vendredi 10 mai 2019

Arrivée d'une ascendance Sibérienne à l'est de la Baltique

L'est de la Baltique a subi plusieurs changements de populations depuis l'arrivée des hommes dans la région à la fin du Paléolithique et au Mésolithique. Les chasseurs-cueilleurs des cultures Kunda et Narva sont proches génétiquement des chasseurs-cueilleurs de l'ouest de l'Europe. Un premier changement intervient avec la culture Néolithique de la céramique au peigne qui voit l'arrivée de chasseurs-cueilleurs de l'est de l'Europe dans la région autour de 3900 av. JC, un second avec l'arrivée de la culture de la céramique cordée autour de 2800 av. JC.associée aux populations des steppes.

Lehti Saag et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Siberian Ancestry Connecting the Eastern Baltic to Uralic Speakers further East. Ils ont extrait l'ADN de 56 individus appartenant à la culture des tombes en ciste de la fin de l'Âge du Bronze en Estonie (1200 à 400 av. JC.), de l'Âge du Fer en Estonie (tombes tarand: 800 av. JC. à 50 ap. JC.), de l'Âge du Fer en Russie (Ingrie: 500 av. JC à 450 ap. JC.) et du Moyen-Âge d'Estonie (1200 à 1600 ap. JC.):
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Parmi ces échantillons, 33 ont permis de séquencer le génome, et huit de plus ont permis d'obtenir seulement les haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y:
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Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: U2, U3, U4, U5, H1, H2, H3, H6, H11, H13, HV, J1, T1, T2, K1, W3, W6, I1. On les retrouve tous dans la population actuelle d'Estonie. Tous les hommes de l'Âge du Bronze possède l'haplogroupe du chromosome Y: R1a indiquant ainsi une continuité depuis la culture Cordée. Cinq individus de l'Âge du Fer possèdent également cet haplogroupe R1a, cependant trois possèdent l'haplogroupe N3a. Au Moyen-Âge, trois ont l'haplogroupe N3a, deux R1a et un J2b. A l'inverse de la Scandinavie, il n'y a pas d'haplogroupe N à l'Âge du Bronze en Estonie. Il semble arriver dans la région seulement à la transition Âge du Bronze/Âge du Fer.

Les auteurs ont ensuite comparé les anciens génomes obtenus dans cette étude avec d'autres anciens génomes et ceux de populations contemporaines. Ils ont ainsi réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les échantillons de la culture cordée de la région Baltique sont représentés par des cercles marrons foncés, ceux de l'Âge du Bronze par des étoiles marrons clairs, ceux de l'Âge du Fer par des étoiles oranges et ceux du Moyen-Âge par des étoiles jaunes:
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Un déplacement net des individus de l'Âge du Bronze Estonien vers les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (sur la gauche) est visible par rapport aux échantillons de la culture cordée. A l'inverse les individus de l'Âge du Fer Estonien sont déplacés vers la droite par rapport aux individus de l'Âge du Bronze, et se regroupent avec les Estoniens d'aujourd'hui.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat pour K=9:
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Dans la figure ci-dessus les individus de l'Âge du Bronze d'Estonie (EstBA) se différencient des individus de la culture cordée (CWC) par une plus grande proportion de la composante bleue qui est maximale chez les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG). Ils ont également moins des deux composantes marron et jaune bistre qui sont maximales chez les chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG) et les fermiers d'Iran (Iran_N). De manière intéressante l'apparition de l'haplogroupe N3a à l'Âge du Fer ne se retrouve pas par un changement important au niveau des autosomes dans l'analyse avec les statistiques f3 et D.

Les auteurs ont ensuite modélisé les anciennes populations d'Estonie en fonction d'un mélange génétique issus de populations sources: chasseurs-cueilleurs de l'ouest, pasteurs des steppes, fermiers du Néolithique Moyen d'Europe et Nganassanes de Sibérie. La figure ci-dessous donne les résultats pour ChromoPainter (figure A) et qpAdm (figure B):
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De manière interressante les Estoniens de l'Âge du Bronze n'ont pas de source Sibérienne (en rouge). De plus la variation importante d'ascendance Sibérienne (entre 0 et 12%) chez les individus de l'Âge du Fer montre que celle-ci est arrivée seulement récemment. Elle est souvent associée à l'arrivée des langues Ouraliques dans la région.

De manière intéressante, deux individus de l'Âge du bronze d'Estonie sont parents au second degré bien qu'ils soient enterrés à 13 km l'un de l'autre. Ces deux individus partagent le même haplotype mitochondrial (H1b2) et le même haplogroupe du chromosome Y (R1a). Ils pourrraient être demi-frères ou oncle et neveu. Les âges radiocarbone pour ces deux individus (2481 ± 30 et 2399 ± 27 BP) et leur âges respectifs à leur mort (35-45 et 30-40 ans) favorisent la relation oncle/neveu.

L'analyse des traits phénotypiques montre un accroissement de la tolérance au lactose de plus de 50% après la fin du Néolithique, ainsi qu'une augmentation de la fréquence de la peau claire, des yeux bleus et des cheveux clairs.

mardi 7 mai 2019

Massacre dans une communauté de la culture des Amphores Globulaires

En 2011, des fouilles archéologiques près du village de Koszyce dans le sud de la Pologne ont mis au jour une tombe collective associée à la culture des Amphores Globulaires. Celle-ci contenait les restes de 15 individus: hommes, femmes et enfants associés à un riche mobilier archéologique. L'analyse anthropologique des squelettes a ensuite montré que tous ces individus ont été exécutés par de violents coups portés à la tête:
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Hannes Schroeder et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Unraveling ancestry, kinship, and violence in a Late Neolithic mass grave. Ils ont d'abord obtenu des dates radiocarbones toutes comprises entre 2800 et 2776 av. JC. Ils ont ensuite séquencé le génome de ces 15 individus. Il y a ainsi 8 individus de sexe masculin et 7 de sexe féminin. Il y a trois jeunes enfants et trois adolescents:
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L'étude des traits phénotypiques montre que ces individus avaient principalement les yeux marrons, les cheveux sombres ou châtains et une peau de couleur intermédiaire à sombre.

Ces génomes ont été ensuite comparés avec ceux d'anciens génomes préalablement publiés dont quelques individus de la culture des Amphores Globulaires, et ceux de populations contemporaines. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les individus de Koszyce (points rouges) se regroupent avec les autres individus du Néolithique Moyen ou Final dont tous ceux de la culture des Amphores Globulaires:
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Les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat pour K=3 correspondant aux trois ascendances principales: chasseur-cueilleur de l'ouest, fermier néolithique d'Anatolie et pasteur des steppes:
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Les résultats montrent que les individus de Koszyce possèdent environ 30% d'ascendance chasseur-cueilleur et 70% d'ascendance fermier. Ils n'ont pas d'ascendance des steppes. Afin de préciser les modèles de mélange génétique, les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm qui montre que les individus de la culture des Amphores Globulaires peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique composé de 17% de chasseur-cueilleur de l'ouest et 83% de fermiers d'Anatolie.

Les auteurs ont analysé les relations familiales entre les individus de Koszyce. Il y a six lignages maternels (T2b, H27, K1a1, HV0a, HV16 et J1c3f), mais un seul lignage paternel: I2a-L801 indiquant une probable structure sociale patrilinéaire. L'analyse des segments d'homozygotie montre qu'il n'y a pas de consanguinité notable dans la communauté de Koszyce. Cette dernière représente une famille étendue connectée par plusieurs relations au premier et au second degré:
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Ainsi quatre familles nucléaires ont été identifiées représentées par la mère et ses enfants. Les individus de la même famille sont enterrés l'un à côté de l'autre. De manière évidente, ces individus ont été enterrés par des personnes qui les connaissaient bien. Des relations plus complexes ont été identifiées. Ainsi les quatre garçons 5, 10, 11 et 15 sont des frères mais de mère différente: ce sont des demi-frères. Ils ont cependant tous le même haplotype mitochondrial ce qui suppose que l'individu 14 et la mère des individus 10 et 11 devaient être proche maternellement. Le seul père présent dans la tombe est l'individu 10, ce qui suggère que la plupart des hommes de la communauté étaient absents au moment du massacre. C'est peut-être eux qui ont enterré les individus par la suite. Il y a également un jeune enfant (individu 7) dont les parents ne sont pas dans la tombe. Il est situé proche des individus reliés avec lui au second degré. Il y a enfin l'individu 3 qui est une femme qui n'est reliée génétiquement à aucun autre individu. Dans la tombe elle est située tout proche de l'individu 4 qui est un jeune homme. Ces informations indiquent que les familles nucléaires de la communauté de Koszyce étaient insérées dans des groupes de familles plus étendues.

Ces résultats suggèrent une organisation sociale basée sur la patrilinéarité. Cette forme sociale semble être dominante en Europe à la fin du Néolithique. Elle est en général associée à une exogamie féminine. Cependant les résultats d'analyse isotopique du strontium des individus de Koszyce ne confirment pas ce point. Ce résultat est cependant suggéré par la plus grande diversité mitochondriale par rapport à celle de l'ADN du chromosome Y.

Alors qu'il est impossible d'identifier les coupables de ce massacre, il est intéressant de noter qu'il intervient au moment de la diffusion de la culture Cordée dans la région. Il est donc possible que la communauté de Koszyce a été victime d'un conflit relié à la compétition qui a suivi l'expansion territoriale de la culture Cordée. Ce type de massacre devait probablement être assez courant durant le troisième millénaire av. JC. en Europe au moment où les groupes des steppes se sont diffusés.

mardi 16 avril 2019

Lignages paternels chasseurs-cueilleurs dans les tombes mégalithiques d'Europe du Nord

La diffusion du Néolithique en Europe a débuté au 7ème millénaire av. JC à partir d'Anatolie. Elle s'est faite en suivant deux routes distinctes le long du Danube et le long des côtes Méditerranéennes. Vers 4000 av. JC., le Néolithique atteint les îles Britanniques, puis la Scandinavie. Les études d'ADN ancien précédentes ont montré que les populations Européennes du Néolithique Moyen possèdent davantage d'ascendance chasseur-cueilleur que celles du début du Néolithique. Durant cette période, un important mouvement social et démographique caractérisé par la construction de mégalithes s'est développé à partir de 4500 av. JC. en France avant de se propager dans les îles Britanniques et en Scandinavie. Ce mouvement est présent le long de la façade Atlantique de la péninsule Ibérique à la Scandinavie, mais aussi en Méditerranée de l'Espagne, à l'Italie du Nord en passant par le sud de la France, la Corse et la Sardaigne.

Ces mégalithes sont associés aux populations Néolithiques, cependant leur origine reste obscure. La similarité de leur construction de la péninsule Ibérique à la Scandinavie est frappante. Des interactions entre ces différentes régions ont été mises en évidence. Il est cependant difficile de savoir quels membres de la communauté étaient enterrés dans ces tombes: des individus prestigieux, une famille importante.

