dépendent en général des conditions géologiques locales. Dans cette étude, ils varient de 0,70820 à 0,71505 pour l'ensemble des individus. Il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre. Par contre il y a de fortes différences dans les résultats obtenus pour les femmes d'un côté (figure ci-dessous à droite) et pour les hommes et les enfants de l'autre (figure ci-dessous à gauche):
2017_Knipper_Figure3.jpg

Les valeurs vont de 0,70832 à 0,71025 pour les enfants à l'exclusion d'un individu, de 0,70820 à 0,71046 pour les hommes à l'exclusion d'un individu, et de 0,70854 à 0,71381 pour les femmes. Il n'y a pas de différence statistique entre les hommes et les enfants, par contre les différences sont importantes avec les femmes. La différence vient qu'un grand nombre de femmes ont une valeur supérieure à 0.71050. Cette valeur de 0.71050 permet de déterminer les individus non locaux. Elle a été déterminée par les valeurs d'isotopes du strontium de la faune locale: loirs et écureuils pour la faune sauvage et cochons, chèvres, moutons et bœufs pour la faune domestique. Ces valeurs plus élevées des isotopes du strontium se retrouvent dans les régions voisines: Nördlinger Ries, la forêt Bavaroise et les Alpes.

La détermination des valeurs des isotopes du strontium pour la seconde et la troisième molaire d'un même individu, permet de savoir s'il a bougé entre le début de l'enfance et la fin de l'adolescence. Pour 11 femmes sur 14, ces valeurs sont quasi identiques, impliquant que ces femmes sont arrivées dans la vallée de la Lech seulement à l'âge adulte (après 16 ans). Dans la figure ci-dessous, chaque individu est caractérisé par deux valeurs d'isotopes du strontium correspondant à deux dents différentes. Le trait pointillé horizontal correspond à la valeur limite pour les individus non locaux:
2017_Knipper_Figure4.jpg

Ainsi la femme OBKR26 est arrivée dans la vallée de la Lech durant son enfance. L'homme UNTA153 est probablement né dans la vallée de la Lech, puis a bougé durant son enfance avant de revenir dans la vallée de la Lech.

Les isotopes de l'oxygène dépendent en général de la température, l'altitude et la distance à la mer. Dans cette étude, ils varient de 14,3 à 18,2. Là non plus il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre, ni entre les hommes, les femmes et les enfants. Les valeurs locales pour la vallée de la Lech sont estimées entre 14,7 et 17,4 (traits pointillés verticaux dans la figure ci-dessus). Seuls sept individus ont des valeurs en dehors des estimations locales.

La forte proportion de femmes non locales ainsi que la forte diversité mitochondriale sont consistants avec une société patrilocale et une exogamie féminine. Ce résultat a été également obtenu dans d'autres sites Campaniformes en Bavière, Autriche, Hongrie, République Tchèque et dans les îles Britanniques, ainsi que dans des sites Cordés et de l'Âge du Bronze en Allemagne. Ce type de société devait être donc généralisé à l'échelle continentale, à cette époque.

Dans la vallée de la Lech, les valeurs des isotopes du strontium des femmes non locales peuvent être séparées en deux groupes: entre 0,7105 et 0,7110 d'un côté et entre 0,71233 et 0,71381 de l'autre, impliquant ainsi probablement deux régions différentes d'origine pour les femmes de la vallée de la Lech. Les femmes non locales ne sont pas visibles archéologiquement. Elles ont la même position et le même mobilier archéologique que les femmes locales. Leur arrivée à la fin de leur adolescence ou plus tard suggère une arrivée liée à leur mariage dans la vallée de la Lech.

mardi 5 septembre 2017

Le génome des Africains du Nord-Est

La vallée du Nil et l'Afrique du Nord-Est ont une longue histoire des peuplements humains. La région contient des fossiles des premiers hommes modernes et a abrité certaines des plus anciennes civilisations du monde. L'agriculture est datée autour de 5000 ans av. JC. avec des plantes issues du Moyen-Orient et du sorgho. Les premiers troupeaux sont datés du 5ème millénaire av. JC. et le pastoralisme s'est rapidement diffusé parmi les premières sociétés néolithiques. La première unité politique est le royaume de Kerma qui émerge vers 3000 ans av. JC.

Aujourd'hui la région du Soudan montre une grande diversité linguistique dont les populations appartiennent à trois grandes familles: Afro-Asiatique, Nilo-Saharienne et Niger-Congo.

Nina Hollfelder et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Northeast African genomic variation shaped by the continuity of indigenous groups and Eurasian migrations. Ils ont séquencé le génome de 221 individus appartenant à 18 populations du Soudan et du Sud-Soudan:
2017_Hollfelder_Figure1A.jpg

Ces populations ont été comparées à d'autres populations mondiales. Les auteurs ont ainsi réalisé une analyse basée sur la distance génétique (Fst):
2017_Hollfelder_Figure1B.jpg

et une analyse avec le logicel ADMIXTURE:
2017_Hollfelder_Figure2.jpg

Les résultats montrent certains niveaux de structure et de différentiation dans les différentes populations du Nord-Est de l'Afrique. Certains groupes montrent notamment une forte affinité génétique avec des populations d'Europe, du Moyen-Orient ou d'Afrique de l'Ouest. De plus les variations génétiques sont corrélées davantage avec la géographie qu'avec la linguistique. Ainsi des populations du Nord et de l'Est du Soudan montrent des affinités génétiques avec des populations non Africaines.

Parmi les populations du Soudan, les quatre populations Nilotiques (Dinka, Nuer, Shilluk et Baria) forment un groupe à part. Dans la figure ci-dessus, ils possèdent une composante bleue foncée qui est partagée avec les autres populations d'Afrique du Nord-Est pour de faibles valeurs de K. Ces populations Nilotiques apparaissent donc comme une source ancestrale pour les autres populations du Soudan. La comparaison avec les anciens fermiers Européens montre qu'ils possèdent très peu de gènes non Africains. Ces populations Nilotiques sont essentiellement des pasteurs. Ils sont fortement endogamiques et sont restés longtemps isolés.

