Généalogie génétique

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mardi 20 février 2018

Remplacement de population en Océanie lointaine peu après sa colonisation

En 2016, Pontus Skoglund et ses collègues avaient publié le génome de quatre anciens Océaniens de la culture Lapita, de Vanuatu et des Tonga, vieux de 3000 à 2600 ans. Ces anciens individus étaient quasiment exclusivement d'ascendance Est Asiatique sans ascendance Papoue contrairement à toutes les populations actuelles d'Océanie. Les auteurs avaient alors conclu qu'une seconde vague migratoire s'étaient répandue en Océanie lointaine après la culture Lapita.

Mark Lipson et ses collègues viennent de publier un nouveau papier intitulé: Population Turnover in Remote Oceania Shortly After Initial Settlement. Ils ont séquencé le génome de 14 individus de Vanuatu dont trois, précédemment publiés, mais de meilleure qualité. Les dates de ces squelettes s'échelonnent entre 3000 et 150 ans. Il y a 8 hommes et 6 femmes. La moitié des individus ont un haplogroupe mitochondrial B4a typique de l'Est Asiatique issu de la première colonisation de l'Océanie lointaine par la culture Lapita. Les autres ont un haplogroupe mitochondrial typique des populations Papoues. Parmi les hommes, deux ont un haplogroupe du chromosome Y: O1a typique de l'Est Asiatique, les autres sont typiques des Papous:
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Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE en ajoutant aux individus anciens 185 individus contemporains des Vanuatu:
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Sur les huit ascendances de cette analyse, quatre sont largement présentes en Océanie: trois sont corrélées avec l'ascendance Papoue (violet, bleu et rouge). La quatrième (vert) est corrélée avec la culture Lapita issue de l'Est de l'Asie. Toutes les populations Océaniennes montrent ces quatre composantes avec des proportions diverses, formant un gradient entre la Nouvelle-Guinée et l'archipel des Solomons. La grande majorité des populations actuelles et anciennes de Vanuatu montrent également de fortes proportions des trois ascendances Papoues. En Océanie Proche, les populations qui sont composées des mêmes proportions d'ascendance Papoue que les populations des Vanuatu sont les populations de Nouvelle Bretagne dans l'archipel de Bismarck.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les variations forment un U avec en haut à gauche les populations de Nakanai (triangles vides bleus) de l'ouest de la Nouvelle Bretagne, puis de Sulka (triangles pleins violets) et Mengen (disques rouges) de l'est de la Nouvelle Bretagne, puis la plupart des populations de Vanuatu, de Tolai, de Tutuba et de Nouvelle Irlande et finalement les populations de Bougainville (carrés vides marrons et triangles vides noirs) en haut à droite:
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Ces différences correspondent aux gradients de sens inverse des composantes rouge et bleu de l'analyse ADMIXTURE.

Les résultats de cette étude montrent un important changement de populations dans les Vanuatu à la fin de la culture Lapita entre 3000 et 2400 ans, lorsque la population initiale d'origine Est Asiatique est rejointe, voire complètement remplacée, par une population d'ascendance Papoue. La statistique f4 montre que les individus de la culture Lapita vieux de 3000 ans ont seulement 2,4% d'ascendance Papoue, alors que l'individu vieux de 2400 ans a 95,8% d'ascendance Papoue. Les autres anciens individus des Vanuatu plus récents, ont une proportion d'ascendance Papoue équivalente aux populations contemporaines soit entre 62 et 91%.

Les auteurs ont ensuite estimé les dates de mélange génétique entre ascendance Est Asiatique et ascendance Papoue avec le logiciel ADLER. Cette estimation varie entre 2800 et 1100 ans. Ces résultats sont consistant avec un premier mélange génétique peu après la première colonisation des Vanuatu par la culture Lapita, suivi par de nouveaux mélanges continument dans le temps.

Les auteurs ont réalisé un graphe de mélanges génétiques pour étudier les différents flux d'ascendance Papoue présents en Océanie. Ils ont montré que trois sources Papoues sont nécessaires: Mamusi, Nasioi et Nouvelle-Guinée. Dans la figure ci-dessous les trois ascendances Papoues sont en violet, rouge et bleu alors que l'ascendance Lapita est en vert:
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La statistique f4 montre que le population Polynésienne des Tonga est issue d'un mélange génétique entre la population Lapita avec une population Papoue proche des Tolai. Enfin certaines populations de Vanuatu (Efate et Makura) montrent qu'ils sont issus d'un mélange génétique avec des populations venues de Polynésie durant les derniers siècles.

En conclusion, les auteurs ont identifié plusieurs migrations en Océanie. La première correspond à l'arrivée de la culture Lapita. Ensuite autour de 2400 ans, cette première population est quasiment remplacée par une migration d'ascendance Papoue issue de l'archipel de Bismarck. Troisièmement, en Polynésie, une nouvelle migration d'ascendance Papoue différente de la précédente se propage. Enfin, en Vanuatu ces différentes ascendances se remélangent suite à un retour des populations de Polynésie.

lundi 19 février 2018

Remplacement de population durant la transition Néolithique en Grande-Bretagne

La transition vers l'agriculture est un des points les plus importants de l'évolution humaine. Ce processus a été le sujet d'intenses débats durant les cent dernières années, cependant les résultats récents d'ADN ancien ont montré le rôle prédominant de migration de populations venues d'Anatolie vers l'Europe. Ces migrations ont suivi deux routes principales, l'une le long de la côte Méditerranéenne et l'autre vers l’Europe Centrale et l'Europe du Nord. Ces dispersions ont été accompagnées de mélanges génétiques avec les populations locales de chasseurs-cueilleurs à des degrés divers. La transition Néolithique en Grande-Bretagne démarre seulement un millénaire après son arrivée dans le Nord-Ouest du continent Européen.

Selina Brace et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population Replacement in Early Neolithic Britain. Ils ont séquencé le génome de six individus Mésolithiques et seize individus Néolithiques de Grande-Bretagne. Ces résultats ont été fusionnés avec le génome de 51 individus du Néolithique Britannique préalablement diffusés:
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Ces résultats ont ensuite été comparés avec ceux préalablement obtenus pour 67 anciens individus Européens et de nombreux individus contemporains d'Europe. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les Mésolithiques Britanniques se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et Scandinaves, alors que les Néolithiques Britanniques se regroupent avec les fermiers du continent Européens. La transition Néolithique en Grande-Bretagne correspond donc également à un mouvement de populations et non à une acculturation des populations locales. De plus l'analyse du partage d'allèles montrent que les Mésolithiques Britanniques sont plus proches des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, et notamment de l'individu Mésolithique de Loschbour au Luxembourg.

Les auteurs ont ensuite modélisé les Néolithiques Britanniques et continentaux comme issus d'un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et des fermiers d'Anatolie:
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La proportion d'ascendance Anatolienne chez les fermiers Britanniques est équivalente à celle des premiers fermiers de la péninsule Ibérique ou des fermiers du Néolithique Moyen d'Europe Centrale. A l'intérieur de la Grande-Bretagne, les fermiers du Pays de Galles ont le moins d'ascendance chasseurs-cueilleurs alors que les Anglais du Sud-Est et les Écossais en ont le plus. Ces proportions restent stables durant tout le Néolithique Britannique. De plus les Néolithiques Britanniques partagent plus d'affinité génétique avec les fermiers de la péninsule Ibérique qu'avec ceux d'Europe Centrale. Il ne semble pas qu'il y ait eu (ou alors très peu) des mélanges génétiques entre les fermiers arrivés en Grande-Bretagne et les chasseurs-cueilleurs Britanniques. Ainsi l'ascendance chasseurs-cueilleurs chez les fermiers Britanniques vient essentiellement du continent.

Les génomes de l'homme Mésolithique du Cheddar et de l'homme Néolithique de la grotte Carsington Pasture sont de qualité suffisante pour estimer le degré d'hétérozygotie et certains traits phénotypiques. Ainsi le fermier montre un peu plus d'hétérozygotie que le chasseur-cueilleur. De plus ces deux individus sont intolérants au lactose. L'homme de Cheddar a la peau sombre, les yeux clairs et les cheveux sombres, alors que le fermier a la peau plus claire, les yeux marrons et les cheveux sombres.

mercredi 14 février 2018

Le peuplement du Sahara durant sa dernière phase humide révélé par quelques lignages paternels

Le désert du Sahara est le plus grand désert sur Terre. Il couvre environ un tiers de la superficie du continent Africain entre l'Atlantique et la mer Rouge. Durant les derniers millénaires, le Sahara a subi de fortes fluctuations climatiques, alternant des phases arides et humides. Durant les phases humides, le Sahara est caractérisé par la présence de savanes, de forêts et tout un système hydraulique de rivières et de lacs qui ont permis une occupation de la région par la faune et les hommes. La plus récente phase humide a eu lieu durant l'holocène entre 12.000 et 5000 ans. La présence humaine pendant cette phase est prouvée par la présence de roches gravées, des outils de pierre et d'os et des poteries. Après cette phase humide, les conditions climatiques ont conduit à une phase hyper aride qui a transformé le Sahara en désert qui est devenu une barrière aux mouvements humains entre le Nord de l'Afrique et les régions Sub-Sahariennes.

Une des conséquences est qu'il y a une forte différentiation des haplogroupes du chromosome Y entre les populations d'Afrique du Nord et des régions Sub-Sahariennes. Au nord, il y a une prédominances des lignages J-M267 et E-M81, alors que le sud est caractérisé par la présence des haplogroupes E-M2 et B. Dans la plupart des régions Sub-Sahariennes, la distribution des sous-clades de E-M2 est reliée à la récente diffusion des populations Bantoues il y a environ 3000 ans, alors que l'haplogroupes B semble avoir une origine plus ancienne. Cependant, malgré cette différentiation génétique, les régions Sud et Nord partagent au moins quatre haplogroupes à des fréquences diverses selon les régions: A3-M13, E-M2, E-M78 et R1b-V88.

A3-M13 est typique de l'Afrique de l'Est, notamment dans les populations Nilo-Sahariennes. On le trouve également à plus faible fréquence en Afrique Centrale et du Nord et à très faible fréquence au Moyen-Orient et en Sardaigne.

E-M2 est typique de l'Afrique Sub-Saharienne, mais se trouve également à faibles fréquences en Afrique du Nord.

E-M78 est largement répandu avec des fréquences significatives en Afrique, Europe et Moyen-Orient. Parmi les différentes sous-clades, E-V22 est fréquent en Afrique de l'Est, mais présent également en Afrique du Nord. E-V12 est fréquent en Afrique de l'Est et du Nord.

R1b-V88 est observé à hautes fréquences dans le centre du Sahel: Cameroun, Nigeria, Tchad et Niger. mais il est présent également à fables fréquences en Europe du Sud, notamment en Sardaigne et au Proche-Orient. R1b-V88 a été relié à la diffusion des langues Tchadiques.

Ces quatres haplogroupes peuvent représenter les restes d'une population occupant le Sahara durant sa phase humide.

Eugenia D’Atanasio et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The peopling of the last Green Sahara revealed by high-coverage resequencing of trans-Saharan patrilineages. Ils ont séquencé le chromosome Y de 104 individus appartenant à ces quatre haplogroupes. Ils ont également testé 142 SNPs du chromosome Y, sur 8000 individus appartenant à 145 populations différentes.

Ces résultats ont été ensuite comparé à 46 séquences du chromosome Y préalablement publiées et à quatre anciens individus pour calibrer l'horloge génétique: Ust'Ishim de Sibérie vieux de 45.000 ans, Bichon de Suisse vieux de 13.700 ans, Kotias de Georgie vieux de 9700 ans et Loschbour du Luxembourg vieux de 8000 ans.

