Généalogie génétique

Le nord-est de la Sibérie est une des régions du monde les plus reculées avec des conditions environnementales extrêmes. Elle s'étend de la péninsule de Taïmyr à l'ouest, à l'océan Pacifique à l'est et de la frontière entre la Chine et la Russie au sud, à l'océan Arctique au nord. Elle héberge aujourd'hui des douzaines de groupes ethniques divers. La présence humaine la plus ancienne est donnée par le site de Yana RHS daté d'environ 31.600 ans. Cette population disparaît de la région durant le dernier maximum glaciaire entre 23.000 et 17.500 ans.

Martin Sikora et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The population history of northeastern Siberia since the Pleistocene. Ils ont séquencé le génome de 34 squelettes de la région datés entre 31.600 et 600 ans dont deux individus du site de Yana RHS, un individu du site de Duvanny Yar daté de 9800 ans, 14 individus des sites de l'extrême est Sibérien de Ekven et Uelen datés entre 3000 et 2000 ans, six individus de la grotte de Devil’s Gate datés de 7600 ans, 10 individus de la région du lac Baïkal (Ust’Belaya) et un individu récent de la région de Yana:


Les individus de Yana RHS représentent la plus ancienne population de la région, nommée Anciens Nord Sibériens (ANS). Ces deux individus sont des hommes qui appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial U et à l'haplogroupe du chromosome Y: P1, ancestral aux haplogroupes Q et R:


La statistique f3 montre une large affinité génétique entre les Anciens Nord Sibériens et des populations actuelles du Nord de l'Eurasie et d'Amériques, contrairement aux anciens individus de Sunghir et Tianyuan qui se rapprochent respectivement uniquement des populations de l'ouest de l'Eurasie et de l'est de l'Asie. Cependant les anciens individus de Yana sont plus proches de ceux de Sunghir que de celui de Tianyuan, bien que situés au nord-est de la Sibérie. Un modèle démographique indique que que la population ANS peut être considérée comme un population Ancien Ouest Eurasienne qui a reçu 29,2% d'ascendance d'une population Ancienne Est Asiatique il y a environ 39.000 ans:


La population de Yana possède également environ 2% d'ascendance de Néandertal, située cependant dans des segments d'ADN plus longs que la population actuelle, de manière analogue aux anciens Eurasiens du même âge.

Parmi tous les anciens individus, la population de Yana a le plus d'affinité génétique avec le garçon de Malt'a, vieux de 24.000 ans, et identifié aux Anciens Nord Eurasiens (ANE). En fait le lignage ANE peut être considéré comme un descendant du lignage ANS.

D'autre part les deux individus de Yana ne sont pas de proches parents bien qu'ils aient les mêmes haplogroupes mitochondrial et du chromosome Y. Il n'y a pas non plus de trace de consanguinité dans leur ADN et leur population effective est estimée à environ 500 individus, ce qui est remarquablement élevée pour un site aussi reculé. Ce résultat rappelle celui obtenu sur le site de Sunghir. Les populations de l'époque avaient ainsi un large réseau d'échange de partenaires.

Pendant le dernier maximum glaciaire, la présence humaine disparaît. Elle réapparaît dans la région vers 18.000 ans avec une industrie lithique différente de celle précédente. Cette nouvelle population est à l'origine des ancêtres des Amérindiens. L'individu de Duvanny Yar daté de 9.800 ans représente cette population appelée Anciens Paléosibériens (AP).

L'Analyse en Composantes Principales indique une forte proximité génétique entre les Anciens Paléosibériens (Kolyma_M) et les populations Koryaks, Itelmen, Chukchis et Amérindiennes actuelles:


Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 et par les haplogroupes mitochondrial: G1b et du chromosome Y: Q1a. Les modèles démographiques montrent que l'individu de Duvanny Yar est issu d'un mélange génétique entre les Anciens Est Asiatiques (75%) et les Anciens Nord Sibériens (25%), de la même façon que les Amérindiens qui ont néanmoins un peu mois d'ascendance AEA (63%). Cependant les Anciens Paléosibériens et les Amérindiens sont plus proches des Anciens Nord Eurasiens que des Anciens Nord Sibériens:


Les modèles démographiques montrent que les ancêtres des Anciens Paléosibériens, des Anciens Béringiens (Upward Sun River 1) et des Amérindiens ont divergé il y a environ 30.000 ans des ancêtres des Est Asiatiques. De plus les ancêtres des Paléosibériens ont divergé des ancêtres des Anciens Béringiens et des Amérindiens il y a environ 24.000 ans:


Enfin les Anciens Paléosibériens, les Anciens Béringiens et les Amérindiens ont reçu un flux de gènes (16 à 18%) des Anciens Nord Sibériens il y a environ 20.000 ans. Un scénario possible est que la Béringie du sud-est a servi de refuge à une population ANS durant le dernier maximum glaciaire et que le mélange génétique ait eu lieu dans ce refuge à l'arrivée d'une population EEA le long de la côte il y a 20.000 ans.

Les études précédentes d'ADN ancien ont documenté les migrations successives des Paléo-eskimos et des Néo-eskimos à travers le détroit de Bering durant l'holocène. L'ancien Saqqaq vieux de 4000 ans (Paléo-eskimo) se regroupe avec l'Ancien Paléosibérien de Duvanny Yar, mais montre également une plus grande affinité génétique avec les Est Asiatiques. On peut le modéliser comme issu d'un mélange génétique entre la population Ancien Paléosibérien (80%) et la population de la grotte de Devil’s Gate (20%). D'autre part les individus de Uelen et Ekven datés entre 3000 et 2000 ans ressemblent à la population Inuit actuelle. On peut les modéliser comme issus d'un mélange génétique entre les Anciens Paléosibériens (69%) et les Anciens Amérindiens (31%), indiquant ainsi une migration inverse des Amériques vers la Sibérie en accord avec les études linguistiques des Eskimo-Aleut, datée entre 5000 et 3000 ans.

L'Analyse en Composantes Principales (voir figure au-dessus) montre que les Sibériens actuels se positionnent sur deux gradients. Le premier le long de la première composante entre les européens (à gauche) et les Est Asiatiques (à droite). Les anciens individus de la grotte de Devil’s Gate se situent avec les Est Asiatiques. Le second gradient est situé le long de la seconde composante entre les Est Asiatiques en bas, et les Amérindiens en haut. Ce gradient inclut notamment les Anciens Paléosibériens (Kolyma_M) et les Inuits actuels. Bien que l'ascendance AP soit largement distribuée en Sibérie au Bronze Ancien, elle se réduit au nord-est à la fin de l'Âge du Bronze comme on le voit dans l'individu de Ol’skaya (Magadan) vieux d'environ 3000 ans et proche des Koryaks et Itelmens actuels. Cependant les Even actuels possèdent seulement 6% d'ascendance AP suite à un flux de gènes daté d'environ 11.000 ans. Ces données suggèrent un changement de population en Sibérie du Nord-Est avec l'arrivée des Néosibériens (Even) en provenance du Sud. Ces Néosibériens ont divergé des Est Asiatiques il y a environ 13.000 ans et ont reçu un faible flux de gènes Paléosibérien il y a environ 11.000 ans. Une exception notable est donnée par les populations comme les Kètes qui sont riches en ascendance ANE et qui sont reliés génétiquement aux Paléo-eskimos. Ils possèdent environ 40% d'ascendance AP. Ces données réconcilient le lien linguistique entre les Kètes parlant une langue ienisseïenne et les athapascans parlant une langue Na-Dene à travers leur ascendance commune des Anciens Paléosibériens.

