Généalogie génétique

En 2011, des fouilles archéologiques près du village de Koszyce dans le sud de la Pologne ont mis au jour une tombe collective associée à la culture des Amphores Globulaires. Celle-ci contenait les restes de 15 individus: hommes, femmes et enfants associés à un riche mobilier archéologique. L'analyse anthropologique des squelettes a ensuite montré que tous ces individus ont été exécutés par de violents coups portés à la tête:


Hannes Schroeder et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Unraveling ancestry, kinship, and violence in a Late Neolithic mass grave. Ils ont d'abord obtenu des dates radiocarbones toutes comprises entre 2800 et 2776 av. JC. Ils ont ensuite séquencé le génome de ces 15 individus. Il y a ainsi 8 individus de sexe masculin et 7 de sexe féminin. Il y a trois jeunes enfants et trois adolescents:


L'étude des traits phénotypiques montre que ces individus avaient principalement les yeux marrons, les cheveux sombres ou châtains et une peau de couleur intermédiaire à sombre.

Ces génomes ont été ensuite comparés avec ceux d'anciens génomes préalablement publiés dont quelques individus de la culture des Amphores Globulaires, et ceux de populations contemporaines. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les individus de Koszyce (points rouges) se regroupent avec les autres individus du Néolithique Moyen ou Final dont tous ceux de la culture des Amphores Globulaires:


Les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat pour K=3 correspondant aux trois ascendances principales: chasseur-cueilleur de l'ouest, fermier néolithique d'Anatolie et pasteur des steppes:


Les résultats montrent que les individus de Koszyce possèdent environ 30% d'ascendance chasseur-cueilleur et 70% d'ascendance fermier. Ils n'ont pas d'ascendance des steppes. Afin de préciser les modèles de mélange génétique, les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm qui montre que les individus de la culture des Amphores Globulaires peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique composé de 17% de chasseur-cueilleur de l'ouest et 83% de fermiers d'Anatolie.

Les auteurs ont analysé les relations familiales entre les individus de Koszyce. Il y a six lignages maternels (T2b, H27, K1a1, HV0a, HV16 et J1c3f), mais un seul lignage paternel: I2a-L801 indiquant une probable structure sociale patrilinéaire. L'analyse des segments d'homozygotie montre qu'il n'y a pas de consanguinité notable dans la communauté de Koszyce. Cette dernière représente une famille étendue connectée par plusieurs relations au premier et au second degré:


Ainsi quatre familles nucléaires ont été identifiées représentées par la mère et ses enfants. Les individus de la même famille sont enterrés l'un à côté de l'autre. De manière évidente, ces individus ont été enterrés par des personnes qui les connaissaient bien. Des relations plus complexes ont été identifiées. Ainsi les quatre garçons 5, 10, 11 et 15 sont des frères mais de mère différente: ce sont des demi-frères. Ils ont cependant tous le même haplotype mitochondrial ce qui suppose que l'individu 14 et la mère des individus 10 et 11 devaient être proche maternellement. Le seul père présent dans la tombe est l'individu 10, ce qui suggère que la plupart des hommes de la communauté étaient absents au moment du massacre. C'est peut-être eux qui ont enterré les individus par la suite. Il y a également un jeune enfant (individu 7) dont les parents ne sont pas dans la tombe. Il est situé proche des individus reliés avec lui au second degré. Il y a enfin l'individu 3 qui est une femme qui n'est reliée génétiquement à aucun autre individu. Dans la tombe elle est située tout proche de l'individu 4 qui est un jeune homme. Ces informations indiquent que les familles nucléaires de la communauté de Koszyce étaient insérées dans des groupes de familles plus étendues.

Ces résultats suggèrent une organisation sociale basée sur la patrilinéarité. Cette forme sociale semble être dominante en Europe à la fin du Néolithique. Elle est en général associée à une exogamie féminine. Cependant les résultats d'analyse isotopique du strontium des individus de Koszyce ne confirment pas ce point. Ce résultat est cependant suggéré par la plus grande diversité mitochondriale par rapport à celle de l'ADN du chromosome Y.

Alors qu'il est impossible d'identifier les coupables de ce massacre, il est intéressant de noter qu'il intervient au moment de la diffusion de la culture Cordée dans la région. Il est donc possible que la communauté de Koszyce a été victime d'un conflit relié à la compétition qui a suivi l'expansion territoriale de la culture Cordée. Ce type de massacre devait probablement être assez courant durant le troisième millénaire av. JC. en Europe au moment où les groupes des steppes se sont diffusés.

La diffusion du Néolithique en Europe a débuté au 7ème millénaire av. JC à partir d'Anatolie. Elle s'est faite en suivant deux routes distinctes le long du Danube et le long des côtes Méditerranéennes. Vers 4000 av. JC., le Néolithique atteint les îles Britanniques, puis la Scandinavie. Les études d'ADN ancien précédentes ont montré que les populations Européennes du Néolithique Moyen possèdent davantage d'ascendance chasseur-cueilleur que celles du début du Néolithique. Durant cette période, un important mouvement social et démographique caractérisé par la construction de mégalithes s'est développé à partir de 4500 av. JC. en France avant de se propager dans les îles Britanniques et en Scandinavie. Ce mouvement est présent le long de la façade Atlantique de la péninsule Ibérique à la Scandinavie, mais aussi en Méditerranée de l'Espagne, à l'Italie du Nord en passant par le sud de la France, la Corse et la Sardaigne.

Ces mégalithes sont associés aux populations Néolithiques, cependant leur origine reste obscure. La similarité de leur construction de la péninsule Ibérique à la Scandinavie est frappante. Des interactions entre ces différentes régions ont été mises en évidence. Il est cependant difficile de savoir quels membres de la communauté étaient enterrés dans ces tombes: des individus prestigieux, une famille importante.

