Généalogie génétique

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mardi 21 février 2017

Diversité mitochondriale de la population Sarde

La Sardaigne est une île qui est restée longtemps isolée même quand le niveau de la mer était à son plus bas niveau durant le Dernier Maximum Glaciaire. Elle est probablement la dernière île de la Méditerranée à avoir été colonisée par l'homme moderne. Les dernières études de génétique ont montré que les Sardes représentent la population Européenne la plus proche génétiquement des premiers fermiers Européens, bien qu'ils diffèrent substantiellement des fermiers Néolithiques du Proche-Orient, notamment d'Anatolie. Il est probable que la Sardaigne a été peu affectée par les dispersions de l'Âge du Bronze en Europe.

Les premières preuves archéologiques de la présence de l'homme moderne en Sardaigne remontent à environ 13.000 ans. De plus l'haplogroupe du chromosome Y: I2-M26 qui prend son origine en Europe au Paléolithique, est de loin l'haplogroupe le plus fréquent chez les Sardes (39%). Enfin, dernièrement, une analyse génomique de la population actuelle de Sardaigne, a montré que les montagnes Gennargentu hébergent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur et néolithique, par rapport aux autres régions Sardes. Ces résultats ont été interprétés comme une indication que les lignages Mésolithiques ne sont pas arrivés sur l'île récemment, mais soit qu'ils étaient déjà présents à l'arrivée des premiers fermiers, soit qu'ils ont été introduits par les premiers fermiers.

Anna Olivieri et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitogenome Diversity in Sardinians: a Genetic Window onto an Island's Past. Ils ont analysé le mitogénome de 3491 Sardes actuels et 21 mitogénomes d'anciens individus Sardes datés entre le Néolithique (4100 av. JC.) et l'Âge du Bronze Nuragique (1100 av.JC.).

L'analyse phylogénétique des résultats met en évidence 89 groupes spécifiques à la Sardaigne qui incluent 78,4% des échantillons Sardes. Ces groupes apparaissent dans toutes les parties de l'arbre mitochondrial (haplogroupes L, M, N et R). On les trouve notamment sous les haplogroupes suivants: HV (51%), JT (27%), U (17%) et autres (5%). Ces fréquences sont typiques des populations Européennes Occidentales. Il y a cependant des différences notables avec les populations continentales notamment les hautes valeurs des haplogroupes H1 (18,5%) et H3 (18,4%).

Les auteurs pensent qu'il est probable que ces 89 groupes spécifiques ont émergé en Sardaigne bien qu'il soit possible qu'ils aient émergés ailleurs avant d'arriver en Sardaigne et disparaître ailleurs. Les auteurs ont ensuite estimé la date d'apparition de ces groupes spécifiques en Sardaigne. Plus de la moitié d'entre eux ont émergé durant la période Nuragique (entre 4000 et 2000 ans) ou après (moins de 2000 ans). Les autres ont émergé durant le Néolithique ou le Chalcolithique, sauf trois qui sont apparus avant le Néolithique: K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1. Ces trois haplogroupes représentent environ 3% de la population Sarde. Le Néolithique apparait en Sardaigne il y a environ 7800 ans:
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L'haplogroupe K1a2d émerge entre 16.000 et 11.000 ans. Les plus anciens mitogénomes appartenant à l'haplogroupe père K1a2 apparaissent chez des anciens fermiers d'Anatolie datés de 8300 et 8000 ans. K1a2 est donc probablement originaire du Proche-Orient. Les auteurs supposent que cet haplogroupe est arrivé en Sardaigne il y a plus de 11.000 ans.

L'haplogroupe U5b1i1 émerge entre 13.000 et 9700 ans. Les individus de l'haplogroupe père U5b1i sont tous d'Europe Occidentale. Cet haplogroupe a donc une racine profonde en Europe Occidentale.

L'haplogroupe N1b1a9 émerge entre 9400 et 7300 ans. L'haplogroupe père N1b1a apparait au Proche-Orient et en Europe, notamment chez un ancien fermier d'Anatolie vieux de 8300 ans. Son origine est donc probablement au Proche-Orient. Les auteurs supposent qu'il est arrivé en Sardaigne il y a plus de 7000 ans. Il pourrait cependant être arrivé seulement avec les premiers fermiers.

Malheureusement les anciens individus de Sardaigne sont tous datés entre le Néolithique et l'Âge du Bronze. Il n'est donc pas possible de connaître les haplogroupes des habitants Mésolithiques de Sardaigne. Ces anciens Sardes appartiennent tous aux haplogroupes HV, JT et U. Mais aucun d'eux n'appartient à un des 89 groupes spécifiques Sardes identifiés dans la population actuelle. Un campaniforme appartient à la sous-clade HV0j1 trouvée également chez un Sarde et un Italien actuel. Un individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4000 ans est un ancêtre direct d'un groupe spécifique Sarde: H3u2. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4500 ans possède une des mutations qui mènent au groupe spécifique Sarde K1a32. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4200 ans est l'ancêtre du groupe spécifique Sarde: U5b2b5a:
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Enfin un ancien individu Chalcolithique du Nord de l'Espagne vieux de 5000 ans est proche du groupe spécifique Sarde: X2c2a.

L'hypothèse que les haplogroupes K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1 soient arrivés en Sardaigne avant le Néolithique reste à valider par des tests d'ADN ancien sur des squelettes Mésolithiques Sardes. Pour ma part, vu les premiers résultats concernant l'ADN mitochondrial de squelettes Mésolithiques en Europe, je pense que seul l'haplogroupe U5b1i1 est un candidat sérieux pour une arrivée en Sardaigne avant le Néolithique.

lundi 20 février 2017

Histoire génétique des populations Sibériennes

L'histoire des populations Sibériennes est importante pour éclairer l'origine des populations Eurasiennes et Amérindiennes. La Sibérie est peuplée depuis des centaines de milliers d'années. En effet l'homme de Neandertal est identifié dans la région entre 260.000 et 40.000 ans. De plus, une nouvelle espèce: l'homme de Denisova a été détecté récemment en Sibérie. Les traces de l'homme moderne remontent à 45.000 ans dont notamment l'os découvert récemment à Ust’-Ishim, et qui a été séquencé. Il présente des traces d'ADN de Neandertal. D'autres anciens restes humains ont produit de l'ADN ancien comme le garçon de Mal’ta vieux de 24.000 ans et le Sibérien de Afontova Gora vieux de 17.000 ans. Les analyses ont montré que 42% de l'ascendance des Amérindiens était issu de cette ancienne population Nord Eurasienne.

Les populations actuelles de Sibérie montrent une forte diversité génétique et culturelle. Dans la région de l'Oural, elles parlent des langues Ouraliennes divisées en langues Ougriennes et Samoyèdes. Dans la région Centrale et Orientale, elles parlent des langues Altaïques divisées en langues Mongoles, Toungouses et Turques:
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Emily HM. Wong et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Genetic History of Siberian and Northeastern European Population. Ils ont séquencé le génome de 28 individus appartenant à 14 groupes ethniques de Sibérie et d'Europe de l'Est, ainsi que de 45 individus Mansi et 37 individus Khanty:
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Les auteurs ont comparé ces échantillons à 892 individus d'Asie, d'Europe, de Sibérie et Amérindiens en effectuant une analyse en composantes principales:
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La première composante permet de séparer les populations Européennes des populations Est Asiatiques. La seconde composante sépare les populations du Nord des populations du Sud.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix:
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Les populations de l'Ouest de la Sibérie: Khantys, Mansis et Nénètses apparaissent comme un groupe relié aux Européens, bien qu'ayant divergé précocement. De plus 43% de l'ascendance de ces populations est attribué aux Evenkis de Sibérie Orientale, et 38% de l'ascendance des Nénètses est issu des Evènes également de Sibérie Orientale. Ces résultats sont confirmés par la statistique D. Enfin 6% des populations de Sibérie Occidentale vient des Amérindiens. Ce résultat s'explique par un lignage Ancien Nord Eurasien (ANE) commun entre les Sibériens Occidentaux et les Amérindiens.

Ensuite les auteurs ont utilisé une méthode MSMC pour estimer les temps de divergence entre les différentes populations. Ainsi les résultats suggèrent que les populations de Sibérie Occidentale se sont séparées récemment il y a environ 4800 ans, donc après le mélange génétique avec les Evenkis estimés autour de 6800 ans. La séparation entre Français et les populations de l'Europe de l'Est remonte entre 7000 et 2300 ans.

Les Sibériens, les Amérindiens, les Est Asiatiques et les Kalmouks du bassin de la Volga en Russie, forment un groupe séparé. Ainsi les Bouriates, Iakoutes, Évènes, Evenkis et Altaïens forment une clade spécifique après leur divergence des Est Asiatiques il y a environ 8800 ans.

Les auteurs ont ensuite étudié les haplogroupes du chromosome Y et mitochondriaux à partir de 54 individus actuels et 8 anciens individus:
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La divergence la plus ancienne correspond à la séparation de l'haplogroupe A il y a environ 131.000 ans. Ensuite l'haplogroupe Africain E diverge il y a environ 69.000 ans, fournissant une limite supérieure à la date de l'Out Of Africa.

L'arbre mitochondrial montre que la plus ancienne divergence correspond à celle de l'haplogroupe L0 à une date voisine de 124.000 ans:
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Les trois premières divergences séparent des groupes Africains. Le plus récent est L2 daté d'environ 85.000 ans qui fournit là aussi une limite supérieure à l'Out Of Africa.

La divergence des haplogroupes Amérindiens est consistante avec la première colonisation des Amériques autour de 15.000 ans.

Les haplogroupes principaux Européens du chromosome Y sont I, J, R et N. Parmi ceux-ci, I est le plus ancien. Il diverge de sa clade sœur: J il y a environ 44.000 ans et se diffuse en Europe il y a au moins 29.000 ans. Ensuite K2 qui diverge de IJ, est ancestral à NO et à QR. L'ancien individu Ust’-Ishim est ancestral à la clade NO. L'haplogroupe Européen R se sépare en deux clades: R1a et R1b il y a environ 23.000 ans. R1b se retrouve principalement en Europe Occidentale, alors que R1a se retrouve en Europe de l'Est, mais aussi dans la région de l'Altaï et dans le Nord de l'Inde et au Pakistan. Ces derniers ont un ancêtre commun vieux de 5100 ans. L'haplogroupe du chromosome Y N s'étend de la Sibérie à l'Europe de l'Est, mais est le plus fréquent parmi les Iakoutes, les Nénètses et les Nganassanes. La divergence entre les haplogroupes N et O est estimée autour de 38.000 ans.

Les auteurs ont ensuite comparer les génomes Sibériens avec quinze ancien génomes. Notamment le logiciel TreeMix place l'individu de Ust’-Ishim avant la divergence entre Européen et Est Asiatiques. L'ancêtre commun aux Sibériens et aux Est Asiatiques reçoit 38% d'ADN de l'individu de Ust’-Ishim. Ces résultats sont confirmés par la statistique D. Les Amérindiens reçoivent 41% de leur ADN d'un lignage ANE représenté par les deux individus de Mal’ta et de Afontova Gora. De plus les groupes Sibériens Mansi et Nénètses se regroupent avec ces deux anciens individus. Ces résultats sont encore supportés par la statistique D. Les Mansis reçoivent 43% de leur ADN des Evenkis et des Evènes et 57% d'un lignage ANE. L'ancien individu du Groenland: Saqqaq vieux de 4000 ans est relié aussi bien aux Est Asiatiques et aux Sibériens Orientaux, notamment les Evènes. La statistique D montre également que les Mansis ont de l'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est.

Les résultats de cette étude peuvent être résumé par la figure ci-dessous qui présente un modèle des dispersions des différentes populations Nord Eurasiennes:
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Ce modèle indique que les hommes modernes ont quitté l'Afrique il y a environ 70.000 ans avant de diverger il y a environ 45.000 ans entre l'Europe et l'Asie Orientale. Notamment les Sibériens Orientaux ont divergé des Est Asiatiques il y a environ 10.000 ans. D'autre part, il y a un lien génétique entre les anciens Sibériens de Mal'ta et les Amérindiens, mais aussi avec les Sibériens Occidentaux comme les Mansis et les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est. Il faut noter également que les anciens Yamnayas ont une plus grande affinité ANE que les Mansis, mais également une plus grande affinité génétique avec les Mansis qu'avec les Européens Occidentaux, ou les Sibériens Orientaux. Cependant le flux de gènes de Sibérie Occidentale en Europe de l'Est prédate la culture Yamnaya puisque les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est ont déjà cette affinité génétique de Sibérie Occidentale.

mercredi 15 février 2017

Phylogéographie de l'haplogroupe du chromosome Y: Q3-L275

Peu d'études génétiques ont été consacrées à l'haplogroupe du chromosome Y: Q. Cet haplogroupe est bien connu parce qu'il compose 90% des haplogroupes du chromosome Y des Amérindiens, mais il est aussi présent dans le nord de l'Eurasie. Une rare sous-clade: Q3-L275 a été détectée et est trouvée à faible fréquence en Irak, Iran, Israël et en Inde.

Oleg Balanovsky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. Ils ont combiné les efforts des généticiens des populations et des généalogistes génétiques pour construire une phylogéographie de l'haplogroupe Q3-L275 et suggérer des liens avec des événements démographiques.

Les auteurs ont commencé par construire une carte de la fréquence de l'haplogroupe Q-M242:
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Cet haplogroupe est ainsi le plus fréquent aux Amériques et en Sibérie Centrale. La phylogénie indique que cet haplogroupe est constitué de trois branches principales: Q1, Q2 et Q3:
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Les clades Q1 et Q2 se séparent en de nombreux groupes qui peuvent être Asiatique ou Amérindien. Peu de chose est connu au sujet de la distribution géographique de la clade Q3.

Les auteurs ont ensuite construit la carte de fréquence de l'haplogroupe Q3-L275 à partir des données académiques (figure A ci-dessous) et des données issues de la généalogie génétique (figure B):
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La carte en A révèle que Q3-L275 est confiné en Asie de l'Ouest et ses régions voisines en Asie Centrale et du Sud, principalement au Pakistan. La carte en B révèle également sa présence en Europe, notamment parmi les Juifs Ashkénazes.

Le séquençage de 47 échantillons appartenant à cet haplogroupe a permis la construction d'un arbre phylogénétique calibré avec un taux de mutation de 0.78 × 10 −9 mutations par paire de base et par an:
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La première divergence dans l'arbre se produit il y a environ 15.000 ans dans le Paléolithique Supérieur. Elle donne naissance à la branche Q3e présente principalement en Inde, mais également en Pologne et chez un Tatar. La divergence suivante apparait il y a environ 10.000 ans et donne naissance à la branche Q3d située en Mongolie. Puis il y a environ 7000 ans, apparait la divergence entre les branches Q3a, Q3b et Q3c. Q3c est situé en Pologne alors que Q3b est présent de l'Inde au Portugal. Enfin, il y a environ 4000 ans, apparait une divergence à l'intérieur de la branche Q3a. Notamment Q3a1 apparait il y a 2700 ans et diverge il y a 1600 ans pour donner une branche Juive Ashkénaze spécifique.

Les auteurs ont ensuite étudié un ensemble de 368 échantillons de l'haplogroupe Q3, issus de différents projets de généalogie génétique en affectant à chaque sous-clade son origine géographique:
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Ainsi la branche Q3e (en vert) est située principalement en Inde et au Pakistan, mais également en Europe et en Asie du Nord. La branche Q3b (en rouge) est située principalement en Asie de l'Ouest. La branche Q3a6 (en bleu) se situe en Asie et en Europe. La branche Q3a5 (en jaune) se situe en Europe, notamment en Allemagne et aux Pays-Bas. Enfin, la branche Q3a1 (en marron) se trouve chez des Juifs Ashkénazes d'Europe.

vendredi 10 février 2017

La princesse Celte de la Heuneburg

La Heuneburg est l'un des sites les plus importants de l'Âge du Fer en Europe Centrale. Elle est située au sud de l'Allemagne, sur les rives du Danube. Les fouilles archéologiques ont commencé dans les années 1950 et ont mené à l'identification d'un des plus anciens sites proto-urbains situés au nord des Alpes. Il s'étend sur une superficie d’environ 1 km2.

A l'automne 2005, un fragment d'une fibule en bronze plaqué or a été découvert suite à une prospection, environ 2,4 km au sud sud-est de la Heuneburg, près du tumulus 4 de la nécropole de Bettelbühl. Celle-ci est située dans la plaine sur la rive opposée du Danube par rapport à la Heuneburg. Elle est traversée par une rivière: le Bettelbühlbach, qui inonde régulièrement les lieux. La fouille menée en 2005 a permis de montrer que la fibule appartenait à une tombe d'enfant dont le riche mobilier comprenait deux fibules en bronze plaqué or et une paire de pendentifs en or richement décorés:
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L'âge de l'enfant a été déterminé entre deux et quatre ans. Les fouilles ont montré que cette tombe était une tombe secondaire d'une tombe principale située sous le tumulus 4 de la nécropole. Cette dernière a été examinée au début du mois d'août 2010. Il a été ensuite décidé en octobre 2010 de fouiller cette tombe. Afin de garantir les meilleurs conditions de fouille et de préservation de la tombe il a été décidé de prélever en bloc l'ensemble de la tombe avant de l'amener intacte au laboratoire. Dirk Krausse et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The ‘Keltenblock’ project: discovery and excavation of a rich Hallstatt grave at the Heuneburg, Germany dans lequel ils relatent les résultats de la fouille.

Le plancher en bois de la tombe était situé sous l'eau de la nappe phréatique, et a donc pu être préservé. Il est constitué d'un plancher de 4,6 x 3,8 m formé de neuf planches en chêne et deux planches en sapin:
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Le niveau de l'eau était situé seulement 10 à 20 cm au-dessus de ce plancher. Les objets organiques situés au-dessus de ce niveau n'ont donc pas pu être préservé. Cependant les objets en fer et en bronze situés sous ce niveau ont beaucoup souffert de dégradations. La tombe ne présente pas de trace d'intrusion, mais seulement de perturbations liées aux différentes inondations qu'elle a subi dans le passé.

La tombe abrite deux squelettes. Le premier est étendu sur le dos dans la partie ouest, les pieds orientés vers le nord. Il a été identifié comme celui d'une femme entre 30 et 40 ans, de taille 1,61m. Le riche mobilier associé indique qu'elle faisait partie de l'élite de la société de la Heuneburg. Deux grandes fibules en or ont été trouvées près de ses épaules. De plus quatre fibules en bronze dont trois sont décorées d'ambre ont été trouvées au niveau de sa poitrine:
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Cinq sphères en or décorées de filigranes, 26 perles en or striées et de nombreuses perles en ambre devaient former un collier:
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Ces sphères en or sont similaires à d'autres trouvées en Suisse et s'inspirent d'objets analogues Étrusques retrouvés en Italie Centrale.

La femme portait également un pendentif en ambre sur la hanche gauche et une ceinture à sa taille formée d'une bande de cuir et de nombreuses pièces de bronze. Ses avant-bras étaient décorés de sept bracelets en jais, et elle avait un anneau de bronze à ses chevilles.

Trois boîtes en bois ont été trouvées près de son nombril:
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De nombreux objets ont également été trouvés le long de la paroi nord de la tombe. Notamment des pièces en bronze décorées ont été trouvées dans le coin nord-est. Également un objet fait de deux défenses de sangliers, de deux bandes, un trapèze et des clochettes en bronze:
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Cet objet pourrait correspondre à l'ornement du poitrail d'un cheval.

Des textiles et des fourrures ont également été trouvés le long de la paroi nord de la tombe, ainsi que des perles en or et des pendentifs en ambre. Une très belle pièce en or de 28 cm de long a également été trouvée à environ un mètre au nord-est de la défunte:
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Deux fossiles d’ammonite et d'oursin ont été trouvés à proximité, ainsi que des perles en verre, des fragments de cristal et des pierres polies. Enfin des restes de cochon ont été trouvés au pied du squelette.

Les restes d'un deuxième squelette ont été trouvés dans le coin sud-est. Il s'agit d'une femme adulte d'environ 1,56 m de haut avec très peu de mobilier: deux bracelets en bronze aux poignets et une spirale en bronze près de la tête. Il n'est pas clair si ce second squelette a été inhumé en même temps que le squelette principal ou après. Des analyses isotopiques et d'ADN sont en cours pour éclaircir les relations entre les trois individus (les deux femmes et l'enfant).

Au pied du second squelette, un objet unique a été découvert: il s'agit d'une pièce en bronze de 40 cm de long décorée de six phalères:
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Une imagerie tomographique de cet objet a également montré les restes de mords et d'harnachements pour les chevaux. Celui-ci est donc un chanfrein: une armure pour la tête d'un cheval. Un tel objet était jusqu'ici inconnu pour la période de Hallstatt.

La préservation de nombreuses planches de bois constituant le plancher de la tombe a permis de dater précisément la tombe avec une méthode dendrochronologique. Celle-ci a été construite en l'an 583 av. JC avec un chêne vieux de 291 ans et un sapin vieux de 102 ans. Elle est cent ans plus ancienne que la tombe de la dame de Vix et deux cent ans plus ancienne que la tombe de la princesse de Reinheim.

jeudi 9 février 2017

Histoire génomique du peuple Gond en Inde

Le paysage linguistique de l'Inde est composé de quatre familles principales et quelques isolats. La majorité de la population parle une langue Indo-Européenne qui couvre principalement le Nord et l'Ouest de l'Inde. Les langues Dravidiennes sont parlées surtout dans le Sud de l'Inde avec quelques exceptions: les Brahouis du Pakistan, les Kurukh–Malto dans l'Est de l'Inde et les Gonds dans le centre de l'Inde. Les langues Austro-asiatiques sont dispersées principalement dans le centre et l'est de l'Inde. Enfin les Tibéto-Birmans sont localisés près de l'Himalaya et dans le Nord-Est de l'Inde.

De manière générale, les études génétiques précédentes ont montré que l'ascendance génétique des peuples Austro-asiatiques et Tibéto-Birmans était fortement corrélée avec la distance linguistique, alors que l'ascendance génétique des peuples Indo-Européens et Dravidiens était corrélée avec la distance géographique.

La région Centre-Est de l'Inde présente trois groupes linguistiques différents. Elle abrite plus de 30% des populations tribales de l'Asie du Sud, dont certaines pratiquent encore la chasse et la cueillette. Des études précédentes ont montré des changements de langues dans certaines populations sans modification de leur composition génétique. Le peuple Gond représente la tribu la plus nombreuse de cette région avec plus de 12 millions d'individus. Ils sont situés principalement dans l'Est du Centre de l'Inde. Ils parlent différentes langues de la famille Dravidienne: Gondi, Konda, Kui, Kuvi, Pengo et Manda.

Gyaneshwer Chaubey et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing the population history of the largest tribe of India: the Dravidian speaking Gond. Ils ont analysé le génome de 18 individus Gonds situés dans quatre localités différentes des états Indiens suivants: Madhya Pradesh, Chhattisgarh et Uttar Pradesh:
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Ils ont été comparés à différentes populations Eurasiennes. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre une direction principale entre les Européens et les Dravidiens avec les Pakistanais et les Indiens Indo-Européens situés entre les deux extrémités:
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Les Gonds se situent en dehors de cette direction principale, décalés vers les Est Asiatiques. Ils se situent notamment proche des Indiens Austro-asiatiques. Le groupe Transitionnal correspond aux populations Indiennes dont on sait qu'elles ont changé de langues récemment.

Ensuite les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le meilleur résultat est obtenu pour le paramètre K=9:
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La composante k4 vert foncé est majoritaire chez les Gonds. La composante k7 vert clair est négligeable chez les Gonds par rapport aux Indiens Indo-Européens et Dravidiens. Les Gonds sont plutôt similaires aux Indiens Nord Mundas qui parlent une langue Austro-asiatique.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel fineSTRUCTURE pour mieux comprendre le partage de gènes entre les Gonds et les autres populations Indiennes. La figure ci-dessous indique ainsi le nombre de segments d'ADN partagés avec les Gonds:
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Comme attendu, les Gonds reçoivent plus de segments d'ADN des populations Sud Asiatiques et parmi celles-ci, ils en reçoivent le plus des Mundas Austro-asiatiques et des populations Transitional.

Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et D. Cependant le nombre de segments d'ADN issus des populations Sud Munda est plus faible que le nombre de segments issus des populations Nord Munda, ce qui suggère une identité spécifique des Gonds. Le niveau de flux de gènes entre Gonds et Mundas est cependant plus faible que le niveau de flux de gènes entre populations Nord et Sud Mundas.

Enfin les auteurs ont utilisé le logiciel TreeMix pour évaluer l'affinité génétique des Gonds avec les autres populations Indiennes. Les Gonds se regroupent avec les populations Austro-asiatiques de l'Ouest. Cependant différents flux de gènes sont révélés entre populations de la région du Centre Est de l'Inde. Ainsi les effets de la géographie, de la langue ou de l'ethnicité qui jouent un rôle majeur dans d'autres régions de l'Inde, sont minimisés dans cette région qui a servi d'aire marginale de rencontre entre différentes populations.

Tous ces résultats pointent vers un changement de langues des populations Gonds de l'Austro-asiatique vers le Dravidien, suite à un contact avec une population probablement moins nombreuse mais plus développée technologiquement.

mercredi 8 février 2017

Histoire génomique des Brahouis du Pakistan

Le Pakistan se situe en Asie du Sud et représente environ 10% de la population de cette région caractérisée par de multiples groupes ethniques et linguistiques. On suppose que les premiers hommes modernes y sont entrés à la suite de leur première expansion hors d'Afrique il y a entre 70.000 et 50.000 ans. Il y a environ 9000 ans ont émergé les premières cités Néolithiques de la culture de Harappa. Depuis, la région a subi plusieurs vagues de migration qui ont influencé le motif génétique des populations actuelles.

Les première études génétiques au Pakistan ont montré que les affinités génétiques entre groupes sont davantage corrélées avec la distance géographique qu'avec l'origine linguistique. Une exception notable est celle de la population Kalash qui semble reliée à des chasseurs-cueilleurs de Sibérie.

Les langues Indo-Européennes prédominent au Pakistan à côté d'un isolat linguistique: le Bourouchaski, plusieurs groupes Tibéto-Birmans et un groupe Dravidien: les Brahouis. Ce groupe est entouré géographiquement de groupes Indo-Européens et est éloigné des autres groupes Dravidiens situés en Inde et au Sri-Lanka. Les premières études mitochondriales et du chromosome Y ont montré que les Brahouis étaient similaires génétiquement à leurs voisins Indo-Européens.

Luca Pagani et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: An ethnolinguistic and genetic perspective on the origins of the Dravidian speaking Brahui in Pakistan. Ils ont analysé le génome complet de plusieurs Brahouis ainsi que d'échantillons appartenant à d'autres populations d'Afrique, de Chine, de Russie, d'Inde et du Pakistan:
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Dans la figure ci-dessus, les populations Indo-Européennes sont représentées par des disques noirs, les populations Dravidiennes par des disques rouges et les populations d'autres langues par des cercles noirs. DRI représente un groupe Indien Dravidien, IEI un groupe Indien Indo-Européen et AAI un groupe Indien Austro-asiatique. L'ensemble est constitué de 237 échantillons génotypés sur environ 470.000 SNPs.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous représente en A les deux premières composantes et en B les composantes PC2 et PC3:
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La première composante sépare les Africains (en bleu) des autres populations. La seconde composante sépare les Adyges de Russie (en cyan) des Chinois Han (en rouge). Les groupes Sud Asiatiques s'étirent entre Adyges et Han avec quelques groupes qui montrent un léger flux de gènes Africains témoin de la traite des esclaves depuis l'Afrique de l'Est. La troisième composante sépare les Indiens Dravidiens et Austro-asiatiques des populations Russes et Chinoises. Les groupes Pakistanais et Indiens Indo-Européens s'étirent entre les Adyges et les Indiens Dravidiens. Les Brahouis se situent à proximité de leurs voisins Pakistanais et Indo-Européens, loin des Indiens Dravidiens.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Là encore les Brahouis sont très différents des Indiens Dravidiens, mais similaires à leurs voisins Pakistanais Indo-Européens, à l'exception des Kalashs qui forment un isolat génétique et des Hazaras qui montrent un flux de gènes issus des Chinois Han attribué à l'invasion Mongole.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 et ont montré que les Indiens Dravidiens n'ont pas contribué au génome des Brahouis. Ces résultats ont été confirmés par la statistique f4 qui a montré que les Indiens Dravidiens n'ont pas plus contribué au génome des Brahouis que de leurs voisins Indo-Européens.

En conclusion, les Brahouis, même s'ils présentent une composante Dravidienne dans leur génome (composante jaune ci-dessus), n'en possèdent pas plus que leurs voisins Pakistanais Indo-Européens. Il y a deux modèles possibles pour expliquer la présence de Dravidiens au Pakistan. Soit les ancêtres des Brahouis étaient des Dravidiens locaux qui ont été assimilés génétiquement par les Indo-Européens qui sont arrivés il y a environ 3000 ans. Soit les ancêtres des Brahouis étaient des Indo-Européens qui ont ensuite adopté une langue Dravidienne. Les données historiques et linguistique supportent davantage le premier scénario.

vendredi 3 février 2017

ADN ancien durant la transition Néolithique dans les régions de la Baltique et des Steppes Pontiques

En Europe, la transition Néolithique est caractérisée par une période d'innovations qui fait passer les différentes communautés d'un mode de vie nomade basé sur la chasse et la cueillette en un mode de vie plus sédentaire basé sur la production alimentaire. Ce processus est initié au Proche-Orient il y a environ 11.500 ans et arrive en Europe du Sud-Est il y a environ 8500 ans, avant de se diffuser rapidement dans le continent. Il y a de nombreux débats pour savoir si cette transition s'est effectuée par l'arrivée de nouvelles populations ou si elle s'est diffusée culturellement. Les dernières études génétiques ont montré que cette transition s'est accompagné par l'arrivée d'une nouvelle population en Europe Centrale en provenance d'Anatolie. A l'inverse la transition Néolithique en Europe du Nord et de l'Est a été plus lente et progressive qu'en Europe Centrale. Il n'est pas clair dans ces régions si le Néolithique s'est accompagné par l'arrivée de nouvelles populations.

Eppie R. Jones et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Neolithic Transition in the Baltic Was Not Driven by Admixture with Early European Farmers. Ils ont séquencé le génome de trois individus Mésolithiques et trois individus Néolithiques du site archéologique de Zvejnieki en Lettonie. Ils ont également séquencé le génome d'un individu Mésolithique et d'un individu Néolithique des sites archéologiques respectifs de Vasilyevka et Vovnigi le long de la rivière Dniepr en Ukraine dans les Steppes Pontiques:
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Les échantillon Mésolithiques de Lettonie sont datés entre 6400 et 6200 av. JC. (culture Kunda), entre 5800 et 5600 av. JC (culture Narva) et entre 5250 et 4800 av. JC. Les échantillons Néolithiques de Lettonie sont datés entre 4200 et 3750 av. JC. (Néolithique Moyen) et entre 3000 et 2600 av. JC (Néolithique Récent: culture Cordée). L'échantillon Mésolithique d'Ukraine est daté entre 9150 et 8600 av. JC et l'échantillon Néolithique d'Ukraine est daté entre 4500 et 4300 av. JC.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour pouvoir comparer ces génomes avec celui des autres génomes anciens d'Europe et du Proche-Orient et de populations contemporaines:
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ainsi qu'une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les trois individus Mésolithiques de Lettonie se regroupent ensemble entre les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Ouest et les chasseurs-cueilleurs de Russie. Ils sont composés de la même ascendance bleue caractéristiques des chasseurs-cueilleurs Européens.

Les trois individus Néolithiques de Lettonie se positionnent différemment sur la figure de la PCA. Latvia_MN1 se regroupe avec les trois individus Mésolithiques de Lettonie suggérant une continuité génétique dans cette région durant la transition Néolithique. De plus il est constitué de l'unique composante bleue dans l'analyse ADMIXTURE. Latvia_MN2 se regroupe avec les chasseurs-cueilleurs de Russie et son analyse ADMIXTURE présente en plus de la composante chasseur-cueilleur Européen, des composantes que l'on retrouve chez les Sibériens actuels, les Amérindiens actuels et les anciens chasseurs-cueilleurs du Caucase. De plus les résultats de la statistique D indiquent une influence Nord Eurasienne dans cet échantillon. Cet influence se retrouve également dans le mobilier archéologique. Latvia_LN1 se regroupe avec les Européens et les pasteurs des Steppes du Néolithique Final et de l'Âge du Bronze. Il est constitué de la composante bleue des chasseurs-cueilleurs Européens et de la composante verte des chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette dernière composante est supposée être arrivée en Europe avec les migrations des populations des Steppes. De manière intéressante cet échantillon est daté de la période correspondant à la transition linguistique vers les langues Indo-Européennes dans la région Baltique. Il est frappant que l'on ne retrouve pas d'ascendance issue des fermiers Anatoliens dans les échantillons de la Baltique. Ce résultat est supporté par l'ADN mitochondrial qui montre que les six anciens individus de Lettonie sont de l'haplogroupe U caractéristiques des anciens chasseurs-cueilleurs Européens.

Les deux individus Mésolithique et Néolithique d'Ukraine se regroupent ensemble entre les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Ouest et de Russie. Leur ADN mitochondrial est également de l'haplogroupe U. Là aussi, ces résultats indiquent une continuité génétique durant la transition Néolithique. Les deux échantillons sont composés principalement de l'ascendance bleue caractéristique des chasseurs-cueilleurs Européens, mais aussi d'une petite proportion d'ascendance verte caractéristique des chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette dernière est légèrement plus importante chez l'individu Néolithique, ce qui suggère là aussi une influence Nord Eurasienne dans la région des rapides de la rivière Dniepr.

De manière générale, ces anciens individus de Lettonie et d'Ukraine montrent une plus grande affinité génétique avec les populations actuelles d'Europe du Nord et de l'Est. De plus, deux chasseurs-cueilleurs de Lettonie sont de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b. Cet haplogroupe est très fréquent aujourd'hui en Europe Occidentale. S'il est présent à très faible fréquence avant la fin du Néolithique, il est supposé s'être diffusé en Europe au Chalcolithique (après 3000 av. JC) à partir des Steppes Pontiques. Sa présence dans le Mésolithique de Lettonie indique une distribution géographique plus importante que préalablement supposée (entre la Mer Noire et la Mer Baltique).

Enfin l'analyse des traits phénotypiques montrent que les trois Mésolithiques de Lettonie avaient les yeux bleus et que la couleur de la peau (SLC24A5 et SLC45A2) s'est progressivement éclaircie entre le Mésolithique et le Néolithique:
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Tous ces individus étaient intolérant au lactose et avaient les cheveux sombres (sauf un Néolithique de Lettonie).

En conclusion la transition Néolithique dans les régions de la Baltique et des Steppes Pontiques montre une forte continuité génétique avec cependant une influence Nord Eurasienne et une influence des Steppes dans la région Baltique à la fin du Néolithique. Ces dernières sont distinctes de l'influence Anatolienne que l'on retrouve en Europe Centrale à cette période.

jeudi 2 février 2017

Génome de deux chasseurs-cueilleurs Est Asiatiques vieux de 7700 ans

Les anciens génomes d'individus du Moyen Orient ont révélé une continuité génétique entre les chasseurs-cueilleurs et les premiers fermiers entre 12.000 et 8000 ans. Au contraire les études génétiques en Europe ont montré un fort remplacement de populations entre les chasseurs-cueilleurs du Mésolithique et les premiers fermiers originaires du Proche-Orient. Cette discontinuité génétique a été suivie par une résurgence progressive des gènes chasseurs-cueilleurs dans les populations du Néolithique Moyen et Récent. Enfin l'Âge du Bronze a été le témoin d'un important flux de gènes en Europe en provenance des Steppes Pontiques.

Peu de choses sont connus sur le génome des anciens Est Asiatiques. Ces populations ont utilisé la céramique et la vannerie bien avant le passage à une économie Néolithique d'agriculture et d'élevage. Veronika Siska et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genome-wide data from two early Neolithic East Asian individuals dating to 7700 years ago. Ils ont séquencé le génome de cinq chasseurs-cueilleurs dont le squelette a été retrouvé dans la grotte de Devil's Gate dans la région Primorye à l'extrême Est de la Russie près des frontières Chinoise et Nord Coréenne. Les restes humains sont datés d'environ 7700 ans. Le mobilier archéologique a montré que ces individus vivaient de chasse, de pêche et de cueillette. Seuls deux individus ont montré un taux de couverture du génome suffisamment élevé. Ces deux individus sont des femmes. Les analyses mitochondriales ont montré que ces deux individus appartenaient aux haplogroupes D4 et M courants aujourd'hui dans la région.

Les auteurs ont ensuite comparé ces deux individus à un large éventail de populations contemporaines:
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Ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales:
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et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Ces résultats montrent que les anciens génomes sont proches de ceux des populations actuelles du bassin de l'Amour, région où se trouve la grotte de Devil's Gate. Cette région est aujourd'hui habitée par des populations parlant des langues toungouses. Il y a donc une forte continuité génétique dans cette région depuis au moins 7700 ans.

Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 qui montre que l'affinité génétique décroit avec la distance géographique depuis le bassin de l'Amour:
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Les Oultches sont la population la plus proche génétiquement des anciens génomes de la grotte de Devil's Gate. Ce sont des pêcheurs traditionnels. Les populations actuelles du Japon et de Corée leur sont également proche génétiquement. Aucun autre ancien individu préalablement séquencé n'est proche génétiquement de ces anciens génomes.

Il a été montré précédemment que la population actuelle du Japon est issue d'un mélange génétique entre une population de chasseurs-cueilleurs de la culture Jomon et des migrants de la culture Yayoi qui ont apporté l'agriculture du riz depuis le sud de la Chine. Les auteurs ont utilisé la statistique f3 pour modéliser les populations Japonaise et Coréenne comme un mélange génétique entre un individu ancien de la grotte de Devil's Gate (composante chasseur-cueilleur) et une population actuelle (composante Néolithique). Le signal obtenu est maximal pour les populations actuelles de Taïwan, du sud de la Chine et du Viet-Nam.

Enfin les auteurs ont étudié les traits phénotypiques des anciens individus de la grotte de Devil's Gate. Ils avaient les yeux marrons, la peau d'une pigmentation proche des Est Asiatiques actuels, des cheveux droits et épais. Ils étaient intolérants au lactose et ne souffraient pas d'érythème (lésion dermatologique) suite à l’ingérence d'alcool.

lundi 30 janvier 2017

Structure génétique des populations Népalaises

L'Himalaya a été colonisé par l'homme il y a environ 25.000 ans. La région s'étend sur le Tibet, le Népal, le nord de l'Inde et du Pakistan, et le Bhoutan. Elle abrite de nombreuses populations résidant entre 3000 et 5000 m d'altitude. Le Népal est un pays composé de 121 groupes ethniques enregistrés par le recensement de 2011. Son histoire est complexe et il a servi souvent de refuge entre l'Inde et l'Asie. La première tribu Népalaise documentée est celle des Kirats, un groupe Tibéto-Birman qui est arrivé dans la région il y a environ 2500 ans. Ils ont d'abord résidé à Katmandou avant de monter dans la vallée de Khumbu au pied de l'Everest au 4ème siècle de notre ère, suite à l'arrivée d'un clan Indien: les Licchavi. La vallée de Khumbu héberge également la population Sherpa dont on suppose qu'ils ont émigré de la région de Kham dans l'est du Tibet vers le Népal il y a environ 400 ou 600 ans suite à des tensions politiques.

Les études génétiques au Népal ont mis en évidence des influences Indienne et Tibétaine dans les populations Népalaises suggérant ainsi des mélanges génétiques importants.

Amy M. Cole et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic structure in the Sherpa and neighboring Nepalese populations. Ils ont testé le génome d'individus appartenant à sept villages Sherpa de la vallée de Khumbu (Thame, Khumjung, Namche, Lukla, Khunde, Forte et Solukhumbu) ainsi que cinq populations Népalaises voisines: Rai, Magar, Tamang, Newar et Indo-Aryens. Ces individus ont été comparés à des populations Tibétaines (Lhasa, Yunnan, région de la rivière Tuo Tuo, Maduo et résidant au Royaume-Uni), de la région du Pamir (Kazakhstan, Ouzbékistan, Tadjikistan et Kirghizistan), du nord de l'Inde et du Pakistan et enfin des chinois Han.

Les auteurs ont fait une Analyse en Composantes Principales. Le résultat fait apparaître quatre groupes principaux: un groupe Nord Himalayen constitué des Tibétains, des Sherpas et des chinois Han (en rouge), un groupe du Nord-Ouest constitué des populations de la région du Pamir (en bleu), un groupe du Sud-Ouest constitué des populations Indienne et Pakistanaise (en vert) et un groupe centre Himalayen constitué des populations Népalaises (en noir):
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De manière intéressante, la figure ci-dessus montre que les résultats génétiques se calquent sur la géographie de la région. De plus les populations Népalaises (en dehors des Sherpas) apparaissent comme issues d'un mélange génétique à des degrés divers, entre les Tibétains et les Indiens. A l'inverse, les Sherpas semblent non mélangés et conservent leur gènes Tibétains. Une Analyse en Composantes Principales a été réalisée uniquement avec les populations Sherpas:
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Là encore le résultat calque la géographie de cette région de la vallée de Khumbu, en montrant des sous-structures génétiques intéressantes parmi ces populations.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADMIXTURE. Les résultats sont optimaux pour une valeur du paramètre K=6:
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Les Indiens (ANI, ASI, AAA et ATB) sont à gauche de la figure, suivis des Népalais, des Sherpas, des Tibétains et des Chinois Han sur la droite. La composante cyan est majoritaire chez les Tibétains, mais aussi bien présente chez les Népalais et les Sherpas, alors que la composante rouge est majoritaire chez les Sherpas, mais aussi présente chez les Tibétains et les Népalais. Les auteurs pensent que ces deux composantes forment l'ascendance préalablement identifiée chez les populations situées à haute altitude dans une étude génétique précédente. La figure ci-dessus montre également que les populations Népalaises (à l'exception des Sherpas) se rapprochent le plus des populations Indiennes Tibéto-Birmanes, sauf les Indo-Aryens qui se rapprochent le plus des populations ANI (Ancestral North India). Les analyses de distance génétique Fst montrent néanmoins que les populations Népalaises sont plus proches génétiquement des populations Tibétaines que des populations Indiennes, suggérant ainsi davantage une origine Tibétaine. Parmi ces populations Népalaises, les Rai suivis des Magar et des Tamang sont les plus proches génétiquement de la population Sherpa.

Afin de déterminer la population Indienne qui a le plus contribué à l’ascendance des populations Népalaises, les auteurs ont utilisé la statistique f3 dont les populations source sont d'une part les Tibétains et d'autre part une des populations Indiennes suivantes: ANI (North Indian), ASI (South Indian), AAA (Austro-Asiatic) et ATB (Tibeto-Burman). Le signal le plus significatif apparait entre les ANI et les Tibétains.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix:
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La figure ci-dessus indique ainsi un flux de gènes important des populations ANI vers les populations Népalaises.

Ensuite les auteurs ont utilisé la statistique f4 en prenant comme populations source les Tibétains et les Indiens ANI. Les Rai ont le plus d'ascendance Tibétaine (92%), suivis des Magar (82%), des Tamang (79%) et des Newars (50%). Les Indo-Aryens possèdent 93% d'ascendance ANI. Ces mélanges génétiques ont ensuite été datés: 1500 ans pour les Newars, 1230 ans pour les Tamang, 870 ans pour les Magar. Ces dates correspondent bien aux écrits historiques.

Enfin les auteurs ont mesuré les segments homozygotes parmi les populations Sherpa et Népalaises. Les valeurs élevées obtenues indiquent un niveau important de consanguinité récent dans ces populations. Les Indo-Aryens Népalais sont la population avec les plus longs segments homozygotes.

En résumé, ces résultats montrent que l'influence génétique de la région Himalayenne sur le Nord de l'Inde a été plus forte que l'inverse, et que la population Sherpa est restée isolée des autres populations.

jeudi 26 janvier 2017

Ascendance Amérindienne chez les Rapanuis de l'île de Pâques

La Polynésie est définie par les îles du Pacifique qui s'étendent entre la Nouvelle-Zélande au sud, Hawaï au nord et l'île de Pâques (Rapa Nui) à l'est. Cette dernière se trouve à 3700 km à l'ouest de l'Amérique du Sud. Sa superficie est de 163 km2. Il est aujourd'hui accepté que la Polynésie a été colonisée suite à l'expansion Austronésienne dont l'origine se situe à Taïwan et aux Philippines il y a environ 5000 ans. Celle-ci est caractérisée par une identité linguistique, une culture spécifique appelée Lapita et un type particulier de bateau. On a estimé la colonisation des îles Tonga et Samoa vers 800 av. JC. et l'ensemble des îles Polynésiennes entre 1200 et 1300 de notre ère. L'île de Pâques a ainsi été colonisée vers l'an 1200 par une population estimée entre 30 et 100 individus.

Les Rapanuis se sont distingués par une culture archéologique spécifique composée de plateformes géantes de pierre (ahu) sur lesquelles sont posées de monumentales statues de pierre (moai). Environ 900 statues sont enregistrées sur l'île.

L'île de Pâques a été découverte par les occidentaux le dimanche de Pâques de l'an 1722. Ce contact a démarré une période dramatique dans l'histoire des Rapanuis incluant notamment l'exposition des indigènes aux maladies apportées par les occidentaux, puis la traite des esclaves par les Péruviens dans les années 1860. On a estimé que la population de l'île estimée à l'arrivée des occidentaux aux environ de 4000 individus, a baissé jusqu'à atteindre seulement 110 habitants. Une conséquence de ces contacts a été également l'introduction de flux de gènes dans la population indigène.

L'origine précise de la population Rapanui reste insaisissable. En effet si la dispersion Austronésienne a bien atteint l'île de Pâques, certains indices suggèrent un contact avec les populations Amérindiennes, notamment la présence de cultures comme la patate douce ou la calebasse avant l'arrivée des Européens. D'autre part des restes de poulets de signature génétique Polynésienne ont été retrouvés au Chili et sont datés d'avant l'arrivée des Européens.

J. Victor Moreno-Mayar et ses collègues ont publié un papier intitulé: Genome-wide Ancestry Patterns in Rapanui Suggest Pre-European Admixture with Native Americans. Ils ont analysé le génome de 27 individus Rapanuis sur plus de 650.000 SNPs autosomaux. Ces données ont été comparées à des génomes d'individus d'autres populations: Européens, papous de Nouvelle-Guinée, Amérindiens, Asiatiques et autres Polynésiens.

Les auteurs ont utilisé le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat pour une valeur du paramètre K=4. La composante Européenne est en bleu, la composante papou en jaune et la composante Amérindienne en rouge. Les Polynésiens sont composés d'une ascendance majoritaire en rose et d'une ascendance papou minoritaire:
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Les Rapanuis se situent sur la droite de la figure. Bien que globalement similaires aux Polynésiens, ils contiennent une faible proportion d'une ascendance Amérindienne en rouge et d'une ascendance Européenne en bleu.

Les auteurs ont ensuite restreint les populations aux Européens, Amérindiens et Polynésiens. Le logiciel ADMIXTURE pour K=3 donne alors le résultat suivant:
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L'ascendance Amérindienne chez les Rapanuis est alors de 6% en moyenne et l'ascendance Européenne d'environ 16%. Cependant l'ascendance Amérindienne est plus homogène que l'ascendance Européenne chez les Rapanuis, signe probablement d'une plus grande ancienneté.

Cette ascendance Amérindienne chez les Rapanuis ne veut pas dire qu'il y ait eu des contacts pré-Colombiens entre l'île de Pâques et l'Amérique du Sud. Il faut pour cela dater les mélanges génétiques Amérindiens et Européens chez les Rapanuis. Les auteurs ont ainsi utilisé le logiciel RFmix. Ils ont montré que les segments d'ADN Amérindien chez les Rapanuis sont plus courts que les segments d'ADN Européen, indiquant ainsi une plus grande ancienneté du mélange génétique Amérindien.

Les auteurs ont ensuite modélisé les mélanges génétiques Amérindiens et Européens chez les Rapanuis et déterminé la probabilité des distributions de longueurs de segments d'ADN Amérindiens et Européens en fonction des temps de mélanges génétiques chez les Rapanuis. La figure ci-dessous donne cette distribution en fonctions des temps de mélanges génétiques:
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Elle est maximale pour un temps de mélange génétique avec les Amérindiens de 22 générations et avec les Européens de 4 générations. Pour une génération entre 25 et 30 ans et un temps présent correspondant à l'année 1970, cela correspond à un mélange génétique entre Rapanuis et Amérindiens entre les années 1310 et 1420 et entre Rapanuis et Européens entre les années 1850 et 1870.

Ces résultats montrent que le contact entre les Rapanuis et les Amérindiens date d'avant l'arrivée des Européens sur l'île de Pâques. Cependant on ne sait pas comment ce mélange génétique s'est produit. Il y a deux scénarios possibles: des Amérindiens ont navigué jusqu'à l'île de Pâques ou les Polynésiens sont allés en Amérique du Sud et sont revenus sur l'île de Pâques. Le second scénario est cependant le plus probable, si on considère les aptitudes des deux populations à la navigation.

mardi 24 janvier 2017

Histoire des Siddis de l'Inde à partir de leur génome

L'Inde est formée d'une très grande diversité ethnique, culturelle et linguistique. Elle a connu un grand nombre de vagues d'immigration de différentes parties du monde aux temps préhistoriques et historiques. Les Siddis sont un groupe ethnique unique d'origine Africaine que l'on trouve principalement dans les états Indiens de Gujarat, Karnataka, Andhra Pradesh et Telengana. Les premières traces de leur migration remontent vers l'an 1100 sur la côte ouest de l'Inde. Au 13ème siècle leur nombre a augmenté lorsqu'ils furent importés par les rois et princes Indiens pour servir comme esclaves ou soldats. Ensuite d'autres furent importés en Inde comme esclaves par les Portugais entre les 16ème et 19ème siècles.

Les premières études génétiques ont montré que le génome des Siddis était composé d'ascendances Africaine, Sud Asiatique et Européenne.

Ranajit Das et Priyanka Upadhyai viennent de publier un papier intitulé: Unraveling the population history of Indian Siddis. Ils ont analysé le génome de 14 individus Siddis du Gujarat et du Karnataka. Ces génomes ont été comparés à celui de nombreux individus Africains issus du projet des 1000 génomes et du projet Human Genome Diversity. Il s'agit de Yorubas du Nigéria, de Luhyas du Kenya, de Gambiens, de Mendes de Sierra Leone, d'Esans du Nigeria et de sept populations Bantoues.

L'analyse Multi-Dimensionnelle révèle cinq groupes différents. Dans la figure ci-dessous YRI représente les Yorubas, MSL les Mendes, LWK les Luhyas, GWD les Gambiens et ESN les Esans:
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Les Siddis se regroupent en haut à droite, mais s'étirent vers le groupe formé par les Luhyas (population Bantoue du Kenya) et les Bantous du Nord-Est (du Kenya également).

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat pour une valeur du paramètre K=5:
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Les cinq ascendances se retrouvent majoritairement chez les Esans (k1), les Mendes (k2), les Gambiens (k3), les Luhyas (k4) et les Siddis (k5). On retrouve cependant un peu de la cinquième composante dans la population Bantoue (HGDP et Luhyas).

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour estimer les regroupements des différentes populations:
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La figure ci-dessus confirme la proximité entre les Siddis et les populations Bantoues, notamment les Luhyas. Elle indique notamment que les Siddis ont divergé des Luhyas il y a environ 2700 ans.

Les auteurs ont ensuite estimé la zone géographique en Afrique correspondant à la zone d'origine des Siddis à l'aide du logiciel Geographical Population Structure (GPS). Ainsi 10 des 14 Siddis ont été assignés à l'ouest de la Zambie et les 4 autres entre le Zimbabwe et le Nord-Est du Bostwana:
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Il est intéressant de noter que GPS affecte l'origine des Siddis le long de la route secondaire postulée de l'expansion Bantoue entre l'Afrique de l'Est et la région inter-lacustre autour des grands lacs Africains, datée d'il y a environ 1700 ans.

Le logiciel ADLER a estimé à environ 300 ans l'âge du mélange génétique entre les ascendances Africaine et Sud Asiatique chez les Siddis. Cette estimation est en accord avec la période de traite des esclaves entre l'Afrique et l'Inde, par les Portugais.

lundi 16 janvier 2017

Relations entre diverses populations humaines en dehors de l'Afrique

Les hommes modernes ont émergé en Afrique Sub-Saharienne et se sont ensuite dispersé en dehors de l'Afrique d'abord en Asie puis en Europe. Les premières preuves archéologiques de la présence de l'homme moderne en dehors de l'Afrique se trouvent au Levant et sont datées d'environ 100.000 ans. Cependant cette première sortie d'Afrique ne semble pas reliée aux Eurasiens contemporains, contrairement à la dispersion qui s'est répandue en Eurasie entre 50.000 et 40.000 ans.

Les premières analyses génétiques ont montré que la population Eurasienne peut être divisée en deux clades principales orientale et occidentale. La clade orientale est différentiée déjà il y a 40.000 ans environ comme le montre le génome ancien de l'individu de Tianyuan, alors que la clade occidentale comprend les anciens chasseurs-cueilleurs Européens ainsi que les anciens Nord Eurasiens comme le garçon de Mal’ta. Les Européens descendent principalement des individus de cette clade occidentale, avec cependant une autre ascendance nommée "Basal Eurasian" qui a divergé encore plus tôt des lignages non Africains. De manière intéressante, deux anciens individus: Ust’-Ishim de Sibérie et Oase 1 de Roumanie vieux d'environ 45.000 ans, n'ont pas ou très peu de liens génétiques avec la population contemporaine. Plus tard de nouvelles migrations ont conduit à la formation des populations d'Asie du Sud et des Amériques.

Certains ont remis en cause se modèle de séparation ancienne des Eurasiens orientaux et occidentaux, notamment au sujet de certaines populations d'Océanie et d'Asie du Sud-Est comme les aborigènes d'Australie, les papous de Nouvelle-Guinée ou les negritos des Philippines. Ils pensent en effet que ces trois populations sont issues d'une plus ancienne dispersion de l'homme moderne hors d'Afrique qui a suivi une route côtière Sud. Cependant des études génomiques récentes ont montré qu'il n'était pas nécessaire de faire appel à cette première sortie d'Afrique pour expliquer l'ascendance génétique des Australiens.

Mark Lipson et David Reich viennent de publier un papier intitulé: A working model of the deep relationships of diverse modern human genetic lineages outside of Africa. Ils proposent un modèle qui explique les différentes relations entre les populations non Africaines, mais aussi avec les populations archaïques.

Le modèle proposé par les auteurs comprend les populations suivantes: Chimpanzés, Néandertals de l'Altaï, Denisoviens, Dinkas du Soudan, l'ancien individu Ust’-Ishim de Sibérie, l'ancien individu Kostenki 14 de Russie, l'ancien individu de Malt'a de Sibérie, papous de Nouvelle-Guinée, aborigènes d'Australie, Mamanwa (negritos des Philippines), Onges des îles Andaman, Amis (aborigène de Taïwan) et amérindiens Surui du Brésil. Le modèle dessiné ci-dessous est basé sur environ 123.000 SNPs autosomaux. Il incorpore sept populations contemporaines, trois anciens hommes modernes, deux hommes archaïques et un Chimpanzé. Il y a neuf événements de mélange génétique dont six sont issus des hommes archaïques:
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L'homme de Denisova reçoit un flux génétique issu d'un homme archaïque inconnu correspondant à environ 3% de son génome. Toutes les populations d'homme moderne non Africain reçoivent environ 3% de gènes issus de l'homme de Neandertal. Les anciens individus Ust’-Ishim et K14 ont reçu des gènes supplémentaires en provenance de Neandertal (environ 1,5%). Cependant une étude récente a montré que la proportion de gènes de Neandertal a diminué chez les hommes modernes au cours du temps. Il n'est donc peut-être pas nécessaire d'ajouter un flux de gènes supplémentaire en provenance de Neandertal chez les deux individus: Ust’-Ishim et K14. Les aborigènes d'Australie, les papous de Nouvelle-Guinée et les negritos des Philippines reçoivent un flux de gènes issu de l'homme de Denisova (environ 4%). L'homme de Malt'a reçoit également un flux de gènes issu de l'homme de Denisova.

Les aborigènes d'Australie et les papous de Nouvelle-Guinée forment deux groupes frères dont l'ascendance vient principalement des anciens Est Asiatiques. Les negritos des Philippines montrent trois composantes ancestrales: les anciens Australasiens d'avant la divergence entre aborigènes et papous, une issue des anciens Est Asiatiques (interprétée comme issue de la migration Austronésienne) et une issue de l'homme de Denisova. Les Onges forment un groupe frère avec les anciens Australasiens et les populations d'Asie de l'Est.

L'ancien individu K14 ne semble pas issu d'un mélange génétique en dehors de l'homme de Neandertal, néanmoins le garçon de Malt'a reçoit en plus de la composante correspondant aux anciens occidentaux une proportion de gènes issus des anciens orientaux. Les Européens non indiqués dans la figure ci-dessus, montrent qu'ils sont issus de quatre composantes: par exemple les Français incorporent des gènes des anciens occidentaux (28%), Nord Eurasiens (35%), anciens orientaux (23%) et Basal Eurasian (14%).

Les Amérindiens du Brésil sont issus d'un mélange entre Est Asiatiques (73%) et Anciens Nord Eurasiens (27%). Ils incorporent également un peu d'ascendance issue d'une population inconnue, nommée population Y, reliée aux Onges et aux anciens Australasiens.

Dans le modèle ci-dessus, après la sortie d'Afrique et la divergence avec la population Dinka, la plus ancienne divergence est entre groupes occidentaux et orientaux. Dans le groupe occidental, la divergence suivante se situe entre Ust’-Ishim et K14. Dans le groupe Oriental la divergence suivante se situe entre anciens Australasiens, Onges et anciens Est Asiatiques.

mardi 10 janvier 2017

Expansions post-glaciaires en Asie du Sud-Ouest

Les changements du climat ont influencé drastiquement l'occupation de l'Asie du Sud-Ouest par l'homme moderne depuis sa première occupation sur les sites de Skhul et Qafzeh au Proche-Orient il y a environ 100.000 ans. Ces impacts climatiques sur les mouvements de population et sur le développement des différentes cultures ont été fortement débattus. Durant le dernier maximum glaciaire, les conditions ont poussé les populations à occuper différents refuges autour de la Méditerranée, la Mer Noire et le Sud de la péninsule Arabique. Ensuite, le réchauffement post-glaciaire et la révolution Néolithique ont permis l'expansion de ces différentes populations en Asie du Sud-Ouest.

Les dernières études d'analyse de l'ADN ancien ont identifié une population ancestrale nommée "Basal Eurasians" qui a injecté une quantité significative de gènes dans la population Européenne. Cette ascendance est distincte de la signature génétique des premiers fermiers du Proche-Orient. Ces études ont également montré que la population Yamnaya des Steppes a été à l'origine de la culture Cordée et d'une expansion de population en Europe à la fin du Néolithique et au début de l'Âge du bronze.

Des analyses récentes sur les populations contemporaines ont également identifié des signatures génétiques d'un possible refuge glaciaire dans le sud de la péninsule Arabique. Ces populations se sont ensuite dispersées dans le Croissant Fertile, au Levant et dans la corne de l'Afrique. Ainsi l'haplogroupe du chromosome Y J1 est commun en Arabie Saoudite et a marqué l'expansion Islamique, alors que J2 semble correspondre à une expansion post-Néolithique.

Daniel E. Platt et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mapping Post-Glacial expansions: The Peopling of Southwest Asia. Ils ont cherché à identifier et dater l'isolation des populations avant leur expansion, puis à tracer leur routes de dispersion en Asie du Sud-Ouest, à partir de tests de l'ADN du chromosome Y et autosomal de populations contemporaines en Eurasie et en Afrique.

Un total de 8515 échantillons a été analysé sur leur ADN du chromosome Y. Des marqueurs STR et SNP ont été testés. L'étude s'est notamment focalisée sur l'haplogroupe J du chromosome Y. Ensuite 994 échantillons ont été testés sur leur ADN autosomal sur un total de 500.000 SNPs environ.

Les haplogroupes du chromosome Y: J1, J2 et E1b1b sont les lignages paternels les plus fréquents en Asie du Sud-Ouest et en Afrique du Nord totalisant à eux trois 50,9%:
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La figure ci-dessus indique la fréquence des principaux haplogroupes, et l'encart en bas à gauche indique la fréquence des différentes sous-clades de l'haplogroupe J. Ces résultats montrent de fortes différentiations régionales.

Les auteurs se sont ensuite focalisés sur les haplogroupes du chromosome Y: J*(xJ2) et J2. La figure ci-dessous montre la fréquence de ces haplogroupes respectivement en A et B:
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La diversité de J*(xJ2) est maximale dans le Caucase et celle de J2 est maximale en Arménie. Elle est indicative d'une possible origine de ces populations. La figure ci-dessous indique la variance des deux haplogroupes J*(xJ2) en A et J2 en B:
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Les mesures de TMRCA pour les haplogroupes montrent une plus grande ancienneté des haplogroupes J*, J1, J2 en Turquie et dans le Caucase, et une grande différentiation de E1b entre l'Afrique du Nord et l'Asie. L'estimation du temps de divergence des différentes populations est indiquées pour les trois haplogroupes J1, J2 et E1b dans la figure ci-dessous:
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J1 est en a, J2 en b et E1b en c. Ces résultats confirment les estimations de TRMCA et indiquent que J1 et J2 sont probablement originaire du Caucase.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE à partir de l'ADN autosomal. La figure ci-dessous indique les résultats pour des valeurs de K allant de 2 à 5:
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Pour K=3, l'analyse identifie des composantes qui caractérisent la Géorgie dans le Caucase en bleu foncé, la Palestine en violet et l'Arabie Saoudite en rouge.

L'Analyse en Composantes Principales identifie également ces trois centres d'origine:
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Les auteurs supposent que ces trois centres d'origines correspondent à trois refuges pour les populations pendant le dernier maximum glaciaire. Le refuge du Caucase aurait ainsi abrité les populations porteuses des haplogroupes J1 et J2. Celles-ci se sont ensuite dispersées vers le Sud en Mésopotamie, puis dans la péninsule Arabique.

jeudi 15 décembre 2016

Influence de la transition Néolithique en Asie du Sud-Est sur les haplogroupes du chromosome Y

Les hommes modernes ont quitté l'Afrique il y a environ 60.000 ans, avant de coloniser toute la planète. Jusqu'il y a environ 10.000 ans, le climat froid a limité l'espace de vie des hommes modernes à des latitudes relativement faibles, tout en abaissant le niveau de la mer, ce qui a ainsi dégagé plus d'espace. A partir d'il y a environ 15.000 ans, les glaciers ont reculé et le climat s'est stabilisé il y a environ 10.000 ans. Cette période a été florissante pour l'expansion des hommes modernes. Les premiers développements de l'agriculture ont eu lieu dans le croissant fertile au Proche-Orient avec la domestication de quelques plantes et animaux. Dans la période qui a suivi, l'agriculture est apparue à différents endroits du globe sauf en Australie. Cette transition Néolithique a eu de nombreuses conséquences comme la sédentarisation des populations, la croissance de la population et la diffusion de maladies infectieuses. Elle correspond à un tournant majeur de la préhistoire humaine.

L'Asie du Sud-Est est une des régions les plus importantes pour l'étude des migrations humaines au carrefour des routes vers l'Amérique et les îles du Pacifique. Shao-Qing Wen et ses collègues avaient proposé précédemment deux vagues de migration suivant deux routes continentale et côtière pour expliquer la colonisation du Sud-Est Asiatique. La première vague est arrivée il y a environ 60.000 ans et a permis la colonisation de l'Australie et a contribué à environ 10% des Est-Asiatiques continentaux. La seconde vague est arrivée il y a environ 30.000 ans et a contribué à l'essentiel de la population Sud-Est Asiatique. Ils viennent de publier un papier intitulé: Y-chromosome-based genetic pattern in East Asia affected by Neolithic transition. Ils étudient les différentes périodes qui ont vu l'expansion des principaux haplogroupes du chromosome Y dans le Sud-Est Asiatique.

Le Néolithique Chinois est divisé entre le Nord et le Sud avec deux centres d'origine indépendants. Au sud le long du fleuve Yang-Tsé, le Néolithique est caractérisé par la culture du riz, au nord le long du fleuve jaune, le Néolithique est caractérisé par la culture du millet. Ce développement est divisé en trois phases: une phase initiale autour de 10.000 ans, une phase de transition entre 9000 et 7000 ans et une phase finale entre 7000 et 6000 ans. Durant la phase initiale, les premières cultures commencent dans les deux foyers Nord et Sud alors que les moyens de subsistance sont essentiellement basés sur la chasse et la cueillette. Durant la phase de transition, la population se sédentarise et subit une transition économique Néolithique avec un mélange de ressources sauvages et domestiques. Durant la dernière période, la subsistance est basée essentiellement sur l'agriculture. Des sociétés relativement complexes basées soit sur le riz, soit sur le millet existent alors dans cinq régions de la Chine: Ce sont les sociétés Hongshan, Yangshao, Dawenkou, Daxi et Songze:
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Une série d'études génétiques récentes a montré que la majorité des haplogroupes du chromosome Y ont suivi une expansion après l'émergence du Néolithique. Une sélection sociale importante a probablement eu lieu durant le Néolithique. Certains hommes du Néolithique possédaient un prestige social important. Ils ont eu plus de succès reproducteur que les autres car les femmes préféraient les hommes avec une forte puissance militaire et un haut statut social. En conséquence, seuls quelques lignages paternels ont prospéré dans la population. Ce résultat a eu une forte influence sur les haplogroupes du chromosome Y:
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Certains haplogroupes ont ainsi prospéré. Il s'agit de O3-F5, O3-F46, O3-F11, O1-F78, C3-F2613 et Q1-M120. Environ 65% des Chinois actuels descendent d'un de ces six ancêtres paternels. Les dates d'expansion sont estimées entre 5000 et 6800 ans. Une des questions qui reste est de savoir qui étaient ces six ancêtres. Étaient-ils les fondateurs des premières sociétés complexes chinoises ? Ces expansions Néolithiques étaient-elles reliées à l'expansion des langues actuelles: Austro-asiatiques, Taï, Sino-tibétaines et Austronésiennes ? Par example l'haplogroupe O3-M134 est majoritaire chez les locuteurs des langues Sino-tibétaines, O2-M95 et O3-M7 sont majoritaires chez les locuteurs de langues Hmong-Mien et Austro-asiatiques, O1-M119 chez les locuteurs des langues Taï-Kadai et Austronéesiennes, et N-Tat chez les locuteurs de langue Ouralique.