Les populations du Soudan montrent très peu d'ascendance Ouest Africaine (en orange ci-dessus) sauf les Hausa. Ainsi les migrations Bantoues n'ont pas causé de flux de gènes importants en Afrique du Nord-Est, contrairement à d'autres régions Sub-Sahariennes. Les Hausa originaire d'Afrique de l'Ouest, ont migré dans la région très récemment il y a environ 300 ans.

Les Nubiens (Danagla, Mahas et Halfawieen) habitent la vallée du Nil dans le désert aride du Nord du Soudan. Ils parlent une langue Nilo-Saharienne. Ils ont une longue histoire dans la région qui remonte aux dynasties Égyptiennes. Ils sont également proche génétiquement des populations Arabes et Beja voisines. Bien que proches linguistiquement des populations Nilotiques, ils en sont différentiés génétiquement à cause de leur fort mélange génétique avec des populations Eurasiennes (proportion entre 39 et 47%).

Toutes les populations du Nord-Est du Soudan montrent des flux de gènes Eurasiens d'une quantité similaire. Les études précédentes historiques et génétiques ont montré que ce flux de gènes était lié à l'expansion de l'Islam à partir de la péninsule Arabique. Cette étude confirme la date de mélange génétique autour de 56 générations, ce qui nous amène proche du 7ème siècle. Cependant une population: les Halfawieen ont reçu le flux de gènes Eurasien plus récemment il y a seulement 19 générations. Il est connu historiquement que les Arabes rencontrèrent les Nubiens au 7ème siècle, mais furent ensuite bloqués jusqu'à la chute de Dongola vers 1315 ou 1316, et l'éclatement du royaume de Makurie. Cette dernière date est consistante avec la date de mélange génétique de la population Halfawieen.

Les Coptes représentent une minorité Chrétienne qui a migré au Soudan il y a environ 200 ans. Ils sont proches génétiquement de la population Égyptienne, et montre, comme cette dernière, plusieurs mélanges génétiques successifs entre une population sub-Saharienne et des populations Eurasiennes. Il semble qu'ils soient restés isolés une fois arrivés au Soudan.

Les Messiria représentent une population parlant Arabe et habitant les régions du Darfour et du Kordofan. Ils sont proches génétiquement des populations voisines géographiquement, et différents des populations Arabes du Nord-Est du Soudan. Ils montrent un mélange génétique entre une population Nilotique (85%) et une population Eurasienne (15%). Ce mélange est daté de seulement 7 générations, soit environ 200 ans.

Les Gemar, une population parlant une langue Nilo-Saharienne du Darfour et du Kordofan, montrent également un mélange génétique avec une population Eurasienne, daté d'environ 13 générations.

Enfin les Zaghawa et les Nuba, autres populations du Darfour et du Kordofan, montrent très peu de flux de gènes Eurasiens. Il sont proches génétiquement des populations Nilotiques ainsi que des Messiria et des Gemar, suggérant ainsi que toutes les populations du Darfour et du Kordofan ont une origine commune proche de celles des populations Nilotiques.

dimanche 6 août 2017

Analyse de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b-DF27

L'haplogroupe du chromosome Y le plus fréquent en Europe Occidentale est R1b-M269 dont la fréquence varie de 41% en Allemagne à 83% en Irlande. Cette haute fréquence a conduit les premiers auteurs à supposer que son origine en Europe datait du Paléolithique. Cependant plus récemment l'analyse de la diversité des marqueurs STR a conduit quelques uns à supposer son arrivée en Europe seulement au Néolithique. Finalement, les derniers résultats d'analyse d'ADN ancien ont montré que cet haplogroupe est arrivé en Europe Occidentale seulement au Chalcolithique ou au début de l'Âge du Bronze il y a 4500 ans.

Les branches les plus importantes de M269 sont U106 fréquent aux Pays-Bas et en Allemagne du Nord-Ouest, et P312 fréquent en Europe Occidentale. Ce dernier se sépare en trois branches principales: U152 commun en Suisse et Italie du Nord, L21 commun dans les îles Britanniques et DF27 fréquent dans la péninsule Ibérique.

Neus Solé-Morata et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of the R1b-DF27 haplogroup shows that a large fraction of Iberian Y-chromosome lineages originated recently in situ. Ils ont analysé 1072 échantillons appartenant à l'haplogroupe R1b-DF27 dans la péninsule Ibérique et en France. Ils ont testé 6 SNPS en aval de DF27: Z195, L176, M167, Z220, Z278 et M153, et 17 marqueurs STR:
2017_SoleMorata_Figure1.jpg

DF27 est trouvé à une fréquence qui varie de 30 à 50% dans la péninsule Ibérique sauf au Pays Basque où la fréquence atteint 74%. La figure ci-dessous donne la répartition de la fréquence pour DF27 et ses sous-clades:
2017_SoleMorata_Figure2.jpg

En France, la fréquence varie de 6 à 20% avec une moyenne de 11%. Ailleurs la fréquence est de 15% en Grande-Bretagne mais quasi nulle en Irlande, et 8% en Toscane. La sous-clade juste en aval de DF27 est Z195. La fréquence de cette dernière varie de 29 à 41% avec deux pics principaux au Pays Basque et en Espagne de l'Est. Ensuite Z195 se divise en deux branches principales: L176 et Z220. L176 a un pic de fréquence en Espagne de l'Est alors que Z220 a un pic de fréquence au Pays Basque.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales suivant les fréquences de DF27 et ses sous-clades:
2017_SoleMorata_Figure3.jpg

La première composante sépare les populations Ibériques (cercles noirs) des autres (carrés noirs) en corrélation avec la fréquence globale de DF27. La seconde composante est corrélée avec L176 et sépare les populations de l'Est de l'Espagne.