Federico Sánchez-Quinto et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Megalithic tombs in western and northern Neolithic Europe were linked to a kindred society. Ils ont séquencé le génome de 24 individus appartenant à cinq tombes mégalithiques d'Europe du Nord en Irlande (Carrowmore: 1 et Primrose Grange: 11), dans les îles Orcades en Écosse (Midhowe: 2 et Lairo: 1) et dans l'île de Gotland en Suède (Ansarve: 9). Ces individus sont datés entre 3800 et 2600 av. JC. L'étude inclue également trois individus du Néolithique d'Europe en Écosse (Balintore: 1) et en République Tchèque (Kolin: 2) issus de contexte non mégalithique:


Les auteurs ont comparé le génome de ces individus avec ceux d'individus préalablement publiés. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


ainsi qu'une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont la figure ci-dessous correspond à une valeur de K=7:



Ces résultats montrent que les individus des tombes mégalithiques se regroupent avec les fermiers Néolithiques d'Europe. Ils possèdent une large proportion d'ascendance des premiers fermiers Néolithiques d'Anatolie et une faible proportion d'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest.

La statistique f3 montre de plus une affinité génétique plus importante entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de la péninsule Ibérique, mais également entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de Scandinavie, à l'exclusion des fermiers d'Europe Centrale. Ces résultats suggèrent des mouvements de population le long de la façade Atlantique pendant le Néolithique.

Les résultats uni-parentaux montrent une plus grande diversité mitochondriale par rapport à l'ADN du chromosome Y. Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: K, H, HV, W, U5b, T et J alors que tous les hommes appartiennent à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a typique des chasseurs-cueilleurs Européens du Mésolithique. Ce dernier résultat suggère un processus de mélange génétique entre fermiers et chasseurs-cueilleurs biaisé avec plus d'hommes chasseurs-cueilleurs et plus de femmes fermiers pendant le Néolithique Moyen:


Certains lignages maternels sont très fréquents sur certains sites comme K1a à Primrose et J1c et K2b à Ansarve. D'autre part, les hommes de Primrose appartiennent exclusivement à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a2a alors que ceux de Ansarve appartiennent à I2a1b. Ces résultats suggèrent des relations familiales étroites entre les individus de ces sites.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel READ pour déterminer d'éventuels relations familiales entre les individus de cette étude. Ils ont ainsi mis en évidence six relations dont cinq en Irlande (deux au premier degré et trois au second degré) et une à Ansarve au second degré:


Ainsi à Primrose, les individus 2, 17 et 18 forment une famille. Les individus 2 et 17 représentent un père et sa fille, alors que les individus 17 et 18 sont reliés au second degré. Ces deux derniers possèdent les mêmes haplogroupes mitochondrial et du chromosome Y. Ils peuvent être demi-frères, cousins, grand-père et petit-fils, ou oncle et neveu.

D'autre part les individus 6 et 7 de Primrose et l'individu 4 de Carrowmore forment également une famille. Il faut noter que les tombes de Primrose et de Carrowmore sont distantes de seulement 2 km. Primrose 7 et Carrowmore 4 sont parents au premier ou au second degré. Ils n'ont pas le même haplogroupe mitochondrial. Ils peuvent ainsi être père et fils. Enfin les individus Primrose 6 et 7, ainsi que les individus Primrose 6 et Carrowmore 4 sont parents au second degré.

A Ansarve, les individus 14 et 17 sont reliés au second degré. Ils ont le même haplgroupe du chromosome Y mais deux haplogroupes mitochondriaux différents. Ils peuvent être ainsi grand-père et petit-fils ou oncle et neveu.

En conclusion les résultats de cette étude montre que les tombes mégalithiques abritaient des familles patrilinéaires.

Le bassin des Carpates est souvent considéré comme la limite occidentale des steppes Eurasiennes et fut ainsi souvent influencé par des mouvements de populations nomades d'origine orientale. Après l'an 568 de notre ère, les Avars se sont installés dans le bassin des Carpates et ont régné dans la région pendant plusieurs siècles. Leur histoire est connue en partie par les écrits Byzantins qui indiquent une origine des Avars en Asie Centrale ou Orientale. Les tombes des élites Avars sont peu nombreuses et regroupées dans la région inter-fleuve entre le Danube et la Tisza. Elles sont caractérisées par des artefacts de prestige comme des épées en or ou en argent, des boucles de ceinture en or, des bijoux en métal précieux.

Veronika Csáky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic insights into the social organisation of the Avar period elite in the 7th century AD Carpathian Basin. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 26 individus de l'élite Avar dont les tombes sont situées sur 10 sites archéologiques différents dont sept se trouvent dans la zone inter-fleuve entre le Danube et la Tisza, et les trois autres à l'est de la Tisza:


Parmi ces 26 individus il y a 18 hommes et 8 femmes. Les auteurs ont obtenu 25 séquences mitochondriales complètes dont 69,5% des lignages sont d'origine Asiatique: C4a, C4b, D4, D5, F1b, M7c, R2, Y1 et Z1a. Les lignages Européens sont H5, H8, J1b, T1a, U5a et U5b.

Les auteurs ont également obtenu des résultats sur les marqueurs STR du chromosome Y pour 17 hommes. 14 d'entre eux appartiennent à l'haplogroupe N1a-M46 (N-Tat) et se regroupent en seulement trois haplotypes identifiés dans la figure ci-dessous parmi des haplotypes de populations contemporaines appartenant à l'haplogroupe N1a-M46. Les anciens Avars sont en noir et les trois haplotypes sont identifiés par les chiffres 1 et 2 et par la flèche rouge:


De manière intéressante l'haplotype 1 se retrouve aujourd'hui chez des individus de la région de l'Oural, en Europe du Nord (Estonie et Finlande) et à l'ouest de l'Alaska (Yupiks). L'haplotype 2 se retrouve aujourd'hui en Mongolie (Bouriates et Khalkhas), en Russie (Iakoutes) et en Chine (Xinjiang et Mongolie Intérieure). L'haplotype 3 se retrouve chez un seul Avar sans aucune correspondance actuelle. Parmi les anciens individus l'haplogroupe N1a-M46 a été trouvé uniquement dans deux individus de l'Âge du Bronze de Mongolie Intérieure et chez un Iakoute de l'époque médiévale.

Les deux autres anciens Avars appartiennent aux haplogroupes Q1a et Q1b. Leur haplotype n'a aucune correspondance actuelle.

Parmi l'ensemble de ces anciens Avars, deux possèdent le même haplotype mitochondrial F1b et deux autres le même haplotype mitochondrial C4a. Ces quatre individus sont situés dans le même cimetière de Kunszállás. Ces résultats peuvent indiquer une relation maternelle. Deux autres individus partagent également le même haplotype mitochondrial T1a. Dans ce cimetière de Kunszállás, quatre hommes partagent également le même haplotype du chromosome Y.