A partir des 150 séquences du chromosome Y, les auteurs ont construit un arbre phylogénétique:
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Les auteurs se sont ensuite essentiellement intéressé aux quatre haplogroupes précédemment présentés et ont estimé la date des différentes sous-clades de ces quatre haplogroupes:
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Ainsi A3-M13 est caractérisé par une ancienne bifurcation des branches 19 et 37 datée d'environ 10.750 ans. De manière intéressante la branche 19 a une large distribution dans et hors d'Afrique suggérant un rôle de la phase humide du Sahara dans sa dispersion.

E-M82 est caractérisé par une branche principale 71 datée de 10.530 ans, avec de multiples bifurcations. Ces différentes sous-clades se retrouve en Afrique du Nord et Sub-Saharienne suggérant là encore le rôle de la phase humide dans leur diffusion.

A l'intérieur de E-M78, la sous-clade E-V12 est définie par la branche 125 datée de 8980 ans et la sous-clade E-V-32 est définie par la branche 131 qui se divise en trois branches: 132, 138 et 143. Les branches 132 et 138 se retrouvent en Afrique de l'Est, la branche 143 inclut des individus du Sahel Central.

Enfin l'haplogroupe R1b-V88 est daté de 7850 ans et sa branche principale (233) est en forme d'étoile suggérant une expansion démographique. Cette dernière branche est datée de 5730 ans durant la phase humide du Sahara et inclut des individus d'Afrique du Nord et du Sahel Central.

L'étude des 142 SNPs du chromosome Y sur 8000 individus a permis aux auteurs de dessiner la carte de distribution des quatre haplogroupes et de leurs principales sous-clades:
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Ainsi cette étude révèle la présence de deux rares sous-clades Européennes de R1b-V88: M18 et V35:
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Ces sous-clades se trouvent à la base de l'arbre phylogénétique de R1b-V88 et indiquent donc une origine probable de R1b-V88 en Europe il y a environ 12.300 ans, puis une diffusion vers le Sahel Central à travers le Sahara durant la phase humide. La distribution géographique de R1b-V1589 et sa topologie en forme d'étoile indique que cette diffusion vers le Sahel Central a été très rapide entre 5730 et 5250 ans. Un mouvement ultérieur vers l'Afrique du Nord-Est a eu lieu ensuite comme le montre la distribution géographique de R1b-V4759, sous-clade de R1b-V1589. L'arrivée de R1b-V88 en Afrique est supposée entre 8670 et 7850 ans durant le Mésolithique.

Les auteurs considèrent que le commerce des esclaves par les Arabes a principalement contribué aux lignages mitochondriaux, alors que la structure des lignages du chromosome Y a été formée à une date plus ancienne, notamment pendant la dernière phase humide du Sahara.

lundi 15 janvier 2018

ADN mitochondrial ancien de Phéniciens du Liban et de Sardaigne

Les Phéniciens ont relié l'Asie, l'Europe et l'Afrique à travers leur réseau commercial et leurs colonies. Ils ont créé l'alphabet ancestral à ceux utilisés aujourd'hui dans le monde occidental. Ils étaient des navigateurs confirmés et se sont dispersés dans tous le bassin Méditerranéen. A partir de leur foyer d'origine situé au Liban, ils ont établi des comptoirs à Chypre, à Malte, en Sicile, en Sardaigne, à Ibiza, en Péninsule Ibérique et le long de la côte Nord Africaine, notamment à Carthage.

Malgré cette influence importante, peu de documentation historique concerne directement les Phéniciens. Ce que l'on sait d'eux nous vient principalement des Grecs, des Romains et des Égyptiens. Ils n'ont jamais été une entité politique unifiée ou une ethnicité distincte du Liban. Les cités-états de Biblos et Sidon ont émergé avec leur commerce maritime des 3ème et 2d millénaires av. JC, suivies peu après par Tyre. Durant le première millénaire av. JC., les Grecs les appellent les Phéniciens c'est à dire les habitants du pays pourpre, en référence à la coloration de leur production textile. Avant eux cependant, la région est occupée à l'âge du Bronze par les Cananéens qui ont été confinés par la suite sur la côte méditerranéenne. Au 8ème siècle av. JC., les Assyriens l'emportent sur les Phéniciens dont l'influence se déplace alors à Carthage fondée par les habitants de Tyre qui s'enfuient en 813 av. JC.. Cette ville devient alors la capitale Phénicienne jusqu'à sa destruction par les Romains en 146 av. JC. pendant la troisième guerre Punique:
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Les Phéniciens se sont établis en Sardaigne d'abord sur les côtes Sud et Ouest. Leurs premières colonies sont Sulcis et Monte Sirai. Cette dernière est l'une des plus importantes nécropoles Phéniciennes en Sardaigne. Elle a été utilisée entre le 7ème et le 4ème siècles av. JC.

Elizabeth Matisoo-Smith et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient mitogenomes of Phoenicians from Sardinia and Lebanon: A story of settlement, integration, and female mobility. Ils ont analysé le génome mitochondrial complet de 28 anciens individus issus de trois sites Phéniciens du Liban et de Sardaigne (Monte Sirai), ainsi que d'un site de l'âge du Bronze au Liban. Ces données ont ensuite été comparées à 87 séquences mitochondriales de populations Libanaises actuelles et à 21 séquences mitochondriales d'individus anciens de Sardaigne qui ont précédé les Phéniciens.

Des résultats ont été obtenus pour 10 individus de Monte Sirai et 4 individus du Liban. La table ci-dessous donne les haplogroupes mitochondriaux obtenus pour ces anciens Phéniciens ainsi que les résultats obtenus dans une étude précédente pour les 21 anciens Sardes Pré-Phéniciens:
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Les auteurs ont dessiné un réseau de toutes les anciennes séquences:
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Les séquences Sardes Pré-Phéniciennes sont en bleu foncé, les séquences Phéniciennes Sardes en bleu clair, les séquences Phéniciennes du Liban en rouge et l'unique séquence Pré-Phénicienne du Liban en jaune. Un seul haplotype H3 est partagé entre un individu Sarde Pré-Phénicien et un individu Sarde Phénicien. Cela suggère une certaine intégration de la population Sarde Pré-Phénicienne dans les colonies Phéniciennes de Sardaigne. Deux branches K1 et U5 ne contiennent que des Sardes Pré-Phéniciens. Trois branches W5, N1b et X2 ne contiennent que des Sardes Phéniciens. Les auteurs suggèrent que ces trois branches sont des lignages Phéniciens introduits en Sardaigne. L'haplotype T2b du Liban (en rouge) se regroupent avec deux anciens Sardes Pré-Phéniciens. D'autre part, l'haplogroupe T2b n'a pas été identifié dans la population actuelle Libanaise. Les auteurs suggèrent que cet individu est un migrant arrivé au Liban. Ainsi quatre des anciens individus sont supposés avoir migré avec le commerce Phénicien. Ces résultats sont à rapprocher de ceux obtenus sur un ancien Phénicien de Carthage dans une étude précédente.

vendredi 12 janvier 2018

Analyse génomique des Comoriens

Le développement économique du réseau commercial de l'océan Indien a conduit à l'émergence de pouvoirs régionaux géopolitiques dont le couloir Swahili représente le pôle Africain. Cette zone est composée d'un ensemble de cité-états disposées le long de la côte Est Africaine ainsi que d'îles entre le sud de la Somalie au nord, l'archipel des Comores, Madagascar et le centre de la Mozambique au sud. Elle a été une région de contact entre des populations d'Afrique, du Moyen-Orient, d'Asie du Sud et des îles du Sud Est Asiatique.

La culture Swahili émerge durant le premier millénaire av. JC. à partir des communautés Bantoues engagées dans l'agriculture, la pêche, la chasse, la poterie, la production de fer et dans le commerce sur l'océan Indien. L'intensité des échanges entre les villages Swahili et les villes commerciales sur plusieurs siècles a été un moteur pour la formation d'une unité culturelle dans le couloir Swahili. Les populations locales ont alors cohabité avec des populations du Moyen-Orient et d'Asie.

Ainsi Madagascar a été touchée par des contacts avec le monde Austronésien. Originaire des îles du Sud-Est Asiatique, la dispersion Austronésienne à travers l'océan Indien a été conduite principalement par des commerçants, notamment à l'époque de l'empire Srivijaya entre les 6ème et 13ème siècles. Une étude précédente a montré que les Banjars, du sud de Bornéo, représentent la population la plus proche des ancêtres Asiatiques des populations Malgaches. Cette migration se retrouve également dans la langue Malgache qui est proche de la langue Ma'anyan de Bornéo. De plus les traces archéologiques indiquent une présence des îles du Sud-Est Asiatique à Madagascar et dans les Comores, à travers notamment de la présence du riz dans les vestiges retrouvés. Cependant sur l'archipel des Comores, la langue utilisée est une langue Bantoue.

Nicolas Brucato et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Comoros Show the Earliest Austronesian Gene Flow into the Swahili Corridor. Ils ont analysé le génome de 276 échantillons issus de six populations du Kenya (Mombasa, Kilifiet et l'archipel Lamu) et des îles du Comores (Anjouan, Grande Comore et Moheli). Ces données ont ensuite été comparées avec des génomes de différentes populations mondiales.

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La figure ci-dessus montre que les Swahilis du Kenya se superposent avec les autres groupes Sub-Sahariens et que les communautés Swahilis ne se distinguent pas l'une de l'autre à part quelques individus. Les individus des Comores se regroupent entre les Swahilis et les Malgaches (ces derniers sont séparés des groupes Sub-Sahariens à cause de leur ascendance des îles du Sud-Est Asiatique (ronds rouges)).

L'analyse des haplogroupes uni-parentaux montre que la grande majorité d'entre eux sont Africains (L pour les haplogroupes mitochondriaux et E et B pour les haplogroupes du chromosome Y). Il y a seulement un nombre limité de lignages Asiatiques (haplogroupe mitochondrial F3b1b et haplogroupe du chromosome Y O2a).

L'analyse avec le logiciel fineStructure identifie 70 groupes distincts pour la population mondiale dont un groupe pour les Swahilis et un groupe pour les Comoriens. Neuf individus Swahilis se situent à part et se regroupent plutôt avec une population de Somalie. Ils reflètent peut-être une migration récente.

L'analyse des segments IBD indique un partage génétique important entre les populations Malgaches, Comorienne et Swahili. Notamment les Swahilis partagent plus de gènes avec les Comoriens qu'avec les autres populations Africaines du continent. Il y a également de nombreux haplotypes mitochondriaux partagés entre Swahilis et Comoriens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le meilleur résultat est obtenu pour une valeur K=26:

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Les Swahilis ont une composante majeure en vert foncé présente également chez les groupes Bantous. D'autres ascendances mineures (en marron) sont partagées avec les populations d'Afrique de l'Est. Cependant il n'y a pas d'ascendance du Moyen-Orient (en violet) et d'Asie (en orange et rouge) chez les Swahilis, indiquant ainsi leur origine purement Africaine. Cette absence représente la différence principale avec la population Comorienne qui possède 6 à 7% d'ascendance du Moyen-Orient et 8 à 9% d'ascendance des îles du Sud-Est Asiatique. Les Comoriens possèdent plus d'ascendance du Moyen-Orient et moins d'ascendance du Sud-Est Asiatique que les Malgaches. L'ascendance vert foncé majoritaire chez les Swahilis est également majoritaire chez les Comoriens et les Malgaches.

Les auteurs ont ensuite utilisé les logiciels GlobeTrotter et Malder pour estimer les dates des mélanges génétiques. Ainsi la population Swahili a subi un premier mélange génétique il y a 2193 ans entre une population Bantoue Sud-Africaine (38%) et une population Bantoue Centre Africaine (62%), puis un second mélange génétique il y a 577 ans entre une population Bantoue (88%) et une population Éthiopienne (12%). De plus les populations Comoriennes ont subi un mélange génétique entre une population Swahili (80 à 87%) et une population des îles du Sud-Est Asiatique proche des Banjars (13 à 20%) il y a entre 792 et 1197 ans. Cependant les Comoriens de Anjouan montrent un second mélange génétique entre une population Swahili (74%) et une population du Moyen-Orient (26%) daté de 459 ans. Les Comoriens de Moheli ont subi un mélange génétique il y a environ 150 ans, entre une population Swahili (74%) et une population Malgache (26%) :

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Enfin les Malgaches sont issus d'un mélange génétique entre une population Swahili (65%) et une population des îles du Sud-Est Asiatique (35%) daté entre 742 et 876 ans.

Les mélanges génétiques dans la population Swahili ne sont pas sexuellement biaisés, alors que la communauté Comorienne montre plus de femmes d'origine Africaine ou Asiatique et plus d'hommes d'origine du Moyen-Orient. Ce scénario est différent de Madagascar où on observe plus d'hommes d'origine Africaine et plus de femmes d'origine Asiatique.

Ces différents résultats suggèrent des dynamiques de populations différentes entre les Comores et Madagascar. Ainsi le contact entre Africains et Austronésiens est plus ancien aux Comores qu'à Madagascar. La plus faible proportion d'ascendance Austronésienne aux Comores (20%) qu'à Madagascar (37 à 64%) est probablement liée à de plus nombreux flux de gènes en provenance des populations Swahili aux Comores qu'à Madagascar.

jeudi 4 janvier 2018

Le génome d'un individu issu de la population fondatrice des Amérindiens

Les détails du peuplement des Amériques et notamment l'histoire du peuplement de la Béringie restent inconnus. Les hommes sont présents au sud des glaciers Nord Américains il y a environ 14.600 ans. Durant le dernier maximum glaciaire, le climat de la Béringie est très rigoureux avec la présence de barrières glaciaires. Cela a conduit à l'isolation et au blocage de la population.

Víctor Moreno-Mayar et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Terminal Pleistocene Alaskan genome reveals first founding population of Native Americans. Ils ont séquencé le génome des deux enfants (USR1 et USR2) dont les restes ont été découverts sur le site archéologique de Upward Sun River en Alaska, dans l'est de la Béringie. Ces squelettes sont datés d'environ 11.500 ans:
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Sur la carte ci-dessus, les différents points correspondent à des sites archéologiques. Les points rouges sont les sites antérieurs à 11.000 ans, les point jaunes aux sites de tradition paléo-arctique et les points noirs aux sites comprenant des cœurs de micro-lames en forme de coin.

Ces deux enfants sont des filles. Une étude précédente avait publié les haplogroupes mitochondriaux de ces deux individus: C1b et B2. Seul le génome de l'individu USR1 a été séquencé avec une qualité suffisante. Cependant les résultats montrent que ces deux individus sont proches génétiquement. Le génome de USR1 a été ensuite comparé à celui de plusieurs anciens individus Amérindiens et 167 populations contemporaines. Ainsi la statistique f3 montre que USR1 est plus proche des Amérindiens actuels que de toute autre population mondiale, suivis par les populations Sibériennes et Est Asiatiques:
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L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre que USR1 ne se regroupe avec aucune population Amérindienne:
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Ces résultats indiquent que USR1 appartient à une population Amérindienne jusqu'ici inconnue. Les auteurs supposent que USR1 fait partie de l'ancienne population Béringienne. Pour confirmer cette hypothèse les auteurs ont utilisé la statistique D. Les résultats montrent que USR1 forme une branche avec tous les Amérindiens (branche séparée des populations Sibériennes et Est Asiatiques) sauf avec quelques populations Eskimo-Aléoutes, Athapascans et quelques populations Nord Américaines pour lesquelles un flux de gènes Asiatique a été préalablement identifié. De plus USR1 et toutes les populations Amérindiennes sont génétiquement équidistantes de l'ancienne population représentée par le garçon de Mal'ta daté d’environ 24.000 ans. Tous ces résultats suggèrent que USR1 et les Amérindiens actuels dérivent de la même population ancestrale qui a hérité d'une ascendance Est-Asiatique et Ancient North Eurasian (ANE). Les auteurs en déduisent que cette population ancestrale est à la base de la population qui s'est diffusée en Amérique. Ces résultats sont confirmés par les analyses avec le logiciel TreeMix.

La récente détection d'un signal génétique Australasien chez quelques groupes Amérindiens, a conduit les auteurs a recherché ce même signal chez USR1. Les résultats montrent que USR1 ne possède pas ce signal: il n'est pas plus proche des papous que d'autres populations Amérindiennes.

Les auteurs ont ensuite utilisé un modèle démographique pour exprimer les relations entre les différentes populations et avec USR1:
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Ainsi les populations Asiatiques les plus proches de la population à l'origine du flux de gènes chez les Athapascans et les Eskimos Inuits sont respectivement les Koryaks et la population reliée à l'ancien individu Saqqaq. Cependant Athapascans et Eskimos Inuits dérivent également de la branche à l'origine de tous les Amérindiens du Nord.

Pour estimer les dates de divergence des différentes branches les auteurs ont utilisé les logiciels: diCal2 et momi2. Ainsi l'ancienne population Béringienne dont est issue USR1 a commencé à se séparer des populations Sibériennes entre 36.000 et 24.500 ans. USR1 s'est ensuite séparé des populations Amérindiennes il y a environ 20.900 ans. Les populations Nord et Sud Amérindiennes se sont ensuite séparées il y a environ 15.700 ans:
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La date de séparation ancienne entre USR1 et les autres populations Amérindiennes est en accord avec l'hypothèse d'un blocage sur une longue durée des populations en Béringie.

Les auteurs ont ensuite envisagé plusieurs scénarios expliquant l'histoire de la population fondatrice des Amérindiens:
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Les scénarios 1 et 2 sont les plus probables au regard des données génétiques. Ces deux scénarios diffèrent sur le lieu de séparation de la population ancestrale aux populations Nord et Sud Amérindiennes avec l'ancienne population Béringienne: en Sibérie de l'Est pour le scénario 1 et en Alaska pour le scénario 2. Le scénario 1 s'accorde mieux avec les données archéologiques et paléo-écologiques, alors que le scénario 2 s'accorde mieux avec les données génétiques. Dans ces deux scénarios les populations Nord et Sud Amérindiennes se séparent au sud-est de la Béringie il y a environ 15.000 ans.

samedi 23 décembre 2017

ADN mitochondrial ancien en Amérique Centrale et au Mexique

La population Amérindienne contemporaine d'Amérique Centrale et du Mexique présente une grande variété culturelle, linguistique et génétique. Ainsi près de 300 groupes ethniques différents coexistent dans cette vaste région entre le Nord du Mexique et le sud du Panama. Cette région peut être divisée en quatre principales zones culturelles: le Grand Sud Ouest au Nord-Ouest du Mexique, l'Amérique aride au Nord-Est du Mexique, la Méso-Amérique et l'aire Isthmo-Colombienne (voir figure ci-dessous). Les preuves archéologiques ont montré une continuité de l'occupation humaine dans cette région, depuis au moins 10.000 ans. L'arrivée des Européens après 1492 a entrainé un déclin et la disparition de plusieurs groupes. Aujourd'hui, les différents mouvements et distribution des populations locales avant l’arrivée des Européens, restent peu clair, notamment dans les régions périphériques des grandes cultures Précolombiennes, où prospéraient les anciennes cultures Greater Nicoya et Casas Grandes.

Durant les périodes classique (entre 200 et 900 ap. JC.) et post-classique (entre 900 et 1519 ap. JC.), les sociétés complexes Méso-Américaines comme les Mayas et les Aztèques ont exercé une influence considérable dans la région et au-delà. Il a longtemps été postulé que les cultures frontalières comme Greater Nicoya ou Casas Grandes représentaient des colonies avancées. Ces deux cultures montrent des influences et des échanges commerciaux sur de longues distances avec les noyaux Méso-Américains. Cependant les preuves archéologiques sont insuffisantes pour identifier l'origine et l'histoire migratoire de ces populations.

Ana Morales-Arce et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Successful reconstruction of whole mitochondrial genomes from ancient Central America and Mexico. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 14 individus issus de quatre sites archéologiques d'Amérique Centrale et du Mexique: Jícaro et La Cascabel de la culture Greater Nicoya au Nord-Ouest du Costa-Rica, et Paquimé et Convento de la culture Casas Grandes au Nord-Ouest du Mexique:
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Les méthodes classiques d'extraction d'ADN ancien (amplification PCR et séquençage SANGER) ont donné peu de résultats (seulement deux échantillons). A l'inverse les méthodes de séquençage de nouvelle génération ont donné plus de résultats (huit échantillons):
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Les huit séquences mitochondriales obtenues appartiennent aux haplogroupes B et C. Tous les haplotypes sont différents. Les trois individus de Jícaro appartiennent tous à l'haplogroupe B2d, mais comme leur haplotype sont différents, ils ne sont pas proches parents maternellement. Cette branche B2d a été détectée dans les populations actuelles du groupe ethnique Arawak des Wayuu de Colombie et des Chibchan Ngöbe du Panama. Les cinq séquences des sites de Casas Grandes appartiennent aux haplogroupes B2a, B2f, C1c1a et C1c5. La branche B2a a été observée dans des groupes Amérindiens comme les Tsimshian, Chippewa et Pima. La branche B2f a été observée chez des Amérindiens du Mexique, la branche C1c1a ches des Amérindiens des États-Unis, et la branche C1c5 chez des Amérindiens du Mexique.

De manière générale, les résultats obtenus sur des anciens individus des régions périphériques des grandes cultures Méso-Américaines comme les Aztèques et les Mayas montrent une plus grande affinité génétique avec les populations actuelles de ces régions périphériques que de la Méso-Amérique.

mardi 12 décembre 2017

Structure génétique de l'Irlande

Les études d'ADN ancien suggèrent que le paysage génomique de l'Irlande a été établi il y a environ 3500 ans durant l'Âge du Bronze. Il y a eu plusieurs migrations historiques significatives en Irlande dont les Vikings à la fin du premier millénaire, l'invasion Normande du 12ème siècle et les Plantations Britanniques en Ulster des 16ème et 17ème siècles. L'impact de ces migrations sur le génomes des Irlandais actuels reste inconnu.

Edmund Gilbert et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Irish DNA Atlas: Revealing Fine-Scale Population Structure and History within Ireland. Ils ont analysé le génome de 536 Irlandais, 101 Ecossais, 131 Gallois, 96 Orcadiens et 1239 Anglais. Les auteurs ont utilisé le logiciel fineStructure pour mettre en évidence des clusters génétiques dans la population étudiée. Ils ont ainsi détecté 30 groupes dans les Îles Britanniques dont sept groupes essentiellement Irlandais (dénommés groupes Gaéliques) et trois groupes mélangés entre Irlandais du Nord, Écossais et Anglais (dénommés groupes Nord Irlandais).

