Le Paléolithique Supérieur commence il y a environ 45.000 ans en Europe avec l'apparition de l'homme moderne. Les restes humains découverts dans les grottes de Roumanie telles que Peştera cu Oase, Peştera Muierii,ou Peştera Cioclovina Uscata représentent une partie des rares vestiges humains vieux de plus de 30.000 ans en Europe. En 1952, des restes humains appartenant à trois individus ont été découverts dans la grotte Peştera Muierii. Les outils de la culture Aurignacienne retrouvés sur place montrent l'affiliation culturelle de ces ossements.

Emma Svensson et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genome of Peştera Muierii skull shows high diversity and low mutational load in pre-glacial Europe. Ils ont séquencé le génome de l'individu 1 de la grotte Peştera Muierii daté d'environ 34.000 ans avec une couverture excellente de x13,49. A ce jour, seuls huit échantillons plus vieux de 30.000 ans ont été séquencés avec une couverture supérieure à x1: Ust’Ishim (1), Kostenki (1), Yana (2) et Sunghir (4):

2021_Svensson_Figure1.jpg, mai 2021

L'individu Peştera Muierii 1 est une femme. L'haplogroupe mitochondrial U6 déterminé dans une étude précédente est confirmé.

La proportion d'ADN de Néandertal dans cet échantillon est de 3,1% à un niveau comparable à ce qui a été trouvé dans d'autres individus de cette époque en Europe. Cette fréquence est légèrement supérieure à ce qu'on trouve dans les Européens actuels. La longueur des segments d'ADN de Néandertal dans cet individu est plus longue que dans celles des individus plus récents que le maximum glaciaire. Ils sont aussi moins nombreux. A l'inverse ces segments sont plus courts que ceux trouvés dans l'individu d'Ust’Ishim vieux de 45.000 ans. Ils sont aussi plus nombreux. Ces résultats suggèrent un unique flux de gènes Néandertaliens chez les hommes modernes. Seul l’individu de Peştera cu Oase montre un autre événement de flux de gènes Néandertaliens plus récent. Il possède en effet 6 à 9% d'ADN Néandertalien.

De plus l'individu Peştera Muierii 1 avait probablement la peau sombre et les yeux marrons.

Les anciens Eurasiens vieux entre 45.000 et 30.000 ans appartenaient à différents groupes génétiques: Goyet Q116-1 en Belgique, Sunghir III et Kostenki 14 en Russie et Tianyuan en Asie de l'est. L'individu Peştera Muierii 1 reseemble aux autres individus Eurasiens de cette époque, mais il est plus éloigné génétiquement des individus Ust’Ishim et Oase 1. La ressemblance génétique des individus de Sunghir, Kostenki et Peştera Muierii montre que ce groupe s’étendait géographiquement sur plus de 2000 km.

Les auteurs ont ensuite tracé un graphe de mélange génétique permettant de relier les anciens individus d'Eurasie. La figure ci-dessous montre que Peştera Muierii 1 se situe dans une position intermédiaire entre les individus de l'ouest et de l'est de l'Europe. Il appartient également à une branche cousine issue des ancêtres des individus du Mésolithique d'Europe comme celui de Loschbour:

2021_Svensson_Figure3.jpg, mai 2021

La comparaison des génomes des anciens individus d'Eurasie montre que la diversité génétique était relativement importante il y a entre 40.000 et 30.000 ans,. Après le dernier maximum glaciaire la diversité génétique a fortement chuté (voir le symbole orange ci-dessous) avant d'augmenter ultérieurement suite à la recolonisation de l'Europe par les groupes de chasseurs-cueilleurs, puis à la migration des fermiers du Néolithique. La courbe bleue ci-dessous indique la superficie des glaces en fonction du temps:

2021_Svensson_Figure4A.jpg, mai 2021

De même l'analyse des segments homozygotes montre que les individus d'avant le maximum glaciaire avait une diversité génétique plus importante (segments moins nombreux et moins longs) que ceux de juste après le maximum glaciaire:

2021_Svensson_Figure4B.jpg, mai 2021

Les auteurs ont étudié l'influence des variants liés à des maladies chez les individus du Paléolithique Supérieur d'Europe en les comparant aux mêmes variants chez les populations plus récentes. Les auteurs n'ont pas trouvé de différence significative d'une période à une autre: pré maximum glaciaire, post maximum glaciaire, néolithique et époque actuelle.