Généalogie génétique

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samedi 7 octobre 2017

Le génome à haute couverture d'une femme Néandertal de la grotte Vindija en Croatie

Les hommes de Néandertal sont les hommes archaïques les plus proches des hommes modernes. La comparaison de leur génome a montré que les hommes de Néandertal se sont mélangés avec les ancêtres des hommes actuels vivant en dehors de l'Afrique Sub-Saharienne. Une grosse partie de l'ADN issue de l'homme de Néandertal chez les hommes modernes s'est révélée préjudiciable et a été purgée par la sélection naturelle. Cependant une petite partie s'est révélée bénéfique. Aujourd'hui, parmi les hommes contemporains la plupart de l'ADN issu de l'homme de Néandertal est relative à la susceptibilité et à la résistance à certaines maladies.

Cependant notre connaissance de la variation génétique parmi les hommes de Néandertal reste limitée. Le génome de cinq Néandertaliens a été déterminée, cependant un seul est de bonne qualité: celui d'un homme de Néandertal de l'Altaï au sud de la Sibérie, trouvé dans la grotte Denisova (avec une couverture proche de 50). A côté de celui-ci les génomes de trois individus de la grotte Vindija en Croatie et celui d'un individu de la grotte Mezmaiskaya dans le Caucase, ont été déterminé avec une faible couverture.

Les hommes de Néandertal ont vécu dans la grotte Vindija en Croatie jusqu'à une date relativement tardive. Kay Prüfer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Ils ont séquencé le génome d'une femme de Néandertal de la grotte Vindija avec une couverture voisine de 30.

Les auteurs ont estimé le degré d'hétérozygotie chez ce nouvel individu. Ils ont obtenu une valeur voisine de 1.6x10−5 (soit une différence moyenne de 1,6 pour 10000 paires de base entre les deux copies de son génome). Cette valeur est similaire à celle obtenue pour l'homme de Néandertal de la grotte Denisova et un peu inférieure à celle obtenue pour l'homme de Denisova. Cette valeur est par contre nettement inférieure à celle obtenue chez les hommes modernes:
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Cette faible hétérozygotie est donc une caractéristique des hommes archaïques. Elle suggère qu'ils vivaient dans des populations dont la taille effective était de l'ordre de seulement 3000 individus. D'autre part les longs segments homozygotes de longueur supérieure à 10 cM, détectés chez le Néandertalien de l'Altaï, sont absents chez le Néandertalien de Croatie indiquant ainsi l'absence de consanguinité importante dans la population Néandertalienne de la grotte de Vindija. Cette caractéristique n'était donc pas générale dans la population Néandertalienne. Néanmoins on trouve chez le Néandertalien de Croatie des segments homozygotes de longueur supérieure à 2,5 cM, équivalents à ce que l'on retrouve dans certaines populations Amérindiennes actuelles isolées:
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Les auteurs ont ensuite estimé les âges des hommes archaïques dont on a un génome à haute couverture. Ainsi le Néandertalien de la grotte Vindija vivait il y a environ 52.000 ans, le néandertalien de l'Altaï vivait il y a environ 122.000 ans et l'individu de Denisova vivait il y a environ 72.000 ans. Ces dates absolues sont approximatives et dépendent de plusieurs facteurs comme le taux de mutation et la durée d'une génération, néanmoins les dates relatives entre ces trois individus sont correctes.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre ces trois hommes archaïques et les hommes modernes. Ainsi la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et l'homme de Denisova remonte environ entre 440.000 et 390.000 ans, et la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et les hommes modernes remonte environ entre 630.000 et 520.000 ans. La date de divergence entre les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï remonte environ entre 145.000 et 130.000 ans. Enfin la date de divergence entre les Néandertaliens de Croatie et du Caucase remontre entre 100.000 et 80.000 ans:
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Les hommes modernes Africains partagent moins d'allèles dérivés avec le Dénisovien qu'avec les Néandertaliens (Figure A ci-dessous), confirmant ainsi le flux de gènes issu des ancêtres des hommes modernes chez les Néandertaliens. D'autre part, les hommes modernes Africains partagent presque autant d'allèles dérivés avec les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï suggérant ainsi que ce flux de gènes a eu lieu avant la divergence entre les deux Néandertaliens datée entre 145.000 et 130.000 ans (Figurer B ci-dessous):
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On sait qu'une proportion du génome des hommes modernes hors d'Afrique vient de l'homme de Néandertal. En fait les Néandertaliens de Croatie et du Caucase partagent beaucoup plus d'allèles avec les hommes modernes non Africains que le Néandertalien de l'Altaï:
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Les auteurs ont ensuite raffiné la proportion d'ADN de Néandertal chez les hommes modernes non Africain. Ils ont ainsi estimé cette proportion entre 1,8 et 2,6% chez les population non Africaines (plus élevée chez les Est Asiatiques que chez les Ouest Eurasiens):
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Le fait que l'homme de Néandertal de Croatie a davantage contribué au génome de l'homme moderne que l'homme de Néandertal de l'Altaï a permis de mettre en évidence plus de gènes issus de Néandertal chez l'homme moderne.Parmi ceux-ci les auteurs ont mis en évidence des variants associés au cholestérol LDL, à la vitamine D, à certains troubles de l'alimentation, à l'accumulation de graisse viscérale, à la polyarthrite rhumatoïde, à la schizophrénie et à la réponse aux médicaments antipsychotiques.

vendredi 6 octobre 2017

Anciens génomes des chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur du site Russe de Sunghir

L'opportunité de connaître la dynamique des premières populations d'hommes modernes est rare à cause du manque de restes fossiles et de l'absence de preuve de réelle contemporanéité des différents fossiles retrouvés. Une exception réside cependant dans les quelques sépultures multiples qui peuvent représenter les restes d'un unique groupe social.

Un de ces exemples est le site de Sunghir situé en Russie au Nord-Est de Moscou, qui abrite deux sépultures du Paléolithique Supérieur. La première contient un unique individu mâle adulte, et la seconde contient les restes de deux enfants ainsi qu'un morceau de fémur d'un individu adulte. Le site contient également d'autres restes humains de provenance stratigraphique incertaine appartenant à cinq individus. Les analyses radiocarbones placent l'âge des quatre premiers individus entre 34.600 et 33.600 ans.

Martin Sikora et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes show social and reproductive behavior of early Upper Paleolithic foragers. Ils ont séquencé le génome de 6 individus du site de Sunghir dont cinq seulement ont donné un résultat. Ces cinq individus comprennent les quatre individus des deux sépultures bien datées et un cinquième individu dont la date radiocarbone a donné un âge de seulement 800 ans. Ce dernier individu n'appartient donc pas aux sépultures du Paléolithique Supérieur et a donc été écarté des analyses ultérieures.

Les résultats d'ADN mitochondrial montrent que l'unique individu de la première sépulture est de l'haplogroupe U8c, alors que les trois individus de la seconde sépulture sont de l'haplogroupe U2:
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De plus les résultats de l'ADN du chromosome Y montrent que les quatre individus sont de l'haplogroupe C1a2.

Les auteurs ont ensuite étudié le degré de relation entre les individus de Sunghir. De manière surprenante, ces individus ne sont pas des proches parents, au moins jusqu'au troisième degré, bien que les trois individus de la seconde sépulture aient le même haplogroupe mitochondrial et du chromosome Y. De plus, la taille effective de la population de Sunghir est estimée entre 200 et 500, valeur compatible avec les tailles effectives des populations de chasseurs-cueilleurs actuelles en Afrique.

Les auteurs ont ensuite comparé les individus de Sunghir avec les autres populations Eurasiennes de chasseurs-cueilleurs en utilisant la statistique f3. La figure ci-dessous montre que les individus de Sunghir se regroupent entre eux, mais qu'ils présentent une affinité génétique avec les individus de Kostenki en Russie et de Vêstonice en République Tchèque, ces derniers associés à la culture Gravettienne:
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Sur un modèle de mélange génétique des principaux individus Paléolithiques d'Eurasie, les auteurs ont estimé que la population de Sunghir descend d'un lignage relié à la population de Kostenki, et contribue à la plus forte fraction génétique de la population de Vêstonice. Il s'agit de la lignée Gravettienne:
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A l'aide d'un modèle de coalescence, les auteurs ont montré que les individus de Sunghir ont divergé des ancêtres de la population Européenne il y a environ 38.000 ans, alors que la population de Ust-Ishim de Sibérie vieille de 45.000 ans avait divergé des ancêtres de la population Asiatique il y a environ 48.000 ans. L'introgression Néandertalienne est identique chez les deux populations de Sunghir et de Ust-Ishim et est multiple. La première (2,4 à 2,5%) est datée d'environ 55.000 ans. Une seconde introgression (0,4 à 0,6%) est détectée dans les deux populations de Ust-Ishim et de Sunghir:
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Les résultats de cette étude suggèrent au Paléolithique Supérieur, un réseau de groupes de chasseurs-cueilleurs qui recherchent leur partenaire sexuel dans un autre groupe (exogamie) pour éviter la consanguinité. Ce résultat contraste avec les résultats obtenus précédemment chez les Néandertaliens qui montraient une forte consanguinité. Néanmoins, plus de données génomiques sont nécessaires pour confirmer ces premiers résultats.

samedi 23 septembre 2017

Génomes anciens au Maghreb

Le génome des populations actuelles d'Afrique du Nord suggère que cette population a hérité de quatre sources différentes génétiques: une composante autochtone reliée aux migrations de retour vers l'Afrique depuis le Proche-Orient datées d'environ 12.000 ans, une composante Moyen-Orientale reliée à la conquête Arabe, une composante Sub-Saharienne et une composante Européenne.

Rosa Fregel et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Neolithization of North Africa involved the migration of people from both the Levant and Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus du site Marocain du Néolithique Ancien de Ifri n'Amr or Moussa (IAM) daté d'environ 7000 ans, et du site Marocain du Néolithique Final de Kelif el Boroud (KEB) daté d'environ 5000 ans. Ils ont également séquencé le génome de 13 individus du Néolithique Ancien d'Andalousie des sites de El Toro (TOR) et Los Botijos (BOT) vieux de 7000 ans également (symboles noirs ci-dessous):
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Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 19 individus:
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Les individus du site du Néolithique Ancien du Maroc appartiennent aux haplogroupes U6 et M1, alors que ceux du Néolithique Final appartiennent aux haplogroupes: K1a, X2b et T2b reliés au Néolithique du Proche-Orient et d'Europe.

Six hommes ont été identifiés parmi les échantillons: deux sur chacun des sites de Ifri n'Amr or Moussa, Kelif el Boroud et El Toro. Les deux hommes du Néolithique Ancien Marocain sont E1b-M35, un homme du Néolithique Final du Maroc est T1a-M70 et un homme du Néolithique Ancien Andalous est G2a-Z39334.

Tous ces résultats uni-parentaux suggèrent un remplacement de population entre le Néolithique Ancien et le Néolithique Final au Maroc.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante, les individus du Néolithique Ancien du Maroc (disques noirs en haut à droite ci-dessus) se situent à part de tous les autres anciens individus préalablement publiés (notamment les Néolithiques du Proche-Orient ou d'Europe), et sont par contre proches des populations actuelles d'Afrique du Nord. Les individus du Néolithique Ancien Andalous se regroupent avec les Néolithiques Européens (triangles jaunes), proches des Néolithiques d'Anatolie (triangles verts). Enfin les individus du Néolithique Final du Maroc se trouvent à mi chemin entre les Néolithiques Ancien du Maroc et les Néolithiques Anciens Européens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont à gauche et les populations actuelles à droite:
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Les anciens individus du Néolithique Ancien Marocain possèdent leur propre composante (jaune pâle). On retrouve également cette composante chez les anciens individus du Levant et les populations actuelles du Moyen-Orient et d'Afrique du Nord pour les faibles valeurs de K. Pour K=6, on retrouve cette composante essentiellement chez les populations actuelles d'Afrique du Nord avec un gradient Ouest-Est. Les individus du Néolithique Final du Maroc ont deux composantes principales issues du Néolithique Ancien Marocain et du Néolithique Ancien Européen. Pour K=8, une composante spécifique du Néolithique Espagnol apparait chez ces individus du Néolithique Final Marocain. Ce dernier résultat suggère une migration de la péninsule Ibérique vers le Maroc durant le Néolithique.

