La transformation écologique de la forêt boréale en steppes il y a 30.000 ans a provoqué l'arrivée des premiers-chasseurs-cueilleurs dans le nord de la Sibérie. Les plus vieux restes humains dans la région datent d'il y a 27.000 ans sur le site de Yana RHS. Ce dernier a produit une large variété d'outils et d'éclats en ivoire ou en os d'animaux d'une douzaine d'espèces différentes. L'occupation dans la région durant le Dernier Maximum Glaciaire entre 22.000 et 18.000 n'est pas avérée. Des débats existent sur l'origine de l'occupation humaine de la région après 18.000 ans. Ainsi le site de Berelekh montre une occupation humaine vieille d'environ 12.000 ans. Le site de Zhokhov localisé dans les Îles de Nouvelle Sibérie date d'environ 8000 ans et montre un mobilier archéologique similaire aux sites de la culture Sumnagin qui apparait en Sibérie du nord et de l'est il y a moins de 10.000 ans. Les individus de Zhokhov chassaient le renne et l'ours polaire.

Les populations actuelles de Sibérie Arctique ont une subsistance dont le degré de sédentarisme et de nomadisme varie beaucoup entre chasse et domestication du renne. Ce sont les Youkaguirs, les Evenks et les Évènes, les Iakoutes, et à l'extrême nord-est, les Tchouktches. Les Youkaguirs sont considérés comme les groupes les plus anciens de l'arctique Sibérien, peut-être reliés à la culture Selemdzha originaire de la région de l'Amour Moyen il y a environ 25.000 ans. Durant le Dernier Maximum Glaciaire, la dépopulation du nord de la Sibérie a éliminé les distinctions génétiques qui prévalaient. Les études de populations suggèrent une ré-expansion de différents groupes humains vers le nord qui a vu émergé les peuples Toungouses (Evenks et Évènes) qui ont introduit la domestication du renne depuis la Sibérie Centrale. Le dix-septième siècle a vu des changements sociaux-politiques avec l'arrivée des Russes en Sibérie et des Tchouktches dans l'extrême nord-est affiliés aux Aléoutes et aux Eskimos de Béringie.

Esther J. Lee et ses collègues vienent de publier un papier intitulé: A genetic perspective of prehistoric hunter-gatherers in the Siberian Arctic: Mitochondrial DNA analysis of human remains from 8000 years ago. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de dix squelettes appartenant aux sites de Bol'shaya Chukoch'ya, Duvanny Yar, Buor-Yuryakh, Yana RHS et Zhokhov:
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Ces squelettes sont datés entre 28.000 et 200 ans:
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Les auteurs ont analysé la région de contrôle HVR1 entre les positions 16.036 et 16.429, ainsi que trois micro-régions de la région codante pour discriminer les haplogroupes M, A et C. Des résultats ont été obtenus pour cinq échantillons:
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Ils appartiennent aux haplogroupes H, M, A2 et C4. Je suis très sceptique sur l'affectation de l'échantillon S1102 à l'haplogroupe H. En effet celui-ci possède les mutations 16093C et 16223T dans la région HVR1. Il a été de plus testé négatif au RFLP: 10,397 AluI. Ce dernier résultat indique qu'il n'est pas de l'haplogroupe M. Cependant la mutation 16223T indique qu'il n'est probablement pas de l'haplogroupe R qui inclue l'haplogroupe H. Ainsi cet échantillon est probablement de l'haplogroupe N(xR). Il pourrait être par exemple de l'haplogroupe N1a ou X, mais rien ne prouve qu'il soit de l'haplogroupe H.

Deux individus sont de l'haplogroupe C4. Ce dernier montre une distribution géographique qui comprend le sud et le nord-est de la Sibérie. Il est de plus considéré comme un des plus anciens haplogroupes de la région qu'il a probablement repeuplée après le Dernier Maximum Glaciaire.

L'individu le plus récent (200 ans) de cette étude est de l'haplogroupe A2. Cet haplogroupe est fréquent chez les Tchouktches du nord-est de la Sibérie, et les Eskimos de Béringie.