L'analyse des marqueurs STR a permis aux auteurs d'étudier la diversité de l'haplogroupe R1b-DF27 dans les différentes populations. Ainsi les Basques sont moins divers que les autres populations Ibériques, malgré leur plus haute fréquence.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge des différents SNP pour différentes populations Ibériques. Ainsi DF27 est estimé globalement à environ 4190 ans. Z195 semble avoir émergé en même temps que DF27. La branche L176 (2960 ans) semble un peu plus jeune que la branche Z220 (3320 ans):
2017_SoleMorata_Table3.jpg

A l'intérieur de chaque population, DF27 est plus vieux en Aragon (4530 ans) qu'au Pays Basque (3930 ans). Z195 est plus vieux en Catalogne (4580 ans) qu'au Pays Basque (3260 ans). A l'inverse, Z220 est plus vieux en Espagne du Centre Nord (3720 ans). Ainsi la diversité plus grande en Espagne de l'Est et l'âge plus ancien dans cette même région, pointent vers une une origine de l'haplogroupe R1b-DF27 en Espagne de l'Est.

Enfin les modèles d'analyse Bayésienne montrent que DF27 s'est étendu dans la péninsule Ibérique principalement entre 3500 et 3000 ans, soit à l'Âge du Bronze Moyen. Ces résultats sont à mettre en relation avec ceux d'ADN ancien au Portugal qui montrent la domination de l'haplogroupe R1b à l'Âge du Bronze Moyen.

jeudi 3 août 2017

Origine génétique des Minoens et des Mycéniens

Les précédentes études d'ADN ancien ont identifié les ancêtres des premiers fermiers Néolithiques d’Europe en Grèce et dans l'ouest de l'Anatolie. Cependant, l'histoire plus récente de ces régions jusqu'à l'Âge du Bronze est moins claire. Il y a des preuves génétiques limitées suggérant des migrations venues de l'Est (Iran et Caucase) atteignant l'Anatolie à partir d'au moins 3800 av. JC. et venues du Nord (Europe du Nord et Sibérie) atteignant l'Europe et contribuant à l'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) chez tous les Européens. Cependant l'impact de ces migrations dans la région de la mer Égée reste encore inconnu.

Durant l'Âge du Bronze, deux cultures archéologiques émergent dans la mer Égée. Les Minoens en Crète ont formé la première grande culture Européenne. Cependant leur alphabet Linéaire A n'a jamais été déchiffré obscurcissant ainsi l'origine de cette civilisation. La culture Mycénienne en Grèce continentale écrivait avec l'alphabet Linéaire B identifié comme une forme ancienne du Grec, qui est une langue Indo-Européenne. Les influence Crétoises en Grèce continentale, puis l'occupation de la Crète par les Mycéniens ont relié ces deux cultures archéologiques, cependant le degré d'affinité génétique entre ces deux populations reste inconnu.

Iosif Lazaridis et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic origins of the Minoans and Mycenaeans. Ils ont séquencé le génome de 19 anciens individus dont 10 Minoens de Crète (carrés et ronds verts ci-dessous) datés entre 2900 et 1700 av. JC., quatre Mycéniens de Grèce continentale (carrés bleus) datés entre 1700 et 1200 av. JC., un individu de l'ouest de la Crète (carré violet) daté de 1350 av. JC correspondant à la période d'occupation Mycénienne de l'île, un fermier Néolithique du sud du Péloponnèse (triangle orange) daté de 5400 av. JC, et trois individus d'Anatolie du sud-ouest (étoiles rouges) datés de l'Âge du Bronze entre 2800 et 1800 av. JC. et donc contemporains de la civilisation Minoenne:
2017_Lazaridis_Figure1a.jpg

Ces anciens génomes ont été comparés à 332 autres anciens génomes préalablement publiés et 2614 génomes d'individus actuels. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie (points gris) forment deux lignes parallèles correspondant aux Européens à gauche et au Proche-Orientaux à droite. Les populations Grecques actuelles (cercles bleu clair, bleu foncé, roses) et de Chypre (cercles verts) forment un pont entre ces deux lignes parallèles :
2017_Lazaridis_Figure1b.jpg

Les anciens Minoens et Mycéniens se situent entre les populations Grecques actuelles et les anciens fermiers Néolithiques d'Anatolie et de Grèce (triangles rouges et oranges). Les Anatoliens de l'Âge du Bronze se situent entre les anciens individus d'Anatolie et du Levant d'un côté et les anciens individus d'Arménie, d'Iran et du Caucase de l'autre.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
2017_Lazaridis_FigureED1.jpg

La figure ci-dessus montre que pour K=8 ou plus, les Minoens et les Mycéniens possèdent la composante rose qu'ils partagent avec les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouest, les individus du Néolithique d'Anatolie Centrale, un individu du Chalcolithique d'Anatolie du nord-ouest et les individus de la fin du Néolithique d'Anatolie de l'ouest de Kumtepe. Cette composante rose est maximale chez les anciens individus du Mésolithique et du Néolithique d'Iran et les chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette composante rose n'apparait pas chez les premiers fermiers d'Anatolie et d'Europe. Elle apparait en Europe uniquement à la fin du Néolithique et à l'Âge du Bronze, suite aux migrations issues des Steppes.

La statistique f4 montre de plus que les anciennes populations d'Iran, du Caucase et d'Europe de l'Est partagent plus d'allèles avec les Minoens et les Mycéniens qu'avec les anciens fermiers Néolithique de Grèce. Les Mycéniens diffèrent des Minoens car ils partagent moins d'allèles avec les anciens Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce et d'Europe.