Dans l'arbre ci-dessous, les clusters Gaéliques se regroupent entre eux et sont reliés aux Orcadiens. La branche Irlandaise est séparée en trois sous-clades. La première contient uniquement l'Irlande du Nord (Ulster), la seconde l'Irlande du Sud (Munster Nord et Sud) et la troisième l'Irlande Centrale (Connacht, Dublin, Irlande Centrale et Leinster). Cette distribution suit donc la géographie et les limites des entités historiques et politiques de l'Irlande:
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Les groupes Nord Irlandais sont inclus dans la branche Britannique (voir ci-dessus). Ils sont donc issus d'un mélange génétique entre Irlandais et Britanniques. D'ailleurs un certain nombre des Irlandais de ces groupes ont des patronymes Anglais ou Écossais.

Les auteurs ont également effectué une Analyse en Composantes Principales:
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La première composante sépare les Irlandais en bas à gauche des Anglais à droite, et la seconde composante sépare les Orcadiens en haut à gauche, des autres populations.

Les auteurs ont comparé les anciens individus Irlandais de l'Âge du Bronze avec les différents échantillons actuels. La majorité des groupes génétiques Irlandais a la même affinité génétique avec ces deux anciens individus, sans différence significative. Il y a donc eu une contribution homogène de ces anciens individus aux différentes populations contemporaines Irlandaises.

Les auteurs ont ensuite comparé les échantillons Irlandais à 6021 échantillons Européens. Ils ont estimé alors la proportion d'ascendance continentale pour chacun des pays Européens chez les individus Irlandais. Le résultat est le suivant:
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Ainsi pour les sept groupes Gaéliques, 80% de l'ascendance continentale vient de France, Belgique, Danemark et Norvège. La plus grande proportion vient de France, notamment du cluster FRA1 dont les individus sont du Nord-Ouest de la France. Cette ascendance est probablement liée à l'ascendance Celtique de la population Irlandaise. Les groupes Norvégiens contribuent également de manière significative à l'ascendance des groupes Irlandais. Cette ascendance est probablement liée aux migrations Viking du Moyen-Âge.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel Globetrotter pour estimer les dates des mélanges génétiques dans la population Irlandaise. L'arrivée des ascendances Danoise et Norvégienne est ainsi estimée entre 788 et 1052 de notre ère correspondant bien aux incursions Viking. D'autre part le mélange génétique entre ascendance Irlandaise et Britannique est estimé entre 11 et 7 générations et correspond probablement aux Plantations Britannique en Irlande du Nord.

mardi 5 décembre 2017

ADN ancien chez les Di-Qiang de Chine

La dynastie Huaxia est la plus ancienne de Chine. Elle a émergé autour de 2000 av. JC. le long du fleuve jaune. Cette population a donné le jour plus tard à la dynastie Han entre 206 av. JC et 220 ap. JC. Tout au long de son histoire, les Han ont eu des interactions complexes avec les minorités voisines. Un groupe pastoral important qui a interagi avec les ancêtres des Han dans les hautes vallées du fleuve jaune dans la région Ganqing pendant le Néolithique Moyen, est le peuple Di-Qiang.

Une étude précédente d'ADN ancien a montré que la population du site de Taojiazhai également dans la région Ganqing et daté entre 1900 et 1700 ans a également interagit avec les ancêtres des Han.

Jiawei Li et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA reveals genetic connections between early Di-Qiang and Han Chinese. Ils ont analysé l'ADN de 60 squelettes issus du cimetière de Mogou situé dans la région Ganqing et correspondant au peuple Di-Qiang. Ce site archéologique est daté entre 3530 et 3340 ans. Il appartient à la transition entre le Néolithique Final et le Bronze Ancien. Il est situé à une altitude de 2200 à 3900 mètres. Les auteurs ont analysé l'ADN mitochondrial et le chromosome Y des individus.

Les résultats ont été comparés à sept autres anciens groupes préhistoriques (180 individus) et 38 groupes modernes (1558 individus):
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Concernant l'ADN mitochondrial, les auteurs ont séquencé la région HVR1 et testé certains SNP de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes. Des résultats ont été obtenus pour 55 échantillons avec un total de 46 haplotypes différents. Certains haplotypes identiques ont été trouvés dans la même tombe indiquant probablement une relation maternelle entre ces individus. Les haplogroupes sont: A, B, C, D (D*, D4 et D5), F, G, M7, M8, M10, M13, M25, N*, N9a et Z. L'haplogroupe le plus fréquent est D (34,8%) suivis de C (10,9%), A (8,70%) et F (8,70%):
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La plupart de ces haplogroupes se retrouvent en Asie de l'Est alors que M25 se retrouve en Asie du Sud.

Sur les 55 échantillons qui ont donné des résultats, 15 hommes et 17 femmes ont été identifiés. Les hommes ont ensuite été testés sur certains SNP du chromosome Y: M9, M214, M175, M122, M324 et P201. Sur les 15 hommes, 6 ont donné des résultats. Ils appartiennent tous à l'haplogroupe O3a2-P201. Parmi ces six échantillons, deux ont ensuite été séquencé sur le chromosome Y. Leur haplogroupe définitif est O3a2c et O3a2c1a. L'échantillon avec la meilleur qualité de résultat a été comparé avec 71 hommes contemporains d'Asie de l'Est de la base de données HGDP et dont l'haplogroupe est O:
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Dans la figure ci-dessus, l'ancien individu de Mogou est situé tout en bas.

Les auteurs ont ensuite étudié la distance génétique entre les différents groupes et la population de Mogou, basée sur l'ADN mitochondrial. Cette distance est très faible pour les anciennes populations Hengbei et Taojiazhai, et les populations actuelles: Han du Nord et minorités du Nord, un peu plus élevée pour les anciennes populations: Dongdajing, Qilangshan et Lamadong. Elle est par contre plus importante pour l'ancienne population Hecun et les populations actuelles: Han du Sud, Miao-Yao, Tai-Kadai, Austro-Asiatiques et Tibéto-birmans. La figure ci-dessous donne le résultat d'une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique, uniquement pour les populations anciennes:
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La comparaison des haplotypes mitochondriaux montre que la population de Mogou partage plus d'haplotypes avec la population Hengbei et les Han du Nord, qu'avec la population Taojiazhai et les Han du Nord:
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Les auteurs ont ensuite envisagé plusieurs modèles démographiques pour comprendre la relation entre les populations anciennes Mogou et Hengbei et la population actuelle des Han du Nord:
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Le modèle le plus probable est le modèle 1, suivi par le modèle 3.

En conclusion la population de Mogou est génétiquement proche des populations actuelles du Nord de la Chine, et des anciennes populations Hengbei et Taojiazhai. La population Di-Qiang a ainsi contribué génétiquement aux ancêtres des Han.

lundi 4 décembre 2017

ADN mitochondrial ancien de squelettes de la culture des vases à entonnoir sur l'île de Gotland en Suède

Les récentes analyses génomiques sur des squelettes ont montré que la Néolithisation de l'Europe a été réalisée essentiellement par des migrations de fermiers en provenance d'Anatolie, il y a environ 8000 ans. Cependant en Scandinavie, ce processus n'est pas encore bien compris. Au sud de la Baltique, les cultures LBK de fermiers et Ertebølle de chasseurs-cueilleurs ont coexisté pendant un millénaire, entre 5500 et 4500 av. JC. En Scandinavie, la Néolithisation a été conduite par la culture des vases à entonnoir (TRBK) à partir de 4000 av. JC. Elle s'est étendue entre les Pays-Bas et la Pologne et entre la République Tchèque et le sud de la Scandinavie. Au Nord, l'expansion de cette culture a été rapide commençant au nord de l'Allemagne et au Danemark pour se poursuivre sur les côtes sud de la Norvège et le centre de la Suède dont les îles de Gotland et de Öland dans la mer Baltique:
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Les premières études génétiques sur des squelettes appartenant à la culture des vases à entonnoir, ont montré que ces groupes avaient la même signature génétique que les fermiers des premières cultures Néolithiques d'Europe Centrale, mais étaient différents des chasseurs-cueilleurs de Scandinavie et d'Europe Centrale. Des études précédentes ont également montré la coexistence de populations de fermiers et de chasseurs-cueilleurs à Ostorf dans le nord de l'Allemagne et dans la grotte Blätterhöle en Allemagne.

La culture des vases à entonnoir est caractérisée par des tombes mégalithiques comme des dolmens ou des tombes à couloir. En Suède, elles sont localisées principalement dans le sud et sur la côte Ouest. Seules quelques tombes sont localisées dans l'Est et sur les îles de Gotland et de Öland.

Entre 3300 et 2400 av. JC., la culture de la céramique perforée (PWC) apparait le long des côtes en Suède, dans le nord du Danemark et sur les îles de Bornholm, Gotland, Öland et Åland de la mer Baltique. Elle est caractérisée par une poterie spécifique. Les individus sont des chasseurs-cueilleurs dont l'économie est basée principalement sur la pêche et la consommation de poissons et de mammifères marins. Dans quelques endroits, on observe une hybridation de la poterie entre vases à entonnoir et céramique perforée qui a suggéré aux archéologues, un passage de quelques populations d'une subsistance agricole vers une subsistance basée sur la pêche. Les sépultures dans la culture de la céramique perforée sont des inhumations en pleine terre regroupées en cimetières.

Sur l'île de Gotland, il y a plusieurs sites de la culture de la céramique perforée et quelques sites de la culture des vases à entonnoir dont deux dolmens partiellement détruits aujourd'hui: Ansarve et Lixarve. Seul le dolmen de Ansarve a fait l'objet de fouilles archéologiques. Il contenait un minimum de 31 individus dont trois mandibules ont été datées entre 3300 et 3000 av. JC. L'île de Gotland est donc l'endroit idéal pour étudier les interactions et relations entre groupes fermiers et chasseurs-cueilleurs au cours du temps.

Magdalena Fraser et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: New insights on cultural dualism and population structure in the Middle Neolithic Funnel Beaker culture on the island of Gotland. Ils ont analysé 17 échantillons issus du dolmen de Ansarve pour étudier la datation, les données isotopiques pour la nourriture et la mobilité ainsi que l'ADN mitochondrial.

16 échantillons ont été datés par la méthode radiocarbone. Les résultats montrent que la tombe a été utilisée d'abord entre 3300 et 2700 av. JC. durant la culture des vases à entonnoir, puis pour seulement deux échantillons (ans004 et ans010), à la fin du Néolithique entre 2300 et 1900 av. JC.:
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Pour l'analyse isotopique, les résultats obtenus ont été comparés à des résultats obtenus sur des sites des vases à entonnoir et sur des sites de la céramique perforée. La figure ci-dessous montre que les individus de la culture des vases à entonnoir (carrés verts, ronds bleus et triangles jaunes) sont caractérisés par une diète terrestre alors que les individus de la culture de la céramique perforée (croix noires et losanges rouges) sont caractérisés par une diète marine:
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Les individus du dolmen de Ansarve (carrés verts ci-dessus) se divisent en deux groupes. Le premier a une nourriture uniquement terrestre (sur la gauche), alors que le second à une nourriture mixte: terrestre et marine. Trois individus (ans004, ans005 et ans016) ont une forte valeur isotopique de l'azote et un (ans016) une forte valeur isotopique du carbone indiquant une diète essentiellement marine.

Les analyses isotopiques du Strontium sur des sols et des animaux montrent que sur l'île de Gotland, les valeurs s'échelonnent entre 0,70881 et 0,71534. Les résultats obtenus pour les échantillons du dolmen de Ansarve montrent que tous les individus sauf un peuvent être considérés comme locaux. Seul l'individu ans010 (à droite ci-dessous) de la fin du Néolithique est un migrant venu d'une autre région:
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Il y a cependant également la possibilité que les deux individus: ans004 et ans016 soient également des migrants, vu leur forte valeur isotopique. De manière intéressante la valeur pour ans016 est proche de la valeur isotopique du site de Västergarn situé à seulement 10 km du dolmen de Ansarve.

