Généalogie génétique

Ötzi est la plus ancienne mommie découverte dans un glacier à la frontière entre l'Italie et l'Autriche. Elle a été datée entre 3350 et 3120 av. JC. à l'époque chalcolithique. Un premier génome à basse couverture de cet individu a été produit en 2012 et avait montré une affinité génétique entre Ötzi et la population sarde actuelle. Cette étude de 2012 a cependant été publiée avant la publication de nombreux génomes anciens d'Europe. On sait maintenant qu'Ötzi est proche génétiquement des premiers fermiers arrivés en Europe au début du Néolithique.

Ke Wang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: High-coverage genome of the Tyrolean Iceman reveals unusually high Anatolian farmer ancestry. Ils ont obtenu un nouveau génome à haute couverture d'Ötzi. Les auteurs ont ensuite comparé ce nouveau génome avec celui d'autres anciens Européens. Notamment les premiers fermiers Européens sont arrivés d'Anatolie à partir de 7000 av. JC. Dans les millénaires qui ont suivi, les populations de fermiers ont vu la proportion d'ascendance chasseur-cueilleur augmenter avec le temps. A partir du début du 3ème millénaire av. JC., une nouvelle population venue des steppes Ponto-caspiennes a apporté une nouvelle ascendance dans le génome des populations Européennes. Aujourd'hui, ces trois composantes génétiques se retrouvent dans toutes les populations d'Europe:



Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales dans laquelle ils ont mis le génome à basse couverture de 2012 (étoile rose) et le nouveau génome à haute couverture (étoile rouge) d'Ötzi. Dans la figure ci-dessous le nouveau génome se trouve entre les groupes des premiers fermiers d'Europe (carrés bleus) et le groupe des fermiers du Néolithique Moyen et du Chalcolithique d'Europe (losanges):



Ce résultat suggère qu'Ötzi possède plus d'ascendance issue des fermiers d'Anatolie que les autres anciens individus du quatrième millénaire av. JC. en Europe. L'utilisation du logiciel qpAdm montre qu'Ötzi possède environ 90% d'ascendance issue des fermiers d’Anatolie, et 10% d'ascendance chasseur-cueilleur. Il ne possède pas d'ascendance des pasteurs des steppes contrairement à ce qui avait été annoncé à partir du génome à basse couverture de 2012. Les populations sardes actuelles possèdent moins d'ascendance issue des fermiers d'Anatolie qu'Ötzi, de même que les anciennes populations sardes du Néolithique, car ces dernières possèdent plus d’ascendance issue des populations de chasseurs-cueilleurs d'Europe. Ce résultat suggère qu'Ötzi vivait dans une population des Alpes relativement isolée des autres populations. Un seul ancien individu du Chalcolithique italien issu du site archéologique de Broion (disque rose ci-dessus) possède la même proportion d'ascendance des fermiers d'Anatolie qu'Ötzi. L'utilisation du logiciels DATES permet d'estimer la date du mélange génétique chez Ötzi entre la population de fermiers et la population de chasseurs-cueilleurs. La valeur obtenue varie entre 4800 et 4000 av. JC.

Les auteurs ont ensuite analysé le phénotype d'Ötzi. Les résultats montrent que la peau d'Ötzi était plus sombre que celle de la population actuelle du sud de l'Europe, mais moins sombre que les populations anciennes de chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'ouest ou des premiers fermiers de la culture rubanée d'Allemagne. De plus Ötzi avait un risque de calvitie et d'obésité assez important.