La statistique f3 montre que les Mycéniens sont issus d'un mélange génétique entre une population d'anciens fermiers Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce ou d'Europe, et une ancienne population reliée à celle des Steppes. Ce n'est pas le cas pour les Minoens ou les anciens individus d'Anatolie de l'Âge du Bronze.

Une analyse avec les méthodes qpAdm/qpWave montre que tous les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie ou de la région Égéenne sont composés d'une ascendance fermiers Néolithique d'Anatolie (entre 62 et 86%) et d'une ascendance Orientale issue d'Iran ou du Caucase (entre 9 et 32%). Les études précédentes avaient proposé que cette ascendance Orientale avait été introduite en Europe par les pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze qui sont modélisés comme issus d'un mélange entre chasseurs-cueilleurs de l'Est et chasseurs-cueilleurs du Caucase. Les résultats de cette étude montrent cependant que cette composante est arrivée, au moins chez les Minoens par une autre voie sans aucune ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est. Les Minoens n'ont donc pas d'ascendance issue des Steppes contrairement aux Mycéniens. Cette composante Orientale a pu arriver chez les Minoens depuis l'Anatolie puisqu'elle est déjà présente en Anatolie Centrale au Néolithique.

Cette influence d'Iran et du Caucase dans l'Âge du Bronze de Grèce et d'Anatolie du Sud-Ouest se révèle également dans les haplogroupes du chromosome Y. En effet, quatre des cinq hommes de cette étude sont de l'haplogroupe J qui est inconnu auparavant en Grèce, mais est dominant en Iran et au Caucase au Mésolithique et au Néolithique:
2017_Lazaridis_TableED1.jpg

En conclusion, les Minoens peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie et une population issue de l'Est (Iran ou Caucase). Les Mycéniens possèdent en plus une composante issue du Nord (4 à 16%) alors que les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouet possèdent eux en plus une composante issue des fermiers du Levant (6%). La composante issue du Nord chez les Mycéniens peut venir d'une ancienne population Arménienne ou des populations des Steppes (13 à 18%). Les deux ascendances issues de l'Est et du Nord peuvent être arrivées en Grèce à n'importe quelle période située entre le quatrième et le second millénaire av. JC.

Les données de cette étude montrent d'autre part qu'il n'y a pas d'influence Égyptienne ou Phénicienne chez les Minoens et les Mycéniens contrairement à certaines théories avancées.

Cette étude montre également que les phénotypes des anciens Minoens et Mycéniens sont conformes avec les ancienne représentations retrouvées: ils ont les cheveux et les yeux foncés.

Les Grecs actuels sont situés à côtés des anciens Mycéniens dans l'analyse PCA. Ils possèdent moins d'allèles issus des fermiers Néolithiques que les populations de l'Âge du Bronze, suggérant des mélanges génétiques supplémentaires à une période plus récente, en provenance probablement du Proche-Orient. Cependant, les Grecs actuels descendent pour une grande part de leur génome, des anciens Mycéniens.

Deux questions restent en suspend à l'issue de cette étude:

  • Quand la composante Orientale est elle arrivée dans la région Égéenne ?
  • La composante issue du Nord chez les Mycéniens est elle arrivée progressivement de manière sporadique ou rapidement comme en Europe Centrale ?

Cette dernière question est liée à l'origine de la langue proto-Grecque.

mercredi 2 août 2017

Diversité génomique de la population de Madagascar

Madagascar est un exemple remarquable de contacts intercontinentaux entre une population Austronésienne et une population Africaine. Malgré de nombreuses théories relatives au lieu et à la date de rencontre entre ces deux populations, il n'y a aucun consensus sur le sujet.

Denis Pierron et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic landscape of human diversity across Madagascar. Ils ont étudié le génome de 2704 individus appartenant à 257 villages Malgaches. Ils ont analysé la séquence mitochondriale complète de 2691 individus, l'ADN du chromosome Y de 1554 hommes et le génome complet de 700 individus.

Les résultats mitochondriaux montrent que tous les lignages Malgaches sont originaires d'Asie de l'Est ou d'Afrique à l'exception de l'haplogroupe M23 qui est détecté uniquement à Madagascar. Les fréquences des haplogroupes Asiatiques et Africains sont sensiblement identiques bien qu'inégalement réparties géographiquement. Tous les lignages Africains sont associés à des populations Bantoues, à l'exception de la sous-clade L2a1b1a associée à une population Est Africaine. Bien que M23 soit spécifique à Madagascar, sa date de diffusion est récente autour de 1200 ans seulement. Ainsi cet haplogroupe n'est pas le signal d'un ancien peuplement pré-Austronésien à Madagascar. Les fréquences des haplogroupes mitochondriaux sont indiquées dans la figure A ci-dessous. Les haplogroupes Africains sont en rouge et les haplogroupes Asiatiques en bleu:
2017_Pierron_Figure2.jpg

Les fréquences des haplogroupes du chromosome Y sont indiquées dans la figure B ci-dessus. Les lignages Africains (en rouge) sont beaucoup plus fréquents que les lignages Asiatiques (en bleu). Quelques lignages d'origine Européenne ou Proche-Orientale sont également présents (R, J, T et G) à faible fréquence.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE à partir des génomes complets comparés aux génomes d'autres populations mondiales. Pour K=3, les résultats montrent une nette distinction entre une ascendance Africaine (59%), une ascendance Est Asiatique (37%) et une ascendance Ouest Eurasienne (4%). De plus le partage de segments IBD (identical by descent) indique que les populations Bantoue d'Afrique du Sud et Indonésienne du Sud de Bornéo partagent le plus de génome avec les populations Malgaches. La séparation avec la population du Sud de Bornéo est survenue entre 3000 et 2000 ans, alors que la séparation avec la population Bantoue d'Afrique du Sud remontent à environ 1500 ans.

