Les méthodes classiques de séquençage de nouvelle génération ne permettent pas d'obtenir de bons résultats sur le chromosome Y soit à cause de la faible couverture du chromosome Y dans les méthodes de séquençage soit pour le faible nombre de variants du chromosome Y inclus dans les matrices de capture.

Adam Rohrlach et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Using Y-chromosome capture enrichment to resolve haplogroup H2 shows new evidence for a two-Path Neolithic expansion to Western Europe. Ils ont mis au point une matrice de capture ADN spécifique au chromosome Y appelée YMCA, qui permet d'obtenir de biens meilleurs résultats concernant le nombre de SNP testés:

2021_Rohrlach_Figure1.jpg, fév. 2021

Les auteurs ont ensuite appliqué cette nouvelle méthode aux anciens individus d'Europe d'haplogroupe du chromosome Y: H2-P96.

L'haplogroupe H est supposé avoir émergé en Asie du sud il y a environ 48.000 ans. Ses trois branches H1-M69, H2-P96 et H3-Z5857 sont ensuite apparues rapidement entre 44.000 et 45.000 ans. H1 et H3 sont aujourd'hui trouvées à des fréquences allant jusqu'à 20% en Asie du sud, mais à très faible fréquence en Europe. Notamment H1 est associé à l'arrivée des populations Roms il y a environ 900 ans. La branche H2 est présente en Europe depuis beaucoup plus longtemps puisqu'elle arrive avec les premiers fermiers du Néolithique. On la retrouve ainsi à des fréquences de 1,5 à 9% selon les sites archéologiques. Aujourd'hui elle est cependant présente à des fréquences inférieures à 0.2% en Europe.

Les auteurs ont donc appliqué la nouvelle méthode YMCA à 58 échantillons du Néolithique Européen d'haplogroupe H2. Jusqu'ici l'haplogroupe H2 était divisé en trois sous-branches: H2a, H2b et H2c obtenues à partir de génomes contemporains. L'analyse des anciens génomes du Néolithique Européen à mis en évidence deux nouvelles-sous-branches: H2d et H2m toutes les deux divisées encore en deux sous-branches: H2d1, H2d2, H2m1 et H2m2:

2021_Rohrlach_Figure3.JPG, fév. 2021

De manière intéressante tous les échantillons d'haplogroupe H2d sont situés sur la route Danubienne du Néolithique Européen, alors que tous les échantillons d'haplogroupe H2m sont situés sur la route Méditerranéenne, jusque dans la péninsule Ibérique et au delà en Irlande. Un seuil échantillon H2m se retrouve en Allemagne Centrale, mais il est daté de la fin du Néolithique.

Les auteurs ont ensuite daté l'ancêtre commun à la branche H2 à environ 24.100 ans, les sous-branches H2d et H2m à environ 15.400 ans, les sous-branches H2m1 et H2m2 à environ 13.300 ans et les sous-branches H2d1 et H2d2 à environ 11.900 ans.