Généalogie génétique

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mercredi 8 mars 2017

Histoire génomique des fermiers Européens du Néolithique

Les dernières études d'ADN ancien ont montré que le processus de Néolithisation en Europe a été accompagné d'une migration de population en provenance d'Anatolie. Cette nouvelle population s'est mélangée avec les chasseurs-cueilleurs locaux, au cours des différents millénaires qu'a duré le Néolithique. Il reste cependant à comprendre comment ce mélange génétique s'est produit dans différentes régions d'Europe et à quels moments.

Mark Lipson et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Parallel ancient genomic transects reveal complex population history of early European farmers. Ils ont analysé le génome de 177 échantillons (dont 127 nouveaux) du Néolithique Ancien au Chalcolithique en Hongrie, Allemagne et Espagne. Ces individus ont été comparés avec 25 fermiers Néolithiques d'Anatolie et quatre chasseurs-cueilleurs de l'Ouest: KO1 de Hongrie, La Brana 1 d'Espagne, Loschbour du Luxembourg et Villabruna d'Italie:
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Pour rechercher une sous-structure dans la population des chasseurs-cueilleurs d'Europe, les auteurs ont ajouté dans l'étude, les chasseurs-cueilleurs de l'Est de Russie, le chasseur-cueilleur de la grotte Bichon en Suisse et le chasseur-cueilleur de El Miron en Espagne. La corrélation obtenue entre la structure génétique et la longitude est représentée dans la figure D ci-dessus.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre que tous les fermiers Européens s'étirent entre les fermiers Anatoliens (FEF triangles noirs) et les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG en rouge) avec différentes proportions d'ascendance WHG:
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Les auteurs ont ensuite représenté la proportion de chasseur-cueilleur en fonction du temps pour chacune des trois régions d'Europe investiguées. La figure A ci-dessous montre que cette proportion augmente au cours du temps, bien que moins rapidement en Hongrie qu'en Espagne et en Allemagne. Les individus de la grotte de Blätterhöhle en Allemagne se situent à part. Une étude précédente avait montré que dans cette grotte on avait retrouvé les restes de deux communautés d'agriculteurs et de chasseurs-cueilleurs qui vivaient en parallèle dans le même endroit:
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La figure B ci-dessus montre que cette ascendance chasseur-cueilleur est similaire aux chasseurs-cueilleurs situés à l'Est (KO1 et Villabruna) chez les fermiers de Hongrie et plus similaire aux chasseurs-cueilleurs situés à l'Ouest (La Brana 1 et Loschbour) chez les fermiers d'Espagne. Ce dernier résultat indique que, globalement, le mélange génétique entre fermiers et chasseurs-cueilleurs a eu lieu localement, là où ils vivaient, et n'est donc pas seulement un héritage de leurs ancêtres quand ils vivaient plus à l'Est.

Les auteurs ont proposé un modèle de mélange génétique entre les différentes populations. Ainsi le chasseur-cueilleur de La Brana a 34% d'ascendance issue d'une ancienne lignée dérivée de l'individu de Kostenki. Le chasseur-cueilleur de Hongrie KO1 retrouvé dans un contexte d'agriculteur a 15% d'ascendance FEF:
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Les auteurs ont ensuite investigué la date de mélange génétique chez les fermiers avec le logiciel ADLER. Ainsi pour les fermiers de Hongrie ce mélange a eu lieu en moyenne entre 840 et 500 ans avant la période où ils vivaient. Cependant ce mélange a toujours augmenté au cours du temps. Il a commencé au début du Néolithique Ancien (5700 av. JC.). Ce mélange est plus important au Nord et à l'Est, ce qui est conforme aux données archéologiques qui montrent que les interactions entre fermiers et chasseurs-cueilleurs étaient plus importantes dans ces régions.

En Allemagne les dates de mélanges génétiques sont plus récentes qu'en Hongrie (5500 av. JC.). Parmi les quatre individus de la grotte de Blätterhöhle, les mesures isotopiques ont montré qu'il y avait trois fermiers et un chasseur-cueilleur. Cependant les trois fermiers ont au moins 40% d'ascendance chasseur-cueilleur, alors que le chasseur-cueilleur a 25% d'ascendance agriculteur. Ces deux communautés étaient donc mélangés avec cependant une asymétrie puisqu’il y a plus de mélange génétique chez les fermiers.

En Espagne le mélange génétique commence entre 5850 et 5650 av. JC. avant l'arrivée des premiers fermiers dans la péninsule Ibérique (5500 av. JC.), ce qui suggère que les colons qui sont arrivés là, avaient déjà connu un événement de mélange génétique avec une population de chasseurs-cueilleurs sur leur route. Les résultats pour le Néolithique Moyen et le Chalcolithique montrent que le mélange génétique a eu lieu bien avant le moment où ils vivaient: 1400 ans. Tous ces résultats sont synthétisés dans la figure ci-dessous:
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Les auteurs ont ensuite réalisé des simulations de mélanges génétiques entre les différentes populations. Ils ont montré ainsi qu'en Hongrie, il y a eu un mélange génétique initial représentant environ un quart de l'ascendance chasseur-cueilleur observée à la fin du Néolithique, suivi par une flux de gènes continu tout le long du Néolithique. Cependant ce scénario varie d'une région à l'autre.

mardi 7 mars 2017

L'étude du chromosome Y de l'homme moderne à partir de l'ADN ancien

Les nouvelles technologies de séquençage du génome à haut débit permettent maintenant d'étudier les variations du chromosome Y dans des anciennes populations à partir d'ADN extrait des restes humains. Il est ainsi possible de savoir quel haplogroupe était présent dans telle région à telle époque, dans la limite de la survie de l'ADN.

Toomas Kivisild vient de publier un papier intitulé: The study of human Y chromosome variation through ancient DNA. Il fait le point sur les différentes données publiées jusqu'ici, concernant les résultats d'analyses du chromosome Y sur des restes anciens d'homme moderne.

Connaissant l'âge des restes humains dont le génome a été séquencé, il est possible de les positionner sur l'arbre phylogénétique du chromosome Y et ainsi d'interroger la validité de cet arbre reconstruit à partir du génome de populations contemporaines.

Ainsi l'arbre ci-dessous incorpore les neufs plus anciennes séquences aujourd'hui reconstruites. Ces séquences appartiennent à l'un des trois haplogroupes basaux identifiés dans les populations Eurasiennes après leur sortie d'Afrique: C, F et K:
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Le bon positionnement de ces anciennes séquences conforte la robustesse de l'arbre obtenu à partir des génomes de populations contemporaines, et aide à sa calibration dans le temps. Les deux plus anciennes séquences: Ust’Ishim (carré rouge) en Sibérie et Oase (étoile rouge) en Roumanie appartiennent à la racine de l'haplogroupe K. Ces deux séquences sont également positives pour le SNP M2308 qui définit la base du groupe NO. Ce groupe est aujourd'hui largement diffusé en Eurasie des populations Finno-ougriennes du Nord-Est de l'Europe aux populations d'Asie du Sud-Est. L'homme de Kostenki (triangle rouge) appartient à une population plus proche des Européens actuels que des Est Asiatiques actuels. Pourtant, il appartient à l'haplogroupe C qui est très rare aujourd'hui en Europe. Un autre individu du Mésolithique Espagnol appartient à la sous-clade C6-V20, de même que trois fermiers Néolithiques d'Anatolie et d'Europe Centrale:
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Deux autres chasseurs-cueilleurs appartiennent soit à la base de l'haplogroupe C1 (Goyet), soit à l'haplogroupe C6-V20 (Dolni Vestonice). C6-V20 est un groupe spécifique Européen aujourd'hui, alors que les autres clades de l'haplogroupe C sont présentes dans l'Est de l'Eurasie.

La distribution géographique de l'haplogroupe G aujourd'hui a suggéré sa diffusion avec les fermiers du Néolithique. Les données de l'ADN ancien confirment cette hypothèse. Notamment l'homme de glace: Ötzi se regroupe avec les populations actuelles de Sardaigne et de Corse. Or le génome des populations Sardes actuelles est identifié comme le plus proche des premiers fermiers Européens:
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A l'inverse, l'haplogroupe H est présent aujourd'hui essentiellement en Asie du Sud, bien que la sous-clade H4-L285 est retrouvée en Europe. Ce dernier haplogroupe a été effectivement retrouvé dans des fermiers d'Anatolie et d'Europe comme le montre la figure ci-dessus.

L'haplogroupe I est restreint aujourd'hui à l'Europe. Il a été identifié comme un marqueur des populations Paléolithiques d'Europe. L'ADN ancien a confirmé cette hypothèse. La sous-clade mineure I3-L596 a été retrouvée chez des fermiers d'Anatolie et des chasseurs-cueilleurs Scandinaves. I1-M253, qui est très fréquent aujourd'hui en Scandinavie, a été retrouvé chez trois individus du Néolithique Final et de l'Âge du Bronze dans cette région Nordique. De manière intéressante, un fermier du Néolithique Ancien de Hongrie est également positif pour le SNP M253. L'haplogroupe I2 est la clade la seconde en fréquence chez les fermiers d'Europe Centrale après l'haplogroupe G. Elle est aussi présente dans la population Mésolithique d'Europe:
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L'haplogroupe J a été associé à la diffusion du Néolithique en Europe. Cependant il n'a pas été détecté dans le génome de fermiers Européens. Ses premières traces apparaissent chez des chasseurs-cueilleurs du Caucase (étoiles rouges ci-dessus) et de Carélie, dans le Nord-Ouest de la Russie. On le retrouve également chez des fermiers d'Iran et d'Anatolie. En Europe, il apparait pour la première fois à l'Âge du Bronze.

L'haplogroupe R1b-M343 est aujourd'hui le plus fréquent en Europe Occidentale, avec un pic de 90% dans la population Basque. Il a été suggéré que cet haplogroupe était celui des populations Paléolithiques d'Europe. Nous savons maintenant que l'âge de la sous-clade Occidentale R1b-M269 est récent: entre 7000 et 5000 ans seulement. De plus l'ADN ancien nous montre que les plus anciennes séquences R1b d'Europe n'appartiennent pas à la sous-clade R1b-M269, notamment l'individu de Villabruna vieux de 14.000 ans. En fait la clade R1b-M269 apparait en Europe uniquement au Néolithique Final et à l'Âge du bronze. Nous savons également que la population actuelle Basque a le plus d'affinité génétique avec les premiers fermiers d'Espagne. Leurs chromosomes Y reflètent donc probablement une diffusion démographique plus récente issue de l'Est dans l'aire de distribution de la culture Yamnaya:
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La clade spécifique de la population Yamnaya: R1b-Z2105 est aujourd'hui fréquente dans le Caucase et la région Volga-Oural. De manière intéressante la clade-R1b-V88, aujourd'hui fréquente en Afrique, a des relations au Néolithique Ancien en Espagne, Allemagne et dans la région de la Volga. De plus des anciennes lignées R1b-P297 se retrouvent chez les chasseurs-cueilleurs de Russie et de Lettonie et pourraient indiquer une certaine continuité génétique dans cette région au nord des Steppes.

De manière identique, l'haplogroupe R1a fait son apparition en Europe seulement à la fin du Néolithique et à l'Âge du Bronze à la suite des migrations des Steppes. Il apparait également peu après dans différentes cultures des Steppes. Les sous-clades Européennes R1a-Z283 et R1a-M417(xZ645) sont différentes de la sous-clade Asiatique: R1a-Z93:
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Des chasseurs-cueilleurs appartenant à d'anciens lignages R1a sont présents chez les chasseurs-cueilleurs au Nord des Steppes. Ils pourraient être le témoin d'une continuité génétique dans cette région.

La population Amérindienne a pour haplogroupes du chromosome Y, principalement Q, mais aussi une faible proportion de C3-M217. Ces lignages se retrouvent également en différents endroits d'Eurasie. De manière intéressante, la population Amérindienne hérite de l'ADN d'une population dont fait partie le garçon de Mal'ta de Sibérie vieux de 24.000 ans. Ce garçon se situe à la base de l'haplogroupe R, peu après sa divergence avec l'haplogroupe Q. L'haplogroupe Q a deux lignées anciennes: Q1a-M3 et Q1b-M971, qui ont émergé quelque part en Sibérie avant de se disperser aux Amériques:
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Le plus vieux squelette des Amériques dont le génome a été séquencé, se trouve à Anzick (carré rouge). Il appartient à la clade: Q1b-M971. L'individu de la grotte "On your knees" (losange rouge) appartient à l'autre lignée: Q1a-M3, de même que l'homme de Kennewick (disque rouge). Enfin l'individu Saqqaq (étoile rouge) vieux de seulement 4000 ans, appartient à la clade Q2b-B143, que l'on retrouve aujourd'hui dans une population Koriak du Nord-Est de Sibérie.

lundi 6 mars 2017

Histoire génétique de l'Europe du Nord

Les études récentes de génétique sur les populations anciennes ont révélé une histoire complexe des Européens impliquant au moins trois vagues de migration. Cependant le Nord de l'Europe n'a pas encore été investigué au niveau génomique.

Les preuves archéologiques de la région Est de la Baltique et de la Scandinavie montrent des habitats de chasseurs-cueilleurs nomades après le retrait des glaciers il y a environ 11.000 ans. Les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest partagent une signature génétique commune et s'étendent de la péninsule Ibérique à la Hongrie pendant des millénaires. Ils sont les descendants d'une population apparue en Europe il y a environ 14.000 ans, émergeant probablement d'un refuge situé plus au Sud. Plus à l'Est, dans la Russie actuelle, une autre population de chasseurs-cueilleurs dérivent d'une ancienne population Nord Eurasienne reliée au garçon de Mal'ta en Sibérie. Les chasseurs-cueilleurs Scandinaves ont été modélisé comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et les chasseurs-cueilleurs de l'Est.

La période du Néolithique Ancien qui a débuté aux alentours de 6000 av. JC., a vu l'expansion d'une population venue d'Anatolie en Europe Centrale et du Sud. Ce mouvement a atteint la Scandinavie aux alentours de 4000 av. JC. avec la culture des vases à entonnoir qui a introduit progressivement la culture des céréales et l'élevage. Ces fermiers ont cohabité avec les chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique perforée. A l'Est de la Baltique la culture de Narva montre une continuité génétique par rapport à la phase précédente Mésolithique.

La fin du Néolithique est une période de transformation majeure en Europe Centrale et du Nord-Est avec l'apparition de la culture de la céramique Cordée entre 2900 et 2300 av. JC. Cette population est reliée génétiquement à la population de la culture Yamnaya des Steppes Pontiques. Cette nouvelle population a remplacé environ 75% de la population Néolithique précédente en Europe Centrale.

Alissa Mittnik et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genetic History of Northern Europe. Ils ont analysé l'ADN de 105 squelettes issus de 25 sites différents dans la région de la Baltique, de la Carélie en Russie du Nord-Ouest et de la Scandinavie, du Mésolithique (7500 av. JC.) à la fin de l'Âge du Bronze (200 av. JC.). Parmi ces échantillons ils ont séquencé le génome complet de 24 individus:
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Parmi ces 24 échantillons, il y a deux chasseurs-cueilleurs du Mésolithique de Russie, un chasseur-cueilleur de la culture de Kunda en Lituanie, quatre chasseurs-cueilleurs de la culture de Narva à l'Est de la Baltique, cinq individus de la fin du Néolithique de l'Est de la Baltique, neuf individus de l'Âge du Bronze situés à l'Est de la Baltique, deux fermiers de la culture des vases à entonnoir du Sud de la Suède, et un individu de la fin du Néolithique du Nord de la Suède.

Les auteurs ont comparé ces individus avec d'autres échantillons anciens en faisant une Analyse en Composantes Principales et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les deux Mésolithiques de Carélie en Russie se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG). Ils possèdent une composante verte qui est maximale chez les chasseurs-cueilleurs du Caucase et d'Iran. A l'inverse le chasseur-cueilleur de la culture de Kunda de Lituanie se regroupe avec les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Les chasseurs-cueilleurs Scandinaves sont dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et de l'Est. Cependant ils ne possèdent pas de composante verte, ce qui pose la question de savoir s'ils sont vraiment issus d'un mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et de l'Est. Les chasseurs-cueilleurs de l'Est et Scandinaves possèdent tous les deux une petite proportion de composante rouge qui est maximale chez les populations Amérindiennes et qui est présente chez le garçon de Mal'ta en Sibérie. L'haplogroupe mitochondrial R1b d'un Mésolithique de Russie indique également une influence venue de l'Est de l'Eurasie. L'absence de cette composante rouge chez le chasseur-cueilleur de la culture de Kunda indique que l'arrivée de cette composante en Scandinavie a du se faire par une route Nord à travers la Finlande.

Les quatre chasseurs-cueilleurs de la culture de Narva à l'Est de la Baltique sont équivalents génétiquement à celui de la culture de Kunda, indiquant ainsi une continuité de la population. Comme les autres chasseurs-cueilleurs Mésolithiques, les chasseurs-cueilleurs de l'Est de la Baltique possèdent les yeux bleus et comme les chasseurs-cueilleurs Scandinaves et de l'Est, ils ont la peau claire. Les deux hommes de la culture de Narva ont un haplogroupe du chromosme Y: I2a1 et I typique de la population Mésolithique d'Europe. De manière intéressante, un chasseur-cueilleur de la culture de Narva a l'haplogroupe mitochondrial H11a. Les autres individus de cette culture ont les haplogroupes mitochondriaux: U2, U5a, U5b, U4 et K1.

Le Sud de la Suède voit l'apparition d'une nouvelle population avec l'introduction du Néolithique. En effet, les individus de la culture des vases à entonnoir se regroupent avec les fermiers du Néolithique Ancien et Moyen d'Europe. Ils possèdent notamment une forte proportion de la composante orange maximale chez les premiers fermiers du Proche-Orient, mais ont cependant une proportion importante de la composante bleue, indiquant ainsi qu'ils sont issus d'un mélange génétique entre les premiers fermiers Européens et les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Les chasseurs-cueilleurs de la céramique perforée, contemporains des fermiers de la culture des vases à entonnoir, se situent dans l'ACP entre les chasseurs-cueilleurs Scandinaves et les fermiers Européens. Ce dernier point indique donc qu'ils sont issus d'un mélange génétique entre ces deux populations.

Le mouvement de populations qui affecte l'Europe au début du troisième millénaire av. JC., se fait également sentir à l'Est de la Baltique. En effet tous les individus de la fin du Néolithique de cette région se situent avec les autres populations de la même période en Europe. Ils sont donc issus d'un mélange génétique entre une population équivalente à la population Yamnaya des Steppes Pontiques et les fermiers du Néolithique Moyen en Europe. Ce changement apparait également au niveau des haplogroupes mitochondriaux (apparition de I, J, T2 et W) et du chromosome Y (apparition de R1a). Ces individus de l'Est de la Baltique sont donc issus de la même source que les individus de la céramique Cordée d'Europe Centrale. Cependant trois individus de l'Est de la Baltique ne possède pas la composante orange des fermiers Européens et semblent donc directement issus de la population des Steppes. L'arrivée de cette nouvelle population pourrait être reliée à la diffusion des langues Balto-Slaves. L'Âge du Bronze voit une augmentation de la composante bleue des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest par rapport au Néolithique Final. La statistique D suggère que cette augmentation est liée avec l'arrivée d'une population extérieure à la région. L'individu de la fin du Néolithique de Suède se positionne également avec les autres Européens de la même période indiquant également que l'influence des Steppes a atteint la Scandinavie à la même période.

La statistique D montre que la population actuelle de Lituanie et d'Estonie ne descend pas directement de la population de l'Âge du Bronze de l'Est de la Baltique. Elle indique notamment une influence Est Asiatique et Sibérienne qui pourrait être connectée à l'introduction de l'haplogroupe du chromosome Y: N qui est fréquent aujourd'hui, mais absent dans les populations testées dans cette étude. Cette diffusion pourrait être également associée à la diffusion des langues Ouraliques dans la région Baltique et Finlandaise après l'Âge du Bronze.

dimanche 5 mars 2017

Histoire génomique des Scythes

Durant le premier millénaire av. JC., un peuple nomade vivait entre le bassin des Carpates et les montagnes de l'Altaï. Hérodote nous a écrit vers 490/480 av. JC., au sujet des Scythes qui habitaient les Steppes Pontiques au Nord de la mer Noire. Les chroniques Grecques et Perses du premier millénaire av. JC., relatent l'existence des Massagètes, des Sarmates et des Sakas dont la culture est similaire à celle des Scythes: armes, harnachement des chevaux, art animalier. Tous ces peuples sont désignés par le terme de Scythes.

L'origine de la culture Scythe a longtemps été débattue. Les Steppes situées au Nord de la mer Noire ont été considérées comme leur lieu d'origine jusqu'à ce que d'autres personnes suggèrent une origine en Asie Centrale. Enfin, le plus ancien kourgane de la culture Scythe a été retrouvé à Touva au Nord de la Mongolie, et les plus anciennes traces de l'art animalier Scythe au dixième siècle av. JC., se trouvent dans la région de la rivière Ienisseï en Sibérie.

Les études génétiques sur des échantillons modernes et anciens ont confirmé que l'Asie Centrale a été un lieu de rencontre entre populations occidentales et orientales. Notamment les populations des cultures Yamnaya et Andronovo se sont dirigées vers l'Est durant l'Âge du Bronze.

Martina Unterländer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancestry and demography and descendants of Iron Age nomads of the Eurasian Steppe. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 96 squelettes associés à la culture Scythe, et situés en différents lieux géographiques, puis le génome complet de huit squelettes parmi cet ensemble:
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Sur la figure ci-dessus, les positions 1 et 2 correspondent aux Scythes classiques, 3 aux Sarmates, 4 à la phase Zevakino-Chilikta, 5 à la culture Aldy Bel, 6 à la culture Pazyryk et 7 à la culture Tagar/Tes. Les points jaunes correspondent à la localisation des squelettes étudiés et les points verts aux localisations issues de la littérature. Les flèches noires et grises associées à la lettre G correspondent aux squelettes dont les auteurs ont extrait le génome complet.

Les quatre groupes Scythes de l'Est (4, 5, 6 et 7 dans la figure ci-dessus) ne montrent pas de différence significative dans leur résultat mitochondrial. Ils sont probablement issus de la même population ancestrale. De plus la distance génétique entre groupes de l'Ouest et de l'Est est relativement faible. Les auteurs ont ensuite considéré plusieurs scénarios démographiques pour savoir si les Scythes de l'Ouest et de l'Est partagent une origine commune:
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Le modèle multi-régional qui suppose une origine différente pour les populations Scythes de l'Est et de l'Ouest, est le plus probable. Cette origine distincte a été suivie par des flux de gènes continus entre ces populations, cependant plus importants de l'Ouest vers l'Est que vice-versa. Ensuite les auteurs ont montré que l'origine des Scythes de l'Est est fortement liée à la diffusion de la culture d'Andronovo de l'Âge du Bronze.

Les haplogroupes mitochondriaux des populations Scythes se partagent entre clades de l'Ouest: HV, N1, J, T, U, K, W, I, X, et clades de l'Est: A, C, D, F, G, M, Y, Z. Les Scythes de l'Est ont une proportion identique entre haplogroupes de l'Est et de l'Ouest, alors que les Scythes de l'Ouest ont plus d'haplogroupes de l'Ouest que de l'Est. Les huit génomes complets obtenus correspondent aux échantillons suivants:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces huit échantillons avec d'autres populations anciennes:
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Dans la figure ci-dessus, les échantillons Scythes sont en noir. Les deux Sarmates de l'Ouest (carrés noirs) se rapprochent des populations Yamnaya et Andronovo. Les autres échantillons sont plus proches des chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cependant ces anciennes populations ne permettent de comparer les échantillons Scythes avec les populations Est Asiatiques. Les auteurs ont donc refait une Analyse en Composantes Principales en incorporant des populations modernes Est Asiatiques:
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Il est clair dans la figure ci-dessus que les échantillons Scythes s'échelonnent entre les Eurasiens de l'Est et les Eurasiens de l'Ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé les statistiques f3 et f4 pour montrer que les échantillons Scythes étaient probablement issus d'un mélange génétique entre une population similaire à celle des Yamnayas et une autre population similaire aux Amis: les aborigènes de Taïwan.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous comparent les populations anciennes pour K=15:
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Les populations des Steppes ont leurs composantes majoritaires correspondant à une ascendance chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (en bleu) et une ascendance chasseurs-cueilleurs du Caucase (en vert). Le groupe composé des Srubnaya, Sintashta et Andronovo ont également une faible proportion de la composante orange correspondant aux premiers fermiers Européens. Tous les échantillons Scythes ont une proportion plus ou moins importante, de composante bleu clair qui est maximale chez les populations Samoyèdes du Nord de la Sibérie. Ils ont également une faible proportion de composante jaune maximale chez les populations actuelles Est Asiatiques.

Les auteurs ont utilisé une méthode qpWave/qpAdm pour montrer que les Scythes pouvaient être considérés comme issus d'un mélange génétique entre une population similaire aux Yamnayas et une population similaire aux chinois Han. De même, ils peuvent être considérés comme issus d'un mélange génétique entre une population similaire aux Yamnayas et une population similaire aux Nganassanes de Sibérie.

Parmi les populations actuelles, celles qui sont le plus proche génétiquement des Scythes de l'Ouest appartiennent à différents groupes ethniques du Caucase, de Russie et d'Asie Centrale. Celles qui sont le plus proche des Scythes de l'Est sont des populations de langue Turque.

Parmi les huit squelettes dont les auteurs ont obtenu le génome complet, il y a quatre hommes et quatre femmes. Les haplogroupes du chromosome Y de ces quatre hommes sont les suivants:
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Le Sarmate de l'Ouest est de l'haplogroupe R1b-Z2103 identique à l'haplogroupe de la population Yamnaya. Les Scythes de l'Est appartiennent à l'haplogroupe R1a et à l'haplogroupe Q.

samedi 4 mars 2017

Séquences mitochondriales complètes du Mésolithique Sarde

A cause de son isolation géographique, la Sardaigne a été le sujet de nombreuses études anthropologiques et génétiques. Ces dernières ont montré que la population Sarde se situe à part des autres populations Européennes. Des controverses existent également au sujet de la date de son premier peuplement. Certains auteurs postulent ce premier peuplement au Pléistocène Moyen, mais aucun reste humain de cet époque n'a été retrouvé sur l'île. Les premiers indices de la présence humaine remontent en fait autour de 20.000 ans. Les traces du début du Néolithique sont par contre beaucoup plus nombreuses. Une étude génétique récente a montré que la population actuelle Sarde avaient beaucoup d'affinité génétique avec les premiers fermiers Européens. Cependant cette hypothèse n'a pas été étayé par des données génétiques issues de squelettes Sardes à cause du manque de restes humains datant du Mésolithique et du début du Néolithique sur l'île.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Complete mitochondrial sequences from Mesolithic Sardinia. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de trois fragments osseux de Sardaigne datés du Mésolithique. Ces restes humains ont été retrouvé dans l'abri de Su Carroppu situé dans la région Sulcis au sud de l'île:
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Des analyses radiocarbone directes sur ces os ont montré qu'ils datent entre 9000 et 7500 av. JC.:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour deux des trois échantillons, par une méthode de séquençage du mitogénome à haut débit. Ils appartiennent aux haplogroupes J2b1 et I3. Ces haplogroupes n'ont pour le moment jamais été retrouvés dans le Mésolithique Européen. L'haplogroupe I a été retrouvé dans des échantillons anciens d'Iran et du Levant et deux individus du Néolithique Final d'Allemagne. L'haplogroupe J a été retrouvé dans des individus chasseurs-cueilleurs Néolithiques d'Europe. La figure ci-dessous compare la séquence Mésolithique de Sardaigne avec d'autres séquences J2b anciennes et modernes:
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La séquence Mésolithique de Sardaigne est en vert, les autres séquences anciennes en bleu et les séquences modernes en rouge.

Les auteurs ont ensuite investigué par une approche Bayésienne, trois modèles démographiques concernant le peuplement de la Sardaigne depuis le Mésolithique jusqu'à aujourd'hui: un modèle de continuité, un modèle de discontinuité qui suppose un remplacement complet de la population Mésolithique par une nouvelle population venant du continent, et un modèle de mélange génétique. Le modèle de continuité n'a reçu aucun support, le modèle de mélange génétique a reçu une probabilité de 22% (pour une proportion de 75% de flux de gènes issus du continent) alors que le modèle de discontinuité a reçu une probabilité de 78%.

vendredi 3 mars 2017

L'agriculture a débuté en Estonie avec la culture Cordée suite à une migration venue des Steppes

Le changement d'un mode de vie chasseur-cueilleur à un autre basé sur l'agriculture est associé à d'importants changements démographiques et culturels dans de nombreuses régions du monde. Cependant la transition Néolithique dans le Nord-Est de l'Europe reste confuse du fait que l'arrivée de la poterie précède le développement de l'agriculture.

En Estonie, les premiers signes d'agriculture apparaissent il y a environ 6000 ans, soit 2000 ans après son arrivée en Europe du Sud-Est. Cependant le passage à une agriculture intensive et à l'élevage arrive plus tard: il y a 4800 à 4000 ans seulement. Ce dernier changement est associé à l'arrivée de la culture Cordée qui remplace la culture de la céramique à peigne dont le mode vie est principalement basé sur la chasse, la pêche et la cueillette.

Lehti Saag et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Extensive farming in Estonia started through a sex-biased migration from the Steppe. Ils ont analysé le génome de 10 squelettes d'Estonie appartenant aux cultures de Narva, de la céramique à peigne et de la céramique Cordée:
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La figure A ci-dessus donne l'aire de diffusion de ces trois cultures et la figure B l'emplacement des sépultures. La culture de Narva est en gris, la culture de la céramique à peigne en bleu et la culture Cordée en rouge. Les flèches donnent l'emplacement des sites dont les squelettes ont été étudiés.

Le tableau ci-dessous donnent les informations concernant les 10 squelettes étudiés: un appartient à la culture de Narva (NC), quatre à la culture de la céramique à peigne (CCC) et cinq à la céramique Cordée (CWC):
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Les résultats des test d'ADN mitochondrial sont les suivants:
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Un seul échantillon CCC n'a pas donné de résultat: NA. Sans surprise, tous les individus chasseurs-cueilleurs (NC et CCC) appartiennent à l'haplogroupe U: U5a, U5b, U4a ou U2e. Les individus de la culture Cordée sont plus diversifiés: haplogroupes U5b, J1c, T2a et H5.

Sur les six hommes identifiés parmi les dix échantillons, cinq ont donné des résultats concernant l'ADN du chromosome Y. Il y a un chasseur-cueilleur (CCC) et quatre fermiers de la culture Cordée (CWC):
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Tous les individus sont de l'haplogroupe R1a. Il n'y a aucun haplogroupe N qui est pourtant aujourd'hui l'haplogroupe dominant (31%) de la population Estonienne. Cependant le chasseur-cueilleur appartient à la sous-clade R1a5-YP1272 qui a divergé précocement de R1a. Ce résultat est à rapprocher de résultats précédents concernant deux chasseurs-cueilleurs de Carélie et de Samara qui sont également positifs pour M459 mais négatifs pour M198 comme le chasseur-cueilleur de la culture de la céramique à peigne d'Estonie. A l'inverse, les quatre fermiers de la culture Cordée appartiennent tous à la sous-clade R1a-Z645 et sont donc positifs pour M198.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer les génomes Estoniens avec ceux d'autres anciennes et modernes populations:
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Ainsi les chasseurs-cueilleurs Estoniens (Kud2 et Kud3) se situent entre les chasseurs-cueilleurs Scandinaves (SHG) et de l'Est (EHG). Ils sont cependant situés plus loin des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) que les chasseurs-cueilleurs Mésolithiques de la région Baltique, indiquant ainsi un flux de gènes venu de l'Est concernant l'arrivée des chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique à peigne. A l'inverse, les fermiers de la culture Cordée se regroupent avec les individus Européens de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat pour K=14:
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Ainsi les chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique à peigne (CCC) sont similaires aux chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) avec une majorité de composante bleue et une minorité de composantes rouge et verte. A l'inverse les fermiers Estoniens de la culture Cordée (CWC) montrent une plus forte proportion de composante verte et quasiment pas de composante rouge. La composante verte est maximale pour les chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG) et d'Iran. Elle est importante également chez les fermiers d'Iran. En Europe elle diminue graduellement de l'Est vers l'Ouest. Elle a été associée à l'expansion des cultures Yamnaya et de l'Âge du Bronze en Europe. La composante rouge est maximale dans les populations de l'Est Sibérien et reflète donc d'anciens liens avec ces populations. La composante orange caractérise les populations d'agriculteurs d'Anatolie et d'Europe. Elle est absente chez les chasseurs-cueilleurs et les populations des Steppes du début de l'Âge du Bronze. De manière intéressante, les Estoniens actuels ont plus de composante bleue que les Estoniens de la culture Cordée, et pas de composante rouge. Conjugué avec l'absence d'haplogroupe N du chromosome Y dans les anciennes populations Estoniennes, ces résultats pointent vers un nouveau flux de gènes en Estonie après la culture Cordée. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et D.

L'analyse du chromosome X des individus de la culture Cordée montre qu'ils sont beaucoup plus similaires aux fermiers d'Anatolie et d'Europe, contrairement à l'analyse des autosomes. Ces résultats suggèrent que le flux de gènes associé à la diffusion de la culture Cordée devait être dominé par les hommes issus des Steppes, et par les femmes issues des premiers agriculteurs Européens.

jeudi 2 mars 2017

ADN ancien des populations du sud de la Sibérie et de l'Altaï à l'Âge du Bronze

Les steppes Eurasiennes s'étendent sur plus de 8000 km de l'Ukraine à la Mongolie. Cet immense territoire peut être divisé en plusieurs zones en fonction du climat et de la végétation. En effet, il y a un gradient de terres de plus en plus arides entre le Nord et le Sud qui sépare la steppe boisée, la steppe herbeuse et la steppe semi-désertique. Seul le massif montagneux de l'Altaï forme une barrière géologique haute de plus de 4000 mètres mais qui reste néanmoins franchissable en de nombreux endroits. Il s'étale sur plus de 2000 km entre la Russie, le Kazakhstan, la Mongolie et le Xinjiang au nord ouest de la Chine.

L'homme moderne est présent dans la région de l'Altaï depuis plus de 40.000 ans. A l'Âge du Bronze, la séquence culturelle commence au milieu du 4ème millénaire av. JC, avec l'apparition de la culture d'Afanasievo. Les études archéologiques et anthropologiques ont suggéré un lien entre cette culture et la culture de Yamnaya des steppes d'Europe de l'Est. La culture d'Afanasievo est précédée par une culture très peu documentée: la culture Bol’shemysskaya. Dans le bassin du Minoussinsk, la culture d'Okunevo succède à la culture d'Afanasievo. Bien qu'elle présente des similarité avec la culture d'Afanasievo, les études anthropologiques indiquent que la population est plus mongoloïde que sa précédente. Cette culture a coexisté avec les cultures de Ekunino sur les contreforts de l'Altaï et de Chemurchek dans le nord-ouest de la Mongolie. Ces cultures ont ensuite été remplacées par la culture d'Andronovo, puis par les cultures de Karasouk, Munkh Khairkan et Sagsai à la fin de l'Âge du Bronze.
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Durant cette période, la domestication du cheval ainsi que l’utilisation des chars, permettant d’être plus mobile, participeront au développement et à la diffusion de ces cultures le long des steppes eurasiennes.

Clémence Hollard a publié sa thèse en 2014: Peuplement du sud de la Sibérie et de l’Altaï à l’âge du Bronze : apport de la paléogénétique. Elle a analysé l'ADN de 69 échantillons provenant de différents sites de l'Âge du Bronze dans la région de l'Altaï:
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Sur la figure ci-dessus, les numéros correspondent aux cultures suivantes:

  1. Afanasievo (3500 à 2600 av. JC) et Okunevo (2300 à 1800 av. JC)
  2. Elunino (2300 à 1700 av. JC.)
  3. Bol'shemysskaya (4ème millénaire av. JC) et Afanasievo (3500 à 2600 av. JC.)
  4. Chemurchek (2500 à 2300 av. JC.)
  5. Sagsai (1400 à 1100 av. JC.)
  6. Sagsai (1400 à 900 av. JC.) et Afanasievo (2740 av. JC.)
  7. Chemurchek (2300 à 1800 av. JC.)
  8. Munkh-Khairkhan (1700 à 1400 av. JC.)
  9. Munkh-Khairkhan (1700 à 1400 av. JC.)
  10. Chemurchek (24300 à 20800 av. JC.)
  11. Baitag (1200 à 900 av. JC.)

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Les analyses génétiques effectuées sur ces échantillons sont la détermination du sexe, le test de 15 STRs autosomaux, le séquençage de la région mitochondriale HVR1, le test de SNPs de la région codante mitochondriale pour discriminer les principaux haplogroupes, le test de 17 STRs du chromosome Y, le test de 27 SNPs du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes, et le test de 28 SNPs autosomaux pour déterminer des caractères phénotypiques: couleur des cheveux et des yeux.

Le tableau ci-dessous donne les taux de réussite pour les différents échantillons:
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Le tableau ci-dessous donne un récapitulatif des résultats obtenus:
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Concernant les plus anciennes populations: Bol'shemysskaya et Afanasievo, les individus appartiennent à l'haplogroupe R1b du chromosome Y, sauf un individu de Mongolie de l'haplogroupe Q. Parmi les individus R1b, deux ont été testés positif pour M269. De plus l'analyse des haplotypes STR indiquent que ces individus R1b se regroupent avec des individus R1b-L23. Ces résultats sont à rapprocher des études précédentes qui ont montré que les individus de la population Yamnaya des Steppes Pontiques étaient également de l'haplogroupe R1b-L23. Les haplogroupes mitochondriaux des squelettes de ces populations sont moitié occidentaux: H et U, moitié orientaux: C. Enfin, les résultats des marqueurs STR autosomaux montrent que les individus Afanasievo sont d'origine occidentale, proche des Européens actuels.