Les études d'ADN ancien sont encore rares. Elles nous ont montré néanmoins que l'haplogroupe O3-M7 a été trouvé dans la culture Daxi dans la vallée du Yang-Tsé. Cet haplogroupe est caractéristique des peuples Mon-Khmer et Hmong-Mien. L'haplogroupe O1-M119 a été trouvé dans la culture Liangzhu qui succède à la culture Songze dans le delta du Yang-Tsé. Cet haplogroupe est important chez les populations Daic et les aborigènes de Taïwan suggérant que ces cultures pourraient être à l'origine des populations Austronésiennes et Daic. L'haplogroupe O3-M122 a été retrouvé dans la culture Longshan et est maintenant commun dans les populations Sino-tibétaines. Enfin, l'haplogroupe N-M231 est très fréquent dans la culture Hongshan dans la vallée de la rivière Liao. Il est fréquent aujourd'hui dans les populations du Nord de l'Eurasie, les populations Tibéto-birmanes et les populations Chinoises. Ces résultats relient les anciennes cultures Yangshao, Longshan, Dawenkou et Hongshan aux populations modernes Sino-tibétaines. Cependant, plus de résultats d'ADN ancien sont encore nécessaires.

mercredi 14 décembre 2016

Des anciens individus de la côte Nord-Ouest de l'Amérique du Nord révèlent 10.000 ans de continuité génétique régionale

Le peuplement initial de la côte Nord-Ouest de l'Amérique du Nord a reçu beaucoup d'attention à cause de sa proximité avec la Béringie et ses implications associées à une migration initiale en Amérique. Les indices génétiques peuvent être cependant obscurcis par des événements démographiques ultérieurs dans la région. La distribution de l'haplogroupe mitochondrial D4h3a aux Amériques est également significative pour la côte Nord-Ouest. Les études génétiques précédentes sur d'anciens individus révèlent en effet une distribution intéressante pour cet haplogroupe:
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Le plus ancien individu testé est Anzick-1 vieux d'environ 12.600 ans. Il est associé à la culture Clovis. Cet individu présente une plus grande affinité génétique avec les populations actuelles d'Amérique Centrale et du Sud, bien que situé en Amérique du Nord. Il est de l'haplogroupe mitochondrial D4h3a, de même que l'individu Shuká Káa situé dans la grotte On Your Knees dans l'île Prince of Wales au Sud-Est de l'Alaska. Il est vieux d'environ 10.300 ans. Cet individu est associé à une culture de tradition maritime et non pas à la culture Clovis. Environ 300 km au Sud-Est de l'île Prince of Wales, se trouve l'île Lucy située au large de la Colombie Britannique, au Canada, où il a été retrouvé un ancien individu catalogué 939 vieux d'environ 6075 ans. Il est également de l'haplogroupe mitochondrial D4h3a. Sur la même île Lucy, un autre individu catalogué 938 vieux d'environ 5675 ans a également été trouvé. Il est de l'haplogroupe mitochondrial A2ag. Enfin un autre ancien individu: l'homme de Kennewick et daté de 8545 ans est de l'haplogroupe mitochondrial X2a actuellement limité à l'Amérique du Nord, mais son génome présente plus d'affinité génétique avec les populations actuelles d'Amérique Centrale et du Sud.

John Lindo et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient individuals from the North American Northwest Coast reveal 10,000 years of regional genetic continuity. Ils ont séquencé le génome complet de l'individu Shuká Káa d'Alaska, de l'individu 939 de l'île Lucy et de deux individus situés à Prince Rupert Harbour en Colombie Britannique, Canada. Ces individus sont catalogués 302 et 443, et datés respectivement de 2500 et 1750 ans.

Les résultats d'ADN mitochondrial montrent que Anzick-1 est ancestral à la clade D4h3a, 939 partage la mutation 152 avec deux branches D4h3a8 et D4h3a9 d'Amérique du Sud, et Shuká Káa appartient à la branche D4h3a12 partagée avec un échantillon moderne de Bolivie. L'âge de la branche D4h3a est estimé entre 20.000 et 16.000 ans. Aujourd'hui cette clade est absente d'Amérique du Nord. A l'inverse, les deux individus de Prince Rupert Harbour: 302 et 443 sont de l'haplogroupe mitochondrial A2, la clade Amérindienne la plus fréquente aujourd'hui en Amérique du Nord.

La statistique f3 montre que les anciens individus (Shuká Káa, 939, 443 et 302) présentent une plus grande affinité génétique avec les populations Amérindiennes contemporaines qu'avec toute autre population du monde:
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Shuká Káa est plus proche des populations actuelles d'Amérique du Sud, alors que les trois autres échantillons sont plus proche des groupes Amérindiens contemporains de la côte Nord-Ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix. Ce dernier montre que les individus 302 et 443 se regroupent avec les Tsimshians: population actuelle de Colombie Britannique. Par contre Shuká Káa et 939 ne se regroupent avec aucune population Amérindienne actuelle. Cependant si on rajoute un événement de migration connecté aux Européens (probablement dû à une contamination), Shuká Káa se regroupe alors avec les Tsimshians et les Athabascans:
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L'Analyse en Composantes Principales montre que les trois anciens individus: 939, 443 et 302 se regroupent avec des individus contemporains d'Amérique du Nord. Shuká Káa est proche d'eux mais se superpose avec des individus d'Amérique du Nord et du Sud:
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L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre un motif compliqué dans lequel Shuká Káa montre des ascendances principales identifiées en Amérique du Nord, en Arctique et en Sibérie, mais également en Amérique du Sud. Par contre les individus 939, 443 et 302 montrent une ascendance majoritaire trouvée chez les populations actuelles d'Amérique du Nord:
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Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D pour tester différents scénarios démographiques:
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Le scénario de continuité génétique entre Anzick-1, Shuká Káa et les populations actuelles d'Amérique du Sud est rejeté (figure A ci-dessus). Par contre le scénario de continuité génétique entre Shuká Káa, 939, 443, 302 et les populations actuelles de la côte Nord-Ouest ne peut pas être rejeté (figure B ci-dessus). De même le scénario de continuité génétique entre les individus anciens et modernes de la côte Nord-Ouest et les populations actuelles d'Amérique du Sud ne peut pas être rejeté (figure C ci-dessus). En effet Shuká Káa et 939 apparaissent ancestraux à la fois aux populations Amérindiennes actuelles de la côte Nord-Ouest et d'Amérique du Sud. Cependant d'autres méthodes indiquent que 939 est plus proche des populations actuelles de la côte Nord-Ouest. Enfin la statistique D ne révèle pas de flux de gènes entre les populations Arctiques (Inuits et Yup’iks) et les populations anciennes et modernes de la côte Nord-Ouest (figure D ci-dessus). Enfin une simulation avec le logiciel FastSimCoal2 indique que Shuká Káa a plus d'affinité génétique avec les populations de la côte Nord-Ouest qu'avec celles d'Amérique du Sud.

Tous ces résultats supportent une ascendance commune pour toutes les populations de la côte Nord-Ouest à partir de Shuká Káa daté de 10.300 ans. Ceci semble indiquer que les deux haplogroupes mitochondriaux D4h3a et A2 étaient présents dans la région depuis l'époque de Shuká Káa. Ce point semble conforté par l'haplogroupe mitochondrial d'un autre ancien individu 938 du même âge que 939 mais de l'haplogroupe A2 alors que 939 est D4h3a. Ainsi l'arrivée de A2 ne correspond pas à un flux de gènes plus récent dans la région.

En résumé les résultats de cette étude indiquent qu'il y avait déjà une structure génétique il y a 10.300 ans en Amérique du Nord puisque les individus Shuká Káa, Anzick-1 et l'homme de Kennewick appartiennent à différentes branches. En effet Shuká Káa est sur la branche qui mène aux populations actuelles de la côte Nord-Ouest alors que Anzick-1 et l'homme de Kennewick sont sur la branche qui mène aux populations actuelles d'Amérique du Sud:
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Ainsi la proportion de la composante ancestrale des populations de la côte Nord-Ouest (en rouge dans le graphe ADMIXTURE ci-dessus) augmente avec le temps probablement à cause d'une dérive génétique.

mardi 13 décembre 2016

Analyse génomique de la population Sarde

Un point clef de l'histoire de la Sardaigne réside dans sa différentiation avec les populations continentales au niveau culturel, linguistique et archéologique. Les premières études génétiques ont également montré que la population Sarde était isolée génétiquement. Un des points caractéristiques de l'histoire démographique de la Sardaigne est son affinité génétique avec les anciennes populations Néolithiques Européennes. Dans ce modèle, la Sardaigne a été colonisée par les premiers fermiers Européens au début du Néolithique avec une faible contribution des groupes de chasseurs-cueilleurs. Ensuite la Sardaigne est restée largement isolée des migrations successives du continent notamment les expansions de l'Âge du Bronze en provenance des Steppes. Ce point se retrouve notamment au niveau mitochondrial qui montre que l'haplogroupe U, caractéristique des populations de chasseurs-cueilleurs, est relativement faible en Sardaigne par rapport au continent. Au niveau archéologique, ce modèle est aussi conforté par le faible nombre de sites pré-Néolithiques suivi par un grand nombre de sites Néolithiques, et le développement d'une culture spécifique locale à l'Âge du Bronze: la culture Nuragique.

Charleston Chiang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population history of the Sardinian people inferred from whole-genome sequencing. Ils ont séquencé le génome complet de 3514 individus Sardes:
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Les auteurs ont ensuite extrait de l'ensemble des échantillons, un sous-ensemble de 1577 individus non reliés généalogiquement entre eux dont au moins trois grands-parents sont issus de la même région de Sardaigne, afin de s'affranchir des migrations récentes. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Dans la figure ci-dessus, les individus de la région montagneuse de Ogliastra (à droite) sont séparés des autres Sardes (à gauche) par la première composante. Les Sardes, en dehors de Ogliastra, sont très peu différenciés que ce soit par distance génétique ou par partage d'allèles, malgré leur plus grande distance géographique entre populations.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE est optimal pour K=2 composantes:
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Il permet ainsi de séparer une composante rouge caractéristique de la région de Ogliastra, d'une composante bleue majoritaire en dehors de cette région. Ces résultats permettent de montrer que la région montagneuse de Gennargentu située au sein de Ogliastra est une région qui est restée isolée du reste de l'île.

Les auteurs ont ensuite comparé les échantillons Sardes avec des individus de la région Méditerranéenne. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La figure ci-dessus montre une isolation génétique par la distance entre les populations Nord Africaines (en marron), du Proche-Orient (en violet) et d'Europe (en bleu).

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE est optimal pour K=4 composantes:
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La composante rouge est associée à la Sardaigne et aux Européens du Sud, la bleue à l'Afrique du Nord, la violette au Proche-Orient et au Caucase et la verte aux Européens du Nord. Les individus du village de Arzana dans les montagnes de Gennargentu possèdent 100% de composante rouge, alors que les Sardes de Cagliari en possèdent 93%.

L'analyse du partage des allèles rares montre que la Sardaigne est très isolée des autres populations. Les auteurs ont utilisé plusieurs méthodes pour estimer le temps de divergence entre la population Sarde des autres populations. Ils ont ainsi trouvé une valeur de 327 générations (environ 8000 ans) entre les Sardes et les Européens continentaux de l'ouest, supérieure à la valeur qui sépare les Toscans et les Européens de l'ouest: 190 générations (environ 4500 ans).

A cause de leur faible taille effective de population, les Sardes sont supposés avoir subi une dérive génétique importante. En utilisant la statistique f3, les auteurs ont montré que les Sardes se rapprochent le plus de la population Basque:
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La statistique D permet de confirmer ces résultats:
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Les Basques sont connus pour avoir également une forte proportion d'ascendance fermier Néolithique. De plus certains ont avancé que certain lieu Sarde avaient un nom d'origine non Indo-Européenne et proche du Basque. Si on associe la diffusion des langues Indo-Européennes aux migrations de l'Âge du Bronze en provenance des Steppes, il est tentant d'associer le Basque à la langue parlée par les premiers fermiers Néolithiques.

Les individus de Cagliari possèdent environ 7% de composante violette que l'on retrouve dans différentes populations d'Europe du Sud, du Proche-Orient, du Caucase et d'Afrique du Nord. Le logiciel ADLER indique que les populations Sardes en dehors de la région de Ogliastra ont subi un mélange génétique issu d'Eurasie, mais également d'Afrique Sub-Saharienne qui semble un meilleur proxy que l'Afrique du Nord. Ce mélange Sub-Saharien est estimé entre 1 et 4% et remonte entre 59 et 109 générations, soit environ 2500 ans.

Les études d'ADN ancien ont montré que les Sardes possèdent le plus haut niveau d'ascendance des premiers fermiers Néolithiques, parmi les Européens. Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 avec les échantillons de cette étude comme le montre la figure ci-dessous qui donne les valeurs f3(San; Stuttgart, X) dans lequel Stuttgart est le génome d'un individu du Néolithique Ancien:
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Cependant, un point surprenant est que plus l'ascendance Gennargentu augmente dans l'échantillon Sarde, plus l'affinité génétique avec un fermier Néolithique mais aussi avec un chasseur-cueilleur augmente, alors qu'il n'y a pas de corrélation avec l'ascendance issue des Steppes:
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Ce point est confirmé par l'estimation des proportions entre chasseurs-cueilleurs, fermiers du Néolithique et pasteurs des Steppes dans les différents échantillons Sardes:
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La proportion d'ascendance des Steppes diminue dans la région Gennargentu alors que la proportion d'ascendance néolithique et chasseur-cueilleur augmente. Il est probable que ce mélange fermier néolithique/chasseur-cueilleur dans la région Gennargentu soit représentatif de la population initiale de l'île au début du Néolithique, même s'il est difficile de savoir si ce mélange a eu lieu sur l'île ou sur le continent.

Ainsi ces résultats indiquent que si les Sardes hébergent la plus forte proportion d'ascendance Néolithique parmi les Européens, il y a cependant des variations sensibles parmi ces proportions selon la population de l'île considérée.

Les auteurs ont ensuite estimé le biais selon le sexe en comparant les résultats génomiques entre le chromosome X et le reste des autosomes. Ainsi la comparaison des résultats du logiciel ADMIXTURE montre qu'il y a plus de composante Gennargentu dans le chromosome X que dans les autosomes. Ces résultats indiquent donc que les ascendances chasseurs-cueilleurs et néolithiques sont plus maternelles alors que l'ascendance des pasteurs des Steppes est plus paternelle. Ces résultats sont confirmés par la statistique D comme le montre la figure ci-dessous:
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Ci-dessus, Bichon et Loschbour sont des chasseurs-cueilleurs alors que Stuttgart et NE1 des fermiers Néolithiques.

lundi 12 décembre 2016

Diversité mitochondriale des aborigènes d'Australie

Les aborigènes d'Australie représentent l'une des plus anciennes cultures dans le monde, sachant que leurs ancêtres furent parmi les plus anciens groupes à quitter l'Afrique. Les dernières découvertes archéologiques ont montré que les hommes modernes ont colonisé le Sahul (Australie et Nouvelle Guinée) il y a au moins 47.000 ans. Les détails temporels et géographiques de cette migration restent sujet à débats notamment sur une seule ou plusieurs migrations.

Nano Nagle et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitochondrial DNA diversity of present-day Aboriginal Australians and implications for human evolution in Oceania. Ils ont testé l'ADN mitochondrial de 502 échantillons issus des aborigènes Australiens. Pour cela ils ont séquencé la région de contrôle HVR1 et génotypé quelques SNPs de la région codante afin de discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont également rajouté les résultats concernant 92 aborigènes Australiens préalablement publiés. L'ensemble de ces échantillons est réparti dans toutes les régions d'Australie: New South Wales, Northern Territory, Queensland, South Australia, Tasmania, Victoria et Western Australia.

Parmi ces 594 échantillons, 22,4% sont d'un haplogroupe non aborigène (L, H, R, W, X, Y, B, F, J, I, T, K ou U), notamment Européen pour 98% d'entre eux. Ces résultats s'expliquent aisément par la récente colonisation Européenne de l'Australie. Ce niveau d'introgression maternelle Européenne est nettement inférieur à l'introgression paternelle Européenne déterminée à l'aide de l'ADN du chromosome Y, qui est voisin de 80%.

Les échantillons restants appartiennent aux haplogroupes: M, Q, N, O, S et P. Ils se répartissent de la façon suivante:
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Le macro-haplogroupe M comprend 26,4% des échantillons aborigènes alors que le macro-haplogroupe N comprend 73,5% des échantillons.
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Dans l'haplogroupe M, 9,3% appartiennent à la sous-clade M42a et 2,6% à la sous-clade Q. Les autres sont classés M*. La sous-clade M42a se trouve principalement dans les états de l'Est et du Nord. La sous-clade Q se trouve également dans les états de l'Est: New South Wales et Queensland.
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Dans l'haplogroupe N, les sous-clades N* et N13 sont présents à faible fréquence respectivement dans les régions Northern Territory et Queensland (3%), et dans le Queensland (1%). La sous-clade O est plus largement répartie et se retrouve en New South Wales, Northern Territory, Queensland et South Australia. La plupart de ces échantillons n'appartiennent pas à l'unique sous-clade O1, et sont donc classifiés: O*.
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L'haplogroupe S est présent dans 22,6% des échantillons aborigènes dont plus de la moitié appartiennent à la sous-clade S1 et un tiers à la sous-clade S*.
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L'haplogroupe le plus fréquent est P avec 44% des échantillons aborigènes. Si on enlève les échantillons P1 et P3b supposés d'origine de Nouvelle-Guinée, cela fait 40,9%. Les échantillons P1 et P3b sont tous originaires des îles du détroit de Torres situées entre l'Australie et la Nouvelle-Guinée. Les sous-clades les plus fréquentes sont P* (43%) et P3a (28,3%).
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Parmi les régions d'Australie, Northern Territory a la plus grande diversité mitochondriale, et Victoria la plus faible.

Les âges estimés des différents haplogroupes aborigènes sont anciens:
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Notamment les haplogroupes S et O sont estimés âgés de 49.000 et 39.000 ans respectivement. Ces valeurs correspondent bien à la date de la première colonisation de l'Australie par les hommes modernes indiquée par les preuves archéologiques. L'âge de l'haplogroupe P, qui donne la valeur maximale (57.400 ans) a probablement émergé dans le Sunda avant la colonisation du Sahul (de même que les haplogroupes M42a, Q et S), à moins que la colonisation de l'Australie a commencé avant la valeur indiquée par l'archéologie. Cependant des lignages P9 et P10 ont été détectés dans des populations des Philippines et des lignages P3 et P4 en Nouvelle-Guinée. Il est donc fort probable que l'haplogroupe P ait été apporté par les premiers colons en Australie, via la Nouvelle-Guinée.

Comme certains haplogroupes sont communs à la Nouvelle-Guinée et à l'Australie alors que d'autres sont spécifiques à l'Australie, les auteurs de cette étude supposent qu'il y a eu deux routes de colonisation de l'Australie: la première via la Nouvelle-Guinée, la seconde directement à la pointe Nord-Ouest de l'Australie depuis Timor, île située à l'Est de l'archipel Indonésien.

Cette étude n'apporte aucun support à une migration plus récente vers l'Australie durant l'holocène qui aurait diffusé les langues Pama-Nyungan et le dingo.

jeudi 8 décembre 2016

ADN mitochondrial ancien dans la Péninsule Ibérique entre le Mésolithique et l'Âge du Bronze

Les sites Mésolithiques de la Péninsule Ibérique (entre 11.000 et 4800 av. JC.) sont surtout présents le long de la façade Atlantique. Au Portugal, ils sont souvent associés à des restes de coquillages sur la côte ou le long des principales rivières. En Espagne on les trouve en Cantabrie et au Pays Basque, mais aussi sur la côte Méditerranéenne du côté de Valence et en Andalousie. Le Néolithique apparait vers 5700 ou 5600 av. JC. dans le Nord-Est de l'Espagne sur la côte Méditerranéenne. Il est associé à la culture cardiale. Il se répand ensuite le long de la côte Méditerranéenne puis Atlantique jusqu'en Espagne du Nord-Ouest à partir de 5300 av JC, mais aussi le long de la rivière Ebre dans l'intérieur des terres. A partir de la seconde moitié du cinquième millénaire av. JC, des mégalithes apparaissent d'abord au Nord de la Péninsule Ibérique, notamment des tombes à couloir et des tombes en forme de four, avant de se répandre dans le Sud vers 4000 av. JC. Le troisième millénaire est celui du Chalcolithique. Il voit apparaître les tombes en forme de Tholos. Les principaux sites sont ceux de Los Millares dans le sud-est de l'Espagne et le centre du Portugal (Leceia, Zambujal, Vila Nova de São Pedro). Dès la première moitié du troisième millénaire, les premiers sites Campaniformes apparaissent dans le bassin du Tage. Puis ils se développent dans le Nord du Portugal, en Alentejo et en Algarve. Ils apparaissent également dans le Nord-Est de l'Espagne, la vallée de l'Ebre, en Cantabrie, en Galice, dans le Sud de la Meseta et en Andalousie. L'Âge du Bronze débute vers 2200 av. JC et se prolonge jusque vers 900 av. JC. Il apparait dans la région de Valence, mais aussi dans le Nord-Est de l'Espagne, le long des principales rivières dont l'Ebre, le Douro, le Tage, la Guadalquivir. Un centre important correspond à la culture de El Argar dans le Sud-Est de l'Espagne entre 2200 et 1450 av. JC. On y trouve des habitations fortifiées situées en haut des collines.

Christina Roth vient de publier sa thèse intitulée: Once upon a time in the West - Paleogenetic analyses on Mesolithic to Early Bronze Age individuals from the Iberian Peninsula. Elle a analysé l'ADN mitochondrial de 344 squelettes préhistoriques datés entre le Mésolithique et l'Âge du Bronze dans la Péninsule Ibérique:
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Elle a séquencé la région de contrôle HVR1 des échantillons et testé de nombreux SNPs de la région codante permettant de discriminer les principaux haplogroupes et leurs sous-clades. Les résultats ont ensuite été comparés aux résultats d'ADN mitochondrial anciens précédemment obtenus d'abord dans la Péninsule Ibérique, puis en Europe.

Des résultats du séquençage de la région HVR1 ont été obtenus pour 187 échantillons. La détermination de l'haplogroupe par analyse d'un SNP de la région codante a été obtenu pour 249 échantillons. Les haplgroupes suivants ont été trouvés: H, H1, H3, HV, J, K, L1, N1a, T2, U2, U3, U4, U5a, U5b, V et X. L'haplogroupe N1a a été trouvé dans un seul individu du Néolithique Ancien, l'haplogroupe U2 dans un seul individu du Néolithique Final et l'haplogroupe L1b dans un seul individu Campaniforme. L'haplogroupe U5a apparait dans plusieurs individus mais pas avant le Campaniforme. Les haplogroupes les plus fréquents sont K (27%), U5b (15%), J (13%), H1 (13%) et T2 (7%):
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L'unique individu du Mésolithique qui a donné des résultats est de l'haplogroupe U5b.

Une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des haplogoupes a été réalisée en incluant les résultats d'études précédentes:
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Dans la figure ci-dessus, les chasseurs-cueilleurs sont en gris, les Néolithiques Anciens en rose, les Néolithiques Moyens en rouge, les Chalcolithiques en magenta, les Campaniformes en violet et les Âges du Bronze en violet foncé. Le groupe des Néolithique Moyens du Nord Est de l'Espagne (NEN) (en haut) est séparé de tous les autres par la seconde composante. La première composante sépare le groupe du Néolithique Ancien de Els Trocs (TROCE) (à gauche) des chasseurs-cueilleurs (HGW), des Néolithiques Anciens du Nord de l'Espagne (NSE) et du Portugal Central (CPE) et des Néolithiques Moyens de la vallée de l'Ebre (EVN) (à droite).

Si maintenant on rajoute les résultats d'ADN mitochondrial ancien de toute l'Europe précédemment obtenus, on obtient ceci:
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La première composante sépare principalement les groupes du Néolithique Ancien et Moyen d'Europe Centrale (à gauche) des chasseurs-cueilleurs d'Europe Centrale et de l'Est (à droite). La seconde composante sépare les groupes d'Europe Centrale (en bas) des groupes d'Europe de l'Ouest (en haut). Seul les groupes de la culture des Vases à Entonnoirs (FBC en vert) et des Néolithiques de Blätterhöhle (BLA en orange) se trouvent avec les groupes de l'Ouest de l'Europe. Seuls les Néolithiques de Els Trocs (TROCE en rose) et les Chalcolithiques du Nord-Est de l'Espagne se regroupent avec les groupes du Néolithiques du Centre de l'Europe.

Dans leur analyse, les auteurs ont ajouté les résultats notamment obtenus par Chandler en 2003. Ce qui fait que les haplogroupes mitochondriaux associés aux chasseurs-cueilleurs de la Péninsule Ibérique sont H, U4, U5b et N*. L'haplogroupe N* a également été retrouvé en 2003 par Caramelli chez un chasseur-cueilleur d'Italie. Cependant je ne suis pas sûr que ces résultats anciens soient très fiables. Ainsi le squelette de El Miron qui avait été attribué pourtant récemment à l'haplogroupe H par Concepcion de-la-Rua, a été récemment réévalué par Qiaomei Fu à l'haplogroupe U5b. Ainsi la position du groupe des chasseurs-cueilleurs Ibériques dans les Analyses en Composantes Principales ci-dessus pourrait être fortement erronée.