Federico Sánchez-Quinto et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Megalithic tombs in western and northern Neolithic Europe were linked to a kindred society. Ils ont séquencé le génome de 24 individus appartenant à cinq tombes mégalithiques d'Europe du Nord en Irlande (Carrowmore: 1 et Primrose Grange: 11), dans les îles Orcades en Écosse (Midhowe: 2 et Lairo: 1) et dans l'île de Gotland en Suède (Ansarve: 9). Ces individus sont datés entre 3800 et 2600 av. JC. L'étude inclue également trois individus du Néolithique d'Europe en Écosse (Balintore: 1) et en République Tchèque (Kolin: 2) issus de contexte non mégalithique:
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Les auteurs ont comparé le génome de ces individus avec ceux d'individus préalablement publiés. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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ainsi qu'une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont la figure ci-dessous correspond à une valeur de K=7:

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Ces résultats montrent que les individus des tombes mégalithiques se regroupent avec les fermiers Néolithiques d'Europe. Ils possèdent une large proportion d'ascendance des premiers fermiers Néolithiques d'Anatolie et une faible proportion d'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest.

La statistique f3 montre de plus une affinité génétique plus importante entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de la péninsule Ibérique, mais également entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de Scandinavie, à l'exclusion des fermiers d'Europe Centrale. Ces résultats suggèrent des mouvements de population le long de la façade Atlantique pendant le Néolithique.

Les résultats uni-parentaux montrent une plus grande diversité mitochondriale par rapport à l'ADN du chromosome Y. Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: K, H, HV, W, U5b, T et J alors que tous les hommes appartiennent à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a typique des chasseurs-cueilleurs Européens du Mésolithique. Ce dernier résultat suggère un processus de mélange génétique entre fermiers et chasseurs-cueilleurs biaisé avec plus d'hommes chasseurs-cueilleurs et plus de femmes fermiers pendant le Néolithique Moyen:
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Certains lignages maternels sont très fréquents sur certains sites comme K1a à Primrose et J1c et K2b à Ansarve. D'autre part, les hommes de Primrose appartiennent exclusivement à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a2a alors que ceux de Ansarve appartiennent à I2a1b. Ces résultats suggèrent des relations familiales étroites entre les individus de ces sites.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel READ pour déterminer d'éventuels relations familiales entre les individus de cette étude. Ils ont ainsi mis en évidence six relations dont cinq en Irlande (deux au premier degré et trois au second degré) et une à Ansarve au second degré:
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Ainsi à Primrose, les individus 2, 17 et 18 forment une famille. Les individus 2 et 17 représentent un père et sa fille, alors que les individus 17 et 18 sont reliés au second degré. Ces deux derniers possèdent les mêmes haplogroupes mitochondrial et du chromosome Y. Ils peuvent être demi-frères, cousins, grand-père et petit-fils, ou oncle et neveu.

D'autre part les individus 6 et 7 de Primrose et l'individu 4 de Carrowmore forment également une famille. Il faut noter que les tombes de Primrose et de Carrowmore sont distantes de seulement 2 km. Primrose 7 et Carrowmore 4 sont parents au premier ou au second degré. Ils n'ont pas le même haplogroupe mitochondrial. Ils peuvent ainsi être père et fils. Enfin les individus Primrose 6 et 7, ainsi que les individus Primrose 6 et Carrowmore 4 sont parents au second degré.

A Ansarve, les individus 14 et 17 sont reliés au second degré. Ils ont le même haplgroupe du chromosome Y mais deux haplogroupes mitochondriaux différents. Ils peuvent être ainsi grand-père et petit-fils ou oncle et neveu.

En conclusion les résultats de cette étude montre que les tombes mégalithiques abritaient des familles patrilinéaires.

vendredi 5 avril 2019

ADN mitochondrial d'individus de l'Âge du Bronze en Bulgarie

La Bulgarie est située à l'ouest des Balkans au carrefour de l'Europe du sud-est, des steppes Eurasiennes, de l'Anatolie et des îles Égée. La région est peuplée depuis le Paléolithique il y a environ 40.000 ans comme l'indiquent les traces archéologiques issues des grottes de Bacho Kiro et Temnata Dupka. La région à joué un rôle significatif au Néolithique, puis à l'Âge des métaux. Enfin une des populations Indo-européennes les mieux connues: les Thraces ont laissé une empreinte durable jusque dans la population actuelle de la Bulgarie. Plusieurs théories existent concernant l'origine des Thraces, mais celle la plus probable est que les Thraces sont apparus dans la région au début de l'Âge du Bronze, une période connue pour les migrations en provenance des steppes. Cette culture aurait ensuite prospéré aux 3ème et 2d millénaire av. JC. Ensuite, plusieurs populations sont arrivées dans la région comme les Grecs, les Macédoniens, les Slaves et les proto-Bulgares qui ont influencé la culture Thrace.

Les analyses génétiques de la population actuelle de Bulgarie montrent que celle-ci est située entre les populations est Européennes et les populations Méditerranéennes, avec une affinité particulière avec les Grecs et les populations des Balkans. Les récentes études d'ADN ancien ont montré que les premiers fermiers de Bulgarie venaient du nord-ouest de l'Anatolie, sauf pour les individus du site de Malak Preslavets situé au bord du Danube dans le nord de la Bulgarie, qui montrent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur. Ensuite, au début du 3ème millénaire av. JC., les migrations des pasteurs des steppes ont joué un rôle important dans la région.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient human mitochondrial genomes from Bronze Age Bulgaria: new insights into the genetic history of Thracians. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial complet de 25 individus issus de trois nécropoles Thraces: Shekerdja mogila (3), Gabrova mogila (1) et Bereketska mogila (21) datées des 3ème et 2d millénaires av. JC.:
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Les résultats montrent que ces individus appartiennent à 21 haplogroupes différents représentatifs de la variabilité mitochondriale de l'ouest de l'Eurasie:
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Environ 28% des individus appartiennent à l'haplogroupe H. Cet haplogroupe est le plus fréquent actuellement en Europe. Deux individus appartiennent à l'haplogroupe HV. Ce dernier est ancien en Europe Méditerranéenne, puisqu'on le retrouve chez un Mésolithique de Sicile et chez des Néolithiques anciens d'Espagne, d'Allemagne et de Russie. Quatre individus appartiennent à l'haplogroupe K1c. Aujourd'hui l'haplogroupe K est le plus fréquent en Bulgarie et la sous-clade K1c est la plus fréquente dans les pays Slaves. On retrouve K1c également chez six chasseurs-cueilleurs de Roumanie, Serbie et Grèce. Trois individus appartiennent à l'haplogroupe J1c et trois autres à l'haplogroupe T2. Enfin deux individus appartiennent à l'haplogroupe U5, deux à l'haplogroupe N1, un à l'haplogroupe U4 et un à l'haplogroupe I2.

Afin de comparer ces anciens Thraces avec d'autres anciennes populations, les auteurs ont réalisé une analyse en correspondance. La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs des autres populations du Néolithique et des Âges des métaux. La seconde composante sépare les fermiers du Néolithique des pasteurs des steppes et des Européens des Âges des métaux:
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De manière intéressante, les anciens Thraces de l'Âge du Bronze se situent entre les fermiers du Néolithique et des populations des Âges des métaux, à proximité des fermiers du Péloponnèse et des individus du chalcolithique et de l'âge du Bronze des Balkans. Ce résultat semble refléter la position géographique de la Bulgarie en Eurasie de l'ouest à mi-chemin entre la zone méditerranéenne et l'Europe de l'est. D'un autre côté les anciens Thraces semblent avoir une bonne partie de leur ascendance issue des fermiers locaux et seulement une faible part issue des migrations des pasteurs des steppes. Cependant ce résultat ne concerne que la lignée maternelle de ces individus. L'analyse de leur chromosome Y donnera des résultats sur leur lignée paternelle.

jeudi 4 avril 2019

Étude génétique d'une élite Avar de Hongrie du septième siècle

Le bassin des Carpates est souvent considéré comme la limite occidentale des steppes Eurasiennes et fut ainsi souvent influencé par des mouvements de populations nomades d'origine orientale. Après l'an 568 de notre ère, les Avars se sont installés dans le bassin des Carpates et ont régné dans la région pendant plusieurs siècles. Leur histoire est connue en partie par les écrits Byzantins qui indiquent une origine des Avars en Asie Centrale ou Orientale. Les tombes des élites Avars sont peu nombreuses et regroupées dans la région inter-fleuve entre le Danube et la Tisza. Elles sont caractérisées par des artefacts de prestige comme des épées en or ou en argent, des boucles de ceinture en or, des bijoux en métal précieux.

Veronika Csáky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic insights into the social organisation of the Avar period elite in the 7th century AD Carpathian Basin. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 26 individus de l'élite Avar dont les tombes sont situées sur 10 sites archéologiques différents dont sept se trouvent dans la zone inter-fleuve entre le Danube et la Tisza, et les trois autres à l'est de la Tisza:
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Parmi ces 26 individus il y a 18 hommes et 8 femmes. Les auteurs ont obtenu 25 séquences mitochondriales complètes dont 69,5% des lignages sont d'origine Asiatique: C4a, C4b, D4, D5, F1b, M7c, R2, Y1 et Z1a. Les lignages Européens sont H5, H8, J1b, T1a, U5a et U5b.

Les auteurs ont également obtenu des résultats sur les marqueurs STR du chromosome Y pour 17 hommes. 14 d'entre eux appartiennent à l'haplogroupe N1a-M46 (N-Tat) et se regroupent en seulement trois haplotypes identifiés dans la figure ci-dessous parmi des haplotypes de populations contemporaines appartenant à l'haplogroupe N1a-M46. Les anciens Avars sont en noir et les trois haplotypes sont identifiés par les chiffres 1 et 2 et par la flèche rouge:
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De manière intéressante l'haplotype 1 se retrouve aujourd'hui chez des individus de la région de l'Oural, en Europe du Nord (Estonie et Finlande) et à l'ouest de l'Alaska (Yupiks). L'haplotype 2 se retrouve aujourd'hui en Mongolie (Bouriates et Khalkhas), en Russie (Iakoutes) et en Chine (Xinjiang et Mongolie Intérieure). L'haplotype 3 se retrouve chez un seul Avar sans aucune correspondance actuelle. Parmi les anciens individus l'haplogroupe N1a-M46 a été trouvé uniquement dans deux individus de l'Âge du Bronze de Mongolie Intérieure et chez un Iakoute de l'époque médiévale.

Les deux autres anciens Avars appartiennent aux haplogroupes Q1a et Q1b. Leur haplotype n'a aucune correspondance actuelle.

Parmi l'ensemble de ces anciens Avars, deux possèdent le même haplotype mitochondrial F1b et deux autres le même haplotype mitochondrial C4a. Ces quatre individus sont situés dans le même cimetière de Kunszállás. Ces résultats peuvent indiquer une relation maternelle. Deux autres individus partagent également le même haplotype mitochondrial T1a. Dans ce cimetière de Kunszállás, quatre hommes partagent également le même haplotype du chromosome Y.

Ce groupe issu d'une élite Avar est différent génétiquement d'un groupe Avar préalablement étudié en Hongrie du sud-est car ce dernier était composé principalement de lignées maternelles est Européennes en accord avec les restes archéologiques situés dans des tombes en catacombes suivant une tradition est Européenne. Ces résultats suggèrent donc une forte hétérogénéité des différents groupes Avars.

