La Bulgarie est située à l'ouest des Balkans au carrefour de l'Europe du sud-est, des steppes Eurasiennes, de l'Anatolie et des îles Égée. La région est peuplée depuis le Paléolithique il y a environ 40.000 ans comme l'indiquent les traces archéologiques issues des grottes de Bacho Kiro et Temnata Dupka. La région à joué un rôle significatif au Néolithique, puis à l'Âge des métaux. Enfin une des populations Indo-européennes les mieux connues: les Thraces ont laissé une empreinte durable jusque dans la population actuelle de la Bulgarie. Plusieurs théories existent concernant l'origine des Thraces, mais celle la plus probable est que les Thraces sont apparus dans la région au début de l'Âge du Bronze, une période connue pour les migrations en provenance des steppes. Cette culture aurait ensuite prospéré aux 3ème et 2d millénaire av. JC. Ensuite, plusieurs populations sont arrivées dans la région comme les Grecs, les Macédoniens, les Slaves et les proto-Bulgares qui ont influencé la culture Thrace.

Les analyses génétiques de la population actuelle de Bulgarie montrent que celle-ci est située entre les populations est Européennes et les populations Méditerranéennes, avec une affinité particulière avec les Grecs et les populations des Balkans. Les récentes études d'ADN ancien ont montré que les premiers fermiers de Bulgarie venaient du nord-ouest de l'Anatolie, sauf pour les individus du site de Malak Preslavets situé au bord du Danube dans le nord de la Bulgarie, qui montrent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur. Ensuite, au début du 3ème millénaire av. JC., les migrations des pasteurs des steppes ont joué un rôle important dans la région.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient human mitochondrial genomes from Bronze Age Bulgaria: new insights into the genetic history of Thracians. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial complet de 25 individus issus de trois nécropoles Thraces: Shekerdja mogila (3), Gabrova mogila (1) et Bereketska mogila (21) datées des 3ème et 2d millénaires av. JC.:
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Les résultats montrent que ces individus appartiennent à 21 haplogroupes différents représentatifs de la variabilité mitochondriale de l'ouest de l'Eurasie:
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Environ 28% des individus appartiennent à l'haplogroupe H. Cet haplogroupe est le plus fréquent actuellement en Europe. Deux individus appartiennent à l'haplogroupe HV. Ce dernier est ancien en Europe Méditerranéenne, puisqu'on le retrouve chez un Mésolithique de Sicile et chez des Néolithiques anciens d'Espagne, d'Allemagne et de Russie. Quatre individus appartiennent à l'haplogroupe K1c. Aujourd'hui l'haplogroupe K est le plus fréquent en Bulgarie et la sous-clade K1c est la plus fréquente dans les pays Slaves. On retrouve K1c également chez six chasseurs-cueilleurs de Roumanie, Serbie et Grèce. Trois individus appartiennent à l'haplogroupe J1c et trois autres à l'haplogroupe T2. Enfin deux individus appartiennent à l'haplogroupe U5, deux à l'haplogroupe N1, un à l'haplogroupe U4 et un à l'haplogroupe I2.

Afin de comparer ces anciens Thraces avec d'autres anciennes populations, les auteurs ont réalisé une analyse en correspondance. La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs des autres populations du Néolithique et des Âges des métaux. La seconde composante sépare les fermiers du Néolithique des pasteurs des steppes et des Européens des Âges des métaux:
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De manière intéressante, les anciens Thraces de l'Âge du Bronze se situent entre les fermiers du Néolithique et des populations des Âges des métaux, à proximité des fermiers du Péloponnèse et des individus du chalcolithique et de l'âge du Bronze des Balkans. Ce résultat semble refléter la position géographique de la Bulgarie en Eurasie de l'ouest à mi-chemin entre la zone méditerranéenne et l'Europe de l'est. D'un autre côté les anciens Thraces semblent avoir une bonne partie de leur ascendance issue des fermiers locaux et seulement une faible part issue des migrations des pasteurs des steppes. Cependant ce résultat ne concerne que la lignée maternelle de ces individus. L'analyse de leur chromosome Y donnera des résultats sur leur lignée paternelle.