Généalogie génétique

L'Himalaya a été colonisé par l'homme il y a environ 25.000 ans. La région s'étend sur le Tibet, le Népal, le nord de l'Inde et du Pakistan, et le Bhoutan. Elle abrite de nombreuses populations résidant entre 3000 et 5000 m d'altitude. Le Népal est un pays composé de 121 groupes ethniques enregistrés par le recensement de 2011. Son histoire est complexe et il a servi souvent de refuge entre l'Inde et l'Asie. La première tribu Népalaise documentée est celle des Kirats, un groupe Tibéto-Birman qui est arrivé dans la région il y a environ 2500 ans. Ils ont d'abord résidé à Katmandou avant de monter dans la vallée de Khumbu au pied de l'Everest au 4ème siècle de notre ère, suite à l'arrivée d'un clan Indien: les Licchavi. La vallée de Khumbu héberge également la population Sherpa dont on suppose qu'ils ont émigré de la région de Kham dans l'est du Tibet vers le Népal il y a environ 400 ou 600 ans suite à des tensions politiques.

Les études génétiques au Népal ont mis en évidence des influences Indienne et Tibétaine dans les populations Népalaises suggérant ainsi des mélanges génétiques importants.

Amy M. Cole et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic structure in the Sherpa and neighboring Nepalese populations. Ils ont testé le génome d'individus appartenant à sept villages Sherpa de la vallée de Khumbu (Thame, Khumjung, Namche, Lukla, Khunde, Forte et Solukhumbu) ainsi que cinq populations Népalaises voisines: Rai, Magar, Tamang, Newar et Indo-Aryens. Ces individus ont été comparés à des populations Tibétaines (Lhasa, Yunnan, région de la rivière Tuo Tuo, Maduo et résidant au Royaume-Uni), de la région du Pamir (Kazakhstan, Ouzbékistan, Tadjikistan et Kirghizistan), du nord de l'Inde et du Pakistan et enfin des chinois Han.

Les auteurs ont fait une Analyse en Composantes Principales. Le résultat fait apparaître quatre groupes principaux: un groupe Nord Himalayen constitué des Tibétains, des Sherpas et des chinois Han (en rouge), un groupe du Nord-Ouest constitué des populations de la région du Pamir (en bleu), un groupe du Sud-Ouest constitué des populations Indienne et Pakistanaise (en vert) et un groupe centre Himalayen constitué des populations Népalaises (en noir):


De manière intéressante, la figure ci-dessus montre que les résultats génétiques se calquent sur la géographie de la région. De plus les populations Népalaises (en dehors des Sherpas) apparaissent comme issues d'un mélange génétique à des degrés divers, entre les Tibétains et les Indiens. A l'inverse, les Sherpas semblent non mélangés et conservent leur gènes Tibétains. Une Analyse en Composantes Principales a été réalisée uniquement avec les populations Sherpas:


Là encore le résultat calque la géographie de cette région de la vallée de Khumbu, en montrant des sous-structures génétiques intéressantes parmi ces populations.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADMIXTURE. Les résultats sont optimaux pour une valeur du paramètre K=6:


Les Indiens (ANI, ASI, AAA et ATB) sont à gauche de la figure, suivis des Népalais, des Sherpas, des Tibétains et des Chinois Han sur la droite. La composante cyan est majoritaire chez les Tibétains, mais aussi bien présente chez les Népalais et les Sherpas, alors que la composante rouge est majoritaire chez les Sherpas, mais aussi présente chez les Tibétains et les Népalais. Les auteurs pensent que ces deux composantes forment l'ascendance préalablement identifiée chez les populations situées à haute altitude dans une étude génétique précédente. La figure ci-dessus montre également que les populations Népalaises (à l'exception des Sherpas) se rapprochent le plus des populations Indiennes Tibéto-Birmanes, sauf les Indo-Aryens qui se rapprochent le plus des populations ANI (Ancestral North India). Les analyses de distance génétique Fst montrent néanmoins que les populations Népalaises sont plus proches génétiquement des populations Tibétaines que des populations Indiennes, suggérant ainsi davantage une origine Tibétaine. Parmi ces populations Népalaises, les Rai suivis des Magar et des Tamang sont les plus proches génétiquement de la population Sherpa.

Afin de déterminer la population Indienne qui a le plus contribué à l’ascendance des populations Népalaises, les auteurs ont utilisé la statistique f3 dont les populations source sont d'une part les Tibétains et d'autre part une des populations Indiennes suivantes: ANI (North Indian), ASI (South Indian), AAA (Austro-Asiatic) et ATB (Tibeto-Burman). Le signal le plus significatif apparait entre les ANI et les Tibétains.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix:


La figure ci-dessus indique ainsi un flux de gènes important des populations ANI vers les populations Népalaises.

Ensuite les auteurs ont utilisé la statistique f4 en prenant comme populations source les Tibétains et les Indiens ANI. Les Rai ont le plus d'ascendance Tibétaine (92%), suivis des Magar (82%), des Tamang (79%) et des Newars (50%). Les Indo-Aryens possèdent 93% d'ascendance ANI. Ces mélanges génétiques ont ensuite été datés: 1500 ans pour les Newars, 1230 ans pour les Tamang, 870 ans pour les Magar. Ces dates correspondent bien aux écrits historiques.

Enfin les auteurs ont mesuré les segments homozygotes parmi les populations Sherpa et Népalaises. Les valeurs élevées obtenues indiquent un niveau important de consanguinité récent dans ces populations. Les Indo-Aryens Népalais sont la population avec les plus longs segments homozygotes.

En résumé, ces résultats montrent que l'influence génétique de la région Himalayenne sur le Nord de l'Inde a été plus forte que l'inverse, et que la population Sherpa est restée isolée des autres populations.