La répartition géographique des ascendances Africaine et Asiatique présentent des différences notables d'une région à une autre:
2017_Pierron_Figure1B.jpg

Les lignages maternels Africains sont fréquents principalement dans le Nord de l'île, alors que les lignages maternels Est Asiatiques sont fréquents dans le Centre et le Sud de l'île. Les lignages paternels Est Asiatiques sont plus fréquents dans le centre, et les lignages paternels Africains sont présents surtout sur la côte et le Nord de l'île.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel fineSTRUCTURE. Pour k=2, le logiciel sépare les populations des Montagnes (avec une forte ascendance Asiatique) de celles des régions côtières (avec une forte ascendance Africaine). Pour des valeurs de k plus élevées, le logiciel révèle une structure génétique plus complexe corrélée fortement à la géographie. Cependant, quel que soit le nombre de clusters, tous ces groupes sont plus proches des mêmes populations d'origine, à savoir une population Bantoue d'Afrique du Sud et une population Indonésienne du Sud de Bornéo. Cette structure génétique est donc liée à l'histoire récente de la population Malgache.

Les auteurs ont ensuite étudié les événements de mélange génétique pour chacun des clusters identifiés précédemment, avec les logiciels GLOBEtrotter et ALDER. Les résultats montrent pour tous les groupes identifiés une source Bantoue Sud Africaine et une source Indonésienne du sud de Bornéo. Cette dernière correspond à la population Banjar pour un groupe et à la population sud Dayak pour les autres. Pour tous les groupes sauf un, il n'y a qu'un seul événement de mélange génétique daté entre 900 et 500 ans. Le dernier groupe montre deux événements de mélange génétique: le premier il y a 28 générations et le dernier il y a seulement quatre générations. La différence de date de mélange génétique d'un groupe à l'autre ainsi que la différence de proportions d'ascendance Africaine et Asiatique d'un groupe à l'autre, suggèrent des événements indépendants d'une région à l'autre de l'île de Madagascar. Enfin les études démographiques menées à partir des partagent de segments IBD suggèrent une expansion de la population commençant entre 1250 et 1000 ans d'abord dans le Nord de l'île:
2017_Pierron_Figure6.jpg

Le scénario correspondant à l'arrivée de la population Africaine dans le Nord de l'île est en accord avec les données archéologiques. Cette étude a montré que cette population Africaine était composée de plus d'hommes que de femmes. La population Africaine arrive donc dans une île préalablement peuplée par une population Est Asiatique qui semble se réfugier dans les montagnes du centre de Madagascar. Cette population du Centre décroit fortement en nombre pas forcément à cause d'une raison dramatique comme les maladies ou la famine, mais peut-être simplement à cause d'une migration d'un petit nombre d'individus.

vendredi 28 juillet 2017

ADN ancien durant la transition des métaux au Portugal

Les études précédentes d'ADN ancien en Europe ont montré que les deux innovations technologiques majeures dans la préhistoire: agriculture et métallurgie, ont été associées à de profonds changements de population. Ces résultats font écho aux sujets controversiaux en archéologie que sont les rôles respectifs des migrations et de l'acculturation des populations locales. Cependant ces résultats ne sont peut-être pas globaux en Europe car de nombreuses régions et périodes préhistoriques n'ont pas encore été examinées, notamment au sud-ouest de l'Europe.

Ainsi les sociétés Mésolithiques du Portugal semblent avoir persisté pendant au moins 500 ans après l'arrivée des premiers agriculteurs, et pourraient avoir joué un rôle dans l'émergence des premières traditions mégalithiques. De plus, durant la transition métallurgique, l'estuaire du Tage au Portugal était la source d'une innovation importante comme l'apparition du gobelet campaniforme de type maritime associé à des poignards en cuivre et à un équipement de l'archer dans les tombes de la première moitié du 3ème millénaire av. JC. Cette panoplie campaniforme s'est ensuite diffusée en Europe Occidentale et Centrale où elle a rencontré la culture Cordée dérivée des Steppes Pontiques. La question relative à l'impact des Steppes sur la péninsule Ibérique reste une question ouverte. Enfin, aujourd'hui la péninsule Ibérique a une diversité linguistique avec notamment la persistance de la langue Basque pré-IndoEuropéenne. De manière intéressante, cette population Basque montre aujourd'hui, une des plus haute fréquence de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b associé à la migration des pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze. Sa date d'arrivée en Ibérie reste inconnue.

Rui Martiniano et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The population genomics of archaeological transition in west Iberia: Investigation of ancient substructure using imputation and haplotype-based methods. Ils ont séquencé le génome de 14 individus Portugais datant entre le Néolithique Moyen et l'Âge du Bronze Moyen:
2017_Martiniano_FigureS1.jpg

Les auteurs ont comparé ces nouveaux génomes aux autres anciens génomes Européens préalablement publiés. Ils ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les chasseurs-cueilleurs sont représentés par des losanges, les fermiers du Néolithique par des triangles, et les individus des Âges des métaux par des cercles:
2017_Martiniano_Figure1.jpg

Les chasseurs-cueilleurs se regroupent en quatre clusters: Western_HG1, Western_HG2, Scandinaves et Caucase. Les agriculteurs se regroupent en trois clusters. Le premier (triangles orange) inclue les individus d'Anatolie, de Grèce et deux individus LBK de Hongrie et d'Allemagne. Le second groupe (triangles bleu) inclue les individus du Néolithique Moyen de Hongrie et du Néolithique Ancien d'Espagne. Enfin le troisième groupe (triangles jaune) inclue les fermiers d'Irlande et de la péninsule Ibérique entre le Néolithique Moyen et le Chalcolithique.