Les auteurs ont comparé la distribution mitochondriale du groupe Avar avec celle d'autres anciennes populations Eurasiennes. Ils ont réalisé pour cela une Analyse en Composantes Principales:
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Le groupe AVar se situe ainsi plus proche des Iakoutes de l'est de la Sibérie et de deux anciennes populations de Chine. D'autre part une analyse multi-échelles montre que les Avars se situent à proximité d'anciens groupes d'Asie Centrale.

Les auteurs ont ensuite comparés la distribution mitochondriale des Avars avec celle de populations actuelles en effectuant une Analyse en Composantes Principales et une analyse multi-échelles. Ainsi les populations Iakoute et Nganassane sont les populations actuelles les plus proches des Avars, suivies par les Bouriates, les Bargoutes de Mongolie et les Ouïghours du nord-ouest de la Chine.

Les résultats de cette étude suggèrent que la composante Asiatique du groupe Avar est entrée dans le bassin des Carpates pendant la conquête Avar au sixième siècle. Ces premiers migrants étaient quelques familles organisées autour de relations paternelles caractérisées par la faible diversité du chromosome Y. Pendant environ un siècle ces Avars ne se sont probablement pas mélangés génétiquement avec les populations locales. Ensuite le nombre de mariage avec des femmes locales a dû augmenter.

mercredi 3 avril 2019

Organisation sociale et familiale d'un groupe Scythe de Sibérie

Pendant des millénaires, les steppes Eurasiennes furent peuplées par différents groupes nomades qui ont eu un impact significatif sur l'histoire culturelle du continent. Parmi ces populations, les Scythes de l'Âge du Fer sont connus des textes anciens et des fouilles archéologiques de leurs anciennes tombes parfois spectaculaires. D'un point de vue archéologique, les Scythes sont caractérisés par trois types d'artefacts: des armes, des harnachements pour chevaux et un art animalier. Ce monde Scythe comprend à la fois les Scythes classiques des steppes Pontiques et des populations du sud de la Sibérie dont les Sakas du Kazakhstan, la population Tagar du bassin de Minusinsk, la population Aldy-Bel de la république de Touva en Russie ainsi que les cultures Pazyryk et Sagly des montagnes de l'Altaï.

Malgré le large éventail de restes archéologiques, l'origine des Scythes est débattue. La première hypothèse suggère que les Scythes sont originaires des steppes Pontiques et se sont ensuite dispersés en Asie vers l'est, la seconde hypothèse est basée sur les textes antiques notamment d'Hérodote qui suppose une origine en Asie Centrale. Notamment les plus anciens kourganes de la culture Scythes sont identifiés en Asie Centrale. La troisième hypothèse suppose plusieurs origines différentes pour le peuple Scythe qui serait formé de populations différentes. Cette dernière hypothèse est supportée par les dernières études de paléo-génétique.

Laura Mary et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic kinship and admixture in Iron Age Scytho-Siberians. Ils ont étudié les relations familiales entre 29 individus des cultures Aldy-Bel et Sagly issus de cinq sites archéologiques situés dans la vallée de la rivière Eerbek dans la république de Touva en Russie:
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Afin d'étudier les relations familiales entre ces individus, les auteurs ont testé 21 marqueurs STR autosomaux, 27 marqueurs STR du chromosome Y et quelques SNP du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont également effectué le séquençage complet de l'ADN mitochondrial.

Les auteurs ont obtenu des résultats sur les marqueurs autosomaux pour 28 des 29 échantillons. Sur ces 28 individus, il y a 17 hommes et 11 femmes. Deux échantillons ont rigoureusement le même haplotype autosomal suggérant qu'ils appartiennent au même individu. Les résultats montrent qu'il y a des relations familiales entre plusieurs individus sur quatre des cinq sites archéologiques:
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Il y a ainsi sept paires (parent,enfant) dont un homme avec ses deux parents (T20, T17, T19), ainsi qu'une mère avec ses deux filles (T5,T3,T26). De plus, un frère (T18) est identifié pour T19. Ainsi T18 est l'oncle paternel de T20 et également le beau-frère de T17. De plus il semble que l'homme T21 soit relié au second degré avec T20 et ses parents (T17 et T19). L'explication la plus probable est que T17 et T19 soient les grand-parents de T21, et donc que T20 soit l'oncle de T21.

Les auteurs ont ensuite obtenu 16 haplotypes du chromosome Y sur les 17 hommes. Trois de ces haplotypes ne sont pas uniques, mais partagés entre plusieurs individus. Dans deux cas, il y a un conflit entre les résultats autosomaux et ceux du chromosome Y. En effet T2 et T6 sont supposés être frères d'après les marqueurs autosomaux, mais ils n'ont pas le même haplotype du chromosome Y. Cependant ces haplotypes diffèrent que pour un seul marqueur. Soit T2 et T6 sont seulement des demi-frères, soit une mutation est arrivée chez leur père entre leur deux conceptions. Si cette dernière hypothèse est la bonne alors les individus: T2, T6, T7, T12 et T24 partagent le même haplotype. Le deuxième cas concerne la paire T2, T12 supposés être père et fils. Ils diffèrent sur un marqueur STR du chromosome Y. Cependant, vu la dégradation de l'ADN ces haplotypes pourraient être réellement identiques. Neuf des hommes appartiennent à l'haplogroupe R1a-M513, dont deux à la sous-clade R1a-Z93. Six hommes appartiennent à l'haplogroupe Q1b-L54 dont cinq appartiennent à la sous-clade Q1b-L330. Enfin un homme appartient à l'haplogroupe N-M231. Il n'a pas été possible de déterminer l'haplogroupe pour T16 en raison de la faible qualité de l'ADN. Les cinq hommes d'haplogroupe Q1b-L330 sont situés sur le même site archéologique. Les neuf hommes d'haplogroupe R1a-M513 sont également enterrés dans le même kourgane sur le même site archéologique.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 26 des individus testés. La diversité mitochondriale est supérieure à celle du chromosome Y. Il y a ainsi 16 haplotypes différents appartenant à 14 haplogroupes. Toutes les relations au premier degré (mère,enfant) ou (frères) identifiées avec les marqueurs autosomaux sont confirmées par un haplotype mitochondrial identique. Contrairement aux résultats du chromosome Y, il n'y a pas de corrélation entre lignage maternel et site archéologique. Les haplogroupes sont H (15,4%), HV (11,5%), U5 (7,7%), U4 (7,7%), T2 (7,7%), C4 (30,8%), D4 (11,5%), F1 (3,8%) et G2 (3,8%). Il y a ainsi environ autant de lignages maternels occidentaux que d'orientaux:
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Les résultats obtenus dans cette étude sont typiques d'une société patrilocales dans laquelle les femmes quittent leur famille pour aller dans la famille de leur mari. Ainsi les lignages paternels sont regroupés sur le même site archéologique alors que les lignages maternels sont dispersés. Ces sociétés sont typiques des clans. Ainsi l'exemple des trois femmes T5, T26 et T3 est caractéristique puisque T5 est enterrée avec sa fille T3 encore adolescente alors que son autre fille T26, adulte, est enterrée sur un autre site archéologique, probablement avec son mari.

D'autre part si l'on compare la distribution des haplogroupes mitochondriaux de cette étude avec celle obtenue sur des sites Scythes occidentaux d'Ukraine et de Moldavie pour lesquels environ les deux tiers des lignages maternels sont occidentaux et un tiers seulement sont orientaux, on remarque une différence importante. Sur ces mêmes sites Scythes occidentaux la majorité des haplogroupes du chromosome Y sont R1b-M269 totalement différents des haplogroupes obtenus dans cette étude. Tous ces résultats suggèrent que l'origine des Scythes occidentaux et orientaux est différente, supportant ainsi la troisième hypothèse sur l'origine des Scythes, formulée au début de cet article.

samedi 23 mars 2019

Histoire génomique de la Sardaigne

Les études précédentes de paléo-génomique en Europe ont montré que les populations Néolithiques ressemblaient beaucoup génétiquement avec la population actuelle de Sardaigne. Les populations actuelles Européennes peuvent être modélisées principalement par trois ascendances majeures: les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique et les pasteurs des steppes. Dans ce schéma la population actuelle de Sardaigne est censée avoir reçu un influx majeure des fermiers du Néolithique et très peu des pasteurs des steppes.

Les plus vieux restes humains de Sardaigne sont datés d'environ 20.000 ans. Cela implique que les premiers habitants de l'île sont venus au Paléolithique. Les preuves archéologiques montrent de plus que l'île est restée peu peuplée durant le Mésolithique, et que l'expansion de cette population correspond à la diffusion du Néolithique. Notamment l'obsidienne de Sardaigne est retrouvée dans de nombreux sites du Néolithique Moyen dans la partie ouest du bassin Méditerranéen. Au Bronze Moyen, la culture Nuragique se diffuse sur l'île. Plus tard un certain nombre de populations se sont installées en Sardaigne comme les Phéniciens, les Carthaginois, les Romains, les Byzantins, les Nord Africains, ainsi que des individus venus du continent (Italie, France ou Espagne).

Joseph Marcus et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population history from the Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia: An ancient DNA perspective. Ils ont séquencé le génome de 43 squelettes de Sardaigne datés entre 4100 et 1000 av. JC. dont deux fermiers du Néolithique, deux individus du début du Chalcolithique entre 3300 et 3000 av. JC., cinq individus du Chalcolithique Final entre 2400 et 2200 av. JC., 19 individus du Bronze Ancien entre 2200 et 1600 av. JC., et 15 individus de la culture Nuragique entre 1600 et 1000 av. JC.:
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Les haplogroupes mitochondriaux des anciens Sardes sont H1 (20,9%), J1 (14%), J2 (14%), T2 (11,6%), K1 (11,6%), U5b (7%), H3 (7%), V (4,7%), K2 (2,3%), H4 (2,3%), H5 (2,3%) et X2 (2,3%) similaires aux populations Néolithiques Européennes.

Les 25 haplogroupes du chromosome Y se répartissent entre R1b-V88 (40%), I2a (32%), G2a (16%) et J2b (12%). Dans la population actuelle de Sardaigne, les haplogroupes du chromosome Y principaux sont I2a-M26 (35%), R1b-M269 (15%), E1b-M215 (10%). R1b-M269 apporté en Europe occidentale par les Campaniformes, est absent des anciens individus de Sardaigne. De même pour l'haplogroupe E1b prépondérant dans les populations actuelles d'Afrique du Nord:
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Le cas de l'haplogroupe R1b-V88 est intéressant. Cet haplogroupe est aujourd'hui principalement présent en Afrique Centrale et à faible fréquence en Sardaigne. Parmi les anciens squelettes Eurasiens, R1b-V88 est présent chez des chasseurs-cueilleurs Serbes vieux de 11.000 ans, et des fermiers Néolithiques d'Espagne (Els Trocs). Ces résultats suggèrent l'origine de cet haplogroupe au Mésolithique en Europe de l'est avant de se diffuser en Europe du sud-ouest au néolithique. La carte ci-dessous donne la répartition de l'haplogroupe R1b-V88 et de sa sous-clade R1b-V2197 dans les anciens squelettes d'Europe:
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La date de divergence entre la branche Sarde et la branche Africaine de R1b-V88 est située entre 7000 et 3000 ans av. JC. durant la période de Sahara vert. Ces résultats font écho à ceux publiés par D'Atanasio en 2018.

