Généalogie génétique

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vendredi 24 mars 2017

ADN mitochondrial ancien dans l'Altaï entre l'Âge du Bronze Ancien et l'Âge du Fer

Plusieurs cultures archéologiques se sont formées autour de l'Altaï: Afanasevo entre 3300 et 2400 av. JC., Karakol au 2d millénaire av. JC. et Pazyryk au 1er millénaire av. JC. A la fin du 1er millénaire av. JC. une formation Xiongnu émerge en Asie Centrale avant d'influencer la région de l'Altaï. Ces régions de l'Ouest et du Sud de la Sibérie sont souvent considérées comme une zone de contact entre des populations de l'Ouest et de l'Est de l'Eurasie.

Marina Gubina et ses collègues ont publié en 2016 un papier intitulé: The Dynamics of the Composition of mtDNA Haplotypes of the Ancient Population of the Altai Mountains from the Early Bronze Age (3rd Millennium BC) to the Iron Age (2nd–1st Centuries BC). Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 34 squelettes issus des différentes cultures de la région de l'Altaï entre l'Âge du Bronze Ancien et l'Âge du Fer:
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Ils ont analysé la région HVR1 ainsi que quelques SNPs de la région codante pour discriminer les différents haplogroupes. Les résultats sont les suivants:
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Les haplotypes les plus fréquents appartiennent à des haplogroupes Ouest Eurasiens. Pendant 2000 ans (cultures Afanasevo et Karakol) la composition mitochondriale de la population est relativement stable avec 83% d'haplogroupes occidentaux: H, K, U5a, T2 et W, et 17% d'haplogroupes orientaux: D, F et Y. La proportion d'haplogroupes orientaux (44%: C, D, Z, A) augmente au premier millénaire av. JC.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer les anciens individus de la région de l'Altaï avec d'autres anciennes populations et des populations contemporaines. Dans la figure ci-dessous l'ancienne population de l'Altaï est représentée par Ancients 5. Ancients 1 est une ancienne population de la région de Krasnoyarsk Krai, Ancients 2 une ancienne population de la région Cisbaïkale, Ancient 3 une ancienne population d'Asie Centrale et Ancients 4 une ancienne population du Nord-Ouest de la Russie:
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La partie supérieure de la figure ci-dessus regroupe les populations dont les haplogroupes occidentaux sont les plus fréquents, alors que la partie inférieure regroupe les populations dont les haplogroupes orientaux sont les plus fréquents.

En conclusion cette étude montre une stabilité de la population durant les 3ème et 2d millénaire av. JC., suivi par un accroissement du mélange génétique entre des populations occidentales et orientales au 1er millénaire av. JC durant la culture Pazyryk. Un constat identique a été fait dans la région de Krasnoyarsk Krai.

jeudi 23 mars 2017

L'Europe Méditerranéenne a t-elle contribué au Néolithique Européen ?

Le Néolithique Européen se diffuse à partir du Proche-Orient et aborde la Grèce il y a environ 8500 ans. La génétique sur des anciens squelettes nous a montré que cette diffusion s'est accompagnée d'une forte discontinuité en Europe Centrale, du Nord et de l'Est. Notamment, une nouvelle composante ancestrale, présente chez la plupart des Européens d'aujourd'hui, apparait dans le génome des premiers fermiers Européens. Les analyses d'ADN ancien au Proche-Orient ont montré que la source de cette composante, mais aussi des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y, était bien située en Anatolie. Cependant il y a très peu de résultats d'ADN ancien issus de squelettes situés le long de la Méditerranée, notamment entre la Grèce et l'Italie. Pourtant une étude récente a montré que deux individus Mésolithiques de Grèce appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial K1c, haplogroupe appartenant au package Néolithique. De plus une autre étude récente a montré que deux individus Mésolithiques de Sardaigne appartiennent aux haplogroupes J2b1 et I3. D'autre part, il y a des indices issus de la génétique des populations actuelles qui montrent que certains haplogroupes mitochondriaux comme J, T, I et W pourraient être arrivés en Europe avant le Néolithique.

Joana B. Pereira et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconciling evidence from ancient and contemporary genomes: a major source for the European Neolithic within Mediterranean Europe. Ils ont étudié les haplogroupes J et T dans la population actuelle pour estimer l'âge d'arrivée en Europe des principales sous-clades. Ils ont ainsi séquencé 203 nouveaux mitogénomes qui ont été ajoutés à 1476 séquences préalablement publiées. Ils ont ensuite estimé les dates de migration en utilisant une analyse fondatrice suivant trois axes différents:

  • du Proche-Orient vers l'Europe Méditerranéenne (sans l'Espagne)
  • du Proche-Orient et l'Europe Méditerranéenne vers l'Espagne
  • du Proche-Orient et l'Europe Méditerranéenne vers l'Europe Centrale et du Nord

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Le haut de la figure ci-dessus montre que le pic d'arrivée en Europe Méditerranéenne venant du Proche-Orient se situe vers 12.800 ans. Ce pic est suivi d'un léger renflement autour de 9000 ans. Ces résultats indiquent donc une première migration importante du Proche Orient vers l'Europe Méditerranéenne bien avant le Néolithique, suivie d'une plus faible migration au début du Néolithique. Ainsi les sous-clades J1c, J2b1, T2b et T1a1c arrivent en Europe Méditerranéenne autour de 13.000 ans, les sous-clades T2e et J1c2 entre 11.500 et 9000 ans, T1a1a1 vers 8600 ans au début du Néolithique. En moyenne, les deux tiers des sous-clades de J et T semblent arriver en Europe Méditerranéenne à la fin de l'époque glaciaire.

Le milieu de la figure ci-dessus montre que le pic se situe vers 7000 ans et correspond au début du Néolithique dans la péninsule Ibérique. Ainsi les sous-clades T2b, T1a1a1 et J1c5c semblent arriver en Espagne avec le Néolithique. De manière intéressante la sous-clade T2a1a est datée du Bronze Ancien autour de 4000 ans. En moyenne les deux-tiers des sous-clades arrivent en Espagne au Néolithique.

Le bas de la figure ci-dessus montre qu'il y a deux pics d'arrivée à 7200 et 5200 ans. Le premier pic correspond bien à l'arrivée des premiers fermiers en Europe Centrale. Il inclut notamment les sous-clades J1c2 et T2b qui semblent venir d'Europe Méditerranéenne plus que du Proche-Orient. Le second pic correspond essentiellement à la diffusion de la sous-clade T1a1a1 à la fin du Néolithique et pourrait correspondre à la diffusion de la culture de la céramique Cordée.

L'analyse de l'évolution de la taille effective de la population montre pour l'haplogroupe J une expansion Glaciaire au Proche-Orient et en Arabie autour de 15.000 ans, dans le Caucase du Sud et en Anatolie autour de 13.000 ans. En Europe Méditerranéenne on voit cette première expansion Glaciaire suivie d'une seconde au début du Néolithique autour de 7000 ans. La péninsule Ibérique et l'Europe Centrale, au contraire, ne montrent qu'une seule expansion correspondant au début du Néolithique après 8000 ans. Le motif est similaire pour l'haplogroupe T avec une distinction concernant l'Europe Centrale et du Nord qui montre une expansion principale à la fin du Néolithique après 5000 ans.

La figure ci-dessous résume les résultats obtenus dans cette étude:
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Elle montre une arrivée d'haplogroupes mitochondriaux J et T en Europe Méditerranéenne entre la Grèce et l'Italie à la fin de la période Glaciaire (flèche jaune), puis une diffusion de ces haplogroupes en Europe au Néolithique à partir du Proche-Orient mais aussi à partir de l'Europe Méditerranéenne (flèches vertes). Ces résultats devront néanmoins être validés par des analyses d'ADN ancien sur des squelettes Mésolithiques de Grèce ou d'Italie.

lundi 20 mars 2017

Différentiation génétique entre les populations des régions montagneuses et des plaines en Asie de l'Ouest

L'Asie de l'Ouest localisée entre l'Afrique, l'Asie et l'Europe a été une région clef dans l'histoire des migrations humaines, concernant notamment l'origine et la dispersion du Néolithique.

Oleg Balanovsky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic differentiation between upland and lowland populations shapes the Y-chromosomal landscape of West Asia. Ils ont étudié l'ADN du chromosome Y de 598 individus issus de sept populations d'Asie de l'Ouest: trois groupes de Géorgiens et quatre groupes d'Arméniens:
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Ils ont testé chacun de ces individus sur 40 SNPs appartenant aux principaux haplogroupes et 17 STRs. Les résultats ont été comparés avec ceux issus de 15 papiers précédents. Les auteurs ont alors réalisé une analyse multi-échelles rassemblant 44 populations différentes d'Asie de l'ouest:
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De manière intéressante, la figure ci-dessus montre deux groupes différents. Le premier inclut des populations situées dans les zones montagneuses et parlant une langue Turque (en orange) ou Indo-Européenne (en rouge): Arméniens, Azéris, Kurdes, Iraniens et Turcs. Le second inclut des populations situées dans les plaines et parlant une langue Sémitique (en vert): Jordaniens, Libanais, Irakiens, Palestiniens, Syriens et Arabie Saoudite.

L'haplogroupe R1b est trouvé à hautes fréquences dans de nombreuses populations d'Europe de l'Ouest mais également de l'Est. Les auteurs ont séquencé le chromosome Y de cinq individus d'Europe de l'Ouest et de cinq individus d'Europe de l'Est. Le résultat obtenu montre que la clade R1b-L23 se sépare en deux branches parallèles: R1b-L51 (Europe de l'Ouest) et R1b-GG400 (Europe de l'Est):
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Ces deux branches ont un âge similaire d'environ 6000 ans. Les auteurs ont ensuite placé sept anciens individus de la culture Yamnaya sur cet arbre, sachant que tous ces individus appartiennent à l'haplogroupe R1b. Ces anciens individus n'appartiennent pas à la branche occidentale car ils sont L51-, ou P310-, P312-. De plus cinq individus sont positifs pour GG400, Z2103, GG625 ou Z2105. Ils appartiennent donc à la branche orientale. Les deux autres individus pourraient appartenir à une troisième branche parallèle à L51 et GG400, mais maintenant éteinte ou très rare.

La divergence entre populations des montagnes et des plaines est également confortée par les études d'ADN ancien qui ont montré que les populations Néolithiques d'Anatolie et d'Iran (zones montagneuses) sont dominées par les haplogroupes G2a et J, alors que les populations Néolithiques du Levant (plaines) sont dominées par l'haplogroupe E1b.

samedi 18 mars 2017

ADN mitochondrial du Néolithique Moyen en Pologne

Le Néolithique Danubien est une séquence de cultures archéologiques qui émerge vers 5600 ou 5500 av. JC. en Transdanubie, région de l'ouest de la Hongrie, à partir des cultures précédentes de Vinca, Starcevo et Köros. La Néolithisation de l'Europe Centrale par la culture Rubanée (LBK) est un phénomène bien compris archéologiquement et génétiquement. La diffusion rapide de cette culture dans la seconde moitié du sixième millénaire av. JC. est un événement migratoire majeur qui a transformé la génétique de l’Europe. Il a été suggéré que la population LBK a remplacé ou a coexisté avec les populations de chasseurs-cueilleurs. Cependant un certain nombre de contacts a existé entre ces deux groupes. Dans la première moitié du cinquième millénaire av. JC, la culture Rubanée a laissé la place à plusieurs cultures appartenant à la fin de la séquence Danubienne: Grossgartach, Rössen, culture de la céramique décorée au poinçon (StBK), Late Band Pottery Culture (LBPC), Malice et Lengyel. Il y a des changements qui accompagnent l'émergence de ces cultures notamment au nord où les grands sites Danubiens sont remplacés par de petits villages dans les zones auparavant occupées par des chasseurs-cueilleurs. En Pologne, la seconde moitié du cinquième millénaire voit apparaître le groupe Brześć Kujawski, ainsi que la culture des vases à entonnoir.