Dix échantillons ont donné des résultats pour l'ADN mitochondrial: neuf sont de la culture des vases à entonnoir (haplogroupes K1a, T2b, J1c, HV0, K2b et H7) et un de la fin du Néolithique (haplogroupe U5b):
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Les haplogroupes des individus de la culture des vases à entonnoir du dolmen de Ansarve (ANS ci-dessous), sont typiques des populations de fermiers Européens, et diffèrent des chasseurs-cueilleurs Européens dont ceux de la culture de la céramique perforée (PWC):
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L'ensemble de ces résultats montrent que les sociétés de fermiers et de chasseurs-cueilleurs ont coexisté sur l'île de Gotland pendant un demi millénaire tout en conservant chacun leur propre culture et stratégie de subsistance.

vendredi 24 novembre 2017

Récente diffusion de l'haplogroupe du chromosome Y: E-M81 en Afrique du Nord

Les ancêtres des hommes modernes sont déjà présents en Afrique du Nord il y a 300.000 ans. Ensuite plusieurs cultures paléolithiques indiquent la présence de l'homme moderne en Afrique du Nord entre 190.000 et 140.000 ans, puis jusqu'à l'holocène. Les études génétiques précédentes montrent l'existence d'une ascendance Nord Africaine suivant un gradient Est-Ouest, probablement liée à une migration humaine de retour vers l'Afrique avant l'holocène. Aux temps historiques, l'Afrique du Nord est colonisée par les Phéniciens, les Romains, les Vandales, les Byzantins et les Arabes.

Deux groupes de langues appartenant à la famille Afro-Asiatique, sont parlées en Afrique du Nord: le Berbère et l'Arabe. Les Berbères sont considérés comme les descendants actuels des peuples habitant l'Afrique du Nord avant l'arrivée des Arabes au 7ème siècle de notre ère. Cependant langue et ethnicité ne sont pas équivalent. En effet, des ethnies Berbères comme les Reguibats parlent l'Arabe et les études génétiques précédentes ont montré l'absence de fortes différences génétiques entre populations Berbères et Arabes.

Les études sur le chromosome Y ont montré que les haplogroupes E-M78 et E-M81 sont les lignages les plus fréquents en Afrique du Nord. E-M78 est plus fréquent à l'Est et décline vers l'Ouest. A l'inverse, E-M81 est plus fréquent à l'Ouest et décline vers l'Est.

Neus Solé-Morata et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Whole Y-chromosome sequences reveal an extremely recent origin of the most common North African paternal lineage E-M183 (M81). Ils ont séquencé le chromosome Y de 32 individus d'Afrique du Nord appartenant à l'haplogroupe E-M183, la sous-clade principale de E-M81. Les individus positifs pour la mutation M81, mais négatifs pour la mutation M183 sont extrêmement rares.

Ils ont construit une carte de fréquence de l'haplogroupe E-M81:
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Ils ont également construit un arbre phylogénétique pour montrer le lien entre E-M81 et les autres haplogroupes:
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Cet arbre met ainsi en évidence cinq branches à l'intérieur de l'haplogroupe E-M81 dont la figure ci-dessous indique les fréquences dans différentes régions d'Afrique du Nord:
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Les auteurs ont ensuite estimé la date du plus récent ancêtre commun (TMRCA) de certains haplogroupes selon plusieurs méthodes et taux de mutation:
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Ainsi E-M78 aurait entre 12.500 et 9500 ans, et E-M183 aurait entre 2000 et 3000 ans. De plus la structure du réseau STR des individus E-M183 en forme d'étoile suggère une rapide dispersion de cette sous-clade en Afrique du Nord.

D'autre part la diversité génétique montre un gradient Est-Ouest pour la sous-clade E-M183 avec une plus grande diversité en Libye qu'au Maroc ou au Sahara Occidental. Ce résultat suggère donc une origine de cette sous-clade au Proche-Orient. Cependant le faible nombre de points de mesure de cette corrélation indique qu'il faut prendre ce résultat avec prudence.

Enfin la présence de E-M183 chez les Guanches des îles Canaries colonisées il y a environ 2500 ans confirme l'origine de ce peuple en Afrique du Nord et la rapide dispersion de E-M183 à cette époque.

jeudi 23 novembre 2017

La peste à la fin du Néolithique en Eurasie

Yersinia pestis est une bactérie responsable de la peste. Elle est associée aux rats et à leurs puces. Historiquement elle est responsable de trois épidémies en Europe: la peste sous le règne de l'empereur byzantin Justinien au 6ème siècle, la peste noire au 14ème siècle et plus récemment aux 18ème et 19ème siècles où elle se répand à une échelle mondiale.

Aida Andrades Valtueña et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Stone Age Plague and Its Persistence in Eurasia. Ils présentent six nouveaux génomes de Yersinia pestis, issus de squelettes humains Européens datés entre la fin du Néolithique (4800 ans) et l'Âge du Bronze (3700 ans). Cette période coïncide avec une transformation culturelle et sociale majeure en Europe mettant en contact tout le continent.

Un total de 563 dents et os datés entre la fin du Néolithique et l'Âge du Bronze et situés entre la Russie et l'Allemagne, ont été testés génétiquement afin de déterminer la présence éventuelle de la bactérie Yersinia pestis. Six échantillons se sont révélés positifs: RK1001 situé à Rasshevatskiy dans le nord du Caucase, Gyvakarai1 situé à Gyvakarai en Lithuanie, Kunila II situé à Kunila en Estonie, deux échantillons situés à Augsburg en Allemagne et GEN72 situé à Beli Manastir-Popova zemlja en Croatie:
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Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique des différents échantillons obtenus ainsi que des génomes obtenus à partir des pestes historiques:
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La date du plus récent ancêtre commun à tous ces génomes de Yersinia pestis est estimée à 6078 ans.

Ces résultats complémentent ceux obtenus dans une étude précédente (Early divergent strains of Yersinia pestis in Eurasia 5,000 years ago) chez des individus de l'Âge du Bronze du Sud de la Sibérie (RISE509 et RISE505). Les génomes situés dans une position la plus basale de l'arbre phylogénétique sont ceux des échantillons de Russie et de Sibérie. Ces données sont compatibles avec deux scénarios. Dans le premier, la peste apparait de multiples fois en Europe entre 5000 et 3000 ans, à partir d'un réservoir commun situé en Asie Centrale. Dans le second scénario, la peste est entrée en Europe durant le Néolithique en provenance d'Asie Centrale. De là elle s'est développée en Europe et est retournée dans le centre de l'Eurasie. Il est difficile de déterminer le bon scénario. Cependant les derniers résultats d'ADN ancien dans les populations préhistoriques d'Eurasie pointent vers une solution. En effet, une forte migration a été mise en évidence à partir de la région des steppes Caspio-Pontiques associée à la diffusion de la culture Yamnaya et à la création en Europe de la culture Cordée. La première arrivée détectée dans cette étude de la bactérie Yersinia pestis est identifiée en Croatie et dans la région Baltique coïncidant avec l'arrivée de l'ascendance des steppes dans les populations humaines. Les échantillons de la Baltique dans lesquels a été identifié Yersinia pestis appartiennent à des squelettes de la culture Cordée, celui de Croatie à la culture de Vučedol. Les échantillons situés à la base de l'arbre phylogénétique de Yersinia pestis en Russie et dans le Sud de la Sibérie appartiennent à des squelettes des cultures Yamnaya et Afanasievo respectivement. Ces résultats suggèrent une diffusion de la peste avec les migrations Yamnaya en Eurasie Centrale et en Europe Centrale. De plus tous ces anciens squelettes possèdent une forte ascendance steppique:
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Un des individus portant la bactérie de la peste en Allemagne appartient à la culture Campaniforme et possède également de l'ascendance steppique. Cela suggère que la bactérie Yersinia pestis s'est diffusée plus loin vers l'Ouest avec la culture Campaniforme. Le plus jeune échantillon portant la peste, RISE505, est situé en Sibérie du Sud et est associé à la culture d'Andronovo. Le génome de la bactérie descend d'une souche située en Europe Centrale suggérant une migration d'Europe Centrale vers le sud de la Sibérie à cette époque (figure B ci-dessus). Ce résultat est a rapprocher des résultats d'ADN ancien qui ont montré que les populations des cultures Sintashta, Srubnaya et Andronvo datées entre 3700 et 3300 av. JC., portaient de l'ascendance fermier Néolithique d'Europe. Ainsi ces données confortent le scénario 2 décrit ci-dessus.

Les menaces des infections par la bactérie Yersinia pestis ont pu être un facteur de plus grande mobilité à la fin du Néolithique et au début de l'Âge du Bronze. La présence de cette maladie en Europe peut avoir joué un rôle important dans le changement de populations observé à cette époque en Europe, favorisant ainsi les populations les mieux immunisées contre cette maladie.

mercredi 22 novembre 2017

Le génome de squelettes de la culture des Amphores Globulaires

La Néolithisation de la région des bassins des rivières: Elbe, Oder et Vistule dans l'Est de l'Allemagne et en Pologne se caractérise par un passage de communautés sédentaires de la culture des vases à entonnoir vers des communautés de pasteurs de la culture Cordée, via la culture des Amphores Globulaires. Les relations entre ces trois cultures ne sont pas bien comprises. Des archéologues comme Gimbutas interprètent ces changements par une migration de groupes de pasteurs issus des steppes diffusant des langues Indo-Européennes. La culture des Amphores Globulaires assure un rôle crucial dans cette théorie. Elle est distribuée en Europe Centrale et de l'Est, de l'Elbe jusqu'au Dnieper entre 3400 et 2800 av. JC.

Le site archéologique de Kierzkowo est situé dans le district de Znin au Nord-Ouest de la Pologne. Il représente un excellent exemple de rites de la culture des Amphores Globulaires. La sépulture consiste en un tumulus mégalithique de 22 m de long sur 3 à 6 m de large. Une chambre est présente à l'intérieur du tumulus divisée en deux parties égales par une grosse dalle de pierre. Un total de 428 os différents appartenant à un minimum de 23 individus des deux sexes et de tous âges ont été découverts à l'intérieur. Ces os sont mélangés à des os de bœufs et de cochons.

Francesca Tassi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genome diversity in the Neolithic Globular Amphorae culture and the spread of Indo-European languages. Ils ont séquencé le génome de 17 échantillons issus du mégalithe de Kierzkowo. Les mesures de datation avec des méthodes de radiocarbone ont montré que trois échantillons sont datés plus tardivement que la culture des Amphores Globulaires. Ils ont donc été éliminés de cette étude. Les 14 échantillons restant ont donné des résultats sur l'ADN mitochondrial et parmi eux, six échantillons ont pu donner des résultats sur l'ensemble du génome avec une qualité suffisante.