La statistique f3 montre que les individus du Néolithique Ancien Marocain partagent plus d'affinité génétique avec les anciennes populations Mésolithiques et Néolithiques du Levant, alors que les populations du Néolithique Final Marocain partagent leur affinité génétique entre les individus du Néolithique Ancien Marocain et les individus du Néolithique Ancien Ibérique, suggérant ainsi que le Néolithique Final du Maroc est issu d'un mélange génétique entre la population locale et des fermiers Espagnols.

L'analyse des traits phénotypiques montre que les individus du Néolithique Ancien du Maroc avaient la peau et les yeux sombres. Cependant les individus du Néolithique Final Marocain avaient la peau et les yeux d'une couleur plus claire.

Mise à jour

Si les auteurs ne comparent pas les anciens individus du Maroc avec les populations Sub-Sahariennes dans le texte principal de leur publication, ils le font dans leurs données supplémentaires.

Voici l'Analyse en Composantes Principales avec les populations Bantoues et Yorubas (en marron):
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Les anciens Marocains se situent beaucoup plus proche des populations actuelles du Proche-Orient que des populations actuelles Sub-Sahariennes.

Voici l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE incluant les populations Bantoues et Yorubas:
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Pour K=2, l'analyse sépare les populations Sub-Sahariennes (en rouge) des populations Eurasiennes (en vert). Les anciens Marocains du Néolithique Ancien montrent un peu plus de composante Sub-Saharienne que les Mozabites actuels. Pour une valeur de K supérieure ou égale à 4, les anciens Marocains (IAM et KEB) ne partagent pas d'ascendance Sub-Saharienne (en rouge).

La statistique f3 montre également que les populations du Néolithique Ancien du Maroc (IAM) ont beaucoup d'affinité génétique avec les anciennes populations du Levant et très peu avec l'ancien Éthiopien Mota:
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Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique bien que les anciens Marocains du Néolithique Ancien sont originaire principalement du Levant et non pas d'Afrique Sub-Saharienne. En effet la table ci-dessous qui compare les échantillons IAM avec d'un côté les populations du Levant et de l'autre des populations d'Afrique Sub-Saharienne, montre que les valeurs de Z obtenues sont toutes très élevées:
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vendredi 22 septembre 2017

ADN ancien en Afrique Sub-Saharienne

L'Afrique abrite plus de diversité génétique que d'autres régions du monde. Aujourd'hui les lignages Africains les plus anciens, sont présents dans quelques populations peu nombreuses dont les Khoïsans d'Afrique du Sud, les pygmées d'Afrique Centrale et les Hadzas de Tanzanie. Cependant la structure de la population Africaine avant l'arrivée des fermiers et pasteurs du Néolithique, reste inconnue. Les pasteurs originaires du Proche-Orient ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 4000 ans et en Afrique du Sud il y a environ 2000 ans. Les agriculteurs parlant une langue Bantoue, sont originaires d'Afrique de l'Ouest et ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 2000 ans, puis en Afrique du Sud il y a environ 1500 ans.

Pontus Skoglund et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Prehistoric African Population Structure. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens Africains Sub-Sahariens dont trois individus d'Afrique du Sud vieux de 2300 à 1300 ans, sept individus du Malawi vieux de 8100 à 2500 ans, quatre individus des régions côtières du Kenya et de Tanzanie vieux de 1400 à 400 ans, et un individu de l'intérieur de la Tanzanie vieux de 3100 ans. Ces données ont été fusionnées avec le génome d'un ancien Éthiopien vieux de 4500 ans et avec le génome de 584 Africains actuels appartenant à 59 populations. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer les anciens individus avec les populations contemporaines:
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Les deux chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans (ronds jaunes ci-dessus) se regroupent avec les Khoïsans actuels. Onze des douze individus de l'Est de l'Afrique s'étirent sur une ligne droite située entre les Khoïsans (en bas) et les Hadzas (en haut). Ce gradient est corrélé avec la géographie. Les anciens individus du Malawi (en orange) se regroupent fortement ensemble indiquant ainsi une forte continuité génétique dans la région pendant plus de 5000 ans. Cette ancienne population n'existe cependant plus aujourd'hui.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat obtenu pour K=7:
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Les auteurs ont ensuite construit un modèle dans lequel les populations anciennes et actuelles tracent leur ascendance génétique dans trois populations anciennes du Proche-Orient et six populations anciennes Africaines (figure A ci-dessous). Les Mendes de Sierra Léone forment une de ces composantes qui se retrouve avec de fortes proportions dans les populations actuelles d'Afrique de l'Ouest (figure D ci-dessous). Les anciens génomes d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans, représentent l'ascendance Sud Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers. L'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans représente l'ascendance Est Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers (figure C ci-dessous). Les pygmées Mbuti forment une composante Centre Africaine. Un ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans représente un ancien pasteur Est Africain (figure E ci-dessous). Les Dinka du Soudan représentent une composante retrouvée chez les populations actuelles parlant une langue nilotique. Enfin les trois anciennes populations du Proche-Orient sont les premiers fermiers d'Anatolie, du Levant et d'Iran. Les résultats de ce modèle montre que l'ascendance des anciens individus d'Afrique du Sud était davantage présente autrefois plus au Nord et à l'Est de l'Afrique. En effet cette composante se retrouve à 91% chez les Khoïsans actuels, à 31% chez un ancien individu de Tanzanie et entre 60 et 65% chez les anciens individus du Malawi (figure B ci-dessous).
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Les résultats montrent également que les Hadzas de Tanzanie dérivent d'un ancien lignage que l'on retrouve chez un ancien individu d’Éthiopie vieux de 4500 ans. Cependant ce lignage a peu contribué à l'ascendance des populations Bantoues d'Afrique de l'Est qui dérivent davantage des Africains de l'Ouest, mais aussi un peu d'une population nilotique et d'un ancien pasteur de Tanzanie. Parmi les anciens individus, un seul de Tanzanie vieux de 600 ans a un profil génétique similaire aux populations Bantoues actuelles. Cet ancien individu a même davantage d'ascendance Ouest Africaine que les populations actuelles de la région indiquant ainsi que la population d'agriculteurs d'Afrique de l'Ouest est restée isolée de la population locale de chasseurs-cueilleurs au moins au début. Le mélange génétique entre ces deux populations est estimé entre 800 et 400 ans.

L'ascendance Ouest Eurasienne est présente en Afrique de l'Est. Son arrivée a été estimée à une date voisine de 3000 ans. Ainsi l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans peut-être modélisé comme ayant environ 38% de son ascendance issue des anciens fermiers du Levant. Il n'a aucune ascendance issue des anciennes populations d'Anatolie et d'Iran. Le reste de son ascendance vient d'une population voisine de l'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans.

Les populations actuelles de Somalie parlant une langue couchitique, ont une ascendance plus compliquée qui contient une composante liée à l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans, une composante reliée à la population Dinka actuelle et environ 16% d'ascendance issue de l'ancienne population d'Iran. Ainsi cette composante Iranienne est arrivée en Afrique de l'Est probablement après la composante du Levant, un peu de manière similaire à ce que l'on retrouve au Levant à l'Âge du Bronze, et en Égypte à l'Âge du Fer.

L'ancien individu d'Afrique du Sud vieux de 1200 ans (carré jaune ci-dessus), issu d'un contexte pastoraliste, a une certaine similarité génétique avec la population actuelle Nama parlant une langue Khoe-Khoe. Il a ainsi une affinité génétique avec trois groupes différents: les Khoïsans, les Ouest Eurasiens et les Est Africains. Cela supporte l'hypothèse qu'une population non Bantoue portant une ascendance Est Africaine et Ouest Eurasienne, est arrivée en Afrique du Sud il y a au moins 1200 ans. Cet individu peut être modélisé comme ayant 40 à 54% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans et le reste d'ascendance Sud Africaine. Le groupe actuel San: Ju|’hoan qui possède le moins d'ascendance Est Africaine parmi les Khoïsans, possède environ 9% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans.

Les études précédentes ont montré que la population San d'Afrique du Sud est issue d'un lignage qui s'est séparé des autres lignages d'hommes modernes en premier. Cependant la population d'Afrique du Sud d'il y a 2000 ans était significativement plus proche des populations Est Africaines de la même époque (voir ci-dessus), que des populations actuelles d'Afrique de l'Ouest, suggérant ainsi une plus ancienne divergence de ces dernières. D'autre part, parmi les populations actuelles Ouest Africaines, les différences génétiques entre Yorubas et Mendes, sont inconsistantes avec l'hypothèse que ces deux populations descendent d'une population ancestrale homogène isolée d'une population Sud Africaine. Les auteurs ont réalisé deux modèles qui permettent d'expliquer les données. Le premier modèle suppose que les actuels Ouest Africains descendent d'un ancien lignage "basal West African" qui a plus contribué aux Mendes qu'aux Yorubas. Le second modèle suppose qu'un flux de gènes continu a connecté les Africains du Sud et de l'Est à certains groupes d'Afrique de l'Ouest plus qu'à d'autres. Ce lignage "basal West African" représenterait la plus ancienne divergence chez les hommes modernes. Ce lignage serait également à rapprocher de l'haplogroupe A00 du chromosome Y découvert au Cameroun.

vendredi 15 septembre 2017

Forte structure génétique en Nouvelle Guinée

L'île de Nouvelle Guinée contient quelques unes des plus anciennes preuves archéologiques de la présence de l'homme moderne en dehors de l'Afrique, datées d'environ 50.000 ans. La culture des plantes a démarré il y a environ 10.000 ans parallèlement et de manière indépendante au Moyen-Orient, à l'Asie de l'Est et aux Amériques. Aujourd'hui la Papouasie Nouvelle Guinée occupe la partie orientale de l'île ainsi que les îles située au nord de la Malaisie. Elle est le pays le plus diversifié linguistiquement avec environ 850 langues parlées. La moitié de celles-ci appartiennent à la famille Trans-Nouvelle-Guinée qui est supposée s'être diffusée pendant le Néolithique.

Le continent Sahul est resté isolé du reste du monde depuis au moins 10.000 ans. Il est intéressant de se demander si la néolithisation de la Nouvelle-Guinée a été déclenchée par des mouvements de populations comme en Eurasie et en Afrique.

Anders Bergström et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A Neolithic expansion, but strong genetic structure, in the independent history of New Guinea. Ils ont séquencé le génome de 381 individus de Papouasie Nouvelle Guinée, parlant 85 langues qu'ils ont fusionné avec le génome de 39 individus de la même région préalablement publiés:
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L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre que les individus des montagnes ne possèdent pas de flux de gènes issu d'Asie de l'Est (composante rouge ci-dessous) contrairement aux individus des plaines:
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La composante Est Asiatique chez les individus des plaines, est plus forte dans les populations parlant une langue Austronésienne. Elle est la plus faible chez les populations parlant une langue Sepik-Ramu.

L'analyse de l'ADN mitochondrial et du chromosome Y confirme que les populations des montagnes n'ont pas d'haplotypes non originaire du Sahul.

La statistique D montre que les papous de Nouvelle-Guinée ont divergé génétiquement des aborigènes Australiens bien avant la séparation des deux régions par la mer il y a environ 8000 ans.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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A l'intérieur des populations de Nouvelle Guinée, la plus forte séparation génétique apparait entre l'île principale et l'archipel Bismarck (groupe de droite dans la figure B ci-dessus). D'autre part, les populations des montagnes se regroupent en trois clusters différents alors que toutes les populations des plaines se regroupent ensemble (figure A ci-dessus). Cependant, aucun des trois groupes des montagnes n'est plus proche génétiquement des populations des plaines. Cependant, parmi les différentes populations des plaines, les populations des montagnes sont plus proches de la population de la région de la rivière Sepik, alors que les langues Trans-Nouvelle-Guinée ne sont pas reliées aux langues Sepik-Ramu. Il y a cependant des preuves archéologiques de contacts culturels entre les deux populations durant l'holocène.

Les auteurs ont utilisé la méthode MSMC pour estimer les dates de divergence entre les différentes populations de Nouvelle Guinée. Ainsi les populations des montagnes et les populations de la région de la rivière Sepik ont divergé il y a entre 10.000 et 20.000 ans. La divergence entre les différents groupes des populations des montagnes a eu lieu dans les 10.000 dernières années. D'autre part la population des montagnes a augmenté durant les 10.000 dernières années, contrairement à la population de la région de la rivière Sepik probablement à cause de la diffusion de la malaria.

La différentiation génétique est plus forte dans la population de Nouvelle Guinée (2 à 3%) que dans les populations de taille similaire en Eurasie (< 1%). Elle atteint 4 à 5% entre les populations des montagnes parlant Angan et les autres groupes papous (valeur équivalente à la différentiation génétique entre Européens et Sud Asiatiques).

Les résultats de cette étude confirment l'évolution indépendante des populations du Sahul durant les 50.000 dernières années et l'indépendance de la Nouvelle Guinée par rapport à l'Australie pour une bonne partie de cette période. La structure génétique de la Nouvelle Guinée s'est mise en place durant les 20.000 dernières années et la structure des populations des montagnes durant les 10.000 dernières années correspondant à la néolithisation de la région et à la diffusion des langues de la famille Trans-Nouvelle-Guinée. A la différence d'autres régions du monde, la Nouvelle Guinée n'a pas connu d'Âge des métaux. Ceci peut expliquer que la structure génétique actuelle soit due principalement au phénomène de néolithisation de la région.

mardi 12 septembre 2017

Dispersion de l'haplogroupe du chromosome Y: Q en Eurasie

L'haplogroupe du chromosome Y: Q-M242 est probablement originaire d'Asie Centrale ou du sud de la Sibérie, il y a environ 20.000 ans. Il atteint ses plus hautes fréquences aux Amériques. La connaissance de sa diffusion en Eurasie et en Afrique est encore limitée.

Les ancêtres des Amérindiens sont venus de Sibérie via le détroit de Béring il y a environ 16.000 ans. Q1a-L54 et Q1a-M3 sont les deux sous-clades prédominantes des deux côtés du détroit de Béring. Q1a-L54 se retrouve aux Amériques, au nord de l'Asie et en Europe de l'Ouest et du Centre. Un ancien individu de la culture Clovis appartient à l'haplogroupe Q1a-L54(xM3). Q1a-M3 est une des sous-clades qui ont été le plus étudiées. Elle est fréquente dans la péninsule de Chukotka en Sibérie et aux Amériques.

La fréquence de l'haplogroupe Q varie de 0 à 94% en Eurasie. Elle est maximale en Sibérie, notamment chez les Kets (92%) et les Selkups (68%), et rare en Asie de l'Ouest, du Sud et du Sud-Est. La sous-clade Q1a-M120 apparait presque uniquement en Asie de l'Est et sa diversité suggère qu'elle s'est dispersée du nord vers le sud durant le Néolithique. La sous-clade Q1a-M25 atteint ses plus hautes fréquences chez les Turkmens (34 à 43%), alors que la sous-clade Q1a-M346 apparait en Asie Centrale, de l'Ouest et du Sud, ainsi qu'en Europe. De plus, quelques sous-clades de Q ont été identifiées dans les Comores en Afrique et dans les îles Polynésiennes en Océanie.

Yun‐Zhi Huan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Dispersals of the Siberian Y‐chromosome haplogroup Q in Eurasia. Ils ont analysé l'ADN du chromosome Y de 1757 hommes de cinq régions de Chine et 30 hommes de trois populations de Russie: Enets, Kets et Selkups. Ils ont testé les SNPs suivants: M120, L54, M25, M346, L804, F1161, M378 et L245:
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ainsi que 17 marqueurs STR.

Ils ont ainsi identifié 16 chinois et 23 russes appartenant à l'haplogroupe Q. De plus, des données appartenant à plusieurs études précédentes ont été ajoutées à l'étude.

Les auteurs ont ainsi tracé la carte des fréquences pour l'haplogroupe Q-M242:
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Les auteurs ont également représenté par des flèches rouges les routes de migration supposée de l'haplogroupe Q à partir de sa région d'origine (étoile bleue).

Les auteurs ont ensuite tracé les réseaux obtenus avec les haplotypes STR pour chacune des sous-clades principales de Q:
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Ainsi le réseau Q1a-M120 inclut principalement des échantillons Chinois (en rouge), le réseau Q1a-L54 des échantillons de Sibérie (en gris), Q1a-M25 des échantillons d'Asie Centrale (en vert), Q1a-M346 des échantillons de Sibérie (en gris), Q1a-L804 et Q1a-F1161 des échantillons d'Europe, Q1b-M378 et Q1b-L245 des échantillons Juifs.

Les dates d'expansions des principales sous-clades de Q ont été estimées par des méthodes évolutionnaires (EMR) et généalogiques:
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Les auteurs ont sélectionné les méthodes généalogiques comme les plus probables. Ils en déduisent que Q1a-M120 a migré en Chine au Néolithique, Q1a-L54 a migré du sud de l'Altaï vers la Sibérie dans une période historique récente. Q1a-M25 et Q1a-M346 sont fréquents dans les populations Turques et se sont dispersées il y a environ 4000 ans en Eurasie puis dans les Comores en Afrique. Q1a-L804 et Q1a-F1161 ont migré en Europe au Néolithique. Les sous-clades Q1b-M378 et Q1b-L245 fréquentes dans la population Juive, ont dû se diffuser en Europe durant la période historique.

mercredi 6 septembre 2017

Exogamie féminine au Campaniforme et à l'Âge du Bronze en Europe Centrale

La mobilité humaine allant du changement de résidence individuel au déplacement à grande échelle de populations, était crucial pour les transformations des sociétés préhistoriques. Les développements récents d'analyse des restes humains ont révélé à ce sujet des preuves directes. Ainsi l'analyse des isotopes du strontium et de l'oxygène contenus dans les dents a identifié des individus qui ont bougé durant leur jeunesse et l'analyse de l'ADN a révélé des continuités ou des changements importants de populations.

Au sud du Danube, trois cultures archéologiques sont reconnues durant la transition entre la fin du Néolithique et l'Âge du Bronze: la culture Cordée, la culture Campaniforme et l'Âge du Bronze Ancien. Les dernières études génétiques ont montré que les individus de la culture Cordée ont reçu 75% de leur ascendance de populations reliées à celles des steppes Pontiques comme la culture Yamnaya. Les raisons de ces mouvements de populations ne sont pas connues bien qu'une étude récente a avancé l'idée qu'une épidémie de peste ait pu déclencher ces mouvements.

Corina Knipper et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Female exogamy and gene pool diversification at the transition from the Final Neolithic to the Early Bronze Age in central Europe. Ils se sont focalisés sur la transition entre le Campaniforme et l'Âge du Bronze dans la vallée de la rivière Lech au sud d'Augsburg en Bavière. Ils ont analysé les restes de 84 individus issus de sept sites archéologiques différents de la vallée de la Lech, pour déterminer leur sexe, leur ADN mitochondrial, ainsi que les isotopes du strontium et de l'oxygène:
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Parmi ces individus, 19 sont du Campaniforme et 65 de l'Âge du Bronze.

Les résultats montrent qu'il y a 34 hommes et 36 femmes. Les autres individus n'ont pas pu être déterminés. Ces déterminations génétiques sont conformes aux déterminations archéologiques et anthropologiques faites préalablement dans 62 cas, et diffèrent pour seulement deux cas. Pour six individus, la détermination du sexe n'a été possible que génétiquement.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 80 individus. Dans la figure ci-dessous, les individus du Campaniforme sont dans le camembert de gauche et ceux de l'Âge du Bronze Ancien dans le camembert de droite:
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Il y a 13 cas d'haplotypes partagés entre plusieurs individus qui indiquent des ancêtres maternels communs. La plupart de ces cas arrivent dans le même site archéologique, mais trois cas arrivent pour deux sites différents. Notamment dans un cas, il y a partage d'haplotype entre un individu du Campaniforme et un individu du Bronze Ancien, ce qui suggère une continuité génétique entre les deux périodes.

En tout il y a 61 haplotypes uniques pour 80 individus ce qui fait une diversité génétique considérable dans les lignages maternels. Ce résultat peut être expliqué par une organisation sociale exogame dans laquelle les femmes viennent de l'extérieur rejoindre leur mari. Nous voyons également une augmentation de la diversité à l'Âge du Bronze, bien que ce résultat peut être dû au plus faible nombre d'individus testés du Campaniforme.

Les isotopes du strontium dépendent en général des conditions géologiques locales. Dans cette étude, ils varient de 0,70820 à 0,71505 pour l'ensemble des individus. Il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre. Par contre il y a de fortes différences dans les résultats obtenus pour les femmes d'un côté (figure ci-dessous à droite) et pour les hommes et les enfants de l'autre (figure ci-dessous à gauche):
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Les valeurs vont de 0,70832 à 0,71025 pour les enfants à l'exclusion d'un individu, de 0,70820 à 0,71046 pour les hommes à l'exclusion d'un individu, et de 0,70854 à 0,71381 pour les femmes. Il n'y a pas de différence statistique entre les hommes et les enfants, par contre les différences sont importantes avec les femmes. La différence vient qu'un grand nombre de femmes ont une valeur supérieure à 0.71050. Cette valeur de 0.71050 permet de déterminer les individus non locaux. Elle a été déterminée par les valeurs d'isotopes du strontium de la faune locale: loirs et écureuils pour la faune sauvage et cochons, chèvres, moutons et bœufs pour la faune domestique. Ces valeurs plus élevées des isotopes du strontium se retrouvent dans les régions voisines: Nördlinger Ries, la forêt Bavaroise et les Alpes.

La détermination des valeurs des isotopes du strontium pour la seconde et la troisième molaire d'un même individu, permet de savoir s'il a bougé entre le début de l'enfance et la fin de l'adolescence. Pour 11 femmes sur 14, ces valeurs sont quasi identiques, impliquant que ces femmes sont arrivées dans la vallée de la Lech seulement à l'âge adulte (après 16 ans). Dans la figure ci-dessous, chaque individu est caractérisé par deux valeurs d'isotopes du strontium correspondant à deux dents différentes. Le trait pointillé horizontal correspond à la valeur limite pour les individus non locaux:
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Ainsi la femme OBKR26 est arrivée dans la vallée de la Lech durant son enfance. L'homme UNTA153 est probablement né dans la vallée de la Lech, puis a bougé durant son enfance avant de revenir dans la vallée de la Lech.

Les isotopes de l'oxygène dépendent en général de la température, l'altitude et la distance à la mer. Dans cette étude, ils varient de 14,3 à 18,2. Là non plus il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre, ni entre les hommes, les femmes et les enfants. Les valeurs locales pour la vallée de la Lech sont estimées entre 14,7 et 17,4 (traits pointillés verticaux dans la figure ci-dessus). Seuls sept individus ont des valeurs en dehors des estimations locales.

La forte proportion de femmes non locales ainsi que la forte diversité mitochondriale sont consistants avec une société patrilocale et une exogamie féminine. Ce résultat a été également obtenu dans d'autres sites Campaniformes en Bavière, Autriche, Hongrie, République Tchèque et dans les îles Britanniques, ainsi que dans des sites Cordés et de l'Âge du Bronze en Allemagne. Ce type de société devait être donc généralisé à l'échelle continentale, à cette époque.

Dans la vallée de la Lech, les valeurs des isotopes du strontium des femmes non locales peuvent être séparées en deux groupes: entre 0,7105 et 0,7110 d'un côté et entre 0,71233 et 0,71381 de l'autre, impliquant ainsi probablement deux régions différentes d'origine pour les femmes de la vallée de la Lech. Les femmes non locales ne sont pas visibles archéologiquement. Elles ont la même position et le même mobilier archéologique que les femmes locales. Leur arrivée à la fin de leur adolescence ou plus tard suggère une arrivée liée à leur mariage dans la vallée de la Lech.

mardi 5 septembre 2017

Le génome des Africains du Nord-Est

La vallée du Nil et l'Afrique du Nord-Est ont une longue histoire des peuplements humains. La région contient des fossiles des premiers hommes modernes et a abrité certaines des plus anciennes civilisations du monde. L'agriculture est datée autour de 5000 ans av. JC. avec des plantes issues du Moyen-Orient et du sorgho. Les premiers troupeaux sont datés du 5ème millénaire av. JC. et le pastoralisme s'est rapidement diffusé parmi les premières sociétés néolithiques. La première unité politique est le royaume de Kerma qui émerge vers 3000 ans av. JC.

Aujourd'hui la région du Soudan montre une grande diversité linguistique dont les populations appartiennent à trois grandes familles: Afro-Asiatique, Nilo-Saharienne et Niger-Congo.

Nina Hollfelder et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Northeast African genomic variation shaped by the continuity of indigenous groups and Eurasian migrations. Ils ont séquencé le génome de 221 individus appartenant à 18 populations du Soudan et du Sud-Soudan:
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Ces populations ont été comparées à d'autres populations mondiales. Les auteurs ont ainsi réalisé une analyse basée sur la distance génétique (Fst):
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et une analyse avec le logicel ADMIXTURE:
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Les résultats montrent certains niveaux de structure et de différentiation dans les différentes populations du Nord-Est de l'Afrique. Certains groupes montrent notamment une forte affinité génétique avec des populations d'Europe, du Moyen-Orient ou d'Afrique de l'Ouest. De plus les variations génétiques sont corrélées davantage avec la géographie qu'avec la linguistique. Ainsi des populations du Nord et de l'Est du Soudan montrent des affinités génétiques avec des populations non Africaines.

Parmi les populations du Soudan, les quatre populations Nilotiques (Dinka, Nuer, Shilluk et Baria) forment un groupe à part. Dans la figure ci-dessus, ils possèdent une composante bleue foncée qui est partagée avec les autres populations d'Afrique du Nord-Est pour de faibles valeurs de K. Ces populations Nilotiques apparaissent donc comme une source ancestrale pour les autres populations du Soudan. La comparaison avec les anciens fermiers Européens montre qu'ils possèdent très peu de gènes non Africains. Ces populations Nilotiques sont essentiellement des pasteurs. Ils sont fortement endogamiques et sont restés longtemps isolés.

Les populations du Soudan montrent très peu d'ascendance Ouest Africaine (en orange ci-dessus) sauf les Hausa. Ainsi les migrations Bantoues n'ont pas causé de flux de gènes importants en Afrique du Nord-Est, contrairement à d'autres régions Sub-Sahariennes. Les Hausa originaire d'Afrique de l'Ouest, ont migré dans la région très récemment il y a environ 300 ans.

Les Nubiens (Danagla, Mahas et Halfawieen) habitent la vallée du Nil dans le désert aride du Nord du Soudan. Ils parlent une langue Nilo-Saharienne. Ils ont une longue histoire dans la région qui remonte aux dynasties Égyptiennes. Ils sont également proche génétiquement des populations Arabes et Beja voisines. Bien que proches linguistiquement des populations Nilotiques, ils en sont différentiés génétiquement à cause de leur fort mélange génétique avec des populations Eurasiennes (proportion entre 39 et 47%).

Toutes les populations du Nord-Est du Soudan montrent des flux de gènes Eurasiens d'une quantité similaire. Les études précédentes historiques et génétiques ont montré que ce flux de gènes était lié à l'expansion de l'Islam à partir de la péninsule Arabique. Cette étude confirme la date de mélange génétique autour de 56 générations, ce qui nous amène proche du 7ème siècle. Cependant une population: les Halfawieen ont reçu le flux de gènes Eurasien plus récemment il y a seulement 19 générations. Il est connu historiquement que les Arabes rencontrèrent les Nubiens au 7ème siècle, mais furent ensuite bloqués jusqu'à la chute de Dongola vers 1315 ou 1316, et l'éclatement du royaume de Makurie. Cette dernière date est consistante avec la date de mélange génétique de la population Halfawieen.

Les Coptes représentent une minorité Chrétienne qui a migré au Soudan il y a environ 200 ans. Ils sont proches génétiquement de la population Égyptienne, et montre, comme cette dernière, plusieurs mélanges génétiques successifs entre une population sub-Saharienne et des populations Eurasiennes. Il semble qu'ils soient restés isolés une fois arrivés au Soudan.

Les Messiria représentent une population parlant Arabe et habitant les régions du Darfour et du Kordofan. Ils sont proches génétiquement des populations voisines géographiquement, et différents des populations Arabes du Nord-Est du Soudan. Ils montrent un mélange génétique entre une population Nilotique (85%) et une population Eurasienne (15%). Ce mélange est daté de seulement 7 générations, soit environ 200 ans.

Les Gemar, une population parlant une langue Nilo-Saharienne du Darfour et du Kordofan, montrent également un mélange génétique avec une population Eurasienne, daté d'environ 13 générations.

Enfin les Zaghawa et les Nuba, autres populations du Darfour et du Kordofan, montrent très peu de flux de gènes Eurasiens. Il sont proches génétiquement des populations Nilotiques ainsi que des Messiria et des Gemar, suggérant ainsi que toutes les populations du Darfour et du Kordofan ont une origine commune proche de celles des populations Nilotiques.

dimanche 6 août 2017

Analyse de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b-DF27

L'haplogroupe du chromosome Y le plus fréquent en Europe Occidentale est R1b-M269 dont la fréquence varie de 41% en Allemagne à 83% en Irlande. Cette haute fréquence a conduit les premiers auteurs à supposer que son origine en Europe datait du Paléolithique. Cependant plus récemment l'analyse de la diversité des marqueurs STR a conduit quelques uns à supposer son arrivée en Europe seulement au Néolithique. Finalement, les derniers résultats d'analyse d'ADN ancien ont montré que cet haplogroupe est arrivé en Europe Occidentale seulement au Chalcolithique ou au début de l'Âge du Bronze il y a 4500 ans.

Les branches les plus importantes de M269 sont U106 fréquent aux Pays-Bas et en Allemagne du Nord-Ouest, et P312 fréquent en Europe Occidentale. Ce dernier se sépare en trois branches principales: U152 commun en Suisse et Italie du Nord, L21 commun dans les îles Britanniques et DF27 fréquent dans la péninsule Ibérique.

Neus Solé-Morata et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of the R1b-DF27 haplogroup shows that a large fraction of Iberian Y-chromosome lineages originated recently in situ. Ils ont analysé 1072 échantillons appartenant à l'haplogroupe R1b-DF27 dans la péninsule Ibérique et en France. Ils ont testé 6 SNPS en aval de DF27: Z195, L176, M167, Z220, Z278 et M153, et 17 marqueurs STR:
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DF27 est trouvé à une fréquence qui varie de 30 à 50% dans la péninsule Ibérique sauf au Pays Basque où la fréquence atteint 74%. La figure ci-dessous donne la répartition de la fréquence pour DF27 et ses sous-clades:
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En France, la fréquence varie de 6 à 20% avec une moyenne de 11%. Ailleurs la fréquence est de 15% en Grande-Bretagne mais quasi nulle en Irlande, et 8% en Toscane. La sous-clade juste en aval de DF27 est Z195. La fréquence de cette dernière varie de 29 à 41% avec deux pics principaux au Pays Basque et en Espagne de l'Est. Ensuite Z195 se divise en deux branches principales: L176 et Z220. L176 a un pic de fréquence en Espagne de l'Est alors que Z220 a un pic de fréquence au Pays Basque.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales suivant les fréquences de DF27 et ses sous-clades:
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La première composante sépare les populations Ibériques (cercles noirs) des autres (carrés noirs) en corrélation avec la fréquence globale de DF27. La seconde composante est corrélée avec L176 et sépare les populations de l'Est de l'Espagne.

L'analyse des marqueurs STR a permis aux auteurs d'étudier la diversité de l'haplogroupe R1b-DF27 dans les différentes populations. Ainsi les Basques sont moins divers que les autres populations Ibériques, malgré leur plus haute fréquence.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge des différents SNP pour différentes populations Ibériques. Ainsi DF27 est estimé globalement à environ 4190 ans. Z195 semble avoir émergé en même temps que DF27. La branche L176 (2960 ans) semble un peu plus jeune que la branche Z220 (3320 ans):
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A l'intérieur de chaque population, DF27 est plus vieux en Aragon (4530 ans) qu'au Pays Basque (3930 ans). Z195 est plus vieux en Catalogne (4580 ans) qu'au Pays Basque (3260 ans). A l'inverse, Z220 est plus vieux en Espagne du Centre Nord (3720 ans). Ainsi la diversité plus grande en Espagne de l'Est et l'âge plus ancien dans cette même région, pointent vers une une origine de l'haplogroupe R1b-DF27 en Espagne de l'Est.

Enfin les modèles d'analyse Bayésienne montrent que DF27 s'est étendu dans la péninsule Ibérique principalement entre 3500 et 3000 ans, soit à l'Âge du Bronze Moyen. Ces résultats sont à mettre en relation avec ceux d'ADN ancien au Portugal qui montrent la domination de l'haplogroupe R1b à l'Âge du Bronze Moyen.

jeudi 3 août 2017

Origine génétique des Minoens et des Mycéniens

Les précédentes études d'ADN ancien ont identifié les ancêtres des premiers fermiers Néolithiques d’Europe en Grèce et dans l'ouest de l'Anatolie. Cependant, l'histoire plus récente de ces régions jusqu'à l'Âge du Bronze est moins claire. Il y a des preuves génétiques limitées suggérant des migrations venues de l'Est (Iran et Caucase) atteignant l'Anatolie à partir d'au moins 3800 av. JC. et venues du Nord (Europe du Nord et Sibérie) atteignant l'Europe et contribuant à l'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) chez tous les Européens. Cependant l'impact de ces migrations dans la région de la mer Égée reste encore inconnu.

Durant l'Âge du Bronze, deux cultures archéologiques émergent dans la mer Égée. Les Minoens en Crète ont formé la première grande culture Européenne. Cependant leur alphabet Linéaire A n'a jamais été déchiffré obscurcissant ainsi l'origine de cette civilisation. La culture Mycénienne en Grèce continentale écrivait avec l'alphabet Linéaire B identifié comme une forme ancienne du Grec, qui est une langue Indo-Européenne. Les influence Crétoises en Grèce continentale, puis l'occupation de la Crète par les Mycéniens ont relié ces deux cultures archéologiques, cependant le degré d'affinité génétique entre ces deux populations reste inconnu.

Iosif Lazaridis et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic origins of the Minoans and Mycenaeans. Ils ont séquencé le génome de 19 anciens individus dont 10 Minoens de Crète (carrés et ronds verts ci-dessous) datés entre 2900 et 1700 av. JC., quatre Mycéniens de Grèce continentale (carrés bleus) datés entre 1700 et 1200 av. JC., un individu de l'ouest de la Crète (carré violet) daté de 1350 av. JC correspondant à la période d'occupation Mycénienne de l'île, un fermier Néolithique du sud du Péloponnèse (triangle orange) daté de 5400 av. JC, et trois individus d'Anatolie du sud-ouest (étoiles rouges) datés de l'Âge du Bronze entre 2800 et 1800 av. JC. et donc contemporains de la civilisation Minoenne:
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Ces anciens génomes ont été comparés à 332 autres anciens génomes préalablement publiés et 2614 génomes d'individus actuels. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie (points gris) forment deux lignes parallèles correspondant aux Européens à gauche et au Proche-Orientaux à droite. Les populations Grecques actuelles (cercles bleu clair, bleu foncé, roses) et de Chypre (cercles verts) forment un pont entre ces deux lignes parallèles :
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Les anciens Minoens et Mycéniens se situent entre les populations Grecques actuelles et les anciens fermiers Néolithiques d'Anatolie et de Grèce (triangles rouges et oranges). Les Anatoliens de l'Âge du Bronze se situent entre les anciens individus d'Anatolie et du Levant d'un côté et les anciens individus d'Arménie, d'Iran et du Caucase de l'autre.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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La figure ci-dessus montre que pour K=8 ou plus, les Minoens et les Mycéniens possèdent la composante rose qu'ils partagent avec les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouest, les individus du Néolithique d'Anatolie Centrale, un individu du Chalcolithique d'Anatolie du nord-ouest et les individus de la fin du Néolithique d'Anatolie de l'ouest de Kumtepe. Cette composante rose est maximale chez les anciens individus du Mésolithique et du Néolithique d'Iran et les chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette composante rose n'apparait pas chez les premiers fermiers d'Anatolie et d'Europe. Elle apparait en Europe uniquement à la fin du Néolithique et à l'Âge du Bronze, suite aux migrations issues des Steppes.

