Généalogie génétique

Les hommes modernes ont quitté l'Afrique il y a au moins 60.000 ans. Au début de leur expansion en Eurasie ils ont rencontré Neandertal et se sont mélangés génétiquement avec lui. Ils sont arrivés en Europe, il y a au moins 45.000 ans. Ces premiers arrivants n'ont pas laissé de trace génétique dans le génome des populations actuelles d'Europe. Les plus anciens génomes d'Europe ayant des descendants biologiques en Europe sont celui de Kostenki (Kostenki14) en Russie daté de 37.000 ans de culture archéologique incertaine, celui de Goyet (Q116-1) en Belgique associé à la culture Aurignacienne et celui de Bacho Kiro en Bulgarie daté de 35.000 ans, également de la culture Aurignacienne. Le génome de l'individu de Kostenki a contribué au profil génétique des individus du cluster de Vestonice en Tchéquie. Ce profil est également associé aux anciens individus de la culture Gravettienne en Europe centrale et de l'est. Durant le maximum glaciaire, les populations se sont rétractées dans les refuges glaciaires situés dans la péninsule Ibérique, en Italie, les Balkans ou les plaines du sud-est Européen. Après le maximum glaciaire, entre 19.000 et 14.000 ans, une ascendance génétique présente chez les Aurignaciens réapparaît chez les individus de la culture Magdalénienne en Europe du sud-ouest et Centrale. A la même période apparaît en Europe du sud, entre l'Italie et les Balkans, un nouveau profil génétique associé au cluster de Villabruna et à la culture épi-gravettienne. Ce cluster montre des connections génétiques avec les populations du Proche-Orient.

Cosimo Posth et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Palaeogenomics of Upper Palaeolithic to Neolithic European hunter-gatherers. Ils ont analysé le génome de 356 chasseurs-cueilleurs d'Europe dont 116 sont nouveaux, datés entre 35.000 et 5000 ans. Ils appartiennent à 54 sites archéologiques répartis sur 14 pays:



Les auteurs ont réalisé une analyse multi-dimensionnelle avec uniquement les individus datés d'avant le maximum glaciaire. La figure ci-dessous met en évidence trois groupes différents. Le premier, sur la gauche, est daté d'avant 40.000 ans et inclut les individus d'Ust'Ishim, Bacho Kiro, Zlaty kun et Pestera cu Oase. Le second, en bas, correspond au cluster de Vestonice associé à la culture Gravettienne en Europe Centrale, du sud et de l'est. Enfin le troisième correspond au cluster de Fournol associé à la culture Gravettienne de l'ouest et du sud-ouest de l'Europe:



Les individus du cluster de Vestonice qui inclut maintenant un chasseur-cueilleur de la grotte de Paglicci en Italie vieux de 29.000 ans, sont proches génétiquement des individus de Sunghir et Kostenki 12 en Russie occidentale. Le nouveau groupe de Fournol est proche génétiquement des anciens Aurignaciens.

Les auteurs ont ensuite modélisé ces anciens individus avec le logiciel qpGraph. Le résultat indiqué sur la figure c ci-dessus montre que le génome de Zlaty kun est celui qui diverge le plus précocement. De plus le groupe de Fournol est un lignage frère de celui de Goyet Q116-1 et le groupe de Vestonice peut être modélisé comme issu d'un mélange génétique entre une population proche de Goyet Q116-1 (36%) et et une population proche de l'individu de Sunghir (64%).

Les deux groupes de Fournol et de Vestonice appartiennent à la culture Gravettienne mais diffèrent quelques peu dans les traces archéologiques, notamment dans les pratiques mortuaires. Le plus ancien individu du groupe de Fournol est celui d'Ormesson 2988 daté de 31.000 ans. De manière intéressante, un groupe Gravettien de la grotte Goyet en Belgique daté de 27.000 ans, se situe en position intermédiaire entre le groupe de Fournol et le groupe de Vestonice suggérant une diffusion vers l'ouest des individus de ce dernier groupe.