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Late Danubian mitochondrial genomes shed light into the Neolithisation of Central Europe in the 5th millennium BC. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 25 individus de différentes cultures archéologiques en Pologne: Mésolithique (1), LBK (7), Lengyel (12), Brześć Kujawski (4) et Malice (1). Les résultats ont été comparés avec l'ADN mitochondrial de différentes populations en Europe. Dans la figure ci-dessous, les échantillons analysés dans cette étude sont représentés par des losanges. La couleur indique la culture archéologique de l'échantillon:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour 6 échantillons: Mésolithique (1), LBK (1), Lengyel (3) et Malice (1). Cinq séquences mitochondriales sont quasiment complètes, la séquence du chasseur-cueilleur est seulement partielle:

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Le chasseur-cueilleur appartient à l'haplogroupe U5b, le fermier de la culture LBK à l'haplogroupe N1a et les fermiers de la fin de la séquence Danubienne, aux haplogroupes N1a, K2a, H5 et U5b.

Les auteurs ont ensuite fusionné ces résultats avec les résultats d'études d'ADN ancien précédentes. La distribution de fréquence des différents haplogroupes pour les différentes cultures archéologiques est la suivante:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La population de la fin de la séquence Danubienne (LDN) se regroupe avec les autres populations du Néolithique Moyen, cependant plus loin de la culture LBK qu'attendu. Elle est ainsi proche du Néolithique Moyen d'Espagne (MNS) et de France (GRG et TRE).

Cette étude montre que la séquence Danubienne s'est différentiée de la culture Rubanée au cours du temps en incorporant progressivement des lignages issus du Mésolithique (U5).

mardi 14 mars 2017

Histoire génomique de la population du Péloponnèse

Le Péloponnèse a été peuplé par une série de migrations depuis des millénaires. Les premiers fermiers du Néolithique ont quitté l'Anatolie pour s'installer dans la péninsule vers 9000 av. JC. Plus tard les Mycéniens ont développé une civilisation de l'Âge du Bronze importante. Le débat reste ouvert pour savoir s'ils sont arrivés du Nord vers 2200 av. JC ou s'ils ont émergé des sociétés Néolithiques locales. Au début du premier millénaire av. JC, les Doriens ont envahi le Péloponnèse. Les quatorze siècles suivants ont été marqués par des changements suite à des guerres ou à des épidémies. Durant la période Médiévale, la migration des Slaves dans les Balkans a pu influencer le Péloponnèse. L'importance de cette influence fait débat depuis 170 ans lorsque l'historien Allemand Jacob Philipp Fallmerayer a présenté une théorie dans laquelle il suppose que la totalité de la population du Péloponnèse a été remplacée par des Slaves.

George Stamatoyannopoulos et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetics of the peloponnesean populations and the theory of extinction of the medieval peloponnesean Greeks. Ils ont analysé le génome de 241 individus du Péloponnèse:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les habitants de la Tsakonie se situent dans la partie en haut à gauche, alors que ceux de la péninsule de Mani dans le sud du Péloponnèse se situent à droite. Tous les autres habitants du Péloponnèse se regroupent ensemble, dans le bas de la figure. Les Tsakoniens sont la population du Péloponnèse la plus éloignée des autres. De plus ils parlent un dialecte d'origine Dorienne qui n'est pas compris par les autres populations du Péloponnèse.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE confirme que les habitants de Tsakonie et de Mani se situent à part:
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L'analyse des segments IBD (Identity by descent) confirme l'existence d'une structure génétique dans la population du Péloponnèse. Ainsi les Maniots partagent plus de segments entre eux qu'avec les autres populations, de même que les Tsakoniens.

Les auteurs ont ensuite comparé la population du Péloponnèse (en rouge ci-dessous) à d'autres populations Européennes:
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La figure ci-dessus montre que les habitants du Péloponnèse sont proches des Siciliens (triangles verts) et des Italiens (carrés violets, disques bleu clair et carré noirs). L'analyse par réseau ci-dessous indique également qu'ils sont par contre éloignés des Slaves:
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Les habitants du Péloponnèse sont connectés aux populations du Proche-Orient via les Crétois et les habitants du Dodécanèse.

Une Analyse en Composantes Principales spécifique avec les populations Slaves, montrent que les habitants du Péloponnèse en sont très éloignés:
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Ces résultats vont à l'encontre de l'hypothèse de Fallmerayer qui proposait que la population du Péloponnèse a été remplacée par des tribus Slaves à l'époque Médiévale. L'ascendance Slave dans cette population varie de 0 (ches les Maniots) à 15% (chez les Messéniens). Il est cependant clair que des tribus Slaves ont bien séjourné dans le Péloponnèse, mais ils devaient être peu nombreux et ont été assimilés par la population locale.

lundi 13 mars 2017

ADN mitochondrial ancien sur des aborigènes d'Australie

Au moment de leur colonisation il y a environ 50.000 ans, l'Australie et la Nouvelle-Guinée étaient réunis en un continent unique: le Sahul, jusqu'à leur séparation par la montée des eaux il y a 9000 ans, à la suite du réchauffement climatique qui a succédé au Dernier Maximum Glaciaire. Malgré cela, les lignages de Nouvelle-Guinée et d'Australie ont divergé rapidement pour former des populations distinctes avec peu de flux de gènes entre les deux. Peu de choses sont connus au sujet de la diversification des lignages Australiens depuis 50.000 ans. L'archéologie nous indique que peu de changements culturels sont arrivés durant ces 50.000 années jusqu'à la fin du Pléistocène et le début de l'Holocène il y a environ 11.000 ans, qui voit apparaître l'art Panaramittee, la diffusion des langues Pama-Nyungan et l'accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie.

L'université d'Adélaïde a récolté entre 1920 et 1970 une collection de plus de 5000 échantillons issus de cheveux d'aborigènes. Les informations généalogiques et géographiques recueillies en même temps que les cheveux permettent de reconstruire les relations entre les groupes aborigènes avant les effets de la colonisation Européenne.

Ray Tobler et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Aboriginal mitogenomes reveal 50,000 years of regionalism in Australia. Ils ont obtenu la permission des donneurs ou de leur famille pour procéder à de l'analyse ADN de 111 échantillons issus de trois communautés d'aborigènes: Point Pearce en Australie du Sud, Cherbourg au Queensland et Koonibba en Australie du Sud:
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Les auteurs ont déterminé la séquence mitochondriale complète de ces individus et les ont fusionnées à celles obtenues dans d'autres études préalablement publiées. Ils ont ainsi obtenus 123 haplotypes différents appartenant aux haplogroupes S, O, M, P et R:
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Les auteurs ont estimé la date du TMRCA pour chacun des haplogroupes spécifiques aux aborigènes Australiens. Celles-ci se regroupent entre 47.000 et 43.000 ans (points rouges ci-dessus). Ces dates sont en accord avec les mesures radiocarbones obtenues sur des restes archéologiques qui indiquent une colonisation initiale de l'Australie autour de 48.800 ans. Ainsi les premières divergences des haplogroupes: O, S et N13, P et R, M16 et M42 peuvent refléter cette première colonisation de l'Australie.

L'analyse de chacun des haplotypes associé à son information géographique permet de mieux appréhender la phylogéographie des principaux haplogroupes Australiens:
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Par exemple, il n'y a aucun haplotype O dans l'Est de l'Australie dominé par les haplogroupes P, S et M42a. Il y a une séparation géographique nette (nord-est et sud) entre les deux sous-clades P5 et P4b1. Des motifs similaires apparaissent pour tous les haplogroupes Australiens indiquant ainsi une faible dispersion des lignages mitochondriaux chez les aborigènes tout le long de la colonisation Australienne. De plus les haplotypes les plus basaux sont situés au Nord indiquant ainsi une arrivée des premiers hommes modernes au Nord du continent avant de se disperser vers le Sud. Ces résultats indiquent que la population aborigène a été structurée par la colonisation initiale du continent il y a 50.000 ans.

La distribution phylogéographique des haplogroupes aborigènes indiquent une colonisation par la côte de l'Australie. Les haplogroupes P, S et M42 se sont diffusés le long de la côte Est alors que les haplogroupes O et R se sont diffusés le long de la côte Ouest:
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La jonction des haplogroupes O et S au Sud de l'Australie peut refléter la rencontre de ces deux mouvements de colonisation. La datation radiocarbone du site archéologique de Devil’s Lair au sud-ouest de l'Australie autour de 48.000 ans indique que cette colonisation côtière a été très rapide (quelques milliers d'années maximum).

Les résultats de cette étude montrent que le mouvement des populations pendant le Dernier Maximum Glaciaire a été restreint et qu'ils ont survécu dans des refuges locaux avant de se redisperser localement (dans la même région) durant l'Holocène. Cette dernière dispersion est notamment visible pour l'haplogroupe O2 qui se diversifie de manière notable durant cette période. Cependant c'est le seul signal démographique visible et il semble bien que les changements qui apparaissent à cette époque (apparition de l'art Panaramittee, diffusion des langues Pama-Nyungan et accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie) soient le résultat d'une transmission culturelle et non pas de remplacement ou de mouvement de populations. Cependant de tels mouvements de populations pourraient être invisibles depuis l'ADN mitochondrial s'ils ont été entièrement conduits par des hommes.

vendredi 10 mars 2017

ADN mitochondrial d'une population Scythe des Steppes Pontiques

Les Steppes Eurasiennes s'étendent des contreforts des Carpates à la Mongolie. Les Scythes représentent les populations nomades qui émergent au début de l'Âge du Fer dans cette région. Ils sont notamment connus par les anciens Perses, Grecs et Assyriens pour leur mode de vie guerrier et nomade basé sur la domestication du cheval, bien qu'ils pratiquaient également l'agriculture et l'élevage. Ils s'étendent jusqu'en Sibérie et incluent les Sakas du Kazakhstan et les Pazyryks des régions de l'Altaï. L'archéologie indique que ces groupes se sont formés à partir des cultures Srubnaya et Thrace. Les relations entre ces différents groupes ne sont pas bien comprises aujourd'hui.

Anna Juras et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Diverse origin of mitochondrial lineages in Iron Age Black Sea Scythians. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 29 individus Scythes de la région Pontique au Nord de la Mer Noire:
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Les auteurs ont obtenu la séquence mitochondriale complète pour 19 des 29 échantillons:
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Ces résultats montrent un mélange d'haplogroupes Occidentaux (74%: U5, H, J, N1b, W3a et T2b) et Orientaux (26%: A, D4, F1b, M10 et H8c). Ils ont été comparés avec d'autres populations anciennes à l'aide d'une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous SCU (étoile verte) représente les Scythes de cette étude:
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Ils se retrouvent à proximité des populations de la culture de la céramique Cordée (CWC), de la culture Srubnaya (SRU), de la culture Yamnaya (YAM), de la culture d'Unetice (UNC), de la culture de l'Âge du Bronze du Kazakhstan (BAK), des Scythes de Russie (SCR) et de la culture Tagar du sud de la Sibérie (TAG). Les groupes de la culture Pazyryk de Mongolie (SCM) et de l'Altaï (SCA) sont plus éloignés et se regroupent avec les populations d'Asie de l'Est et Centrale.

Considérant la haute fréquence de l'haplogroupe U5 dans la population Scythe, les auteurs ont construit un réseau d'haplotypes U5 pour les comparer à d'autres anciennes populations. Dans la figure ci-dessous les haplotypes Scythes sont en rouge bordé de noir:
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Ils sont dans la partie médiane du réseau pas très loin du centre. Ils se regroupent avec des chasseurs-cueilleurs Mésolithique de Suède, d'Allemagne, de Russie et de France. Les échantillons non chasseur-cueilleur sont moins nombreux et se retrouvent principalement dans les populations Yamnaya et Srubnaya de la région de Samara et un échantillon de la culture Karassouk de l'Altaï. Le seul échantillon Scythe U5b se regroupe avec des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de France et d'Allemagne.

En conclusion les lignages maternels de la population Scythe des Steppes Pontiques du Nord de la Mer Noir se regroupent en trois clusters distincts: le premier (32%) est issu des chasseurs-cueilleurs Européens, le second (42%) est issu de la population Néolithique d'Europe et le troisième (26%) est d'origine Orientale.

Les haplogroupes Néolithiques se retrouvent également dans les populations Srubnaya (T2b, J2b1a, H5), Sintashta (J2b1a, J1c), Yamnaya (W3a,T2b), Mezhovskaya (J2b) et Cucuteni-Trypillia (T2b) suggérant une continuité de ces lignages de l'Âge du Bronze à l'Âge du Fer. Ces résultats confirment donc les interprétations archéologiques.

Les Scythes de l'Ouest ont également des haplogroupes Orientaux de même que les Scythes de l'Est bien que ces derniers en ont dans une plus forte proportion: 62% dans l'Altaï et 53% en Mongolie. Ainsi les Scythes partagent le même pool de lignages maternels avec un influx des populations voisines.

jeudi 9 mars 2017

ADN mitochondrial ancien au Pays Basque Espagnol

La région Franco-Cantabrique au Nord de l'Espagne est une des régions les plus peuplées d'Europe au Paléolithique Supérieur. La grotte de Santimamiñe est localisée sur le bord oriental du bassin de la rivière Oka, et très proche de son estuaire à moins de 10 km de la côte Atlantique:
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C'est un site archéologique clef bien connu pour son art Paléolithique. Son occupation s'étale du Magdalénien (15.500 av. JC.) à l'Âge du Bronze (1500 av. JC.), incluant même quelques traces sporadiques de la période Romaine tardive.

Leire Palencia-Madrid et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient mitochondrial lineages support the prehistoric maternal root of Basques in Northern Iberian Peninsula. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de sept squelettes issus de cette grotte du Mésolithique à la période Romaine. Ils ont séquencé les régions HVR1 et HVR2 de la région de contrôle et testé quelques SNPs de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont ensuite comparé ces résultats avec quelques populations anciennes d'Europe et la population actuelle située dans les villages entourant la grotte de Santimamiñe.

Les auteurs ont également effectué des mesures isotopiques de l'azote et du carbone sur les squelettes pour déterminer leur diète, et des mesures radiocarbone pour déterminer leur âge. Le plus vieil échantillon date autour de 5000 av. JC, correspondant à la date d'arrivée du Néolithique dans la région. Cependant ses résultats isotopiques montrent sans ambiguïté que sa nourriture était basée essentiellement sur des produits marins (coquillages) typiques des populations Mésolithiques. Les autres échantillons avaient une diète basée sur des produits terrestres caractéristiques des sociétés Néolithiques:
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Les résultats mitochondriaux montrent que l'individu du Mésolithique appartient à l'haplogroupe U5a2a. Les individus du Chalcolithique et de l'Âge du Bronze appartiennent aux haplogroupes H1, T2b, U5b, R0 et U3a. L'individu de la période Romaine tardive appartient à l'haplogroupe H. Les haplogroupes H1, T2b et U5b sont largement distribués en Europe aujourd'hui, ainsi que dans la population ancienne d'Europe. Si T2b est maximal en Italie aujourd'hui, H1 et U5b ont leur plus haute fréquence aujourd'hui dans la région Franco-Cantabrique. L'individu Mésolithique représente la plus ancienne occurrence de U5a en Europe Occidentale. L'haplogroupe U3a qui semble prendre racine au Proche-Orient, s'est probablement diffusé en Europe avec les fermiers du Néolithique.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces résultats avec les autres populations anciennes d'Europe. Dans la figure ci-dessous, les populations pré-Néolithiques sont représentées par des croix, les populations Néolithiques par des disques, les populations du Chalcolithique par des triangles et les populations de l'Âge du Bronze par des carrés. Le groupe formé par le seul individu du Chalcolithique et par les individus de l'Âge du Bronze de la grotte de Santimamiñe est représenté par un astérisque: Snt-BrCh. HGNI est le groupe des chasseurs-cueilleurs du Nord de la péninsule Ibérique. Il inclut l'individu de la grotte de Santimamiñe:
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La figure ci-dessus montre que les chasseurs-cueilleurs du Nord de la péninsule Ibérique se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs d'Europe Centrale (HGC). Le groupe de la grotte de Santimamiñe du Chalcolithique et de l'Âge du Bronze se rassemble avec les autres groupes Ibériques notamment les fermiers Néolithiques du Pays Basque et de Navarre (NBQ) et le groupe Chalcolithique de El Portalón (A-Por). De manière générale, les populations Néolithiques et Chalcolithiques du Nord de la péninsule Ibérique sont plus proches des populations de chasseurs-cueilleurs que les autres populations Européennes. Seul le groupe Chalcolithique de El Mirador (A-Mir) est plus éloigné. Cette proximité est due à la plus grande persistance de l'haplogroupe U dans les populations Ibériques à partir du Néolithique.

Les auteurs ont ensuite analysé 158 séquences mitochondriales appartenant à la population composée des quatre villages entourant la grotte de Santimamiñe. Dans cette population, les haplogroupes les plus remarquables sont H1j1 et U5b1f1a qui incluent les deux haplotypes les plus fréquents de cette population. Ils ont été décrits comme des sous-clades locales à la région Franco-Cantabrique. Parmi les 158 individus de la population étudiée, 18 (11,4%) appartiennent à la sous-clade H1j1, et 8 (5,1%) appartiennent à l'haplogroupe U5b1f1a. Les auteurs ont ensuite positionné sur un arbre en réseau, les haplotypes des individus anciens et actuels de la région de la grotte de Santimamiñe:
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Les individus anciens sont identifiés par des flèches. Même s'il n'y a pas de correspondance exacte entre individus anciens et actuels, certains haplotypes sont cependant très proches et appartiennent à des branches communes. Ces résultats supportent une certaine continuité génétique depuis le Mésolithique dans la région Franco-Cantabrique, au moins sur les lignées maternelles.

mercredi 8 mars 2017

Histoire génomique des fermiers Européens du Néolithique

Les dernières études d'ADN ancien ont montré que le processus de Néolithisation en Europe a été accompagné d'une migration de population en provenance d'Anatolie. Cette nouvelle population s'est mélangée avec les chasseurs-cueilleurs locaux, au cours des différents millénaires qu'a duré le Néolithique. Il reste cependant à comprendre comment ce mélange génétique s'est produit dans différentes régions d'Europe et à quels moments.

Mark Lipson et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Parallel ancient genomic transects reveal complex population history of early European farmers. Ils ont analysé le génome de 177 échantillons (dont 127 nouveaux) du Néolithique Ancien au Chalcolithique en Hongrie, Allemagne et Espagne. Ces individus ont été comparés avec 25 fermiers Néolithiques d'Anatolie et quatre chasseurs-cueilleurs de l'Ouest: KO1 de Hongrie, La Brana 1 d'Espagne, Loschbour du Luxembourg et Villabruna d'Italie:
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Pour rechercher une sous-structure dans la population des chasseurs-cueilleurs d'Europe, les auteurs ont ajouté dans l'étude, les chasseurs-cueilleurs de l'Est de Russie, le chasseur-cueilleur de la grotte Bichon en Suisse et le chasseur-cueilleur de El Miron en Espagne. La corrélation obtenue entre la structure génétique et la longitude est représentée dans la figure D ci-dessus.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre que tous les fermiers Européens s'étirent entre les fermiers Anatoliens (FEF triangles noirs) et les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG en rouge) avec différentes proportions d'ascendance WHG:
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Les auteurs ont ensuite représenté la proportion de chasseur-cueilleur en fonction du temps pour chacune des trois régions d'Europe investiguées. La figure A ci-dessous montre que cette proportion augmente au cours du temps, bien que moins rapidement en Hongrie qu'en Espagne et en Allemagne. Les individus de la grotte de Blätterhöhle en Allemagne se situent à part. Une étude précédente avait montré que dans cette grotte on avait retrouvé les restes de deux communautés d'agriculteurs et de chasseurs-cueilleurs qui vivaient en parallèle dans le même endroit:
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La figure B ci-dessus montre que cette ascendance chasseur-cueilleur est similaire aux chasseurs-cueilleurs situés à l'Est (KO1 et Villabruna) chez les fermiers de Hongrie et plus similaire aux chasseurs-cueilleurs situés à l'Ouest (La Brana 1 et Loschbour) chez les fermiers d'Espagne. Ce dernier résultat indique que, globalement, le mélange génétique entre fermiers et chasseurs-cueilleurs a eu lieu localement, là où ils vivaient, et n'est donc pas seulement un héritage de leurs ancêtres quand ils vivaient plus à l'Est.

Les auteurs ont proposé un modèle de mélange génétique entre les différentes populations. Ainsi le chasseur-cueilleur de La Brana a 34% d'ascendance issue d'une ancienne lignée dérivée de l'individu de Kostenki. Le chasseur-cueilleur de Hongrie KO1 retrouvé dans un contexte d'agriculteur a 15% d'ascendance FEF:
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Les auteurs ont ensuite investigué la date de mélange génétique chez les fermiers avec le logiciel ADLER. Ainsi pour les fermiers de Hongrie ce mélange a eu lieu en moyenne entre 840 et 500 ans avant la période où ils vivaient. Cependant ce mélange a toujours augmenté au cours du temps. Il a commencé au début du Néolithique Ancien (5700 av. JC.). Ce mélange est plus important au Nord et à l'Est, ce qui est conforme aux données archéologiques qui montrent que les interactions entre fermiers et chasseurs-cueilleurs étaient plus importantes dans ces régions.

En Allemagne les dates de mélanges génétiques sont plus récentes qu'en Hongrie (5500 av. JC.). Parmi les quatre individus de la grotte de Blätterhöhle, les mesures isotopiques ont montré qu'il y avait trois fermiers et un chasseur-cueilleur. Cependant les trois fermiers ont au moins 40% d'ascendance chasseur-cueilleur, alors que le chasseur-cueilleur a 25% d'ascendance agriculteur. Ces deux communautés étaient donc mélangés avec cependant une asymétrie puisqu’il y a plus de mélange génétique chez les fermiers.

En Espagne le mélange génétique commence entre 5850 et 5650 av. JC. avant l'arrivée des premiers fermiers dans la péninsule Ibérique (5500 av. JC.), ce qui suggère que les colons qui sont arrivés là, avaient déjà connu un événement de mélange génétique avec une population de chasseurs-cueilleurs sur leur route. Les résultats pour le Néolithique Moyen et le Chalcolithique montrent que le mélange génétique a eu lieu bien avant le moment où ils vivaient: 1400 ans. Tous ces résultats sont synthétisés dans la figure ci-dessous:
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Les auteurs ont ensuite réalisé des simulations de mélanges génétiques entre les différentes populations. Ils ont montré ainsi qu'en Hongrie, il y a eu un mélange génétique initial représentant environ un quart de l'ascendance chasseur-cueilleur observée à la fin du Néolithique, suivi par une flux de gènes continu tout le long du Néolithique. Cependant ce scénario varie d'une région à l'autre.

mardi 7 mars 2017

L'étude du chromosome Y de l'homme moderne à partir de l'ADN ancien

Les nouvelles technologies de séquençage du génome à haut débit permettent maintenant d'étudier les variations du chromosome Y dans des anciennes populations à partir d'ADN extrait des restes humains. Il est ainsi possible de savoir quel haplogroupe était présent dans telle région à telle époque, dans la limite de la survie de l'ADN.

Toomas Kivisild vient de publier un papier intitulé: The study of human Y chromosome variation through ancient DNA. Il fait le point sur les différentes données publiées jusqu'ici, concernant les résultats d'analyses du chromosome Y sur des restes anciens d'homme moderne.

Connaissant l'âge des restes humains dont le génome a été séquencé, il est possible de les positionner sur l'arbre phylogénétique du chromosome Y et ainsi d'interroger la validité de cet arbre reconstruit à partir du génome de populations contemporaines.