Pour la phase suivante, les individus de la culture d'Okunevo montrent une évolution de leur haplogroupes du chromosome Y. Si un individu hérite de la population Afanasievo avec un haplogroupe R1b-M269, les autres individus sont de l'haplogroupe Q ou N indiquant ainsi une influence nord orientale. Leurs haplogroupes mitochondriaux sont partagés entre des lignages occidentaux: H, J, T, U et des lignages orientaux: C, A, D. De même, les individus de la culture Chemurchek ont des haplogroupes du chromosome Y orientaux: C et des haplogroupes mitochondriaux à la fois occidentaux et orientaux. Les résultats des marqueurs STR autosomaux montrent que les individus Okunevo sont d'origine mixte occidentale et orientale.

A la fin de l'âge du Bronze, apparait l'haplogroupe occidental du chromosome Y: R1a. Il est associé à des haplogroupes orientaux: Q, N et C. Les haplogroupes mitochondriaux sont là aussi partagés entre des lignages occidentaux et orientaux. Les résultats des marqueurs STR autosomaux montrent que ces individus sont d'origine mixte occidentale et orientale.

La figure ci-dessous résume l'origine des populations testées pour les trois phases de l'Âge du Bronze:
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En conclusion, le début de l'Âge du Bronze voit apparaître dans la région de l'Altaï, une culture issue des steppes Pontiques: la culture Afanasievo. Cette culture est caractérisée par l'apparition de l'haplogroupe R1b. A la suite de cette culture, l'Âge du Bronze Moyen voit émerger une influence orientale dans la région. Enfin, la fin de l'Âge du Bronze voit de nouveau apparaître une influence occidentale caractérisée cette fois-ci par l'haplogroupe R1a du chromosome Y. Cet haplogroupe a aussi été détecté dans les squelettes de la culture d'Andronovo et les momies du bassin du Tarim.

lundi 27 février 2017

ADN mitochondrial d'une population Cucuteni-Trypillia d'Ukraine

La culture Cucuteni-Trypillia s'est étendue des hauteurs des Carpates dans l'Est de la Roumanie aux rives du Dniepr à l'Ouest de l'Ukraine entre 5400 et 2700 av. JC. Cette culture est caractérisée par ses méga-sites proto-urbains qui s'étendaient sur plus de 150 hectares et sont datés entre 4100 et 3600 av. JC. Les plus grands devaient héberger plus de 10.000 habitants, ce qui était considérable pour l'époque. Les fouilles archéologiques ont montré que les groupes de cette culture échangeaient et commerçaient avec leurs voisins: au nord et au nord-ouest avec les groupes des cultures de Lengyel et des vases à entonnoir, au sud avec les cultures des Steppes Pontiques notamment la culture d'Usatovo, qui ont propagé les langues Indo-Européennes en Europe. Le mobilier archéologique comprend une belle poterie peinte, des figurines anthropomorphes et zoomorphes, ainsi que de nombreux artefacts liés à l'agriculture. Cette culture est reliée à la Néolithisation de l'Europe à partir du Proche-Orient.

Très peu de restes humains sont connus pour la culture Cucuteni-Trypillia. Le seul site découvert pour le moment est la grotte Verteba localisée dans la région Podillya dans l'Ouest de l'Ukraine. Cette région correspond aux steppes boisées des plaines d'Europe de l'Est. Les fouilles archéologiques ont mis en évidence plusieurs phases d'inhumations couvrant une période allant de 3950 à 2700 av. JC. Des inhumations plus tardives entre 1015 et 420 av. JC., correspondant à l'Âge du Bronze, ont également été retrouvées dans la grotte.

Les études anthropologiques des restes humains de la grottes Verteba ont montré que ces gens avaient un type gracile méditerranéen typique des premiers fermiers Européens et Anatoliens. Cependant quelques individus avaient une stature plus robuste correspondant à la population Mésolithique ou à la population des Steppes Pontiques.

Alexey G. Nikitin et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitochondrial DNA analysis of eneolithic trypillians from Ukraine reveals neolithic farming genetic roots. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 9 individus issus de la grotte Verteba et datés entre 4000 et 2900 av. JC. Dans un premier temps les échantillons ont été testés dans un premier laboratoire (Grand Valley State University) sur la région HVR1 et sur trois SNPs de la région codante permettant de discriminer les haplogroupes: H, U et JT. Dans un second laboratoire (Harvard Medical School), les échantillons ont été testés sur l'ensemble de la séquence mitochondriale par une méthode de Séquençage de Nouvelle Génération.

A Grand Valley, les auteurs ont obtenus des résultats positifs pour 7 échantillons. A Harvard Medical School, les auteurs ont obtenus des résultats pour 4 échantillons:
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Ainsi, sur les deux laboratoires, des résultats ont été obtenus pour 8 échantillons dont les haplogroupes sont H, H5a, H1b, HV, HV0, T2b, U8b1a et U8b1b.

Les auteurs ont ensuite comparé ces résultats avec ceux obtenus préalablement pour 36 autres populations anciennes du Paléolithique Supérieur à l'Âge du Bronze. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les échantillons de la culture de Cucuteni-Trypillia se regroupent avec des populations d'agriculteurs d'Europe et du Proche-Orient: ANA (Néolithique Anatolien), AMN (Néolithique d'Asie Mineur), GLN (Néolithique du sud du Bassin Parisien), STA (culture Kriș-Starčevo de Croatie et d'Hongrie), ENS (Néolithique Ancien d'Espagne), EES (Chalcolithique d'Espagne), LBK et LBKT (culture Rubanée d'Europe Centrale et de Hongrie), RC (culture de Rossen), SCG (culture de Schöningen), FBC (culture des vases à entonnoir), BAC (culture de Baalberge) et SMC (culture de Salzmünde). Ce dernier groupe semble le plus proche des échantillons de la culture de Cucuteni-Trypillia.

La diversité mitochondriale de la population de la grotte Verteba est donc typique des sociétés d'agriculteurs Européens qui prennent leur origine en Anatolie. Il n'y a pas de lignages caractéristiques des chasseurs-cueilleurs Mésolithiques Européens si ce n'est peut-être pour les deux individus U8. Une étude précédente concernant l'ADN mitochondrial d'individus de la culture de Maïkop a produit deux individus également U8b1. L'haplogroupe U8b1 est aussi présent chez un fermier d'Anatolie. U8b1 est une clade sœur de l'haplgroupe K qui est prédominant chez les premiers fermiers du Proche-Orient et d'Europe. Cependant l'haplogroupe U8 a également été retrouvé chez des individus du Paléolithique Supérieur en Europe, bien qu'il s'agisse des sous-clades U8a et U8c et non U8b. Il est donc difficile de dire si les deux individus U8 de la grotte Verteba sont issus d'un héritage chasseur-cueilleur ou agriculteur. Des séquençages complets du génome de ces échantillons devraient permettre d'obtenir plus d'informations à ce sujet.

vendredi 24 février 2017

Dynastie matrilénaire chez les Amérindiens du canyon Chaco

Pueblo Bonito est situé dans le canyon Chaco au Nouveau-Mexique (USA). Ce site correspond à un centre politique et rituel d'une des plus anciennes sociétés complexes d'Amérique du Nord de la culture Anasazi. Pueblo Bonito est le plus grand site (650 pièces) parmi plus d'une douzaine situés dans le canyon Chaco:
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Une expansion de la population est survenue dans cette région entre l'an 800 et l'an 1130 de notre ère. A la fin du 9ème siècle, trois centres existent dans le canyon dont Pueblo Bonito. Ils sont plus d'une douzaine à la fin du 11ème siècle. Après l'an 1130 un rapide déclin de la population survient.

Les archéologues ont reconnu la complexité de la société du canyon Chaco et mis en évidence les inégalités et le grand pouvoir de certains individus. Cependant un débat s'est vite installé sur l'héritage ou non des privilèges de la classe dirigeante, débat notamment alimenté par le type de société matrilinéaire des héritiers de la culture des Pueblos: les Hopis.

En général, les individus étaient enterrés en dehors de la cité. Cependant, une crypte élaborée située dans la pièce 33 a marqué l'attention. Il ne fait aucun doute que les squelettes situés dans cette pièce appartenaient à une élite dirigeante. Ainsi le squelette 14 était un homme dans la quarantaine qui mourut après avoir reçut un coup fatal à la tête. Son corps était situé au centre de la crypte accompagné de milliers de perles de turquoise et de coquillage qui devaient former un collier et des bracelets situés aux poignets et aux chevilles. Il s'agit de la plus riche tombe Amérindienne découverte dans le Sud-Ouest de l'Amérique du Nord. Le corps était recouvert d'une épaisse couche de sable dans laquelle on a retrouvé deux céramiques. En haut de cette couche de sable on a retrouvé le squelette 13 d'un autre homme associé également à des milliers de perles de turquoise. Ces deux individus étaient recouverts d'un plancher en bois. Douze autre individus sont enterrés dans la crypte, par dessus le plancher. Leurs os étaient désarticulés et mélangés, et associés à des céramiques et à quelques perles de turquoise et de coquillage. De plus, dans les pièces adjacentes on a retrouvé des centaines de bâtons de cérémonie en bois, des dizaines de récipients cylindriques en céramique, des os d'aras rouges et des bijoux.

Douglas J. Kennett et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Archaeogenomic evidence reveals prehistoric matrilineal dynasty. Ils ont séquencé le génome des individus enterrés dans la pièce 33 de Pueblo Bonito, et les ont datés avec des méthodes de radiocarbone.

Ainsi le squelette 14, qui est le plus ancien, puisque situé dans la couche la plus basse, a été daté entre 800 et 850 de notre ère. Les résultats obtenus pour les autres individus montrent que les enterrements ont eu lieu régulièrement dans la crypte jusqu'à l'an 1130. Voir la figure a ci-dessous:
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Les résultats d'ADN mitochondrial ont montré que les neuf individus pour lesquels on a obtenu des résultats sur l'ensemble de la séquence ont le même haplotype qui correspond à l'haplogroupe B2y1. L'haplogroupe B2 a été observé à basse fréquence parmi les population Amérindiennes du Sud-Ouest de l'Amérique du Nord. Ces résultats indiquent que les membres de cette crypte appartenaient à une élite matrilinéaire qui a dirigé Pueblo Benito durant 330 années.

Les auteurs ont obtenus des résultats d'ADN nucléaire pour six individus. Ils ont ainsi identifié des relations généalogiques pour deux paires d'individus. Les squelettes 1 et 7 sont reliés au premier degré, les squelettes 8 et 10 sont reliés au premier ou au second degré (voir la figure b ci-dessus).

Enfin les auteurs ont déterminé le sexe pour huit individus: il y a cinq hommes et trois femmes (voir la figure c ci-dessus). Ces résultats sont totalement concordants avec les déterminations anthropologiques.

En conclusion, les auteurs ont montré que les individus 8 et 10 sont probablement une grand-mère et son petit-fils, alors que les individus 1 et 7 sont probablement une mère et sa fille. Ces deux relations mettent en valeur l'importance de l'héritage matrilinéaire dans la société Chaco tout le long de son existence. Cette société matrilinéaire est présente encore aujourd'hui dans les Pueblos de l'Ouest et les Pueblos du Rio Grande.

mardi 21 février 2017

Diversité mitochondriale de la population Sarde

La Sardaigne est une île qui est restée longtemps isolée même quand le niveau de la mer était à son plus bas niveau durant le Dernier Maximum Glaciaire. Elle est probablement la dernière île de la Méditerranée à avoir été colonisée par l'homme moderne. Les dernières études de génétique ont montré que les Sardes représentent la population Européenne la plus proche génétiquement des premiers fermiers Européens, bien qu'ils diffèrent substantiellement des fermiers Néolithiques du Proche-Orient, notamment d'Anatolie. Il est probable que la Sardaigne a été peu affectée par les dispersions de l'Âge du Bronze en Europe.

Les premières preuves archéologiques de la présence de l'homme moderne en Sardaigne remontent à environ 13.000 ans. De plus l'haplogroupe du chromosome Y: I2-M26 qui prend son origine en Europe au Paléolithique, est de loin l'haplogroupe le plus fréquent chez les Sardes (39%). Enfin, dernièrement, une analyse génomique de la population actuelle de Sardaigne, a montré que les montagnes Gennargentu hébergent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur et néolithique, par rapport aux autres régions Sardes. Ces résultats ont été interprétés comme une indication que les lignages Mésolithiques ne sont pas arrivés sur l'île récemment, mais soit qu'ils étaient déjà présents à l'arrivée des premiers fermiers, soit qu'ils ont été introduits par les premiers fermiers.

Anna Olivieri et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitogenome Diversity in Sardinians: a Genetic Window onto an Island's Past. Ils ont analysé le mitogénome de 3491 Sardes actuels et 21 mitogénomes d'anciens individus Sardes datés entre le Néolithique (4100 av. JC.) et l'Âge du Bronze Nuragique (1100 av.JC.).