Les haplogroupes présents chez les Néolithiques Anciens de la Péninsule Ibérique et qui sont absents chez les chasseurs-cueilleurs sont: HV, I, J, K, N1a, T2, V et X. L'haplogroupe N1a relativement fréquent chez les Néolithiques Anciens d'Europe Centrale a été détecté pour la première fois chez un individu Néolithique Ancien Ibérique du site de Els Trocs. Tous les groupes du Néolithique Ancien Ibérique ont une forte proportion d'haplogroupes déjà présents chez les chasseurs-cueilleurs (H, U4, U5b et N*): 42% dans le Nord-Est de l'Espagne, 56% dans le Nord de l'Espagne et 78% dans le Centre du Portugal. Cependant aucun de ces haplogroupes n'a été retrouvé à Els Trocs ce qui explique sa position dans l'Analyse en Composantes Principales. Ces résultats semblent montrer différents processus de Néolithisation selon la région de la Péninsule Ibérique avec par endroits une forte acculturation des populations locales de chasseurs-cueilleurs. La figure ci-dessous montre la répartition des différents haplogroupes dans les groupes du Néolithique Ancien:
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Ci-dessus, les haplogroupes chasseurs-cueilleurs sont en gris. Mais là encore tous les résultats du Centre du Portugal viennent de Chandler en 2003 et pourraient ne pas être fiables. Néanmoins, ces résultats semblent montrer que l'introduction du Néolithique dans la Péninsule Ibérique s'est faite par le Nord-Est de l'Espagne.

Les résultats des sites du Néolithique Moyen montrent l'apparition de nouveaux haplogroupes: U2, U3, W et U5a. Ce dernier haplogroupe est typique des chasseurs-cueilleurs de l'Est et du Centre de l'Europe. Les haplogroupes des chasseurs-cueilleurs persistent durant le Néolithique, bien qu'à une fréquence plus faible qu'au début du Néolithique. Les résultats semblent montrer un influx de gènes du Néolithique dans la Meseta, et le Centre du Portugal en provenance du Nord-Est de l'Espagne:
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Les groupes Ibériques du Chalcolithique se rapprochent beaucoup des groupes Ibériques du Néolithique Moyen, sauf pour le Nord-Est de l'Espagne et pour le Centre du Portugal. Mais il faut noter que pour ce dernier groupe, il a été difficile de séparer les échantillons Campaniforme ou non. Des données Campaniformes sont disponibles pour le Nord et pour le Sud de la Meseta. Ces deux groupes montrent des différences significatives avec les groupes du Chalcolithique Ibérique. Ils sont caractérisés notamment par la faible fréquence de l'haplogroupe H (à l'inverse des Campaniformes d'Europe Centrale), et la présence de l'haplogroupe U5a qui semble indiquer un lien avec l'Europe Centrale ou de l'Est. De manière intéressante, on trouve l'haplogroupe Sub-Saharien L1b dans un groupe Campaniforme de la Meseta en plein centre des terres. Ceci indique un lien des Campaniformes avec l'Afrique du Nord.

Les groupes de l'Âge du Bronze Ibérique sont proches de ceux du Chalcolithique, mais éloignés des groupes Campaniformes.

Mise à jour

Les résultats de cette thèse ont été publiés dans le papier de Anna Szecsenyi-Nagy et ses collègues: The maternal genetic make-up of the Iberian Peninsula between the Neolithic and the Early Bronze Age.

mardi 29 novembre 2016

ADN ancien d'une population aborigène de l'île de El Hierro dans les Canaries

L'archipel des Canaries a été colonisé avant l'arrivée des Européens. Il est constitué de sept îles principales toutes colonisées par une population berbère d'Afrique du Nord:
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On ne sait pas si la colonisation s'est faite en une ou plusieurs vagues de migration et si l'ancienne population diffère d'île en île. L'île de El Hierro est la plus petite avec une superficie de 287 kilomètres carré. Elle est située à l'ouest de l'archipel. Durant la conquête espagnole du 15ème siècle, un chroniqueur rapporte qu'il n'y avait pas de contact entre les habitants des différentes îles. La datation la plus ancienne relative à la colonisation de l'archipel se situe au milieu du premier millénaire av. JC sur l'île de Tenerife, et il y a 1900 ans sur les autres îles.

Des études génétiques d'ADN ancien ont été préalablement réalisées sur les îles Canaries. Elles semblent montrer qu'il y a eu deux vagues de migration successives et que les îles ont subi des processus de colonisation différents.

Alejandra C. Ordóñez et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic studies on the prehispanic population buried in Punta Azul cave (El Hierro, Canary Islands). Ils ont analysé l'ADN ancien d'une population enterrée dans la grotte de Punta Azul sur l'île de El Hierro. 61 échantillons ont été testés. Le sexe a pu être déterminé pour 54 échantillons: il y a 36 hommes et 18 femmes. L'âge de deux échantillons a été estimé entre 920 et 795 ans, ce qui assure qu'ils appartiennent bien à une population aborigène de l'île. L'ADN mitochondrial a été testé par le séquençage de la région HVR1 et par une analyse RFLP sur quelques bases de la région codante permettant d'identifier les principaux haplogroupes: H, H1, H3, U, JT et L. L'ADN du chromosome Y a été testé sur 16 SNPs qui permettent de distinguer les principaux haplogroupes présents en Afrique du Nord, Afrique Sub-Saharienne et Europe. L'ADN autosomal a également été testé sur des marqueurs STR.

Les résultats obtenus dans cette étude ont été comparés avec ceux obtenus précédemment sur les autres sites des îles Canaries comme on peut le voir dans les tables ci-dessous.

Tous les échantillons de la grotte de Punta Azul appartiennent au même haplogroupe mitochondrial H1 et au même haplotype défini par la position 16260 comme on peut le voir dans la table ci-dessous:
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Cet haplotype est considéré comme un lignage fondateur car il est également présent dans toutes les populations actuelles des îles Canaries avec une fréquence globale de 1,8%. On le retrouve également dans les populations aborigènes anciennes de Tenerife, La Palma et La Gomera. Il est également observé dans un échantillon d'un individu actuel d'Algérie ce qui renforce l'idée d'une population originaire d'Afrique du Nord. Globalement la diversité mitochondriale est nettement plus faible à El Hierro et à La Gomera qu'à Tenerife et à La Palma ce qui montre que les populations des différentes îles Canaries ont subi des processus démographiques différents. Il semble ainsi que El Hierro a été colonisée par la première vague de migration et est restée isolée par la suite.

Les résultats obtenus sur les marqueurs STR autosomaux montrent que les échantillons correspondent bien à différents individus. Ils montrent également que la population ancienne de El Hierro est plus proche des populations berbères actuelles du Maroc que de la population actuelle de la péninsule Ibérique:
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Les résultats obtenus sur l'ADN du chromosome Y montrent que les 16 échantillons qui ont donné des résultats appartiennent à trois haplogroupes différents définis par les SNPs: E1a-M33, E1b-M81 et R1b-M269:
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L'haplogroupe E1b-M81 est typique des populations berbères d'Afrique du Nord. L'haplogroupe R1b-M269 est considéré comme un marqueur Européen. Il est cependant présent à faible fréquence en Afrique du Nord. Enfin l'haplogroupe E1a-M33 est fréquent en Afrique Sub-Saharienne. Il est également présent en Afrique du Nord.

Les résultats obtenus sur l'ensemble des études génétiques des différentes îles Canaries montrent qu'il y a eu probablement deux vagues migratoires qui ont colonisé l'archipel. La première a atteint toutes les îles et a été porteur des haplogroupes mitochondrial U6b1a et du chromosome Y E1b-M81. La seconde a affecté seulement les îles de l'est et a été porteur des haplogroupes mitochondriaux T2c et U6c1 et du chromosome Y E1b-M78 et J1-M267. L'unicité de l'haplotype mitochondrial dans la grotte Punta Azul suggère que tous les individus enterrés ici sont reliés maternellement et partagent un ancêtre maternel commun. Ceci semble indiquer un comportement matrilinéaire des premières sociétés aborigènes des îles Canaries.

jeudi 24 novembre 2016

La diversité génétique des Tchadiens révèle plusieurs migrations Eurasiennes vers l'Afrique

La diversité génétique des Africains n'est pas encore complètement comprise, et de vastes régions d'Afrique ne sont toujours pas documentées génétiquement. Ainsi, le Tchad s'étend sur une superficie égale à 5% du continent Africain et sa position centrale entre l'Afrique Sub-Saharienne, l'Afrique du Nord et l'Afrique de l'Est, a dû jouer un rôle important dans les migrations humaines. Cependant ce pays a été peu étudié au niveau du génome. Il inclue 200 groupes ethniques différents qui parlent plus de 120 langues et dialectes. Il a été suggéré que cette diversité culturelle peut être attribuée à la présence du lac Tchad qui a toujours attiré les groupes humains pour son environnement fertile depuis les temps préhistoriques, notamment pendant l'assèchement progressif du Sahara il y a environ 7000 ans.

Marc Haber et ses collègues viennent de publier un papier intitulé Chad Genetic Diversity Reveals an African History Marked by Multiple Holocene Eurasian Migrations. Ils ont génotypé 480 individus de quatre populations Tchadiennes, du Moyen-Orient (Liban et Yémen) et d'Europe (Grèce) sur 2,5 millions de SNPs autosomaux, et ils ont séquencé le génome de 19 individus parmi ces mêmes populations. Les quatre populations Tchadiennes sont les Toubous, une population nomade du Nord du Tchad parlant une langue Nilo-Saharienne, les Saras, une population sédentaire du Sud du Tchad parlant aussi une langue Nilo-Saharienne, les Laals, une population du Sud du Tchad, de seulement 750 individus qui parlent une langue non classifiée et la population urbaine de la ville de N’Djamena.
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Ces échantillons ont été comparés avec diverses populations mondiales issues du projet des 1000 génomes. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Dans la figure B ci-dessus, la première composante permet de séparer les populations Africaines (à droite) et Eurasiennes (à gauche). Les populations du Moyen-Orient, d'Afrique du Nord et d'Afrique de l'Est se situent entre les Européens et les Africains Sub-Sahariens. Les groupes Sara (en rose dans la figure 1C ci-dessus) et Laal (en orange) du Tchad se situent proches des populations Sub-Sahariennes, alors que les Toubous (en vert) et les individus de N’Djamena (en rouge) se trouvent dans une position plus centrale.

Les auteurs ont ensuite étudié la taille de la population effective pour les différents groupes:
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Les Africains et les Eurasiens ont divergé entre 60.000 et 80.000 ans. Ils montrent ainsi une évolution différente de leur taille de la population effective. Notamment la décroissance des populations Eurasiennes est plus marquée que celle des populations Africaines. La population Égyptienne montre une décroissance intermédiaire. Les Toubous et les Éthiopiens montrent des évolutions de leur courbe de la taille de la population effective similaires. De même, les Saras, les Laals et les Africains Sub-Sahariens. Les auteurs suggèrent que la similarité des courbes pour les Toubous et les Éthiopiens est liée à une expérience identique de mélange génétique avec une population Eurasienne.

Ainsi une étude précédente avait montré que les Éthiopiens avaient reçu il y a environ 3000 ans un flux de gènes important en provenance d'Eurasie. Les auteurs ont utilisé la statistique f3 sous la forme: f3(X; Eurasian, Yoruba) pour estimer le degré de mélange génétique entre populations Africaine et Eurasienne, dans les populations Éthiopienne et Tchadienne. Ils ont ainsi montré que toutes les populations Éthiopiennes sont un mélange entre Africains et Eurasiens. De la même façon les Toubous montrent un degré important de mélange génétique entre Africains et Eurasiens, contrairement aux Saras et aux Laals. Cependant la statistique f3 n'est pas sensible aux faibles mélanges génétiques. Les auteurs ont donc ensuite fait une analyse avec les logiciels ALDER et MALDER qui permettent de déduire un faible mélange génétique dans une population à partir du déséquilibre de liaison. Ils ont ainsi mis en évidence un mélange génétique entre Africains et Eurasiens chez les Toubous, les Saras et les Laals:
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Dans la figure ci-dessus les résultats du logiciel ADLER sont donnés par les croix et ceux du logiciel MALDER sont donnés par les losanges. Le logiciel MALDER a également la possibilité de détecter plusieurs événements de mélange génétique ce qui est le cas pour les Toubous (losanges verts), il y a 200 ans et 3000 ans environ. Chez les Saras le mélange génétique a eu lieu entre 4800 et 3900 ans et chez les Laals, il a eu lieu entre 7200 et 4750 ans. Ces deux derniers événements sont estimés comme des signaux d'un même événement de mélange génétique. Cet événement est supposé différent de l'événement de mélange génétique chez les Toubous et chez les Éthiopiens autour de 3000 ans. En effet l'événement situé au Sud du Tchad précède l'autre d'environ 3000 ans, et d'autre part il y a au Tchad un lignage Eurasien du chromosome Y (R1b-V88) qui est absent dans les populations Éthiopiennes. De plus la date d'émergence de cet haplogroupe au Tchad est situé entre 7200 et 4750 ans et correspond à la date de mélange génétique dans la population Laal.

Les auteurs ont ensuite montré que la population Eurasienne la plus proche de la source du mélange génétique chez les Toubous est la population Sarde. En utilisant des échantillons d'ADN ancien, les auteurs ont ensuite montré que les premiers fermiers Néolithiques représentent également une population proche de la source Eurasienne du mélange génétique chez les Toubous et chez les Éthiopiens. En utilisant le logiciel ADMIXTURE avec un paramètre K=2, les auteurs ont ensuite estimé la proportion d'ascendance Eurasienne chez les Toubous (entre 26 et 30%), chez les Saras (entre 0,3 et 2%) et chez les Laals (entre 1,2 et 4,5%). Il est a noter également que la date de mélange génétique entre Africains et Eurasiens chez les Saras et les Laals se situe peu après l'explosion démographique consécutive à l'émergence du Néolithique au Proche-Orient.

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