Les études d'ADN ancien ont démontré que les migrations ont joué un rôle important dans l'introduction de l'agriculture en Europe. En effet les premiers fermiers sont différents génétiquement des chasseurs-cueilleurs et plus proches des populations actuelles du Proche-Orient. Pour clarifier les transformations de population qui ont accompagné la transition agricole en Europe, Lazaridis a publié un nouveau papier intitulé: Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Dans cette étude, les auteurs ont séquencé le génome de 9 anciens européens: un fermier vieux de 7500 ans trouvé à Stuttgart de la culture rubanée: LBK, un mésolithique vieux de 8000 ans trouvé dans un abri rocheux à Loschbour, au Luxembourg, et 7 mésolithiques vieux également de 8000 ans trouvés à Motala, dans le sud de la Suède:
2013 Lazaridis Figure 1A

L'ADN mitochondrial de tous les individus a été déterminé:
2013 Lazaridis Table S4.1

Le fermier de Stuttgart est de l'haplogroupe T2, typique des néolithiques européens, alors que tous les chasseurs-cueilleurs sont de l'haplogroupe U5 ou U2, typiques des mésolithiques européens.

Le sexe des individus peut être déterminé génétiquement sachant que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, alors que les femelles ont deux chromosome X:
2013 Lazaridis Table S5.1

Ainsi le squelette du néolithique appartient à une femme, celui du mésolithique de Loschbour appartient à un homme, et parmi les 7 individus du mésolithique de Motala, 5 sont des hommes et 2 sont des femmes. Il est ainsi théoriquement possible de rechercher l'haplogroupe du chromosome Y pour 6 individus. Les résultats sont les suivants: le mésolithique de Loschbour appartient à l'haplgroupe I2a1b (L178+), l'individu Motala 2 est I*, Motala3 est I2 (L68+), Motala 9 est I*, Motala 12 est I2a1b (L178+) et pour Motala 6 les tests ont donné des résultats contradictoires. Ces résultats ne sont pas surprenant puisque l'haplogroupe I est exclusif à l'Europe. Il reste à déterminer quand cet haplogroupe est entré en Europe: au début du paléolithique européen vers 40.000 ans ou plus tard. Il est tentant de spéculer que cet haplogroupe I est l'haplogroupe dominant en Europe au paléolithique. Il serait ainsi la contrepartie masculine de l'haplogroupe U pour l'ADN mitochondrial. Cet haplogroupe a été trouvé dans des résultats de squelettes de la fin du néolithique (dolmen de la Pierre-Fritte et grotte de Treilles en France), et se retrouve également dans les populations européennes actuelles (9 à 10% en France par exemple). Les maximums en Europe se retrouvent en Scandinavie et dans les Balkans. L'absence de l'haplogroupe R dans les échantillons étudiés est frappante sachant que c'est l'haplogroupe du chromosome Y le plus fréquent en Europe. L'haplogroupe R1b a été retrouvé le plus anciennement en Europe dans deux échantillons de la culture campaniforme au chalcolithique, alors que l'haplogroupe R1a a été retrouvé le plus anciennement dans des échantillons de la culture cordée vers 2600 av. JC. Ces résultats sont consistants avec une entrée en Europe de l'haplogroupe R1b seulement à la fin du néolithique.

L'ADN autosomal a été testé sur tous les individus. Le taux d'hétérozygocité est plus faible chez le mésolithique de Loschbour que chez le néolithique de Stuttgart. Cela indique une plus faible population mésolithique que néolithique, ou qu'actuelle. Aucun échantillon ne pouvait digérer le lait à l'âge adulte. Ils avaient les cheveux sombres, le chasseur-cueilleur avait la peau plus sombre que le fermier. Le chasseur-cueilleur avait probablement les yeux bleus alors que le fermier avait les yeux sombres:
2013 Lazaridis Table S7.4

Pour comparer les échantillons anciens avec les populations actuelles, 2196 individus contemporains appartenant à 185 populations distinctes, ont été testés sur près de 600.000 SNPs autosomaux. Une analyse par admixture permet pour le coefficient K=2 de séparer les populations africaines des populations non africaines. Pour K=3, les résultats mettent en évidence une composante ouest eurasienne. L'analyse en composantes principales des résultats est la suivante pour les populations ouest-eurasiennes (quelques populations orientales ont été projetées également sur le graphique):
2013 Lazaridis Figure 1B

Cette analyse permet de séparer nettement les européens des proche-orientaux selon deux gradients nord-sud parallèles, avec une poignée de populations méditerranéennes entre les deux. Ce gradient va pour le Proche-Orient du Levant au nord Caucase et pour l'Europe de la Sardaigne aux pays baltes. Sur ce graphique, les mésolithiques tombent en dehors des populations ouest eurasiennes. Cela suggère que les populations européennes sont le résultat d'un mélange génétique entre des anciens chasseurs-cueilleurs européens et une ancienne population proche-orientale. Le chasseur-cueilleur de Loschbour se regroupe avec les 2 chasseurs-cueilleurs de La Braña en Espagne. Ceci permet de définir une population de chasseurs-cueilleurs ouest européenne. Les échantillons de Motala se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique perforée (Pitted Ware) de Scandinavie. Cela permet de définir une population de chasseurs-cueilleurs scandinaves. L'échantillon de Stuttgart se regroupe avec deux autres individus du néolithique: Ötzi, l'homme des glaces et un fermier suédois de la culture des gobelets à entonnoirs (Funnel Beaker). Cela permet de définir une population néolithique européenne, proche des sardes actuels. Enfin, les deux échantillons paléolithiques de Sibérie (MA1 et AG2) ont été positionnés sur le graphe. Ils forment une ancienne population nord-eurasienne.

Les auteurs ont ensuite utilisé l'outil de statistique f3 pour déterminer si les européens actuels peuvent être exprimés par un mélange issu des 3 échantillons: Stuttgart, Loschbour et MA1. Le résultat f3(X,Ref1,Ref2) est positif si X descend simplement d'une des 2 populations, mais il est négatif si X est le résultat d'un mélange des 2 populations Ref1 et Ref2. Pour la majorité des populations européennes, la valeur de f3 est minimale si on prend pour Ref1, l'individu de Loschbour et pour Ref2 une population du Proche-Orient. Cela suggère que les européens actuels résultent d'un mélange entre un chasseur-cueilleur ouest européen et un individu relié à une population du Proche-Orient. Seuls les sardes ont leur valeur minimale pour Ref1=Loschbour et Ref2=Stuttgart. Il y a donc peu de chance que les européens actuels sont le résultat d'un mélange entre un chasseur-cueilleur ouest européen et d'un fermier néolithique. Enfin d'autres populations européennes forment leur valeur minimale de f3 si on choisit Ref1=MA1 et Ref2=Stuttgart. Concernant les population du Proche-Orient, aucune n'a sa valeur minimale de f3 si Ref1=Loschbour ou Motala, mais avec Ref1=Stuttgart. Cela suggère donc que les premiers fermiers néolithiques d'Europe sont issus d'une ancienne population du Proche-Orient.

Pour déterminer si les européens sont issus d'un mélange de seulement deux anciennes populations, ou plus, l'outil de statistique f4 a été utilisé. Les résultats f4(X,Stuttgart,Loschbour,Chimpanzé) ont été déterminés pour chacune des populations actuelles ouest eurasiennes. Ils suggèrent que Stuttgart a moins d'ascendance chez les chasseurs-cueilleurs ouest européens que les européens actuels. Cependant les ancêtres de Stuttgart ne sont pas de simples descendants d'une ancienne population du Proche-Orient, mais un mélange avec une autre population inconnue comme on peut le voir dans la figure ci-dessous:
2013 Lazaridis Figure S10.1

Des analyses f4 supplémentaires montrent que les populations actuelles ouest-eurasiennes ne sont pas issues d'un mélange contenant un chasseur-cueilleur européen. En effet des résultats obtenus en remplaçant Loschbour par MA1, suggèrent que les européens descendent également d'une ancienne population nord-eurasienne. Les européens actuels sont donc probablement le résultat d'un mélange génétique entre une population de fermiers néolithiques (EEF), une population de chasseurs-cueilleurs ouest-européens (WHG) et une population de chasseurs-cueilleurs nord eurasiens (ANE). Les auteurs ont alors modélisé le génome européen à partir de ces 3 anciennes populations. Les constations suivantes ont été tirées:

  • les populations orientales non africaines sont plus proche génétiquement des chasseurs-cueilleurs (Loschbour, Motala, MA1) que des fermiers néolithiques européens (Stuttgart).
  • chacune des populations orientales non africaines (sauf les amérindiens) sont à égale distance génétique de Loschbour, Motala et MA1. Les amérindiens sont plus proches de MA1.
  • les chasseurs-cueilleurs et les premiers fermiers néolithiques sont plus proche génétiquement des amérindiens que des autres population orientales non africaines.

Parmi toutes les possibilités, un seul modèle correspond aux données génétiques:
2013 Lazaridis Figure 2A

Ce modèle montre notamment qu'une ancienne population nord-eurasienne est à l'origine à la fois des européens et des amérindiens (Karitiana) comme l'a montré une étude précédente. Ensuite environ 44% de l'ascendance des premiers fermiers néolithiques européens est issu d'une ancienne population appelée "Basal Eurasian" qui a divergé avant la séparation entre les ancêtres des chasseurs-cueilleurs ouest-européens et les ancêtres des populations des Iles Andaman (Onge). Ce résultat est plausible sachant la présence précoce de l'homme moderne au Levant et dans la péninsule arabique. Les résultats de la statistique f4 a permis d'estimer les proportions d'ANE, WHG et EEF pour chacune des populations européennes. Le résultat apparait dans la figure ci-dessous:
2013 Lazaridis Figure 2B

Ainsi la proportion d'EEF en Europe varie de 30% pour les pays baltes à environ 90% en Méditerranée. La proportion d'ANE reste toujours inférieure à 20%.

Cette étude soulève deux questions qui seront le sujet de futures recherches:

  • où les premiers fermiers européens ont reçu leur ascendance issue des chasseurs-cueilleurs ouest européens ? Peut-être en Europe du sud-est.
  • où et quand l'ascendance ANE est entrée dans le génome des européens ? Peut-être à la fin du néolithique avec les cultures cordée et campaniforme.