Le désert du Sahara est le plus grand désert sur Terre. Il couvre environ un tiers de la superficie du continent Africain entre l'Atlantique et la mer Rouge. Durant les derniers millénaires, le Sahara a subi de fortes fluctuations climatiques, alternant des phases arides et humides. Durant les phases humides, le Sahara est caractérisé par la présence de savanes, de forêts et tout un système hydraulique de rivières et de lacs qui ont permis une occupation de la région par la faune et les hommes. La plus récente phase humide a eu lieu durant l'holocène entre 12.000 et 5000 ans. La présence humaine pendant cette phase est prouvée par la présence de roches gravées, des outils de pierre et d'os et des poteries. Après cette phase humide, les conditions climatiques ont conduit à une phase hyper aride qui a transformé le Sahara en désert qui est devenu une barrière aux mouvements humains entre le Nord de l'Afrique et les régions Sub-Sahariennes.

Une des conséquences est qu'il y a une forte différentiation des haplogroupes du chromosome Y entre les populations d'Afrique du Nord et des régions Sub-Sahariennes. Au nord, il y a une prédominances des lignages J-M267 et E-M81, alors que le sud est caractérisé par la présence des haplogroupes E-M2 et B. Dans la plupart des régions Sub-Sahariennes, la distribution des sous-clades de E-M2 est reliée à la récente diffusion des populations Bantoues il y a environ 3000 ans, alors que l'haplogroupes B semble avoir une origine plus ancienne. Cependant, malgré cette différentiation génétique, les régions Sud et Nord partagent au moins quatre haplogroupes à des fréquences diverses selon les régions: A3-M13, E-M2, E-M78 et R1b-V88.

A3-M13 est typique de l'Afrique de l'Est, notamment dans les populations Nilo-Sahariennes. On le trouve également à plus faible fréquence en Afrique Centrale et du Nord et à très faible fréquence au Moyen-Orient et en Sardaigne.

E-M2 est typique de l'Afrique Sub-Saharienne, mais se trouve également à faibles fréquences en Afrique du Nord.

E-M78 est largement répandu avec des fréquences significatives en Afrique, Europe et Moyen-Orient. Parmi les différentes sous-clades, E-V22 est fréquent en Afrique de l'Est, mais présent également en Afrique du Nord. E-V12 est fréquent en Afrique de l'Est et du Nord.

R1b-V88 est observé à hautes fréquences dans le centre du Sahel: Cameroun, Nigeria, Tchad et Niger. mais il est présent également à fables fréquences en Europe du Sud, notamment en Sardaigne et au Proche-Orient. R1b-V88 a été relié à la diffusion des langues Tchadiques.

Ces quatres haplogroupes peuvent représenter les restes d'une population occupant le Sahara durant sa phase humide.

Eugenia D’Atanasio et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The peopling of the last Green Sahara revealed by high-coverage resequencing of trans-Saharan patrilineages. Ils ont séquencé le chromosome Y de 104 individus appartenant à ces quatre haplogroupes. Ils ont également testé 142 SNPs du chromosome Y, sur 8000 individus appartenant à 145 populations différentes.

Ces résultats ont été ensuite comparé à 46 séquences du chromosome Y préalablement publiées et à quatre anciens individus pour calibrer l'horloge génétique: Ust'Ishim de Sibérie vieux de 45.000 ans, Bichon de Suisse vieux de 13.700 ans, Kotias de Georgie vieux de 9700 ans et Loschbour du Luxembourg vieux de 8000 ans.

A partir des 150 séquences du chromosome Y, les auteurs ont construit un arbre phylogénétique:
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Les auteurs se sont ensuite essentiellement intéressé aux quatre haplogroupes précédemment présentés et ont estimé la date des différentes sous-clades de ces quatre haplogroupes:
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Ainsi A3-M13 est caractérisé par une ancienne bifurcation des branches 19 et 37 datée d'environ 10.750 ans. De manière intéressante la branche 19 a une large distribution dans et hors d'Afrique suggérant un rôle de la phase humide du Sahara dans sa dispersion.

E-M82 est caractérisé par une branche principale 71 datée de 10.530 ans, avec de multiples bifurcations. Ces différentes sous-clades se retrouve en Afrique du Nord et Sub-Saharienne suggérant là encore le rôle de la phase humide dans leur diffusion.

A l'intérieur de E-M78, la sous-clade E-V12 est définie par la branche 125 datée de 8980 ans et la sous-clade E-V-32 est définie par la branche 131 qui se divise en trois branches: 132, 138 et 143. Les branches 132 et 138 se retrouvent en Afrique de l'Est, la branche 143 inclut des individus du Sahel Central.

Enfin l'haplogroupe R1b-V88 est daté de 7850 ans et sa branche principale (233) est en forme d'étoile suggérant une expansion démographique. Cette dernière branche est datée de 5730 ans durant la phase humide du Sahara et inclut des individus d'Afrique du Nord et du Sahel Central.

L'étude des 142 SNPs du chromosome Y sur 8000 individus a permis aux auteurs de dessiner la carte de distribution des quatre haplogroupes et de leurs principales sous-clades:
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Ainsi cette étude révèle la présence de deux rares sous-clades Européennes de R1b-V88: M18 et V35:
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Ces sous-clades se trouvent à la base de l'arbre phylogénétique de R1b-V88 et indiquent donc une origine probable de R1b-V88 en Europe il y a environ 12.300 ans, puis une diffusion vers le Sahel Central à travers le Sahara durant la phase humide. La distribution géographique de R1b-V1589 et sa topologie en forme d'étoile indique que cette diffusion vers le Sahel Central a été très rapide entre 5730 et 5250 ans. Un mouvement ultérieur vers l'Afrique du Nord-Est a eu lieu ensuite comme le montre la distribution géographique de R1b-V4759, sous-clade de R1b-V1589. L'arrivée de R1b-V88 en Afrique est supposée entre 8670 et 7850 ans durant le Mésolithique.

Les auteurs considèrent que le commerce des esclaves par les Arabes a principalement contribué aux lignages mitochondriaux, alors que la structure des lignages du chromosome Y a été formée à une date plus ancienne, notamment pendant la dernière phase humide du Sahara.