La statistique f4 montre de plus que les anciennes populations d'Iran, du Caucase et d'Europe de l'Est partagent plus d'allèles avec les Minoens et les Mycéniens qu'avec les anciens fermiers Néolithique de Grèce. Les Mycéniens diffèrent des Minoens car ils partagent moins d'allèles avec les anciens Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce et d'Europe.

La statistique f3 montre que les Mycéniens sont issus d'un mélange génétique entre une population d'anciens fermiers Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce ou d'Europe, et une ancienne population reliée à celle des Steppes. Ce n'est pas le cas pour les Minoens ou les anciens individus d'Anatolie de l'Âge du Bronze.

Une analyse avec les méthodes qpAdm/qpWave montre que tous les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie ou de la région Égéenne sont composés d'une ascendance fermiers Néolithique d'Anatolie (entre 62 et 86%) et d'une ascendance Orientale issue d'Iran ou du Caucase (entre 9 et 32%). Les études précédentes avaient proposé que cette ascendance Orientale avait été introduite en Europe par les pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze qui sont modélisés comme issus d'un mélange entre chasseurs-cueilleurs de l'Est et chasseurs-cueilleurs du Caucase. Les résultats de cette étude montrent cependant que cette composante est arrivée, au moins chez les Minoens par une autre voie sans aucune ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est. Les Minoens n'ont donc pas d'ascendance issue des Steppes contrairement aux Mycéniens. Cette composante Orientale a pu arriver chez les Minoens depuis l'Anatolie puisqu'elle est déjà présente en Anatolie Centrale au Néolithique.

Cette influence d'Iran et du Caucase dans l'Âge du Bronze de Grèce et d'Anatolie du Sud-Ouest se révèle également dans les haplogroupes du chromosome Y. En effet, quatre des cinq hommes de cette étude sont de l'haplogroupe J qui est inconnu auparavant en Grèce, mais est dominant en Iran et au Caucase au Mésolithique et au Néolithique:
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En conclusion, les Minoens peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie et une population issue de l'Est (Iran ou Caucase). Les Mycéniens possèdent en plus une composante issue du Nord (4 à 16%) alors que les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouet possèdent eux en plus une composante issue des fermiers du Levant (6%). La composante issue du Nord chez les Mycéniens peut venir d'une ancienne population Arménienne ou des populations des Steppes (13 à 18%). Les deux ascendances issues de l'Est et du Nord peuvent être arrivées en Grèce à n'importe quelle période située entre le quatrième et le second millénaire av. JC.

Les données de cette étude montrent d'autre part qu'il n'y a pas d'influence Égyptienne ou Phénicienne chez les Minoens et les Mycéniens contrairement à certaines théories avancées.

Cette étude montre également que les phénotypes des anciens Minoens et Mycéniens sont conformes avec les ancienne représentations retrouvées: ils ont les cheveux et les yeux foncés.

Les Grecs actuels sont situés à côtés des anciens Mycéniens dans l'analyse PCA. Ils possèdent moins d'allèles issus des fermiers Néolithiques que les populations de l'Âge du Bronze, suggérant des mélanges génétiques supplémentaires à une période plus récente, en provenance probablement du Proche-Orient. Cependant, les Grecs actuels descendent pour une grande part de leur génome, des anciens Mycéniens.

Deux questions restent en suspend à l'issue de cette étude:

  • Quand la composante Orientale est elle arrivée dans la région Égéenne ?
  • La composante issue du Nord chez les Mycéniens est elle arrivée progressivement de manière sporadique ou rapidement comme en Europe Centrale ?

Cette dernière question est liée à l'origine de la langue proto-Grecque.

mercredi 2 août 2017

Diversité génomique de la population de Madagascar

Madagascar est un exemple remarquable de contacts intercontinentaux entre une population Austronésienne et une population Africaine. Malgré de nombreuses théories relatives au lieu et à la date de rencontre entre ces deux populations, il n'y a aucun consensus sur le sujet.

Denis Pierron et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic landscape of human diversity across Madagascar. Ils ont étudié le génome de 2704 individus appartenant à 257 villages Malgaches. Ils ont analysé la séquence mitochondriale complète de 2691 individus, l'ADN du chromosome Y de 1554 hommes et le génome complet de 700 individus.

Les résultats mitochondriaux montrent que tous les lignages Malgaches sont originaires d'Asie de l'Est ou d'Afrique à l'exception de l'haplogroupe M23 qui est détecté uniquement à Madagascar. Les fréquences des haplogroupes Asiatiques et Africains sont sensiblement identiques bien qu'inégalement réparties géographiquement. Tous les lignages Africains sont associés à des populations Bantoues, à l'exception de la sous-clade L2a1b1a associée à une population Est Africaine. Bien que M23 soit spécifique à Madagascar, sa date de diffusion est récente autour de 1200 ans seulement. Ainsi cet haplogroupe n'est pas le signal d'un ancien peuplement pré-Austronésien à Madagascar. Les fréquences des haplogroupes mitochondriaux sont indiquées dans la figure A ci-dessous. Les haplogroupes Africains sont en rouge et les haplogroupes Asiatiques en bleu:
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Les fréquences des haplogroupes du chromosome Y sont indiquées dans la figure B ci-dessus. Les lignages Africains (en rouge) sont beaucoup plus fréquents que les lignages Asiatiques (en bleu). Quelques lignages d'origine Européenne ou Proche-Orientale sont également présents (R, J, T et G) à faible fréquence.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE à partir des génomes complets comparés aux génomes d'autres populations mondiales. Pour K=3, les résultats montrent une nette distinction entre une ascendance Africaine (59%), une ascendance Est Asiatique (37%) et une ascendance Ouest Eurasienne (4%). De plus le partage de segments IBD (identical by descent) indique que les populations Bantoue d'Afrique du Sud et Indonésienne du Sud de Bornéo partagent le plus de génome avec les populations Malgaches. La séparation avec la population du Sud de Bornéo est survenue entre 3000 et 2000 ans, alors que la séparation avec la population Bantoue d'Afrique du Sud remontent à environ 1500 ans.

La répartition géographique des ascendances Africaine et Asiatique présentent des différences notables d'une région à une autre:
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Les lignages maternels Africains sont fréquents principalement dans le Nord de l'île, alors que les lignages maternels Est Asiatiques sont fréquents dans le Centre et le Sud de l'île. Les lignages paternels Est Asiatiques sont plus fréquents dans le centre, et les lignages paternels Africains sont présents surtout sur la côte et le Nord de l'île.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel fineSTRUCTURE. Pour k=2, le logiciel sépare les populations des Montagnes (avec une forte ascendance Asiatique) de celles des régions côtières (avec une forte ascendance Africaine). Pour des valeurs de k plus élevées, le logiciel révèle une structure génétique plus complexe corrélée fortement à la géographie. Cependant, quel que soit le nombre de clusters, tous ces groupes sont plus proches des mêmes populations d'origine, à savoir une population Bantoue d'Afrique du Sud et une population Indonésienne du Sud de Bornéo. Cette structure génétique est donc liée à l'histoire récente de la population Malgache.

Les auteurs ont ensuite étudié les événements de mélange génétique pour chacun des clusters identifiés précédemment, avec les logiciels GLOBEtrotter et ALDER. Les résultats montrent pour tous les groupes identifiés une source Bantoue Sud Africaine et une source Indonésienne du sud de Bornéo. Cette dernière correspond à la population Banjar pour un groupe et à la population sud Dayak pour les autres. Pour tous les groupes sauf un, il n'y a qu'un seul événement de mélange génétique daté entre 900 et 500 ans. Le dernier groupe montre deux événements de mélange génétique: le premier il y a 28 générations et le dernier il y a seulement quatre générations. La différence de date de mélange génétique d'un groupe à l'autre ainsi que la différence de proportions d'ascendance Africaine et Asiatique d'un groupe à l'autre, suggèrent des événements indépendants d'une région à l'autre de l'île de Madagascar. Enfin les études démographiques menées à partir des partagent de segments IBD suggèrent une expansion de la population commençant entre 1250 et 1000 ans d'abord dans le Nord de l'île:
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Le scénario correspondant à l'arrivée de la population Africaine dans le Nord de l'île est en accord avec les données archéologiques. Cette étude a montré que cette population Africaine était composée de plus d'hommes que de femmes. La population Africaine arrive donc dans une île préalablement peuplée par une population Est Asiatique qui semble se réfugier dans les montagnes du centre de Madagascar. Cette population du Centre décroit fortement en nombre pas forcément à cause d'une raison dramatique comme les maladies ou la famine, mais peut-être simplement à cause d'une migration d'un petit nombre d'individus.

vendredi 28 juillet 2017

ADN ancien durant la transition des métaux au Portugal

Les études précédentes d'ADN ancien en Europe ont montré que les deux innovations technologiques majeures dans la préhistoire: agriculture et métallurgie, ont été associées à de profonds changements de population. Ces résultats font écho aux sujets controversiaux en archéologie que sont les rôles respectifs des migrations et de l'acculturation des populations locales. Cependant ces résultats ne sont peut-être pas globaux en Europe car de nombreuses régions et périodes préhistoriques n'ont pas encore été examinées, notamment au sud-ouest de l'Europe.

Ainsi les sociétés Mésolithiques du Portugal semblent avoir persisté pendant au moins 500 ans après l'arrivée des premiers agriculteurs, et pourraient avoir joué un rôle dans l'émergence des premières traditions mégalithiques. De plus, durant la transition métallurgique, l'estuaire du Tage au Portugal était la source d'une innovation importante comme l'apparition du gobelet campaniforme de type maritime associé à des poignards en cuivre et à un équipement de l'archer dans les tombes de la première moitié du 3ème millénaire av. JC. Cette panoplie campaniforme s'est ensuite diffusée en Europe Occidentale et Centrale où elle a rencontré la culture Cordée dérivée des Steppes Pontiques. La question relative à l'impact des Steppes sur la péninsule Ibérique reste une question ouverte. Enfin, aujourd'hui la péninsule Ibérique a une diversité linguistique avec notamment la persistance de la langue Basque pré-IndoEuropéenne. De manière intéressante, cette population Basque montre aujourd'hui, une des plus haute fréquence de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b associé à la migration des pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze. Sa date d'arrivée en Ibérie reste inconnue.

Rui Martiniano et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The population genomics of archaeological transition in west Iberia: Investigation of ancient substructure using imputation and haplotype-based methods. Ils ont séquencé le génome de 14 individus Portugais datant entre le Néolithique Moyen et l'Âge du Bronze Moyen:
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Les auteurs ont comparé ces nouveaux génomes aux autres anciens génomes Européens préalablement publiés. Ils ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les chasseurs-cueilleurs sont représentés par des losanges, les fermiers du Néolithique par des triangles, et les individus des Âges des métaux par des cercles:
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Les chasseurs-cueilleurs se regroupent en quatre clusters: Western_HG1, Western_HG2, Scandinaves et Caucase. Les agriculteurs se regroupent en trois clusters. Le premier (triangles orange) inclue les individus d'Anatolie, de Grèce et deux individus LBK de Hongrie et d'Allemagne. Le second groupe (triangles bleu) inclue les individus du Néolithique Moyen de Hongrie et du Néolithique Ancien d'Espagne. Enfin le troisième groupe (triangles jaune) inclue les fermiers d'Irlande et de la péninsule Ibérique entre le Néolithique Moyen et le Chalcolithique.

Les individus de l'Âge des métaux en Russie forment le groupe Yamnaya_Afanasievo (cercles bleu et jaune), et le groupe Sintashta_Andronovo (cercles orange). Tous les individus de cette époque en Europe du Nord (cercles vert foncés) se regroupent ensemble entre les individus du Néolithique Moyen et ceux de la culture Yamanaya. Enfin les individus de l'Âge du Bronze du Portugal (cercles rose) se regroupent ensemble proche des individus du Néolithique Moyen.

Les études précédentes ont montré un accroissement de l’ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest durant le Néolithique. Ces résultats sont confirmés également avec les données de cette étude dans la péninsule Ibérique.