Les individus de l'Âge des métaux en Russie forment le groupe Yamnaya_Afanasievo (cercles bleu et jaune), et le groupe Sintashta_Andronovo (cercles orange). Tous les individus de cette époque en Europe du Nord (cercles vert foncés) se regroupent ensemble entre les individus du Néolithique Moyen et ceux de la culture Yamanaya. Enfin les individus de l'Âge du Bronze du Portugal (cercles rose) se regroupent ensemble proche des individus du Néolithique Moyen.

Les études précédentes ont montré un accroissement de l’ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest durant le Néolithique. Ces résultats sont confirmés également avec les données de cette étude dans la péninsule Ibérique.

Enfin les échantillons de l'Âge du Bronze du Portugal montre un accroissement de l'ascendance des Steppes par rapport aux individus du Néolithique. Cependant cet accroissement est plus faible que celui observé chez les individus de l'Âge du Bronze d'Irlande.

Les études précédentes ont montré un important changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y entre la fin du Néolithique et le début de l'Âge du Bronze qui montre notamment une forte proportion de l'haplogroupe R1b. Cette évolution a été associée aux migrations du 3ème millénaire av. JC en provenance des Steppes et à l'introduction des langues IndoEuropéennes en Europe. De manière intéressante on observe le même changement des haplogroupes du chromosome Y au Portugal:
2017_Martiniano_Table1.jpg

Il reste à expliquer pourquoi la population Basque qui parle une langue non IndoEuropéenne possède une des plus hautes fréquences (87%) d'haplogroupe R1b en Europe.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le résultat est optimal pour une valeur du paramètre K=10:
2017_Martiniano_Figure4.jpg

L'ascendance chasseur-cueilleur est représentée ci-dessus en rouge. On voit qu'elle s'accroit durant le Néolithique dans la péninsule Ibérique. La figure ci-dessus montre également la diffusion d'une ascendance chasseur-cueilleur du Caucase (en vert) durant l'Âge du Bronze en Europe. Cependant cette composante n'apparait pas au Portugal, ni en Hongrie, à l'Âge du Bronze. Néanmoins, cette composante apparait chez les Espagnols et dans une moindre mesure chez les Basques contemporains, suggérant ainsi un flux génétique dans la péninsule Ibérique après l'Âge du Bronze Moyen.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille des anciens individus Européens à partir de leur génome:
2017_Martiniano_Figure5.jpg

Ainsi la figure ci-dessus montre que les chasseurs-cueilleurs Européens étaient grands, et qu'il y a eu une forte diminution de la taille associée à l'arrivée des premiers agriculteurs. Durant le Néolithique, la taille des individus augmente progressivement en même temps que l'accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleurs. Cet accroissement augmente encore durant l'Âge du Bronze, influencé par l'arrivée des pasteurs des Steppes qui étaient grands également.

Les résultats de cette étude impliquent une migration à petite échelle en provenance des Steppes dans la péninsule Ibérique durant l'Âge des métaux. Cela contraste avec la migration massive en Europe Centrale, du Nord et du Nord-Ouest. Cependant le changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y confirme que cette migration a été menée principalement par des hommes. Cette migration dans la péninsule Ibérique peut correspondre à la diffusion du phénomène campaniforme, ou au passage entre l'Âge du Bronze Moyen et l'Âge du Bronze Final lorsque les sépultures individuelles deviennent fréquentes.

jeudi 27 juillet 2017

Analyse mitochondriale des populations du Nord-Ouest de l'Amazonie

L'Amazonie du Nord-Ouest abrite une forte diversité biologique, linguistique et culturelle qui reflète probablement l'hétérogénéité du paysage notamment le réseau complexe des rivières. Cette région s'étend des contreforts des Andes à l'Ouest jusqu'à la région comprise entre les rivières Orinoco et Rio Negro à l'Est, et jusqu'à la confluence entre le Rio Negro et la rivière Amazone au Sud. Elle abrite des groupes ethnolinguistiques appartenant aux familles Sud Américaines comme les langues arawaks, les langues caribes, les langues tupi et les langues quechua. De plus certaines langues locales sont aussi présentes comme les langues tucanoanes, les langues guahibanes, les langues witotoanes, les langues bora, les langues peba-yaguanes, les langues salivanes et les langues maku-puinaves. Elle a de plus été supposée comme la région d'origine des langues arawaks car elle contient la plus grande diversité linguistique de cette famille. De plus elle comprend toutes les langues de la famille tucanoane. Les langues caribes, tupi et quechua sont probablement arrivées récemment dans la région.

En terme de diversité culturelle, il y a des variations dans les pratiques de subsistance et de mariages. Certains groupes sont des chasseurs-cueilleurs, d'autres des agriculteurs. Cette région abrite un important réseau d'échanges et de commerce. Certains groupes parlant une langue tucanoane de l'Est et leurs voisins arawaks dans les bassins du Rio Negro et de la rivière Vaupés, pratiquent un échange marital basé sur l'exogamie linguistique: les deux mariés parlent une langue différente.

Leonardo Arias et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: High Resolution Mitochondrial DNA Analysis Sheds Light On Human Diversity, Cultural Interactions And Population Mobility In Northwestern Amazonia. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 439 individus appartenant à 40 groupes ethnolinguistiques d'Amazonie du Nord-Ouest:
2017_Arias_Figure1.jpg

La plupart des échantillons appartiennent aux haplogroupes spécifiques des Amérindiens: A2 (138), B2 (73), C1 (181) et D1 (38). Les neuf derniers échantillons sont des métis. La table suivante donne les fréquences des haplogroupes par groupe ethnolinguistique:
2017_Arias_Table2.jpg

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse en correspondance basée sur la fréquence des haplogroupes:
2017_Arias_Figure2.jpg

La figure ci-dessus ne montre pas de regroupement par famille linguistique, à l'exception des groupes tucanoanes de l'Est (en vert ci-dessus), bien que les Tanimuka se situent à part. De plus les groupes guahibanes (en bleu clair) se regroupent également entre eux. Certains regroupements semblent liés à la proximité géographique ou à l'appartenance au même réseau de rivières.