Ainsi l'arbre ci-dessous incorpore les neufs plus anciennes séquences aujourd'hui reconstruites. Ces séquences appartiennent à l'un des trois haplogroupes basaux identifiés dans les populations Eurasiennes après leur sortie d'Afrique: C, F et K:
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Le bon positionnement de ces anciennes séquences conforte la robustesse de l'arbre obtenu à partir des génomes de populations contemporaines, et aide à sa calibration dans le temps. Les deux plus anciennes séquences: Ust’Ishim (carré rouge) en Sibérie et Oase (étoile rouge) en Roumanie appartiennent à la racine de l'haplogroupe K. Ces deux séquences sont également positives pour le SNP M2308 qui définit la base du groupe NO. Ce groupe est aujourd'hui largement diffusé en Eurasie des populations Finno-ougriennes du Nord-Est de l'Europe aux populations d'Asie du Sud-Est. L'homme de Kostenki (triangle rouge) appartient à une population plus proche des Européens actuels que des Est Asiatiques actuels. Pourtant, il appartient à l'haplogroupe C qui est très rare aujourd'hui en Europe. Un autre individu du Mésolithique Espagnol appartient à la sous-clade C6-V20, de même que trois fermiers Néolithiques d'Anatolie et d'Europe Centrale:
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Deux autres chasseurs-cueilleurs appartiennent soit à la base de l'haplogroupe C1 (Goyet), soit à l'haplogroupe C6-V20 (Dolni Vestonice). C6-V20 est un groupe spécifique Européen aujourd'hui, alors que les autres clades de l'haplogroupe C sont présentes dans l'Est de l'Eurasie.

La distribution géographique de l'haplogroupe G aujourd'hui a suggéré sa diffusion avec les fermiers du Néolithique. Les données de l'ADN ancien confirment cette hypothèse. Notamment l'homme de glace: Ötzi se regroupe avec les populations actuelles de Sardaigne et de Corse. Or le génome des populations Sardes actuelles est identifié comme le plus proche des premiers fermiers Européens:
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A l'inverse, l'haplogroupe H est présent aujourd'hui essentiellement en Asie du Sud, bien que la sous-clade H4-L285 est retrouvée en Europe. Ce dernier haplogroupe a été effectivement retrouvé dans des fermiers d'Anatolie et d'Europe comme le montre la figure ci-dessus.

L'haplogroupe I est restreint aujourd'hui à l'Europe. Il a été identifié comme un marqueur des populations Paléolithiques d'Europe. L'ADN ancien a confirmé cette hypothèse. La sous-clade mineure I3-L596 a été retrouvée chez des fermiers d'Anatolie et des chasseurs-cueilleurs Scandinaves. I1-M253, qui est très fréquent aujourd'hui en Scandinavie, a été retrouvé chez trois individus du Néolithique Final et de l'Âge du Bronze dans cette région Nordique. De manière intéressante, un fermier du Néolithique Ancien de Hongrie est également positif pour le SNP M253. L'haplogroupe I2 est la clade la seconde en fréquence chez les fermiers d'Europe Centrale après l'haplogroupe G. Elle est aussi présente dans la population Mésolithique d'Europe:
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L'haplogroupe J a été associé à la diffusion du Néolithique en Europe. Cependant il n'a pas été détecté dans le génome de fermiers Européens. Ses premières traces apparaissent chez des chasseurs-cueilleurs du Caucase (étoiles rouges ci-dessus) et de Carélie, dans le Nord-Ouest de la Russie. On le retrouve également chez des fermiers d'Iran et d'Anatolie. En Europe, il apparait pour la première fois à l'Âge du Bronze.

L'haplogroupe R1b-M343 est aujourd'hui le plus fréquent en Europe Occidentale, avec un pic de 90% dans la population Basque. Il a été suggéré que cet haplogroupe était celui des populations Paléolithiques d'Europe. Nous savons maintenant que l'âge de la sous-clade Occidentale R1b-M269 est récent: entre 7000 et 5000 ans seulement. De plus l'ADN ancien nous montre que les plus anciennes séquences R1b d'Europe n'appartiennent pas à la sous-clade R1b-M269, notamment l'individu de Villabruna vieux de 14.000 ans. En fait la clade R1b-M269 apparait en Europe uniquement au Néolithique Final et à l'Âge du bronze. Nous savons également que la population actuelle Basque a le plus d'affinité génétique avec les premiers fermiers d'Espagne. Leurs chromosomes Y reflètent donc probablement une diffusion démographique plus récente issue de l'Est dans l'aire de distribution de la culture Yamnaya:
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La clade spécifique de la population Yamnaya: R1b-Z2105 est aujourd'hui fréquente dans le Caucase et la région Volga-Oural. De manière intéressante la clade-R1b-V88, aujourd'hui fréquente en Afrique, a des relations au Néolithique Ancien en Espagne, Allemagne et dans la région de la Volga. De plus des anciennes lignées R1b-P297 se retrouvent chez les chasseurs-cueilleurs de Russie et de Lettonie et pourraient indiquer une certaine continuité génétique dans cette région au nord des Steppes.

De manière identique, l'haplogroupe R1a fait son apparition en Europe seulement à la fin du Néolithique et à l'Âge du Bronze à la suite des migrations des Steppes. Il apparait également peu après dans différentes cultures des Steppes. Les sous-clades Européennes R1a-Z283 et R1a-M417(xZ645) sont différentes de la sous-clade Asiatique: R1a-Z93:
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Des chasseurs-cueilleurs appartenant à d'anciens lignages R1a sont présents chez les chasseurs-cueilleurs au Nord des Steppes. Ils pourraient être le témoin d'une continuité génétique dans cette région.

La population Amérindienne a pour haplogroupes du chromosome Y, principalement Q, mais aussi une faible proportion de C3-M217. Ces lignages se retrouvent également en différents endroits d'Eurasie. De manière intéressante, la population Amérindienne hérite de l'ADN d'une population dont fait partie le garçon de Mal'ta de Sibérie vieux de 24.000 ans. Ce garçon se situe à la base de l'haplogroupe R, peu après sa divergence avec l'haplogroupe Q. L'haplogroupe Q a deux lignées anciennes: Q1a-M3 et Q1b-M971, qui ont émergé quelque part en Sibérie avant de se disperser aux Amériques:
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Le plus vieux squelette des Amériques dont le génome a été séquencé, se trouve à Anzick (carré rouge). Il appartient à la clade: Q1b-M971. L'individu de la grotte "On your knees" (losange rouge) appartient à l'autre lignée: Q1a-M3, de même que l'homme de Kennewick (disque rouge). Enfin l'individu Saqqaq (étoile rouge) vieux de seulement 4000 ans, appartient à la clade Q2b-B143, que l'on retrouve aujourd'hui dans une population Koriak du Nord-Est de Sibérie.

lundi 6 mars 2017

Histoire génétique de l'Europe du Nord

Les études récentes de génétique sur les populations anciennes ont révélé une histoire complexe des Européens impliquant au moins trois vagues de migration. Cependant le Nord de l'Europe n'a pas encore été investigué au niveau génomique.

Les preuves archéologiques de la région Est de la Baltique et de la Scandinavie montrent des habitats de chasseurs-cueilleurs nomades après le retrait des glaciers il y a environ 11.000 ans. Les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest partagent une signature génétique commune et s'étendent de la péninsule Ibérique à la Hongrie pendant des millénaires. Ils sont les descendants d'une population apparue en Europe il y a environ 14.000 ans, émergeant probablement d'un refuge situé plus au Sud. Plus à l'Est, dans la Russie actuelle, une autre population de chasseurs-cueilleurs dérivent d'une ancienne population Nord Eurasienne reliée au garçon de Mal'ta en Sibérie. Les chasseurs-cueilleurs Scandinaves ont été modélisé comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et les chasseurs-cueilleurs de l'Est.

La période du Néolithique Ancien qui a débuté aux alentours de 6000 av. JC., a vu l'expansion d'une population venue d'Anatolie en Europe Centrale et du Sud. Ce mouvement a atteint la Scandinavie aux alentours de 4000 av. JC. avec la culture des vases à entonnoir qui a introduit progressivement la culture des céréales et l'élevage. Ces fermiers ont cohabité avec les chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique perforée. A l'Est de la Baltique la culture de Narva montre une continuité génétique par rapport à la phase précédente Mésolithique.

La fin du Néolithique est une période de transformation majeure en Europe Centrale et du Nord-Est avec l'apparition de la culture de la céramique Cordée entre 2900 et 2300 av. JC. Cette population est reliée génétiquement à la population de la culture Yamnaya des Steppes Pontiques. Cette nouvelle population a remplacé environ 75% de la population Néolithique précédente en Europe Centrale.

Alissa Mittnik et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genetic History of Northern Europe. Ils ont analysé l'ADN de 105 squelettes issus de 25 sites différents dans la région de la Baltique, de la Carélie en Russie du Nord-Ouest et de la Scandinavie, du Mésolithique (7500 av. JC.) à la fin de l'Âge du Bronze (200 av. JC.). Parmi ces échantillons ils ont séquencé le génome complet de 24 individus:
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Parmi ces 24 échantillons, il y a deux chasseurs-cueilleurs du Mésolithique de Russie, un chasseur-cueilleur de la culture de Kunda en Lituanie, quatre chasseurs-cueilleurs de la culture de Narva à l'Est de la Baltique, cinq individus de la fin du Néolithique de l'Est de la Baltique, neuf individus de l'Âge du Bronze situés à l'Est de la Baltique, deux fermiers de la culture des vases à entonnoir du Sud de la Suède, et un individu de la fin du Néolithique du Nord de la Suède.

Les auteurs ont comparé ces individus avec d'autres échantillons anciens en faisant une Analyse en Composantes Principales et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les deux Mésolithiques de Carélie en Russie se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG). Ils possèdent une composante verte qui est maximale chez les chasseurs-cueilleurs du Caucase et d'Iran. A l'inverse le chasseur-cueilleur de la culture de Kunda de Lituanie se regroupe avec les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Les chasseurs-cueilleurs Scandinaves sont dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et de l'Est. Cependant ils ne possèdent pas de composante verte, ce qui pose la question de savoir s'ils sont vraiment issus d'un mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et de l'Est. Les chasseurs-cueilleurs de l'Est et Scandinaves possèdent tous les deux une petite proportion de composante rouge qui est maximale chez les populations Amérindiennes et qui est présente chez le garçon de Mal'ta en Sibérie. L'haplogroupe mitochondrial R1b d'un Mésolithique de Russie indique également une influence venue de l'Est de l'Eurasie. L'absence de cette composante rouge chez le chasseur-cueilleur de la culture de Kunda indique que l'arrivée de cette composante en Scandinavie a du se faire par une route Nord à travers la Finlande.

Les quatre chasseurs-cueilleurs de la culture de Narva à l'Est de la Baltique sont équivalents génétiquement à celui de la culture de Kunda, indiquant ainsi une continuité de la population. Comme les autres chasseurs-cueilleurs Mésolithiques, les chasseurs-cueilleurs de l'Est de la Baltique possèdent les yeux bleus et comme les chasseurs-cueilleurs Scandinaves et de l'Est, ils ont la peau claire. Les deux hommes de la culture de Narva ont un haplogroupe du chromosme Y: I2a1 et I typique de la population Mésolithique d'Europe. De manière intéressante, un chasseur-cueilleur de la culture de Narva a l'haplogroupe mitochondrial H11a. Les autres individus de cette culture ont les haplogroupes mitochondriaux: U2, U5a, U5b, U4 et K1.

