Généalogie génétique

Le Proche-Orient est une région centrale dans la préhistoire et l'histoire de l'humanité, depuis la sortie d'Afrique de l'homme moderne, les expansions post-glaciaires et le Néolithique, jusqu'aux périodes historiques quand les anciens Égyptiens, Grecs, Phéniciens, Assyriens, Babyloniens, Perses et Romains ont laissé leurs impacts sur la région. Les Cananéens ont émergé il y a entre 4000 et 3000 ans durant l'Âge du Bronze au Levant. Ils habitaient une région bordée au Nord par l'Anatolie, à l'Est par la Mésopotamie et au Sud par l’Égypte. Ils avaient accès à la Méditerranée et à l'île de Chypre. Plus tard ils ont laissé la place aux Phéniciens qui ont colonisé la Méditerranée entre 3500 et 2300 ans. Peu de traces écrites nous sont restées des Cananéens et ainsi beaucoup d'incertitudes planent sur leurs origines. Certains archéologues pensent à une origine dans le golfe Persique alors que d'autres voient une origine locale. Beaucoup d'incertitudes planent également sur leur destin: ont ils disparus ou ont ils laissé leur traces génétiques dans les populations suivantes de la région.

Marc Haber et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Continuity and admixture in the last five millennia of Levantine history from ancient Canaanite and present-day Lebanese genome sequences. Ils ont séquencé le génome de cinq individus Cananéens de l'Âge du Bronze de la ville de Sidon, datés entre 3750 et 3650 ans:


Les auteurs ont également séquencé le génome de 99 Libanais contemporains, qu'ils ont ajouté aux séquences (modernes et anciennes) préalablement publiées. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons modernes sont en gris et les échantillons anciens en couleur. Les cinq Cananéens sont représentés par des triangles roses:


Le regroupement des Cananéens avec les populations Libanaises contemporaines suggèrent une continuité génétique dans la région depuis l'Âge du Bronze. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique que les Libanais sont la population actuelle la plus proche génétiquement des Cananéens. De plus, l'analyse des traits phénotypiques montre que les Cananéens avaient des couleurs de peau, cheveux et yeux comparables aux Libanais actuels. Par ailleurs, les cinq Cananéens se regroupent avec trois individus de l'Âge du Bronze de Jordanie (triangles verts dans la PCA ci-dessus), ce qui indique que les différentes populations des côtes ou à l'intérieur des terres partageaient une origine génétique et ethnique commune à cette époque. De plus la statistique f4 suggère que ces individus de l'Âge du Bronze peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les Anciens Néolithiques du Levant et les individus du Chalcolithique d'Iran.

Les deux hommes Cananéens ont pour haplogroupe du chromosome Y: J1a2b et J2b: deux haplogroupes communs aujourd'hui au Proche-Orient. Cependant cet haplogroupe est absent dans la région avant l'Âge du Bronze (au Néolithique). Les haplogroupes mitochondriaux des cinq Cananéens sont N1a, HV1, K1a, R2 et H1:


Les auteurs ont ensuite recherché la date d'arrivée de l'ascendance Iranienne au Proche-Orient à l'aide du logiciel ADLER. Les résultats donnent un mélange génétique daté autour de 5000 ans. Cette date correspond à la fondation de l'empire Akkadien fondé par Sargon.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Les résultats confirment que les Cananéens sont issus d'un mélange génétique entre les Néolithiques du Levant (composante verte) et les anciens Iraniens (Néolithique et Chalcolithique) (composante rouge). Cependant les Libanais actuels présentent une troisième composante (en bleu) issue des Steppes qui est absente chez les Cananéens. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4. Ainsi les Libanais actuels sont composés de 93% de Cananéens et de 7% des individus de l'Âge du Bronze des Steppes. Ce mélange génétique est estimé à une date voisine de 3000 ans qui correspond au déclin de l'empire Égyptien et à l’avènement des Phéniciens, mais aussi des Assyriens, Perses et Macédoniens.

La mer Méditerranée a joué un rôle primordial dans les migrations humaines à partir du Levant et du Proche-Orient, notamment durant le Néolithique. Cependant des événements démographiques plus récents ont pu modifier la structure génétique des populations de Sicile et d'Italie du Sud, notamment dans les deux minorités ethnolinguistiques d'Italie: les Arberèches parlant Albanais et situés en Sicile dans la province de Palerme et en Calabre dans la province de Cosenza. Ils ont fui l'Albanie aux 15ème et 16ème siècles, suite à l'invasion Ottomane des Balkans. L'autre minorité est constituée des populations parlant le Grec dans la province de Lecce en Apulie et dans la province de Reggio Calabria en Calabre. Leur origine est incertaine: soit au temps des colonies Grecques, soit durant l'empire Byzantin.

Stefania Sarno et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient and recent admixture layers in Sicily and Southern Italy trace multiple migration routes along the Mediterranean. Ils ont séquencé le génome de 511 échantillons appartenant à 23 populations différentes de Sicile, d'Italie du Sud, d'Albanie et de Grèce:


Ces individus ont été comparés à un ensemble de 1469 échantillons issus de 68 populations contemporaines et à 263 anciens génomes. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure A ci-dessous montre la PCA dans son ensemble et la figure B indique uniquement les populations Méditerranéennes étudiées dans ce papier:


Les populations d'Italie du Sud et des Balkans se situent au centre de la PCA formant un pont ininterrompu entre les populations du Proche-Orient et du Caucase (à droite) et les populations Européennes (au centre). Notamment les populations d'Italie du Sud et de Sicile se regroupent avec les populations des Îles Méditerranéennes (Chypre, Crète, Îles de la mer Égée et Îles Anatoliennes). A l'inverse les populations de Grèce continentale et du Péloponnèse se regroupent avec les autres populations du Sud des Balkans: Albanie et Kosovo, et les populations du Nord des Balkans avec les populations Est Européennes.

L'analyse ADMIXTURE montre les populations étudiées comme un mélange de composantes issues de la région Méditerranéenne: Europe, Caucase, Sardaigne et Proche-Orient. Trois d'entre elles correspondent à d'anciennes populations Européennes: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, chasseurs-cueilleurs du Caucase et premiers fermiers d'Europe. Toutes les populations d'Italie du Sud, de Grèce et du Sud des Balkans montrent une majorité de composante premiers fermiers du Néolithique (en vert ci-dessous), suivie par la composante du Caucase (en jaune ci-dessous). La composante du Proche-Orient (en rouge ci-dessous) est plus importante chez les populations du Sud de l'Italie et des Îles Grecques, alors que la composante Européenne (en bleu ci-dessous) est plus présente chez les populations du Sud des Balkans:


Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel fineStructure pour mettre en évidence des regroupements à l'intérieur des populations étudiées. Les meilleurs résultats sont obtenus pour un ensemble de 14 groupes:


Ainsi la figure ci-dessus montre que les populations de Grèce continentale se regroupent entre elles (cluster bleu clair). Cette couleur est absente dans les populations des Îles Grecques et dans le sud de l'Italie sauf chez les Arberèches de Calabre. Les individus d'Italie du Sud, de Crète et des Îles Égées sont assignés à deux autres groupes. Le premier en vert clair est dominant en Sicile et en Calabre, mais également présent dans les îles Grecques. Le second en violet est présent en Apulie et en Sicile de l'ouest, mais aussi dans le Péloponnèse et dans les îles Grecques. Enfin, les population de Chypre et les grecs d'Italie possèdent leur propre cluster.

Les populations Albanaises d'Italie montrent un partage récent d'ascendances avec les populations des Balkans, mais aussi un échange de gènes avec les populations Italiennes qui les entourent. A l'inverses les populations Grecques d'Italie ne montrent pas de partage récent d'ascendances avec les populations Grecques continentales. Ils se rapprochent davantage des populations du Sud de l'Italie et des îles Grecques. L'arrivée de ces populations remontent donc à l'antiquité. Elles se sont ensuite mélangées génétiquement et culturellement avec les populations voisines dans le sud de l'Italie. De plus ces populations Grecques d'Italie ne présentent pas la composante du Sud des Balkans détectée en Grèce continentale, en Albanie et chez les Arberèches de Calabre (en bleu clair). Ainsi leur arrivée en Italie du Sud précède l'arrivée de cette composante dans les Balkans, probablement au début du Moyen-Âge.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER et la statistique f3 pour mettre en évidence des mélanges génétiques récents. Ainsi les populations des Balkans et du Sud de l'Italie ont vu l'arrivée de populations Européennes, il y a environ 3000 ans (Âge du Fer) et 1500 ans (début du Moyen-Âge). Ces derniers événement peuvent être reliés aux migrations Slaves du Moyen-Âge. La présence de la composante du Caucase dans les populations Méditerranéennes est cependant plus faible que dans les populations du Nord-Est de l'Europe, indiquant probablement une origine différente que celle des migrations Yamnaya. Les auteurs proposent des migrations spécifiques plus tardives, le long des côtes Méditerranéennes, et qui ont pu également apporté les langues Indo-Européennes dans la région.

Le Sud-Est de l'Europe représente la tête de pont pour la diffusion du Néolithique en Europe à partir du Proche-Orient, durant le 7ème millénaire av. JC. L'agriculture se répand ensuite en Europe en suivant deux voies: le long du Danube et le long de la côte Nord Méditerranéenne. Elle atteint la péninsule Ibérique et l'Europe Centrale vers 5600 av. JC. Les premières études d'ADN ancien ont montré que la diffusion de l'agriculture en Europe s'est accompagné d'un important mouvement de populations issues du Nord-Ouest de l'Anatolie. Cependant peu d'échantillons du Sud-Est de l'Europe ont été analysés.

Iain Mathieson et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genomic History of Southeastern Europe. Ils ont analysé le génome de 204 squelettes de la péninsule Balkanique, du bassin des Carpates, de la Steppe Pontique et des régions voisines entre 12.000 et 1000 av. JC.:


Les auteurs ont effectué une Analyse en Composantes Principales:


et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Ces résultats permettent d'avoir une vue d'ensemble de ces populations et de regrouper les échantillons qui présentent des affinités génétiques.

Ainsi les chasseurs-cueilleurs d'Europe Centrale ont à la fois une ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest et une ascendance chasseur-cueilleur de l'Est. Un gradient est nettement visible sur la PCA ci-dessus. Les auteurs ont regardé si ce gradient était lié à leur position géographique:


Dans la figure ci-dessus, il y a trois régions qui comprennent trois camemberts: la Baltique (Lettonie), l'Ukraine et Samara. Chacun de ces trois camemberts représente une période chronologique: Mésolithique, Néolithique et Pasteurs des Steppes. Dans chacune de ces régions, on peut ainsi noter l'apparition de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase (en vert) après les migrations Yamnaya. Dans la région Baltique, on note l'augmentation de proportion de chasseur-cueilleur de l'Est (en rouge) au Néolithique, alors qu'en Ukraine, on note l'effet inverse: augmentation de proportion de chasseur-cueilleur de l'Ouest (en bleu) au Néolithique. La couleur du fond du schéma représente le taux de migration: élevé en bleu et faible en rouge.

Cette étude apporte 31 nouveaux échantillons chasseur-cueilleur d'Ukraine dont cinq de la période Mésolithique et le reste de la période Néolithique notamment dans la région de Dereivka (5500 à 4800 av. JC.). Ces individus sont regroupés sous le label: Ukraine_Mesolithic et Ukraine_Neolithic dans la PCA et l'analyse ADMIXTURE ci-dessus. Leur proportion d'EHG les situe entre les chasseurs-cueilleurs EHG (Mésolithiques de Carélie et de Samara) et les chasseurs-cueilleurs Scandinaves. Le passage de la période Mésolithique à la période Néolithique en Ukraine se traduit donc par une augmentation de l'ascendance WHG et une diminution de l'ascendance ANE reliée au garçon de Mal'ta vieux de 24.000 ans. Ces individus possèdent les haplogroupes du chromosome Y suivants: R1 (25%), R1b (44%), R1a (6%) et I2a (25%). A noter, qu'un individu Mésolithique d'Ukraine est R1b-V88 (actuellement fréquent en Afrique) . Il est daté entre 7446 et 7058 av. JC. C'est actuellement le plus vieil individu identifié R1b-V88. Plus tard, les individus de la culture Yamnaya n'ont pas d'ascendance WHG, mais voient l'apparition d'une ascendance CHG issue du Caucase ou d'Iran. Ainsi le passage du Néolithique à l'Âge du Bronze Ancien (culture Yamnaya) dans les Steppes est accompagné par une forte évolution de la population qui débute probablement à l'Eneolithique (Âge du cuivre) avec les cultures Srednij Stog dont on n'a malheureusement encore aucun test génétique, et Khvalynsk dont on a trois échantillons testés génétiquement (voir ici sous le label Eneolithic_Samara). D'autre part, deux individus Yamnaya (de Bulgarie et d'Ukraine) ont également une proportion d'ascendance EEF des fermiers d'Anatolie. Cette ascendance EEF apparait même avant dans les Steppes chez un individus de Dereivka en Ukraine daté de 3500 av. JC.

Dans la région Baltique, il y a une transition dans les ascendances chasseur-cueilleur qui est opposée à celle présente en Ukraine. En effet au Mésolithique et au début du Néolithique, les individus des cultures Kunda et Narva ont environ 70% d'ascendance WHG et 30% d'ascendance EHG. Cependant au Néolithique Moyen, les individus de la culture de la céramique à peigne, ont entre 73% et 100% d'ascendance EHG.

Les nouveaux individus du Mésolithique en France, Allemagne, Sicile et Croatie montrent que l'ascendance WHG est largement répandue en Europe de la façade Atlantique à la péninsule Balkanique, renforçant ainsi l'hypothèse selon laquelle ces chasseurs-cueilleurs de l'Ouest se sont diffusés en Europe, après le Maximum Glaciaire, depuis un refuge glaciaire situé en Europe du Sud-Est.

Les auteurs ont séquencé une nouvelle population de chasseurs-cueilleurs situés aux Portes de Fer situées sur le Danube à la frontière de la Roumanie et de la Serbie. Cette région est proche de la route prise par les migrants fermiers entre les Balkans et l'Europe Centrale. Ces individus présentent 87% d'ascendance WHG et 13% d'ascendance EHG. Cependant l'ADN mitochondrial de ces individus se répartie entre l'haplogroupe U (75%), l'haplogroupe K1 (22%) et l'haplogroupe H (3%). Ces résultats suggèrent que les chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer possèdent également une ascendance chasseur-cueilleur d'Anatolie.

Les populations Néolithiques de Bulgarie, Croatie, Macédoine, Serbie et Roumanie se regroupent avec les fermiers Néolithiques d'Anatolie. Ils ont en moyenne 98% d'ascendance EEF. Il y a cependant une exception dans la population de Malak Preslavets en Bulgarie qui vivait au milieu du 6ème millénaire av. JC proche du Danube. Ils possèdent en moyenne 82% d'ascendance EEF, 15% d'ascendance WHG et 4% d'ascendance EHG. Ce ratio entre WHG et EHG semble indiquer un mélange génétique avec des chasseurs-cueilleurs des Balkans comme ceux des Portes de Fer.

Dans les Balkans, les individus du Chalcolithique possèdent plus d'ascendance chasseur-cueilleur que les individus du Néolithique, de façon identique à ce que l'on trouve en Europe Centrale et dans la péninsule Ibérique.

Les auteurs ont séquencé pour la première fois des individus de la culture des Amphores Globulaires. Ces individus forment un groupe génétique homogène (voir la PCA et l'analyse ADMIXTURE ci-dessus). Ils ont plus d'ascendance chasseur-cueilleur que les fermier du Néolithique Moyen en Europe Centrale (25% de WHG), mais n'ont pas d'ascendance issue des Steppes.

Les migrations Yamnaya du 3ème millénaire av. JC., ont profondément modifié le paysage génétique d'Europe Centrale, apportant environ 75% de l'ascendance des individus de la culture cordée et environ 50% de l'ascendance des individus de la culture Campaniforme. Les auteurs ont trouvé également de l'ascendance issue des Steppes dans quelques individus du Sud-Est de l'Europe bien avant le 3ème millénaire av. JC.: un individu de la culture de Varna daté entre 4711 et 4550 av. JC., un individu de Smyadovo en Bulgarie daté entre 4550 et 4450 av. JC. et un individu de la grotte Verteba de la culture Cucuteni-Trypillia daté entre 3619 et 2936 av. JC. Enfin les individus les plus récents dans l'Âge du Bronze possèdent plus d'ascendance issue des Steppes que les individus qui les ont précédés indiquant ainsi que les migrations issues des Steppes se sont prolongées durant l'Âge du Bronze.

Les différentes proportions d'ascendance chasseur-cueilleur chez les fermiers d'Europe montrer que les fermiers de la péninsule Ibérique et les fermiers d'Europe Centrale ont une origine commune chez les fermiers des Balkans. Ainsi la migration de fermiers d'Anatolie vers les Balkans a formé une seule population qui s'est ensuite séparée en deux groupes qui ont migré vers l'Europe Centrale le long du Danube et vers la péninsule Ibérique le long de la côte Nord Méditerranéenne. Cependant quatre individus du Péloponnèse en Grèce ne sont pas issus de cette migration en provenance d'Anatolie du Nord-Ouest. Ils se situent en effet à part sur la PCA décalés vers les fermiers du Levant. Ces résultats suggèrent une migration différente peut-être maritime entre la côte du Levant ou du Sud de l'Anatolie, Chypre et le Péloponnèse.

Les auteurs ont ensuite montré, en comparant les autosomes avec le chromosome X, que le mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs et fermiers à partir du Néolithique Moyen, est sexuellement biaisé en Europe. Il y a plus d'hommes que de femmes d'origine chasseur-cueilleur dans la péninsule Ibérique et en Europe Centrale. C'est moins vrai dans les Balkans sauf durant le Chalcolithique. C'est résultats sont confirmés par l'analyse des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y.

Une version de la diffusion des langues Indo-Européennes suppose que la branche Anatolienne s'est diffusée avec une migration en provenance des Steppes vers les Balkans, puis des Balkans vers l'Anatolie durant le Chalcolithique autour de 4000 av. JC. Cependant les données de cette étude ne supportent pas un tel scénario. En effet l'ascendance des Steppes dans les Balkans est sporadique au Chalcolithique et faible à l'Âge du Bronze. De plus les individus de l'Âge du Bronze en Anatolie n'ont pas d'ascendance issue des Steppes. Une hypothèse alternative serait que l'origine des Proto-Indo-Européens soit située dans le Caucase ou en Iran. Ensuite, il y aurait eu deux migrations différentes vers les Steppes (vers le Nord) et une autre vers l'Anatolie (vers l'Ouest). Cependant, le faible nombre d'échantillons séquencés dans cette étude peut également expliquer ce résultat.

A la fin des années 1950, de nombreuses grottes préhistoriques ont été découvertes dans le Nord de l'Afghanistan. Ainsi la grotte de Darra-i-Kur était prometteuse avec des éclats Moustériens et des restes Néolithiques. Une datation radiocarbone a été réalisée à partir de charbon de bois associé au mobilier Moustérien. Les résultats ont donné une date d'environ 30.300 ans.


Un fragment d'os temporal humain a été découvert dans le niveau Moustérien. Les premières études ont montré que cet os appartenait plutôt à un homme moderne qu'à un homme de Neandertal.

Katerina Douka et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Direct radiocarbon dating and DNA analysis of the Darra-i-Kur (Afghanistan) human temporal bone. Ils ont effectué une mesure de datation directe sur l'os, ainsi que des analyses génétiques.

Les résultats ont donné une datation située entre 2580 et 2460 av. JC., bien plus récente que le niveau Moustérien dans lequel le fossile a été découvert. Cet os est donc intrusif dans ce niveau archéologique. Ainsi le niveau situé juste au dessus appartient au Néolithique qui avait été daté également autour de 2500 av. JC.

Les analyses ADN ont montré que le fossile appartenait à un homme. Les auteurs ont ensuite séquencé l'ADN mitochondrial de l'échantillon. Il appartient ainsi à l'haplogroupe H2a que l'on retrouve aujourd'hui en Europe et en Asie Centrale.

Le Zoroastrisme est une religion de différentes tribus d'Iran et d'Inde du Nord, supposée fondée par le prophète Zarathoustra qui vivait autour de 1200 av. J.C. Cette religion est devenue la religion d'état de trois grand Empires Iraniens: les Achéménides entre 559 et 330 av. J.C., les Parthes entre 247 av. J.C. et 224 ap. J.C. et les Sassanides entre 224 et 651 ap. J.C. jusqu'aux conquêtes Arabes.

D'après la tradition, un groupe de Zoroastriens d'Iran a navigué vers les côtes de l'Inde du Nord pour échapper aux persécutions Musulmanes. Ils ont débarqué dans le Gujarat où ils ont pu s'installer et pratiquer leur religion. La date de cette arrivée est sujette à débat et varie entre 785 et 936 ap. J.C. Les Zoroasriens d'Inde (appelés Parsis) ont toujours gardé le contact avec les Zoroastriens d'Iran. Aujourd'hui, les communautés Zoroastriennes sont concentrées en Inde (61.000 individus), dans le Sud du Pakistan (1675 individus) et en Iran (14.000 individus). Cependant durant les 200 dernières années, des communautés se sont formées aux États-Unis (14.300), au Canada (6400), au Royaume-Uni (5000), en Australie (3808) et au Moyen-Orient (2030). Le Zoroastrisme est une religion non prosélyte avec une hérédité masculine chez les prêtres.

Saioa López et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genetic legacy of Zoroastrianism in Iran and India: Insights into population structure, gene flow and selection. Ils ont analysé le génome de 526 hommes d'Inde, Iran, des Émirats Arabes Unis et du Royaume Uni. Ces données ont été comparées à différentes populations mondiales et à quelques génomes anciens d'Europe, d'Asie et d'Afrique.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


La plupart des Zoroastriens Iraniens (points vert clair) se regroupent avec les autres échantillons Iraniens (points vert). Les Parsis (points bleu clair) s'étirent le long de la composante PC1 entre les Iraniens et les échantillons Indiens (points bleu).

Le logiciel fineStructure permet de regrouper les échantillons Indiens et Iraniens en 51 groupes différents. Un de ces groupes comprend les 13 Parsis et un autre 27 des 29 Zoroastriens d'Iran plus un autre Iranien:


Les mesures de distance génétique montrent que les Zoroastriens sont fortement génétiquement différentiés des échantillons non Zoroastriens. Ces résultats indiquent une forte isolation génétique des groupes Zoroastriens. Cependant les Parsis montrent davantage de mélange génétique avec les groupes non Zoroastriens d'Inde.

Les analyses des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y montrent également moins de diversité génétique chez les Zoroastriens que chez les non Zoroastriens.

L'analyse de la statistique f3 montre que les Parsis sont composés d'une ascendance Indienne et d'une ascendance proche des anciens Néolithiques d'Anatolie ou des populations actuelles du Proche-Orient. Par contre pour les Zoroastriens d'Iran, aucun mélange génétique n'est détecté.

L'analyse avec le logiciel GLOBETROTTER permet d'identifier un mélange génétique chez les Parsis entre une population actuelle d'Inde (30%) et une population actuelle d'Iran (70%) qui remonte entre 27 et 32 générations. Chez les Zoroastriens d'Iran un mélange génétique entre une population actuelle de Croatie ou de Chypre et une ancienne population Néolithique d'Iran et qui remonte à environ 66 générations, est détectée.

L'haplogroupe du chromosome Y principal chez les Zoroastriens (Iraniens ou Indiens) est J alors que chez les non Zoroastriens d'Inde et du Pakistan l'haplogroupe dominant est R. A l'inverse, tous les groupes d'Inde et du Pakistan ainsi que les Parsis ont un haplogroupe mitochondrial principal qui est M, différent des Zoraostriens d'Iran. Les Parsis sont très proches des Zoroastriens d'Iran concernant le chromosome Y, alors qu'ils en sont éloignés concernant l'ADN mitochondrial. Ainsi la contribution des Zoroastriens Iraniens aux Parsis est de 96% sur le chromosome Y, alors qu'il est seulement de 8% sur l'ADN mitochondrial. Ces résultats indiquent que la migration des Zoroastriens d'Iran vers l'Inde a été essentiellement composée d'hommes qui ont pris des femmes localement en Inde.

De plus, l'étude des haplogroupes du chromosome Y des prêtres Parsis montre qu'ils descendent de seulement deux ascendants fondateurs dont l'âge remonte à 37 (1036 ans environ) et 31 (868 ans environ) générations respectivement.

En juin 2015, deux papiers d'ADN ancien ont été publiés dans la revue Nature: Allentoft et al. 2015, Haak et al. 2015 avec d'énormes implications sur notre compréhension de la fin de la préhistoire en Europe et en Asie de l'Ouest. Les résultats de ces études peuvent être résumés en cinq points:

• La découverte d'une troisième ascendance majeure à tous les Européens contemporains en plus des deux ascendances: WHG (chasseurs-cueilleurs de l'Ouest) et EEF (premiers fermiers du Proche-Orient). Cette troisième composante est plus forte dans le Nord de l'Europe et plus faible dans le Sud.
• Cette troisième composante ancestrale est issue des Steppes Eurasiennes et reliée aux migrations Yamnaya datées d'environ 3000 av. JC.
• Le flux génétique est passé directement de la culture Yamnaya à la culture Cordée.
• Les migrations ont joué un rôle important dans la compréhension de l'histoire de l'Europe du 3ème millénaire av. JC.
• Ces événements sont liés à la diffusion des langues Indo-Européennes.

Plusieurs autres papiers d'ADN ancien, publiés peu après ont démontré les points suivants:

• La peste est une maladie qui s'est diffusée en Eurasie dès le 3ème millénaire av. JC. et est connectée à la diffusion des cultures Yamnaya et Cordée.
• Les gens de la culture Yamnaya ont une forte stature, la peau claire et les yeux marrons alors que les gens de la culture Cordée ont plutôt les yeux bleus. La mutation liée à la tolérance au lactose n'est pas encore répandue à cette époque.
• Les changements du 3ème millénaire atteignent également l'Irlande et montrent que la culture Campaniforme a également joué un rôle aux côtés des cultures Yamnaya et Cordée.
• Ces changements et migrations semblent menés principalement par des hommes.

Volker Heyd vient de publier un papier intitulé: Kossinna’s smile. Il évoque les nombreuses interactions qui ont eu lieu entre les peuples de la Steppe et ceux d'Europe avant l'émergence de la culture Yamnaya, ainsi que le rôle de la culture des Amphores Globulaires au 4ème millénaire av. JC. Des tumulus et des restes osseux de chevaux apparaissent au sein de la culture Baalberge en Allemagne de l'Est, puis de la culture Salzmünde. Il y a aussi des restes osseux de chevaux en Hongrie et en République Tchèque à la même époque. En fait les interactions entre les cultures des Steppes et l'Europe commencent dès le 5ème millénaire av. JC. avec la culture Suvorovo-Novodanilovka.

L'auteur insiste également pour faire entrer la culture Campaniforme dans les moteurs de changements du 3ème millénaire av. JC. En effet les premières dates du Campaniforme dans la péninsule Ibérique remontent à 2800 ou 2700 av. JC, proche des premières dates d'apparition de la culture Cordée. L'apparition des stèles anthropomorphes en Europe et notamment en France et dans la péninsule Ibérique est un indicateur de ces changements en Europe Occidentale. L'apparition des poignards en Silex ou en Cuivre dans l'Ouest en est un second, ainsi que les sépultures de guerriers retrouvés avec ces armes. Notamment l'auteur révèle une découverte récente sur le site de Valencina de la Concepción dans le Sud de l'Espagne où plusieurs points rappellent les sépultures des cultures Yamnaya et Cordée. Cette sépulture est datée entre 2875 et 2700 av. JC. dans le Chalcolithique Ibérique. Il s'agit d'un grand tumulus avec une chambre sépulcrale. L'individu est positionné sur le côté droit avec les jambes repliées. Il est orienté Est-Ouest avec un poignard de Silex et est recouvert de pigment rouge à base de Cinabre:


Ont été retrouvé également dans la sépulture: une plaque d'ivoire Africain ovale et une feuille d'or décorée, les deux en forme de sandale. D'autres plaques similaires en forme de sandale faites en ivoire, os ou calcaire, ont été retrouvées également dans quatre autres sites du Sud de la péninsule Ibérique datés de la première moitié du 3ème millénaire av. JC. Ces artefacts trouvent un parallèle réellement extraordinaire puisque on retrouve les mêmes formes de sandale gravées sur des stèles anthropomorphes associées à des kourganes de la culture Yamnaya en Ukraine:


Ces sandales sont interprétées comme des signes de prestige, de haut statut et de pouvoir. Bien que nous pouvons saisir seulement une partie de leur symbolisme, ces symboles sont un exemple de plus de la connexion entre la culture Yamnaya et l'expansion de la culture Campaniforme en Europe Occidentale au 3ème millénaire av. JC.

Les preuves archéologiques issues de sites préhistoriques dans le Nord de la Chine indiquent que la vallée du fleuve jaune et celle du fleuve Liao correspondent à deux centres différents dans lesquels le Néolithique s'est développé de manière indépendante. Le passage d'une économie de chasseur-cueilleur à une économie d'élevage et de production dans la vallée du Liao remonte à 6500 av. JC. Le millet devient un aliment de base durant la culture Hongshan entre 4500 et 3000 av. JC. La démographie s'accroit ensuite durant la culture Xiaoheyan (entre 3000 et 2200 av. JC.) et la culture Xiajiadian (entre 2200 et 1600 av. JC.). Ensuite le refroidissement du climat encourage le passage à un mode de vie plus nomade autour de 1000 av. JC. Les premières preuves de culture dans la vallée du fleuve jaune remontent à 8000 av. JC. La majorité des sites préhistoriques de cette région appartiennent à la culture Yangshao (entre 5000 et 3000 av. JC.) connue pour sa poterie peinte rouge et noire. Le millet est là aussi un aliment de base. Cette culture est considérée en Chine pour avoir donné naissance à la culture Han.

La vallée de la rivière Sanggan se situe entre les deux fleuves jaune et Liao. La chasse et la cueillette sont avérées dans cette région jusque vers 4300 av. JC., peut-être à cause de l'aridité du climat non favorable à l'agriculture.


Les données archéologiques montrent que les centres Néolithiques des fleuves jaune et Liao ont tous les deux influencé la mise en place du Néolithique dans la vallée du Sanggan. Les deux sites Néolithiques de Jiangjialiang et Sanguan sont situés dans cette vallée (voir figure ci-dessus). Le site de Jiangjialiang est l'un des plus grands sites Néolithiques de la vallée du Sanggan. C'est aussi le plus vieux qui contient des restes humains. Le site de Sanguan est plus récent de 1500 ans.

Ye Zhang et ses collègues ont publié en 2016 un papier intitulé: Genetic diversity of two Neolithic populations provides evidence of farming expansions in North China. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 48 individus appartenant à ces deux sites de la vallée du Sanggan. Ils ont ensuite comparé ces résultats avec ceux obtenus préalablement dans plusieurs sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao, ainsi qu'avec des populations contemporaines du Nord de la Chine. Parmi les 48 individus testés, 41 sont issus du site de Jiangjialiang et 7 du site de Sanguan.

Pour chacun des échantillons, les auteurs ont testé la région HVR1 de la région de contrôle ainsi que douze SNPs de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes mitochondriaux. Concernant l'ADN nucléaire, les auteurs ont déterminé le sexe de l'individu, puis huit SNPs du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes, ainsi que 18 marqueurs STR du chromosome Y.

Les résultats mitochondriaux obtenus pour le site de Jiangjialiang (JJL) sont indiqués sur la première ligne de la table ci-dessous. Les résultats mitochondriaux pour le site de Sanguan ont été publiés en 2009:


Ces résultats sont comparés avec d'autres sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao ainsi qu'avec la population contemporaine du Nord de la Chine. Les haplogroupes D (34%), A (15%), G (12%), B (10%) et M10 (7%) sont présents à haute fréquence sur le site de Jiangjialiang. Les haplogroupes C (5%), R (5%), Z (5%) et F (2%) y sont moins fréquents. La population de Sanguan comprend les haplogroupes suivants: B, D, G, A, M10 et M*. Les mesures de distance génétique montrent que celle-ci est minimale entre les deux sites de Jiangjialiang et Sanguan.

Parmi les 41 individus testés à Jiangjialiang, 17 sont des hommes, alors que parmi les 7 individus de Sanguan, 4 sont des hommes. Les résultats du chromosome Y pour ces 21 échantillons sont les suivants:


De manière intéressante tous les hommes du site de Jiangjialiang (JJL) appartiennent à l'haplogroupe N1 et tous les hommes du site de Sanguan (SG) appartiennent à l'haplogroupe O3. L'haplogroupe N1 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du Liao, alors que O3 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du fleuve jaune.

En conclusion les haplogroupes mitochondriaux des deux sites de Jiangjialiang et Sanguan sont proches les uns des autres, alors que les résultats du chromosome Y de ces deux sites sont très différents. Il est possible que la population N1 du site de Jiangjialiang représente la population chasseur-cueilleur d'origine de la vallée du Sanggan et probablement également la population d'origine de la vallée du Liao. L'haplogroupe O3 est fréquent dans la vallée du fleuve jaune. Sa présence sur le site de Sanguan indique ainsi une migration vers le Nord des fermiers de la vallée du fleuve jaune dans la vallée du Sanggan aux alentours de 3000 av. JC. Il est donc également probable que les premières influences Néolithiques dans la vallée du Sanggan sont issues de la vallée du Liao vers 4500 av. JC.

Le Néolithique Européen se diffuse à partir du Proche-Orient et aborde la Grèce il y a environ 8500 ans. La génétique sur des anciens squelettes nous a montré que cette diffusion s'est accompagnée d'une forte discontinuité en Europe Centrale, du Nord et de l'Est. Notamment, une nouvelle composante ancestrale, présente chez la plupart des Européens d'aujourd'hui, apparait dans le génome des premiers fermiers Européens. Les analyses d'ADN ancien au Proche-Orient ont montré que la source de cette composante, mais aussi des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y, était bien située en Anatolie. Cependant il y a très peu de résultats d'ADN ancien issus de squelettes situés le long de la Méditerranée, notamment entre la Grèce et l'Italie. Pourtant une étude récente a montré que deux individus Mésolithiques de Grèce appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial K1c, haplogroupe appartenant au package Néolithique. De plus une autre étude récente a montré que deux individus Mésolithiques de Sardaigne appartiennent aux haplogroupes J2b1 et I3. D'autre part, il y a des indices issus de la génétique des populations actuelles qui montrent que certains haplogroupes mitochondriaux comme J, T, I et W pourraient être arrivés en Europe avant le Néolithique.

Joana B. Pereira et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconciling evidence from ancient and contemporary genomes: a major source for the European Neolithic within Mediterranean Europe. Ils ont étudié les haplogroupes J et T dans la population actuelle pour estimer l'âge d'arrivée en Europe des principales sous-clades. Ils ont ainsi séquencé 203 nouveaux mitogénomes qui ont été ajoutés à 1476 séquences préalablement publiées. Ils ont ensuite estimé les dates de migration en utilisant une analyse fondatrice suivant trois axes différents:

• du Proche-Orient vers l'Europe Méditerranéenne (sans l'Espagne)
• du Proche-Orient et l'Europe Méditerranéenne vers l'Espagne
• du Proche-Orient et l'Europe Méditerranéenne vers l'Europe Centrale et du Nord
  

Le haut de la figure ci-dessus montre que le pic d'arrivée en Europe Méditerranéenne venant du Proche-Orient se situe vers 12.800 ans. Ce pic est suivi d'un léger renflement autour de 9000 ans. Ces résultats indiquent donc une première migration importante du Proche Orient vers l'Europe Méditerranéenne bien avant le Néolithique, suivie d'une plus faible migration au début du Néolithique. Ainsi les sous-clades J1c, J2b1, T2b et T1a1c arrivent en Europe Méditerranéenne autour de 13.000 ans, les sous-clades T2e et J1c2 entre 11.500 et 9000 ans, T1a1a1 vers 8600 ans au début du Néolithique. En moyenne, les deux tiers des sous-clades de J et T semblent arriver en Europe Méditerranéenne à la fin de l'époque glaciaire.

Le milieu de la figure ci-dessus montre que le pic se situe vers 7000 ans et correspond au début du Néolithique dans la péninsule Ibérique. Ainsi les sous-clades T2b, T1a1a1 et J1c5c semblent arriver en Espagne avec le Néolithique. De manière intéressante la sous-clade T2a1a est datée du Bronze Ancien autour de 4000 ans. En moyenne les deux-tiers des sous-clades arrivent en Espagne au Néolithique.

Le bas de la figure ci-dessus montre qu'il y a deux pics d'arrivée à 7200 et 5200 ans. Le premier pic correspond bien à l'arrivée des premiers fermiers en Europe Centrale. Il inclut notamment les sous-clades J1c2 et T2b qui semblent venir d'Europe Méditerranéenne plus que du Proche-Orient. Le second pic correspond essentiellement à la diffusion de la sous-clade T1a1a1 à la fin du Néolithique et pourrait correspondre à la diffusion de la culture de la céramique Cordée.

L'analyse de l'évolution de la taille effective de la population montre pour l'haplogroupe J une expansion Glaciaire au Proche-Orient et en Arabie autour de 15.000 ans, dans le Caucase du Sud et en Anatolie autour de 13.000 ans. En Europe Méditerranéenne on voit cette première expansion Glaciaire suivie d'une seconde au début du Néolithique autour de 7000 ans. La péninsule Ibérique et l'Europe Centrale, au contraire, ne montrent qu'une seule expansion correspondant au début du Néolithique après 8000 ans. Le motif est similaire pour l'haplogroupe T avec une distinction concernant l'Europe Centrale et du Nord qui montre une expansion principale à la fin du Néolithique après 5000 ans.

La figure ci-dessous résume les résultats obtenus dans cette étude:


Elle montre une arrivée d'haplogroupes mitochondriaux J et T en Europe Méditerranéenne entre la Grèce et l'Italie à la fin de la période Glaciaire (flèche jaune), puis une diffusion de ces haplogroupes en Europe au Néolithique à partir du Proche-Orient mais aussi à partir de l'Europe Méditerranéenne (flèches vertes). Ces résultats devront néanmoins être validés par des analyses d'ADN ancien sur des squelettes Mésolithiques de Grèce ou d'Italie.

Le Néolithique Danubien est une séquence de cultures archéologiques qui émerge vers 5600 ou 5500 av. JC. en Transdanubie, région de l'ouest de la Hongrie, à partir des cultures précédentes de Vinca, Starcevo et Köros. La Néolithisation de l'Europe Centrale par la culture Rubanée (LBK) est un phénomène bien compris archéologiquement et génétiquement. La diffusion rapide de cette culture dans la seconde moitié du sixième millénaire av. JC. est un événement migratoire majeur qui a transformé la génétique de l’Europe. Il a été suggéré que la population LBK a remplacé ou a coexisté avec les populations de chasseurs-cueilleurs. Cependant un certain nombre de contacts a existé entre ces deux groupes. Dans la première moitié du cinquième millénaire av. JC, la culture Rubanée a laissé la place à plusieurs cultures appartenant à la fin de la séquence Danubienne: Grossgartach, Rössen, culture de la céramique décorée au poinçon (StBK), Late Band Pottery Culture (LBPC), Malice et Lengyel. Il y a des changements qui accompagnent l'émergence de ces cultures notamment au nord où les grands sites Danubiens sont remplacés par de petits villages dans les zones auparavant occupées par des chasseurs-cueilleurs. En Pologne, la seconde moitié du cinquième millénaire voit apparaître le groupe Brześć Kujawski, ainsi que la culture des vases à entonnoir.

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Late Danubian mitochondrial genomes shed light into the Neolithisation of Central Europe in the 5th millennium BC. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 25 individus de différentes cultures archéologiques en Pologne: Mésolithique (1), LBK (7), Lengyel (12), Brześć Kujawski (4) et Malice (1). Les résultats ont été comparés avec l'ADN mitochondrial de différentes populations en Europe. Dans la figure ci-dessous, les échantillons analysés dans cette étude sont représentés par des losanges. La couleur indique la culture archéologique de l'échantillon:


Les auteurs ont obtenu des résultats pour 6 échantillons: Mésolithique (1), LBK (1), Lengyel (3) et Malice (1). Cinq séquences mitochondriales sont quasiment complètes, la séquence du chasseur-cueilleur est seulement partielle:



Le chasseur-cueilleur appartient à l'haplogroupe U5b, le fermier de la culture LBK à l'haplogroupe N1a et les fermiers de la fin de la séquence Danubienne, aux haplogroupes N1a, K2a, H5 et U5b.

Les auteurs ont ensuite fusionné ces résultats avec les résultats d'études d'ADN ancien précédentes. La distribution de fréquence des différents haplogroupes pour les différentes cultures archéologiques est la suivante:


Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:


La population de la fin de la séquence Danubienne (LDN) se regroupe avec les autres populations du Néolithique Moyen, cependant plus loin de la culture LBK qu'attendu. Elle est ainsi proche du Néolithique Moyen d'Espagne (MNS) et de France (GRG et TRE).

Cette étude montre que la séquence Danubienne s'est différentiée de la culture Rubanée au cours du temps en incorporant progressivement des lignages issus du Mésolithique (U5).

Au moment de leur colonisation il y a environ 50.000 ans, l'Australie et la Nouvelle-Guinée étaient réunis en un continent unique: le Sahul, jusqu'à leur séparation par la montée des eaux il y a 9000 ans, à la suite du réchauffement climatique qui a succédé au Dernier Maximum Glaciaire. Malgré cela, les lignages de Nouvelle-Guinée et d'Australie ont divergé rapidement pour former des populations distinctes avec peu de flux de gènes entre les deux. Peu de choses sont connus au sujet de la diversification des lignages Australiens depuis 50.000 ans. L'archéologie nous indique que peu de changements culturels sont arrivés durant ces 50.000 années jusqu'à la fin du Pléistocène et le début de l'Holocène il y a environ 11.000 ans, qui voit apparaître l'art Panaramittee, la diffusion des langues Pama-Nyungan et l'accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie.

L'université d'Adélaïde a récolté entre 1920 et 1970 une collection de plus de 5000 échantillons issus de cheveux d'aborigènes. Les informations généalogiques et géographiques recueillies en même temps que les cheveux permettent de reconstruire les relations entre les groupes aborigènes avant les effets de la colonisation Européenne.

Ray Tobler et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Aboriginal mitogenomes reveal 50,000 years of regionalism in Australia. Ils ont obtenu la permission des donneurs ou de leur famille pour procéder à de l'analyse ADN de 111 échantillons issus de trois communautés d'aborigènes: Point Pearce en Australie du Sud, Cherbourg au Queensland et Koonibba en Australie du Sud:


Les auteurs ont déterminé la séquence mitochondriale complète de ces individus et les ont fusionnées à celles obtenues dans d'autres études préalablement publiées. Ils ont ainsi obtenus 123 haplotypes différents appartenant aux haplogroupes S, O, M, P et R:


Les auteurs ont estimé la date du TMRCA pour chacun des haplogroupes spécifiques aux aborigènes Australiens. Celles-ci se regroupent entre 47.000 et 43.000 ans (points rouges ci-dessus). Ces dates sont en accord avec les mesures radiocarbones obtenues sur des restes archéologiques qui indiquent une colonisation initiale de l'Australie autour de 48.800 ans. Ainsi les premières divergences des haplogroupes: O, S et N13, P et R, M16 et M42 peuvent refléter cette première colonisation de l'Australie.

L'analyse de chacun des haplotypes associé à son information géographique permet de mieux appréhender la phylogéographie des principaux haplogroupes Australiens:


Par exemple, il n'y a aucun haplotype O dans l'Est de l'Australie dominé par les haplogroupes P, S et M42a. Il y a une séparation géographique nette (nord-est et sud) entre les deux sous-clades P5 et P4b1. Des motifs similaires apparaissent pour tous les haplogroupes Australiens indiquant ainsi une faible dispersion des lignages mitochondriaux chez les aborigènes tout le long de la colonisation Australienne. De plus les haplotypes les plus basaux sont situés au Nord indiquant ainsi une arrivée des premiers hommes modernes au Nord du continent avant de se disperser vers le Sud. Ces résultats indiquent que la population aborigène a été structurée par la colonisation initiale du continent il y a 50.000 ans.

La distribution phylogéographique des haplogroupes aborigènes indiquent une colonisation par la côte de l'Australie. Les haplogroupes P, S et M42 se sont diffusés le long de la côte Est alors que les haplogroupes O et R se sont diffusés le long de la côte Ouest:


La jonction des haplogroupes O et S au Sud de l'Australie peut refléter la rencontre de ces deux mouvements de colonisation. La datation radiocarbone du site archéologique de Devil’s Lair au sud-ouest de l'Australie autour de 48.000 ans indique que cette colonisation côtière a été très rapide (quelques milliers d'années maximum).

Les résultats de cette étude montrent que le mouvement des populations pendant le Dernier Maximum Glaciaire a été restreint et qu'ils ont survécu dans des refuges locaux avant de se redisperser localement (dans la même région) durant l'Holocène. Cette dernière dispersion est notamment visible pour l'haplogroupe O2 qui se diversifie de manière notable durant cette période. Cependant c'est le seul signal démographique visible et il semble bien que les changements qui apparaissent à cette époque (apparition de l'art Panaramittee, diffusion des langues Pama-Nyungan et accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie) soient le résultat d'une transmission culturelle et non pas de remplacement ou de mouvement de populations. Cependant de tels mouvements de populations pourraient être invisibles depuis l'ADN mitochondrial s'ils ont été entièrement conduits par des hommes.