Les résultats ont été comparés avec 249 anciens individus Européens appartenant à différentes cultures archéologiques:
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ainsi qu'avec 777 individus contemporains. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les individus contemporains sont en gris et les individus anciens en couleurs. Les échantillons de la culture des Amphores Globulaires sont représentés par des étoiles rouges:
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Ils se regroupent avec les individus du Néolithique Ancien et Moyen représentés par des triangles. Les chasseurs-cueilleurs se regroupent dans la partie gauche de la figure ci-dessus, les fermiers dans la partie basse et les individus de l'Âge du Bronze Ancien dans la partie haute. De plus la première composante sépare les populations contemporaines Européenne (au centre) et du Proche-Orient (à droite). Les fermiers du Néolithique Européen se regroupent avec les Sardes contemporains.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le résultat pour K=3 sépare trois ascendances: orange pour les chasseurs-cueilleurs, jaune pour les premiers agriculteurs Européens et bleue pour les pasteurs des steppes:
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Pour K=4, l'ascendance des premiers fermiers est divisée en deux: fermiers d'Anatolie en jaune et fermiers d'Europe Occidentale en vert. A part un seul individu, l'ascendance des Steppes est absente dans la population de la culture des Amphores Globulaires. Cette culture se rapproche donc des cultures du Néolithique Moyen d'Europe, et notamment des cultures Néolithiques d'Europe Occidentale.

La statistique f3 montre également que les individus de la culture des Amphores Globulaires sont proches des populations du Néolithique Moyen de Hongrie, d'Espagne ou de Suède.

Les séquences d'ADN mitochondrial sont les suivantes pour onze des échantillons. Les trois autres individus sont U5b , U3b et J1c:
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Trois individus ont la même séquence d'haplogroupe H28a. Les autres haplogroupes obtenus sont: H, H1, U5b, U3, J1c, W5 et K1b. Ces résultats montrent que la population maternelle de la culture des Amphores Globulaires est plus proche des cultures du Néolithique Européen (de Suède, d'Allemagne (Baalberge) et Campaniforme) que des cultures Yamnaya, Cordée et Srubnaya des Steppes:
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Les modèles démographiques sur les cultures archéologiques d'Europe montrent l'existence d'une migration issue des steppes Pontiques juste au début de la culture Cordée, mais après la culture des Amphores Globulaires. Si cette dernière culture archéologique a reçu une influence issue des steppes, celle-ci se limite à un faible nombre d'individus.

samedi 18 novembre 2017

La composition génétique maternelle de la péninsule Ibérique entre le Néolithique et le Bronze Ancien

Le changement de mode de vie de la chasse et de la cueillette vers l'agriculture et l'élevage a émergé vers 10.000 ans av. JC. au Proche-Orient. Durant les 7ème et 6ème millénaires av. JC., le Néolithique s'est diffusé des Balkans vers l'Europe Centrale, mais aussi le long des côtes Méditerranéennes jusqu'à la péninsule Ibérique. Dans cette dernière région la transition Néolithique débute vers 5700 av. JC. et semble complexe avec la coexistence de communautés de chasseurs-cueilleurs et de fermiers pendant deux millénaires environ.

Les plus anciennes sépultures Néolithiques de la péninsule Ibérique sont des tombes individuelles, parfois regroupées en cimetières. On trouve également des restes humains dans des grottes utilisées comme sépultures collectives. A la fin du 5ème millénaire av. JC., apparaissent les tombes mégalithiques qui relient la péninsule Ibérique avec d'autres régions d'Europe. Cependant les tombes individuelles persistent dans le Nord Est. A la fin du 4ème millénaire av. JC., des enclos circulaires se développent. Pendant le Chalcolithique, des sites fortifiés sont construits dans l'Ouest et le Sud de la région. A partir de 2600 av. JC. le phénomène Campaniforme se développe avec sa poterie caractéristique, ses armes en cuivre, ses ornementations en or et d'autres objets de prestige. Autour de 2200 av. JC., les enclos circulaires et les sites fortifiés disparaissent, et les sépultures collectives laissent la place aux sépultures individuelles. Les groupes de la culture El Argar émergent dans le Sud Est avec l'apparition des premiers centres urbains comme celui de la Bastida.

Anna Szécsényi-Nagy et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The maternal genetic make-up of the Iberian Peninsula between the Neolithic and the Early Bronze Age. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 318 squelettes issus de 57 sites préhistoriques de la péninsule Ibérique et obtenu des résultats pour 213 individus:
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Ce papier fait suite aux travaux de thèse de Christina Roth.

La figure ci-dessous donnent les résultats obtenus pour la péninsule Ibérique:
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Les auteurs ont utilisé les résultats obtenus sur les chasseurs-cueilleurs du Mésolithique d'Europe (HG_HOL ci-dessus) comme une estimation de la population Mésolithique de la péninsule Ibérique. Cette population possède essentiellement les haplogroupes U5b et U5a, mais aussi, U2, U4, U* et R. Dans le centre de la péninsule Ibérique, l'haplogroupe U5b est important au Néolithique (19,4%), et reste fréquent aux périodes suivantes: Chalcolithique et Bronze Ancien (13,9%). Ce résultat suggère que la Néolithisation du centre de l'Ibérie s'est accompagné d'un plus fort mélange génétique avec la population Mésolithique locale que dans les régions côtières.

La composition mitochondriale du Néolithique Ibérique ressemble à celle du début du Néolithique en Anatolie, dans le bassin des Carpates et en Europe Centrale: haplogroupes K, J, T2, HV, V et X. Cependant la fréquence de l'haplogroupe H est plus élevée dans la péninsule Ibérique qu'en Europe Centrale et la fréquence de l'haplogroupe N1a plus faible.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer la population Ibérique Préhistorique à celles d'Europe et du Proche-Orient:
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La figure ci-dessus montre que la population Néolithique du Nord Est de la péninsule Ibérique (NEI_Neo) se rapproche des populations Néolithiques d'Anatolie (ANAT), d'Allemagne (GER_EN et GER_MN) et du Bassin des Carpates (CB_EN). Les autres groupes Ibériques se regroupent entre eux et avec les groupes Néolithiques de France: Gurgy (FRA_GUR) et Treilles (TRE).

Dans la péninsule Ibérique, au Chalcolithique, les haplogroupes U2, N* et N1a disparaissent alors que les haplgroupes V, T2 et X persistent. De manière intéressante l'haplogroupe L1b apparait et montre ainsi un lien avec l'Afrique. L'haplogroupe U5a apparait pour la première fois également à cette période.

Les résultats des tests de Fisher suggèrent une continuité de la population dans la péninsule Ibérique entre le début et la fin du Chalcolithique. Ainsi le Campaniforme n'apparait pas comme une nouvelle population dans cette région. De la même façon il n'y a pas de changement de population au Bronze Ancien.

L'analyse de l'haplogroupe H, montre que la sous-clade H1 est la plus fréquente (65,1%) suivi par H3 (14%). De manière intéressante, les clades communes d'Europe Centrale: H5 et H7, sont absentes en Ibérie.

L'analyse des haplotypes montre que dans la péninsule Ibérique, la diversité mitochondriale au Néolithique Ancien est plus faible qu'aux périodes suivantes: Néolithique Moyen, Néolithique Final et Chalcolithique. Elle diminue à nouveau au Bronze Ancien. Il n'y a pas de contribution apparente des lignages Mésolithiques aux lignages Néolithiques, par contre de nombreux lignages du Néolithique Ancien se retrouvent aux périodes suivantes jusqu'au Bronze Ancien.

mercredi 15 novembre 2017

Ascendance génomique des communautés Noir Marron de Guyane Française et du Suriname

Entre 1526 et 1875 environ 7 millions d'Africains ont été transportés en Amérique du Sud. D'après les archives, ils ont embarqué dans différentes régions côtières d'Afrique. Ainsi les populations d'origine Africaine de Guyane Française et du Suriname venaient principalement de la Côte de l'Or, du Golfe du Bénin et d'Afrique du Centre Ouest.

Les précédentes études génétiques des populations d'Amérique d'origine Africaine ont révélé des différences dans leurs proportions d'ascendance Africaine, Européenne et Amérindienne, leurs dates de mélanges génétiques et leur flux génétique biaisé en fonction du sexe.

Les communautés Noir Marron sont des descendants d'esclaves Africains qui se sont échappés et ont formé des villages d'hommes libres. Ainsi la communauté Noir Marron du Suriname et de Guyane Française est l'une des plus importantes en Amérique du Sud. Ils sont les descendants des esclaves Africains qui se sont échappés des plantations Hollandaises du Suriname durant les 16ème et 17ème siècles.

Cesar Fortes-Lima et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genome-wide Ancestry and Demographic History of African-Descendant Maroon Communities from French Guiana and Suriname. Ils ont analysé le génome de 107 Sud Américains d'origine Africaine dont 71 Noir Marrons de Guyane Française et du Suriname (23 Aluku, 23 Ndjuka, 19 Saramaka et six Paramaka), 16 Afro-Brésiliens et 20 Afro-Colombiens:
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Ils ont également analysé le génome de 124 Ouest Africains dont 19 Fon, 24 Bariba et 24 Yoruba du Bénin, 20 Ahizi et 17 Yacouba de Côte d'Ivoire et 20 Bwa du Mali. Ces résultats ont été fusionnés avec deux ensembles de génomes préalablement obtenus dont 157 individus des Caraïbes (ACB) et d'Amérique du Nord (ASW).

Les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat obtenu pour une valeur de K=4:
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Les Noir Marrons représentent la population Afro-Américaine qui contient le plus d'ascendance Africaine (98%). Elle est équivalente dans les quatre communautés à l'exception d'un individu Saramaka (90%) et un individu Ndjuka (79%). De plus cette population a un haut coefficient de consanguinité et un grand nombre de segments homozygotes, signes d'une forte isolation.

A l'inverse les Afro-Brésiliens ont 23% d'ascendance Européenne et 5% d'ascendance Amérindienne et les Afro-Colombiens ont 12% d'ascendance Amérindienne et 11% d'ascendance Européenne. Ils se sont donc mélangés beaucoup plus que les Noir Marrons.

Ces résultats se retrouvent également dans l'Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les populations Africaines sont en rouge à gauche, les populations Européennes en bleu foncé en bas à droite et les populations Est Asiatiques en violet en haut à droite:
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PEL sont les Péruviens de Lima, MXL les Mexicains de Los Angeles, CLM les Colombiens de Medellin et PUR les Portoricains. Les Noir Marrons représentés par des cercles gris sont bien la population la plus proche des populations Africaines.

D'autre part l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour K=12 permet de mettre en évidence 12 ascendances distinctes. La figure ci-dessous donne le résultat pour les différentes populations d'ascendance Africaines:
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La population Noir Marron (NM) est similaire à la population Africaine du Golfe du Bénin (population 5 Africaine ci-dessus).

Les auteurs ont ensuite masqué les ascendances Européenne et Amérindienne dans les populations Afro-Américaines et construit une nouvelle Analyse en Composantes Principales:
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Les résultats montrent que les populations Noir Marron et Afro-Colombienne se superposent avec les populations du Golfe du Bénin et du Ghana. A l'inverse la population Afro-Brésilienne se superpose avec les populations Bantoues du Cameroun, du Gabon et d'Angola en Afrique du Centre Ouest. Ces résultats sont confirmés par une analyse des segments IBD.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel GLOBETROTTER pour estimer les dates de mélanges génétiques. Ainsi plusieurs vagues de mélanges ont été identifiées au 18ème siècle dans les différentes populations. Les Noir marrons ont reçu un flux de gènes Amérindien vers 1750 suivi d'un flux de gènes Européen vers 1775. Les Afro-Brésiliens ont reçu un flux de gènes Amérindien vers 1756 suivi d'un flux de gènes Européen vers 1796. Enfin les Afro-Colombiens ont reçu un flux de gènes Amérindien vers 1731 suivi d'un flux de gènes Européen vers 1749.