Enfin les échantillons de l'Âge du Bronze du Portugal montre un accroissement de l'ascendance des Steppes par rapport aux individus du Néolithique. Cependant cet accroissement est plus faible que celui observé chez les individus de l'Âge du Bronze d'Irlande.

Les études précédentes ont montré un important changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y entre la fin du Néolithique et le début de l'Âge du Bronze qui montre notamment une forte proportion de l'haplogroupe R1b. Cette évolution a été associée aux migrations du 3ème millénaire av. JC en provenance des Steppes et à l'introduction des langues IndoEuropéennes en Europe. De manière intéressante on observe le même changement des haplogroupes du chromosome Y au Portugal:
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Il reste à expliquer pourquoi la population Basque qui parle une langue non IndoEuropéenne possède une des plus hautes fréquences (87%) d'haplogroupe R1b en Europe.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le résultat est optimal pour une valeur du paramètre K=10:
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L'ascendance chasseur-cueilleur est représentée ci-dessus en rouge. On voit qu'elle s'accroit durant le Néolithique dans la péninsule Ibérique. La figure ci-dessus montre également la diffusion d'une ascendance chasseur-cueilleur du Caucase (en vert) durant l'Âge du Bronze en Europe. Cependant cette composante n'apparait pas au Portugal, ni en Hongrie, à l'Âge du Bronze. Néanmoins, cette composante apparait chez les Espagnols et dans une moindre mesure chez les Basques contemporains, suggérant ainsi un flux génétique dans la péninsule Ibérique après l'Âge du Bronze Moyen.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille des anciens individus Européens à partir de leur génome:
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Ainsi la figure ci-dessus montre que les chasseurs-cueilleurs Européens étaient grands, et qu'il y a eu une forte diminution de la taille associée à l'arrivée des premiers agriculteurs. Durant le Néolithique, la taille des individus augmente progressivement en même temps que l'accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleurs. Cet accroissement augmente encore durant l'Âge du Bronze, influencé par l'arrivée des pasteurs des Steppes qui étaient grands également.

Les résultats de cette étude impliquent une migration à petite échelle en provenance des Steppes dans la péninsule Ibérique durant l'Âge des métaux. Cela contraste avec la migration massive en Europe Centrale, du Nord et du Nord-Ouest. Cependant le changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y confirme que cette migration a été menée principalement par des hommes. Cette migration dans la péninsule Ibérique peut correspondre à la diffusion du phénomène campaniforme, ou au passage entre l'Âge du Bronze Moyen et l'Âge du Bronze Final lorsque les sépultures individuelles deviennent fréquentes.

jeudi 27 juillet 2017

Analyse mitochondriale des populations du Nord-Ouest de l'Amazonie

L'Amazonie du Nord-Ouest abrite une forte diversité biologique, linguistique et culturelle qui reflète probablement l'hétérogénéité du paysage notamment le réseau complexe des rivières. Cette région s'étend des contreforts des Andes à l'Ouest jusqu'à la région comprise entre les rivières Orinoco et Rio Negro à l'Est, et jusqu'à la confluence entre le Rio Negro et la rivière Amazone au Sud. Elle abrite des groupes ethnolinguistiques appartenant aux familles Sud Américaines comme les langues arawaks, les langues caribes, les langues tupi et les langues quechua. De plus certaines langues locales sont aussi présentes comme les langues tucanoanes, les langues guahibanes, les langues witotoanes, les langues bora, les langues peba-yaguanes, les langues salivanes et les langues maku-puinaves. Elle a de plus été supposée comme la région d'origine des langues arawaks car elle contient la plus grande diversité linguistique de cette famille. De plus elle comprend toutes les langues de la famille tucanoane. Les langues caribes, tupi et quechua sont probablement arrivées récemment dans la région.

En terme de diversité culturelle, il y a des variations dans les pratiques de subsistance et de mariages. Certains groupes sont des chasseurs-cueilleurs, d'autres des agriculteurs. Cette région abrite un important réseau d'échanges et de commerce. Certains groupes parlant une langue tucanoane de l'Est et leurs voisins arawaks dans les bassins du Rio Negro et de la rivière Vaupés, pratiquent un échange marital basé sur l'exogamie linguistique: les deux mariés parlent une langue différente.

Leonardo Arias et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: High Resolution Mitochondrial DNA Analysis Sheds Light On Human Diversity, Cultural Interactions And Population Mobility In Northwestern Amazonia. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 439 individus appartenant à 40 groupes ethnolinguistiques d'Amazonie du Nord-Ouest:
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La plupart des échantillons appartiennent aux haplogroupes spécifiques des Amérindiens: A2 (138), B2 (73), C1 (181) et D1 (38). Les neuf derniers échantillons sont des métis. La table suivante donne les fréquences des haplogroupes par groupe ethnolinguistique:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse en correspondance basée sur la fréquence des haplogroupes:
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La figure ci-dessus ne montre pas de regroupement par famille linguistique, à l'exception des groupes tucanoanes de l'Est (en vert ci-dessus), bien que les Tanimuka se situent à part. De plus les groupes guahibanes (en bleu clair) se regroupent également entre eux. Certains regroupements semblent liés à la proximité géographique ou à l'appartenance au même réseau de rivières.

La diversité mitochondriale de ces groupes est assez importante en moyenne, notamment les groupes tucanoanes de l'Est sauf les Tanimuka. Les chasseurs-cueilleurs Nukak montrent la plus faible diversité génétique avec seulement quatre haplotypes différents sur 16 échantillons. En moyenne les groupes d'agriculteurs ont une plus grande diversité génétique que les groupes de chasseurs-cueilleurs.

En tout, il y a 216 haplotypes différents sur 412 séquences considérées. Parmi eux, 146 sont uniques et 70 sont partagés entre 266 séquences. 52 haplotypes sont partagés dans la même populations, 31 entre des individus de populations différentes et 13 dans la même population et dans plusieurs populations différentes. La quantité d'haplotypes partagés entre des populations différentes est élevée dans cette étude comparée à d'autres études sur des populations d'autres régions du monde. En effet dans ces autres régions, la majorité des haplotypes partagés, le sont à l'intérieur d'une même population. La figure ci-dessous montre la matrice des haplotypes partagés à l'intérieur et entre les différentes populations d'Amazonie du Nord-Ouest:
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Les Sirianos, les Pastos et les Other ET (autres tucanoanes de l'Est) sont les seuls groupes qui ne partagent pas d'haplotypes à l'intérieur de leur population. Les groupes qui partagent le plus d'haplotypes avec d'autres populations sont les arawaks et les tucanoanes de l'Est. Les arawaks partagent des haplotypes avec des groupes situés géographiquement à proximité, alors que les tucanoanes de l'Est partagent des haplotypes avec d'autres groupes tucanoanes de l'Est.

Le réseau des haplotypes permet de mettre en évidence de nouveaux regroupements en fonction des différents haplogroupes:
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Les auteurs ont ensuite réalisé des analyses de la variance moléculaire avec le logiciel AMOVA dans lesquelles ils ont testé différentes hypothèses en définissant des groupes à priori basés sur la langue, la proximité géographique et la distribution le long des rivières principales. Les résultats ont montré que la structure génétique est davantage liée à la distribution des groupes ethnolinguistiques le long des rivières principales. Ainsi la langue ne constitue pas une barrière au flux de gènes. Les rivières servent de moyen de communication et de subsistance. Elles forment également une distinction entre les groupes qui vivent près d'elles et dont la subsistance est basée sur l'horticulture et la pêche, et les groupes des forêts qui habitent entre les rivières et dont la subsistance est basée sur la chasse et la cueillette. La rivière a également de l’importance dans les croyances et la cosmogonie de ces peuples.

mardi 18 juillet 2017

Le génome de chasseurs-cueilleurs de Scandinavie révèle les routes de colonisation post-glaciaires et une adaptation aux hautes latitudes

Après le Dernier Maximum Glaciaire autour de 23.000 ans, la glace s'est peu à peu retirée de la Scandinavie laissant la place à de nouvelles régions habitables permettant aux plantes et aux animaux de recoloniser la région. Les données archéologiques montrent que l'homme arrive en Scandinavie autour de 11.700 ans à la fois dans le Nord et dans le Sud. Les glaciers occupent alors le centre de la péninsule, mais la côte Nord est libérée des glaces.

Les premières analyses d'ADN ancien sur des chasseurs-cueilleurs Scandinaves ont montré qu'ils étaient issus de deux populations Mésolithiques: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) originaires de l'Europe de l'Ouest, du Centre et du Sud et chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) originaires de l'Europe du Nord-Est.

Torsten Günther et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomics of Mesolithic Scandinavia reveal colonization routes and high-latitude adaptation. Ils ont séquencé le génome de sept chasseurs-cueilleurs Scandinaves datés entre 9500 et 6000 ans situés à Hummervikholmen au Sud-Ouest de la Norvège, à Steigen dans le Nord de la Norvège et dans les îles de la Baltique: Stora Karlsö et Gotland. Ces données ont été comparées avec les génomes des chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède et de Zvejnieki en Lettonie:
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Quatre des individus sont des hommes et trois sont des femmes. Tous les individus de l'Ouest et du Nord de la Scandinavie et un de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe mitochondrial U5a1, les autres individus de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe U4. Les hommes sont tous de l'haplogroupe du chromosome Y: I2 commun en Europe avant le Néolithique:
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La haute couverture du génome de l'individu SF12 a permis aux auteurs de découvrir de nouveaux SNPs. Ainsi 17% de ces SNPs ne sont pas connus chez les populations actuelles suggérant qu'une part importante de la variation du génome des Mésolithiques Scandinaves a été perdue aujourd'hui. La qualité de ce génome a également permis aux auteurs de reconstruire son visage en 3D:
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Dans la figure ci-dessus, la première ligne montre la face reconstruite à partir du génome, la seconde ligne ajoute une pigmentation de la peau typiquement Européenne, et la troisième ligne une pigmentation de la peau correspondant au génome de l'individu.

Les données ont été ensuite comparées avec les individus de Motala en Suède, 47 individus anciens d'Eurasie et 203 populations actuelles. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les résultats montrent que les chasseurs-cueilleurs Scandinaves sont issus d'un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et des chasseurs-cueilleurs de l'Est.

Les auteurs ont ensuite investigué quatre routes de migration hypothétiques:

  • une migration WHG venant du Sud
  • une migration EHG venant de l'Est à travers la mer Baltique
  • une migration EHG venant de l'Est le long de la côte Nord Atlantique
  • une migration EHG venant de l'Est et du Sud de la mer Baltique

De manière intéressante les SHG du Nord et de l'Ouest montrent plus d'affinité génétique avec les EHG que les SHG de l'Est et du Centre. Ces résultats couplés avec les preuves archéologiques et les données isotopiques indiquent que le scénario de colonisation de la Scandinavie implique une première migration par des WHG venant du Sud, suivie par une seconde migration d'EHG venant du Nord-Est le long de la côte Atlantique:
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Les auteurs ont ensuite déterminé la diversité génétique des populations WHG et SHG par des méthodes de mesure des longueurs des segments homozygotes et de déséquilibre de liaison. Ainsi la population SHG était équivalente en nombre à la population WHG.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'adaptation de la population SHG aux hautes latitudes. Notamment il y a le gène TMEM131 associé aux performances physiques qui pourrait être associé à l'adaptation au froid. Les auteurs ont également regardé les gènes liés à la pigmentation: SLC24A5 et SLC45A2 liés à la pigmentation de la peau et OCA2/HERC2 lié à la pigmentation des yeux. Ainsi les SHG montrent une combinaison unique en Europe au Mésolithique avec une peau claire et des yeux variés entre des couleurs bleu et marron clair. C'est très différents des WHG qui ont une peau foncée et des yeux bleus et des EHG qui ont la peau clair et des yeux marrons:
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Ces valeurs ne sont pas seulement expliquées par un mélange génétique entre WHG et EHG, mais également par une adaptation aux hautes latitudes.

