Généalogie génétique

La population Italienne a un plus haut niveau de variabilité génétique comparé à d'autres pays Européens. Ceci est dû d'abord à l'isolation géographique de certaines régions montagneuses et ensuite à des changements démographiques initiés par des événements historiques comme par exemple la longue histoire de l'empire Romain dont le déclin s'est accompagné par une forte réduction de la taille de la population. A cause de sa position centrale dans le bassin Méditerranéen, l'Italie a subi une succession complexe de colonisations et de migrations dont la signature génétique se retrouve dans la population actuelle.

Giovanni Fiorito vient de publier un papier intitulé: The Italian genome reflects the history of Europe and the Mediterranean basin. Le but de cette étude était d'analyser la structure génétique à petite échelle de l'Italie. 300 échantillons appartenant à onze régions de l'Italie ont été testés sur 1.698.926 SNPs autosomaux. Ces échantillons Italiens ont été comparés à 1272 échantillons non Italiens appartenant à différentes populations:


Une analyse avec le logiciel fineSTRUCTURE a été réalisée et permet de regrouper les régions Italiennes dans 5 groupes différents suivant l'affinité génétique: Italie du Nord, Italie Centrale, Italie du Sud, Vallée d'Aoste et Sardaigne. Ce regroupement a ensuite été conservé pour les différentes analyses suivantes. La première est une Analyse en Composantes Principales qui met en évidence la spécificité génétique des Sardes:


La figure b ci-dessus inclue toutes les régions Italiennes étudiées, alors que la figure c exclue la Sardaigne. La seconde composante différencie les régions selon un axe géographique Nord/Sud.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE permet d'isoler la Sardaigne pour K=2 et d'isoler la Sardaigne et la Vallée d'Aoste pour K=3:


Ensuite une analyse des segments IBD (Identical by descent) a été réalisée. Elle montre qu'il y a davantage de partage de segments IBD entre deux échantillons d'une même région qu'entre deux échantillons de deux régions différentes. Le test de Mantel montre également une corrélation significative entre la distance géographique et la taille des segments partagés entre échantillons.

Enfin la taille effective des populations a été estimée. Cette taille augmente suivant un gradient du Nord vers le Sud de l'Italie. La plus petite population effective est pour la Sardaigne suivie par la vallée d'Aoste.

Ensuite les populations Italiennes ont été comparées avec des populations d'Europe, du Moyen-Orient et du Nord de l'Afrique. L'Analyse en Composantes Principales est la suivante:


Les populations Italiennes se retrouvent sur la gauche de cette figure, l'Italie du Nord (n.it) et le Val d'Aoste (aos) se retrouvant proche des échantillons Ibères (ibe), et l'Italie du Sud (s.it) proche des populations du Proche-Orient: Turquie, Arménie et Chypre.

Enfin les auteurs ont estimé l'âge des mélanges génétiques à partir des décroissances de déséquilibre de liaison. Les valeurs obtenues s'échelonnent entre 2050 et 1300 ans pour l'Italie du Nord, entre 3000 et 1450 ans pour l'Italie Centrale, et autour de 1000 ans pour l'Italie du Sud. Ces dates correspondraient aux invasions barbares qui ont suivi la chute de l'empire Romain pour l'Italie du Nord, l'arrivée des Etrusques en Italie Centrale et aux invasions Normandes en Italie du Sud.