Enfin la région du lac Baïkal au sud de la Sibérie montre trois ascendances distinctes sur une durée de 6000 ans. Les plus anciens individus montrent une ascendance Est Asiatique prédominante proche des individus de la grotte de Devil’s Gate. A l'Âge du Bronze Ancien, il y a une résurgence des Anciens Paléosibériens, ainsi que l'arrivée d'une ascendance des steppes (ANE) reliée à la culture d'Afanasievo. Ces changements sont également visibles dans la modification des haplogroupes du chromosome Y qui passent de N à Q. Enfin, les plus récents individus datés d'environ 600 ans se rangent dans le groupe des Néosibériens, similaire à l'individu de Yana vieux de 760 ans, du nord-est de la Sibérie. Ces résultats suggèrent une large distribution des Néosibériens à cette époque récente.

La figure ci-dessous montre en haut quelle population ancienne a le plus contribué génétiquement aux populations actuelles. En bas les différentes migrations mises en évidence dans cette étude sont représentées par les différentes flèches: à gauche l'arrivée de la population ANS, au milieu l'arrivée de la population AP avec les flux de gènes issus de la population ANS, et à droite l'arrivée de la population des Néosibériens:


Ainsi les forts signaux issus des populations AP (Kolyma_M) et Est Asiatiques (individus de la grotte de Devil’s Gate) sur les populations actuelles suggèrent que la population des Anciens Paléosibériens fut autrefois largement distribuée entre l'Oural et l'océan Pacifique.

A l'extrême ouest du nord de l'Eurasie, les données génétiques et isotopiques des squelettes du site archéologique de Levänluhta, documentent la présence des Saami et des Finnois au sud de la Finlande il y a environ 1500 ans. Cette ascendance Saami est aujourd'hui limitée au nord de la Scandinavie et reflète le motif observé avec l'ascendance AP dans le nord-est de la Sibérie. Cependant, alors que les Saami possèdent de l'ascendance Est Asiatique, cette dernière est plus proche de l'ascendance des individus de la grotte de Devil’s Gate que des Anciens Paléosibériens, indiquant ainsi que l'ascendance AP n'a pas été plus à l'ouest que l'Oural.

L'association de plusieurs individus dans la même sépulture soulève la question de la relation entre les défunts. De plus, la contemporanéité de ces décès interroge sur la cause de ces morts simultanées: violence, maladie ou désastre naturel. La période Mérovingienne dans le Nord-Est de la France entre 450 et 700 ap. JC., est un cas où la grande majorité des sépultures sont individuelles. En effet seules six sépultures sont multiples parmi des centaines. Cette observation pose la question des circonstances exceptionnelles qui ont conduit à ces sépultures multiples.

Le site archéologique d'Hérange fouillé en 2014 contient une de ces sépultures multiples, datée entre 530 et 640 ap. JC.:


Elle contient une femme (A) d'environ 40 ans, un enfant (B) de 4 à 5 ans, un adolescent (C) de 14 à 16 ans et un bébé (D) de 2,5 à 3 mois:


De manière intéressante, il semble qu'une grande attention a été portée à l'emplacement de chacun des corps dans cette sépulture. En effet, la femme est située au centre. Elle a son bras gauche qui recouvre une partie du corps du bébé, son bras droit qui recouvre le torse de l'enfant et sa main droite qui recouvre les jambes de l'enfant et de l'adolescent. Ces différentes positions impliquent la simultanéité de la dépose des différents corps dans la sépulture. Comme les squelettes ne présentent pas de trace de violence, on a suggéré une maladie comme cause de ces décès. Enfin la présence des quatre corps dans la même sépulture interroge sur les relations entre ces individus.

Marie-France Deguilloux et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Investigating the kinship between individuals deposited in exceptional Merovingian multiple burials through aDNA analysis: The case of Hérange burial 41 (Northeast France). Ils ont analysé l'ADN mitochondrial (la séquence HVR1 de la région de contrôle et quelques SNPs de la région codante), du chromosome Y (SNPs) et de marqueurs STR autosomaux des quatre individus de cette sépulture.

Les résultats montrent que les individus A, B et D appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial U, alors que l'individu C appartient à l'haplogroupe H. De plus la femme (A) et le bébé (D) ont le même haplotype de la région HVR1 qui correspond à l'haplogroupe U2e. Bien que l'haplotype obtenu pour l'enfant (B), soit seulement partiel, il semble appartenir également au même haplotype U2e:


Ainsi ces résultats confortent une relation maternelle entre la femme, l'enfant et le bébé. Par contre l'adolescent appartient à l'haplogroupe H2a2b et n'a donc pas de relation maternelle avec les trois autres individus.

Quelques rares SNPs du chromosome Y retrouvés pour le bébé suggère qu'il est un garçon, cependant ces trop rares résultats ne permettent pas de déterminer son haplogroupe.

Des marqueurs autosomaux ont pu cependant être déterminé pour ces individus:


Ainsi 7 marqueurs STR sur 8 ont été déterminé pour la femme. Notamment le marqueur AMEL confirme qu'il s'agit bien d'une femme. Cependant les résultats obtenus pour l'enfant et l'adolescent sont seulement partiels. La femme et l'enfant partagent au moins un allèle pour 4 marqueurs STR: D2S1338, D16S539, D18S51 et CSF1PO. L'absence d'exclusion entre ces marqueurs renforcent la relation entre ces deux individus qui partagent déjà le même haplotype mitochondrial. La femme est ainsi probablement la mère de l'enfant. L'adolescent par contre possèdent des allèles différents avec la femme (D2S1338 et D21S11). Cela confirme que l'adolescent n'est pas l'enfant de la femme.

En conclusion l'enfant (B) et le bébé (D) sont probablement les enfants de la femme (A). A l'inverse, l'adolescent (C) n'est pas l'enfant de la femme. Cependant la pauvreté des résultats obtenus sur l'ADN nucléaire ne permet pas de conclure sur une éventuelle relation biologique plus éloignée. La femme pourrait ainsi être la belle-mère ou la mère adoptive de l'adolescent. De manière intéressante, l'adolescent est positionné différemment des trois autres individus puisqu'il a sa tête aux pieds des autres.

Au 1er millénaire av. JC., de nombreux groupes nomades ont prospéré dans la ceinture des steppes d'Eurasie, entre la région nord Pontique et le sud de la Sibérie. Les différentes phases de développement de ces communautés se distinguent par les données archéologiques et historiques (pré-Scythes, Scythes et Sarmates). La culture Tagar est un des groupes archéologiques les plus étudiés de nomades du Sud de la Sibérie. Elle se situe dans le bassin de Minoussinsk autour de la rivière Ienisseï et des monts Saïan, et date du premier millénaire av. JC.

