Généalogie génétique

Les hommes de Néandertal sont les hommes archaïques les plus proches des hommes modernes. La comparaison de leur génome a montré que les hommes de Néandertal se sont mélangés avec les ancêtres des hommes actuels vivant en dehors de l'Afrique Sub-Saharienne. Une grosse partie de l'ADN issue de l'homme de Néandertal chez les hommes modernes s'est révélée préjudiciable et a été purgée par la sélection naturelle. Cependant une petite partie s'est révélée bénéfique. Aujourd'hui, parmi les hommes contemporains la plupart de l'ADN issu de l'homme de Néandertal est relative à la susceptibilité et à la résistance à certaines maladies.

Cependant notre connaissance de la variation génétique parmi les hommes de Néandertal reste limitée. Le génome de cinq Néandertaliens a été déterminée, cependant un seul est de bonne qualité: celui d'un homme de Néandertal de l'Altaï au sud de la Sibérie, trouvé dans la grotte Denisova (avec une couverture proche de 50). A côté de celui-ci les génomes de trois individus de la grotte Vindija en Croatie et celui d'un individu de la grotte Mezmaiskaya dans le Caucase, ont été déterminé avec une faible couverture.

Les hommes de Néandertal ont vécu dans la grotte Vindija en Croatie jusqu'à une date relativement tardive. Kay Prüfer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Ils ont séquencé le génome d'une femme de Néandertal de la grotte Vindija avec une couverture voisine de 30.

Les auteurs ont estimé le degré d'hétérozygotie chez ce nouvel individu. Ils ont obtenu une valeur voisine de 1.6x10−5 (soit une différence moyenne de 1,6 pour 10000 paires de base entre les deux copies de son génome). Cette valeur est similaire à celle obtenue pour l'homme de Néandertal de la grotte Denisova et un peu inférieure à celle obtenue pour l'homme de Denisova. Cette valeur est par contre nettement inférieure à celle obtenue chez les hommes modernes:


Cette faible hétérozygotie est donc une caractéristique des hommes archaïques. Elle suggère qu'ils vivaient dans des populations dont la taille effective était de l'ordre de seulement 3000 individus. D'autre part les longs segments homozygotes de longueur supérieure à 10 cM, détectés chez le Néandertalien de l'Altaï, sont absents chez le Néandertalien de Croatie indiquant ainsi l'absence de consanguinité importante dans la population Néandertalienne de la grotte de Vindija. Cette caractéristique n'était donc pas générale dans la population Néandertalienne. Néanmoins on trouve chez le Néandertalien de Croatie des segments homozygotes de longueur supérieure à 2,5 cM, équivalents à ce que l'on retrouve dans certaines populations Amérindiennes actuelles isolées:


Les auteurs ont ensuite estimé les âges des hommes archaïques dont on a un génome à haute couverture. Ainsi le Néandertalien de la grotte Vindija vivait il y a environ 52.000 ans, le néandertalien de l'Altaï vivait il y a environ 122.000 ans et l'individu de Denisova vivait il y a environ 72.000 ans. Ces dates absolues sont approximatives et dépendent de plusieurs facteurs comme le taux de mutation et la durée d'une génération, néanmoins les dates relatives entre ces trois individus sont correctes.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre ces trois hommes archaïques et les hommes modernes. Ainsi la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et l'homme de Denisova remonte environ entre 440.000 et 390.000 ans, et la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et les hommes modernes remonte environ entre 630.000 et 520.000 ans. La date de divergence entre les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï remonte environ entre 145.000 et 130.000 ans. Enfin la date de divergence entre les Néandertaliens de Croatie et du Caucase remontre entre 100.000 et 80.000 ans:


Les hommes modernes Africains partagent moins d'allèles dérivés avec le Dénisovien qu'avec les Néandertaliens (Figure A ci-dessous), confirmant ainsi le flux de gènes issu des ancêtres des hommes modernes chez les Néandertaliens. D'autre part, les hommes modernes Africains partagent presque autant d'allèles dérivés avec les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï suggérant ainsi que ce flux de gènes a eu lieu avant la divergence entre les deux Néandertaliens datée entre 145.000 et 130.000 ans (Figurer B ci-dessous):


On sait qu'une proportion du génome des hommes modernes hors d'Afrique vient de l'homme de Néandertal. En fait les Néandertaliens de Croatie et du Caucase partagent beaucoup plus d'allèles avec les hommes modernes non Africains que le Néandertalien de l'Altaï:


Les auteurs ont ensuite raffiné la proportion d'ADN de Néandertal chez les hommes modernes non Africain. Ils ont ainsi estimé cette proportion entre 1,8 et 2,6% chez les population non Africaines (plus élevée chez les Est Asiatiques que chez les Ouest Eurasiens):


Le fait que l'homme de Néandertal de Croatie a davantage contribué au génome de l'homme moderne que l'homme de Néandertal de l'Altaï a permis de mettre en évidence plus de gènes issus de Néandertal chez l'homme moderne.Parmi ceux-ci les auteurs ont mis en évidence des variants associés au cholestérol LDL, à la vitamine D, à certains troubles de l'alimentation, à l'accumulation de graisse viscérale, à la polyarthrite rhumatoïde, à la schizophrénie et à la réponse aux médicaments antipsychotiques.