Le Sud de la Suède voit l'apparition d'une nouvelle population avec l'introduction du Néolithique. En effet, les individus de la culture des vases à entonnoir se regroupent avec les fermiers du Néolithique Ancien et Moyen d'Europe. Ils possèdent notamment une forte proportion de la composante orange maximale chez les premiers fermiers du Proche-Orient, mais ont cependant une proportion importante de la composante bleue, indiquant ainsi qu'ils sont issus d'un mélange génétique entre les premiers fermiers Européens et les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Les chasseurs-cueilleurs de la céramique perforée, contemporains des fermiers de la culture des vases à entonnoir, se situent dans l'ACP entre les chasseurs-cueilleurs Scandinaves et les fermiers Européens. Ce dernier point indique donc qu'ils sont issus d'un mélange génétique entre ces deux populations.

Le mouvement de populations qui affecte l'Europe au début du troisième millénaire av. JC., se fait également sentir à l'Est de la Baltique. En effet tous les individus de la fin du Néolithique de cette région se situent avec les autres populations de la même période en Europe. Ils sont donc issus d'un mélange génétique entre une population équivalente à la population Yamnaya des Steppes Pontiques et les fermiers du Néolithique Moyen en Europe. Ce changement apparait également au niveau des haplogroupes mitochondriaux (apparition de I, J, T2 et W) et du chromosome Y (apparition de R1a). Ces individus de l'Est de la Baltique sont donc issus de la même source que les individus de la céramique Cordée d'Europe Centrale. Cependant trois individus de l'Est de la Baltique ne possède pas la composante orange des fermiers Européens et semblent donc directement issus de la population des Steppes. L'arrivée de cette nouvelle population pourrait être reliée à la diffusion des langues Balto-Slaves. L'Âge du Bronze voit une augmentation de la composante bleue des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest par rapport au Néolithique Final. La statistique D suggère que cette augmentation est liée avec l'arrivée d'une population extérieure à la région. L'individu de la fin du Néolithique de Suède se positionne également avec les autres Européens de la même période indiquant également que l'influence des Steppes a atteint la Scandinavie à la même période.

La statistique D montre que la population actuelle de Lituanie et d'Estonie ne descend pas directement de la population de l'Âge du Bronze de l'Est de la Baltique. Elle indique notamment une influence Est Asiatique et Sibérienne qui pourrait être connectée à l'introduction de l'haplogroupe du chromosome Y: N qui est fréquent aujourd'hui, mais absent dans les populations testées dans cette étude. Cette diffusion pourrait être également associée à la diffusion des langues Ouraliques dans la région Baltique et Finlandaise après l'Âge du Bronze.

dimanche 5 mars 2017

Histoire génomique des Scythes

Durant le premier millénaire av. JC., un peuple nomade vivait entre le bassin des Carpates et les montagnes de l'Altaï. Hérodote nous a écrit vers 490/480 av. JC., au sujet des Scythes qui habitaient les Steppes Pontiques au Nord de la mer Noire. Les chroniques Grecques et Perses du premier millénaire av. JC., relatent l'existence des Massagètes, des Sarmates et des Sakas dont la culture est similaire à celle des Scythes: armes, harnachement des chevaux, art animalier. Tous ces peuples sont désignés par le terme de Scythes.

L'origine de la culture Scythe a longtemps été débattue. Les Steppes situées au Nord de la mer Noire ont été considérées comme leur lieu d'origine jusqu'à ce que d'autres personnes suggèrent une origine en Asie Centrale. Enfin, le plus ancien kourgane de la culture Scythe a été retrouvé à Touva au Nord de la Mongolie, et les plus anciennes traces de l'art animalier Scythe au dixième siècle av. JC., se trouvent dans la région de la rivière Ienisseï en Sibérie.

Les études génétiques sur des échantillons modernes et anciens ont confirmé que l'Asie Centrale a été un lieu de rencontre entre populations occidentales et orientales. Notamment les populations des cultures Yamnaya et Andronovo se sont dirigées vers l'Est durant l'Âge du Bronze.

Martina Unterländer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancestry and demography and descendants of Iron Age nomads of the Eurasian Steppe. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 96 squelettes associés à la culture Scythe, et situés en différents lieux géographiques, puis le génome complet de huit squelettes parmi cet ensemble:
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Sur la figure ci-dessus, les positions 1 et 2 correspondent aux Scythes classiques, 3 aux Sarmates, 4 à la phase Zevakino-Chilikta, 5 à la culture Aldy Bel, 6 à la culture Pazyryk et 7 à la culture Tagar/Tes. Les points jaunes correspondent à la localisation des squelettes étudiés et les points verts aux localisations issues de la littérature. Les flèches noires et grises associées à la lettre G correspondent aux squelettes dont les auteurs ont extrait le génome complet.

Les quatre groupes Scythes de l'Est (4, 5, 6 et 7 dans la figure ci-dessus) ne montrent pas de différence significative dans leur résultat mitochondrial. Ils sont probablement issus de la même population ancestrale. De plus la distance génétique entre groupes de l'Ouest et de l'Est est relativement faible. Les auteurs ont ensuite considéré plusieurs scénarios démographiques pour savoir si les Scythes de l'Ouest et de l'Est partagent une origine commune:
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Le modèle multi-régional qui suppose une origine différente pour les populations Scythes de l'Est et de l'Ouest, est le plus probable. Cette origine distincte a été suivie par des flux de gènes continus entre ces populations, cependant plus importants de l'Ouest vers l'Est que vice-versa. Ensuite les auteurs ont montré que l'origine des Scythes de l'Est est fortement liée à la diffusion de la culture d'Andronovo de l'Âge du Bronze.

Les haplogroupes mitochondriaux des populations Scythes se partagent entre clades de l'Ouest: HV, N1, J, T, U, K, W, I, X, et clades de l'Est: A, C, D, F, G, M, Y, Z. Les Scythes de l'Est ont une proportion identique entre haplogroupes de l'Est et de l'Ouest, alors que les Scythes de l'Ouest ont plus d'haplogroupes de l'Ouest que de l'Est. Les huit génomes complets obtenus correspondent aux échantillons suivants:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces huit échantillons avec d'autres populations anciennes:
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Dans la figure ci-dessus, les échantillons Scythes sont en noir. Les deux Sarmates de l'Ouest (carrés noirs) se rapprochent des populations Yamnaya et Andronovo. Les autres échantillons sont plus proches des chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cependant ces anciennes populations ne permettent de comparer les échantillons Scythes avec les populations Est Asiatiques. Les auteurs ont donc refait une Analyse en Composantes Principales en incorporant des populations modernes Est Asiatiques:
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Il est clair dans la figure ci-dessus que les échantillons Scythes s'échelonnent entre les Eurasiens de l'Est et les Eurasiens de l'Ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé les statistiques f3 et f4 pour montrer que les échantillons Scythes étaient probablement issus d'un mélange génétique entre une population similaire à celle des Yamnayas et une autre population similaire aux Amis: les aborigènes de Taïwan.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous comparent les populations anciennes pour K=15:
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Les populations des Steppes ont leurs composantes majoritaires correspondant à une ascendance chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (en bleu) et une ascendance chasseurs-cueilleurs du Caucase (en vert). Le groupe composé des Srubnaya, Sintashta et Andronovo ont également une faible proportion de la composante orange correspondant aux premiers fermiers Européens. Tous les échantillons Scythes ont une proportion plus ou moins importante, de composante bleu clair qui est maximale chez les populations Samoyèdes du Nord de la Sibérie. Ils ont également une faible proportion de composante jaune maximale chez les populations actuelles Est Asiatiques.

Les auteurs ont utilisé une méthode qpWave/qpAdm pour montrer que les Scythes pouvaient être considérés comme issus d'un mélange génétique entre une population similaire aux Yamnayas et une population similaire aux chinois Han. De même, ils peuvent être considérés comme issus d'un mélange génétique entre une population similaire aux Yamnayas et une population similaire aux Nganassanes de Sibérie.

Parmi les populations actuelles, celles qui sont le plus proche génétiquement des Scythes de l'Ouest appartiennent à différents groupes ethniques du Caucase, de Russie et d'Asie Centrale. Celles qui sont le plus proche des Scythes de l'Est sont des populations de langue Turque.

Parmi les huit squelettes dont les auteurs ont obtenu le génome complet, il y a quatre hommes et quatre femmes. Les haplogroupes du chromosome Y de ces quatre hommes sont les suivants:
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Le Sarmate de l'Ouest est de l'haplogroupe R1b-Z2103 identique à l'haplogroupe de la population Yamnaya. Les Scythes de l'Est appartiennent à l'haplogroupe R1a et à l'haplogroupe Q.

samedi 4 mars 2017

Séquences mitochondriales complètes du Mésolithique Sarde

A cause de son isolation géographique, la Sardaigne a été le sujet de nombreuses études anthropologiques et génétiques. Ces dernières ont montré que la population Sarde se situe à part des autres populations Européennes. Des controverses existent également au sujet de la date de son premier peuplement. Certains auteurs postulent ce premier peuplement au Pléistocène Moyen, mais aucun reste humain de cet époque n'a été retrouvé sur l'île. Les premiers indices de la présence humaine remontent en fait autour de 20.000 ans. Les traces du début du Néolithique sont par contre beaucoup plus nombreuses. Une étude génétique récente a montré que la population actuelle Sarde avaient beaucoup d'affinité génétique avec les premiers fermiers Européens. Cependant cette hypothèse n'a pas été étayé par des données génétiques issues de squelettes Sardes à cause du manque de restes humains datant du Mésolithique et du début du Néolithique sur l'île.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Complete mitochondrial sequences from Mesolithic Sardinia. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de trois fragments osseux de Sardaigne datés du Mésolithique. Ces restes humains ont été retrouvé dans l'abri de Su Carroppu situé dans la région Sulcis au sud de l'île:
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Des analyses radiocarbone directes sur ces os ont montré qu'ils datent entre 9000 et 7500 av. JC.:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour deux des trois échantillons, par une méthode de séquençage du mitogénome à haut débit. Ils appartiennent aux haplogroupes J2b1 et I3. Ces haplogroupes n'ont pour le moment jamais été retrouvés dans le Mésolithique Européen. L'haplogroupe I a été retrouvé dans des échantillons anciens d'Iran et du Levant et deux individus du Néolithique Final d'Allemagne. L'haplogroupe J a été retrouvé dans des individus chasseurs-cueilleurs Néolithiques d'Europe. La figure ci-dessous compare la séquence Mésolithique de Sardaigne avec d'autres séquences J2b anciennes et modernes:
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La séquence Mésolithique de Sardaigne est en vert, les autres séquences anciennes en bleu et les séquences modernes en rouge.

Les auteurs ont ensuite investigué par une approche Bayésienne, trois modèles démographiques concernant le peuplement de la Sardaigne depuis le Mésolithique jusqu'à aujourd'hui: un modèle de continuité, un modèle de discontinuité qui suppose un remplacement complet de la population Mésolithique par une nouvelle population venant du continent, et un modèle de mélange génétique. Le modèle de continuité n'a reçu aucun support, le modèle de mélange génétique a reçu une probabilité de 22% (pour une proportion de 75% de flux de gènes issus du continent) alors que le modèle de discontinuité a reçu une probabilité de 78%.

vendredi 3 mars 2017

L'agriculture a débuté en Estonie avec la culture Cordée suite à une migration venue des Steppes

Le changement d'un mode de vie chasseur-cueilleur à un autre basé sur l'agriculture est associé à d'importants changements démographiques et culturels dans de nombreuses régions du monde. Cependant la transition Néolithique dans le Nord-Est de l'Europe reste confuse du fait que l'arrivée de la poterie précède le développement de l'agriculture.

En Estonie, les premiers signes d'agriculture apparaissent il y a environ 6000 ans, soit 2000 ans après son arrivée en Europe du Sud-Est. Cependant le passage à une agriculture intensive et à l'élevage arrive plus tard: il y a 4800 à 4000 ans seulement. Ce dernier changement est associé à l'arrivée de la culture Cordée qui remplace la culture de la céramique à peigne dont le mode vie est principalement basé sur la chasse, la pêche et la cueillette.