Aleksandr Pilipenko et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Maternal genetic features of the Iron Age Tagar population from Southern Siberia (1 st millennium BC). Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 79 squelettes de la culture Tagar dont 46 de la phase ancienne (9ème au 6ème siècles av. JC.), 24 de la phase moyenne (5ème au 3ème siècles av. JC.) et 9 de la phase finale (2d et 1er siècles av. JC.). La figure ci-dessous indique la localisation géographique des différents cimetières dont sont issus les échantillons étudiés:


Les auteurs ont séquencé la région HVR1 de la région de contrôle et testé certains SNPs de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont ainsi détecté 39 haplotypes différents. Les haplogroupes appartiennent en majorité à l'ouest de l'Eurasie (65%: H, HV6, HV* , I, K, T, U2e, U4, U5a et U*), mais également à l'Eurasie de l'est (35%: A, A8, C, C4, C5, D, G2a et F1b). 23 des 39 haplotypes sont originaires de l'ouest de l'Eurasie. Les haplogroupes T, U2e et U4 sont les plus fréquents. Les haplogroupes est Asiatiques les plus fréquents sont A, C et D. Les haplotypes les plus fréquents appartiennent aux haplogroupes suivants: T1 (10 individus), U4 (6 individus) et D (5 individus):


Les auteurs ont ensuite comparé la diversité génétique de la population Tagar avec celle d'autres populations anciennes en réalisant une analyse multi-échelles. Dans la figure ci-dessous la population Tagar est représentée par un pentagone rouge, les populations de l'Âge du Fer reliées aux Scythes par des cercles rouges (Pazyryks, Aldy-Bel et Scythes de la région nord Pontique), les populations de l'Âge du Fer non reliées aux Scythes par des cercles noirs, les populations plus anciennes du Néolithique et de l'Âge du Bronze par des carrés noirs:


Parmi les populations de l'Âge du Bronze, les Tagars se situent entre les populations Okunevo, Andronovo du bassin de Minoussinsk, Afanasievo et Âge du Bronze moyen de l'Altaï Mongole. Parmi les populations de l'Âge du Fer, les Tagars se situent proches des populations du monde Scythe.

Les auteurs ont ensuite refait la même analyse en séparant la population Tagar en trois groupes chronologiques (Ancien, Moyen et Récent):


Les Tagars Anciens (pentagone orange) sont plus proches des Scythes de l'ouest, alors que les Tagars Moyens (pentagone bleu) sont plus proches des populations sud Sibériennes. Les Tagars Récents (pentagone vert) sont à nouveau plus proches des anciennes populations occidentales, cependant le faible nombre (9) d'individus de ce dernier groupe suggère de rester prudent sur ces résultats.

Les auteurs ont également comparé la population Tagar avec des populations contemporaines. Ainsi elle est proche de certaines populations Turques (Bachkirs de la région Volga-Oural et Tatars de Sibérie), mais également d'une population Indo-Iranienne: les Tadjiks.

En conclusion, la population Tagar est proche génétiquement des populations de l'Âge du Fer reliées au monde Scythe. La présence d'haplogroupes ouest Eurasiens dans la région de l'Altaï date probablement des différentes migrations de l'Âge du Bronze: Afanasievo (Bronze Ancien) et Andronovo (Bronze Moyen). D'autre part la présence des haplogroupes est Asiatiques, notamment A8 et C4, en Eurasie de l'ouest pendant la période Scythe, est probablement due aux mouvements des populations nomades de l'Âge du Fer.

Les steppes Ponto-Caspiennes s'étendent du sud de l'Oural à l'ouest de la région nord Pontique. Elles furent le témoin de nombreux changements démographiques dans le passé. Durant l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer, la région fut habitée par une succession de populations nomades qui ont eu un impact significatif sur le développement culturel de l'Europe et de l'Asie. Le plus connu de ces groupe est constitué par la population de la culture Yamnaya de l'Âge du Bronze Ancien, dont les migrations ont introduit une composante génétique du Caucase en Europe, en premier lieu dans la culture Cordée. Durant la fin de l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer, entre 1800 av. JC et 400 ap. JC, plusieurs cultures se sont succédées dans les steppes comme les cultures Srubnaya et Alakulskaya (Andronovo) entre 1800 et 1200 av. JC associées à des petits habitats distribués entre l'Oural et la vallée du Dniepr. A partir de 1000 av. JC, les Cimmériens apparaissent dans l'ouest des steppes Ponto-Caspiennes, suivis par les Scythes qui occupaient une région située entre l'Altaï et les montagnes des Carpates, entre 700 et 300 av. JC. Leur déclin a été provoqué notamment par l'arrivée des Sarmates qui ont peuplé la région jusque vers 400 ap. JC.

Maja Krzewińska et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes suggest the eastern Pontic-Caspian steppe as the source of western Iron Age nomads. Ils ont séquencé le génome de 35 individus de l'Âge du Bronze et de l'Âge du Fer des steppes Ponto-Caspiennes, appartenant à quatre groupes différents: la culture Srubnaya-Alakulskaya (13), les Cimmériens (3), les Scythes (14) et les Sarmates (5) dont les dates s'échelonnent entre 1900 av. JC et 400 ap. JC. Ces génomes ont été comparés à ceux obtenus d'autres populations anciennes d'Eurasie, notamment aux Scythes analysés dans une étude précédente (Scythes de l'ouest, Sarmates, Zevakino-Chilikta, Aldy Bel, Pazyryk et Tagar/Tes):



Les haplogroupes mitochondriaux des individus de la culture Srubnaya-Alakulskaya sont tous de l'ouest de l'Eurasie (H, J1, K1, T2, U2, U4 et U5), alors que ceux des individus de l'Âge du Fer incluent, en plus des haplogroupes ouest Eurasiens, des haplogroupes d'Asie Centrale et de l'est: A, C, D et M. L'absence d'haplogroupe est Asiatique dans la culture Srubnaya-Alakulskaya de l'Âge du Bronze suggère que ces influences est Asiatiques arrivent dans les steppes seulement à partir du début de l'Âge du Fer, avec les Cimmériens.