L'analyse phylogénétique des résultats met en évidence 89 groupes spécifiques à la Sardaigne qui incluent 78,4% des échantillons Sardes. Ces groupes apparaissent dans toutes les parties de l'arbre mitochondrial (haplogroupes L, M, N et R). On les trouve notamment sous les haplogroupes suivants: HV (51%), JT (27%), U (17%) et autres (5%). Ces fréquences sont typiques des populations Européennes Occidentales. Il y a cependant des différences notables avec les populations continentales notamment les hautes valeurs des haplogroupes H1 (18,5%) et H3 (18,4%).

Les auteurs pensent qu'il est probable que ces 89 groupes spécifiques ont émergé en Sardaigne bien qu'il soit possible qu'ils aient émergés ailleurs avant d'arriver en Sardaigne et disparaître ailleurs. Les auteurs ont ensuite estimé la date d'apparition de ces groupes spécifiques en Sardaigne. Plus de la moitié d'entre eux ont émergé durant la période Nuragique (entre 4000 et 2000 ans) ou après (moins de 2000 ans). Les autres ont émergé durant le Néolithique ou le Chalcolithique, sauf trois qui sont apparus avant le Néolithique: K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1. Ces trois haplogroupes représentent environ 3% de la population Sarde. Le Néolithique apparait en Sardaigne il y a environ 7800 ans:
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L'haplogroupe K1a2d émerge entre 16.000 et 11.000 ans. Les plus anciens mitogénomes appartenant à l'haplogroupe père K1a2 apparaissent chez des anciens fermiers d'Anatolie datés de 8300 et 8000 ans. K1a2 est donc probablement originaire du Proche-Orient. Les auteurs supposent que cet haplogroupe est arrivé en Sardaigne il y a plus de 11.000 ans.

L'haplogroupe U5b1i1 émerge entre 13.000 et 9700 ans. Les individus de l'haplogroupe père U5b1i sont tous d'Europe Occidentale. Cet haplogroupe a donc une racine profonde en Europe Occidentale.

L'haplogroupe N1b1a9 émerge entre 9400 et 7300 ans. L'haplogroupe père N1b1a apparait au Proche-Orient et en Europe, notamment chez un ancien fermier d'Anatolie vieux de 8300 ans. Son origine est donc probablement au Proche-Orient. Les auteurs supposent qu'il est arrivé en Sardaigne il y a plus de 7000 ans. Il pourrait cependant être arrivé seulement avec les premiers fermiers.

Malheureusement les anciens individus de Sardaigne sont tous datés entre le Néolithique et l'Âge du Bronze. Il n'est donc pas possible de connaître les haplogroupes des habitants Mésolithiques de Sardaigne. Ces anciens Sardes appartiennent tous aux haplogroupes HV, JT et U. Mais aucun d'eux n'appartient à un des 89 groupes spécifiques Sardes identifiés dans la population actuelle. Un campaniforme appartient à la sous-clade HV0j1 trouvée également chez un Sarde et un Italien actuel. Un individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4000 ans est un ancêtre direct d'un groupe spécifique Sarde: H3u2. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4500 ans possède une des mutations qui mènent au groupe spécifique Sarde K1a32. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4200 ans est l'ancêtre du groupe spécifique Sarde: U5b2b5a:
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Enfin un ancien individu Chalcolithique du Nord de l'Espagne vieux de 5000 ans est proche du groupe spécifique Sarde: X2c2a.

L'hypothèse que les haplogroupes K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1 soient arrivés en Sardaigne avant le Néolithique reste à valider par des tests d'ADN ancien sur des squelettes Mésolithiques Sardes. Pour ma part, vu les premiers résultats concernant l'ADN mitochondrial de squelettes Mésolithiques en Europe, je pense que seul l'haplogroupe U5b1i1 est un candidat sérieux pour une arrivée en Sardaigne avant le Néolithique.

lundi 20 février 2017

Histoire génétique des populations Sibériennes

L'histoire des populations Sibériennes est importante pour éclairer l'origine des populations Eurasiennes et Amérindiennes. La Sibérie est peuplée depuis des centaines de milliers d'années. En effet l'homme de Neandertal est identifié dans la région entre 260.000 et 40.000 ans. De plus, une nouvelle espèce: l'homme de Denisova a été détecté récemment en Sibérie. Les traces de l'homme moderne remontent à 45.000 ans dont notamment l'os découvert récemment à Ust’-Ishim, et qui a été séquencé. Il présente des traces d'ADN de Neandertal. D'autres anciens restes humains ont produit de l'ADN ancien comme le garçon de Mal’ta vieux de 24.000 ans et le Sibérien de Afontova Gora vieux de 17.000 ans. Les analyses ont montré que 42% de l'ascendance des Amérindiens était issu de cette ancienne population Nord Eurasienne.

Les populations actuelles de Sibérie montrent une forte diversité génétique et culturelle. Dans la région de l'Oural, elles parlent des langues Ouraliennes divisées en langues Ougriennes et Samoyèdes. Dans la région Centrale et Orientale, elles parlent des langues Altaïques divisées en langues Mongoles, Toungouses et Turques:
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Emily HM. Wong et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Genetic History of Siberian and Northeastern European Population. Ils ont séquencé le génome de 28 individus appartenant à 14 groupes ethniques de Sibérie et d'Europe de l'Est, ainsi que de 45 individus Mansi et 37 individus Khanty:
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Les auteurs ont comparé ces échantillons à 892 individus d'Asie, d'Europe, de Sibérie et Amérindiens en effectuant une analyse en composantes principales:
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La première composante permet de séparer les populations Européennes des populations Est Asiatiques. La seconde composante sépare les populations du Nord des populations du Sud.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix:
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Les populations de l'Ouest de la Sibérie: Khantys, Mansis et Nénètses apparaissent comme un groupe relié aux Européens, bien qu'ayant divergé précocement. De plus 43% de l'ascendance de ces populations est attribué aux Evenkis de Sibérie Orientale, et 38% de l'ascendance des Nénètses est issu des Evènes également de Sibérie Orientale. Ces résultats sont confirmés par la statistique D. Enfin 6% des populations de Sibérie Occidentale vient des Amérindiens. Ce résultat s'explique par un lignage Ancien Nord Eurasien (ANE) commun entre les Sibériens Occidentaux et les Amérindiens.

Ensuite les auteurs ont utilisé une méthode MSMC pour estimer les temps de divergence entre les différentes populations. Ainsi les résultats suggèrent que les populations de Sibérie Occidentale se sont séparées récemment il y a environ 4800 ans, donc après le mélange génétique avec les Evenkis estimés autour de 6800 ans. La séparation entre Français et les populations de l'Europe de l'Est remonte entre 7000 et 2300 ans.

Les Sibériens, les Amérindiens, les Est Asiatiques et les Kalmouks du bassin de la Volga en Russie, forment un groupe séparé. Ainsi les Bouriates, Iakoutes, Évènes, Evenkis et Altaïens forment une clade spécifique après leur divergence des Est Asiatiques il y a environ 8800 ans.

Les auteurs ont ensuite étudié les haplogroupes du chromosome Y et mitochondriaux à partir de 54 individus actuels et 8 anciens individus:
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La divergence la plus ancienne correspond à la séparation de l'haplogroupe A il y a environ 131.000 ans. Ensuite l'haplogroupe Africain E diverge il y a environ 69.000 ans, fournissant une limite supérieure à la date de l'Out Of Africa.

L'arbre mitochondrial montre que la plus ancienne divergence correspond à celle de l'haplogroupe L0 à une date voisine de 124.000 ans:
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Les trois premières divergences séparent des groupes Africains. Le plus récent est L2 daté d'environ 85.000 ans qui fournit là aussi une limite supérieure à l'Out Of Africa.

La divergence des haplogroupes Amérindiens est consistante avec la première colonisation des Amériques autour de 15.000 ans.

Les haplogroupes principaux Européens du chromosome Y sont I, J, R et N. Parmi ceux-ci, I est le plus ancien. Il diverge de sa clade sœur: J il y a environ 44.000 ans et se diffuse en Europe il y a au moins 29.000 ans. Ensuite K2 qui diverge de IJ, est ancestral à NO et à QR. L'ancien individu Ust’-Ishim est ancestral à la clade NO. L'haplogroupe Européen R se sépare en deux clades: R1a et R1b il y a environ 23.000 ans. R1b se retrouve principalement en Europe Occidentale, alors que R1a se retrouve en Europe de l'Est, mais aussi dans la région de l'Altaï et dans le Nord de l'Inde et au Pakistan. Ces derniers ont un ancêtre commun vieux de 5100 ans. L'haplogroupe du chromosome Y N s'étend de la Sibérie à l'Europe de l'Est, mais est le plus fréquent parmi les Iakoutes, les Nénètses et les Nganassanes. La divergence entre les haplogroupes N et O est estimée autour de 38.000 ans.

Les auteurs ont ensuite comparer les génomes Sibériens avec quinze ancien génomes. Notamment le logiciel TreeMix place l'individu de Ust’-Ishim avant la divergence entre Européen et Est Asiatiques. L'ancêtre commun aux Sibériens et aux Est Asiatiques reçoit 38% d'ADN de l'individu de Ust’-Ishim. Ces résultats sont confirmés par la statistique D. Les Amérindiens reçoivent 41% de leur ADN d'un lignage ANE représenté par les deux individus de Mal’ta et de Afontova Gora. De plus les groupes Sibériens Mansi et Nénètses se regroupent avec ces deux anciens individus. Ces résultats sont encore supportés par la statistique D. Les Mansis reçoivent 43% de leur ADN des Evenkis et des Evènes et 57% d'un lignage ANE. L'ancien individu du Groenland: Saqqaq vieux de 4000 ans est relié aussi bien aux Est Asiatiques et aux Sibériens Orientaux, notamment les Evènes. La statistique D montre également que les Mansis ont de l'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est.

Les résultats de cette étude peuvent être résumé par la figure ci-dessous qui présente un modèle des dispersions des différentes populations Nord Eurasiennes:
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Ce modèle indique que les hommes modernes ont quitté l'Afrique il y a environ 70.000 ans avant de diverger il y a environ 45.000 ans entre l'Europe et l'Asie Orientale. Notamment les Sibériens Orientaux ont divergé des Est Asiatiques il y a environ 10.000 ans. D'autre part, il y a un lien génétique entre les anciens Sibériens de Mal'ta et les Amérindiens, mais aussi avec les Sibériens Occidentaux comme les Mansis et les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est. Il faut noter également que les anciens Yamnayas ont une plus grande affinité ANE que les Mansis, mais également une plus grande affinité génétique avec les Mansis qu'avec les Européens Occidentaux, ou les Sibériens Orientaux. Cependant le flux de gènes de Sibérie Occidentale en Europe de l'Est prédate la culture Yamnaya puisque les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est ont déjà cette affinité génétique de Sibérie Occidentale.

mercredi 15 février 2017

Phylogéographie de l'haplogroupe du chromosome Y: Q3-L275

Peu d'études génétiques ont été consacrées à l'haplogroupe du chromosome Y: Q. Cet haplogroupe est bien connu parce qu'il compose 90% des haplogroupes du chromosome Y des Amérindiens, mais il est aussi présent dans le nord de l'Eurasie. Une rare sous-clade: Q3-L275 a été détectée et est trouvée à faible fréquence en Irak, Iran, Israël et en Inde.

Oleg Balanovsky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. Ils ont combiné les efforts des généticiens des populations et des généalogistes génétiques pour construire une phylogéographie de l'haplogroupe Q3-L275 et suggérer des liens avec des événements démographiques.

Les auteurs ont commencé par construire une carte de la fréquence de l'haplogroupe Q-M242:
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Cet haplogroupe est ainsi le plus fréquent aux Amériques et en Sibérie Centrale. La phylogénie indique que cet haplogroupe est constitué de trois branches principales: Q1, Q2 et Q3:
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Les clades Q1 et Q2 se séparent en de nombreux groupes qui peuvent être Asiatique ou Amérindien. Peu de chose est connu au sujet de la distribution géographique de la clade Q3.

Les auteurs ont ensuite construit la carte de fréquence de l'haplogroupe Q3-L275 à partir des données académiques (figure A ci-dessous) et des données issues de la généalogie génétique (figure B):
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La carte en A révèle que Q3-L275 est confiné en Asie de l'Ouest et ses régions voisines en Asie Centrale et du Sud, principalement au Pakistan. La carte en B révèle également sa présence en Europe, notamment parmi les Juifs Ashkénazes.

Le séquençage de 47 échantillons appartenant à cet haplogroupe a permis la construction d'un arbre phylogénétique calibré avec un taux de mutation de 0.78 × 10 −9 mutations par paire de base et par an:
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La première divergence dans l'arbre se produit il y a environ 15.000 ans dans le Paléolithique Supérieur. Elle donne naissance à la branche Q3e présente principalement en Inde, mais également en Pologne et chez un Tatar. La divergence suivante apparait il y a environ 10.000 ans et donne naissance à la branche Q3d située en Mongolie. Puis il y a environ 7000 ans, apparait la divergence entre les branches Q3a, Q3b et Q3c. Q3c est situé en Pologne alors que Q3b est présent de l'Inde au Portugal. Enfin, il y a environ 4000 ans, apparait une divergence à l'intérieur de la branche Q3a. Notamment Q3a1 apparait il y a 2700 ans et diverge il y a 1600 ans pour donner une branche Juive Ashkénaze spécifique.