Mise à jour

Le papier a été définitivement publié sous le titre: Population genomics of Mesolithic Scandinavia: Investigating early postglacial migration routes and high-latitude adaptation en janvier 2018

samedi 8 juillet 2017

ADN ancien d'un quatrième individu de Denisova

L'analyse génétique des restes d'hommes archaïques a permis de mieux connaître leur histoire et leurs mélanges génétiques entre eux ou avec les hommes modernes. Elle permet également d'associer un fossile à un groupe humain en dehors d'une identification morphologique ou contextuelle. Le meilleur exemple est celui de la phalange d'une jeune Dénisovienne découverte en 2008 dont l'ADN mitochondrial est situé en dehors de la variabilité des hommes modernes et de Neandertal et dont l'ADN nucléaire est plus proche de celui des hommes de Neandertal que des hommes modernes. La divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens a été estimé entre 190.000 et 470.000 ans.

Alors que les Néandertaliens habitaient l'Europe, les Dénisoviens découverts dans l'Altaï habitaient l'Asie. Les deux groupes ont interagit comme le montre l'analyse de leur génome. Les Dénisoviens ont également contribué au génome des hommes modernes dans les îles de l'Asie du Sud-Est et en Océanie. Ils ont également contribué à certains traits physiologiques des hommes modernes comme l'adaptation à l'altitude chez les Tibétains. Deux autres fossiles ont été identifiés comme appartenant à des Dénisoviens: il s'agit de deux molaires dont l'ADN a été séquencé en 2015.

Viviane Slon et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A fourth Denisovan individual. Ils présentent l'ADN mitochondrial et nucléaire du plus ancien fossile retrouvé dans la grotte de Denisova dans l'Altaï. Il s'agit d'une dent de lait qui appartenait à une Dénisovienne.

Cette molaire, nommée Denisova 2, a été découverte en 1984 dans la couche archéologique 22.1 de la galerie principale de la grotte de Denisova. Cette couche a été datée entre 128.000 and 227.000 ans par radiothermoluminescence:
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Les auteurs ont d'abord déterminé l'ADN mitochondrial de l'échantillon Denisova 2. Il appartient bien à un individu de Denisova:
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Il possède 29 mutations de différence avec l'échantillon Denisova 8, 70 avec Denisova 4 et 72 avec Denisova 3. Le zoom ci-dessous permet de mieux distinguer les quatre séquences de Denisova:
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On savait que Denisova 8 était plus ancien que Denisova 3 et 4. L'ADN mitochondrial de Denisova 2 est plus proche de celui de Denisova 8 que de celui de Denisova 3 et 4. De plus Denisova 2 apparait plus ancien que Denisova 8 puisque 20 mutations conduisent de l'ancêtre commun à Denisova 2 et 8, à Denisova 8, alors que seulement 9 mutations conduisent à Denisova 2. Avec un taux de mutation de 2.53 × 10−8 substitution par site et par an, les auteurs ont estimé que Denisova 2 est 77.000 ans plus vieux que Denisova 3 et 29.000 ans plus vieux que Denisova 8.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'ADN nucléaire de l'échantillon Denisova 2. Ils ont ainsi trouvé que cette dent appartenait à une femme. Ils ont ensuite comparé les allèles de Denisova 2 avec les allèles dérivés spécifiques aux homme de Denisova. Ils correspondent à 49%, alors que la comparaison avec les allèles dérivés spécifiques aux hommes de Neandertal et aux hommes modernes est seulement respectivement de 6% et 5%. Ces résultats confirment que l'échantillon est bien celui d'une Denisovienne. Les comparaisons confirment également que Denisova 2 est plus proche de Denisova 8 et 4 que de Denisova 3, car il partage plus d'allèles dérivés avec eux.

Les auteurs ont également trouvé que Denisova 2 ne partageait pas 5,9% des allèles dérivés avec Denisova 3. Cette valeur permet d'estimer la diversité génétique dans la population Dénisovienne. Elle est comparable à celle de la population Néandertalienne et se situe proche de la borne inférieure de la diversité chez les hommes modernes. Cette valeur confirment donc que la population Dénisovienne est restée peu nombreuse pendant de longues années.

jeudi 6 juillet 2017

ADN mitochondrial ancien sur le site de la culture de Michelsberg à Gougenheim en Alsace

En Alsace, dans l'Est de la France, la culture Néolithique de la céramique linéaire donne naissance à plusieurs cultures distinctes au Néolithique Moyen: la culture de Hinkelstein (4790 à 4730 av. JC.), la culture de Grossgartach (4730 à 4620 av. JC.), la culture de Roessen (4620 à 4460 av. JC.) et les cultures de Bischheim et de Bruebach-Oberbergen à la fin du 5ème millénaire av. JC. Les cultures de Grossgartach et de Roessen ont fait l'objet d'une précédente étude d'ADN mitochondrial ancien sur le site d'Obernai. Les résultats avaient alors montré une continuité génétique depuis la culture de la céramique linéaire en Europe Centrale. Autour de 4400 av. JC., la culture de Michelsberg apparait entre le Centre de l'Allemagne et le bassin Parisien. Les données archéologiques privilégient une origine de cette culture dans le bassin Parisien. Un premier site de cette culture a déjà été étudié génétiquement: celui de Bruchsal-Aue en Allemagne de l'Ouest. Cependant son faible nombre d'échantillons ne permettait pas de conclure, bien que les fréquences des haplogroupes mitochondriaux se rapprochaient de celles des sites de l'Europe Centrale.

De manière intéressante, les changements archéologiques apportés par la culture de Michelsberg incluent la céramique mais également les pratiques funéraires dans des fosses circulaires. Ces fosses sont distinguées selon la position des squelettes suivant un schéma conventionnel où les sujets sont placés sur le côté, les membres supérieurs et inférieurs regroupés, et un schéma non conventionnel où les corps semblent avoir été jetés sans aucun ménagement dans la fosse. Les inhumations peuvent être individuelles ou multiples. Notamment une inhumation multiple peut contenir les deux schémas: conventionnel et non conventionnel. Ces différences de traitement posent la question du statut social de ces individus: relégation ou dépossession de certains individus, meurtres rituels ou sacrifices humains, ...

Le site de Gougenheim en Alsace est un site clef dans le débat sur l'origine de la culture de Michelsberg et sur la signification des positions mortuaires. La fouille de 2009 a permis de mettre au jour 30 fosses circulaires contenant 46 individus entre 4100 et 3500 av. JC. 13 squelettes sont dans une position conventionnelle et 27 dans une position non conventionnelle.

Alice Beau et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Multi-scale ancient DNA analyses confirm the western origin of Michelsberg farmers and document probable practices of human sacrifice. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 22 individus du site de Gougenheim: la région mitochondriale HVR1 a été séquencée, puis 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y ont été testés.

21 résultats mitochondriaux ont été obtenus dont 18 séquences HVR1. Cependant aucun résultat du chromosome Y n'a été obtenu:
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Les résultats obtenus sont très divers. Ils incluent les haplogroupes H, J, K, N1a, T, W, X et U5. Les résultats de Gougenheim ont été ensuite fusionnés avec ceux de Bruchsal-Aue, puis comparés avec des résultats préalablement obtenus en Europe entre 14500 et 2600 av. JC.:
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Dans la figure ci-dessus le code couleur correspondant à l'âge des échantillons est précisé dans la figure ci-dessous:
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Notamment les chasseurs-cueilleurs sont en gris.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les fréquences des différents haplogroupes:
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Les résultats montrent d'abord que la diversité mitochondriale de la culture de Michelsberg (en vert ci-dessus) correspond bien à la diversité des groupes du Néolithique en Europe. Cependant, la figure ci-dessus montre une certaine discontinuité génétique avec le site d'Obernai (RSG) des cultures précédentes en Alsace. En effet le site de Gougenheim se rapproche des échantillons de chasseurs-cueilleurs et du site Néolithique de Gurgy (MNF en rose ci-dessus) dans le bassin Parisien, alors que le site d'Obernai est proches des cultures d'Europe Centrale (LBK). Ainsi la résurgence de l'ascendance de chasseurs-cueilleurs semble se produire plus tôt en France qu'en Europe Centrale où celle-ci est évidente seulement à partir de la culture de Bernburg vers 3100 av. JC. Il est cependant probable que l'augmentation d'ascendance chasseur-cueilleur en Alsace viennent indirectement via les sites Néolithiques du bassin Parisien.

De manière intéressante, les deux groupes de Gougenheim en position conventionnelle et non conventionnelle présentent des fréquences d'haplogroupes différentes (voir figure B tout en haut). Notamment le groupe conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes H et X alors que le groupe non conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes N1a, U5 et T. Ces résultats peuvent refléter des différences entre groupes voisins ou entre maîtres et esclaves, ce qui pourrait corroborer l'hypothèse des sacrifices humains à Gougenheim.

mercredi 5 juillet 2017

Une nouvelle séquence mitochondriale archaïque indique un ancien flux de gènes Africain chez les hommes de Neandertal

Ces dernières années, le nombre croissant de génomes complets et mitochondriaux d'hommes archaïques a modifié la compréhension des relations entre les différents groupes humains. L'ADN nucléaire a montré que les hommes de Neandertal et de Denisova se sont séparés après leur séparation d'avec l'homme moderne. Cependant, curieusement, l'ADN mitochondrial a montré que les hommes modernes et de Neandertal sont plus proches les uns des autres que des hommes de Denisova.

Le temps de séparation de ces hommes archaïques avec les hommes modernes est estimé entre 765.000 et 550.000 ans à partir de l'ADN nucléaire. Récemment l'analyse de l'ADN du chromosome Y d'un homme de Neandertal a montré que celui-ci s'est séparé de la lignée des hommes modernes il y a environ 630.000 ans. Cependant l'analyse de l'ADN mitochondrial indique que cette séparation a eu lieu seulement il y a environ 400.000 ans.

De plus l'analyse du génome d'un homme archaïque de Sima de los Huesos en Espagne vieux d'environ 430.000 ans confirme qu'il est proche de la lignée Néandertalienne, suggérant une date de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens supérieure à 430.000 ans. Cependant son ADN mitochondrial est plus proche de celui des Dénisoviens que des Néandertaliens.

L'explication de tous ces résultats indique que l'ADN mitochondrial des Néandertaliens était au départ proche de celui des Dénisoviens, mais a été ensuite remplacé par un lignage maternel proche de celui des ancêtres des hommes modernes. Par conséquent, un flux génétique issu d'une population ancestrale aux hommes modernes d'Afrique est entré dans la population des ancêtres des Néandertaliens, et a totalement remplacé la lignée maternelle des hommes de Neandertal. Cet événement a eu lieu après la divergence des hommes de Neandertal et de Denisova. Cependant sa date exacte reste inconnue.

Cosimo Posth et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Il ont analysé la séquence mitochondriale d'un fémur humain trouvé dans la grotte Hohlenstein–Stadel (HST) dans le Jura Souabe en Allemagne:
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Ce fémur a été trouvé dans une couche associée à des artéfacts du Paléolithique Moyen. La datation radiocarbone indique que cet os est d'âge supérieur à la date limite maximum mesurable par cette méthode. Les mesures isotopiques de l'azote et du carbone indiquent des valeurs nettement plus basses que celles obtenues pour les hommes de Neandertal récents d'Europe Centrale et de l'Ouest. Ces nouvelles valeurs correspondent donc à un environnement plus forestier et moins steppique et donc à une période plus chaude et donc plus ancienne que celle des derniers hommes de Neandertal.

Les résultats mitochondriaux ont été comparés avec ceux de 54 hommes modernes, 3 hommes de Denisova et 17 hommes de Neandertal. La nouvelle séquence correspond bien à celle d'un homme de Neandertal, bien qu'ayant divergé plus anciennement. Elle est indiquée par HST dans la figure ci-dessous:
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Dans le passé, la faible diversité des lignages mitochondriaux des hommes de Neandertal a montré que la population Néandertalienne était peu nombreuse. Cependant cette nouvelle séquence augmente cette diversité. La population Néandertalienne devait donc être plus nombreuse auparavant.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge moléculaire de la séquence de Hohlenstein–Stadel à partir d'une analyse Bayésienne à l'aide du logiciel BEAST, ainsi que celui de plusieurs séquences anciennes:
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Ainsi l'âge de séparation de HST avec les autres séquences Néandertaliennes est estimé à environ 270.000 ans, alors que l'âge de séparation de l'homme de Neandertal de l'Altaï est estimé à environ 160.000 ans. L'âge de HST est estimé à environ 124.000 ans et celui de l'homme de Neandertal de l'Altaï à environ 130.000 ans.