Les auteurs ont ensuite comparé les génomes des anciens Sardes à celui d'autres anciens individus et à des populations actuelles d'Europe. Notamment les Sardes actuels ont été divisés en 8 groupes correspondant à 8 régions géographiques de Sardaigne. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:

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De manière intéressante, les anciens Sardes se regroupent entres les premiers fermiers et les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique, grossièrement sur un axe qui rejoint les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG) des premiers fermiers d'Europe (EEF). Ils se situent à proximité des fermiers de l'ouest de l'Europe: péninsule Ibérique, France et îles Britanniques. L'utilisation du logiciel qpAdm suggère que les fermiers de France pourrait être à l'origine de la population du Néolithique Sarde. Ces résultats doivent cependant être pris avec précaution sachant que plusieurs régions de la côte Méditerranéenne comme l'Italie ou le sud de la France ont donné trop peu de génomes anciens de la période Cardiale.

En moyenne les anciens Sardes hébergent environ 17% d'ascendance chasseurs-cueilleurs de l'ouest ce qui est un taux supérieur à ce que l'on trouve dans les anciennes populations du continent (8%). C'est cependant plus faible que la fréquence dans les chalcolithiques de la péninsule Ibérique (25%) et proche de la fréquence des fermiers de France du Néolithique Moyen (21%).

Les données de cette étude suggèrent une forte continuité génétique en Sardaigne entre le Néolithique et la fin de la culture Nuragique. Ces individus forment un groupe homogène dans la PCA ci-dessus. Il n'y a donc pas eu de flux génétique venu des steppes durant l'Âge du Bronze en Sardaigne, contrairement à ce qui s'est passé en Europe continentale.

Les anciens individus de Sardaigne sont également le plus proche génétiquement de la population Sarde actuelle que de toute autre population Européenne. Néanmoins les auteurs ont mis en évidence un certaine nombre de flux de gènes venus de l'extérieur après la période Nuragique. Notamment, dans la PCA, les Sardes actuels sont légèrement décalés vers les populations de l'est de la Méditerranée. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4, ainsi que par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Ce dernier montre la présence d'une faible proportion de la composante steppique (en vert) dans la population Sarde actuelle qui est absente chez les anciens Sardes, ainsi qu'une forte proportion de la composante Est Méditerranéenne (en bleu):
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Le logiciel qpAdm indique qu'une source externe de flux de gènes pour expliquer ces différences pourrait être une population Maltaise, Turque ou Grecque. Les meilleures approximations sont données par l'influx de deux sources externes différentes venant du nord et de l'est de la Méditerranée, par exemple les Toscans et les Libanais. Ces flux de gènes ont du notamment apporter les haplogroupes R1b-M269 et E1b-M215 sur l'île. D'autre part les provinces du nord (Olbia et Sassari) de la Sardaigne ont reçu plus de flux génétique venu du nord de la Méditerranée. Ces résultats peuvent être expliquer par les influences successives en Sardaigne notamment de la part des Phéniciens et des Romains.

vendredi 22 mars 2019

L'arrivée des ascendances steppiques et Iraniennes dans les îles de l'ouest de la Méditerranée

L'Âge du Bronze en Europe à partir de 3000 av. JC. était accompagné par une augmentation des mouvements de populations. Notamment les populations venues des steppes de la mer Noire et de la mer Caspienne ont laissé un impact démographique profond en Europe de l'est et Centrale à travers la culture Cordée, puis en Europe occidentale à travers la culture Campaniforme. En Crète, l'Âge du Bronze Minoen possède très peu d'ascendance steppique, mais possède cependant une part non négligeable d'ascendance issue des fermiers Iraniens.

Les îles Baléares sont habitées de façon permanente à partir du début de l'âge du Bronze vers 2500 à 2300 av. JC. Vers 1200 av. JC., la culture Talayotique s'est développée sur Majorque et Minorque. Ces structures ressemblent à celles de la culture Nuragique en Sardaigne. La Sicile a été affectée par la culture Campaniforme à partir de 2400 av. JC., puis a été influencée par la culture Mycénienne à partir de 1600 av. JC.

Daniel Fernandes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Steppe and Iranian Related Ancestry in the Islands of the Western Mediterranean. Ils ont séquencé 49 nouveaux échantillons des îles Baléares, de Sardaigne et de Sicile et amélioré la qualité du génome d'un Campaniforme de Sicile préalablement publié. Quatorze de ces échantillons ont donné un génome de mauvaise qualité et ont été écartés de cette étude. Sur les 36 génomes de bonne qualité, les auteurs ont obtenu aux Baléares le génome de trois individus datés de l'Âge du Bronze Ancien, Moyen et Récent, en Sardaigne le génome de huit individus de la culture Nuragique entre 2000 et 800 av. JC., un individu de l'Âge du Fer et quatre individus de l'antiquité tardive entre 300 et 600 ap. JC., en Sicile, le génome de quatre individus du Néolithique Moyen, une femme de la culture Campaniforme, huit individus de l'Âge du Bronze Ancien, trois individus de l'Âge du Bronze Moyen et quatre individus de l'Âge du Bronze Final:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations contemporaines:
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Dans la figure ci-dessus, les trois individus des îles Baléares (en rouge foncé) se situent entre les populations du Néolithique et celles de l'Âge du Bronze indiquant ainsi qu'elles contiennent de l'ascendance steppique. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, la composante chasseur-cueilleur est en jaune, la composante Néolithique en vert, la composante steppique en orange et la composante Iranienne en rouge:
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Les huit individus de la culture Nuragique (triangles bleus) se regroupent avec les fermiers du Néolithique Moyen à l'exception d'un individu qui se rapproche des populations de Sicile (en orange). L'individu de l'Âge du Fer et ceux de l'antiquité tardive de Sardaigne se regroupent avec les individus Mycéniens, alors qu'un individu de l'antiquité tardive est dévié vers les populations Européennes de l'Âge du Bronze. La plupart des individus de Sicile se regroupent avec les fermiers du Néolithique à l'exception de deux individus qui se rapprochent des individus de l'Âge du Bronze Européen. Cependant par rapport aux individus du Néolithique Moyen de Sicile, les autres individus sont légèrement décalés vers les groupes de l'Est (Steppes et Iran).

Le plus ancien individu des îles Baléares est une femme datée d'environ 2450 av. JC. Elle possède 36,9% d'ascendance steppique et se regroupe avec les Campaniformes de la péninsule Ibérique. Cela suggère que les Campaniformes arrivés en Espagne, ont également occupé les îles Baléares. La proportion d'ascendance steppique des deux individus des îles Baléares plus récent, est plus faible: 26,3 et 23,1%. La statistique f4 indique que cette baisse d'ascendance steppique pourrait être due à un flux de gènes venue d'une population du chalcolithique Ibérique ou de l'Âge du Bronze de Sardaigne. Ce dernier point pourrait suggérer un lien culturel entre la culture Nuragique de Sardaigne et la culture Talayotique des Baléares. Cependant, l'ADN mitochondrial d'haplogroupe U5b d'un de ces individus des îles Baléares de l'Âge du Bronze pointe davantage vers la péninsule Ibérique que vers la Sardaigne.

Les auteurs ont également analysé le génome d'un Phénicien des îles Baléares préalablement publié. Cet individu est composé de 18,8% d'ascendance fermiers d'Anatolie et 81,2% d'ascendance Nord Africaine. Enfin la population actuelle des îles Baléares est le mieux modélisée comme issue d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique, les pasteurs des steppes, une population liée aux fermiers d'Iran mais aussi une population Nord Africaine.

Les individus de la culture Nuragique de Sardaigne sont issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. Leurs haplogroupes du chromosome Y sont G2a, R1b-V88 et J2b, différents de celui des campaniformes (R1b-L51). De manière intéressante l'haplogroupe J2b a été observé chez un individu de Croatie de l'Âge du Bronze Moyen suggérant un éventuel flux de gènes venu de l'est. L'individu de Sardaigne de l'Âge du Fer possède de l'ascendance issue des fermiers d'Iran (11,9%). Cet individu ne semble pas avoir d’ascendance locale en Sardaigne, mais semble issu d'un mélange génétique entre une population proche des chalcolithiques de la péninsule Ibérique et une population proche des Mycéniens de l'Âge du Bronze. Enfin les individus de l'antiquité tardive de Sardaigne possèdent encore plus d'ascendance issue des fermiers d'Iran (29,6%). Une explication possible est que cette ascendance Iranienne aurait pu être apportée par les Phéniciens. Enfin l'individu situé à part de l'antiquité tardive de Sardaigne possède 33,3% d'ascendance steppique. La population contemporaine de Sardaigne peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique composé de 61,4% d'ascendance fermier d'Anatolie, 9,5% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest, 19,1% d'ascendance fermier d'Iran et 10% d'ascendance steppique. Cependant lorsque les auteurs rajoutent une cinquième source Nord Africaine, la population de Sardaigne possède environ 16,1% d'ascendance Nord Africaine. Enfin de manière intéressante il semble que la population actuelle de Sardaigne ne descende pas de la population de la culture Nuragique, mais plutôt d'une population de Sardaigne de l'antiquité tardive.

Les individus de Sicile du Néolithique Moyen sont typiques de la population des fermiers Européens modélisée comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. L'individu Campaniforme de Sicile est une femme qui ne possède pas d'ascendance steppique. Ceci n'est pas surprenant quand on sait que la migration campaniforme était composée essentiellement d'hommes qui ont pris des femmes locales. D'ailleurs certains individus du Bronze Ancien de Sicile possèdent de l'ascendance steppique. Ainsi les individus I11443 et I8561 possèdent respectivement 40,2% et 23,3% d'ascendance steppique. En moyenne le groupe de Sicile du Bronze Ancien possède 9,1% d'ascendance steppique. Cela se voit également dans les haplogroupes du chromosome Y puisque R1b-P312 est présent en Sicile. Notamment le marqueur R1b-Z195 typique de la péninsule Ibérique est présent en Sicile. Ce résultat suggère une arrivée de l'ascendance steppique en Sicile à partir de la péninsule Ibérique, et donc probablement l'origine du Campaniforme de Sicile dans le Campaniforme Ibérique.

L'ascendance des fermiers d'Iran est présente en Sicile au Bronze Moyen entre 1800 et 1500 av. JC. Ainsi deux individus possèdent respectivement 18% et 14,9% d'ascendance fermiers d'Iran. Cette ascendance est peut-être également présente en Sicile dès le Bronze Ancien puisque un individu en possèderait 19,3%, mais ce résultat pourrait être un artéfact d'après les auteurs. Au Bronze Final, la population de Sicile peut être modélisée par un mélange génétique de 80,2% de fermiers d'Anatolie, 5,3% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest et 14,5% de pasteurs ds steppes. Enfin la population actuelle de Sicile peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie, des chasseurs-cueilleurs de l'ouest, des pasteurs des steppes, des fermiers d'Iran mais aussi des Nord Africains.

lundi 18 mars 2019

Le génome d'un ancien Jōmon du Japon

Après une sortie d'Afrique autour de 60.000 ans, les hommes modernes se sont rapidement dispersés à travers l'Eurasie. Deux routes principales ont été proposées: au nord et au sud de l'Himalaya. Les études génomiques précédentes ont montré que les populations de l'Asie du sud-est sont issues de la route sud. Par contre les preuves archéologiques indiquent la route nord pour les industries lithiques dans l'archipel du Japon dont les plus anciennes traces remontent à environ 38.000 ans, et semblent venir du lac Baïkal en Sibérie centrale. Cependant, peu de traces humaines subsistent de cette époque au Japon. Un peu plus tard la culture Jōmon émerge au Japon il y a un peu plus de 16.000 ans. Elle est caractérisée par une subsistance basée sur la chasse, la pêche et la cueillette, et la plus ancienne céramique au monde. Plusieurs indices montrent une continuité de population entre l'ancien Paléolithique et la culture Jōmon au Japon.

Une première étude génétique avait analysé le génome d'un ancien Jōmon vieux de 3000 ans dans la région de Fukushima. Cependant, la qualité du génome était faible et ne permettait pas d'identifier l'origine de cette population. Pour remédier à ce problème, Takashi Gakuhari et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Jomon genome sheds light on East Asian population history. Ils ont séquencé le génome de 12 individus de la culture Jōmon répartis sur trois sites archéologiques situés à Hegi sur l'île de Kyūshū, Hobi et Ikawazu sur l'île principale Honshū:
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Seuls deux de ces génomes avaient une qualité suffisante, mais un des deux était fortement contaminé. Les auteurs ont ainsi obtenu un seul génome de bonne qualité appartenant à un individu (IK002) du site de Ikawazu vieux de 2500 ans. Ce génome avait été introduit dans une étude précédente sur l'Asie du sud-est.

Les auteurs ont comparé ce génome avec celui des populations actuelles est Asiatiques et quelques anciens individus de la région. Pour cela ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre que l'ancien Jōmon se regroupe avec les populations d'Asie de l'est et du sud-est ainsi qu'avec l'ancien Paléolithique de la grotte de Tiányuán:
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De manière plus précise, il se regroupe avec la population Ainu de l'île de Hokkaido, supportant l'hypothèse que ces derniers sont les descendants directs des populations de la culture Jōmon.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Pour K=10, l'individu Jōmon possède une unique ascendance violette qui est prépondérante dans la population Ainu:
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Cette composante est également présente dans la population Japonaise et dans celle des Oultches situés à l'est de la Sibérie.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER pour estimer la date de mélange génétique dans la population Japonaise actuelle, entre la population Jōmon et une population est Asiatique. Les résultats donnent une date comprise entre 1700 et 1200 ans. Les Japonais actuels sont donc issus d'une migration venue du continent est Asiatique et qui s'est mélangée génétiquement avec la population Jōmon locale. Chez les Oultches, cette date de mélange est plus récente entre 1000 et 250 ans, consistant avec la plus grande variabilité de la composante Jōmon dans cette population. Enfin la date de mélange génétique dans la population Ainu entre la composante Jōmon et la population Japonaise est très récente (environ 100 ans).

Les auteur ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour construire un arbre entre différentes populations Eurasiatiques et Amérindiennes. De manière intéressante l'individu Jōmon est à la base de la divergence entre les Tibétains anciens (Chokhopani) et les actuels (Sherpa), et l'ancêtre commun des principales populations est Asiatiques et Amérindiennes. Ce logiciel met aussi en évidence le flux de gènes d'une population proche de l'homme de Mal'ta vers la population Amérindienne, mais aussi celui de la population Jōmon vers la population Japonaise actuelle:
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Ces résultats suggèrent que les ancêtres de la culture Jōmon sont passés par la route sud, puis ont migré de l'Asie du sud-est vers le nord avant d'arriver au Japon, probablement en suivant la côte. De plus la divergence des populations Jōmon avec les autres populations est Asiatiques est antérieure à la divergence entre population Asiatique et Amérindienne estimée à environ 26.000 ans. Il est donc probable que la population Jōmon soit la descendante des populations qui ont apporté la culture Paléolithique il y a 38.000 ans au Japon.

Les auteurs ont ensuite estimé une éventuelle contribution des premières populations Paléolithiques passées par la route nord dans la population Jōmon. Pour cela ils ont considéré que l'individu de Mal'ta était un descendant de cette ancienne population Paléolithique. Les résultats montrent qu'il n'y a aucun flux de gènes d'une ancienne population reliée à l'individu de Mal'ta vers la population Jōmon.

La divergence lointaine de la population Jōmon avec les autres populations est Asiatiques suggère une contribution génétique négligeable des populations Jōmon vers ces populations est Asiatiques. Cependant la statistique f4 montre que les aborigènes de Taïwan (Ami et Atayal) ainsi que quelques populations du nord-est Asiatique comme les Oultches et les Nivkhes possèdent un excès de partage d'allèles avec l'ancien Jōmon. Ce signal est également présent, quoique faible, dans les anciennes populations Néolithiques de la grotte de Devil’s Gate. Ainsi il y a 7600 ans l'ascendance Jōmon était déjà en grande partie remplacée par un flux de gènes extérieur sur le continent. L'ancien Jōmon partage également une ascendance génétique avec les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Ainsi une contribution des Hoabinhiens aux ancêtres des aborigènes de Taïwan pourrait expliquer le signal détecté dans cette population.

samedi 16 mars 2019

Structure génétique des chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique

La péninsule Ibérique située dans le sud-ouest de l'Europe représente un cas important pour l'étude des mouvements de population durant les périodes préhistoriques. Pendant le dernier maximum glaciaire, la péninsule a servi de refuge aux populations de chasseurs-cueilleurs Européens, puis a servi de source potentielle pour le repeuplement du continent pendant le réchauffement qui a suivi. Les études génétiques précédentes ont mis en évidence un gradient ouest/est entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Les chasseurs-cueilleurs de l'ouest sont dominés par une ascendance associée à l'individu de Villabruna en Italie, vieux de 14.000 ans. Cette population a remplacé une ancienne population associée à la culture Magdalénienne datée entre 19.000 et 15.000 ans.

Vanessa Villalba-Mouco et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Survival of Late Pleistocene Hunter-Gatherer Ancestry in the Iberian Peninsula. Ils ont séquencé le génome de 11 individus dont 10 sont situés dans la péninsule Ibérique datés entre 13.000 et 6000 ans. Le onzième individu est un reséquençage de meilleure qualité d'un chasseur-cueilleur du Paléolithique de la Troisième Caverne de Goyet en Belgique de la culture Magdalénienne: GoyetQ-2 daté d'environ 15.000 ans. Les dix individus Ibériques sont 2 chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur de Balma Guilanyà datés entre 13.400 et 11.000 ans, 1 chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião au Portugal daté entre 8200 et 7900 ans, 4 individus du Néolithique Ancien de Cueva de Chaves et de Fuente Celada datés entre 7250 et 6900 ans, et 3 individus du Néolithique Moyen de Cueva de Chaves et Cova de Els Trocs datés entre 6500 et 5700 ans:
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Parmi ces onze nouveaux individus, il y a 9 hommes et 2 femmes seulement (le chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião et un fermier de Cueva de Chaves). Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe mitochondrial U5b et U, le Mésolithique de Moita do Sebastião U5b, les fermiers de Cueva de Chaves: HV0, K1a et U4, le fermier de Fuente Celada X2b et les fermiers de Cova de Els Trocs J1c et U3. Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe du chromosome Y: I1 et C1a, quatre des fermiers sont de l'haplogroupe I2a, un est de l'haplogroupe R1b (probablement R1b-V88 qui est la branche de R1b présente en Europe avant l'arrivée des Campaniformes) et l'autre est G2a.

Les auteurs ont réalisé une analyse multi-échelle basée sur la distance génétique en ajoutant l'ensemble des génomes des anciens chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest:
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La figure ci-dessus montre que les individus se regroupent dans différents clusters comme ceux identifiés dans le papier de Fu. On reconnait ainsi le cluster de Villabruna (en bleu) associé à la culture Mésoltihique situé en bas à droite, le cluster de Vestonice (en marron) associé à la culture Gravetienne à gauche, le cluster de Satsurblia (en rose) et Mal'ta (en orange) associé aux chasseurs-cueilleurs de Sibérie et du Caucase en bas à gauche (à noter que ce cluster se sépare en deux dans la PCA ci-dessous), et le cluster de GoyetQ-2 (en jaune) associé à la culture Magdalénienne situé en haut. On identifie également les chasseurs-cueilleurs de l'est (en orange) situés en bas, dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de Sibérie et ceux de l'ouest, les chasseurs-cueilleurs Scandinaves (en bleu turquoise) situés aussi en bas entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Enfin il y a l'unique individu Aurignacien de Goyet (GoyetQ116-1) (triangle rouge) situé entre les Gravettiens et les Magdaléniens.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Le groupe Magdalénien comprend les individus de Goyet en Belgique, de Hohle Fels, Brillenhohle et Burkhardtshöhle en Allemagne, de Rigney en France et de El Miron en Espagne. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique (en vert) forment un gradient entre les groupes Magdalénien et de Villabruna. Ce gradient inclut notamment l'individu de El Miron le plus proche du groupe Magdalénien, alors que les Mésolithiques de La Braña et de Los Canes sont plus proche du groupe de Villabruna. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4. Ils suggèrent que les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont issus d'un mélange génétique entre le groupe Magdalénien et le groupe de Villabruna:
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Les individus Ibériques de Balma Guilanyà, La Braña et de Los Canes possèdent plus d'ascendance de Villbruna que de GoyetQ-2, mais cependant possèdent davantage d'ascendance Magdalénienne que tous les Mésolithiques situés en dehors de la péninsule Ibérique. D'autre part les chasseurs-cueilleurs de la région Cantabrique au nord-ouest de la péninsule possèdent davantage d'ascendance de Villbruna que les autres chasseurs-cueilleurs de la péninsule.

Durant la transition Néolthique, les fermiers d'Anatolie ont atteint rapidement la péninsule Ibérique. Il y a peu de variabilité génétique parmi les premiers fermiers Européens et il est difficile de différencier les fermiers d'Europe Centrale de ceux de la côte Méditerranéenne. Il est néanmoins possible de les différencier d'une région à l'autre de l'Europe en fonction de leur signature chasseur-cueilleur distincte d'une partie à l'autre du continent. Les auteurs ont ainsi étudié parmi les fermiers Ibériques la signature chasseur-cueilleur pour voir si elle se rapprochait davantage du groupe Magdalénien ou du groupe de Villabruna. Pour cela ils ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les premiers fermiers Néolithiques d'Espagne sont représentés par les étoiles rouge et jaune, alors que les fermiers du Néolithique Moyen sont représentés par les étoiles noires:
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Les fermiers Ibériques se trouvent entre les fermiers Anatoliens (losanges jaunes) et les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (hexagones bleus). Les fermiers du Néolithique Moyen sont plus proches des chasseurs-cueilleurs que ceux du Néolithique Ancien. L'analyse avec le logiciel qpAdm montre que les chasseurs-cueilleurs Ibériques (en rouge et vert ci-dessous) possèdent plus d'ascendance Magdalénienne que ceux situés en dehors de la péninsule (en rose et bleu):
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L'ascendance Magdalénienne est détectée parmi tous les fermiers Ibériques du Néolithique Moyen mais également parmi les fermiers de la même période en Écosse, Pays de Galle, Irlande et France, mais pas en Angleterre.

En conclusion il est possible que l'ascendance Magdalénienne était présente sans mélange dans la péninsule Ibérique pendant le dernier maximum glaciaire et qu'un flux de gènes en provenance de l'est ait amené l'ascendance de Villabruna durant le réchauffement climatique.

vendredi 15 mars 2019

L'histoire génomique de la péninsule Ibérique durant les 8000 dernières années

La péninsule Ibérique située au sud-ouest de l'Europe représente un excellent contexte pour évaluer l'impact final des mouvements de population venant de l'est ainsi que les interactions avec l'Afrique du Nord.

Iñigo Olalde et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years. Ils ont séquencé le génome de 271 nouveaux individus de la péninsule Ibérique dont 4 Mésolithiques, 44 Néolithiques, 47 Chalcolithiques, 53 de l'Âge du Bronze, 24 de l'Âge du Fer et 99 de la période historique:
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Ces données ont été comparées avec le génome de 1107 anciens individus préalablement publiés et celui de 2862 individus contemporains. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les connaissances précédentes de la structure génétique des Mésolithiques de la péninsule Ibérique venaient de trois individus du nord-ouest de la péninsule: LaBraña1, Canes1 et Chan. Cette étude rajoute les individus de LaBraña2 qui est un frère de LaBraña1, Cueva de la Carigüela (Car), Cingle del Mas Nou (CMN) et Cueva de la Cocina (CC). Ces trois derniers individus sont situés au sud-est de la péninsule. Les auteurs ont identifié une structure génétique dans le nord-ouest de la péninsule Ibérique. En effet l'individu Chan est plus proche de l'ancien individu de El Miron vieux de 19.000 ans alors que les frères de LaBraña et l'individu Canes1, sont plus proches d'un ancien chasseur-cueilleur de Hongrie KO1:
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Comme les frères de LaBraña sont plus récents que Chan de 1300 ans et Canes1 est plus récent que les frères de LaBraña de 700 ans, la figure ci-dessus indique un glissement de l'ascendance des Mésolithiques du nord-ouest de la péninsule Ibérique de El Miron vers KO1 au cours du temps. Ces résultats suggèrent un flux de gènes venant de l'est affectant davantage le nord-ouest que le sud-est de la péninsule Ibérique. A noter que tous les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont de l'haplogroupe mitochondrial U5b, sauf celui de Los Canes qui est U5a.

Pour le Néolithique, les auteurs ont confirmé l'arrivée de fermiers d'Anatolie dans la péninsule Ibérique, suivi par un accroissement de l'ascendance des chasseurs-cueilleurs au Néolithique Moyen et au Chalcolithique. Cet ascendance chasseur-cueilleur est plus proche de celle de Canes1 que de celle de El Miron.

Les données incluent le génome d'un homme Campaniforme de Camino de las Yeseras daté entre 2473 et 2030 av. JC. (I4246). Cet individu se regroupe avec les nord Africains dans la PCA ci-dessus. Son haplogroupe du chromosome Y est E1b et son haplogroupe mitochondrial est M1a, tous deux typiques d'Afrique du Nord. Cet individu est donc un migrant de première génération amené d'Afrique du Nord dans le centre de la péninsule Ibérique par les Campaniformes. Ce résultat est à rapprocher de la présence d'ivoire Africain en Ibérie durant le Campaniforme, et est de plus supporté par l'individu de Loma del Puerco de l'Âge du Bronze (I7162) qui possède 25% d'ascendance d'Afrique du Nord et dont un des grands-parents était un nord Africain. Ces mouvements d'Afrique du Nord vers l'Ibérie restent cependant limités et seront beaucoup plus importants plus tard à partir de l'époque Romaine, puis de la période Islamique.

Pour l'Âge du Bronze (entre 2200 et 900 av. JC.) les auteurs ont fait passer le nombre de génomes de 7 à 60. Les résultats montrent que l'ascendance issue des steppes apparaît dans la péninsule, quoiqu'avec moins d'impact dans le sud. Sa première apparition date de la période entre 2500 et 2000 av. JC. pendant le Campaniforme. Ainsi 14 individus avec de l'ascendance des steppes coexistent avec d'autres individus sans ascendance des steppes:
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A partir de 2000 av. JC., le mélange génétique se stabilise autour de 40% d'ascendance des steppes et 60% d'ascendance Ibérique. Cependant les haplogroupes du chromosome Y qui sont variés au Néolithique et au Chalcolithique pré-campaniforme (I2, G2, H) sont remplacés par un unique lignage R1b-M269 durant l'Âge du Bronze. Ces résultats suggèrent une forte contribution d'hommes venant de l'est qui ont pris des femmes locales. Ce point est caractérisé par l'exemple de la tombe 4 double de Castillejo del Bonete datée entre 2270 et 1980 av. JC. et contenant un homme d'ascendance steppique associé à une femme dont l'ascendance est 100% du chalcolithique pré-campaniforme Ibérique.

Durant l'Âge de Fer, les auteurs ont enregistré une tendance importante à l'augmentation d'une ascendance liée à l'Europe du Nord et du Centre, par rapport à la population de l'Âge du Bronze. Cette augmentation varie de 10 à 19% pour la population de l'Âge du Fer de la côte Méditerranéenne où une langue non Indo-Européenne était parlée, de 11 à 31% dans deux individus Tartéssiens du site de La Angorrilla dans le sud-ouest de la péninsule dont la langue était incertaine, et de 28 à 43% dans trois individus de La Hoya dans le nord de la péninsule où la langue était Celtibère. Ainsi contrairement à d'autres régions d'Europe où l'arrivée de l’ascendance steppique a été accompagnée par l'arrivée de langues Indo-Européennes, ce n'est pas toujours le cas dans la péninsule Ibérique. Cela est notamment le cas pour les Basques qui parlent aujourd'hui une langue non Indo-Européenne mais correspondent génétiquement à une population typique de l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique.

Durant la période historique, cette étude comprend 24 individus datés entre le 5ème siècle av. JC. et le 6ème siècle ap. JC. sur le site de Empúries d'origine Phocéenne, puis occupé par les Romains, dans le nord-est de la péninsule Ibérique. Ces individus se regroupent dans deux clusters différents dont l'un est proche de la population de l'Âge du Bronze située autour de la mer Égée, et l'autre similaire aux populations de l'Âge du Fer de la péninsule Ibérique. D'autre part, 10 individus du site de L'Esquerda dans le nord-est, datés entre les 7ème et 8ème siècles ap. JC. se rapprochent génétiquement des populations actuelles de Grèce et d'Italie (composante bleu foncé ci-dessous). Les individus Visigoths du site de Pla de l'Horta dans le nord-est montrent en plus un flux de gènes issus d'Europe du Nord ou Centrale (composante orange). De manière intéressante un de ces individus a l'haplogroupe mitochondrial asiatique C4a1a préalablement trouvé dans une population Bavaroise du début du Moyen-Âge.

Dans le sud-est de la péninsule Ibérique, le génome de 45 individus a été analysé entre le 3ème et le 16ème siècle ap. JC. Tous ces individus diffèrent des populations de l'Âge du Fer et arborent une ascendance Nord Africaine (composante verte), ainsi qu'une ascendance Levantine (composante bleu clair) qui pourrait refléter une origine Juive. Ces résultats montrent qu'à partir de l'époque Romaine ou même depuis la période Phénicienne, le sud de la péninsule Ibérique a reçu un flux de gènes important nord Africain. Ce flux de gène a continué pendant la période Islamique comme on peut le voir pour la population de Sant Julià de Ramis datée entre les 8ème et 12ème siècles:
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La population actuelle du sud de la péninsule Ibérique comporte moins d'ascendance Africaine probablement à cause de la repopulation de la région après La Reconquista.
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Les études génétiques préalables ont montré que la tolérance au lactose qui est courante aujourd'hui en Europe était encore très rare durant l'Âge du Bronze. Cette étude montre qu'elle est encore rare durant l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique et augmente de façon appréciable seulement durant les 2000 dernières années suggérant une récente forte sélection.

mercredi 13 mars 2019

ADN mitochondrial ancien à Çatalhöyük dans le Centre de l'Anatolie au Néolithique

Çatalhöyük est un habitat Néolithique daté entre 7100 et 5950 av. JC. et situé en Anatolie Centrale. Il est composé d'un conglomérat de maisons individuelles. Les sépultures étaient placées sous le plancher de ces maisons. Cependant certaines habitations comportaient plus de sépultures que les autres (jusqu'à 70), ainsi que des décorations plus élaborées indiquant un statut spécial associé à un rituel spécifique lié aux ancêtres.

Certains ont proposé que les différentes sépultures situées dans une même maison, hébergeaient des membres de la même famille, et que les maisons voisines appartenaient à une même famille.

L'émergence et la diffusion du Néolithique en Anatolie est également une question largement débattue. Le Néolithique est il apparu en Anatolie Centrale dans les sociétés de chasseurs-cueilleurs ou par migration de populations venant du croissant fertile ? Le Néolithique d'Anatolie Centrale a t'il contribué à son apparition en Anatolie de l'ouest ?

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Mitochondrial Genomes Reveal the Absence of Maternal Kinship in the Burials of Çatalhöyük People and Their Genetic Affinities. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 37 squelettes enterrés sous quatre maisons adjacentes du site Néolithique de Çatalhöyük datés entre 6450 et 6380 av. JC. Aucune de ces maisons n'a de statut spécial comme évoqué précédemment:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour seulement dix de ces individus: deux hommes, une femme, deux adolescents et cinq enfants répartis dans les quatre maisons:
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Le sexe a été déterminé génétiquement pour sept individus: quatre masculins et trois féminins. Les trois autres individus sont supposés être deux masculins et un féminin à partir de la morphologie du squelette. Tous les individus ont un haplotype mitochondrial différent indiquant ainsi qu'il n'y aucune relation maternelle entre eux. Trois sont de l'haplogroupe U, deux de l'haplogroupe H, deux de l'haplogroupe K et les trois derniers des haplogroupes X, N et W. Ces résultats suggèrent que les individus enterrés à Çatalhöyük sont regroupés soit en fonction de leur relation paternelle, soit en fonction d'un critère non familial lié à un rituel social spécifique. Cette hypothèse devra être validée par l'analyse du chromosome Y.

Ces résultats ont été comparés à celui d'autres anciens individus dont la séquence mitochondriale a été préalablement publiée. Ces individus sont regroupés dans 12 clusters: Néolithique d'Anatolie Centrale (NCA), Âge du Bronze du Proche Orient (BNE), Chalcolithique des Balkans (CBA), Âge du Bronze Final du Caucase (LBC), Chalcolithique Final du Levant (LCL), Minoen de Crète (MIC), Néolithique des Balkans (NBA), Néolithique et Âge du Bronze du Caucase (NBC), Néolithique de Grèce et de Macédoine (NGM), Néolithique du Moyen Orient (NME), Néolithique de la région de Marmara (NMR), Natoufiens et Néolithique du Levant (NNL) dont la localisation géographique est indiquée sur la carte ci-dessus. Les auteurs ont également inclut dans cette étude les Néolithiques de la péninsule Ibérique (NIB), les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique (CIB) et les Néolithiques rubanés d'Europe Centrale (LBK).

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante, les Néolithiques d'Anatolie Centrale se regroupent avec les Néolithiques de la région de Marmara, et sont éloignés des individus du Levant. De plus les fermiers d'Anatolie et de la région de Marmara sont proches des fermiers de Grèce et de Macédoine mais aussi de la péninsule Ibérique. Ces résultats suggèrent que le Néolithique s'est propagé d'Anatolie Centrale vers l'Anatolie du nord-ouest avant de se répandre en Europe. De plus il semble ne pas y avoir de migration de population entre le Néolithique du Levant et celui d'Anatolie Centrale. Cela suggère que le Néolithique a émergé dans les populations de chasseurs-cueilleurs locales à l'Anatolie Centrale.

mercredi 6 mars 2019

ADN mitochondrial ancien du Sahara vert

Les premiers fossiles de l'homme moderne au Proche-Orient sont datés entre 130.000 et 100.000 ans. Cependant sa diffusion décisive en dehors d'Afrique date d'environ 70.000 ans. La variabilité génétique de l'Afrique est bien connue, mais des dynamiques locales et des retours vers l'Afrique à partir d'Eurasie ont pu modifier la fréquence des haplotypes et masquer d'anciens scénarios démographiques.

Stefania Vai et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancestral mitochondrial N lineage from the Neolithic ‘green’ Sahara. Ils ont séquencé le mitogénome de deux individus du Sahara issus de l'abri sous roche de Takarkori du massif de Tadrart Acacus situé dans le sud-ouest de la Libye:
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Ces deux individus sont datés pour le premier entre 5160 et 4800 av. JC., et pour le second entre 4550 et 4280 av. JC. pendant la phase Néolithique du Sahara vert. Dans cet abri sous roche, 15 sépultures ont été mises au jour exclusivement composées de femmes et d'enfants. Des études isotopiques du strontium ont montré que ces individus étaient tous originaire de la même région. Ces éléments suggèrent un système matrilinéaire issu des premières communautés pastorales. Les deux individus séquencés dans cette étude sont deux femmes entre 30 et 40 ans.

Ces deux femmes, séparées de 250 à 880 ans, ont le même haplotype mitochondrial et sont donc étroitement reliées maternellement. Ces résultats suggèrent que l'abri sous roche a servi de sépulture à des membres du même lignage maternel. Leur séquence appartient à la base de l'haplogroupe mitochondrial N, avec quelques mutations privées.

Les auteurs ont comparé la séquence obtenu à celle de 536 individus contemporains de l'haplogroupe N ou L3 dont est issu N, ainsi qu'à celle de 8 ancien individus. Dans la figure ci-dessous, les individus Néolithiques de Libye sont en rouge et les autres anciens individus en gris:
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Les auteurs ont également tracé un arbre phylogénétique:
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Ces résultats confirment que les individus de Takarkori sont situés à la base de l'haplogroupe N dans une branche qui a divergé juste après celle de l'ancien individu Oase1 de Roumanie et avant toutes les sous-clades de N. La date de divergence de cette branche est estimée à environ 63.000 ans.

C'est la première fois que l'haplogroupe N est identifié dans un ancien squelette d'Afrique. Il est supposé jusqu'ici avoir émergé en Eurasie au moment de la sortie principale de l'homme moderne d'Afrique il y a environ 70.000 ans. Plusieurs scénarios différents peuvent expliquer sa présence en Libye il y a environ 7000 ans. Une première hypothèse est envisageable au Paléolithique en même temps que l'haplogroupe U6 identifié au Maroc il y a environ 15.000 ans. Une seconde hypothèse, plus probable, consiste à voir l'arrivée de l'haplogroupe mitochondrial N avec les premiers pasteurs du Néolithique en provenance du Proche-Orient.

jeudi 31 janvier 2019

ADN mitochondrial d'un individu du Pléistocène de Mongolie

La découverte de restes du Paléolithique en Mongolie est limitée à quelques sites archéologiques situées au nord et au centre du pays:
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Le Paléolithique Ancien de Mongolie est divisé en trois phases: ancien, moyen et récent. Le Paléolithique ancien est bien défini par la persistance des industries Moustérienne et Levallois avec l'apparition de production de lames dans le nord du pays. Le Paléolithique ancien est également subdivisé en deux phases. La première s'étend entre 40.000 et 35.000 ans et inclue le site de Rashaan Khad, la seconde s'étend de 33.000 à 26.000 ans. Les industries Moustérienne et Levallois disparaissent avec le Paléolithique Moyen en Mongolie. Ces sites sont identifiés uniquement dans la vallée de la rivière Orkhon et sont plus jeune que 25.000 ans. La dernière phase du Paléolithique est caractérisée par des microlithes et dure jusqu'à la fin du Pléistocène.

Thibaut Devièse et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Compound-specific radiocarbon dating and mitochondrial DNA analysis of the Pleistocene hominin from Salkhit Mongolia. Ils ont analysé la calotte crânienne du site de Salkhit situé à l'est de la Mongolie et découverte en 2006. Il s'agit du seul et unique fossile humain du Pléistocène en Mongolie. Cette calotte a un frontal complet et deux pariétaux partiels:
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L'âge de ce fossile a été estimé entre le début du Pléistocène Moyen et la fin du Pléistocène. Cependant les études les plus récentes ont montré que ce fossile a davantage de caractères d'homme moderne que d'homme archaïque.

Ce fossile a été daté antérieurement par deux laboratoires différents. Ils ont respectivement donné une date de 22.100 et 23.630 ans. Cependant les résultats indiquent la présence d'une forte contamination. Les auteurs de cette étude ont donc décidé de dater à nouveau ce fossile. Ils ont cette fois-ci obtenu une date calibrée comprise entre 34.950 et 33.900 ans bien plus ancienne que les premiers résultats.

Les auteurs ont ensuite étudié l'ADN mitochondrial de ce fossile par séquençage de nouvelle génération. Cet individu appartient à l'haplogroupe N avec dix mutations depuis la divergence avec ses plus proches cousins. Il se situe sur une branche à part de l'haplogroupe N et n'a donc probablement aucun descendant direct aujourd'hui sur sa lignée maternelle:
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La lignée maternelle de cet individu est donc d'origine moderne et non archaïque.

jeudi 24 janvier 2019

Présence d'un signal génétique sub-Saharien dans un individu de l'Âge du Bronze d'Andalousie

La population actuelle Européenne montre un gradient du sud-ouest vers le nord-est d'ascendance génétique Africaine, avec un maximum dans la péninsule Ibérique. Il est difficile de dire si ce signal date des anciens temps préhistoriques ou est plus récent, notamment de la conquête Islamique.

Gloria González-Fortes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A western route of prehistoric human migration from Africa into the Iberian Peninsula. Ils ont analysé le génome de 17 anciens individus de la péninsule Ibérique situés à Lucena en Andalousie (4), à Dine dans le nord du Portugal (3), et dans 4 localités de Galice (Valdavara, Eiros, Pala de Vella et Rebolal) en Espagne (10):
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Ces individus sont datés entre 3500 et 1300 av. JC, soit entre le Néolithique Moyen et l'Âge du Bronze.

Les auteurs ont obtenus la séquence complète mitochondriale pour les 17 anciens individus et ont réussi à séquencer le génome complet pour seulement 4 individus: deux individus de Lucena en Andalousie et deux individus de Dine au Portugal, datés entre 2900 et 1600 av. JC. (Chalcolithique et Âge du Bronze).

La plupart de ces individus appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux Européens: U, H, K, J et V. Cependant un individu d'Andalousie (COV20126) est de l'haplogroupe L2a1l, un haplogroupe sub-Saharien:
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Aujourd'hui, l'haplogroupe L2a1l est plus fréquent en Afrique de l'Ouest ou du Centre-Ouest. Une exception notable est représentée par une sous-branche L2a1l2a comprenant 5 individus de Pologne.

D'autre part, cet individu COV20126 fait partie des quatre individus dont le génome a été séquencé. Il s'agit d'un homme dont l'haplogroupe du chromosome Y est G2a, un haplogroupe typique des premiers fermiers Européens.

Pour comparer le génome des 4 individus obtenus dans cette étude avec celui d'autres anciens individus ou de populations contemporaines, les auteurs ont construit une Analyse en Composantes Principales. Les quatre anciens individus de cette étude sont représentés par des points rouges ci-dessous:
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Ils se regroupent avec les autres anciens individus du Chalcolithique Ibérien. Cependant, l'individu COV20126 plus récent, est légèrement déplacé vers les anciens individus des steppes. Il ne montre donc pas d'affinité génétique avec les Africains situés dans le haut de la figure.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les quatre anciens individus Ibériques de cette étude sont situés en haut de la figure ci-dessous:
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Ils sont similaires aux autres anciens individus du Néolithique Moyen et du Chalcolithique de la péninsule Ibérique. A K=7, l'individu COV20126 montre un peu de composante rose spécifique des steppes Eurasiennes en conformité avec son déplacement dans la PCA ci-dessus. Cependant, il ne présente pas de composante Africaine (rouge et jaune).

Ainsi, les analyses PCA et ADMIXTURE sur le génome de l'individu COV20126 ne confirment pas l'influence sub-Saharienne présente dans son haplogroupe mitochondrial.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D pour essayer de mettre en évidence un éventuel signal sub-Saharien sous la forme D((Iberian_N/BA, La Braña) African, chimpanzee) chez les différents individus anciens de la péninsule Ibérique. Le seul signal positif obtenu est pour l'individu COV20126. Aucun signal n'a également été obtenu avec les différents ancien mésolithiques de la péninsule Ibérique. Ce signal sub-Saharien mis en évidence dans l'ancien individu COV20126 est invisible avec les analyses PCA et ADMIXTURE probablement parce qu'il est ancien et a été dilué dans le temps. Il a cependant été conservé le long de la lignée maternelle de cet individu.

D'autre part, l'utilisation de la statistique f3 a permis de mettre en évidence une ancienne structure génétique parmi la population de chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique puisque les anciens mésolithiques Chan et La Braña partagent plus d'affinité génétique avec les anciens individus de Dine au Portugal qu'avec les anciens individus d'Andalousie. Ces derniers sont plus proches des chasseurs-cueilleurs de France ou du Luxembourg.

lundi 10 décembre 2018

ADN mitochondrial ancien dans un groupe Celte de Normandie

La grande majorité de l'ascendance génétique des populations Européennes dérivent de trois sources distinctes: une ascendance héritée des groupes Mésolithiques, une ascendance reliée à la migration des fermiers du Néolithique originaires d'Anatolie, une ascendance issue des steppes Ponto-Caspiennes liée à la migration de pasteurs associés au complexe Yamnaya durant le troisième millénaire av. JC., et qui se diffuse avec les cultures Cordée et Campaniforme en Europe. Cette dernière transformation est aussi détectée à travers les marqueurs uniparentaux puisqu'elle est liée à l'apparition des haplogroupes mitochondriaux I, T1, U2, U4, U5a, W et quelques sous-clades de H, et des haplogroupes du chromosome Y R1a et R1b.