La culture Solutréenne est temporellement intermédiaire entre la culture Gravettienne et la culture Magdalénienne. Elle est localisée en Europe de l'ouest et du sud-ouest. Les nouveaux génomes associés à cette culture Solutréenne montrent une affinité avec les individus du groupe de Fournol et de Goyet Q2. Les résultats suggèrent une continuité génétique entre les individus du groupe de Fournol, ceux de la culture Solutréenne et ensuite avec le cluster Magdalénien représenté par l'ancien individu d'El Miron en Espagne. Il est ainsi démontré que la péninsule Ibérique a servi de refuge glaciaire pour les anciens chasseurs-cueilleurs de l'ouest de l'Europe.

Après le maximum glaciaire, la culture épi-gravettienne se diffuse en Europe du sud et du sud-est. Les nouveaux génomes d'Italie appartenant à cette culture sont localisés avec le cluster de Villabruna dans l'analyse multi-dimensionnelle.

Les auteurs ont réalisé une phylogénie à partir des anciens chasseurs-cueilleurs de la péninsule Italienne quelque soit leur culture:



Les résultats montrent d'abord qu'il n'y a pas de continuité génétique entre la culture Gravettienne et la culture épi-gravettienne en Italie, ensuite que le lignage le plus basal de la culture épi-gravettienne est celui de l'individu de Pradis 1 daté de 13.000 ans. Avec ce dernier, les individus de Tagliente2 et Villabruna forment le groupe 1 le plus ancien. Les individus de Arene Candide 16, de Continenza et de Sicile forment un second groupe plus dérivé. Enfin les autres individus de Sicile forment le groupe 3 encore plus dérivé. De manière générale le groupe épi-gravettien montre une diversité génétique plus faible que le groupe Gravettien qui lui précède. A l'intérieur du groupe épi-gravettien, la diversité génétique diminue du nord au sud suggérant une population très peu nombreuse en Sicile.

Ces résultats suggèrent donc un remplacement de la population dans la péninsule Italienne durant le maximum glaciaire. Cette région semble donc ne pas avoir servi de refuge glaciaire. Ce remplacement est ainsi plus vieux que 17.000 ans, date de l'individu de Tagliente 2. Les individus du cluster de Villabruna sont probablement venus des Balkans. On retrouve la composante ancestrale de ce cluster de Villabruna jusque dans la péninsule Ibérique. Cela suggère que la région d'Europe située au sud des Alpes a servi de corridor pour les anciennes populations durant le maximum glaciaire et favorisé un mouvement de l'est vers l'ouest.

La culture Magdalénienne s'est largement diffusée en Europe du sud-ouest, de l'ouest et centrale après le maximum glaciaire. Les précédentes études ont montré que cette population est formée de deux clusters distincts: le premier, représenté par Goyet Q2, inclut des génomes du centre-ouest de l'Europe en France, en Belgique et en Allemagne et datés d'environ 15.000 ans. Le second groupe est représenté par l'individu d'El Miron en Espagne daté de 19.000 ans. Ces deux groupes possèdent une composante commune associée à l'individu Goyet Q116-1 daté de 35.000 ans. Le groupe d'El Miron possède en plus une composante liée au cluster de Villabruna. Cette étude apporte de nouveaux génomes de la culture Magdalénienne de France (La Marche et Pincevent) et du sud de la Pologne. Elle montre de plus que la composante de Villabruna est en fait présente chez tous les individus de la culture Magdalénienne et pas seulement dans ceux de la péninsule Ibérique. Il est ainsi possible de modéliser les anciens individus de la culture Magdalénienne comme issus d'un mélange génétique entre une population appartenant au cluster de Fournol et une population du cluster de Villabruna représenté par l'individu d'Arene Candide 16:



Ainsi l'individu d'El Miron possède 43% d'ascendance de Villabruna.

