Ces dernières années, le nombre croissant de génomes complets et mitochondriaux d'hommes archaïques a modifié la compréhension des relations entre les différents groupes humains. L'ADN nucléaire a montré que les hommes de Neandertal et de Denisova se sont séparés après leur séparation d'avec l'homme moderne. Cependant, curieusement, l'ADN mitochondrial a montré que les hommes modernes et de Neandertal sont plus proches les uns des autres que des hommes de Denisova.

Le temps de séparation de ces hommes archaïques avec les hommes modernes est estimé entre 765.000 et 550.000 ans à partir de l'ADN nucléaire. Récemment l'analyse de l'ADN du chromosome Y d'un homme de Neandertal a montré que celui-ci s'est séparé de la lignée des hommes modernes il y a environ 630.000 ans. Cependant l'analyse de l'ADN mitochondrial indique que cette séparation a eu lieu seulement il y a environ 400.000 ans.

De plus l'analyse du génome d'un homme archaïque de Sima de los Huesos en Espagne vieux d'environ 430.000 ans confirme qu'il est proche de la lignée Néandertalienne, suggérant une date de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens supérieure à 430.000 ans. Cependant son ADN mitochondrial est plus proche de celui des Dénisoviens que des Néandertaliens.

L'explication de tous ces résultats indique que l'ADN mitochondrial des Néandertaliens était au départ proche de celui des Dénisoviens, mais a été ensuite remplacé par un lignage maternel proche de celui des ancêtres des hommes modernes. Par conséquent, un flux génétique issu d'une population ancestrale aux hommes modernes d'Afrique est entré dans la population des ancêtres des Néandertaliens, et a totalement remplacé la lignée maternelle des hommes de Neandertal. Cet événement a eu lieu après la divergence des hommes de Neandertal et de Denisova. Cependant sa date exacte reste inconnue.

Cosimo Posth et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Il ont analysé la séquence mitochondriale d'un fémur humain trouvé dans la grotte Hohlenstein–Stadel (HST) dans le Jura Souabe en Allemagne:
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Ce fémur a été trouvé dans une couche associée à des artéfacts du Paléolithique Moyen. La datation radiocarbone indique que cet os est d'âge supérieur à la date limite maximum mesurable par cette méthode. Les mesures isotopiques de l'azote et du carbone indiquent des valeurs nettement plus basses que celles obtenues pour les hommes de Neandertal récents d'Europe Centrale et de l'Ouest. Ces nouvelles valeurs correspondent donc à un environnement plus forestier et moins steppique et donc à une période plus chaude et donc plus ancienne que celle des derniers hommes de Neandertal.

Les résultats mitochondriaux ont été comparés avec ceux de 54 hommes modernes, 3 hommes de Denisova et 17 hommes de Neandertal. La nouvelle séquence correspond bien à celle d'un homme de Neandertal, bien qu'ayant divergé plus anciennement. Elle est indiquée par HST dans la figure ci-dessous:
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Dans le passé, la faible diversité des lignages mitochondriaux des hommes de Neandertal a montré que la population Néandertalienne était peu nombreuse. Cependant cette nouvelle séquence augmente cette diversité. La population Néandertalienne devait donc être plus nombreuse auparavant.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge moléculaire de la séquence de Hohlenstein–Stadel à partir d'une analyse Bayésienne à l'aide du logiciel BEAST, ainsi que celui de plusieurs séquences anciennes:
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Ainsi l'âge de séparation de HST avec les autres séquences Néandertaliennes est estimé à environ 270.000 ans, alors que l'âge de séparation de l'homme de Neandertal de l'Altaï est estimé à environ 160.000 ans. L'âge de HST est estimé à environ 124.000 ans et celui de l'homme de Neandertal de l'Altaï à environ 130.000 ans.

La probabilité de remplacement de la lignée maternelle dans la population Néandertalienne dépend du taux de mélange génétique et de la taille respective des deux populations. Cet événement a eu lieu il y a plus de 219.000 ans: borne inférieure de l'âge de séparation entre HST et les autre hommes de Neandertal, mais il y a moins de 468.000 ans: borne supérieure de la séparation de la lignée mitochondriale des hommes de Neandertal et de celle des hommes modernes, cependant plus probablement entre 410.000 et 270.000 ans:

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