Les auteurs ont ensuite étudié un ensemble de 368 échantillons de l'haplogroupe Q3, issus de différents projets de généalogie génétique en affectant à chaque sous-clade son origine géographique:
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Ainsi la branche Q3e (en vert) est située principalement en Inde et au Pakistan, mais également en Europe et en Asie du Nord. La branche Q3b (en rouge) est située principalement en Asie de l'Ouest. La branche Q3a6 (en bleu) se situe en Asie et en Europe. La branche Q3a5 (en jaune) se situe en Europe, notamment en Allemagne et aux Pays-Bas. Enfin, la branche Q3a1 (en marron) se trouve chez des Juifs Ashkénazes d'Europe.

vendredi 10 février 2017

La princesse Celte de la Heuneburg

La Heuneburg est l'un des sites les plus importants de l'Âge du Fer en Europe Centrale. Elle est située au sud de l'Allemagne, sur les rives du Danube. Les fouilles archéologiques ont commencé dans les années 1950 et ont mené à l'identification d'un des plus anciens sites proto-urbains situés au nord des Alpes. Il s'étend sur une superficie d’environ 1 km2.

A l'automne 2005, un fragment d'une fibule en bronze plaqué or a été découvert suite à une prospection, environ 2,4 km au sud sud-est de la Heuneburg, près du tumulus 4 de la nécropole de Bettelbühl. Celle-ci est située dans la plaine sur la rive opposée du Danube par rapport à la Heuneburg. Elle est traversée par une rivière: le Bettelbühlbach, qui inonde régulièrement les lieux. La fouille menée en 2005 a permis de montrer que la fibule appartenait à une tombe d'enfant dont le riche mobilier comprenait deux fibules en bronze plaqué or et une paire de pendentifs en or richement décorés:
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L'âge de l'enfant a été déterminé entre deux et quatre ans. Les fouilles ont montré que cette tombe était une tombe secondaire d'une tombe principale située sous le tumulus 4 de la nécropole. Cette dernière a été examinée au début du mois d'août 2010. Il a été ensuite décidé en octobre 2010 de fouiller cette tombe. Afin de garantir les meilleurs conditions de fouille et de préservation de la tombe il a été décidé de prélever en bloc l'ensemble de la tombe avant de l'amener intacte au laboratoire. Dirk Krausse et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The ‘Keltenblock’ project: discovery and excavation of a rich Hallstatt grave at the Heuneburg, Germany dans lequel ils relatent les résultats de la fouille.

Le plancher en bois de la tombe était situé sous l'eau de la nappe phréatique, et a donc pu être préservé. Il est constitué d'un plancher de 4,6 x 3,8 m formé de neuf planches en chêne et deux planches en sapin:
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Le niveau de l'eau était situé seulement 10 à 20 cm au-dessus de ce plancher. Les objets organiques situés au-dessus de ce niveau n'ont donc pas pu être préservé. Cependant les objets en fer et en bronze situés sous ce niveau ont beaucoup souffert de dégradations. La tombe ne présente pas de trace d'intrusion, mais seulement de perturbations liées aux différentes inondations qu'elle a subi dans le passé.

La tombe abrite deux squelettes. Le premier est étendu sur le dos dans la partie ouest, les pieds orientés vers le nord. Il a été identifié comme celui d'une femme entre 30 et 40 ans, de taille 1,61m. Le riche mobilier associé indique qu'elle faisait partie de l'élite de la société de la Heuneburg. Deux grandes fibules en or ont été trouvées près de ses épaules. De plus quatre fibules en bronze dont trois sont décorées d'ambre ont été trouvées au niveau de sa poitrine:
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Cinq sphères en or décorées de filigranes, 26 perles en or striées et de nombreuses perles en ambre devaient former un collier:
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Ces sphères en or sont similaires à d'autres trouvées en Suisse et s'inspirent d'objets analogues Étrusques retrouvés en Italie Centrale.

La femme portait également un pendentif en ambre sur la hanche gauche et une ceinture à sa taille formée d'une bande de cuir et de nombreuses pièces de bronze. Ses avant-bras étaient décorés de sept bracelets en jais, et elle avait un anneau de bronze à ses chevilles.

Trois boîtes en bois ont été trouvées près de son nombril:
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De nombreux objets ont également été trouvés le long de la paroi nord de la tombe. Notamment des pièces en bronze décorées ont été trouvées dans le coin nord-est. Également un objet fait de deux défenses de sangliers, de deux bandes, un trapèze et des clochettes en bronze:
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Cet objet pourrait correspondre à l'ornement du poitrail d'un cheval.

Des textiles et des fourrures ont également été trouvés le long de la paroi nord de la tombe, ainsi que des perles en or et des pendentifs en ambre. Une très belle pièce en or de 28 cm de long a également été trouvée à environ un mètre au nord-est de la défunte:
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Deux fossiles d’ammonite et d'oursin ont été trouvés à proximité, ainsi que des perles en verre, des fragments de cristal et des pierres polies. Enfin des restes de cochon ont été trouvés au pied du squelette.

Les restes d'un deuxième squelette ont été trouvés dans le coin sud-est. Il s'agit d'une femme adulte d'environ 1,56 m de haut avec très peu de mobilier: deux bracelets en bronze aux poignets et une spirale en bronze près de la tête. Il n'est pas clair si ce second squelette a été inhumé en même temps que le squelette principal ou après. Des analyses isotopiques et d'ADN sont en cours pour éclaircir les relations entre les trois individus (les deux femmes et l'enfant).

Au pied du second squelette, un objet unique a été découvert: il s'agit d'une pièce en bronze de 40 cm de long décorée de six phalères:
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Une imagerie tomographique de cet objet a également montré les restes de mords et d'harnachements pour les chevaux. Celui-ci est donc un chanfrein: une armure pour la tête d'un cheval. Un tel objet était jusqu'ici inconnu pour la période de Hallstatt.

La préservation de nombreuses planches de bois constituant le plancher de la tombe a permis de dater précisément la tombe avec une méthode dendrochronologique. Celle-ci a été construite en l'an 583 av. JC avec un chêne vieux de 291 ans et un sapin vieux de 102 ans. Elle est cent ans plus ancienne que la tombe de la dame de Vix et deux cent ans plus ancienne que la tombe de la princesse de Reinheim.

jeudi 9 février 2017

Histoire génomique du peuple Gond en Inde

Le paysage linguistique de l'Inde est composé de quatre familles principales et quelques isolats. La majorité de la population parle une langue Indo-Européenne qui couvre principalement le Nord et l'Ouest de l'Inde. Les langues Dravidiennes sont parlées surtout dans le Sud de l'Inde avec quelques exceptions: les Brahouis du Pakistan, les Kurukh–Malto dans l'Est de l'Inde et les Gonds dans le centre de l'Inde. Les langues Austro-asiatiques sont dispersées principalement dans le centre et l'est de l'Inde. Enfin les Tibéto-Birmans sont localisés près de l'Himalaya et dans le Nord-Est de l'Inde.

De manière générale, les études génétiques précédentes ont montré que l'ascendance génétique des peuples Austro-asiatiques et Tibéto-Birmans était fortement corrélée avec la distance linguistique, alors que l'ascendance génétique des peuples Indo-Européens et Dravidiens était corrélée avec la distance géographique.

La région Centre-Est de l'Inde présente trois groupes linguistiques différents. Elle abrite plus de 30% des populations tribales de l'Asie du Sud, dont certaines pratiquent encore la chasse et la cueillette. Des études précédentes ont montré des changements de langues dans certaines populations sans modification de leur composition génétique. Le peuple Gond représente la tribu la plus nombreuse de cette région avec plus de 12 millions d'individus. Ils sont situés principalement dans l'Est du Centre de l'Inde. Ils parlent différentes langues de la famille Dravidienne: Gondi, Konda, Kui, Kuvi, Pengo et Manda.

Gyaneshwer Chaubey et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing the population history of the largest tribe of India: the Dravidian speaking Gond. Ils ont analysé le génome de 18 individus Gonds situés dans quatre localités différentes des états Indiens suivants: Madhya Pradesh, Chhattisgarh et Uttar Pradesh:
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Ils ont été comparés à différentes populations Eurasiennes. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre une direction principale entre les Européens et les Dravidiens avec les Pakistanais et les Indiens Indo-Européens situés entre les deux extrémités:
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Les Gonds se situent en dehors de cette direction principale, décalés vers les Est Asiatiques. Ils se situent notamment proche des Indiens Austro-asiatiques. Le groupe Transitionnal correspond aux populations Indiennes dont on sait qu'elles ont changé de langues récemment.

Ensuite les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le meilleur résultat est obtenu pour le paramètre K=9:
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La composante k4 vert foncé est majoritaire chez les Gonds. La composante k7 vert clair est négligeable chez les Gonds par rapport aux Indiens Indo-Européens et Dravidiens. Les Gonds sont plutôt similaires aux Indiens Nord Mundas qui parlent une langue Austro-asiatique.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel fineSTRUCTURE pour mieux comprendre le partage de gènes entre les Gonds et les autres populations Indiennes. La figure ci-dessous indique ainsi le nombre de segments d'ADN partagés avec les Gonds:
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Comme attendu, les Gonds reçoivent plus de segments d'ADN des populations Sud Asiatiques et parmi celles-ci, ils en reçoivent le plus des Mundas Austro-asiatiques et des populations Transitional.

Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et D. Cependant le nombre de segments d'ADN issus des populations Sud Munda est plus faible que le nombre de segments issus des populations Nord Munda, ce qui suggère une identité spécifique des Gonds. Le niveau de flux de gènes entre Gonds et Mundas est cependant plus faible que le niveau de flux de gènes entre populations Nord et Sud Mundas.

Enfin les auteurs ont utilisé le logiciel TreeMix pour évaluer l'affinité génétique des Gonds avec les autres populations Indiennes. Les Gonds se regroupent avec les populations Austro-asiatiques de l'Ouest. Cependant différents flux de gènes sont révélés entre populations de la région du Centre Est de l'Inde. Ainsi les effets de la géographie, de la langue ou de l'ethnicité qui jouent un rôle majeur dans d'autres régions de l'Inde, sont minimisés dans cette région qui a servi d'aire marginale de rencontre entre différentes populations.

Tous ces résultats pointent vers un changement de langues des populations Gonds de l'Austro-asiatique vers le Dravidien, suite à un contact avec une population probablement moins nombreuse mais plus développée technologiquement.

mercredi 8 février 2017

Histoire génomique des Brahouis du Pakistan

Le Pakistan se situe en Asie du Sud et représente environ 10% de la population de cette région caractérisée par de multiples groupes ethniques et linguistiques. On suppose que les premiers hommes modernes y sont entrés à la suite de leur première expansion hors d'Afrique il y a entre 70.000 et 50.000 ans. Il y a environ 9000 ans ont émergé les premières cités Néolithiques de la culture de Harappa. Depuis, la région a subi plusieurs vagues de migration qui ont influencé le motif génétique des populations actuelles.

Les première études génétiques au Pakistan ont montré que les affinités génétiques entre groupes sont davantage corrélées avec la distance géographique qu'avec l'origine linguistique. Une exception notable est celle de la population Kalash qui semble reliée à des chasseurs-cueilleurs de Sibérie.

Les langues Indo-Européennes prédominent au Pakistan à côté d'un isolat linguistique: le Bourouchaski, plusieurs groupes Tibéto-Birmans et un groupe Dravidien: les Brahouis. Ce groupe est entouré géographiquement de groupes Indo-Européens et est éloigné des autres groupes Dravidiens situés en Inde et au Sri-Lanka. Les premières études mitochondriales et du chromosome Y ont montré que les Brahouis étaient similaires génétiquement à leurs voisins Indo-Européens.