Les haplogroupes du chromosome Y de 17 des 18 hommes de cette étude appartiennent aux haplogroupes R1a (Âge du Bronze) et R1b (Âge du Fer). De manière intéressante l'haplogroupe R1b est celui également des individus de la culture Yamnaya de l'Âge du Bronze Ancien. Le dernier homme de l'Âge du Fer (Cimmérien) est de l'haplogroupe Q1 originaire d'Asie de l'Est.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les individus de la culture Srubnaya-Alakulskaya (gros disques rose) se regroupent avec les Européens du nord et du nord-est, les Cimmériens (gros triangles bleu clair) ne sont pas homogènes, les Scythes (gros triangles bleu foncé) montrent une forte diversité et se partagent en quatre groupes distincts: nord Européen (pointillés orange), sud Européen (pointillés marron), steppes (pointillés bleu clair) et un groupe central (pointillés violet). Enfin un Scythe se situe à part, proche des est Asiatiques (en haut de la figure ci-dessus). Finalement les Sarmates (gros triangles verts) se regroupent avec les Scythes du groupe des steppes.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Les individus de la culture Srubnaya-Alakulskaya possèdent une forte composante Mésolithique Européenne (en orange), une forte composante des chasseurs-cueilleurs du Caucase (en vert clair) et une faible composante Néolithique Européenne (en rouge foncé). Ils sont similaires génétiquement aux individus préalablement publiés des cultures Srubnaya et Andronovo, mais également un peu aux cultures Européennes: Cordée, Campaniforme et Unetice, bien qu'avec moins de composante Néolithique. La statistique f4 montre que les individus de la culture Srubnaya-Alakulskaya ont récupéré leur composante chasseur-cueilleur du Caucase, des individus de la culture Yamnaya. Ils ont également un peu de composante violette du sud Asiatique qui pourrait suggérer un ancien contact avec les populations de la région Bactriane, et ainsi mettre en évidence le réseau complexe des migrations steppiques.

Le Cimmérien le plus récent se regroupe avec les Sarmates, un Srubnaya-Alakulskaya et trois Scythes du groupe des steppes sur la PCA. Les deux autres Cimmériens plus anciens se situent plus haut dans la PCA, proche des individus de l'Âge du Fer de la région de l'Altaï et de l'ouest de la Mongolie. La statistique f4 montre que les Cimmériens anciens partagent plus d'affinité génétique avec les individus de la culture Karassouk. Ils possèdent une forte composante orange des chasseurs-cueilleurs Européens (WHG) et une forte composante vert clair des chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG), mais également une faible composante rouge foncé des Néolithiques Européens, vert foncé du nord-est Asiatique et bleu clair du Sud-est Asiatique. La composante Néolithique Européenne est plus forte chez le Cimmérien le plus récent, alors que les composantes Est Asiatiques y sont plus faible. Ces résultats suggèrent une origine plus orientale des Cimmériens que les individus de la culture Srubnaya-Alakulskaya, et un accroissement de la composante Néolithique avec le temps chez les Cimmériens. Cette origine orientale se retrouve également dans l'unique individu de cette étude d'haplogroupe du chromosome Y: Q.

Les Scythes apparaissent au nord de la zone Pontique vers le 7ème siècle av. JC. Ils possèdent plus de diversité génétique que les groupes de l'Âge du Bronze. Ils forment quatre groupes génétiques distincts. Les Scythes du groupe sud Européen sont proches des individus de l'Âge du Bronze et de l'Âge du Fer de Hongrie. Les Scythes du groupe nord Européen sont proches des individus de l'Âge du Fer de Suède et du Monténégro. Les Scythes du groupe des steppes se regroupent avec les Sarmates.

La statistique f4 montre que les Scythes sont proches des individus de la culture Andronovo, supportant ainsi l'hypothèse de leur origine en Asie Centrale. Ils possèdent plus d'affinité génétique avec les individus des cultures Andronovo, Afanasievo, Sintashta et Mezhovskaya, qu'avec les individus de la culture Yamnaya. Les Scythes du groupe nord Européen ont une composante ouest Eurasienne plus importante, alors que les Scythes du groupe sud Européen ont une composante Néolithique plus importante. Cette dernière est également présente chez les Scythes du groupe central qui possèdent également une composante sud Asiatique comme les Cimmériens et les Sarmates. L'individu isolé scy332 a de plus une composante bleu clair du sud-est Asiatique, et est plus proche des individus de la culture de Karassouk.

Les Sarmates se regroupent avec les Scythes du groupe des steppes et trouvent probablement leur origine chez les Scythes de la région du sud de l'Oural.

Les études génétiques précédentes ont révélé que les premières populations reliées aux Ouest Eurasiens actuels sont arrivés en Europe il y a environ 36.000 ans associées à la culture Aurignacienne. Ensuite une nouvelle population (groupe Věstonice) associée à la culture Gravettienne est apparue en Europe il y a environ 30.000 ans, suivie par une autre (groupe El Mirón) associée à la culture Magdalénienne il y a environ 20.000 ans. Enfin, à partir de 14.000 ans, un autre groupe (Villabruna) se diffuse en Europe au moment du réchauffement climatique de Bølling-Allerød. Cette dernière population correspond aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) qui habitaient l'Europe avant l'arrivée des premiers fermiers en provenance d'Anatolie il y a environ 8000 ans.

Contrairement aux nombreux génomes Paléolithiques et Mésolithiques connus en Europe, peu ont été obtenus au Proche-Orient et au Caucase. Ainsi les génomes de deux chasseurs-cueilleurs du Caucase issus des grottes Satsurblia et Kotias Klde âgés respectivement de 13200 et 9700 ans ont été publiés en 2015. Iosif Lazaridis et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleolithic DNA from the Caucasus reveals core of West Eurasian ancestry. Ils ont séquencé le génome de deux squelettes issus de la grotte Dzudzuana située au sud du Caucase en Géorgie, proche des grottes Satsurblia et Kotias Klde, et datés entre 27.000 et 24.000 ans. Ces deux individus appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux U6 et N très rares aujourd'hui dans le Caucase. Dans la figure ci-dessous, les échantillons de Dzudzuana sont représentés par une croix bleue et les échantillons de Satsurblia et de Kotias (CHG) par une croix rose:


Les auteurs ont mesuré la distance génétique Fst entre les différentes populations anciennes d'Eurasie et d'Afrique du Nord. Ils ont ainsi observé que les populations de chasseurs-cueilleurs datés d'après le maximum glaciaire du Proche-orient et d'Afrique du Nord (CHG, Natoufiens, Ibéromaurusiens), et des premiers fermiers Néolithiques de ces régions sont fortement différentiées génétiquement de tous les chasseurs-cueilleurs d'Europe et de Sibérie. De manière intéressante, les génomes des individus de Dzudzuana sont proches des fermiers Néolithiques d'Anatolie mais aussi, dans une moindre mesure, des Gravettiens d'Europe.

D'autre part, la statistique f3 montre que les individus de Dzudzuana se regroupent avec les populations d'Anatolie et du Levant, mais pas du tout avec les chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG) plus récents de Satsurblia. Ce résultat est confirmé par l'Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons de Dzudzuana (croix bleue) sont situés entre les fermiers d'Anatolie (triangle bleu) et ceux du Levant (losange bleu):


Les chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest forment un gradient entre les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) à droite et les chasseurs-cueilleurs de Sibérie (ANE) en bas. Le chasseur-cueilleur d'Asie de l'Est se situe à gauche, proche des populations actuelles de cette région.

