La localisation stratégique de l’Égypte au carrefour de l'Afrique, de l'Asie et de l'Europe, lui a permis d'avoir de nombreuses interactions avec ces différentes régions, allant du commerce international aux invasions étrangères. Notamment, à partir du premier millénaire av. JC., l’Égypte a subi la domination des Libanais, Assyriens, Koushites, Perses, Grecs, Romains, Arabes, Turcs et Britanniques. Ces mouvements de populations, de produits et d'idées à travers l’Égypte a donné lieu à de nombreux échanges culturels et génétiques.

Jusqu'à maintenant, l'histoire de la population Égyptienne a été basée principalement sur la littérature, les ressources archéologiques et l'analyse génétique de la population actuelle. L'analyse d'ADN ancien est cruciale pour comprendre l'histoire de cette population.

Verena Schuenemann et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. Ils ont séquencé le génome de 151 momies issues de la communauté de Abusir el-Meleq en Moyenne Égypte, datées entre 1388 av. JC et 426 ap. JC., et conservées au musées de Tübingen et Berlin en Allemagne:
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Ces individus se regroupent donc selon trois périodes distinctes: Pré-Ptolémaïque (Nouvel Empire, Troisième période intermédiaire et Période tardive), Ptolémaïque et Romaine. Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 90 individus et sur le génome complet pour trois individus seulement: deux d'entre eux sont de l'époque Pré-Ptolémaïque et le troisième de l'époque Ptolémaïque.

Les 90 résultats mitochondriaux appartiennent aux époques Pré-Ptolémaïque (44), Ptolémaïque (27) et Romaine (19). Les résultats ont été comparés avec ceux de la population actuelle d’Égypte et celle d’Éthiopie:
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Ainsi la figure ci-dessus montre un fort accroissement des fréquences des haplogroupes Sub-sahariens (en rouge et orange) dans la population actuelle d’Égypte (jusqu'à 20%).

Les auteurs ont ensuite fait une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des haplogroupes mitochondriaux:
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Les trois groupes anciens d’Égypte (en bleu ci-dessus) se regroupent entre eux supportant une certaine continuité génétique pendant 1300 ans. Ces anciens individus montrent une certaine affinité génétique avec les populations du proche-Orient et du Levant. De plus les haplogroupes du chromosome Y des trois individus dont le génome a été séquencé complètement sont: J (pour deux) fréquent au Moyen-Orient, et E1b fréquent en Afrique du Nord.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les trois génomes complets d'anciens Égyptiens comparés avec des populations contemporaines et des individus anciens:

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Ainsi les anciens Égyptiens (disques noirs) ne se regroupent pas avec les Égyptiens actuels (losanges noirs), mais se rapprochent des populations actuelles du Proche-Orient (en jaune). Les Égyptiens actuels sont eux déplacés vers les populations Sub-sahariennes (en bleu).

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE supporte ces résultats:
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Les Égyptiens actuels possèdent une ascendance Sub-saharienne (en rouge) absente chez les anciens Égyptiens. Ces derniers ont une composante Natoufienne (en marron) plus importante.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 pour évaluer l'affinité génétique avec les anciens Égyptiens et les Égyptiens actuels. Dans la figure ci-dessous, en haut est représenté l'affinité génétique avec les anciens Égyptiens. Elle est maximale pour les individus du Néolithique et de l'Âge du Bronze du Levant, les individus du Néolithique d'Anatolie et les Européens actuels:
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L'affinité génétique avec les Égyptiens contemporains est représentée en bas. Elle est maximale pour les populations Sub-sahariennes. Les Égyptiens actuels peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les anciens Égyptiens et une population Sub-saharienne. L'ascendance Africaine est estimée entre 6 et 15% chez les anciens Égyptiens et entre 14 et 21% chez les Égyptiens actuels. De plus le logiciel ADLER estime à environ 700 ans la date de ce mélange génétique.

Enfin, les auteurs ont déterminé certains caractères phénotypiques dans l'échantillon à relativement haute couverture et le moins contaminé. Cet individu a un allèle dérivé pour le gène SLC24A5, ce qui lui confère une peau relativement claire équivalente à celle des Néolithiques d'Anatolie. Il a également les yeux sombres et est intolérant au lactose.