Après 14.000 ans, la population Européenne est composée de deux groupes principaux: les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG) reliés au cluster de Villabruna et les chasseurs-cueilleurs de l'est (EHG) montrant une affinité avec le cluster de Villabruna et avec les Anciens Nord Eurasiens (ANE). Les deux individus du site d'Oberkassel sont les plus anciens représentants du groupe WHG. Ils sont datés de 14.000 ans. Dans la suite le groupe WHG sera appelé cluster d'Oberkassel. La statistique f4 montre que tous les individus du cluster d'Oberkassel sont plus proche génétiquement de l'individu Arene Candide 16 que de tout autre ancien épi-gravettien d'Italie. De plus le groupe d'Oberkassel possède également une contribution issue du groupe de Goyet Q2 comme on peut le voir dans la figure ci-dessus à droite. La forte homogénéité du groupe d'Oberkassel suggère que le profil génétique de ce groupe était formé avant sa dispersion en Europe.

La statistique f4 confirme que le groupe EHG est formé d'un mélange génétique entre le groupe de Villabruna/Oberkassel et une composante ANE. Le plus ancien individu de profil génétique EHG est un individu de Sidelkino à Samara en Russie occidentale. Dans la suite le groupe EHG sera appelé le cluster de Sidelkino. La distinction des groupes d'Oberkasssel et de Sidelkino se voit également dans les marqueurs uniparentaux. Le groupe d'Oberkassel est associé surtout à l'haplogroupe du chromosome Y: I et à l'haplogroupe mitochondrial U5 alors que le cluster de Sidelkino est associé aux haplogroupes du chromosome Y: Q, R et J et aux haplogroupes mitochondriaux U2, U4 et R1b:



Les auteurs ont ensuite modélisé le génome de 250 chasseurs-cueilleurs d'Europe datés entre 14.000 et 5000 ans en fonction des ascendances Oberkassel, Sidelkino, GoyetQ2 et Anatolienne. Les résultats montrent que les proportions des composantes Oberkassel et Sidelkino varient considérablement au cours du temps:



Entre 14.000 et 8000 ans tous les chasseurs-cueilleurs d'Europe occidentale ne possèdent pas l'ascendance Sidelkino alors que la composante Oberkassel apparaît déjà dans la région Baltique, la Scandinavie, les Balkans et l'Ukraine. Le logiciel DATES indique que le mélange génétique dans ces individus date entre 15.000 et 13.000 ans. A partir de 8000 ans, la composante Sidelkino apparaît en Europe Centrale. Peu après 8000 ans elle apparaît également dans le nord de l'Espagne. Également, la composante Oberkassel continue à se diffuser vers l'est, notamment dans la région de la Volga. Peu après 7500 ans la composante Anatolienne a atteint la région située au nord des Alpes. Le profil chasseur-cueilleur se restreint alors au nord de l'Europe. La composante Oberkassel continue sa progression vers l'est. Le dernier individu avec un profil chasseur-cueilleur est celui d'un individu d'Ostorf au nord de l'Allemagne et daté de 5200 ans, juste avant l'émergence de l'Âge du Bronze en Europe.



Enfin les auteurs ont analysé les traits phénotypes des chasseurs-cueilleurs d'Europe. Aucun de ces individus porte l'allèle dérivée correspondant à la tolérance au lactose. La pigmentation de la peau et des yeux est très variée. Les individus du cluster de Villabruna, d'Oberkassel et des groupes des chasseurs-cueilleurs de la région Baltique ou de la Scandinavie ont à plus de 90% l'allèle correspondant aux yeux clairs, alors que ceux du cluster de Sidelkino ou des groupes des chasseurs-cueilleurs d'Ukraine ou des Balkans ont une proportion comprise entre 10 et 25% de cette allèle dérivée. Concernant la couleur de la peau, les individus du cluster de Sidelkino et les chasseurs-cueilleurs d'Ukraine ont une proportion supérieure à 90% pour SLC24A5 et entre 29 et 61% pour SLC45A2, de l'allèle correspondant à la peau claire. Alors que cette allèle est complètement absente des clusters de Villabruna et d'Oberkassel. En conclusion les chasseurs-cueilleurs d'Europe occidentale ont la peau foncée et les yeux clairs alors que ceux d'Europe de l'est ont la peau claire et les yeux foncés: