Généalogie génétique

Carina Maria Schlebusch a publié sa thèse en 2010 intitulée: Genetic variation in Khoisan-speaking populations from southern Africa. Les peuples San et Khoe sont des populations respectivement de chasseurs-cueilleurs et d'agriculteurs présentes dans la partie sud de l'Afrique avant l'arrivée des groupes parlant le Bantou il y a environ 1200 ans. Les San et Khoe parlent des langues à clics. L'objectif de la thèse de Carina Schlebusch était d'étudier l'ADN mitochondrial, l'ADN du chromosome Y et l'ADN autosomal de différents groupes San et Khoe.

Carina Schlebusch a regardé s'il y a une corrélation entre linguistique et génétique dans ces populations. Les Khoisan parlent trois familles de langages à clics: le Ju, le Khoe-Kwadi et le Tuu.
La couche ethno-historique la plus anciennement connue dans le sud de l'Afrique est la société San de chasseurs-cueilleurs. Il y a environ 2000 à 2500 ans, une nouvelle culture pastoraliste, venant du nord, apparait parlant une langue Khoe. Du aux relations asymétriques existant entre ces deux sociétés, il est attendu qu'il y ait eu une incorporation de femmes chasseurs-cueilleurs dans les groupes pastoralistes. Ceci implique que des éléments du langage !Ui des chasseurs-cueilleurs sont entrés dans le langage Khoekhoe. Ceci est effectivement clairement attesté. Ce scénario implique qu'un flux de gènes issus des peuples San est entré dans les peuples Khoe. Ce flux devrait apparaître dans l'analyse d'ADN mitochondrial, mais pas dans l'ADN du chromosome Y. L'ADN autosomal devrait présenter une image intermédiaire.
Archéologiquement, les plus anciens fossiles d'hommes modernes apparaissent en Ethiopie entre 150.000 et 190.000 ans. En Afrique australe, les plus anciens fossiles connus datent d'environ 100.000 ans. D'un point de vue climatique la période entre 60.000 et 25.000 ans est marquée par des conditions très arides en Afrique australe. La société San est associée au paléolithique supérieur et peut-être tracée jusque vers 22.000 ans. Mais il est admis que les ancêtres des San vivaient en Afrique australe déjà au paléolithique moyen. La période correspondant au maximum glaciaire entre 19.000 et 15.000 ans est associée à une forte diminution de la population. Le réchauffement qui s'ensuit est accompagné par une augmentation de la population. Deux traditions technologiques apparaissent alors qui pourraient correspondre aux deux familles de langages: Tuu et Ju. Il y a environ 2.000 à 2.500 ans la poterie apparait avec un mode de vie pastoraliste et une nouvelle famille de langages: Khoe. L'archéologie ne permet pas de savoir si l'arrivée du pastoralisme et des langues Khoe dans la région est un phénomène démique ou culturel. Un modèle intermédiaire dans lequel seulement quelques individus mâles sont arrivés apportant le pastoralisme et leur langue, est aussi possible. L'approche génétique devrait pouvoir répondre à ces questions. Enfin, l'introduction du cuivre et du fer dans la région est lié à l'arrivée de fermiers parlant le Bantou. Les relations entre les Khoisans et les Bantous est également sujet à débats. L'étude génétique devrait également permettre de savoir si l'arrivée des Bantous correspond à une diminution des populations Khoisans.

Un total de 551 individus ont été inclus dans cette étude génétique: des populations Koisan, mais aussi des peuples Bantou, des Afrikaners et des Européens à titre de comparaison.

ADN mitochondrial:

Concernant le mini-séquençage pour l'étude de l'ADN mitochondrial, 538 individus ont été sélectionnés parmi les 551, auxquels s'ajoutent 161 individus échantillonés par ailleurs. On obtient ainsi un total de 699 individus qui ont été pris pour participer à cette étude de l'ADN mitochondrial basée sur la région de contrôle associée à 14 SNPs situés dans la région codante afin de déterminer l'haplogroupe. Les résultats apparaissent dans le tableau ci-dessous:
L'haplogroupe majoritaire est L0d. Les hautes fréquences d'haplogroupes différents de L0d apparaissent dans les groupes étudiés à titre comparatifs: Bantous, Européens, Afrikaners, ... L0d apparait a hautes fréquences dans tous les groupes Khoisan et Coloured (Khoisan dont les ancêtres sont issus de groupes différents).
Les proportions des haplogroupes L0d et L0k pour les différents groupes Khoisan apparaissent ci-dessous. On voit notamment une claire différences entre les groupes San du sud, Khoe et Coloured (KAR, COL, CAC, KHO, CNC, NAM) et les groupes San du nord (GUG, JOH, XUN).
La répartition géographique des haplogroupes L0d et L0k est visible ci-dessous. Les haplogroupes L0d2a et L0d3 sont situés au sud-est, L0d2b, L0d2c et L0d1a sont centraux et L0d1c et L0k1 sont situés plus au nord:

Les groupes L0d et L0k ont divergé il y a environ 100.000 ans:

• L'haplogroupe L0k1 est présent chez les groupes San du nord, mais en forte proportion uniquement chez les Kkwe. Il est probable que cet haplogroupe soit originaire du groupe Khwe, et se soit ensuite diffusé dans les groupes !Xun et Ju\’hoansi. L'origine des Khwe est incertaine. Ce sont des pasteurs qui parlent une langue Khoe et qui ont été en contact avec des Bantous.
• L'haplogroupe L0d3 est présent chez les Khoisan et les groupes Coloured du sud. Il est également présent chez les Sandawe d'Afrique de l'est, au Mozambique et au Kenya. Ceci suggère une diffusion de cet haplogroupe le long de la côte est de l'Afrique.
• L'haplogroupe L0d1a a une distribution centrale autour de la région occupée par les ‡Khomani. Les fréquences sont faibles dans tous les groupes où il apparait (< 20%). Une étude Bayesian Skyline Plotline (BSP) montre clairement une expansion de L0d1a entre 25.000 et 30.000 ans, suivi d'un déclin qui commence il y a 4000 ans. L0d1a est donc clairement associé à un groupe de chasseurs-cueilleurs qui a décliné avec l'arrivée des pasteurs.
• L'haplogroupe L0d1b a une forte concentration dans le sud et sa fréquence décroit vers le nord, sauf chez les Ju\’hoansi où il reste important. Son expansion commence il y a 13.500 ans et s'accroit durant les 4.000 dernières années. Il en cela en accord avec l'archéologie du paléolithique supérieur dans la région.
• L'haplogroupe L0d1c est situé dans les groupes du nord, notamment chez les !Xun. Il semble que cet haplogroupe soit à l'origine chez les /Gui et //Gana, puis s'est diffusé chez les !Xun récemment.
• L'haplogroupe L0d2a est concentré au sud, principalement dans les populations Karretjie. Il est sujet à une forte expansion depuis son émergence datée de 16.000 ans. Cette expansion est peut-être liée au réchauffement climatique qui a suivi le maximum glaciaire et a conduit à la montée du niveau de la mer, provoquant une augmentation de la densité de population. Cette expansion s'est ensuite accélérée avec l'arrivée du pastoralisme.
• L'haplogroupe L0d2b se retrouve à très basse fréquence chez les /Gui, //Gana, Kgalagari et Nama.
• L'haplogroupe L0d2d est un nouveau groupe détecté dans cette étude. Il se retrouve uniquement chez les Ju\’hoansi.
• L'haplogroupe L0d2c se retrouve principalement chez les ‡Khomani et les Nama. Une récente expansion de ce groupe semble corrélée avec l'arrivée du pastoralisme.
• L'haplogroupe L0dx est un nouveau groupe détecté dans cette étude, mais seule un séquençage complet permettra de le situer précisément dans l'arbre phylogénétique. Cet haplogroupe a été trouvé uniquement dans deux groupes du nord: les Khwe et les !Xun. Il semble que cet haplogroupe soit originaire chez les !Xun et se soit ensuite diffusé chez les Khwe, soit l'inverse de l'haplogroupe L0k1.
  

Le groupe Khwe est le groupe qui a le plus de gènes mitochondriaux issus des Bantous (61%) correspondant aux haplogroupes L2a et L3e. Ensuite les Nama ont 21,5% de gènes issus des Bantous (L1c, L3d et L3f). Les autres groupes San ont moins de 10% de gènes issus des Bantous. Dans la figure ci-dessous qui représente la distance génétique, les groupes Khoisans sont sur la droite, sauf les groupes Khwe (KWE) et Cape Coloured (CAC) qui sont proche des Bantous (SOT, ZUX, DRC et HER):
Il est donc possible que les Khwe qui se distinguent des autres groupes Koisan correspondent à l'arrivée d'un peuple de chasseurs-cueilleurs différents des San, chassés par les peuples Bantous apportant le pastoralisme. Les Khwe seraient arrivés avec un haplogroupe spécifique: L0k et leur langue le Khoe.

ADN du chromosome Y:

353 individus ont été testés sur 46 SNPs et 12 STRs afin de déterminer leur haplogroupe. Ils appartiennent à des groupes San: KHO, GUG, JOH, XUN, KWE, un groupe Khoe: NAM, des groupes Coloured: KAR, COL, CNC, des groupes Bantous: DRC, HER, SOT, ZUX et des populations non africaines: IND, AFR and EUR. Les résultats sont présentés ci-dessous:
La répartition géographique montre que certains haplogroupes ont une localisation très spécifique:
A-M114, A-M14-P28 et B-M112-P6-P8 sont limités aux groupes du nord avec une plus haute fréquence chez les Ju\’hoansi. A-M51 a une plus vaste répartition, bien qu'absent dans le sud-est. B-M152 est très fréquent chez les /Gui, //Gana et Kgalagari. E-M35 est fréquent dans les groupes du nord avec un pic chez les Khwe, suivi par les ‡Khomani. Il est absent chez les Ju\’hoansi. Enfin E-M2 est largement distribué bien que plus fréquent dans l'est. Les haplogroupes eurasiens sont répartis sur la pointe sud de l'Afrique.
Les Khoe-San et les groupes Coloured ont une plus grande diversité que les Bantous et les eurasiens.

Dans l'haplogroupe A, le réseau sépare nettement A-M51 des trois autres haplogroupes:
L'âge de l'haplogroupe A est estimé a 65.857 (+/-10.007) ans en utilisant le taux de mutation de Zhivotovsky. A-M51 est estimé à 54.000 (+/- 9.593) ans, A-M14-P28 est estimé à 11.473 +/- 3.960 ans et A-M114 à 8.052 +/- 3.102 ans.
Le plus vieil haplogroupe (A) a été trouvé dans ses plus hautes fréquences dans les groupes San du nord. Bien que moins fréquent cet haplogroupe est tout de même présent chez les Khoe et Coloured a plus hautes fréquences que chez les Bantous. Cet haplogroupe est également plus fréquent chez les groupes qui ont eu le moins de relations avec les groupes Bantous et eurasiens. Le groupe /Gui + //Gana + Kgalagari a un faible taux d'haplogroupe A, alors que les lignes maternelles sont clairement L0d. Ainsi il semble que les lignes paternelles de ce groupe soient issus des Bantous. En fait ce groupe est un groupe mixte: /Gui et //Gana sont San alors que Kgalagari est Bantou. Il semble donc dans ce groupe que les lignes maternelles viennent essentiellement des San alors que les lignes paternelles viennent essentiellement des Kgalagari.

Dans l'haplogroupe B, le réseau sépare nettement B-M152 et B-M112 et montre que P6 et P8 sont des sous-groupes de M112:
L'âge de l'haplogroupe B est estimé à 54.432 (+-10.005) ans. B-M112 est le plus vieil haplogroupe à l'intérieur de B. Son âge est de 36.763 +/- 7.325 ans. B-M152 est estimé à 12.236 +/- 5.512 ans. B-P6 est âgé de 29.961 +/- 7.436 ans et plus vieux que B-P8 estimé à 9.058 +/- 3.629.
B-M112 et ses sous-groupes se trouvent dans les groupes du nord, et il est absent dans les groupes du sud. Il est également présent chez les Pygmées et les Hazda. Ce n'est donc pas un haplogroupe typiquement Khoe-San. Il devait appartenir à un groupe ancien de chasseurs-cueilleurs situé au nord des Khoe-San, et au sud des Pygmées et des Hazda. Un candidat idéal serait le groupe des Pygmées Ba-Twa de part les liens entre l'art rupestre des San et des Ba-Twa. Le groupe B-M152 est un haplogroupe Bantou.

Pour mieux étudier l'haplogroupe E, trois réseaux ont été construits pour les haplogroupes E-M75, E-M2 et E-M35. E-M75 comprend une seule séquence M75*, les autres appartiennent au sous-groupe E-M85:
Cet haplogroupe est présent essentiellement chez les Bantous et les groupes Coloured.

L'haplogroupe E-M2 se divisent en plusieurs sous-groupes: E-M58, E-M154 et E-M191:
L'âge de E-M2 est estimé à 39.701 +/- 8.263 ans.

L'haplogroupe E-M35 se divise en deux sous-groupes: E-M78 et E-M34:
E-M35 est associé à des groupes Coloured, Khoe et San. Sa plus haute fréquence est dans le groupe Khwe, suivi par les groupes Nama et ‡Khomani. L'âge de E-M35 est de 23.205 (+/- 6.303) ans, et E-M78 est plus jeune: 8.052 (+/- 3.183) ans.

L'haplogroupe E, sauf E-M35, est associé aux groupes Bantous. Sa présence dans les groupes San-Khoe est un indicateur de flux de gènes en provenance des Bantous. Notamment le groupe Bantou Manyanga est composé à 100% par l'haplogroupe E. Les groupes Khoe-San qui possèdent les plus hautes fréquences de l'haplogroupe E sont Colesberg-Coloured et Karretjie, suivi par les /Gui + //Gana + Kgalagari, Khwe, Nama, Coloured-Northern Cape, !Xun, ‡Khomani et les Ju\’hoansi. Ces derniers n'ont qu'un seul individu de l'haplogroupe E. Aucun groupe Bantou n'a l'haplogroupe E-M35. Il semble que les sous-groupes: E-M34 et E-M78 de cet haplogroupe présents uniquement dans les groupes Coloured aient été introduits par les européens. Le reste des E-M35* est divisé en deux groupes: le premier est étroitement associé aux groupes E-M34 et E-M78, le second en ait beaucoup plus éloigné. Des études complémentaires ont montré que ce second groupe est associé au marqueur: E-M293. Ce marqueur regroupe tous les E-M35* des Khwe et des !Xun. Il a été aussi retrouvé à hautes fréquences chez les Hadza et les Sandawe. Cet haplogroupe est lié à l'introduction du pastoralisme en Afrique australe à partir de l'Afrique de l'est.

En résumé les pasteurs venus de l'Afrique de l'est ont apporté un flux génétique présent aujourd'hui essentiellement chez les Khwe et peut-être aussi chez certains groupes San de l'est parlant le Khoe. Les pasteurs mâles sont arrivés dans les groupes San du sud et ont transféré leur langage et leur culture pastoralisme à certains groupes qui sont connus aujourd'hui comme des groupes Khoe. Avec les groupes du nord, les pasteurs ont échangé essentiellement des femmes, mais peu de lignée masculine. Traditionnellement, ces femmes ont adopté la langue et la culture du groupe où elles arrivent. Ce qui explique que les groupes Ju\’hoansi et !Xun ont gardé leur langue San et leur culture de chasseurs-cueilleurs.

L'analyse à partir de la distance génétique montre les résultats suivants à partir de l'Analyse en Composantes Principales. La composante 1 permet de séparer les populations non africaines, et la seconde composante permet de séparer les populations Bantous. La troisième composante sépare le groupe: /Gui, //Gana et Kgalagari. L'analyse par clusters permet de séparer les groupes non africains, le groupe /Gui, //Gana et Kgalagari et le groupe Ju\’hoansi. Le groupe /Gui, //Gana et Kgalagari a une faible diversité et une haute fréquence de l'haplogroupe B-M152 du à une certaine isolation de ce groupe. Le groupe Ju\’hoansi est composé essentiellement par les haplogroupes A et B ce qui le diffère des autres groupes qui contiennent plus de l'haplogroupe E.