Les statistiques f montrent que les chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest ont plus d'affinité génétique avec les chasseurs-cueilleurs de Dzudzuana qu'avec les anciennes populations du Proche-Orient et d'Afrique du Nord, à l'exception des fermiers Néolithiques d'Anatolie qui forment une clade avec les chasseurs-cueilleurs de Dzudzuana. Ces résultats indiquent que l'affinité des Européens avec les fermiers d'Anatolie n'implique pas forcément un flux génétique des anciennes populations Européenne au Proche-Orient puisque une population proche des fermiers d'Anatolie existaient dans le Caucase il y a 26.000 ans. De plus les chasseurs-cueilleurs de Dzudzuana partagent plus d'allèles avec le groupe de Villabruna qu'avec toute autre population ancienne d'Eurasie de l'Ouest. Ainsi l'ascendance ancienne du groupe de Villabruna était présente non seulement chez les Gravettiens et les Magdaléniens mais aussi chez la population du Caucase il y a 26.000 ans.

Toutes les anciennes populations du Proche-Orient sont supposées abriter une ascendance Basal Eurasian, une branche qui a divergé de toutes les autres branches non Africaines dont les chasseurs-cueilleurs d'Europe et de Sibérie, et les populations Est Asiatiques et Océaniennes. Les chasseurs-cueilleurs du Caucase de Satsurblia et Kotias Klde (CHG), situés à la frontière du Proche-Orient et de l'Europe, possèdent également une ascendance Basal Eurasian. Les individus de Dzudzuana partagent moins d'allèles avec les anciens individus de Sibérie: Ust’Ishim et de l'Asie de l'Est: Tianyuan, que les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Ils ont également une ascendance Basal Eurasian. Cette dernière représente ainsi probablement un ancien lignage du Proche-Orient.

Les auteurs ont ensuite construit un graphe de mélanges génétiques incluant également les anciennes populations d'Afrique du Nord et du Levant:


Selon ce modèle, une ancienne population a contribué à l'ascendance des Gravettiens (Vestonice16 dans la figure ci-dessus) et à l'ascendance d'une population appelée: Common West Eurasian ancestrale au groupe de Villabruna et aux individus de Dzudzuana. Ces derniers sont ainsi composés de 72% de Common West Eurasian et 28% de Basal Eurasian. Ce modèle montre également que les Ibéromaurusiens de Taforalt sont issus d'un mélange génétique: 45% d'une ascendance appelée Ancestral North African, 40% d'ascendance Common West Eurasian et 15% d'ascendance Basal Eurasian. Ce modèle indique également un flux de gènes des Ibéromaurusiens vers les Natoufiens et non l'inverse. Ce scénario pourrait également expliquer la présence de l'haplogroupe du chromosome Y: E au Levant en provenance d'Afrique du Nord. Ce modèle prédit également que les Africains de l'Ouest (Yorubas) possèdent 13% d'ascendance issue des Ibéromaurusiens, plutôt que ces derniers aient de l'ascendance sub-Saharienne.

L'utilisation du logiciel qpAdm permet également de montrer que les chasseurs-cueilleurs CHG de Satsurblia et de Kotias, et les fermiers Néolithiques d'Iran sont issus d'environ 50 à 60% d'ascendance issue des individus de Dzudzuana, et le reste d'une ascendance ANE et d'une ancienne ascendance inconnue. Ainsi l'ascendance ANE a atteint l'Eurasie de l'Ouest bien avant l'Âge du Bronze. Toujours selon ce logiciel, une ancienne ascendance a contribué aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, aux Gravettiens, aux Magdaléniens, mais également aux anciens individus de Dzudzuana.

L'ascendance des populations Européennes a jusqu'ici été estimée à partir de trois sources: chasseurs-cueilleurs du Mésolithique, fermiers d'Anatolie et pasteurs des steppes. Les composantes issues de populations anciennes du Proche-Orient ou d'Afrique du Nord n'ont pas encore été investigué à cause du manque de population de référence. Si on considère la population de Dzudzuana, on se rend compte que toutes les populations actuelles d'Europe, du proche-Orient ou d'Afrique du Nord possèdent entre 46% et 83% d'ascendance issue de la population de Dzudzuana:


Si cette ascendance Dzudzuana s'est diffusée en Europe au Néolithique, elle était déjà présente au Paléolithique et au Mésolithique. Cela ne veut pas dire pour autant qu'il y ait eu des migrations en provenance du Caucase, car cette ascendance pouvaient être présente dans d'autres régions à différentes époques du passé.

L'Europe de l'Ouest a subi une transformation socio-culturelle et économique majeure entre la fin de l'Antiquité et le début du Moyen-Âge. Cette période est caractérisée par la chute de l'empire Romain Occidental et son invasion par des populations barbares comme les Goths, les Francs, les Anglo-saxons, les Vandales ou encore les Huns. Un de ces groupes: les Lombards, a été identifié vers l'an 500 au nord du Danube, avant de migrer en Pannonie à la frontière Austro-hongroise. En l'an 568 leur roi Alboïn les a conduit au nord de l'Italie où ils s'installèrent jusqu'en 774. Cet événement a été relaté par un évêque du 6ème siècle: Marius d'Avenches. De nombreux cimetières des 6ème et 7ème siècles situés en Pannonie et en Italie contiennent du mobilier archéologique similaire et semblent correspondre à la migration des Lombards.

Carlos Eduardo Amorim et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Understanding 6th-century barbarian social organization and migration through paleogenomics. Ils ont séquencé le génome de 63 squelettes issus de deux cimetières: Szólád dans l'ouest de la Hongrie et Collegno dans le nord de l'Italie:


Le cimetière de Szólád (figure b ci-dessus) est constitué de 45 tombes datées du milieu du 6ème siècle. Une première étude d'analyse isotopique et d'ADN mitochondrial a suggéré que ce cimetière a été occupé entre 20 et 30 ans par un groupe de Lombards. Il y a beaucoup plus d'hommes (carrés) que de femmes (cercles). La plupart des hommes sont enterrés au centre du cimetière entourés par une demie couronne de tombes féminines. D'autre part, deux tombes datent de la période Avar.

Le cimetière de Collegno (figure c ci-dessus), situé proche de Turin, a été utilisé entre la fin du 6ème siècle et le 8ème siècle. 57 tombes ont été étudiées entre 580 et 630. Elles correspondent à la première des trois phases d'utilisation du site. Le mobilier archéologique de ces 57 tombes est similaire à celui des tombes du cimetière de Szólád.

Les auteurs ont obtenu des résultats pour 33 échantillons de Szólád et 22 échantillons de Collegno. Pour comparer ces données aux génomes de plusieurs populations contemporaines d'Eurasie et de plusieurs populations de la même époque (Anglo-saxons en Angleterre, Germains en Bavière et Scythes dans les steppes), les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure a ci-dessous compare les génomes des Lombards avec les populations actuelles d'Europe alors que la figure b les compare avec différentes anciennes populations:


Dans chaque cimetière, il y a des Lombards (en bleu) qui se regroupent avec les populations actuelles du Nord de l'Europe et des Lombards (en rouge) qui se regroupent avec les populations actuelles du Sud de l'Europe. Il y a également quelques individus intermédiaires. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


La composante majoritaire chez la plupart des individus de Szólád ou de Collegno est la composante bleue associée à une population CEU+GBR proche des Anglais actuels originaire du Nord de l'Europe. La composante rouge, associée à une population TSI (Italiens Toscans), est la seconde composante la plus importante.

De plus les Lombards d'ascendance Nord Européenne sont plus proches des individus de l'Âge du Bronze d'Europe du Nord, du Centre et de l'Est que des individus de l'Âge du Bronze de Hongrie. Ils sont également très différents des individus de l'Âge du Bronze du Nord de l'Italie.

Les auteurs ont ensuite étudié les relations familiales entre les différents individus Lombards. Dans le cimetière de Szólád, les auteurs ont identifié quatre familles (Kindred) représentées en gris dans la figure b tout en haut, dont une est particulièrement importante (SZ1). Elle est composée de dix individus et s'étale sur trois générations:


Le fondateur de cette famille (SZ24) fait partie des plus vieux individus. Il a entre 45 et 65 ans. Les individus de cette famille sont enterrés avec un riche mobilier archéologique. Il n'y a que deux femmes dans cette famille: SZ8 et SZ19 âgées respectivement entre 3 et 5 ans et entre 17 et 25 ans. Tous les individus de cette famille, sauf la femme SZ19, sont situés au cœur du cimetière. Six hommes de cette famille sont enterrés avec des armes, bien que trois d'entre eux soient des adolescents. Les hommes adultes de cette famille ont eu accès à une diète riche en protéine animale comme l'indique l'analyse isotopique. L'individu SZ13 est enterré avec un cheval. La femme SZ19 est d'origine différente puisque son ascendance est à 100% d'Europe du Sud (TSI). De plus les individus SZ6, SZ8 et SZ14 possèdent également un peu d'ascendance du Sud de l'Europe. L'un des parents doit avoir une ascendance identique à celle des oncles et donc une ascendance Nord Européenne, l'autre parent doit donc avoir une ascendance intermédiaire entre Europe du Nord et Europe du Sud, un peu équivalent aux Français actuels. L'analyse du chromosome Y indique que c'est le père qui est d'ascendance Nord Européenne.

Dans le cimetière de Collegno, les auteurs ont identifié trois familles dont une est particulièrement importante (CL1). Elle est composée de dix individus dont neuf ont un riche mobilier archéologique. A l'inverse de SZ1, cette famille est dispersée dans le cimetière en plusieurs endroits. De manière intéressante un de ces groupes rassemble tous les individus les plus anciens (datés entre 580 et 610). La famille CL2 est disposée sur une ligne à l'est du cimetière. Comme la famille SZ1, la famille CL1 est principalement d'origine Nord Européenne. Elle diffère cependant un peu avec quasiment pas d'ascendance Finlandaise (FIN) et plus proche dans la PCA des populations du Nord-Ouest de l'Europe. La famille CL2 est d'ascendance plus mélangée. Les familles CL1 et CL2 ont eu accès à une diète riche en protéine animale comme l'indique l'analyse isotopique.

De manière intéressante, dans ces deux cimetières les individus d'ascendance Nord Européenne ont un mobilier archéologique spécifique, plus riche que celui des autres individus.

L'analyse isotopique montre que dans le cimetière de Szólád, tous les individus ont une origine non locale, qu'ils aient une ascendance Nord Européenne ou Sud Européenne. A l'inverse, dans le cimetière de Collegno, tous les individus d'ascendance Sud Européenne ont une origine locale, alors que pour les individus d'ascendance Nord Européenne, plus les individus sont anciens plus leurs valeur isotopique est différente de la valeur isotopique locale (figure d ci-dessus). Ces résultats suggèrent l'arrivée en Italie du Nord, d'une population d'ascendance Nord Européenne s'installant au milieu d'une population locale d'ascendance Sud Européenne.

Le Moyen-Âge ancien du nord de l'Europe a vu la formation du monde Viking, l'augmentation et l'urbanisation de cette population en Scandinavie et sa diffusion avec les conquêtes et colonisations Vikings. L'urbanisation de la Scandinavie commence avec la formation d'abord de la ville de Birka en Suède, puis de Ribe, Hedeby et Kaupang au Danemark et en Norvège, toutes axées sur le commerce et l'artisanat. Petit à petit la chrétienté s'est propagée vers le nord repoussant le paganisme. Cette période était accompagnée d'une forte mobilité des populations à travers un réseau important de centres urbains. Les premières analyses isotopiques sur des squelettes de Birka ont montré que certains individus n'avaient pas grandi sur place.

La ville de Sigtuna à l'est de la Suède était un des premiers centres urbains Viking. La ville a été fondée par un roi et a été organisée comme un centre administratif. Elle a été un foyer important pour la diffusion de la chrétienté. Le mobilier archéologique montre que la ville avait d'intenses contacts internationaux. Elle abrite plusieurs cimetières chrétiens. Dans la figure ci-dessous, les chiffres 1,2, 3 et 6 représentent quatre cimetières, 4 une église entourée d'un autre cimetière et 5 une tombe collective (St Lars):


Maja Krzewinska et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic and Strontium Isotope Variation Reveal Immigration Patterns in a Viking Age Town. Ils ont séquencé le génome de 23 individus et analysé les isotopes du Strontium de 31 individus issus des différents cimetières de la ville de Sigtuna. Quatorze des squelettes dont l'ADN a été analysé sont des hommes et neuf sont des femmes.

Les haplogroupes mitochondriaux des différents individus sont principalement H, J, T et U. Les différents haplotypes anciens sont également présents en Scandinavie aujourd'hui. Les hapologroupes du chromosome Y sont I1a, I2a, N1a, G2a et R1b. Deux d'entre eux: I2a et N1a n'ont pas été trouvés dans la population actuelle de Scandinavie. Cependant l'haplogroupe I2a a été identifié chez un chasseur-cueilleur de Suède vieux de 5000 ans:


Pour comparer ces anciens génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations actuelles d'Europe, les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


La plupart des anciens individus de Sigtuna se superposent avec les populations du Nord de l'Europe: Norvège, Islande, Orcades et Angleterre. Cependant certains individus se regroupent avec des populations différentes d'Europe de l'Est, de l'Ouest ou du Centre. Cette large distribution recouvre notamment les anciens individus de l'Âge du Fer d'Angleterre et l'unique ancien individu de l'Âge du Fer de Suède. Ainsi cette analyse suggère une forte hétérogénéité des individus de Sigtuna et même à l'intérieur de chacun des six sites de la ville.

Les auteurs ont ensuite corrélé les informations génétiques et isotopiques pour les 16 anciens individus dont les deux études ont été réalisées. Ainsi 8 de ces 16 individus sont considérés comme non locaux par l'analyse isotopiques car ils ont grandi dans une région dont les valeurs sont en dehors des variations de la ville de Sigtuna, mais également de la région du lac Mälaren. La figure ci-dessous représente en abscisse les données isotopiques et en ordonnée les résultats de la statistique f3(YRI,X,Norvégien) où YRI est un Africain Yoruba utilisé comme hors groupe et X est un individu étudié: ancien Scandinave de Sigtuna ou population Européenne actuelle. Dans ce cas, la statistique f3 mesure la quantité de dérive génétique partagée entre la population ou l'individu étudié avec les Norvégiens, c'est à dire grosso modo la distance génétique avec les Norvégiens actuels:


Dans la figure ci-dessus, les deux lignes grises verticales donnent les frontières des valeurs locales du Strontium, indiquant les individus locaux entre ces deux lignes et les autres à l'extérieur. La ligne pointillée rouge horizontale donne la valeur de la statistique f3 pour les Norvégiens et représente la frontière génétique: Scandinave au-dessus et non Scandinave en-dessous, et les croix rouges représentent la valeur de la statistique f3 pour différentes populations actuelles Européennes. Ces valeurs permettent d'estimer avec quelle population, les anciens individus se rapprochent génétiquement. Ainsi parmi les huit anciens individus non locaux d'après les analyses du Strontium, quatre sont également non locaux au sens génétique: kls001, kal006, kal009 et stg020, suggérant ainsi une migration plus lointaine. Les quatre derniers sont proches génétiquement des Scandinaves et représentent probablement des migrants régionaux. Parmi les huit individus locaux selon le Strontium, six sont également locaux au sens génétique. Cependant deux d'entre eux sont non locaux au sens génétique. Ce sont probablement des migrants de seconde génération.

Les auteurs ont ensuite estimé la diversité génétique de la population de Sigtuna et l'ont comparée à d'autres populations. Ainsi la diversité de la population de Sigtuna est supérieure à la diversité des populations de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze (par exemple Yamnaya et Unetice) ou de la population actuelle Est Asiatique. Elle est équivalente à la diversité des soldats Romains de Grande-Bretagne, mais inférieure à la diversité des populations actuelles Européennes. A l'intérieur de Sigtuna, le cimetière de l'église a plus de diversité génétique que le cimetière 1:


Les données archéologiques ont montré que certains mobiliers de tombes féminines sont originaires de Novgorod en Russie. De plus les textes historiques mentionnent la mobilité des femmes en vue de leur mariage, notamment parmi l'élite de Russie ou de Slavonie en Croatie. La mobilité masculine est aussi connue notamment dans le clergé. De manière intéressante cette étude indique que certains individus de Sigtuna sont similaires génétiquement aux Européens de l'Est, notamment aux Lituaniens. La population de Sigtuna était hétérogène dès ses premiers siècles d'existence et devait former un groupe cosmopolite.

Il est connu que l'homme moderne est arrivé dans le sud-est Asiatique il y a entre 50.000 et 40.000 ans. En effet, les restes humains trouvés dans la grotte Niah à Bornéo, dans la grotte Callao aux Philippines et à Tam Pa Ling au Laos datent de cette période. A cette époque, les îles de Sumatra, Java et Bornéo étaient rattachées au continent pour former le Sunda, séparé par un bras de mer du Sahul incluant notamment l'Australie et la Nouvelle-Guinée. Un certain nombre de populations du Sud-Est Asiatique sont supposées descendre directement des premiers habitants du Sunda. Ce sont les négritos que l'on trouve dans les îles Andaman, la péninsule Malaisienne et plusieurs îles des Philippines. Elles sont généralement associées à un mode de subsistance de chasseurs-cueilleurs et montrent des caractéristiques physiques spécifiques comme leur petite taille, les cheveux frisés et la peau sombre. Ces observations ont laissé pensé que les négritos étaient apparentés aux pygmées d'Afrique qui montrent des phénotypes identiques. Cependant ces traits physiques ont pu être obtenus indépendamment par convergence de l'évolution.

Timothy Jinam et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Discerning the Origins of the Negritos, First Sundaland People: Deep Divergence and Archaic Admixture. Ils ont génotypé l'ADN de quatre groupes négritos (Aeta, Agta, Batak et Mamanwa) et trois groupes non négritos (Tagalog, Visayan et Manobo) des Philippines. Ces résultats ont été comparés à ceux obtenus pour les négritos des îles Andaman (Onges et Jarawa) et de Malaisie (Jehai, Kintak et Batek) ainsi qu'à d'autres groupes non négritos (Temuan et Bidayuh) de la région:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous la première composante sépare les négritos des îles Andaman (à gauche) des autres populations alors que la seconde composante sépare les populations de Malaisie (en bas), des populations des Philippines (en haut):


Si les papous et les Mélanésiens étaient inclus dans cette figure, les négritos des Philippines seraient situés entre les papous et les négritos de Malaisie le long de la seconde composante. Si on supprime les négritos des îles Andaman, la première composante sépare les Aeta, Agta et Batak des autres populations. Ces populations s'étirent le long de la première composante indiquant différents niveaux de mélanges génétiques avec les populations voisines non négritos:


De la même façon les Mamanwa s'étirent le long de la seconde composante et se rapprochent de leurs voisins non négritos: Manobo.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Pour K=7, la composante orange est majoritaire dans les groupes Austronésiens non négritos, avec des proportions diverses dans les groupes négritos Philippins indiquant différents degrés de mélange génétique. Ainsi les Bataks ont le plus de composante orange en accord avec la PCA dans laquelle ils étaient proches des populations non négritos des Philippines. Pour K=6 les Mamanwa ont leur propre composante blanche et pour K=7 les Batek ont leur propre composante jaune, indiquant ainsi pour ces deux populations l'existence d'une dérive génétique.

L'utilisation de la statistique D confirme des mélanges génétiques entre les populations négritos des Philippines et leurs voisins non négritos.

Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique pour estimer les temps de divergence entre les différentes populations. Ainsi les résultats montrent que les populations du Sud-Est Asiatique se sont d'abord séparées des Ouest Eurasiens. Ensuite les papous et les Mélanésiens se sont séparées des autres populations du Sud-Est Asiatique, suivis des négritos des îles Andaman, des négritos de Malaisie, des négritos des Philippines et enfin des populations non négritos:


Ils ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour estimer les différents flux de gènes. Ainsi il y a un flux de gènes des Dénisoviens vers les papous (4,6%), mais aussi des Dénisoviens vers certains négritos des Philippines (Agta et Aeta) (1,4%). Il y a également un flux de gènes important des Malaisiens non négritos vers les négritos Malaisiens (47%).

La statistique f4 confirme que le flux de gènes des Dénisoviens est plus important chez les papous, puis les négritos Philippins:


Enfin l'estimation des dates de divergence entre populations montre que les Européens se sont séparés des Asiatiques du Sud-Est il y a entre 38.000 et 30.000 ans et les négritos Malaisiens se sont séparés des négritos Philippins il y a entre 15.000 et 13.000 ans.

Ensuite les auteurs ont recherché les différents gènes similaires parmi les différentes populations négritos. Ainsi ils ont mis en évidence certains gènes associés à la couleur de la peau (OCA2 et SLC45A2), à la taille (ACAN et ADAMTS17), à la forme du visage (PAX3, PREP et GRID1) et à la résistance contre la malaria (IL4 et CDH13).