La diversité mitochondriale de ces groupes est assez importante en moyenne, notamment les groupes tucanoanes de l'Est sauf les Tanimuka. Les chasseurs-cueilleurs Nukak montrent la plus faible diversité génétique avec seulement quatre haplotypes différents sur 16 échantillons. En moyenne les groupes d'agriculteurs ont une plus grande diversité génétique que les groupes de chasseurs-cueilleurs.

En tout, il y a 216 haplotypes différents sur 412 séquences considérées. Parmi eux, 146 sont uniques et 70 sont partagés entre 266 séquences. 52 haplotypes sont partagés dans la même populations, 31 entre des individus de populations différentes et 13 dans la même population et dans plusieurs populations différentes. La quantité d'haplotypes partagés entre des populations différentes est élevée dans cette étude comparée à d'autres études sur des populations d'autres régions du monde. En effet dans ces autres régions, la majorité des haplotypes partagés, le sont à l'intérieur d'une même population. La figure ci-dessous montre la matrice des haplotypes partagés à l'intérieur et entre les différentes populations d'Amazonie du Nord-Ouest:
2017_Arias_Figure4.jpg

Les Sirianos, les Pastos et les Other ET (autres tucanoanes de l'Est) sont les seuls groupes qui ne partagent pas d'haplotypes à l'intérieur de leur population. Les groupes qui partagent le plus d'haplotypes avec d'autres populations sont les arawaks et les tucanoanes de l'Est. Les arawaks partagent des haplotypes avec des groupes situés géographiquement à proximité, alors que les tucanoanes de l'Est partagent des haplotypes avec d'autres groupes tucanoanes de l'Est.

Le réseau des haplotypes permet de mettre en évidence de nouveaux regroupements en fonction des différents haplogroupes:
2017_Arias_FigureS5.jpg

Les auteurs ont ensuite réalisé des analyses de la variance moléculaire avec le logiciel AMOVA dans lesquelles ils ont testé différentes hypothèses en définissant des groupes à priori basés sur la langue, la proximité géographique et la distribution le long des rivières principales. Les résultats ont montré que la structure génétique est davantage liée à la distribution des groupes ethnolinguistiques le long des rivières principales. Ainsi la langue ne constitue pas une barrière au flux de gènes. Les rivières servent de moyen de communication et de subsistance. Elles forment également une distinction entre les groupes qui vivent près d'elles et dont la subsistance est basée sur l'horticulture et la pêche, et les groupes des forêts qui habitent entre les rivières et dont la subsistance est basée sur la chasse et la cueillette. La rivière a également de l’importance dans les croyances et la cosmogonie de ces peuples.

mardi 18 juillet 2017

Le génome de chasseurs-cueilleurs de Scandinavie révèle les routes de colonisation post-glaciaires et une adaptation aux hautes latitudes

Après le Dernier Maximum Glaciaire autour de 23.000 ans, la glace s'est peu à peu retirée de la Scandinavie laissant la place à de nouvelles régions habitables permettant aux plantes et aux animaux de recoloniser la région. Les données archéologiques montrent que l'homme arrive en Scandinavie autour de 11.700 ans à la fois dans le Nord et dans le Sud. Les glaciers occupent alors le centre de la péninsule, mais la côte Nord est libérée des glaces.

Les premières analyses d'ADN ancien sur des chasseurs-cueilleurs Scandinaves ont montré qu'ils étaient issus de deux populations Mésolithiques: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) originaires de l'Europe de l'Ouest, du Centre et du Sud et chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) originaires de l'Europe du Nord-Est.

Torsten Günther et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomics of Mesolithic Scandinavia reveal colonization routes and high-latitude adaptation. Ils ont séquencé le génome de sept chasseurs-cueilleurs Scandinaves datés entre 9500 et 6000 ans situés à Hummervikholmen au Sud-Ouest de la Norvège, à Steigen dans le Nord de la Norvège et dans les îles de la Baltique: Stora Karlsö et Gotland. Ces données ont été comparées avec les génomes des chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède et de Zvejnieki en Lettonie:
2017_Gunther_Figure1A.jpg

Quatre des individus sont des hommes et trois sont des femmes. Tous les individus de l'Ouest et du Nord de la Scandinavie et un de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe mitochondrial U5a1, les autres individus de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe U4. Les hommes sont tous de l'haplogroupe du chromosome Y: I2 commun en Europe avant le Néolithique:
2017_Gunther_Table1.jpg

La haute couverture du génome de l'individu SF12 a permis aux auteurs de découvrir de nouveaux SNPs. Ainsi 17% de ces SNPs ne sont pas connus chez les populations actuelles suggérant qu'une part importante de la variation du génome des Mésolithiques Scandinaves a été perdue aujourd'hui. La qualité de ce génome a également permis aux auteurs de reconstruire son visage en 3D:
2017_Gunther_FigureS9.1.jpg

Dans la figure ci-dessus, la première ligne montre la face reconstruite à partir du génome, la seconde ligne ajoute une pigmentation de la peau typiquement Européenne, et la troisième ligne une pigmentation de la peau correspondant au génome de l'individu.

Les données ont été ensuite comparées avec les individus de Motala en Suède, 47 individus anciens d'Eurasie et 203 populations actuelles. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
2017_Gunther_FigureS6.1.jpg

Les résultats montrent que les chasseurs-cueilleurs Scandinaves sont issus d'un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et des chasseurs-cueilleurs de l'Est.