Ces flux de gènes sont biaisés sexuellement. Ainsi dans la population Afro-Brésilienne l'ascendance Européenne est plus masculine alors que les ascendances Africaine et Amérindienne sont plus féminine. Dans la population Afro-Colombienne les ascendances Européenne et Amérindienne sont plus masculine alors que l'ascendance Africaine est plus féminine.

mardi 14 novembre 2017

ADN mitochondrial ancien sur des squelettes de la grotte Verteba en Ukraine

Les transitions Néolithique et de l'Âge du Bronze en Europe ont été accompagnées par des migrations importantes d'agriculteurs venues d'Asie de l'Ouest au début du Néolithique et de pasteurs des steppes venues de la région Pontique et de la Volga au début de l'Âge du Bronze. En Ukraine les premiers signes visibles du Néolithique apparaissent entre 8500 et 7500 ans, mais l'agriculture n'est vraiment adoptée qu'il y a environ 5500 ans avec la culture Cucuteni-Trypolye. Cette culture a duré environ 2000 ans et a influencé l'Europe du Sud-Est et la région Baltique. Elle est connue pour ses figurines anthropomorphes et d'animaux, ainsi que pour sa poterie peinte. Il y a environ 4000 ans les grands habitats sont abandonnés en même temps qu'apparaissent des contacts avec les populations des steppes situées plus à l'Est.

Ken Wakabayashi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of ancient human mitochondrial DNA from Verteba Cave, Ukraine: insights into the origins and expansions of the Late Neolithic-Chalcolithic Cututeni-Tripolye Culture. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de squelettes issus de la grotte Verteba en Ukraine dont l'occupation s'est étendue sur plus de 1000 ans:
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Seule la région de contrôle HVR1 a été analysée. Les auteurs ont obtenu des résultats pour 28 échantillons différents. Il y a seulement 8 haplotypes différents appartenant aux haplogroupes: H, H2a, H36, HV12b, W, K1a et T2b:
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Ces résultats sont similaires à ceux obtenus pour les populations Néolithiques d'Europe Centrale et du Nord comme la culture des vases à entonnoir.

Les auteurs ont ensuite construit un réseau à partir de tous ces résultats. Le nœud central correspond à la séquence de référence rCRS et la couleur correspond à la localisation des échantillons dans la grotte (les aires 2 et 17 sont des parties du site 7):
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Ainsi dans le site 7 on retrouve 5 haplotypes différents, alors que la plupart des échantillons de la salle G3 ont le même haplotype. Le problème est que les auteurs ne savent pas si tous les échantillons appartiennent ou pas à des individus différents. Ainsi il peut y avoir 28 individus différents ou seulement 11 si tous les haplotypes identiques situés dans la même chambre appartiennent au même individu.

Si les auteurs considèrent que tous ces individus appartiennent à la même population, la diversité de la population est faible. Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D de Tajima pour évaluer la démographie de cette population. Les résultats montrent que cette population a subi un effet de goulot d'étranglement génétique et n'a pas subie d'expansion démographique. Cependant si on considère uniquement les individus du site 7, les résultats montrent une expansion significative pour la population.

Une étude précédente a montré que les populations chasseurs-cueilleurs d'Ukraine entre 8500 et 6000 ans ont un haplogroupe mitochondrial U4 et U5. Cette même étude a montré que la population Cucuteni-Trypolye de la grotte Verteba avait les haplogroupes: H, HV et T2b identiques à ceux trouvé ici. Ces résultats montrent un complet remplacement de la population d'Ukraine avec l'arrivée de la culture Cucuteni-Trypolye en Ukraine. Une autre étude précédente avait trouvé les haplogroupes: H, HV, T2b et U8 pour des échantillons également de la grotte Verteba. L'haplgoroupe U8 a été trouvé dans la population Paléolithique d'Europe mais également dans la population Néolithique d'Anatolie. Il est donc difficile de déterminer l'origine de cet haplogroupe dans la population de la grotte Verteba.

L'haplgoroupe W a également été trouvé dans la population du début de l'Âge du Bronze dans les cultures Usatovo et Yamnaya. L'effondrement de la société Cucuteni-Trypolye pourrait être dû à l'arrivée des populations des steppes ou à la propagation de la peste dont une étude précédente a montré sa diffusion entre la Baltique et la Sibérie au début de l'Âge du Bronze.

jeudi 9 novembre 2017

Histoire génomique des Amérindiens du Mexique

La population des Amériques est originaire de l'Asie du Nord-Est il y a environ 23.000 ans, franchissant ensuite le détroit de Béring avant de se répandre sur tout le continent. La population actuelle est le résultat de plusieurs migrations, mélanges génétiques et processus d'adaptation. Au quinzième siècle, avant la conquête du Mexique par les Européens, le territoire est occupé par plusieurs groupes Amérindiens nomades ou semi-nomades. Après la conquête Espagnole, de nombreux processus de mélanges génétiques ont eu lieu, d'abord entre Amérindiens et Espagnols, puis avec une population Africaine venue avec le commerce des esclaves. Actuellement il y a 68 langues Amérindiennes connues au Mexique. Environ 21% de la population s'identifie à l'un des groupes Amérindiens, et 7% (soit environ 7 millions d'individus) parle une des langues Amérindiennes.

Sandra Romero-Hidalgo et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Demographic history and biologically relevant genetic variation of Native Mexicans inferred from whole-genome sequencing. Ils ont séquencé le génome complet de 12 Amérindiens du Mexique appartenant à six groupes ethniques différents (TAR: Tarahumara, TEP: Tepehuano, NAH: Nahua, TOT: Totonaca, ZAP: Zapoteca et MAY: Maya) et trois Mexicains métisses (MES: Mestizo). L'ascendance Amérindienne est estimée supérieure à 98% pour tous les individus Amérindiens sauf les Tepehuanos du Nord dont l'ascendance Amérindienne est estimée à 91%:
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Ils ont également analysé l'ADN autosomal de 312 Amérindiens du Mexique, obtenu par puces à ADN. Les individus se regroupent en trois clusters: Nord, Sud et Maya.

Les auteurs ont réalisé une Analyse Multi-échelles. La figure a ci-dessous représente les deux premières composantes qui séparent bien les Africains en vert foncé, les Européens en rouge et les Amérindiens à gauche (les 12 individus séquencés sont en noir et gris):
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Enfin la troisième composante visible dans la figure b ci-dessus permet de séparer les Amérindiens. Les Seri (SER) sont en haut à gauche (croix bleu foncé) alors que les Lacandona (LAC) sont en bas à gauche (croix jaunes).

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les individus séquencés sont représentés à la figure d ci-dessous. L'analyse est optimale pour une valeur de K=10. La composante Africaine est représentée en vert foncé, la composante Européenne en rouge:
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L'analyse permet ainsi d'identifier une composante Seri en bleu foncé, Huichol en gris bleu, Nahua en bleu, Totonaca en violet, Zapoteca en vert clair, Maya en orange, Tojolabal en marron et Lacandona en jaune. Parmi les Amérindiens séquencés, les Tarahumara et Tepehuano possèdent la plus forte proportion d'ascendance du Nord en gris bleu. Les Nahua et Totonaca montrent le plus de mélange de composantes. La diversité des individus Nahua est probablement une conséquence de l'expansion de l'empire Aztèque au 15ème et début du 16ème siècles.

Les auteurs ont déterminé les haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y des individus séquencés:
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Il y a 6 hommes. Les cinq hommes Amérindiens sont de l'haplogroupe Q1a2a spécifique des populations Amérindiennes, alors que l'homme métisse est R1b commun dans la péninsule Ibérique. Tous les individus ont un haplogroupe mitochondrial typique des populations Amérindiennes. Ces données confirment l'hypothèse selon laquelle la contribution Européenne est essentiellement masculine.

Les auteurs ont également construit un arbre avec le logiciel TreeMix à partir des 12 génomes Amérindiens, 11 génomes de la population mondiale et 4 anciens individus: Néandertal, Denisova, un ancien Amérindien: Anzick et un ancien Sibérien de Mal’ta:
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L'arbre ci-dessus sépare bien les groupes Amérindiens du Nord (Tarahumaras et Tepehuanos) de ceux du Sud (Totonacas, Zapotecas, Nahuas, Mayas et Karitiana). Le flux de gènes issu de la population Sibérienne liée au garçon de Mal’ta vers toutes les populations Amérindiennes est également représenté (flèche orange).

La reconstruction démographique avec des méthodes PSMC et MSMC montre que les populations non Africaines ont subi une goulet d'étranglement génétique entre 60.000 et 50.000 ans correspondant à la sortie de l'Afrique. De plus les populations Amérindiennes montrent ensuite une faible valeur de la population effective de l'ordre de 2000 individus jusqu'à 20.000 ans, date correspondant à la position de la population en Béringie avant de se diffuser aux Amériques. Cette population reste faible jusqu'à 10.000 ans. Ensuite la population d'Amérique du Sud augmente constamment à l'inverse de la population d'Amérique du Nord qui décroit jusqu'à 4000 ans.

vendredi 27 octobre 2017

Analyse génomique des anciens Guanches des îles Canaries

L'origine des aborigènes des Îles Canaries appelés Guanches, est mal comprise. Bien que les premières datations radiocarbones font remonter les premières occupations humaines autour du cinquième siècle av. JC, on ne sait pas qui sont les premiers colons de cet archipel et à quelle date ils sont arrivés. Les premières analyses d'ADN ancien sur des marqueurs uni-parentaux ont mis en évidence les haplogroupes du chromosome Y E1b-M81, E1b-M78 et J-M267 et l'haplogroupe mitochondrial U6b. Ces premiers résultats sont en accord avec des données linguistiques, archéologiques et anthropologiques qui indiquent une origine Nord Africaine Berbère.

Ricardo Rodriguez-Varela et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans. Ils ont séquencé le génome de 11 onze individus Guanches des îles Gran Canaria et Tenerife datés entre les 7ème et 11ème siècle ap. JC:
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Les haplogroupes mitochondriaux sont J1c3, H1cf, H2a, U6b, L3b1a et T2c1d2. H1cf et U6b1a sont identifiés comme endémique aux îles Canaries. Parmi ces onze individus, sept sont des hommes dont trois seulement ont donné un haplogroupe du chromosome Y: E1b-M183 qui est une sous-clade de E1b-M81 un marqueur typique Berbère:
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Les auteurs ont ensuite sélectionné les cinq génomes qui ont la meilleure couverture. Ils ont alors effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes aux populations actuelles:
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Les résultats montrent que les cinq Guanches se regroupent avec les populations actuelles du Maghreb: Tunisiens et Algériens, bien que légèrement déviés vers les populations Européennes.

D'autre part les statistiques f3 et D montrent que les anciens Guanches sont plus proches des populations Européennes que des populations actuelles Nord Africaines. Ce résultat biaisé, peut être dû à des flux de gènes récents de populations Sub-Sahariennes vers les populations Nord Africaines.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les résultats sont optimaux pour K=10. Une composante spécifique Nord Ouest Africaine apparait en vert clair:
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Les anciens Guanches se situent vers la droite de la figure ci-dessus. Leurs génomes se rapprochent beaucoup des populations Berbères comme les Mozabites ou Sahraouis. Cette composante est encore présente dans les populations actuelles des îles Canaries: Canarian_ISB. Elle est aussi présente dans l'ancienne population des Natoufiens du Proche-Orient caractérisée également par une forte proportion d'haplogroupe du chromosome Y: E1b. Les Guanches possèdent également une composante des premiers fermiers Anatoliens et Européens (en noir). Cette composante se retrouve également dans les populations actuelles du Proche-Orient et d'Afrique du Nord, bien qu'absente chez certaines populations Berbères. Les Guanches possèdent également une composante typique du Moyen-Orient (en gris).