En conclusion cette étude a montré que les négritos des îles Andaman, de Malaisie et des Philippines représentent une des plus anciennes branches du Sud-Est Asiatique qui se sont séparées des autres populations juste après les aborigènes Australiens et les papous.

La Corse est la quatrième plus grande île de la Méditerranée située à 177 km au sud-est de la Provence et 85 km à l'ouest de la Toscane. La rareté des restes humains due aux terrains acides, rend difficile d'appréhender son premier peuplement. L'hypothèse la plus largement acceptée est la colonisation du bloc Corse-Sardaigne à partir de la Toscane au moment des différentes périodes glaciaires. Ainsi la première colonisation de la Corse peut remonter au Mésolithique entre 18.000 et 15.000 ans. La preuve archéologique la plus ancienne est la sépulture collective Mésolithique de Campo Stefano située au sud de la Corse. Elle est datée de 8940 ans. D'autres sites Mésolithiques sont identifiés au sud-ouest à Filitosa et au sud de la Corse, ainsi qu'en Sardaigne. Un changement démographique majeur est intervenu au Néolithique à partir du sixième millénaire av. JC. Les restes archéologiques sont des pierres taillées et des poteries de la céramique imprimée, cardiale ou Campaniforme. La préhistoire Corse se termine lorsque les Grecs s'installent sur l'île en bâtissant la ville d'Alalia en 565 av. JC. Les Grecs furent suivis des Romains, des Vandales et des Bysantins.

Julie Di Cristofaro et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Prehistoric migrations through the Mediterranean basin shaped Corsican Y-chromosome diversity. Ils ont étudié l'ADN du chromosome Y de 321 hommes Corses, ainsi que de 259 hommes de Provence et 261 hommes de Toscane à titre de comparaison. Ils ont testé un grand nombre de SNPs permettant d'abord de discriminer les différents haplogroupes, et ensuite d'affiner les principaux haplogroupes. Enfin 17 marqueurs STR ont également été testés.

L'haplogroupe R est le plus fréquent en Corse avec une valeur de 51,8%. Cet haplogroupe atteint 90% en Provence et 45,3% en Toscane. La sous-clade R1b-U152 est majoritaire notamment en Corse du Nord. Néanmoins la sous-clade R1b-U106 est présente en Corse du Sud. En Europe, R1b-U152 est le plus fréquent en Suisse, Italie, France et Pologne de l'Ouest. Les études d'ADN ancien nous ont montré que l'haplogroupe R s'est diffusé en Europe de l'Ouest à l'Âge du Cuivre et l'Âge du Bronze.

L'haplogroupe G atteint une fréquence de 21,7% en Corse et 13,3% en Toscane. Il est absent en Provence. La sous-clade G2a-L91 atteint 11,3% en Corse et est absente en Toscane. G2a-L91 et G2a-PF3147 atteignent leur plus haute fréquence en Sardaigne et en Corse du Sud. Les études d'ADN ancien ont montré que l'haplogroupe G s'est diffusé en Europe avec les fermiers du Néolithique.

L'haplogroupe J montre une fréquence intermédiaire en Corse (11,8%) entre celles de Provence (6,6%) et de Toscane (17,6%). La sous-clade J2a-M67 est homogène sur l'île avec un TMRCA de 2380 ans. La sous-clade J2a-Page55 est présente dans le nord-ouest de la Corse.

L'haplogroupe E est principalement représenté par sa sous-clade E1b-V13. Sa fréquence en Corse (5,5%) est intermédiaire entre celles de Provence (3%) et de Toscane (10,4%). La diffusion de E1b-V13 est supposée liée à l'expansion du Néolithique.

L'haplogroupe I est présent en Corse sous ses deux clades I1 (0,3%) et I2 (2,4%). Il est absent en Provence et présent en Toscane: I1 (0,3%) et I2 (6,3%). La clade I1 est principalement présente en Europe du Nord, alors que la clade I2 se divise principalement en deux sous-clades: I2-P37 et I2-M436. Cette dernière est présente principalement dans les Balkans. Les études d'ADN ancien nous ont montré que I2 est associé au Mésolithique en Europe. Il est également présent au Néolithique notamment dans le sud de la France. La sous-clade I2-M26 trouvée dans 30% des échantillons en Sardaigne est très peu présente en Corse.

L'haplogroupe Q est présent en Corse avec une fréquence de 2,4%. Il est absent en Provence et a une fréquence de 0,6% en Toscane.

L'haplogroupe T1a-M70 est présent en Corse avec une fréquence de 3,7% contre 3% en Toscane. Il est absent en Provence. Son TMRCA en Corse est de 8850 ans.


Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les données de cette étude sont en noir, les populations Nord Africaines en bleu foncé, les populations des Balkans en rose, les populations d'Ibérie en orange, les populations d'Italie continentale en bleu clair et les populations des îles de l'ouest de la Méditerranée en vert:


La première composante sépare les populations Européennes de celles d'Afrique du Nord. La deuxième composante montre un gradient le long de la côte nord de la Méditerranée entre les Balkans et la péninsule Ibérique. Ainsi les échantillons de Toscane se regroupent avec ceux d'Italie continentale, alors que ceux de Provence se situent entre l'Italie et la péninsule Ibérique. Le groupe des populations des îles de l'ouest Méditerranée (Sardaigne et Sicile) s'étend tout le long du gradient. Les échantillons du Nord-Ouest de la Corse se trouve à proximité des échantillons du Nord-Ouest de l'Apulie dans le sud de l'Italie et de ceux d'Ibiza dans les Baléares, alors que ceux du Sud-Est de la Corse se situent à part.

En conclusion l'ADN du chromosome Y en Corse montre plusieurs vagues de populations. La plus ancienne est caractérisée par l'arrivée de l'haplogroupe I2 au Mésolithique. De profonds changements démographiques au Néolithique sont identifiés par la présence de l'haplogroupe G. L'Âge du Cuivre voit l'arrivée de l'haplogroupe R dans l'île. La différence de distribution des deux sous-clades R1b-U152 et R1b-U106 peut correspondre aux deux groupes de statue-menhirs érigées à l'Âge du Bronze et répartis au nord et au sud. Le peuplement de la cité Grecque d'Alaria semble correspondre au maximum de fréquence de l'haplogroupe E1b-V13. Concernant les relations entre la Corse et la Sardaigne, les résultats de cette étude suggèrent deux histoires génétiques différentes, bien que des similarités existent qui font échos aux similarités archéologiques entre la Corse du Sud et la Sardaigne au Mésolithique, et à la similarité des cultures Nuragique et Torréenne. La distribution de l'haplogroupe G suggère également une continuité entre la Corse du Sud et la Sardaigne, alors que celle de l'haplogroupe I suggère une distinction. En effet le bloc Corso-Sarde est caractérisé par un contraste climatique. Les sédiments glaciaires en Corse du Nord suggèrent trois épisodes glaciaires, alors que ces sédiments sont absents en Sardaigne. Il est raisonnable de penser que les premiers Mésolithiques sont arrivés en Sardaigne, là où le climat est plus favorable, avant de rejoindre la Corse lorsque la température s'est adoucie.