Les auteurs ont ensuite investigué quatre routes de migration hypothétiques:

  • une migration WHG venant du Sud
  • une migration EHG venant de l'Est à travers la mer Baltique
  • une migration EHG venant de l'Est le long de la côte Nord Atlantique
  • une migration EHG venant de l'Est et du Sud de la mer Baltique

De manière intéressante les SHG du Nord et de l'Ouest montrent plus d'affinité génétique avec les EHG que les SHG de l'Est et du Centre. Ces résultats couplés avec les preuves archéologiques et les données isotopiques indiquent que le scénario de colonisation de la Scandinavie implique une première migration par des WHG venant du Sud, suivie par une seconde migration d'EHG venant du Nord-Est le long de la côte Atlantique:
2017_Gunther_FigureS11.1.jpg

Les auteurs ont ensuite déterminé la diversité génétique des populations WHG et SHG par des méthodes de mesure des longueurs des segments homozygotes et de déséquilibre de liaison. Ainsi la population SHG était équivalente en nombre à la population WHG.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'adaptation de la population SHG aux hautes latitudes. Notamment il y a le gène TMEM131 associé aux performances physiques qui pourrait être associé à l'adaptation au froid. Les auteurs ont également regardé les gènes liés à la pigmentation: SLC24A5 et SLC45A2 liés à la pigmentation de la peau et OCA2/HERC2 lié à la pigmentation des yeux. Ainsi les SHG montrent une combinaison unique en Europe au Mésolithique avec une peau claire et des yeux variés entre des couleurs bleu et marron clair. C'est très différents des WHG qui ont une peau foncée et des yeux bleus et des EHG qui ont la peau clair et des yeux marrons:
2017_Gunther_Figure3B.jpg

Ces valeurs ne sont pas seulement expliquées par un mélange génétique entre WHG et EHG, mais également par une adaptation aux hautes latitudes.

samedi 8 juillet 2017

ADN ancien d'un quatrième individu de Denisova

L'analyse génétique des restes d'hommes archaïques a permis de mieux connaître leur histoire et leurs mélanges génétiques entre eux ou avec les hommes modernes. Elle permet également d'associer un fossile à un groupe humain en dehors d'une identification morphologique ou contextuelle. Le meilleur exemple est celui de la phalange d'une jeune Dénisovienne découverte en 2008 dont l'ADN mitochondrial est situé en dehors de la variabilité des hommes modernes et de Neandertal et dont l'ADN nucléaire est plus proche de celui des hommes de Neandertal que des hommes modernes. La divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens a été estimé entre 190.000 et 470.000 ans.

Alors que les Néandertaliens habitaient l'Europe, les Dénisoviens découverts dans l'Altaï habitaient l'Asie. Les deux groupes ont interagit comme le montre l'analyse de leur génome. Les Dénisoviens ont également contribué au génome des hommes modernes dans les îles de l'Asie du Sud-Est et en Océanie. Ils ont également contribué à certains traits physiologiques des hommes modernes comme l'adaptation à l'altitude chez les Tibétains. Deux autres fossiles ont été identifiés comme appartenant à des Dénisoviens: il s'agit de deux molaires dont l'ADN a été séquencé en 2015.

Viviane Slon et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A fourth Denisovan individual. Ils présentent l'ADN mitochondrial et nucléaire du plus ancien fossile retrouvé dans la grotte de Denisova dans l'Altaï. Il s'agit d'une dent de lait qui appartenait à une Dénisovienne.

Cette molaire, nommée Denisova 2, a été découverte en 1984 dans la couche archéologique 22.1 de la galerie principale de la grotte de Denisova. Cette couche a été datée entre 128.000 and 227.000 ans par radiothermoluminescence:
2017_Slon_FigureS1.jpg

Les auteurs ont d'abord déterminé l'ADN mitochondrial de l'échantillon Denisova 2. Il appartient bien à un individu de Denisova:
2017_Slon_Figure1.jpg

Il possède 29 mutations de différence avec l'échantillon Denisova 8, 70 avec Denisova 4 et 72 avec Denisova 3. Le zoom ci-dessous permet de mieux distinguer les quatre séquences de Denisova:
2017_Slon_Figure2.jpg

On savait que Denisova 8 était plus ancien que Denisova 3 et 4. L'ADN mitochondrial de Denisova 2 est plus proche de celui de Denisova 8 que de celui de Denisova 3 et 4. De plus Denisova 2 apparait plus ancien que Denisova 8 puisque 20 mutations conduisent de l'ancêtre commun à Denisova 2 et 8, à Denisova 8, alors que seulement 9 mutations conduisent à Denisova 2. Avec un taux de mutation de 2.53 × 10−8 substitution par site et par an, les auteurs ont estimé que Denisova 2 est 77.000 ans plus vieux que Denisova 3 et 29.000 ans plus vieux que Denisova 8.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'ADN nucléaire de l'échantillon Denisova 2. Ils ont ainsi trouvé que cette dent appartenait à une femme. Ils ont ensuite comparé les allèles de Denisova 2 avec les allèles dérivés spécifiques aux homme de Denisova. Ils correspondent à 49%, alors que la comparaison avec les allèles dérivés spécifiques aux hommes de Neandertal et aux hommes modernes est seulement respectivement de 6% et 5%. Ces résultats confirment que l'échantillon est bien celui d'une Denisovienne. Les comparaisons confirment également que Denisova 2 est plus proche de Denisova 8 et 4 que de Denisova 3, car il partage plus d'allèles dérivés avec eux.

Les auteurs ont également trouvé que Denisova 2 ne partageait pas 5,9% des allèles dérivés avec Denisova 3. Cette valeur permet d'estimer la diversité génétique dans la population Dénisovienne. Elle est comparable à celle de la population Néandertalienne et se situe proche de la borne inférieure de la diversité chez les hommes modernes. Cette valeur confirment donc que la population Dénisovienne est restée peu nombreuse pendant de longues années.

- page 1 de 15