Enfin les cinq génomes montrent que les Guanches étaient intolérants au lactose, avaient les yeux marrons, les cheveux bruns et la peau claire ou moyennement foncée.

mercredi 18 octobre 2017

Ascendance Paléo-eskimo en Amérique du Nord

Les preuves actuelles suggèrent que les Amérindiens contemporains descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. La plus forte contribution est issue de populations qui se sont séparées des ancêtres des groupes Est Asiatiques actuels il y a environ 23.000 ans et qui ont occupé la Béringie pendant des milliers d'années avant de s'introduire en Amériques du Nord et du Sud, il y a environ 16.000 ans. La plus ancienne divergence dans ce groupe des Premiers Américains a donné naissance à un lignage qui a contribué aux groupes du Nord de l'Amérique du Nord (parlant une langue Na-Dené, Algonquienne ou Salish), et un second lignage qui a contribué aux groupes d'Amérique du Sud et certains groupes d'Amérique du Nord. L'ancien individu de Anzick appartient à ce deuxième lignage. Une seconde source d'ascendance Asiatique est celle issue de la population hypothétique Y qui a contribué davantage aux populations d'Amazonie qu'aux autres populations Amérindiennes. Une troisième vague migratoire a contribué à environ 50% de l'ascendance des populations Néo-eskimos: Inuit et Aléoute. Enfin les populations Na-Dené dont les Athabaskans hébergent une quatrième ascendance issue d'une population Paléo-eskimo venue de Tchoukotka il y a environ 5000 ans et qui s'est diffusée dans l'Arctique Américain il y a environ 4000 ans. La domination de la culture Paléo-eskimo dans l'Arctique Américain s'est terminée il y a 1350 à 1150 ans avec l'arrivée de la culture de Thulé d'abord en Alaska avant de s'étendre vers l'Est il y a 750 à 650 ans.

Les études précédentes sur des génomes d'individus Paléo-eskimos ont montré qu'ils sont reliés aux populations de l'Est de la Sibérie: Tchoukotka et Kamtchatka. La date de divergence est estimée entre 6400 et 4400 ans.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleo-Eskimo genetic legacy across North America. Ils ont séquencé le génome de 17 anciens individus dont 11 anciens individus des îles Aléoutes (vieux de 2320 à 140 ans), 3 anciens Nord Athabaskans (vieux de 790 à 640 ans), 2 Néo-eskimos de Tchoukotka (vieux de 1970 à 830 ans) et un ancien individu de la culture Ust'-Belaya également de Tchoukotka (vieux de 4410 à 4100 ans). Ces génomes ont été comparés à des populations actuelles. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont indiqués par des étoiles. La couleur correspond à des méta-populations: Athabaskans (ATH) en marron clair, Nord Américains (NAM) en gris marron, Sud Américains non représentés, Eskimos et Aléoutes (E-A) en bleu gris, Tchoukotka et Kamtchatka (C-K) en violet foncé, Proto-eskimo (P-E) en marron foncé, Sibériens de l'Est en vert et Sibériens de l'Ouest en violet clair (SIB):
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Les trois colonnes: SEQ, ILL et HO correspondent à la méthode de test des génomes: séquençage, ILLUMINA et HumanOrigins.

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les Européens sont les points gris à gauche, les Sud-Est Asiatiques les points roses en bas et les Sud-Américains les points orange en haut à droite. Les anciens individus sont représentés par des plus gros points:
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La figure ci-dessus révèle un gradient linéaire entre les Paléo-eskimos en bas (gros points marron foncé) et les Sud-Américains en haut. Entre ces deux extrêmes, on trouve les populations de Tchoukotka et Kamtchatka de l'Est Sibérien (points violet), les eskimos Aléoutes actuels (points verts), les anciens Néo-eskimos (gros points bleu clair) et anciens Aléoutes (gros points bleu foncé), les anciens Athabaskans (gros points marron clair) et les Athabaskans (Na-Dené) actuels (points marron clair).

La statistique f4 et le logiciel qpAdm montrent de plus que toutes les populations situées sur ce gradient peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique entre les Premiers Américains et les Paléo-eskimos. Ainsi les Sud Américains ont 0% d'ascendance Paléo-eskimo, les Nord Américains 3%, les populations Na-dené actuelles entre 7 et 22%, les anciens Athabaskans entre 23 et 38%, les Néo-eskimos et Aléoutes entre 30 et 68%, les Yupiks d'Alaska entre 71 et 76%, les populations de Tchoukotka et Kamtchatka en Sibérie Nord Orientale environ 100% et les Paléo-eskimos 100%. Ces résultats ont été confirmés par le logiciel GLOBETROTTER et par l'analyse du partage d'allèles rares. Tous ces résultats suggèrent que les populations Na-Dené actuelles possèdent entre 10 et 25% d'ascendance Paléo-eskimo. C'est également vrai pour les trois anciens Athabaskans qui ont cependant une proportion d'ascendance Paléo-eskimo un peu plus forte que les populations actuelles Na-Dené. Ceci implique une certaine continuité génétique depuis 800 ans, avec cependant une légère diminution de l'ascendance Paléo-eskimo avec le temps.

Des différences morphologiques entre les squelettes humains des îles Aléoutes datés avant et après 1000 ans correspondant à l'expansion Thulé, avaient suggéré un changement de population. Cependant les résultats des génomes obtenus dans cette étude pour les îles Aléoutes ne confirment pas ces résultats comme on peut le voir sur la PCA ci-dessus où tous les échantillons des îles Aléoutes se regroupent entre eux quelle que soit leur ancienneté. Ces résultats sont confirmés également par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE.

L'ancien individu de la culture Ust'-Belaya du Tchoukotka est daté entre 4410 et 4100 ans. Cette ancienne culture montre des liens avec le Néolithique Final de Sibérie ainsi qu'avec la culture Paléo-eskimo. La position de cet individu sur l'Analyse en Composantes Principales montre qu'il pourrait être issu d'un mélange génétique entre des Paléo-eskimos et des lignages Ouest Sibériens (20 à 50% selon la population source). De plus la statistique f4 montre que cet individu présente une forte proportion d'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) trouvée notamment chez le garçon de Mal'ta. Ce résultat n'est pas surprenant sachant que les population Ouest Sibériennes ont une proportion substantielle d'ascendance ANE.

Les auteurs ont ensuite construit un modèle démographique. Ce modèle suggère que les populations Arctiques des deux côtés du détroit de Béring (Tchoukotka et Kamtchatka d'un côté et Eskimos Aléoutes de l'autre) forment une clade qui s'est séparée des ancêtres des Sibériens actuels il y a environ 6300 ans. Les populations de Tchoukotka et Kamtchatka se sont séparées des Eskimos Aléoutes il y a environ 4000 ans:
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La figure ci-dessus montre également que les populations Athabaskans ont hérité d'environ 22% d'ascendance issue des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes. Ces ancêtres devaient être proches des Paléo-eskimos.

Les auteurs ont ensuite introduits deux anciens individus dans leur modèle démographique. L'ancien Paléo-eskimo Saqqaq se positionne principalement au niveau des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes (figure b ci-dessus). Ceci suggère que les Paléo-eskimos étaient une population proche de la population qui a donné naissance aux Néo-eskimos, et que les Paléo-eskimos ont contribué aux populations Na-Dené. Un ancien Aléoute se positionne sur la branche des Eskimos et Aléoutes actuels (figure c). Ceci confirme la continuité génétique dans la région comme précédemment vu dans la PCA.

En conclusion, cette étude montre deux résultats importants sur l'héritage génétique des Paléo-eskimos. Premièrement les Paléo-eskimos étaient étroitement reliés génétiquement au lignage Asiatique qui a donné naissance aux populations actuelles Eskimo et Aléoutes. Deuxièmement, les Paléo-eskimos ont contribué substantiellement à l'ascendance des populations Amérindiennes Na-Dené.

La figure ci-dessous résume les résultats obtenus dans cette étude. La figure a indique l'arrivée d'une population Ouest Sibérienne dans le Nord-Est (flèche verte) qui va donner naissance à la population Paléo-eskimo qui se diffuse ensuite dans l'Arctique Américain (flèche rouge). Cette population Paléo-eskimo se mélange génétiquement avec les populations Na-Dené. Plus tard, la population Néo-eskimo se diffuse du Nord-Est Sibérien vers l'Arctique Américain (flèche bleue):
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Dans la figure b ci-dessus, les auteurs suggèrent que les Paléo-eskimos et les Premiers Américains se sont rencontrés en Alaska Occidentale dans les cultures Old Whaling, Choris, Norton et Ipiutak. entre 3100 et 2500 ans. La culture Old Bering Sea (en bleu foncé) se diffuse juste après il y a 2200 ans. Enfin la culture Thulé se propage vers l'Est il y a environ 1150 ans.

mardi 17 octobre 2017

ADN mitochondrial ancien à Terre-Neuve, Canada

Les plus anciennes traces d'occupation au Labrador se situent à L'Anse Amour et sont datées d'il y a 7700 ans. Il s'agit d'une des premières manifestations de la culture Archaïque Maritime. Cette tradition est caractérisée par l'exploitation des ressources marines et s'étend le long des côtes de Terre-Neuve entre 4500 et 3400 ans. Sa disparition est probablement liée au refroidissement climatique reflété par la diminution des forêts d'épicéa, ou à la compétition avec les premiers arrivants de la culture Paléo-eskimo Pré-Dorset dont les premières traces à Terre-Neuve datent d'il y a environ 3800 ans. Ensuite les cultures Paléo-eskimos Groswater et Dorset prospèrent dans la région. A l'arrivée des premiers Européens, les Amérindiens de Terre-neuve sont appelés Béothuks:
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Cette population se réfugie alors dans l'intérieur des terres pour minimiser les contacts avec les Européens, et décline avant de disparaître totalement en 1829 à la mort de son dernier représentant.

Ana Duggan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic Discontinuity between the Maritime Archaic and Beothuk Populations in Newfoundland, Canada. Ils ont testé l'ADN mitochondrial de 151 individus appartenant aux cultures Archaïque maritime, Paléo-eskimo et Béothuk. Des résultats ont été obtenus pour 74 individus dont 53 de la culture Archaïque maritime, 2 de la culture Dorset et 19 Béothuks. Ils appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux Amérindiens bien connus: A2, B2, C1, C4, D1, D2 et X2:
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La diversité mitochondriale est élevée chez les Archaïques maritimes et chez les Béothuks, ce qui contraste avec les résultats précédents qui montraient une faible diversité dans la culture Dorset (unique haplogroupe D2a). Il n'y a pas de relation de descendance entre les échantillons Archaïques maritimes et les échantillons Béothuks à l'exception des individus de l'haplogroupe X2a. Il est intéressant de noter par ailleurs que l'homme de Kennewick sur la côte Est de l'Amérique du Nord et daté de 8800 ans, appartenait à une forme basale de l'haplogroupe X2a. Ces données suggèrent que l'origine de l'haplogroupe mitochondrial X2a se situe au Nord-Est de l'Amérique, et qu'il s'est ensuite diffusé de la côte Nord Pacifique vers la côte Nord Atlantique il y a au moins 4000 ans.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel BEAST pour tracer un arbre des différents lignages maternels associés aux dates de séparations des différentes branches:
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Ces résultats suggèrent une forte discontinuité génétique entre les populations Archaïque maritime et Béothuk. De plus ces deux populations ne descendent pas d'une même population ancestrale de la région. Cette dernière a donc subi plusieurs vagues de migration humaine.

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