Ce groupe issu d'une élite Avar est différent génétiquement d'un groupe Avar préalablement étudié en Hongrie du sud-est car ce dernier était composé principalement de lignées maternelles est Européennes en accord avec les restes archéologiques situés dans des tombes en catacombes suivant une tradition est Européenne. Ces résultats suggèrent donc une forte hétérogénéité des différents groupes Avars.

Les auteurs ont comparé la distribution mitochondriale du groupe Avar avec celle d'autres anciennes populations Eurasiennes. Ils ont réalisé pour cela une Analyse en Composantes Principales:


Le groupe AVar se situe ainsi plus proche des Iakoutes de l'est de la Sibérie et de deux anciennes populations de Chine. D'autre part une analyse multi-échelles montre que les Avars se situent à proximité d'anciens groupes d'Asie Centrale.

Les auteurs ont ensuite comparés la distribution mitochondriale des Avars avec celle de populations actuelles en effectuant une Analyse en Composantes Principales et une analyse multi-échelles. Ainsi les populations Iakoute et Nganassane sont les populations actuelles les plus proches des Avars, suivies par les Bouriates, les Bargoutes de Mongolie et les Ouïghours du nord-ouest de la Chine.

Les résultats de cette étude suggèrent que la composante Asiatique du groupe Avar est entrée dans le bassin des Carpates pendant la conquête Avar au sixième siècle. Ces premiers migrants étaient quelques familles organisées autour de relations paternelles caractérisées par la faible diversité du chromosome Y. Pendant environ un siècle ces Avars ne se sont probablement pas mélangés génétiquement avec les populations locales. Ensuite le nombre de mariage avec des femmes locales a dû augmenter.

Les études précédentes de paléo-génomique en Europe ont montré que les populations Néolithiques ressemblaient beaucoup génétiquement avec la population actuelle de Sardaigne. Les populations actuelles Européennes peuvent être modélisées principalement par trois ascendances majeures: les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique et les pasteurs des steppes. Dans ce schéma la population actuelle de Sardaigne est censée avoir reçu un influx majeure des fermiers du Néolithique et très peu des pasteurs des steppes.

Les plus vieux restes humains de Sardaigne sont datés d'environ 20.000 ans. Cela implique que les premiers habitants de l'île sont venus au Paléolithique. Les preuves archéologiques montrent de plus que l'île est restée peu peuplée durant le Mésolithique, et que l'expansion de cette population correspond à la diffusion du Néolithique. Notamment l'obsidienne de Sardaigne est retrouvée dans de nombreux sites du Néolithique Moyen dans la partie ouest du bassin Méditerranéen. Au Bronze Moyen, la culture Nuragique se diffuse sur l'île. Plus tard un certain nombre de populations se sont installées en Sardaigne comme les Phéniciens, les Carthaginois, les Romains, les Byzantins, les Nord Africains, ainsi que des individus venus du continent (Italie, France ou Espagne).

Joseph Marcus et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population history from the Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia: An ancient DNA perspective. Ils ont séquencé le génome de 43 squelettes de Sardaigne datés entre 4100 et 1000 av. JC. dont deux fermiers du Néolithique, deux individus du début du Chalcolithique entre 3300 et 3000 av. JC., cinq individus du Chalcolithique Final entre 2400 et 2200 av. JC., 19 individus du Bronze Ancien entre 2200 et 1600 av. JC., et 15 individus de la culture Nuragique entre 1600 et 1000 av. JC.:


Les haplogroupes mitochondriaux des anciens Sardes sont H1 (20,9%), J1 (14%), J2 (14%), T2 (11,6%), K1 (11,6%), U5b (7%), H3 (7%), V (4,7%), K2 (2,3%), H4 (2,3%), H5 (2,3%) et X2 (2,3%) similaires aux populations Néolithiques Européennes.

Les 25 haplogroupes du chromosome Y se répartissent entre R1b-V88 (40%), I2a (32%), G2a (16%) et J2b (12%). Dans la population actuelle de Sardaigne, les haplogroupes du chromosome Y principaux sont I2a-M26 (35%), R1b-M269 (15%), E1b-M215 (10%). R1b-M269 apporté en Europe occidentale par les Campaniformes, est absent des anciens individus de Sardaigne. De même pour l'haplogroupe E1b prépondérant dans les populations actuelles d'Afrique du Nord:


Le cas de l'haplogroupe R1b-V88 est intéressant. Cet haplogroupe est aujourd'hui principalement présent en Afrique Centrale et à faible fréquence en Sardaigne. Parmi les anciens squelettes Eurasiens, R1b-V88 est présent chez des chasseurs-cueilleurs Serbes vieux de 11.000 ans, et des fermiers Néolithiques d'Espagne (Els Trocs). Ces résultats suggèrent l'origine de cet haplogroupe au Mésolithique en Europe de l'est avant de se diffuser en Europe du sud-ouest au néolithique. La carte ci-dessous donne la répartition de l'haplogroupe R1b-V88 et de sa sous-clade R1b-V2197 dans les anciens squelettes d'Europe:


La date de divergence entre la branche Sarde et la branche Africaine de R1b-V88 est située entre 7000 et 3000 ans av. JC. durant la période de Sahara vert. Ces résultats font écho à ceux publiés par D'Atanasio en 2018.

Les auteurs ont ensuite comparé les génomes des anciens Sardes à celui d'autres anciens individus et à des populations actuelles d'Europe. Notamment les Sardes actuels ont été divisés en 8 groupes correspondant à 8 régions géographiques de Sardaigne. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:



De manière intéressante, les anciens Sardes se regroupent entres les premiers fermiers et les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique, grossièrement sur un axe qui rejoint les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG) des premiers fermiers d'Europe (EEF). Ils se situent à proximité des fermiers de l'ouest de l'Europe: péninsule Ibérique, France et îles Britanniques. L'utilisation du logiciel qpAdm suggère que les fermiers de France pourrait être à l'origine de la population du Néolithique Sarde. Ces résultats doivent cependant être pris avec précaution sachant que plusieurs régions de la côte Méditerranéenne comme l'Italie ou le sud de la France ont donné trop peu de génomes anciens de la période Cardiale.