Lehti Saag et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Extensive farming in Estonia started through a sex-biased migration from the Steppe. Ils ont analysé le génome de 10 squelettes d'Estonie appartenant aux cultures de Narva, de la céramique à peigne et de la céramique Cordée:
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La figure A ci-dessus donne l'aire de diffusion de ces trois cultures et la figure B l'emplacement des sépultures. La culture de Narva est en gris, la culture de la céramique à peigne en bleu et la culture Cordée en rouge. Les flèches donnent l'emplacement des sites dont les squelettes ont été étudiés.

Le tableau ci-dessous donnent les informations concernant les 10 squelettes étudiés: un appartient à la culture de Narva (NC), quatre à la culture de la céramique à peigne (CCC) et cinq à la céramique Cordée (CWC):
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Les résultats des test d'ADN mitochondrial sont les suivants:
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Un seul échantillon CCC n'a pas donné de résultat: NA. Sans surprise, tous les individus chasseurs-cueilleurs (NC et CCC) appartiennent à l'haplogroupe U: U5a, U5b, U4a ou U2e. Les individus de la culture Cordée sont plus diversifiés: haplogroupes U5b, J1c, T2a et H5.

Sur les six hommes identifiés parmi les dix échantillons, cinq ont donné des résultats concernant l'ADN du chromosome Y. Il y a un chasseur-cueilleur (CCC) et quatre fermiers de la culture Cordée (CWC):
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Tous les individus sont de l'haplogroupe R1a. Il n'y a aucun haplogroupe N qui est pourtant aujourd'hui l'haplogroupe dominant (31%) de la population Estonienne. Cependant le chasseur-cueilleur appartient à la sous-clade R1a5-YP1272 qui a divergé précocement de R1a. Ce résultat est à rapprocher de résultats précédents concernant deux chasseurs-cueilleurs de Carélie et de Samara qui sont également positifs pour M459 mais négatifs pour M198 comme le chasseur-cueilleur de la culture de la céramique à peigne d'Estonie. A l'inverse, les quatre fermiers de la culture Cordée appartiennent tous à la sous-clade R1a-Z645 et sont donc positifs pour M198.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer les génomes Estoniens avec ceux d'autres anciennes et modernes populations:
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Ainsi les chasseurs-cueilleurs Estoniens (Kud2 et Kud3) se situent entre les chasseurs-cueilleurs Scandinaves (SHG) et de l'Est (EHG). Ils sont cependant situés plus loin des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) que les chasseurs-cueilleurs Mésolithiques de la région Baltique, indiquant ainsi un flux de gènes venu de l'Est concernant l'arrivée des chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique à peigne. A l'inverse, les fermiers de la culture Cordée se regroupent avec les individus Européens de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat pour K=14:
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Ainsi les chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique à peigne (CCC) sont similaires aux chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) avec une majorité de composante bleue et une minorité de composantes rouge et verte. A l'inverse les fermiers Estoniens de la culture Cordée (CWC) montrent une plus forte proportion de composante verte et quasiment pas de composante rouge. La composante verte est maximale pour les chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG) et d'Iran. Elle est importante également chez les fermiers d'Iran. En Europe elle diminue graduellement de l'Est vers l'Ouest. Elle a été associée à l'expansion des cultures Yamnaya et de l'Âge du Bronze en Europe. La composante rouge est maximale dans les populations de l'Est Sibérien et reflète donc d'anciens liens avec ces populations. La composante orange caractérise les populations d'agriculteurs d'Anatolie et d'Europe. Elle est absente chez les chasseurs-cueilleurs et les populations des Steppes du début de l'Âge du Bronze. De manière intéressante, les Estoniens actuels ont plus de composante bleue que les Estoniens de la culture Cordée, et pas de composante rouge. Conjugué avec l'absence d'haplogroupe N du chromosome Y dans les anciennes populations Estoniennes, ces résultats pointent vers un nouveau flux de gènes en Estonie après la culture Cordée. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et D.

L'analyse du chromosome X des individus de la culture Cordée montre qu'ils sont beaucoup plus similaires aux fermiers d'Anatolie et d'Europe, contrairement à l'analyse des autosomes. Ces résultats suggèrent que le flux de gènes associé à la diffusion de la culture Cordée devait être dominé par les hommes issus des Steppes, et par les femmes issues des premiers agriculteurs Européens.

jeudi 2 mars 2017

ADN ancien des populations du sud de la Sibérie et de l'Altaï à l'Âge du Bronze

Les steppes Eurasiennes s'étendent sur plus de 8000 km de l'Ukraine à la Mongolie. Cet immense territoire peut être divisé en plusieurs zones en fonction du climat et de la végétation. En effet, il y a un gradient de terres de plus en plus arides entre le Nord et le Sud qui sépare la steppe boisée, la steppe herbeuse et la steppe semi-désertique. Seul le massif montagneux de l'Altaï forme une barrière géologique haute de plus de 4000 mètres mais qui reste néanmoins franchissable en de nombreux endroits. Il s'étale sur plus de 2000 km entre la Russie, le Kazakhstan, la Mongolie et le Xinjiang au nord ouest de la Chine.

L'homme moderne est présent dans la région de l'Altaï depuis plus de 40.000 ans. A l'Âge du Bronze, la séquence culturelle commence au milieu du 4ème millénaire av. JC, avec l'apparition de la culture d'Afanasievo. Les études archéologiques et anthropologiques ont suggéré un lien entre cette culture et la culture de Yamnaya des steppes d'Europe de l'Est. La culture d'Afanasievo est précédée par une culture très peu documentée: la culture Bol’shemysskaya. Dans le bassin du Minoussinsk, la culture d'Okunevo succède à la culture d'Afanasievo. Bien qu'elle présente des similarité avec la culture d'Afanasievo, les études anthropologiques indiquent que la population est plus mongoloïde que sa précédente. Cette culture a coexisté avec les cultures de Ekunino sur les contreforts de l'Altaï et de Chemurchek dans le nord-ouest de la Mongolie. Ces cultures ont ensuite été remplacées par la culture d'Andronovo, puis par les cultures de Karasouk, Munkh Khairkan et Sagsai à la fin de l'Âge du Bronze.
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Durant cette période, la domestication du cheval ainsi que l’utilisation des chars, permettant d’être plus mobile, participeront au développement et à la diffusion de ces cultures le long des steppes eurasiennes.

Clémence Hollard a publié sa thèse en 2014: Peuplement du sud de la Sibérie et de l’Altaï à l’âge du Bronze : apport de la paléogénétique. Elle a analysé l'ADN de 69 échantillons provenant de différents sites de l'Âge du Bronze dans la région de l'Altaï:
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Sur la figure ci-dessus, les numéros correspondent aux cultures suivantes:

  1. Afanasievo (3500 à 2600 av. JC) et Okunevo (2300 à 1800 av. JC)
  2. Elunino (2300 à 1700 av. JC.)
  3. Bol'shemysskaya (4ème millénaire av. JC) et Afanasievo (3500 à 2600 av. JC.)
  4. Chemurchek (2500 à 2300 av. JC.)
  5. Sagsai (1400 à 1100 av. JC.)
  6. Sagsai (1400 à 900 av. JC.) et Afanasievo (2740 av. JC.)
  7. Chemurchek (2300 à 1800 av. JC.)
  8. Munkh-Khairkhan (1700 à 1400 av. JC.)
  9. Munkh-Khairkhan (1700 à 1400 av. JC.)
  10. Chemurchek (24300 à 20800 av. JC.)
  11. Baitag (1200 à 900 av. JC.)

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Les analyses génétiques effectuées sur ces échantillons sont la détermination du sexe, le test de 15 STRs autosomaux, le séquençage de la région mitochondriale HVR1, le test de SNPs de la région codante mitochondriale pour discriminer les principaux haplogroupes, le test de 17 STRs du chromosome Y, le test de 27 SNPs du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes, et le test de 28 SNPs autosomaux pour déterminer des caractères phénotypiques: couleur des cheveux et des yeux.

Le tableau ci-dessous donne les taux de réussite pour les différents échantillons:
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Le tableau ci-dessous donne un récapitulatif des résultats obtenus:
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Concernant les plus anciennes populations: Bol'shemysskaya et Afanasievo, les individus appartiennent à l'haplogroupe R1b du chromosome Y, sauf un individu de Mongolie de l'haplogroupe Q. Parmi les individus R1b, deux ont été testés positif pour M269. De plus l'analyse des haplotypes STR indiquent que ces individus R1b se regroupent avec des individus R1b-L23. Ces résultats sont à rapprocher des études précédentes qui ont montré que les individus de la population Yamnaya des Steppes Pontiques étaient également de l'haplogroupe R1b-L23. Les haplogroupes mitochondriaux des squelettes de ces populations sont moitié occidentaux: H et U, moitié orientaux: C. Enfin, les résultats des marqueurs STR autosomaux montrent que les individus Afanasievo sont d'origine occidentale, proche des Européens actuels.

Pour la phase suivante, les individus de la culture d'Okunevo montrent une évolution de leur haplogroupes du chromosome Y. Si un individu hérite de la population Afanasievo avec un haplogroupe R1b-M269, les autres individus sont de l'haplogroupe Q ou N indiquant ainsi une influence nord orientale. Leurs haplogroupes mitochondriaux sont partagés entre des lignages occidentaux: H, J, T, U et des lignages orientaux: C, A, D. De même, les individus de la culture Chemurchek ont des haplogroupes du chromosome Y orientaux: C et des haplogroupes mitochondriaux à la fois occidentaux et orientaux. Les résultats des marqueurs STR autosomaux montrent que les individus Okunevo sont d'origine mixte occidentale et orientale.

A la fin de l'âge du Bronze, apparait l'haplogroupe occidental du chromosome Y: R1a. Il est associé à des haplogroupes orientaux: Q, N et C. Les haplogroupes mitochondriaux sont là aussi partagés entre des lignages occidentaux et orientaux. Les résultats des marqueurs STR autosomaux montrent que ces individus sont d'origine mixte occidentale et orientale.

La figure ci-dessous résume l'origine des populations testées pour les trois phases de l'Âge du Bronze:
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En conclusion, le début de l'Âge du Bronze voit apparaître dans la région de l'Altaï, une culture issue des steppes Pontiques: la culture Afanasievo. Cette culture est caractérisée par l'apparition de l'haplogroupe R1b. A la suite de cette culture, l'Âge du Bronze Moyen voit émerger une influence orientale dans la région. Enfin, la fin de l'Âge du Bronze voit de nouveau apparaître une influence occidentale caractérisée cette fois-ci par l'haplogroupe R1a du chromosome Y. Cet haplogroupe a aussi été détecté dans les squelettes de la culture d'Andronovo et les momies du bassin du Tarim.

lundi 27 février 2017

ADN mitochondrial d'une population Cucuteni-Trypillia d'Ukraine

La culture Cucuteni-Trypillia s'est étendue des hauteurs des Carpates dans l'Est de la Roumanie aux rives du Dniepr à l'Ouest de l'Ukraine entre 5400 et 2700 av. JC. Cette culture est caractérisée par ses méga-sites proto-urbains qui s'étendaient sur plus de 150 hectares et sont datés entre 4100 et 3600 av. JC. Les plus grands devaient héberger plus de 10.000 habitants, ce qui était considérable pour l'époque. Les fouilles archéologiques ont montré que les groupes de cette culture échangeaient et commerçaient avec leurs voisins: au nord et au nord-ouest avec les groupes des cultures de Lengyel et des vases à entonnoir, au sud avec les cultures des Steppes Pontiques notamment la culture d'Usatovo, qui ont propagé les langues Indo-Européennes en Europe. Le mobilier archéologique comprend une belle poterie peinte, des figurines anthropomorphes et zoomorphes, ainsi que de nombreux artefacts liés à l'agriculture. Cette culture est reliée à la Néolithisation de l'Europe à partir du Proche-Orient.

Très peu de restes humains sont connus pour la culture Cucuteni-Trypillia. Le seul site découvert pour le moment est la grotte Verteba localisée dans la région Podillya dans l'Ouest de l'Ukraine. Cette région correspond aux steppes boisées des plaines d'Europe de l'Est. Les fouilles archéologiques ont mis en évidence plusieurs phases d'inhumations couvrant une période allant de 3950 à 2700 av. JC. Des inhumations plus tardives entre 1015 et 420 av. JC., correspondant à l'Âge du Bronze, ont également été retrouvées dans la grotte.

Les études anthropologiques des restes humains de la grottes Verteba ont montré que ces gens avaient un type gracile méditerranéen typique des premiers fermiers Européens et Anatoliens. Cependant quelques individus avaient une stature plus robuste correspondant à la population Mésolithique ou à la population des Steppes Pontiques.

Alexey G. Nikitin et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitochondrial DNA analysis of eneolithic trypillians from Ukraine reveals neolithic farming genetic roots. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 9 individus issus de la grotte Verteba et datés entre 4000 et 2900 av. JC. Dans un premier temps les échantillons ont été testés dans un premier laboratoire (Grand Valley State University) sur la région HVR1 et sur trois SNPs de la région codante permettant de discriminer les haplogroupes: H, U et JT. Dans un second laboratoire (Harvard Medical School), les échantillons ont été testés sur l'ensemble de la séquence mitochondriale par une méthode de Séquençage de Nouvelle Génération.

A Grand Valley, les auteurs ont obtenus des résultats positifs pour 7 échantillons. A Harvard Medical School, les auteurs ont obtenus des résultats pour 4 échantillons:
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Ainsi, sur les deux laboratoires, des résultats ont été obtenus pour 8 échantillons dont les haplogroupes sont H, H5a, H1b, HV, HV0, T2b, U8b1a et U8b1b.

Les auteurs ont ensuite comparé ces résultats avec ceux obtenus préalablement pour 36 autres populations anciennes du Paléolithique Supérieur à l'Âge du Bronze. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les échantillons de la culture de Cucuteni-Trypillia se regroupent avec des populations d'agriculteurs d'Europe et du Proche-Orient: ANA (Néolithique Anatolien), AMN (Néolithique d'Asie Mineur), GLN (Néolithique du sud du Bassin Parisien), STA (culture Kriș-Starčevo de Croatie et d'Hongrie), ENS (Néolithique Ancien d'Espagne), EES (Chalcolithique d'Espagne), LBK et LBKT (culture Rubanée d'Europe Centrale et de Hongrie), RC (culture de Rossen), SCG (culture de Schöningen), FBC (culture des vases à entonnoir), BAC (culture de Baalberge) et SMC (culture de Salzmünde). Ce dernier groupe semble le plus proche des échantillons de la culture de Cucuteni-Trypillia.

La diversité mitochondriale de la population de la grotte Verteba est donc typique des sociétés d'agriculteurs Européens qui prennent leur origine en Anatolie. Il n'y a pas de lignages caractéristiques des chasseurs-cueilleurs Mésolithiques Européens si ce n'est peut-être pour les deux individus U8. Une étude précédente concernant l'ADN mitochondrial d'individus de la culture de Maïkop a produit deux individus également U8b1. L'haplogroupe U8b1 est aussi présent chez un fermier d'Anatolie. U8b1 est une clade sœur de l'haplgroupe K qui est prédominant chez les premiers fermiers du Proche-Orient et d'Europe. Cependant l'haplogroupe U8 a également été retrouvé chez des individus du Paléolithique Supérieur en Europe, bien qu'il s'agisse des sous-clades U8a et U8c et non U8b. Il est donc difficile de dire si les deux individus U8 de la grotte Verteba sont issus d'un héritage chasseur-cueilleur ou agriculteur. Des séquençages complets du génome de ces échantillons devraient permettre d'obtenir plus d'informations à ce sujet.

vendredi 24 février 2017

Dynastie matrilénaire chez les Amérindiens du canyon Chaco

Pueblo Bonito est situé dans le canyon Chaco au Nouveau-Mexique (USA). Ce site correspond à un centre politique et rituel d'une des plus anciennes sociétés complexes d'Amérique du Nord de la culture Anasazi. Pueblo Bonito est le plus grand site (650 pièces) parmi plus d'une douzaine situés dans le canyon Chaco:
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Une expansion de la population est survenue dans cette région entre l'an 800 et l'an 1130 de notre ère. A la fin du 9ème siècle, trois centres existent dans le canyon dont Pueblo Bonito. Ils sont plus d'une douzaine à la fin du 11ème siècle. Après l'an 1130 un rapide déclin de la population survient.

Les archéologues ont reconnu la complexité de la société du canyon Chaco et mis en évidence les inégalités et le grand pouvoir de certains individus. Cependant un débat s'est vite installé sur l'héritage ou non des privilèges de la classe dirigeante, débat notamment alimenté par le type de société matrilinéaire des héritiers de la culture des Pueblos: les Hopis.

En général, les individus étaient enterrés en dehors de la cité. Cependant, une crypte élaborée située dans la pièce 33 a marqué l'attention. Il ne fait aucun doute que les squelettes situés dans cette pièce appartenaient à une élite dirigeante. Ainsi le squelette 14 était un homme dans la quarantaine qui mourut après avoir reçut un coup fatal à la tête. Son corps était situé au centre de la crypte accompagné de milliers de perles de turquoise et de coquillage qui devaient former un collier et des bracelets situés aux poignets et aux chevilles. Il s'agit de la plus riche tombe Amérindienne découverte dans le Sud-Ouest de l'Amérique du Nord. Le corps était recouvert d'une épaisse couche de sable dans laquelle on a retrouvé deux céramiques. En haut de cette couche de sable on a retrouvé le squelette 13 d'un autre homme associé également à des milliers de perles de turquoise. Ces deux individus étaient recouverts d'un plancher en bois. Douze autre individus sont enterrés dans la crypte, par dessus le plancher. Leurs os étaient désarticulés et mélangés, et associés à des céramiques et à quelques perles de turquoise et de coquillage. De plus, dans les pièces adjacentes on a retrouvé des centaines de bâtons de cérémonie en bois, des dizaines de récipients cylindriques en céramique, des os d'aras rouges et des bijoux.

Douglas J. Kennett et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Archaeogenomic evidence reveals prehistoric matrilineal dynasty. Ils ont séquencé le génome des individus enterrés dans la pièce 33 de Pueblo Bonito, et les ont datés avec des méthodes de radiocarbone.

Ainsi le squelette 14, qui est le plus ancien, puisque situé dans la couche la plus basse, a été daté entre 800 et 850 de notre ère. Les résultats obtenus pour les autres individus montrent que les enterrements ont eu lieu régulièrement dans la crypte jusqu'à l'an 1130. Voir la figure a ci-dessous:
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Les résultats d'ADN mitochondrial ont montré que les neuf individus pour lesquels on a obtenu des résultats sur l'ensemble de la séquence ont le même haplotype qui correspond à l'haplogroupe B2y1. L'haplogroupe B2 a été observé à basse fréquence parmi les population Amérindiennes du Sud-Ouest de l'Amérique du Nord. Ces résultats indiquent que les membres de cette crypte appartenaient à une élite matrilinéaire qui a dirigé Pueblo Benito durant 330 années.

Les auteurs ont obtenus des résultats d'ADN nucléaire pour six individus. Ils ont ainsi identifié des relations généalogiques pour deux paires d'individus. Les squelettes 1 et 7 sont reliés au premier degré, les squelettes 8 et 10 sont reliés au premier ou au second degré (voir la figure b ci-dessus).

Enfin les auteurs ont déterminé le sexe pour huit individus: il y a cinq hommes et trois femmes (voir la figure c ci-dessus). Ces résultats sont totalement concordants avec les déterminations anthropologiques.

En conclusion, les auteurs ont montré que les individus 8 et 10 sont probablement une grand-mère et son petit-fils, alors que les individus 1 et 7 sont probablement une mère et sa fille. Ces deux relations mettent en valeur l'importance de l'héritage matrilinéaire dans la société Chaco tout le long de son existence. Cette société matrilinéaire est présente encore aujourd'hui dans les Pueblos de l'Ouest et les Pueblos du Rio Grande.

mardi 21 février 2017

Diversité mitochondriale de la population Sarde

La Sardaigne est une île qui est restée longtemps isolée même quand le niveau de la mer était à son plus bas niveau durant le Dernier Maximum Glaciaire. Elle est probablement la dernière île de la Méditerranée à avoir été colonisée par l'homme moderne. Les dernières études de génétique ont montré que les Sardes représentent la population Européenne la plus proche génétiquement des premiers fermiers Européens, bien qu'ils diffèrent substantiellement des fermiers Néolithiques du Proche-Orient, notamment d'Anatolie. Il est probable que la Sardaigne a été peu affectée par les dispersions de l'Âge du Bronze en Europe.

Les premières preuves archéologiques de la présence de l'homme moderne en Sardaigne remontent à environ 13.000 ans. De plus l'haplogroupe du chromosome Y: I2-M26 qui prend son origine en Europe au Paléolithique, est de loin l'haplogroupe le plus fréquent chez les Sardes (39%). Enfin, dernièrement, une analyse génomique de la population actuelle de Sardaigne, a montré que les montagnes Gennargentu hébergent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur et néolithique, par rapport aux autres régions Sardes. Ces résultats ont été interprétés comme une indication que les lignages Mésolithiques ne sont pas arrivés sur l'île récemment, mais soit qu'ils étaient déjà présents à l'arrivée des premiers fermiers, soit qu'ils ont été introduits par les premiers fermiers.

Anna Olivieri et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitogenome Diversity in Sardinians: a Genetic Window onto an Island's Past. Ils ont analysé le mitogénome de 3491 Sardes actuels et 21 mitogénomes d'anciens individus Sardes datés entre le Néolithique (4100 av. JC.) et l'Âge du Bronze Nuragique (1100 av.JC.).

L'analyse phylogénétique des résultats met en évidence 89 groupes spécifiques à la Sardaigne qui incluent 78,4% des échantillons Sardes. Ces groupes apparaissent dans toutes les parties de l'arbre mitochondrial (haplogroupes L, M, N et R). On les trouve notamment sous les haplogroupes suivants: HV (51%), JT (27%), U (17%) et autres (5%). Ces fréquences sont typiques des populations Européennes Occidentales. Il y a cependant des différences notables avec les populations continentales notamment les hautes valeurs des haplogroupes H1 (18,5%) et H3 (18,4%).

Les auteurs pensent qu'il est probable que ces 89 groupes spécifiques ont émergé en Sardaigne bien qu'il soit possible qu'ils aient émergés ailleurs avant d'arriver en Sardaigne et disparaître ailleurs. Les auteurs ont ensuite estimé la date d'apparition de ces groupes spécifiques en Sardaigne. Plus de la moitié d'entre eux ont émergé durant la période Nuragique (entre 4000 et 2000 ans) ou après (moins de 2000 ans). Les autres ont émergé durant le Néolithique ou le Chalcolithique, sauf trois qui sont apparus avant le Néolithique: K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1. Ces trois haplogroupes représentent environ 3% de la population Sarde. Le Néolithique apparait en Sardaigne il y a environ 7800 ans:
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L'haplogroupe K1a2d émerge entre 16.000 et 11.000 ans. Les plus anciens mitogénomes appartenant à l'haplogroupe père K1a2 apparaissent chez des anciens fermiers d'Anatolie datés de 8300 et 8000 ans. K1a2 est donc probablement originaire du Proche-Orient. Les auteurs supposent que cet haplogroupe est arrivé en Sardaigne il y a plus de 11.000 ans.

L'haplogroupe U5b1i1 émerge entre 13.000 et 9700 ans. Les individus de l'haplogroupe père U5b1i sont tous d'Europe Occidentale. Cet haplogroupe a donc une racine profonde en Europe Occidentale.

L'haplogroupe N1b1a9 émerge entre 9400 et 7300 ans. L'haplogroupe père N1b1a apparait au Proche-Orient et en Europe, notamment chez un ancien fermier d'Anatolie vieux de 8300 ans. Son origine est donc probablement au Proche-Orient. Les auteurs supposent qu'il est arrivé en Sardaigne il y a plus de 7000 ans. Il pourrait cependant être arrivé seulement avec les premiers fermiers.

Malheureusement les anciens individus de Sardaigne sont tous datés entre le Néolithique et l'Âge du Bronze. Il n'est donc pas possible de connaître les haplogroupes des habitants Mésolithiques de Sardaigne. Ces anciens Sardes appartiennent tous aux haplogroupes HV, JT et U. Mais aucun d'eux n'appartient à un des 89 groupes spécifiques Sardes identifiés dans la population actuelle. Un campaniforme appartient à la sous-clade HV0j1 trouvée également chez un Sarde et un Italien actuel. Un individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4000 ans est un ancêtre direct d'un groupe spécifique Sarde: H3u2. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4500 ans possède une des mutations qui mènent au groupe spécifique Sarde K1a32. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4200 ans est l'ancêtre du groupe spécifique Sarde: U5b2b5a:
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Enfin un ancien individu Chalcolithique du Nord de l'Espagne vieux de 5000 ans est proche du groupe spécifique Sarde: X2c2a.

L'hypothèse que les haplogroupes K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1 soient arrivés en Sardaigne avant le Néolithique reste à valider par des tests d'ADN ancien sur des squelettes Mésolithiques Sardes. Pour ma part, vu les premiers résultats concernant l'ADN mitochondrial de squelettes Mésolithiques en Europe, je pense que seul l'haplogroupe U5b1i1 est un candidat sérieux pour une arrivée en Sardaigne avant le Néolithique.

lundi 20 février 2017

Histoire génétique des populations Sibériennes

L'histoire des populations Sibériennes est importante pour éclairer l'origine des populations Eurasiennes et Amérindiennes. La Sibérie est peuplée depuis des centaines de milliers d'années. En effet l'homme de Neandertal est identifié dans la région entre 260.000 et 40.000 ans. De plus, une nouvelle espèce: l'homme de Denisova a été détecté récemment en Sibérie. Les traces de l'homme moderne remontent à 45.000 ans dont notamment l'os découvert récemment à Ust’-Ishim, et qui a été séquencé. Il présente des traces d'ADN de Neandertal. D'autres anciens restes humains ont produit de l'ADN ancien comme le garçon de Mal’ta vieux de 24.000 ans et le Sibérien de Afontova Gora vieux de 17.000 ans. Les analyses ont montré que 42% de l'ascendance des Amérindiens était issu de cette ancienne population Nord Eurasienne.

Les populations actuelles de Sibérie montrent une forte diversité génétique et culturelle. Dans la région de l'Oural, elles parlent des langues Ouraliennes divisées en langues Ougriennes et Samoyèdes. Dans la région Centrale et Orientale, elles parlent des langues Altaïques divisées en langues Mongoles, Toungouses et Turques:
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Emily HM. Wong et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Genetic History of Siberian and Northeastern European Population. Ils ont séquencé le génome de 28 individus appartenant à 14 groupes ethniques de Sibérie et d'Europe de l'Est, ainsi que de 45 individus Mansi et 37 individus Khanty:
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Les auteurs ont comparé ces échantillons à 892 individus d'Asie, d'Europe, de Sibérie et Amérindiens en effectuant une analyse en composantes principales:
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La première composante permet de séparer les populations Européennes des populations Est Asiatiques. La seconde composante sépare les populations du Nord des populations du Sud.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix:
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Les populations de l'Ouest de la Sibérie: Khantys, Mansis et Nénètses apparaissent comme un groupe relié aux Européens, bien qu'ayant divergé précocement. De plus 43% de l'ascendance de ces populations est attribué aux Evenkis de Sibérie Orientale, et 38% de l'ascendance des Nénètses est issu des Evènes également de Sibérie Orientale. Ces résultats sont confirmés par la statistique D. Enfin 6% des populations de Sibérie Occidentale vient des Amérindiens. Ce résultat s'explique par un lignage Ancien Nord Eurasien (ANE) commun entre les Sibériens Occidentaux et les Amérindiens.

Ensuite les auteurs ont utilisé une méthode MSMC pour estimer les temps de divergence entre les différentes populations. Ainsi les résultats suggèrent que les populations de Sibérie Occidentale se sont séparées récemment il y a environ 4800 ans, donc après le mélange génétique avec les Evenkis estimés autour de 6800 ans. La séparation entre Français et les populations de l'Europe de l'Est remonte entre 7000 et 2300 ans.

Les Sibériens, les Amérindiens, les Est Asiatiques et les Kalmouks du bassin de la Volga en Russie, forment un groupe séparé. Ainsi les Bouriates, Iakoutes, Évènes, Evenkis et Altaïens forment une clade spécifique après leur divergence des Est Asiatiques il y a environ 8800 ans.

Les auteurs ont ensuite étudié les haplogroupes du chromosome Y et mitochondriaux à partir de 54 individus actuels et 8 anciens individus:
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La divergence la plus ancienne correspond à la séparation de l'haplogroupe A il y a environ 131.000 ans. Ensuite l'haplogroupe Africain E diverge il y a environ 69.000 ans, fournissant une limite supérieure à la date de l'Out Of Africa.

L'arbre mitochondrial montre que la plus ancienne divergence correspond à celle de l'haplogroupe L0 à une date voisine de 124.000 ans:
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Les trois premières divergences séparent des groupes Africains. Le plus récent est L2 daté d'environ 85.000 ans qui fournit là aussi une limite supérieure à l'Out Of Africa.

La divergence des haplogroupes Amérindiens est consistante avec la première colonisation des Amériques autour de 15.000 ans.

Les haplogroupes principaux Européens du chromosome Y sont I, J, R et N. Parmi ceux-ci, I est le plus ancien. Il diverge de sa clade sœur: J il y a environ 44.000 ans et se diffuse en Europe il y a au moins 29.000 ans. Ensuite K2 qui diverge de IJ, est ancestral à NO et à QR. L'ancien individu Ust’-Ishim est ancestral à la clade NO. L'haplogroupe Européen R se sépare en deux clades: R1a et R1b il y a environ 23.000 ans. R1b se retrouve principalement en Europe Occidentale, alors que R1a se retrouve en Europe de l'Est, mais aussi dans la région de l'Altaï et dans le Nord de l'Inde et au Pakistan. Ces derniers ont un ancêtre commun vieux de 5100 ans. L'haplogroupe du chromosome Y N s'étend de la Sibérie à l'Europe de l'Est, mais est le plus fréquent parmi les Iakoutes, les Nénètses et les Nganassanes. La divergence entre les haplogroupes N et O est estimée autour de 38.000 ans.

Les auteurs ont ensuite comparer les génomes Sibériens avec quinze ancien génomes. Notamment le logiciel TreeMix place l'individu de Ust’-Ishim avant la divergence entre Européen et Est Asiatiques. L'ancêtre commun aux Sibériens et aux Est Asiatiques reçoit 38% d'ADN de l'individu de Ust’-Ishim. Ces résultats sont confirmés par la statistique D. Les Amérindiens reçoivent 41% de leur ADN d'un lignage ANE représenté par les deux individus de Mal’ta et de Afontova Gora. De plus les groupes Sibériens Mansi et Nénètses se regroupent avec ces deux anciens individus. Ces résultats sont encore supportés par la statistique D. Les Mansis reçoivent 43% de leur ADN des Evenkis et des Evènes et 57% d'un lignage ANE. L'ancien individu du Groenland: Saqqaq vieux de 4000 ans est relié aussi bien aux Est Asiatiques et aux Sibériens Orientaux, notamment les Evènes. La statistique D montre également que les Mansis ont de l'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est.

Les résultats de cette étude peuvent être résumé par la figure ci-dessous qui présente un modèle des dispersions des différentes populations Nord Eurasiennes:
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Ce modèle indique que les hommes modernes ont quitté l'Afrique il y a environ 70.000 ans avant de diverger il y a environ 45.000 ans entre l'Europe et l'Asie Orientale. Notamment les Sibériens Orientaux ont divergé des Est Asiatiques il y a environ 10.000 ans. D'autre part, il y a un lien génétique entre les anciens Sibériens de Mal'ta et les Amérindiens, mais aussi avec les Sibériens Occidentaux comme les Mansis et les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est. Il faut noter également que les anciens Yamnayas ont une plus grande affinité ANE que les Mansis, mais également une plus grande affinité génétique avec les Mansis qu'avec les Européens Occidentaux, ou les Sibériens Orientaux. Cependant le flux de gènes de Sibérie Occidentale en Europe de l'Est prédate la culture Yamnaya puisque les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est ont déjà cette affinité génétique de Sibérie Occidentale.

mercredi 15 février 2017

Phylogéographie de l'haplogroupe du chromosome Y: Q3-L275

Peu d'études génétiques ont été consacrées à l'haplogroupe du chromosome Y: Q. Cet haplogroupe est bien connu parce qu'il compose 90% des haplogroupes du chromosome Y des Amérindiens, mais il est aussi présent dans le nord de l'Eurasie. Une rare sous-clade: Q3-L275 a été détectée et est trouvée à faible fréquence en Irak, Iran, Israël et en Inde.

Oleg Balanovsky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. Ils ont combiné les efforts des généticiens des populations et des généalogistes génétiques pour construire une phylogéographie de l'haplogroupe Q3-L275 et suggérer des liens avec des événements démographiques.

Les auteurs ont commencé par construire une carte de la fréquence de l'haplogroupe Q-M242:
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Cet haplogroupe est ainsi le plus fréquent aux Amériques et en Sibérie Centrale. La phylogénie indique que cet haplogroupe est constitué de trois branches principales: Q1, Q2 et Q3:
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Les clades Q1 et Q2 se séparent en de nombreux groupes qui peuvent être Asiatique ou Amérindien. Peu de chose est connu au sujet de la distribution géographique de la clade Q3.

Les auteurs ont ensuite construit la carte de fréquence de l'haplogroupe Q3-L275 à partir des données académiques (figure A ci-dessous) et des données issues de la généalogie génétique (figure B):
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La carte en A révèle que Q3-L275 est confiné en Asie de l'Ouest et ses régions voisines en Asie Centrale et du Sud, principalement au Pakistan. La carte en B révèle également sa présence en Europe, notamment parmi les Juifs Ashkénazes.

Le séquençage de 47 échantillons appartenant à cet haplogroupe a permis la construction d'un arbre phylogénétique calibré avec un taux de mutation de 0.78 × 10 −9 mutations par paire de base et par an:
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La première divergence dans l'arbre se produit il y a environ 15.000 ans dans le Paléolithique Supérieur. Elle donne naissance à la branche Q3e présente principalement en Inde, mais également en Pologne et chez un Tatar. La divergence suivante apparait il y a environ 10.000 ans et donne naissance à la branche Q3d située en Mongolie. Puis il y a environ 7000 ans, apparait la divergence entre les branches Q3a, Q3b et Q3c. Q3c est situé en Pologne alors que Q3b est présent de l'Inde au Portugal. Enfin, il y a environ 4000 ans, apparait une divergence à l'intérieur de la branche Q3a. Notamment Q3a1 apparait il y a 2700 ans et diverge il y a 1600 ans pour donner une branche Juive Ashkénaze spécifique.

Les auteurs ont ensuite étudié un ensemble de 368 échantillons de l'haplogroupe Q3, issus de différents projets de généalogie génétique en affectant à chaque sous-clade son origine géographique:
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Ainsi la branche Q3e (en vert) est située principalement en Inde et au Pakistan, mais également en Europe et en Asie du Nord. La branche Q3b (en rouge) est située principalement en Asie de l'Ouest. La branche Q3a6 (en bleu) se situe en Asie et en Europe. La branche Q3a5 (en jaune) se situe en Europe, notamment en Allemagne et aux Pays-Bas. Enfin, la branche Q3a1 (en marron) se trouve chez des Juifs Ashkénazes d'Europe.

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