Luca Pagani et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: An ethnolinguistic and genetic perspective on the origins of the Dravidian speaking Brahui in Pakistan. Ils ont analysé le génome complet de plusieurs Brahouis ainsi que d'échantillons appartenant à d'autres populations d'Afrique, de Chine, de Russie, d'Inde et du Pakistan:
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Dans la figure ci-dessus, les populations Indo-Européennes sont représentées par des disques noirs, les populations Dravidiennes par des disques rouges et les populations d'autres langues par des cercles noirs. DRI représente un groupe Indien Dravidien, IEI un groupe Indien Indo-Européen et AAI un groupe Indien Austro-asiatique. L'ensemble est constitué de 237 échantillons génotypés sur environ 470.000 SNPs.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous représente en A les deux premières composantes et en B les composantes PC2 et PC3:
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La première composante sépare les Africains (en bleu) des autres populations. La seconde composante sépare les Adyges de Russie (en cyan) des Chinois Han (en rouge). Les groupes Sud Asiatiques s'étirent entre Adyges et Han avec quelques groupes qui montrent un léger flux de gènes Africains témoin de la traite des esclaves depuis l'Afrique de l'Est. La troisième composante sépare les Indiens Dravidiens et Austro-asiatiques des populations Russes et Chinoises. Les groupes Pakistanais et Indiens Indo-Européens s'étirent entre les Adyges et les Indiens Dravidiens. Les Brahouis se situent à proximité de leurs voisins Pakistanais et Indo-Européens, loin des Indiens Dravidiens.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Là encore les Brahouis sont très différents des Indiens Dravidiens, mais similaires à leurs voisins Pakistanais Indo-Européens, à l'exception des Kalashs qui forment un isolat génétique et des Hazaras qui montrent un flux de gènes issus des Chinois Han attribué à l'invasion Mongole.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 et ont montré que les Indiens Dravidiens n'ont pas contribué au génome des Brahouis. Ces résultats ont été confirmés par la statistique f4 qui a montré que les Indiens Dravidiens n'ont pas plus contribué au génome des Brahouis que de leurs voisins Indo-Européens.

En conclusion, les Brahouis, même s'ils présentent une composante Dravidienne dans leur génome (composante jaune ci-dessus), n'en possèdent pas plus que leurs voisins Pakistanais Indo-Européens. Il y a deux modèles possibles pour expliquer la présence de Dravidiens au Pakistan. Soit les ancêtres des Brahouis étaient des Dravidiens locaux qui ont été assimilés génétiquement par les Indo-Européens qui sont arrivés il y a environ 3000 ans. Soit les ancêtres des Brahouis étaient des Indo-Européens qui ont ensuite adopté une langue Dravidienne. Les données historiques et linguistique supportent davantage le premier scénario.

vendredi 3 février 2017

ADN ancien durant la transition Néolithique dans les régions de la Baltique et des Steppes Pontiques

En Europe, la transition Néolithique est caractérisée par une période d'innovations qui fait passer les différentes communautés d'un mode de vie nomade basé sur la chasse et la cueillette en un mode de vie plus sédentaire basé sur la production alimentaire. Ce processus est initié au Proche-Orient il y a environ 11.500 ans et arrive en Europe du Sud-Est il y a environ 8500 ans, avant de se diffuser rapidement dans le continent. Il y a de nombreux débats pour savoir si cette transition s'est effectuée par l'arrivée de nouvelles populations ou si elle s'est diffusée culturellement. Les dernières études génétiques ont montré que cette transition s'est accompagné par l'arrivée d'une nouvelle population en Europe Centrale en provenance d'Anatolie. A l'inverse la transition Néolithique en Europe du Nord et de l'Est a été plus lente et progressive qu'en Europe Centrale. Il n'est pas clair dans ces régions si le Néolithique s'est accompagné par l'arrivée de nouvelles populations.

Eppie R. Jones et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Neolithic Transition in the Baltic Was Not Driven by Admixture with Early European Farmers. Ils ont séquencé le génome de trois individus Mésolithiques et trois individus Néolithiques du site archéologique de Zvejnieki en Lettonie. Ils ont également séquencé le génome d'un individu Mésolithique et d'un individu Néolithique des sites archéologiques respectifs de Vasilyevka et Vovnigi le long de la rivière Dniepr en Ukraine dans les Steppes Pontiques:
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Les échantillon Mésolithiques de Lettonie sont datés entre 6400 et 6200 av. JC. (culture Kunda), entre 5800 et 5600 av. JC (culture Narva) et entre 5250 et 4800 av. JC. Les échantillons Néolithiques de Lettonie sont datés entre 4200 et 3750 av. JC. (Néolithique Moyen) et entre 3000 et 2600 av. JC (Néolithique Récent: culture Cordée). L'échantillon Mésolithique d'Ukraine est daté entre 9150 et 8600 av. JC et l'échantillon Néolithique d'Ukraine est daté entre 4500 et 4300 av. JC.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour pouvoir comparer ces génomes avec celui des autres génomes anciens d'Europe et du Proche-Orient et de populations contemporaines:
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ainsi qu'une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les trois individus Mésolithiques de Lettonie se regroupent ensemble entre les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Ouest et les chasseurs-cueilleurs de Russie. Ils sont composés de la même ascendance bleue caractéristiques des chasseurs-cueilleurs Européens.

Les trois individus Néolithiques de Lettonie se positionnent différemment sur la figure de la PCA. Latvia_MN1 se regroupe avec les trois individus Mésolithiques de Lettonie suggérant une continuité génétique dans cette région durant la transition Néolithique. De plus il est constitué de l'unique composante bleue dans l'analyse ADMIXTURE. Latvia_MN2 se regroupe avec les chasseurs-cueilleurs de Russie et son analyse ADMIXTURE présente en plus de la composante chasseur-cueilleur Européen, des composantes que l'on retrouve chez les Sibériens actuels, les Amérindiens actuels et les anciens chasseurs-cueilleurs du Caucase. De plus les résultats de la statistique D indiquent une influence Nord Eurasienne dans cet échantillon. Cet influence se retrouve également dans le mobilier archéologique. Latvia_LN1 se regroupe avec les Européens et les pasteurs des Steppes du Néolithique Final et de l'Âge du Bronze. Il est constitué de la composante bleue des chasseurs-cueilleurs Européens et de la composante verte des chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette dernière composante est supposée être arrivée en Europe avec les migrations des populations des Steppes. De manière intéressante cet échantillon est daté de la période correspondant à la transition linguistique vers les langues Indo-Européennes dans la région Baltique. Il est frappant que l'on ne retrouve pas d'ascendance issue des fermiers Anatoliens dans les échantillons de la Baltique. Ce résultat est supporté par l'ADN mitochondrial qui montre que les six anciens individus de Lettonie sont de l'haplogroupe U caractéristiques des anciens chasseurs-cueilleurs Européens.

Les deux individus Mésolithique et Néolithique d'Ukraine se regroupent ensemble entre les chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Ouest et de Russie. Leur ADN mitochondrial est également de l'haplogroupe U. Là aussi, ces résultats indiquent une continuité génétique durant la transition Néolithique. Les deux échantillons sont composés principalement de l'ascendance bleue caractéristique des chasseurs-cueilleurs Européens, mais aussi d'une petite proportion d'ascendance verte caractéristique des chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette dernière est légèrement plus importante chez l'individu Néolithique, ce qui suggère là aussi une influence Nord Eurasienne dans la région des rapides de la rivière Dniepr.

De manière générale, ces anciens individus de Lettonie et d'Ukraine montrent une plus grande affinité génétique avec les populations actuelles d'Europe du Nord et de l'Est. De plus, deux chasseurs-cueilleurs de Lettonie sont de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b. Cet haplogroupe est très fréquent aujourd'hui en Europe Occidentale. S'il est présent à très faible fréquence avant la fin du Néolithique, il est supposé s'être diffusé en Europe au Chalcolithique (après 3000 av. JC) à partir des Steppes Pontiques. Sa présence dans le Mésolithique de Lettonie indique une distribution géographique plus importante que préalablement supposée (entre la Mer Noire et la Mer Baltique).

Enfin l'analyse des traits phénotypiques montrent que les trois Mésolithiques de Lettonie avaient les yeux bleus et que la couleur de la peau (SLC24A5 et SLC45A2) s'est progressivement éclaircie entre le Mésolithique et le Néolithique:
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Tous ces individus étaient intolérant au lactose et avaient les cheveux sombres (sauf un Néolithique de Lettonie).

En conclusion la transition Néolithique dans les régions de la Baltique et des Steppes Pontiques montre une forte continuité génétique avec cependant une influence Nord Eurasienne et une influence des Steppes dans la région Baltique à la fin du Néolithique. Ces dernières sont distinctes de l'influence Anatolienne que l'on retrouve en Europe Centrale à cette période.

jeudi 2 février 2017

Génome de deux chasseurs-cueilleurs Est Asiatiques vieux de 7700 ans

Les anciens génomes d'individus du Moyen Orient ont révélé une continuité génétique entre les chasseurs-cueilleurs et les premiers fermiers entre 12.000 et 8000 ans. Au contraire les études génétiques en Europe ont montré un fort remplacement de populations entre les chasseurs-cueilleurs du Mésolithique et les premiers fermiers originaires du Proche-Orient. Cette discontinuité génétique a été suivie par une résurgence progressive des gènes chasseurs-cueilleurs dans les populations du Néolithique Moyen et Récent. Enfin l'Âge du Bronze a été le témoin d'un important flux de gènes en Europe en provenance des Steppes Pontiques.

Peu de choses sont connus sur le génome des anciens Est Asiatiques. Ces populations ont utilisé la céramique et la vannerie bien avant le passage à une économie Néolithique d'agriculture et d'élevage. Veronika Siska et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genome-wide data from two early Neolithic East Asian individuals dating to 7700 years ago. Ils ont séquencé le génome de cinq chasseurs-cueilleurs dont le squelette a été retrouvé dans la grotte de Devil's Gate dans la région Primorye à l'extrême Est de la Russie près des frontières Chinoise et Nord Coréenne. Les restes humains sont datés d'environ 7700 ans. Le mobilier archéologique a montré que ces individus vivaient de chasse, de pêche et de cueillette. Seuls deux individus ont montré un taux de couverture du génome suffisamment élevé. Ces deux individus sont des femmes. Les analyses mitochondriales ont montré que ces deux individus appartenaient aux haplogroupes D4 et M courants aujourd'hui dans la région.

Les auteurs ont ensuite comparé ces deux individus à un large éventail de populations contemporaines:
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Ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales:
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et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Ces résultats montrent que les anciens génomes sont proches de ceux des populations actuelles du bassin de l'Amour, région où se trouve la grotte de Devil's Gate. Cette région est aujourd'hui habitée par des populations parlant des langues toungouses. Il y a donc une forte continuité génétique dans cette région depuis au moins 7700 ans.

Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 qui montre que l'affinité génétique décroit avec la distance géographique depuis le bassin de l'Amour:
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Les Oultches sont la population la plus proche génétiquement des anciens génomes de la grotte de Devil's Gate. Ce sont des pêcheurs traditionnels. Les populations actuelles du Japon et de Corée leur sont également proche génétiquement. Aucun autre ancien individu préalablement séquencé n'est proche génétiquement de ces anciens génomes.

Il a été montré précédemment que la population actuelle du Japon est issue d'un mélange génétique entre une population de chasseurs-cueilleurs de la culture Jomon et des migrants de la culture Yayoi qui ont apporté l'agriculture du riz depuis le sud de la Chine. Les auteurs ont utilisé la statistique f3 pour modéliser les populations Japonaise et Coréenne comme un mélange génétique entre un individu ancien de la grotte de Devil's Gate (composante chasseur-cueilleur) et une population actuelle (composante Néolithique). Le signal obtenu est maximal pour les populations actuelles de Taïwan, du sud de la Chine et du Viet-Nam.

Enfin les auteurs ont étudié les traits phénotypiques des anciens individus de la grotte de Devil's Gate. Ils avaient les yeux marrons, la peau d'une pigmentation proche des Est Asiatiques actuels, des cheveux droits et épais. Ils étaient intolérants au lactose et ne souffraient pas d'érythème (lésion dermatologique) suite à l’ingérence d'alcool.

lundi 30 janvier 2017

Structure génétique des populations Népalaises

L'Himalaya a été colonisé par l'homme il y a environ 25.000 ans. La région s'étend sur le Tibet, le Népal, le nord de l'Inde et du Pakistan, et le Bhoutan. Elle abrite de nombreuses populations résidant entre 3000 et 5000 m d'altitude. Le Népal est un pays composé de 121 groupes ethniques enregistrés par le recensement de 2011. Son histoire est complexe et il a servi souvent de refuge entre l'Inde et l'Asie. La première tribu Népalaise documentée est celle des Kirats, un groupe Tibéto-Birman qui est arrivé dans la région il y a environ 2500 ans. Ils ont d'abord résidé à Katmandou avant de monter dans la vallée de Khumbu au pied de l'Everest au 4ème siècle de notre ère, suite à l'arrivée d'un clan Indien: les Licchavi. La vallée de Khumbu héberge également la population Sherpa dont on suppose qu'ils ont émigré de la région de Kham dans l'est du Tibet vers le Népal il y a environ 400 ou 600 ans suite à des tensions politiques.

Les études génétiques au Népal ont mis en évidence des influences Indienne et Tibétaine dans les populations Népalaises suggérant ainsi des mélanges génétiques importants.

