Maarten Larmuseau vient de publier un nouveau papier intitulé: Recent Radiation within Y-chromosomal Haplogroup R-M269 Resulted in High Y-STR Haplotype Resemblance.

1028 échantillons ont été sélectionnés dans le projet généalogique ADN du Brabant, pour lesquels leurs ancêtres vivaient dans la région des Flandres belges, du nord Brabant ou du Limbourg des Pays-Bas, avant 1800. Les tests réalisés ont porté sur 38 marqueurs Y-STR, puis sur un certain nombre de Y-SNPs permettant de définir l'haplogroupe. L'arbre phylogénétique utilisé pour l'haplogroupe R est le suivant:
2014 Larmuseau Figure 1

Un total de 53 haplogroupes différents a été observé dans l'ensemble des données. Leur fréquence est la suivante:
2014 Larmuseau Table 1

61% appartiennent à l'haplogroupe R-M269, et 14 sous-haplogroupes de R-M269 ont été détectés. Parmi ces derniers les plus fréquents sont R-L48 (11,8%), R-P312* (9,9%), R-Z381* (9,3%), R-M529* (8,1%) et R-L2 (5,3%).

Ensuite, les auteurs ont recherché les paires d'échantillons qui correspondaient sur 17 marqueurs STR, puis sur les 38 marqueurs STR. Ainsi 98 paires d'échantillons ont le même haplotype sur 17 marqueurs STR, dont 67 paires appartiennent à l'haplogroupe R-M269. Parmi ces 67 paires, 21 paires ont chacun de leur membre appartenant à 2 sous-haplogroupes de R-M269 différents. Parmi les 46 paires dont les 2 membres sont du même haplogroupe, seules 21 paires sont reliés paternellement par des documents généalogiques. Parmi les 31 paires n'appartenant pas à l'haplogroupe R-M269, les 2 membres appartiennent toujours au même haplogroupe. Ensuite, les auteurs ont trouvé que 519 paires d'échantillons ont une seule mutation de différence sur 17 marqueurs STR. Parmi ces 519 paires, 452 sont de l'haplogroupe R-M269. Parmi ces 452 paires, 314 ont chacun de leur membre appartenant à 2 sous-haplogroupes de R-M269 différents. Parmi les 67 paires d'un haplogroupe différent de R-M269, une seule paire a ses deux membres d'haplogroupes différents: il s'agit de I-M223* et I-P95.

Sur les 38 marqueurs STR, il y a 26 paires à l'intérieur de R-M269 avec une correspondante parfaite, ou avec une seule différence ou avec seulement deux différences. Les deux membres appartiennent toujours au même haplogroupe et 16 paires parmi les 26 ont leurs deux membres qui sont reliés paternellement par des documents généalogiques. Plus de 42% des paires ayant plus de 3 mutations de différences à l'intérieur de l'haplogroupe R-M269, ont leurs deux membres d'haplogroupes différents. Dans les autres haplogroupes, seulement 2 paires sur 110 ont leurs 2 membres appartenant à deux sous-haplogroupes différents. Il n'y a aucune paire dont les différences sur les 38 marqueurs STR sont inférieures à 6, affectés à 2 haplogroupes différents et reliés paternellement par des documents généalogiques.

Un réseau des haplotypes R-M269 a été tracé:
2014 Larmuseau Figure 4

Seuls les échantillons de l'haplogroupe R-U198 se regroupent dans le réseau (points roses). Il n'est pas possible de regrouper les haplotypes appartenant aux autres sous-haplogroupes.

Ensuite, pour chacun des sous-haplogroupes de R-M269, la valeur modale des haplotypes a été calculée (moyenne et variance). Tous les haplogroupes ont presque tous la même valeur modale. Seule, la valeur modale du sous-haplogroupe R-U198 diffère par rapport à la valeur modale de R-M269 sur 4 marqueurs STR. Ceci est consistant avec les résultats obtenus sur le réseau des haplotypes dans lequel seul les échantillons du sous haplogroupe R-U198 se regroupent entre eux. Deux différences sont trouvées pour R-L20 et une seule différence pour R-Z18 et R-L48.

La combinaison des Y-SNP, Y-STR et des données généalogiques montre une forte ressemblance des haplotypes Y-STR parmi les individus d'Europe de l'ouest appartenant à l'haplogroupe R-M269, qui est probablement dû à une expansion rapide de la population. Il n'est donc pas possible de prédire le sous-haplogroupe à l'intérieur de R-M269, à partir d'un haplotype, à l'inverse d'autres haplogroupes.

L'haplogroupe R-M269 est porté par environ 110 millions d'européens, augmentant en fréquence de l'est (12% en Turquie de l'est) vers l'ouest (85% en Irlande). Le développement rapide des sous-haplogroupes de R-M269 peut être dû à un seul événement démographique, ou une combinaison de plusieurs expansions. La période d'expansion de cet haplogroupe est débattue depuis longtemps. Les premières données ont abouti à une expansion de R-M269 en Europe au paléolithique (Semino, 2000). Cependant, les études plus récentes semblent montrer que cet événement a eu lieu plus récemment au néolithique (Balaresque, 2010 ou Sjödin, 2011). Plus récemment encore, Mike Hammer suggère que l'expansion de l'haplogroupe R-M269 a eu lieu seulement au début des âges des métaux: voir notamment sa conférence intitulée: Men, Metal, and the Recent Re-Peopling of Western Europe. Il se base notamment sur les résultats d'ADN ancien en Europe qui montrent que R-M269 est absent au mésolithique et au néolithique. L'échantillon R-M269 le plus ancien a été détecté sur des squelettes du Campaniforme à Kromsdorf en Allemagne. Ils sont datés d'environ 2500 av. JC.

Les observations établies dans cette étude ont des conséquences importantes pour la recherche médico-légale ou pour la généalogie génétique. Le nombre de marqueurs STR ne doit pas étre trop faible, mais doit être supérieur notamment à 17 pour pouvoir discriminer des familles. De plus il peut être également intéressant d'utiliser les SNP, notamment pour déterminer l'origine géographique probable d'un échantillon.