Les aborigènes d'Australie représentent l'une des plus anciennes cultures dans le monde, sachant que leurs ancêtres furent parmi les plus anciens groupes à quitter l'Afrique. Les dernières découvertes archéologiques ont montré que les hommes modernes ont colonisé le Sahul (Australie et Nouvelle Guinée) il y a au moins 47.000 ans. Les détails temporels et géographiques de cette migration restent sujet à débats notamment sur une seule ou plusieurs migrations.

Nano Nagle et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitochondrial DNA diversity of present-day Aboriginal Australians and implications for human evolution in Oceania. Ils ont testé l'ADN mitochondrial de 502 échantillons issus des aborigènes Australiens. Pour cela ils ont séquencé la région de contrôle HVR1 et génotypé quelques SNPs de la région codante afin de discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont également rajouté les résultats concernant 92 aborigènes Australiens préalablement publiés. L'ensemble de ces échantillons est réparti dans toutes les régions d'Australie: New South Wales, Northern Territory, Queensland, South Australia, Tasmania, Victoria et Western Australia.

Parmi ces 594 échantillons, 22,4% sont d'un haplogroupe non aborigène (L, H, R, W, X, Y, B, F, J, I, T, K ou U), notamment Européen pour 98% d'entre eux. Ces résultats s'expliquent aisément par la récente colonisation Européenne de l'Australie. Ce niveau d'introgression maternelle Européenne est nettement inférieur à l'introgression paternelle Européenne déterminée à l'aide de l'ADN du chromosome Y, qui est voisin de 80%.

Les échantillons restants appartiennent aux haplogroupes: M, Q, N, O, S et P. Ils se répartissent de la façon suivante:
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Le macro-haplogroupe M comprend 26,4% des échantillons aborigènes alors que le macro-haplogroupe N comprend 73,5% des échantillons.
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Dans l'haplogroupe M, 9,3% appartiennent à la sous-clade M42a et 2,6% à la sous-clade Q. Les autres sont classés M*. La sous-clade M42a se trouve principalement dans les états de l'Est et du Nord. La sous-clade Q se trouve également dans les états de l'Est: New South Wales et Queensland.
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Dans l'haplogroupe N, les sous-clades N* et N13 sont présents à faible fréquence respectivement dans les régions Northern Territory et Queensland (3%), et dans le Queensland (1%). La sous-clade O est plus largement répartie et se retrouve en New South Wales, Northern Territory, Queensland et South Australia. La plupart de ces échantillons n'appartiennent pas à l'unique sous-clade O1, et sont donc classifiés: O*.
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L'haplogroupe S est présent dans 22,6% des échantillons aborigènes dont plus de la moitié appartiennent à la sous-clade S1 et un tiers à la sous-clade S*.
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L'haplogroupe le plus fréquent est P avec 44% des échantillons aborigènes. Si on enlève les échantillons P1 et P3b supposés d'origine de Nouvelle-Guinée, cela fait 40,9%. Les échantillons P1 et P3b sont tous originaires des îles du détroit de Torres situées entre l'Australie et la Nouvelle-Guinée. Les sous-clades les plus fréquentes sont P* (43%) et P3a (28,3%).
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Parmi les régions d'Australie, Northern Territory a la plus grande diversité mitochondriale, et Victoria la plus faible.

Les âges estimés des différents haplogroupes aborigènes sont anciens:
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Notamment les haplogroupes S et O sont estimés âgés de 49.000 et 39.000 ans respectivement. Ces valeurs correspondent bien à la date de la première colonisation de l'Australie par les hommes modernes indiquée par les preuves archéologiques. L'âge de l'haplogroupe P, qui donne la valeur maximale (57.400 ans) a probablement émergé dans le Sunda avant la colonisation du Sahul (de même que les haplogroupes M42a, Q et S), à moins que la colonisation de l'Australie a commencé avant la valeur indiquée par l'archéologie. Cependant des lignages P9 et P10 ont été détectés dans des populations des Philippines et des lignages P3 et P4 en Nouvelle-Guinée. Il est donc fort probable que l'haplogroupe P ait été apporté par les premiers colons en Australie, via la Nouvelle-Guinée.

Comme certains haplogroupes sont communs à la Nouvelle-Guinée et à l'Australie alors que d'autres sont spécifiques à l'Australie, les auteurs de cette étude supposent qu'il y a eu deux routes de colonisation de l'Australie: la première via la Nouvelle-Guinée, la seconde directement à la pointe Nord-Ouest de l'Australie depuis Timor, île située à l'Est de l'archipel Indonésien.

Cette étude n'apporte aucun support à une migration plus récente vers l'Australie durant l'holocène qui aurait diffusé les langues Pama-Nyungan et le dingo.