En moyenne les anciens Sardes hébergent environ 17% d'ascendance chasseurs-cueilleurs de l'ouest ce qui est un taux supérieur à ce que l'on trouve dans les anciennes populations du continent (8%). C'est cependant plus faible que la fréquence dans les chalcolithiques de la péninsule Ibérique (25%) et proche de la fréquence des fermiers de France du Néolithique Moyen (21%).

Les données de cette étude suggèrent une forte continuité génétique en Sardaigne entre le Néolithique et la fin de la culture Nuragique. Ces individus forment un groupe homogène dans la PCA ci-dessus. Il n'y a donc pas eu de flux génétique venu des steppes durant l'Âge du Bronze en Sardaigne, contrairement à ce qui s'est passé en Europe continentale.

Les anciens individus de Sardaigne sont également le plus proche génétiquement de la population Sarde actuelle que de toute autre population Européenne. Néanmoins les auteurs ont mis en évidence un certaine nombre de flux de gènes venus de l'extérieur après la période Nuragique. Notamment, dans la PCA, les Sardes actuels sont légèrement décalés vers les populations de l'est de la Méditerranée. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4, ainsi que par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Ce dernier montre la présence d'une faible proportion de la composante steppique (en vert) dans la population Sarde actuelle qui est absente chez les anciens Sardes, ainsi qu'une forte proportion de la composante Est Méditerranéenne (en bleu):


Le logiciel qpAdm indique qu'une source externe de flux de gènes pour expliquer ces différences pourrait être une population Maltaise, Turque ou Grecque. Les meilleures approximations sont données par l'influx de deux sources externes différentes venant du nord et de l'est de la Méditerranée, par exemple les Toscans et les Libanais. Ces flux de gènes ont du notamment apporter les haplogroupes R1b-M269 et E1b-M215 sur l'île. D'autre part les provinces du nord (Olbia et Sassari) de la Sardaigne ont reçu plus de flux génétique venu du nord de la Méditerranée. Ces résultats peuvent être expliquer par les influences successives en Sardaigne notamment de la part des Phéniciens et des Romains.

Après une sortie d'Afrique autour de 60.000 ans, les hommes modernes se sont rapidement dispersés à travers l'Eurasie. Deux routes principales ont été proposées: au nord et au sud de l'Himalaya. Les études génomiques précédentes ont montré que les populations de l'Asie du sud-est sont issues de la route sud. Par contre les preuves archéologiques indiquent la route nord pour les industries lithiques dans l'archipel du Japon dont les plus anciennes traces remontent à environ 38.000 ans, et semblent venir du lac Baïkal en Sibérie centrale. Cependant, peu de traces humaines subsistent de cette époque au Japon. Un peu plus tard la culture Jōmon émerge au Japon il y a un peu plus de 16.000 ans. Elle est caractérisée par une subsistance basée sur la chasse, la pêche et la cueillette, et la plus ancienne céramique au monde. Plusieurs indices montrent une continuité de population entre l'ancien Paléolithique et la culture Jōmon au Japon.

Une première étude génétique avait analysé le génome d'un ancien Jōmon vieux de 3000 ans dans la région de Fukushima. Cependant, la qualité du génome était faible et ne permettait pas d'identifier l'origine de cette population. Pour remédier à ce problème, Takashi Gakuhari et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Jomon genome sheds light on East Asian population history. Ils ont séquencé le génome de 12 individus de la culture Jōmon répartis sur trois sites archéologiques situés à Hegi sur l'île de Kyūshū, Hobi et Ikawazu sur l'île principale Honshū:


Seuls deux de ces génomes avaient une qualité suffisante, mais un des deux était fortement contaminé. Les auteurs ont ainsi obtenu un seul génome de bonne qualité appartenant à un individu (IK002) du site de Ikawazu vieux de 2500 ans. Ce génome avait été introduit dans une étude précédente sur l'Asie du sud-est.

Les auteurs ont comparé ce génome avec celui des populations actuelles est Asiatiques et quelques anciens individus de la région. Pour cela ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre que l'ancien Jōmon se regroupe avec les populations d'Asie de l'est et du sud-est ainsi qu'avec l'ancien Paléolithique de la grotte de Tiányuán:


De manière plus précise, il se regroupe avec la population Ainu de l'île de Hokkaido, supportant l'hypothèse que ces derniers sont les descendants directs des populations de la culture Jōmon.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Pour K=10, l'individu Jōmon possède une unique ascendance violette qui est prépondérante dans la population Ainu:


Cette composante est également présente dans la population Japonaise et dans celle des Oultches situés à l'est de la Sibérie.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER pour estimer la date de mélange génétique dans la population Japonaise actuelle, entre la population Jōmon et une population est Asiatique. Les résultats donnent une date comprise entre 1700 et 1200 ans. Les Japonais actuels sont donc issus d'une migration venue du continent est Asiatique et qui s'est mélangée génétiquement avec la population Jōmon locale. Chez les Oultches, cette date de mélange est plus récente entre 1000 et 250 ans, consistant avec la plus grande variabilité de la composante Jōmon dans cette population. Enfin la date de mélange génétique dans la population Ainu entre la composante Jōmon et la population Japonaise est très récente (environ 100 ans).

Les auteur ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour construire un arbre entre différentes populations Eurasiatiques et Amérindiennes. De manière intéressante l'individu Jōmon est à la base de la divergence entre les Tibétains anciens (Chokhopani) et les actuels (Sherpa), et l'ancêtre commun des principales populations est Asiatiques et Amérindiennes. Ce logiciel met aussi en évidence le flux de gènes d'une population proche de l'homme de Mal'ta vers la population Amérindienne, mais aussi celui de la population Jōmon vers la population Japonaise actuelle:


Ces résultats suggèrent que les ancêtres de la culture Jōmon sont passés par la route sud, puis ont migré de l'Asie du sud-est vers le nord avant d'arriver au Japon, probablement en suivant la côte. De plus la divergence des populations Jōmon avec les autres populations est Asiatiques est antérieure à la divergence entre population Asiatique et Amérindienne estimée à environ 26.000 ans. Il est donc probable que la population Jōmon soit la descendante des populations qui ont apporté la culture Paléolithique il y a 38.000 ans au Japon.