ADN autosomal:

Cette étude porte sur 220 SNPs autosomaux, à savoir 10 SNPs par chromosome. Les résultats sont les suivants pour différentes valeurs de K allant de 2 à 5:

• Les résultats de structure pour K=2 permet de séparer nettement les Africains des non Africains (AFR, EUR, IND). Le premier cluster en bleu prédomine dans les 3 populations non africaines, alors que le second cluster en jaune prédomine dans les populations africaines. La partie bleue qui apparait dans certains groupes Coloured indique le flux de gènes non africains dans ces groupes.
  
• Les résultats de structure pour K=3 permet de séparer la composante Bantou (DRC, HER, SEB) en rouge, par rapport à la composante Khoe-San en jaune. On peut ainsi voir l'introduction de flux de gènes Bantou dans les populations Khoe-San. Le groupe Ju\’hoansi (JOH) est le groupe San qui possède le moins de gènes Bantous. Ceci confirme donc le fait que ce groupe est resté longtemps isolé et à conservé sa culture de chasseurs-cueilleurs.
• Les résultats de structure pour K=4, permet de séparer deux composantes distinctes dans les groupes Bantous caractérisées par les couleurs rouge et verte.
• Les résultats de structure pour K=5 permet de séparer trois composantes distinctes dans les groupes Bantous.
  

L'ADN autosomale permet ainsi de mettre en évidence différentes quantités de flux de gènes issus des populations non Africaines et Bantou dans les groupes Khoisan. Il y a ainsi peu de flux de gènes non africains dans les groupes San du nord. A l'opposé, l'apport de gènes non africain est plus élevé dans les groupes du sud et les groupes Coloured. Ceci est consistant avec l'histoire telle qu'elle est connue, mais aussi avec les résultats des tests d'ADN mitochondriaux et du chromosome Y. En outre, les Bantous du sud ont plus de gènes issus des Khoisan. Le groupe Khwe est celui qui a le plus de gènes Bantous

Conclusions:

La génétique permet de séparer les groupes San du nord des groupes San du sud en accord avec la linguistique (Langues Ju au nord et Tuu au sud). Ainsi l'haplogroupe mtDNA L0k n'est pas présent dans les groupes du sud, les haplogroupes Y A-M14 et B-M112 sont spécifiques aux goupes du nord. Les haplogroupes qui se répartissent sur tous les groupes comme L0d (mtDNA) ou A-M51 (Y-DNA) ont une plus grande diversité dans les groupes du sud. Ceci est en accord avec la linguistique qui montre que les langues Tuu du sud sont plus diverses que les langues Ju du nord. Certains groupes Khoe se rapproche génétiquement des groupes San du sud (comme les Nama), d'autres des groupes San du nord (comme les (/Gui + //Gana + Kgalagari). Ainsi il semble bien que la langue Khoe soit arrivés après les langues San en Afrique australe, avec un apport de nouveaux gènes.

Chez les chasseurs-cueilleurs, il y a une bonne corrélation entre mtDNA et distance géographique, mais pas de corrélation entre Y-DNA et distance géographique. Ceci implique qu'il y a plus de mouvements chez les hommes que chez les femmes parmi les chasseurs-cueilleurs.

L'ADN autosomal a montré qu'il y a un important flux de gènes en provenance des populations Bantous dans le groupe Khwe. Ces derniers possèdent cependant aussi une bonne part de gènes originaire des Khoisan, supérieure à ce qui existe dans les différents groupes Bantous. Leur chromosome Y possèdent une proportion importante de gènes spécifiques de l'Afrique de l'est (E-M293), et leur mtDNA possède un haplogroupe spécifique: L0k. Il est donc probable que les Khwe soient les descendant d'un groupe de pasteurs en provenance d'Afrique de l'est qui a introduit le mouton et la langue Khoe en Afrique australe.

A la suite de l'arrivée des pasteurs ancêtres des Khwe, certains groupes San du sud de chasseurs-cueilleurs, ont adopté leur culture pastoraliste et leur langue Khoe. Ils sont devenus les Khoe d'aujourd'hui. Ceci est notamment supporté par la génétique des Nama. Ainsi ces derniers possèdent une bonne part de l'haplogroupe E-M35*, mais possède également une part importante de l'haplogroupe A spécifique des San. De plus leur mtDNA est similaire à celle des groupes San.