Durant le premier millénaire av. JC., un peuple nomade vivait entre le bassin des Carpates et les montagnes de l'Altaï. Hérodote nous a écrit vers 490/480 av. JC., au sujet des Scythes qui habitaient les Steppes Pontiques au Nord de la mer Noire. Les chroniques Grecques et Perses du premier millénaire av. JC., relatent l'existence des Massagètes, des Sarmates et des Sakas dont la culture est similaire à celle des Scythes: armes, harnachement des chevaux, art animalier. Tous ces peuples sont désignés par le terme de Scythes.

L'origine de la culture Scythe a longtemps été débattue. Les Steppes situées au Nord de la mer Noire ont été considérées comme leur lieu d'origine jusqu'à ce que d'autres personnes suggèrent une origine en Asie Centrale. Enfin, le plus ancien kourgane de la culture Scythe a été retrouvé à Touva au Nord de la Mongolie, et les plus anciennes traces de l'art animalier Scythe au dixième siècle av. JC., se trouvent dans la région de la rivière Ienisseï en Sibérie.

Les études génétiques sur des échantillons modernes et anciens ont confirmé que l'Asie Centrale a été un lieu de rencontre entre populations occidentales et orientales. Notamment les populations des cultures Yamnaya et Andronovo se sont dirigées vers l'Est durant l'Âge du Bronze.

Martina Unterländer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancestry and demography and descendants of Iron Age nomads of the Eurasian Steppe. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 96 squelettes associés à la culture Scythe, et situés en différents lieux géographiques, puis le génome complet de huit squelettes parmi cet ensemble:
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Sur la figure ci-dessus, les positions 1 et 2 correspondent aux Scythes classiques, 3 aux Sarmates, 4 à la phase Zevakino-Chilikta, 5 à la culture Aldy Bel, 6 à la culture Pazyryk et 7 à la culture Tagar/Tes. Les points jaunes correspondent à la localisation des squelettes étudiés et les points verts aux localisations issues de la littérature. Les flèches noires et grises associées à la lettre G correspondent aux squelettes dont les auteurs ont extrait le génome complet.

Les quatre groupes Scythes de l'Est (4, 5, 6 et 7 dans la figure ci-dessus) ne montrent pas de différence significative dans leur résultat mitochondrial. Ils sont probablement issus de la même population ancestrale. De plus la distance génétique entre groupes de l'Ouest et de l'Est est relativement faible. Les auteurs ont ensuite considéré plusieurs scénarios démographiques pour savoir si les Scythes de l'Ouest et de l'Est partagent une origine commune:
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Le modèle multi-régional qui suppose une origine différente pour les populations Scythes de l'Est et de l'Ouest, est le plus probable. Cette origine distincte a été suivie par des flux de gènes continus entre ces populations, cependant plus importants de l'Ouest vers l'Est que vice-versa. Ensuite les auteurs ont montré que l'origine des Scythes de l'Est est fortement liée à la diffusion de la culture d'Andronovo de l'Âge du Bronze.

Les haplogroupes mitochondriaux des populations Scythes se partagent entre clades de l'Ouest: HV, N1, J, T, U, K, W, I, X, et clades de l'Est: A, C, D, F, G, M, Y, Z. Les Scythes de l'Est ont une proportion identique entre haplogroupes de l'Est et de l'Ouest, alors que les Scythes de l'Ouest ont plus d'haplogroupes de l'Ouest que de l'Est. Les huit génomes complets obtenus correspondent aux échantillons suivants:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces huit échantillons avec d'autres populations anciennes:
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Dans la figure ci-dessus, les échantillons Scythes sont en noir. Les deux Sarmates de l'Ouest (carrés noirs) se rapprochent des populations Yamnaya et Andronovo. Les autres échantillons sont plus proches des chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cependant ces anciennes populations ne permettent de comparer les échantillons Scythes avec les populations Est Asiatiques. Les auteurs ont donc refait une Analyse en Composantes Principales en incorporant des populations modernes Est Asiatiques:
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Il est clair dans la figure ci-dessus que les échantillons Scythes s'échelonnent entre les Eurasiens de l'Est et les Eurasiens de l'Ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé les statistiques f3 et f4 pour montrer que les échantillons Scythes étaient probablement issus d'un mélange génétique entre une population similaire à celle des Yamnayas et une autre population similaire aux Amis: les aborigènes de Taïwan.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous comparent les populations anciennes pour K=15:
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Les populations des Steppes ont leurs composantes majoritaires correspondant à une ascendance chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (en bleu) et une ascendance chasseurs-cueilleurs du Caucase (en vert). Le groupe composé des Srubnaya, Sintashta et Andronovo ont également une faible proportion de la composante orange correspondant aux premiers fermiers Européens. Tous les échantillons Scythes ont une proportion plus ou moins importante, de composante bleu clair qui est maximale chez les populations Samoyèdes du Nord de la Sibérie. Ils ont également une faible proportion de composante jaune maximale chez les populations actuelles Est Asiatiques.

Les auteurs ont utilisé une méthode qpWave/qpAdm pour montrer que les Scythes pouvaient être considérés comme issus d'un mélange génétique entre une population similaire aux Yamnayas et une population similaire aux chinois Han. De même, ils peuvent être considérés comme issus d'un mélange génétique entre une population similaire aux Yamnayas et une population similaire aux Nganassanes de Sibérie.

Parmi les populations actuelles, celles qui sont le plus proche génétiquement des Scythes de l'Ouest appartiennent à différents groupes ethniques du Caucase, de Russie et d'Asie Centrale. Celles qui sont le plus proche des Scythes de l'Est sont des populations de langue Turque.

Parmi les huit squelettes dont les auteurs ont obtenu le génome complet, il y a quatre hommes et quatre femmes. Les haplogroupes du chromosome Y de ces quatre hommes sont les suivants:
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Le Sarmate de l'Ouest est de l'haplogroupe R1b-Z2103 identique à l'haplogroupe de la population Yamnaya. Les Scythes de l'Est appartiennent à l'haplogroupe R1a et à l'haplogroupe Q.