Amy M. Cole et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic structure in the Sherpa and neighboring Nepalese populations. Ils ont testé le génome d'individus appartenant à sept villages Sherpa de la vallée de Khumbu (Thame, Khumjung, Namche, Lukla, Khunde, Forte et Solukhumbu) ainsi que cinq populations Népalaises voisines: Rai, Magar, Tamang, Newar et Indo-Aryens. Ces individus ont été comparés à des populations Tibétaines (Lhasa, Yunnan, région de la rivière Tuo Tuo, Maduo et résidant au Royaume-Uni), de la région du Pamir (Kazakhstan, Ouzbékistan, Tadjikistan et Kirghizistan), du nord de l'Inde et du Pakistan et enfin des chinois Han.

Les auteurs ont fait une Analyse en Composantes Principales. Le résultat fait apparaître quatre groupes principaux: un groupe Nord Himalayen constitué des Tibétains, des Sherpas et des chinois Han (en rouge), un groupe du Nord-Ouest constitué des populations de la région du Pamir (en bleu), un groupe du Sud-Ouest constitué des populations Indienne et Pakistanaise (en vert) et un groupe centre Himalayen constitué des populations Népalaises (en noir):
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De manière intéressante, la figure ci-dessus montre que les résultats génétiques se calquent sur la géographie de la région. De plus les populations Népalaises (en dehors des Sherpas) apparaissent comme issues d'un mélange génétique à des degrés divers, entre les Tibétains et les Indiens. A l'inverse, les Sherpas semblent non mélangés et conservent leur gènes Tibétains. Une Analyse en Composantes Principales a été réalisée uniquement avec les populations Sherpas:
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Là encore le résultat calque la géographie de cette région de la vallée de Khumbu, en montrant des sous-structures génétiques intéressantes parmi ces populations.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADMIXTURE. Les résultats sont optimaux pour une valeur du paramètre K=6:
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Les Indiens (ANI, ASI, AAA et ATB) sont à gauche de la figure, suivis des Népalais, des Sherpas, des Tibétains et des Chinois Han sur la droite. La composante cyan est majoritaire chez les Tibétains, mais aussi bien présente chez les Népalais et les Sherpas, alors que la composante rouge est majoritaire chez les Sherpas, mais aussi présente chez les Tibétains et les Népalais. Les auteurs pensent que ces deux composantes forment l'ascendance préalablement identifiée chez les populations situées à haute altitude dans une étude génétique précédente. La figure ci-dessus montre également que les populations Népalaises (à l'exception des Sherpas) se rapprochent le plus des populations Indiennes Tibéto-Birmanes, sauf les Indo-Aryens qui se rapprochent le plus des populations ANI (Ancestral North India). Les analyses de distance génétique Fst montrent néanmoins que les populations Népalaises sont plus proches génétiquement des populations Tibétaines que des populations Indiennes, suggérant ainsi davantage une origine Tibétaine. Parmi ces populations Népalaises, les Rai suivis des Magar et des Tamang sont les plus proches génétiquement de la population Sherpa.

Afin de déterminer la population Indienne qui a le plus contribué à l’ascendance des populations Népalaises, les auteurs ont utilisé la statistique f3 dont les populations source sont d'une part les Tibétains et d'autre part une des populations Indiennes suivantes: ANI (North Indian), ASI (South Indian), AAA (Austro-Asiatic) et ATB (Tibeto-Burman). Le signal le plus significatif apparait entre les ANI et les Tibétains.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix:
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La figure ci-dessus indique ainsi un flux de gènes important des populations ANI vers les populations Népalaises.

Ensuite les auteurs ont utilisé la statistique f4 en prenant comme populations source les Tibétains et les Indiens ANI. Les Rai ont le plus d'ascendance Tibétaine (92%), suivis des Magar (82%), des Tamang (79%) et des Newars (50%). Les Indo-Aryens possèdent 93% d'ascendance ANI. Ces mélanges génétiques ont ensuite été datés: 1500 ans pour les Newars, 1230 ans pour les Tamang, 870 ans pour les Magar. Ces dates correspondent bien aux écrits historiques.

Enfin les auteurs ont mesuré les segments homozygotes parmi les populations Sherpa et Népalaises. Les valeurs élevées obtenues indiquent un niveau important de consanguinité récent dans ces populations. Les Indo-Aryens Népalais sont la population avec les plus longs segments homozygotes.

En résumé, ces résultats montrent que l'influence génétique de la région Himalayenne sur le Nord de l'Inde a été plus forte que l'inverse, et que la population Sherpa est restée isolée des autres populations.

jeudi 26 janvier 2017

Ascendance Amérindienne chez les Rapanuis de l'île de Pâques

La Polynésie est définie par les îles du Pacifique qui s'étendent entre la Nouvelle-Zélande au sud, Hawaï au nord et l'île de Pâques (Rapa Nui) à l'est. Cette dernière se trouve à 3700 km à l'ouest de l'Amérique du Sud. Sa superficie est de 163 km2. Il est aujourd'hui accepté que la Polynésie a été colonisée suite à l'expansion Austronésienne dont l'origine se situe à Taïwan et aux Philippines il y a environ 5000 ans. Celle-ci est caractérisée par une identité linguistique, une culture spécifique appelée Lapita et un type particulier de bateau. On a estimé la colonisation des îles Tonga et Samoa vers 800 av. JC. et l'ensemble des îles Polynésiennes entre 1200 et 1300 de notre ère. L'île de Pâques a ainsi été colonisée vers l'an 1200 par une population estimée entre 30 et 100 individus.

Les Rapanuis se sont distingués par une culture archéologique spécifique composée de plateformes géantes de pierre (ahu) sur lesquelles sont posées de monumentales statues de pierre (moai). Environ 900 statues sont enregistrées sur l'île.

L'île de Pâques a été découverte par les occidentaux le dimanche de Pâques de l'an 1722. Ce contact a démarré une période dramatique dans l'histoire des Rapanuis incluant notamment l'exposition des indigènes aux maladies apportées par les occidentaux, puis la traite des esclaves par les Péruviens dans les années 1860. On a estimé que la population de l'île estimée à l'arrivée des occidentaux aux environ de 4000 individus, a baissé jusqu'à atteindre seulement 110 habitants. Une conséquence de ces contacts a été également l'introduction de flux de gènes dans la population indigène.

L'origine précise de la population Rapanui reste insaisissable. En effet si la dispersion Austronésienne a bien atteint l'île de Pâques, certains indices suggèrent un contact avec les populations Amérindiennes, notamment la présence de cultures comme la patate douce ou la calebasse avant l'arrivée des Européens. D'autre part des restes de poulets de signature génétique Polynésienne ont été retrouvés au Chili et sont datés d'avant l'arrivée des Européens.

J. Victor Moreno-Mayar et ses collègues ont publié un papier intitulé: Genome-wide Ancestry Patterns in Rapanui Suggest Pre-European Admixture with Native Americans. Ils ont analysé le génome de 27 individus Rapanuis sur plus de 650.000 SNPs autosomaux. Ces données ont été comparées à des génomes d'individus d'autres populations: Européens, papous de Nouvelle-Guinée, Amérindiens, Asiatiques et autres Polynésiens.

Les auteurs ont utilisé le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat pour une valeur du paramètre K=4. La composante Européenne est en bleu, la composante papou en jaune et la composante Amérindienne en rouge. Les Polynésiens sont composés d'une ascendance majoritaire en rose et d'une ascendance papou minoritaire:
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Les Rapanuis se situent sur la droite de la figure. Bien que globalement similaires aux Polynésiens, ils contiennent une faible proportion d'une ascendance Amérindienne en rouge et d'une ascendance Européenne en bleu.

Les auteurs ont ensuite restreint les populations aux Européens, Amérindiens et Polynésiens. Le logiciel ADMIXTURE pour K=3 donne alors le résultat suivant:
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L'ascendance Amérindienne chez les Rapanuis est alors de 6% en moyenne et l'ascendance Européenne d'environ 16%. Cependant l'ascendance Amérindienne est plus homogène que l'ascendance Européenne chez les Rapanuis, signe probablement d'une plus grande ancienneté.

Cette ascendance Amérindienne chez les Rapanuis ne veut pas dire qu'il y ait eu des contacts pré-Colombiens entre l'île de Pâques et l'Amérique du Sud. Il faut pour cela dater les mélanges génétiques Amérindiens et Européens chez les Rapanuis. Les auteurs ont ainsi utilisé le logiciel RFmix. Ils ont montré que les segments d'ADN Amérindien chez les Rapanuis sont plus courts que les segments d'ADN Européen, indiquant ainsi une plus grande ancienneté du mélange génétique Amérindien.

Les auteurs ont ensuite modélisé les mélanges génétiques Amérindiens et Européens chez les Rapanuis et déterminé la probabilité des distributions de longueurs de segments d'ADN Amérindiens et Européens en fonction des temps de mélanges génétiques chez les Rapanuis. La figure ci-dessous donne cette distribution en fonctions des temps de mélanges génétiques:
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Elle est maximale pour un temps de mélange génétique avec les Amérindiens de 22 générations et avec les Européens de 4 générations. Pour une génération entre 25 et 30 ans et un temps présent correspondant à l'année 1970, cela correspond à un mélange génétique entre Rapanuis et Amérindiens entre les années 1310 et 1420 et entre Rapanuis et Européens entre les années 1850 et 1870.

Ces résultats montrent que le contact entre les Rapanuis et les Amérindiens date d'avant l'arrivée des Européens sur l'île de Pâques. Cependant on ne sait pas comment ce mélange génétique s'est produit. Il y a deux scénarios possibles: des Amérindiens ont navigué jusqu'à l'île de Pâques ou les Polynésiens sont allés en Amérique du Sud et sont revenus sur l'île de Pâques. Le second scénario est cependant le plus probable, si on considère les aptitudes des deux populations à la navigation.

mardi 24 janvier 2017

Histoire des Siddis de l'Inde à partir de leur génome

L'Inde est formée d'une très grande diversité ethnique, culturelle et linguistique. Elle a connu un grand nombre de vagues d'immigration de différentes parties du monde aux temps préhistoriques et historiques. Les Siddis sont un groupe ethnique unique d'origine Africaine que l'on trouve principalement dans les états Indiens de Gujarat, Karnataka, Andhra Pradesh et Telengana. Les premières traces de leur migration remontent vers l'an 1100 sur la côte ouest de l'Inde. Au 13ème siècle leur nombre a augmenté lorsqu'ils furent importés par les rois et princes Indiens pour servir comme esclaves ou soldats. Ensuite d'autres furent importés en Inde comme esclaves par les Portugais entre les 16ème et 19ème siècles.

Les premières études génétiques ont montré que le génome des Siddis était composé d'ascendances Africaine, Sud Asiatique et Européenne.

Ranajit Das et Priyanka Upadhyai viennent de publier un papier intitulé: Unraveling the population history of Indian Siddis. Ils ont analysé le génome de 14 individus Siddis du Gujarat et du Karnataka. Ces génomes ont été comparés à celui de nombreux individus Africains issus du projet des 1000 génomes et du projet Human Genome Diversity. Il s'agit de Yorubas du Nigéria, de Luhyas du Kenya, de Gambiens, de Mendes de Sierra Leone, d'Esans du Nigeria et de sept populations Bantoues.

L'analyse Multi-Dimensionnelle révèle cinq groupes différents. Dans la figure ci-dessous YRI représente les Yorubas, MSL les Mendes, LWK les Luhyas, GWD les Gambiens et ESN les Esans:
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Les Siddis se regroupent en haut à droite, mais s'étirent vers le groupe formé par les Luhyas (population Bantoue du Kenya) et les Bantous du Nord-Est (du Kenya également).

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat pour une valeur du paramètre K=5:
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Les cinq ascendances se retrouvent majoritairement chez les Esans (k1), les Mendes (k2), les Gambiens (k3), les Luhyas (k4) et les Siddis (k5). On retrouve cependant un peu de la cinquième composante dans la population Bantoue (HGDP et Luhyas).

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour estimer les regroupements des différentes populations:
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La figure ci-dessus confirme la proximité entre les Siddis et les populations Bantoues, notamment les Luhyas. Elle indique notamment que les Siddis ont divergé des Luhyas il y a environ 2700 ans.

Les auteurs ont ensuite estimé la zone géographique en Afrique correspondant à la zone d'origine des Siddis à l'aide du logiciel Geographical Population Structure (GPS). Ainsi 10 des 14 Siddis ont été assignés à l'ouest de la Zambie et les 4 autres entre le Zimbabwe et le Nord-Est du Bostwana:
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Il est intéressant de noter que GPS affecte l'origine des Siddis le long de la route secondaire postulée de l'expansion Bantoue entre l'Afrique de l'Est et la région inter-lacustre autour des grands lacs Africains, datée d'il y a environ 1700 ans.

Le logiciel ADLER a estimé à environ 300 ans l'âge du mélange génétique entre les ascendances Africaine et Sud Asiatique chez les Siddis. Cette estimation est en accord avec la période de traite des esclaves entre l'Afrique et l'Inde, par les Portugais.

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