Généalogie génétique

Peu d'études génétiques ont été consacrées à l'haplogroupe du chromosome Y: Q. Cet haplogroupe est bien connu parce qu'il compose 90% des haplogroupes du chromosome Y des Amérindiens, mais il est aussi présent dans le nord de l'Eurasie. Une rare sous-clade: Q3-L275 a été détectée et est trouvée à faible fréquence en Irak, Iran, Israël et en Inde.

Oleg Balanovsky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. Ils ont combiné les efforts des généticiens des populations et des généalogistes génétiques pour construire une phylogéographie de l'haplogroupe Q3-L275 et suggérer des liens avec des événements démographiques.

Les auteurs ont commencé par construire une carte de la fréquence de l'haplogroupe Q-M242:


Cet haplogroupe est ainsi le plus fréquent aux Amériques et en Sibérie Centrale. La phylogénie indique que cet haplogroupe est constitué de trois branches principales: Q1, Q2 et Q3:


Les clades Q1 et Q2 se séparent en de nombreux groupes qui peuvent être Asiatique ou Amérindien. Peu de chose est connu au sujet de la distribution géographique de la clade Q3.

Les auteurs ont ensuite construit la carte de fréquence de l'haplogroupe Q3-L275 à partir des données académiques (figure A ci-dessous) et des données issues de la généalogie génétique (figure B):


La carte en A révèle que Q3-L275 est confiné en Asie de l'Ouest et ses régions voisines en Asie Centrale et du Sud, principalement au Pakistan. La carte en B révèle également sa présence en Europe, notamment parmi les Juifs Ashkénazes.

Le séquençage de 47 échantillons appartenant à cet haplogroupe a permis la construction d'un arbre phylogénétique calibré avec un taux de mutation de 0.78 × 10 −9 mutations par paire de base et par an:


La première divergence dans l'arbre se produit il y a environ 15.000 ans dans le Paléolithique Supérieur. Elle donne naissance à la branche Q3e présente principalement en Inde, mais également en Pologne et chez un Tatar. La divergence suivante apparait il y a environ 10.000 ans et donne naissance à la branche Q3d située en Mongolie. Puis il y a environ 7000 ans, apparait la divergence entre les branches Q3a, Q3b et Q3c. Q3c est situé en Pologne alors que Q3b est présent de l'Inde au Portugal. Enfin, il y a environ 4000 ans, apparait une divergence à l'intérieur de la branche Q3a. Notamment Q3a1 apparait il y a 2700 ans et diverge il y a 1600 ans pour donner une branche Juive Ashkénaze spécifique.

Les auteurs ont ensuite étudié un ensemble de 368 échantillons de l'haplogroupe Q3, issus de différents projets de généalogie génétique en affectant à chaque sous-clade son origine géographique:


Ainsi la branche Q3e (en vert) est située principalement en Inde et au Pakistan, mais également en Europe et en Asie du Nord. La branche Q3b (en rouge) est située principalement en Asie de l'Ouest. La branche Q3a6 (en bleu) se situe en Asie et en Europe. La branche Q3a5 (en jaune) se situe en Europe, notamment en Allemagne et aux Pays-Bas. Enfin, la branche Q3a1 (en marron) se trouve chez des Juifs Ashkénazes d'Europe.