Les auteurs ont ensuite estimé une éventuelle contribution des premières populations Paléolithiques passées par la route nord dans la population Jōmon. Pour cela ils ont considéré que l'individu de Mal'ta était un descendant de cette ancienne population Paléolithique. Les résultats montrent qu'il n'y a aucun flux de gènes d'une ancienne population reliée à l'individu de Mal'ta vers la population Jōmon.

La divergence lointaine de la population Jōmon avec les autres populations est Asiatiques suggère une contribution génétique négligeable des populations Jōmon vers ces populations est Asiatiques. Cependant la statistique f4 montre que les aborigènes de Taïwan (Ami et Atayal) ainsi que quelques populations du nord-est Asiatique comme les Oultches et les Nivkhes possèdent un excès de partage d'allèles avec l'ancien Jōmon. Ce signal est également présent, quoique faible, dans les anciennes populations Néolithiques de la grotte de Devil’s Gate. Ainsi il y a 7600 ans l'ascendance Jōmon était déjà en grande partie remplacée par un flux de gènes extérieur sur le continent. L'ancien Jōmon partage également une ascendance génétique avec les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Ainsi une contribution des Hoabinhiens aux ancêtres des aborigènes de Taïwan pourrait expliquer le signal détecté dans cette population.

La péninsule Ibérique située au sud-ouest de l'Europe représente un excellent contexte pour évaluer l'impact final des mouvements de population venant de l'est ainsi que les interactions avec l'Afrique du Nord.

Iñigo Olalde et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years. Ils ont séquencé le génome de 271 nouveaux individus de la péninsule Ibérique dont 4 Mésolithiques, 44 Néolithiques, 47 Chalcolithiques, 53 de l'Âge du Bronze, 24 de l'Âge du Fer et 99 de la période historique:


Ces données ont été comparées avec le génome de 1107 anciens individus préalablement publiés et celui de 2862 individus contemporains. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les connaissances précédentes de la structure génétique des Mésolithiques de la péninsule Ibérique venaient de trois individus du nord-ouest de la péninsule: LaBraña1, Canes1 et Chan. Cette étude rajoute les individus de LaBraña2 qui est un frère de LaBraña1, Cueva de la Carigüela (Car), Cingle del Mas Nou (CMN) et Cueva de la Cocina (CC). Ces trois derniers individus sont situés au sud-est de la péninsule. Les auteurs ont identifié une structure génétique dans le nord-ouest de la péninsule Ibérique. En effet l'individu Chan est plus proche de l'ancien individu de El Miron vieux de 19.000 ans alors que les frères de LaBraña et l'individu Canes1, sont plus proches d'un ancien chasseur-cueilleur de Hongrie KO1:


Comme les frères de LaBraña sont plus récents que Chan de 1300 ans et Canes1 est plus récent que les frères de LaBraña de 700 ans, la figure ci-dessus indique un glissement de l'ascendance des Mésolithiques du nord-ouest de la péninsule Ibérique de El Miron vers KO1 au cours du temps. Ces résultats suggèrent un flux de gènes venant de l'est affectant davantage le nord-ouest que le sud-est de la péninsule Ibérique. A noter que tous les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont de l'haplogroupe mitochondrial U5b, sauf celui de Los Canes qui est U5a.

Pour le Néolithique, les auteurs ont confirmé l'arrivée de fermiers d'Anatolie dans la péninsule Ibérique, suivi par un accroissement de l'ascendance des chasseurs-cueilleurs au Néolithique Moyen et au Chalcolithique. Cet ascendance chasseur-cueilleur est plus proche de celle de Canes1 que de celle de El Miron.

Les données incluent le génome d'un homme Campaniforme de Camino de las Yeseras daté entre 2473 et 2030 av. JC. (I4246). Cet individu se regroupe avec les nord Africains dans la PCA ci-dessus. Son haplogroupe du chromosome Y est E1b et son haplogroupe mitochondrial est M1a, tous deux typiques d'Afrique du Nord. Cet individu est donc un migrant de première génération amené d'Afrique du Nord dans le centre de la péninsule Ibérique par les Campaniformes. Ce résultat est à rapprocher de la présence d'ivoire Africain en Ibérie durant le Campaniforme, et est de plus supporté par l'individu de Loma del Puerco de l'Âge du Bronze (I7162) qui possède 25% d'ascendance d'Afrique du Nord et dont un des grands-parents était un nord Africain. Ces mouvements d'Afrique du Nord vers l'Ibérie restent cependant limités et seront beaucoup plus importants plus tard à partir de l'époque Romaine, puis de la période Islamique.

Pour l'Âge du Bronze (entre 2200 et 900 av. JC.) les auteurs ont fait passer le nombre de génomes de 7 à 60. Les résultats montrent que l'ascendance issue des steppes apparaît dans la péninsule, quoiqu'avec moins d'impact dans le sud. Sa première apparition date de la période entre 2500 et 2000 av. JC. pendant le Campaniforme. Ainsi 14 individus avec de l'ascendance des steppes coexistent avec d'autres individus sans ascendance des steppes:


A partir de 2000 av. JC., le mélange génétique se stabilise autour de 40% d'ascendance des steppes et 60% d'ascendance Ibérique. Cependant les haplogroupes du chromosome Y qui sont variés au Néolithique et au Chalcolithique pré-campaniforme (I2, G2, H) sont remplacés par un unique lignage R1b-M269 durant l'Âge du Bronze. Ces résultats suggèrent une forte contribution d'hommes venant de l'est qui ont pris des femmes locales. Ce point est caractérisé par l'exemple de la tombe 4 double de Castillejo del Bonete datée entre 2270 et 1980 av. JC. et contenant un homme d'ascendance steppique associé à une femme dont l'ascendance est 100% du chalcolithique pré-campaniforme Ibérique.

Durant l'Âge de Fer, les auteurs ont enregistré une tendance importante à l'augmentation d'une ascendance liée à l'Europe du Nord et du Centre, par rapport à la population de l'Âge du Bronze. Cette augmentation varie de 10 à 19% pour la population de l'Âge du Fer de la côte Méditerranéenne où une langue non Indo-Européenne était parlée, de 11 à 31% dans deux individus Tartéssiens du site de La Angorrilla dans le sud-ouest de la péninsule dont la langue était incertaine, et de 28 à 43% dans trois individus de La Hoya dans le nord de la péninsule où la langue était Celtibère. Ainsi contrairement à d'autres régions d'Europe où l'arrivée de l’ascendance steppique a été accompagnée par l'arrivée de langues Indo-Européennes, ce n'est pas toujours le cas dans la péninsule Ibérique. Cela est notamment le cas pour les Basques qui parlent aujourd'hui une langue non Indo-Européenne mais correspondent génétiquement à une population typique de l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique.