La probabilité de remplacement de la lignée maternelle dans la population Néandertalienne dépend du taux de mélange génétique et de la taille respective des deux populations. Cet événement a eu lieu il y a plus de 219.000 ans: borne inférieure de l'âge de séparation entre HST et les autre hommes de Neandertal, mais il y a moins de 468.000 ans: borne supérieure de la séparation de la lignée mitochondriale des hommes de Neandertal et de celle des hommes modernes, cependant plus probablement entre 410.000 et 270.000 ans:

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mardi 4 juillet 2017

ADN ancien autour de la transition Néolithique dans les gorges du Danube et en Anatolie au Néolithique

Les Balkans sont considérés comme la région d'Europe où les premiers contacts entre chasseurs-cueilleurs et fermiers Néolithiques ont eu lieu. Récemment cette région a été supposée comme l'un des corridors pour la diffusion du Néolithique entre la zone Égéenne et l'Europe Centrale. La première culture Néolithique des Balkans est celle de Starcevo. Elle est nommée Körös en Hongrie et Cris en Roumanie. Elle apparait entre 6200 et 6000 av. JC. Localement cette culture est suivie par celle de Vinca, mais dans la vallée du Danube elle donne le jour à la culture de la céramique linéaire (LBK) vers 5600 av. JC.

Zuzana Hofmanova a soutenu sa thèse en 2016 au laboratoire de paléogénétique de Mainz en Allemagne: Palaeogenomic and biostatistical analysis of ancient DNA data from Mesolithic and Neolithic skeletal remains. Elle a étudié le génome complet de squelettes dans les Balkans autour de la transition Néolithique et dans la région supposée comme source de la migration Néolithique, dans l'ouest de l'Anatolie:
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Ainsi, le génome complet de cinq individus et le génome nucléaire de certaines régions seulement pour vingt autres individus ont été analysés: soit en tout douze squelettes Néolithiques de l'ouest de l'Anatolie datés entre 6700 et 6200 av. JC., et treize squelettes issus des sites de Lepenski Vir et de Vlasa le long des gorges du Danube. Enfin elle a analysé la séquence mitochondriale de 86 échantillons répartis sur les différents sites. Ces différents squelettes ont préalablement subi des études radiocarbone pour la datation et isotopiques pour l'analyse de leur diète et de leur lieu d'origine.

Le sexe a été déterminé génétiquement pour 61 individus. Dans la figure ci-dessous les hommes sont à droite et les femmes à gauche. Ils ne correspondent pas toujours à leur identification anthropologique:
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La table ci-dessous donne les résultats mitochondriaux pour les squelettes du Mésolithique uniquement. Ainsi, à cette période, l'haplogroupe U5 est très commun :
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De manière intéressante, l'haplogroupe K1f, jusqu'ici détecté uniquement chez Ötzi, l'homme des glaces, se retrouve également chez deux chasseurs-cueilleurs de Vlasa. De plus, l'haplogroupe K1c a également été détecté chez deux chasseurs-cueilleurs de Grèce. Ces résultats suggèrent une connexion entre les individus du Mésolithique dans les Balkans et dans la zone Égéenne. L'haplogroupe H a également été détecté parmi ces individus. Cependant il faut préciser que ces squelettes n'ont pas été directement datés et il y a notamment des débats au sujet de la périodisation du site de Ostrovul Corbului.

17 individus de Lepenski Vir ont été identifiés comme faisant partie de la transition Néolithique. Leurs résultats mitochondriaux sont les suivants:
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Les résultats montrent un mélange de lignages chasseurs-cueilleurs (U5) et fermiers (K1, T2e, N1a et J2b).

Les individus du Néolithique de la région des Balkans montrent des haplogroupes variés typiques des premiers fermiers Européens:
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Enfin les individus du Néolithique d'Anatolie de l'ouest montrent des haplogroupes typiques du Néolithique Européens quoique trois individus appartiennent aux haplogroupes U3 et U8: 2016_Hofmanova_Table14.jpg

Les individus de phase plus tardive du Néolithique dans les Balkans ont les haplogroupes suivants:
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Ils sont typiques des populations Néolithiques d'Europe et d'Anatolie.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse multi-échelles:
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Les chasseurs-cueilleurs (points verts) se situent dans le bas de la figure. Les chasseurs-cueilleurs de Vlasac se regroupent avec les groupes Mésolithiques d'Europe de l'Ouest (Late Glacial et Holocene) en bas à droite de la figure. Les individus de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Trans_Dan) sont dans une position intermédiaire entre les individus du Mésolithique et les groupes Néolithiques. Les individus Néolithiques du Danube (Neo_Dan) se regroupent avec les autres groupes du Néolithique (points violets). Ces résultats suggèrent une augmentation du nombre de migrants dans les gorges du Danube au cours du temps. Les individus de la culture de Vinca sont les plus proches des fermiers Néolithiques d'Anatolie, mais aussi des fermiers de la culture LBK. Ces résultats confirment les mouvements de populations lors de la diffusion Néolithique vers l'Europe Centrale.

Parmi les 25 résultats d'ADN nucléaire, 5 ont été obtenus par séquençage du génome complet et 20 par capture nucléaire sur seulement certaines régions du génome. Les cinq séquences complètes appartiennent à deux individus Mésolithiques des gorges du Danube (Lepe51 et Vlasa37), un individu de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Lepe45) et deux individus du Néolithique d'Anatolie (Bar31 et Bar8). L'auteur a réalisé une analyse avec la statistique f3 pour déterminer l'affinité génétique de ces individus avec les populations actuelles d'Europe. Sans surprise cette affinité avec les Mésolithiques du Danube est maximale pour les Européens du Nord (Baltes et Scandinaves), suivis par les Européens de l'Est (Bélarusses et Ukrainiens). Comparés avec les anciens individus d'Europe, les trois Mésolithiques du Danube sont plus proches génétiquement des chasseur-cueilleurs de l'Ouest (Loschbour, La Brana, Bichon) ou de Hongrie (KO1), suivis par les chasseurs-cueilleurs de Scandinavie, puis les chasseurs-cueilleurs de l'Est. La statistique D montre que les fermiers d'Anatolie et de Grèce sont similaires génétiquement. Ils représentent la population d'origine des premiers fermiers Néolithiques des Balkans, puis d'Europe Centrale et de la péninsule Ibérique.

La période de transition à Lepenski Vir montre un mélange d'individus: certains sont proches des chasseurs-cueilleurs et d'autres proches des fermiers d'Anatolie. Le nombre de fermiers augmente dans les gorges du Danube au début du Néolithique. De plus la statistique D montre une résurgence de l'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest au Néolithique Moyen et Final. Cependant cette résurgence n'est pas visible dans la zone de la mer Egée (entre Anatolie et Grèce). On voit par contre une augmentation de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase en Anatolie au Chalcolithique.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Celle-ci est optimale pour K=2. Les résultats ci-dessous montrent que les fermiers Anatoliens sont des bons représentants de l'ascendance fermier du Néolithique (en orange ci-dessous), bien que de nombreux autres individus du Néolithique Européen possèdent 100% également de cette ascendance. Les individus de Vlasa montrent 100% d'ascendance chasseur-cueilleur (en bleu) alors que les individus de Lepenski Vir sont partagés entre 100% d'ascendance chasseur-cueilleur et 100% d'ascendance fermier et un individu mélangé (Lepe46):
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A noter qu'un fermier d'Anatolie (Akt16) possède un peu d'ascendance chasseur-cueilleur. La figure ci-dessus montre également un accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleur chez les individus du Néolithique Moyen en Espagne.

L'auteur a également pu analyser les haplogroupes du chromosome Y de quelques individus. Ainsi parmi les fermiers Anatoliens on a un haplogroupe G2a2b, un haplogroupe I2 et un haplogroupe E1b:
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Parmi les individus de Lepenski Vir, Lepe18, Lepe39 et Lepe45 font partie de la transition Néolithique, alors que Lepe52 est un fermier Néolithique:
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Ils appartiennent aux haplogroupes G2a pour le fermier Néolithique et I2 et C2 pour les autres.

Enfin tous les individus de Vlasa sont des chasseurs-cueilleurs du Mésolithique. Ils appartiennent aux haplogroupes R1b-V88, R1 et I2:
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vendredi 30 juin 2017

Huit millénaires de continuité génétique mitochondriale dans le Sud Caucase

Le sud du Caucase, situé entre la mer Noire et la mer Caspienne, relie géographiquement l'Europe avec le Proche-Orient et a servi de carrefour migratoire pendant des millénaires. Malgré de nombreux gisements archéologiques montrant des changements culturels, les événements démographiques qui ont façonné les populations de cette région ne sont pas connus.

Ashot Margarya et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Eight Millennia of Matrilineal Genetic Continuity in the South Caucasus. Ils ont analysé le mitogénome de 52 anciens squelettes d'Arménie dont 44 nouveaux, s'étalant entre le Néolithique il y a 7800 ans et l'époque Médiévale il y a seulement 300 ans, bien que la majorité appartiennent à l'Âge du Bronze entre 4000 et 3000 ans. Ces anciens mitogénomes ont été comparés avec 206 séquences mitochondriales appartenant à trois populations actuelles d'Arménie: Ararat, Artsakh et Erzurum:
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Les fréquences des différents haplogroupes mitochondriaux sont les suivantes:
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Il est ainsi clair que les Arméniens actuels et les anciens individus d'Arménie montrent beaucoup de similarité. Les trois individus du Néolithique appartiennent aux haplogroupes H et I associés à la diffusion du Néolithique en Europe à partir du Proche Orient. Cependant, bien que I apparaisse en Europe seulement à la fin du Néolithique, il est présent en Arménie il y a 7800 ans. Ainsi le sud du Caucase pourrait représenter le lieu géographique d'origine de cet haplogroupe.

Une analyse en correspondances montre que les anciens Arméniens se regroupent avec les populations actuelles d'Europe, du Caucase et d'Arménie. Il n'y a aucun haplogroupe Est Asiatique (A, C, D, F, G et M) parmi les échantillons anciens d'Arménie, et un seul individu actuel d'Arménie appartient à l'haplogroupe D. Ainsi les migrations préhistoriques et historiques attestées d'Asie Centrale vers le sud du Caucase n'ont eu aucun impact sur les lignages maternels d'Arménie. Les facteurs géographiques et culturels ont empêché tout mélange génétique entre Turcs et Arméniens.

Les auteurs ont ensuite construit un graphique à partir d'une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique entre populations. Là encore les anciens Arméniens se regroupent avec les populations Arméniennes actuelles:
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Une analyse Bayesian skyline plot (BSP) révèle quatre événements démographiques successifs:
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Il y a notamment une diminution sensible de la population effective maternelle il y a environ 25.000 pendant le Dernier Maximum Glaciaire, suivie par une rapide augmentation de la population. Il y a une autre diminution de la population il y a environ 5000 ans. Cet événement correspond à la formation des sociétés complexes de l'Âge du Bronze dans la région. Il a notamment été montré dans des études préalables, que des maladies comme la peste se sont répandues en Eurasie à cette période.

Enfin les auteurs ont testé cinq scénarios démographiques. Le scénario de continuité génétique mitochondriale en Arménie est le plus probable, depuis au moins le début du Néolithique.

vendredi 23 juin 2017

Le prince Celte de Lavau

A Lavau, près de Troyes dans l'Aube, les archéologues ont mis au jour à la fin de l'année 2014, au cœur d'un tumulus de 40 m de diamètre, des dépôts funéraires d’une richesse digne des plus hautes élites de la fin du premier âge du Fer. Très bien conservée, cette sépulture princière compte parmi les tombes tumulaires les plus monumentales, au même titre que celles de Hochdorf en Allemagne et de Vix en Côte d'Or.

Vous pouvez écouter les émissions du salon noir du 5 mai 2015:

ou de carbone 14 du 10 juin 2017 sur France Culture:

Vous pouvez voir ci-dessous le reportage de l'INRAP du 10 mars 2015:

et celui du 16 juin 2015:

Vous pouvez voir ci-dessous la conférence donnée le 17 juin 2017 à L’École des Chartes par Bastien Dubuis, Émilie Millet et François Mirambet:

Vous pouvez également voir le documentaire réalisé par Alexis de Favitski en 2017 sur le même sujet:

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