Durant la période historique, cette étude comprend 24 individus datés entre le 5ème siècle av. JC. et le 6ème siècle ap. JC. sur le site de Empúries d'origine Phocéenne, puis occupé par les Romains, dans le nord-est de la péninsule Ibérique. Ces individus se regroupent dans deux clusters différents dont l'un est proche de la population de l'Âge du Bronze située autour de la mer Égée, et l'autre similaire aux populations de l'Âge du Fer de la péninsule Ibérique. D'autre part, 10 individus du site de L'Esquerda dans le nord-est, datés entre les 7ème et 8ème siècles ap. JC. se rapprochent génétiquement des populations actuelles de Grèce et d'Italie (composante bleu foncé ci-dessous). Les individus Visigoths du site de Pla de l'Horta dans le nord-est montrent en plus un flux de gènes issus d'Europe du Nord ou Centrale (composante orange). De manière intéressante un de ces individus a l'haplogroupe mitochondrial asiatique C4a1a préalablement trouvé dans une population Bavaroise du début du Moyen-Âge.

Dans le sud-est de la péninsule Ibérique, le génome de 45 individus a été analysé entre le 3ème et le 16ème siècle ap. JC. Tous ces individus diffèrent des populations de l'Âge du Fer et arborent une ascendance Nord Africaine (composante verte), ainsi qu'une ascendance Levantine (composante bleu clair) qui pourrait refléter une origine Juive. Ces résultats montrent qu'à partir de l'époque Romaine ou même depuis la période Phénicienne, le sud de la péninsule Ibérique a reçu un flux de gènes important nord Africain. Ce flux de gène a continué pendant la période Islamique comme on peut le voir pour la population de Sant Julià de Ramis datée entre les 8ème et 12ème siècles:


La population actuelle du sud de la péninsule Ibérique comporte moins d'ascendance Africaine probablement à cause de la repopulation de la région après La Reconquista.


Les études génétiques préalables ont montré que la tolérance au lactose qui est courante aujourd'hui en Europe était encore très rare durant l'Âge du Bronze. Cette étude montre qu'elle est encore rare durant l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique et augmente de façon appréciable seulement durant les 2000 dernières années suggérant une récente forte sélection.

Les premiers fossiles de l'homme moderne au Proche-Orient sont datés entre 130.000 et 100.000 ans. Cependant sa diffusion décisive en dehors d'Afrique date d'environ 70.000 ans. La variabilité génétique de l'Afrique est bien connue, mais des dynamiques locales et des retours vers l'Afrique à partir d'Eurasie ont pu modifier la fréquence des haplotypes et masquer d'anciens scénarios démographiques.

Stefania Vai et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancestral mitochondrial N lineage from the Neolithic ‘green’ Sahara. Ils ont séquencé le mitogénome de deux individus du Sahara issus de l'abri sous roche de Takarkori du massif de Tadrart Acacus situé dans le sud-ouest de la Libye:


Ces deux individus sont datés pour le premier entre 5160 et 4800 av. JC., et pour le second entre 4550 et 4280 av. JC. pendant la phase Néolithique du Sahara vert. Dans cet abri sous roche, 15 sépultures ont été mises au jour exclusivement composées de femmes et d'enfants. Des études isotopiques du strontium ont montré que ces individus étaient tous originaire de la même région. Ces éléments suggèrent un système matrilinéaire issu des premières communautés pastorales. Les deux individus séquencés dans cette étude sont deux femmes entre 30 et 40 ans.

Ces deux femmes, séparées de 250 à 880 ans, ont le même haplotype mitochondrial et sont donc étroitement reliées maternellement. Ces résultats suggèrent que l'abri sous roche a servi de sépulture à des membres du même lignage maternel. Leur séquence appartient à la base de l'haplogroupe mitochondrial N, avec quelques mutations privées.

Les auteurs ont comparé la séquence obtenu à celle de 536 individus contemporains de l'haplogroupe N ou L3 dont est issu N, ainsi qu'à celle de 8 ancien individus. Dans la figure ci-dessous, les individus Néolithiques de Libye sont en rouge et les autres anciens individus en gris:


Les auteurs ont également tracé un arbre phylogénétique:


Ces résultats confirment que les individus de Takarkori sont situés à la base de l'haplogroupe N dans une branche qui a divergé juste après celle de l'ancien individu Oase1 de Roumanie et avant toutes les sous-clades de N. La date de divergence de cette branche est estimée à environ 63.000 ans.

C'est la première fois que l'haplogroupe N est identifié dans un ancien squelette d'Afrique. Il est supposé jusqu'ici avoir émergé en Eurasie au moment de la sortie principale de l'homme moderne d'Afrique il y a environ 70.000 ans. Plusieurs scénarios différents peuvent expliquer sa présence en Libye il y a environ 7000 ans. Une première hypothèse est envisageable au Paléolithique en même temps que l'haplogroupe U6 identifié au Maroc il y a environ 15.000 ans. Une seconde hypothèse, plus probable, consiste à voir l'arrivée de l'haplogroupe mitochondrial N avec les premiers pasteurs du Néolithique en provenance du Proche-Orient.

Ibiza est l'île des Baléares la plus proche du continent, mais aussi la plus aride. Sa population n'a jamais dépassé 35.000 habitants avant 1960, alors qu'elle est maintenant de 140.000 habitants. Les preuves archéologiques montrent qu'elle est habitée à la fin du 6ème et au début du 5ème millénaire av. JC. au début du Néolithique, puis à la fin du 3ème millénaire av. JC au Chalcolithique. Durant l'âge du Bronze, la culture talayotique se développe à Majorque et Minorque, mais est absente à Ibiza, probablement à cause de la faible capacité porteuse de l'île. Ceci explique aussi probablement la facilité à laquelle les Phéniciens se sont installés sur Ibiza à partir de 654 av. JC. Autour de 550 av. JC., les Carthaginois remplacent les premiers Phéniciens d'Ibiza. En 123 av. JC., l'île est annexée à la république Romaine, mais reste indépendante avant d'être assujettie à l'empire Romain en 27 av. JC. Plus tard, autour de l'an 902 ap. JC., les Omeyyades de Cordoue occupent l'île avant d'être chassés par les Catalans en 1235. Tous ces événements démographiques ont dû contribuer à la structure génomique des habitants actuels de l'île d'Ibiza, mais à des degrés inconnus jusqu'à présent.

Simone Andrea Biagini et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: People from Ibiza: an unexpected isolate in the Western Mediterranean. Ils ont séquencé le génome de 120 individus de Catalogne, de la région de Valence et des îles Baléares. Ils ont ajouté le génome de 69 individus d'autres régions d'Espagne préalablement publiés, à titre de comparaison, ainsi qu'un ancien Phénicien du site de Cas Moli à Ibiza. Enfin ils ont ajouté également à cette étude, le génome de 105 individus actuels du Proche-Orient et de 157 individus actuels d'Afrique du Nord-Ouest.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales à partir des 189 individus d'Espagne:


De manière intéressante la première composante sépare les habitants d'Ibiza (triangles orange) des autres Espagnols dont les habitants des autres îles Baléares (croix bleu clair), alors que la seconde composante sépare les Basques (cercles orange) des autres Espagnols.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE confirme ce résultat, puisque pour K=2, on obtient deux composantes correspondant à Ibiza et le pays Basque:


Lorsque les auteurs incluent dans ces analyses les individus actuels du Proche-Orient et l'ancien Phénicien d'Ibiza (point noir), la population d'Ibiza (croix bleu) se regroupe avec les autres populations Espagnoles, alors que l'ancien Phénicien d'Ibiza se regroupe avec les populations du Proche-Orient:


Ainsi la spécificité génétique d'Ibiza n'est pas due à une éventuelle ascendance Phénicienne.

De la même façon, lorsque les auteurs incluent dans ces analyses, les populations d'Afrique du Nord-Ouest, la population d'Ibiza se regroupe à nouveau avec les populations Espagnoles:


La statistique f3 confirme qu'il n'y a pas de flux de gènes en provenance du Proche-Orient ou d'Afrique du Nord-Ouest dans la population actuelle d'Ibiza.

Les auteurs ont ensuite investigué les segments d'homozygotie. Ils ont ainsi mis en évidence un nombre important de ces segments de faible longueurs, par rapport aux autres populations Espagnoles. Ceci montre que la population d'Ibiza a subi dans le passé un fort goulot d'étranglement génétique, signe d'une forte isolation. De plus la présence de segments plus longs prouve l'existence d'une proportion importante de consanguinité dans la population d'Ibiza.

L'analyse des segments Identiques par Descente (IBD) permet d'estimer la taille de la population effective de la population. Elle montre ainsi que les populations de Catalogne et d'Ibiza ont diminué durant les 1500 dernières années avant d'augmenter il y a environ 300 ans:


En conclusion la spécificité génétique de la population d'Ibiza est liée à son isolement par rapport aux populations voisines de la péninsule Ibérique. Cette spécificité est similaire à celle de la Sardaigne par rapport à l'Italie. La population d'Ibiza actuelle descend donc de conquérants venus de Catalogne au 13ème siècle qui se sont retrouvés isolés par la suite. La population a souffert et décru suite à l'attaque Franco-Ottomane de 1536 et à l’épidémie de peste de 1652. A partir du 18ème siècle et du rattachement de l'île à la couronne de Philippe V d'Espagne, la population d'Ibiza a augmenté jusqu'à nos jours.

Les premiers hommes modernes sont entrés en Amérique à partir de la Béringie il y a entre 20.000 et 15.000 ans. Deux routes ont été suggérées: la route côtière le long du Pacifique est accessible depuis 20.000 ans, alors que la seconde à travers le corridor glaciaire est accessible depuis 15.600 à 14.800 ans. Le scénario le plus probable est que les Athabascans du Nord et les Amérindiens dérivent de la même population issue de Béringie qui est entré il y a plus de 13.000 ans en Amérique du Nord avant de se séparer en deux, au sud des étendues glaciaires. Ce premier peuplement a été suivi bien plus tard par deux migrations mineures restreintes aux régions Arctiques: les Paléo-eskimos (culture Dorset) il y a environ 4500 ans et les Néo-eskimos (culture Thule) il y a environ 2000 ans.

Viola Grugni et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of the human Y-chromosome haplogroup Q characterizes ancient population movements in Eurasia and the Americas. Ils ont séquencé 34 nouvelles séquences du chromosome Y d'haplogroupe Q, qu'ils ont ajoutées à 120 anciennes séquences préalablement publiées. La figure ci-dessous révèle quatre bifurcations principales identifiant cinq sous-clades: Q-L275, Q-F1096, Q-Y2659, Q-L330 et Q-M1107:


Deux sous-clades de Q-M1107: Q-Z780 et Q-M3 sont spécifiques aux Amériques. Elles incluent respectivement les anciens individus: Anzick-1 et Kennewick datés de 12.600 et 9000 ans. De plus la branche Q-F1096 inclue des individus d'Asie et de la zone Arctique de l'Amérique du Nord, dont l'ancien Saqqaq. Les trois branches: Q-L275, Q-Y2659 et Q-L330 sont Eurasiennes.

La branche Q-L275 est présente en Asie du sud-ouest, en Eurasie du nord-ouest, en Asie de l'ouest, du centre et du sud. La branche Q-F1096 est présente en Sibérie du nord-est, dans la zone Arctique de l'Amérique du Nord, en Asie du sud-est, en Europe de l'est et en Asie Centrale. Q-Y2659 est présente en Asie du sud et en Eurasie de l'ouest. La branche Q-L330 est présente dans le centre de l'Asie de l'est. Elle est datée d'environ 8300 ans, bien plus récente que sa divergence d'avec Q-M1107 datée de 15.600 ans. La branche Q-L804 est spécifique à l'Europe. Elle descend de Q-M930 probablement d'origine Asiatique qui a également donnée la branche Q-M3 spécifique aux Amériques. Il est probable que Q-M930 était présent en Béringie et que la branche Q-L804 corresponde à une migration vers l'ouest, alors que Q-M3 est entré en Amérique du nord.

Les deux branches Q-Z780 et Q-M3 sont spécifiques aux Amériques. La première émerge il y a 14.300 ans et la seconde il y a 12.600 ans. Malgré cette différence, ces deux branches on pu participé à la première expansion de l'homme moderne aux Amériques. En fait Q-M3 se divise en deux: Q-M848 et Q-Y4276.

• Cette dernière a une vaste distribution géographique entre la Sibérie et l'Amérique du Sud. C'est également la clade principale d'Amérique du Nord et elle semble associée aux populations parlant une langue algonquienne. Elle est également associée aux haplogroupes mitochondriaux X2a et C4c, et également à la branche ancestrale nord Américaine. Cette clade est également présente au Brésil et suggère le scénario selon lequel la branche ancestrale nord Américaine a pu également contribué un peu au peuplement de l'Amérique du Sud. De plus Q-Y4276 possède une sous-branche Q-B34 présente en Sibérie qui représente probablement une migration inverse des Amériques vers la Sibérie.
• La branche Q-M848 est la plus fréquente en Amérique, des USA en Amérique du Sud et correspond à la branche ancestrale sud Américaine. Elle est constituée de trois sous-clades principales: M925, Z5906 et Z5908. Elle est accompagnée, dans son périple vers l'Amérique du sud, par la branche Q-Z780 qui se sépare en trois clades différentes: Q-Z781, Q-SA02 et Q-Z780*. La première est la plus ancienne (12.500 ans) et s'étend des USA en Amérique du sud, alors que la seconde est vieille de 9300 ans et semble restreinte à la région Isthmo-Colombienne. La dernière branche est présente au Mexique et dans les Andes.
  

Les méthodes Bayésiennes permettent d'estimer l'évolution de la taille de la population effective des principales clades au cours du temps. Ainsi la figure ci-dessous montre que Q-M1107 a subi une phase d'expansion majeure autour de 10.000 ans, suivie par une phase à population constante entre 8000 et 3000 ans:


En fait la première expansion de population est liée à la sous-clade Q-Z780 qui commence peu après 15.000 ans (courbe verte), suivie par la sous-clade Q-Z5908 il y a environ 8000 ans. Cette dernière phase est liée au réchauffement climatique et à la domestication du manioc, de la citrouille et de la patate douce. Ensuite la population Américaine reste constante jusque vers 3000 ans lorsque une seconde période d'expansion commence.

La population actuelle Européenne montre un gradient du sud-ouest vers le nord-est d'ascendance génétique Africaine, avec un maximum dans la péninsule Ibérique. Il est difficile de dire si ce signal date des anciens temps préhistoriques ou est plus récent, notamment de la conquête Islamique.

Gloria González-Fortes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A western route of prehistoric human migration from Africa into the Iberian Peninsula. Ils ont analysé le génome de 17 anciens individus de la péninsule Ibérique situés à Lucena en Andalousie (4), à Dine dans le nord du Portugal (3), et dans 4 localités de Galice (Valdavara, Eiros, Pala de Vella et Rebolal) en Espagne (10):


Ces individus sont datés entre 3500 et 1300 av. JC, soit entre le Néolithique Moyen et l'Âge du Bronze.

Les auteurs ont obtenus la séquence complète mitochondriale pour les 17 anciens individus et ont réussi à séquencer le génome complet pour seulement 4 individus: deux individus de Lucena en Andalousie et deux individus de Dine au Portugal, datés entre 2900 et 1600 av. JC. (Chalcolithique et Âge du Bronze).

La plupart de ces individus appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux Européens: U, H, K, J et V. Cependant un individu d'Andalousie (COV20126) est de l'haplogroupe L2a1l, un haplogroupe sub-Saharien:


Aujourd'hui, l'haplogroupe L2a1l est plus fréquent en Afrique de l'Ouest ou du Centre-Ouest. Une exception notable est représentée par une sous-branche L2a1l2a comprenant 5 individus de Pologne.

D'autre part, cet individu COV20126 fait partie des quatre individus dont le génome a été séquencé. Il s'agit d'un homme dont l'haplogroupe du chromosome Y est G2a, un haplogroupe typique des premiers fermiers Européens.

Pour comparer le génome des 4 individus obtenus dans cette étude avec celui d'autres anciens individus ou de populations contemporaines, les auteurs ont construit une Analyse en Composantes Principales. Les quatre anciens individus de cette étude sont représentés par des points rouges ci-dessous:


Ils se regroupent avec les autres anciens individus du Chalcolithique Ibérien. Cependant, l'individu COV20126 plus récent, est légèrement déplacé vers les anciens individus des steppes. Il ne montre donc pas d'affinité génétique avec les Africains situés dans le haut de la figure.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les quatre anciens individus Ibériques de cette étude sont situés en haut de la figure ci-dessous:


Ils sont similaires aux autres anciens individus du Néolithique Moyen et du Chalcolithique de la péninsule Ibérique. A K=7, l'individu COV20126 montre un peu de composante rose spécifique des steppes Eurasiennes en conformité avec son déplacement dans la PCA ci-dessus. Cependant, il ne présente pas de composante Africaine (rouge et jaune).

Ainsi, les analyses PCA et ADMIXTURE sur le génome de l'individu COV20126 ne confirment pas l'influence sub-Saharienne présente dans son haplogroupe mitochondrial.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D pour essayer de mettre en évidence un éventuel signal sub-Saharien sous la forme D((Iberian_N/BA, La Braña) African, chimpanzee) chez les différents individus anciens de la péninsule Ibérique. Le seul signal positif obtenu est pour l'individu COV20126. Aucun signal n'a également été obtenu avec les différents ancien mésolithiques de la péninsule Ibérique. Ce signal sub-Saharien mis en évidence dans l'ancien individu COV20126 est invisible avec les analyses PCA et ADMIXTURE probablement parce qu'il est ancien et a été dilué dans le temps. Il a cependant été conservé le long de la lignée maternelle de cet individu.

D'autre part, l'utilisation de la statistique f3 a permis de mettre en évidence une ancienne structure génétique parmi la population de chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique puisque les anciens mésolithiques Chan et La Braña partagent plus d'affinité génétique avec les anciens individus de Dine au Portugal qu'avec les anciens individus d'Andalousie. Ces derniers sont plus proches des chasseurs-cueilleurs de France ou du Luxembourg.