Cependant il y a très peu de données génétiques sur la transition entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer en Europe. Le fer est utilisé en Europe occidentale à partir du 8ème siècle av. JC. Plusieurs hypothèses ont été avancées pour expliquer l'expansion du fer dont une migration de population en provenance d'Europe de l'Est basée sur la linguistique et l'apparition des épées de Hallstat en Gaule notamment. La seconde hypothèse réside dans des changements économiques progressifs associés à une continuité culturelle et biologique.

Claire-Elise Fischer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The multiple maternal legacy of the Late Iron Age group of Urville-Nacqueville (France, Normandy) documents a long-standing genetic contact zone in northwestern France. Ils ont analysé l'ADN d'un groupe de l'Âge du Fer issu de la nécropole d'Urville-Nacqueville en Normandie, France. Ce site archéologique est situé à l'extrémité de la presqu'île du Cotentin, face à l'Angleterre:
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Cette région du nord-ouest de la France entretient des échanges culturels avec l'Angleterre depuis des millénaires, à travers la manche, notamment à l'époque du Campaniforme, mais aussi à l'Âge du Bronze où les tumulus Armoricains et ceux du Wessex expriment le prestige des élites qui contrôlaient les échanges commerciaux à longue distance. Ces échanges ont perduré tout le long de l'Âge du Bronze et de l'Âge du Fer. Dans ce contexte d’interactions complexes, le site d'Urville-Nacqueville, occupé entre 120 et 80 av. JC., tenait une position géographique importante. Il comprend plus d'une centaine d'individus déposés en crémations ou inhumations. Les auteurs ont testé uniquement les marqueurs uniparentaux: ADN mitochondrial et du chromosome Y. Les auteurs ont ainsi testé 45 individus inhumés dans ce cimetière sur 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y permettant de discriminer les principaux haplogroupes ouest Eurasiens. Ils ont de plus séquencé la région HVR1 de l'ADN mitochondrial. L'ensemble de ces tests a été fait en utilisant la vieille méthode PCR fortement sujette à la contamination. Malheureusement ce laboratoire n'est toujours pas passé au séquençage de nouvelle génération.

Les auteurs ont obtenu des résultats mitochondriaux pour 39 individus sur les SNPs et 37 individus sur la séquence HVR1, mais des résultats sur le chromosome Y pour 4 individus seulement. Ce dernier résultat est logique avec cette vieille méthode PCR. Les haplogroupes mitochondriaux obtenus sont K1 (20,5%), J1 (7,7%), H (12,8%), H1 (10,3%), H2 (5,1%), H3 (2,6%), H5 (2,6%), H6/8 (5,1%), H11 (2,6%), U4 (5,1%), U5a (7,7%), I (5,1%), V (5,1%), T1 (5,1%) et T2 (2,6%). Ils ont également obtenus 23 haplotypes différents. Sept haplotypes sont partagés par plusieurs échantillons indiquant probablement des liens maternels entre ces individus. La diversité mitochondriale de cette nécropole est similaire à la diversité obtenue pour plusieurs groupes Néolithiques, Chalcolithiques ou de l'Âge du Bronze en Europe. Elle est ainsi légèrement inférieure à celle des Scythes du nord de la Mer Noire, mais supérieure à celle des groupes de l'Âge du Fer en Allemagne ou en Espagne. Cette forte diversité mitochondriale de la nécropole d'Urville-Nacqueville peut être liée à un système matrimonial patrilocal dans lequel les femmes migrent au mariage pour rejoindre leur mari. Les quatre résultats sur le chromosome Y obtenus dans cette étude donnent un haplogroupe R hérité des migrations Yamnaya en Europe.

Pour comparer les résultats obtenus dans cette étude avec d'autres résultats obtenus préalablement sur d'anciens groupes Européens, les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des différents haplogroupes mitochondriaux. La figure ci-dessous présentent les trois premières composantes (composantes 1 et 2 en haut et 1 et 3 en bas):
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La figure du haut montre que les deux premières composantes permettent de séparer les groupes de chasseurs-cueilleurs (en haut à droite), de fermiers du Néolithique (à gauche) et de l'Âge du Bronze (au milieu en bas). Le groupe de l'Âge du Fer d'Urville-Nacqueville se situe à proximité des autres groupes de l'Âge du Fer d'Espagne et d'Allemagne, à proximité des groupes de l'Âge du Bronze. Sa position est donnée notamment par une proportion importante des haplogroupes U4 et I partagée avec les groupes de l'Âge du Bronze et héritée de la population Yamnaya, mais aussi par la fréquence des haplogroupes V (plus forte) et U5 (plus faible) qui la distingue des groupes de l'Âge du Bronze. Ces différences ont pu être alimentées par les échanges commerciaux le long de la façade Atlantique entre la péninsule Ibérique, la France et la Grande-Bretagne.

La figure du bas montre que le groupe d'Urville-Nacqueville se situe à proximité du groupe du Néolithique Moyen de France ce qui tend à montrer une certaine continuité mitochondriale entre le Néolithique et l'Âge du Fer. Cette continuité fait écho à la continuité identifiée par la proximité des groupes de l'Âge du Fer avec ceux de l'Âge du Bronze dans la figure du haut. Cette continuité génétique entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer conforte l'hypothèse des changements économiques progressifs associés à une continuité culturelle et biologique.

Les auteurs ont ensuite comparé les résultats mitochondriaux obtenus pour le groupe d'Urville-Nacqueville avec ceux obtenus sur des populations actuelles Européennes et notamment de France, dans différentes régions en réalisant une PCA:
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Le groupe d'Urville-Nacqueville tombe en dehors des populations actuelles, mais cependant proche des populations de Grande-Bretagne et de Normandie.

Les auteurs ont ensuite regardé les haplotypes partagés entre le groupe d'Urville-Nacqueville et les populations actuelles. Trois haplotypes sont spécifiques à la population d'Urville-Nacqueville, montrant ainsi la perte de certain lignages maternels depuis l'Âge du Fer. Enfin quinze haplotypes sont partagés entre la population d'Urville-Nacqueville et les populations actuelles en France, Espagne, Grande-Bretagne et dans la région Baltique. Le partage d'haplotypes entre le groupe d'Urville-Nacqueville et la France du nord-ouest confirme la continuité génétique entre l'Age du Fer et aujourd'hui dans cette région. Le partage d'haplotypes entre l'Espagne, la France et la Grande-Bretagne confirme les échanges commerciaux importants le long de la façade Atlantique. La région Baltique a conservé de nombreux haplogroupes mitochondriaux spécifiques des pasteurs des steppes: U4, T1 et U5a, ce qui peut expliquer le partage d'haplotypes avec le groupe d'Urville-Nacqueville.

samedi 8 décembre 2018

Apparition et diffusion de la peste à la fin du Néolithique en Eurasie

La diffusion du Néolithique en Eurasie a été suivie d'une expansion démographique et par des innovations technologiques comme la céramique, la traction animale ou la métallurgie qui ont favorisé l'apparition de réseaux d'échanges à travers le continent. La densité de la population a augmenté et les habitats ont grossi et ont donné naissance à des méga-habitats en Moldavie, Roumanie et Ukraine entre 4100 et 3400 av. JC. dans la culture Trypilla. Ces premières cités hébergeaient entre 10.000 et 20.000 habitants. Elles montrent également des quartiers spécialisés avec une forte densité humaine et animale propice à la propagation de certaines maladies. Ces grandes cités avaient une durée de vie relativement courte. Elles étaient souvent abandonnées et brûlées au bout de 150 ans environ et reconstruites un peu plus loin. Cependant, à partir de 3400 av. JC. ces cités n'ont plus été reconstruites pour une raison mal comprise des archéologues. En fait, partout à travers l'Europe cette période correspond à un déclin de la civilisation Néolithique. Plusieurs raisons ont été avancées pour expliquer la disparition de ces méga-habitats comme l'appauvrissement de l'environnement ou la confrontation avec les pasteurs des steppes. Cependant l'apparition d'épidémies est une troisième explication. Cela pourrait expliquer également le fait que ces méga-habitats étaient abandonnés et brûlés régulièrement avant d'être reconstruits un peu plus loin.

Le Néolithique en Scandinavie se développe à travers la culture des vases à entonnoir caractérisée par des petits habitats dispersés basés probablement sur la famille. Certains de ces individus sont enterrés dans des tombes mégalithiques comme celle de Frälsegården située sur la commune de Gökhem dans l'ouest de la Suède.. Cette dernière est datée entre 3100 et 2900 av. JC et abrite 78 individus. Il s'agit en fait d'une courte période pour autant d'individus. Une explication possible est un événement d'épidémie qui aurait ravagé la communauté Néolithique.

Nicolás Rascovan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Emergence and Spread of Basal Lineages of Yersinia pestis during the Neolithic Decline. Ils ont analysé le génome issu des squelettes de la tombe mégalithique de Frälsegården pour rechercher d'éventuels pathogènes. Ils ont ainsi mis en évidence la bactérie de la peste: Yersinia pestis dans deux individus datés de 2900 av. JC. Il s'agit des plus anciennes bactéries de la peste identifiés aujourd'hui. Ces deux individus sont une jeune femme et un jeune homme d'environ 20 ans tous les deux. Ces résultats confirment le fait qu'une épidémie de peste peut expliquer le grand nombre de squelettes dans cette tombe sur une courte période.

Les auteurs ont ensuite comparé la bactérie détectée en Suède avec celles détectées chez d'autres anciens individus en Eurasie:
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Ils ont ainsi construit un arbre phylogénétique de ces différentes bactéries. La bactérie de Suède se retrouve ainsi à la base de tous les autres:
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Un point important est que la bactérie de Suède fait bien partie de la famille de Yersinia pestis et non de la famille voisine de Yersinia pseudotuberculosis. De plus il ne fait pas partie du bloc des bactéries de l'âge du Bronze mais se trouve à la racine de ce bloc et de celui qui mène à la peste Justinienne et à celle du Moyen-Âge. En fait le lignage issu de la bactérie Suèdoise et celui issu du bloc de l'Âge du Bronze n'existe plus aujourd'hui.

De plus les auteurs ont montré que la bactérie Suèdoise a divergé des autres bactéries de la peste vers 3700 av. JC., le bloc de l'âge du Bronze a divergé des bactéries contemporaines vers 3300 av. JC et le lignage le plus basal des bactéries récentes vers 3100 av. JC. Ainsi la bactérie Yersinia pestis s'est propagé en Europe durant le 4ème millénaire av. JC à une période correspondant au déclin des cultures Néolithiques d'Europe, un peu avant les migrations massives des pasteurs des steppes.

En fait les auteurs de cette étude montrent que l'hypothèse de l'émergence de la peste dans les méga-habitats de la culture Trypilla et sa diffusion le long des différents réseaux d'échanges qu'ils entretenaient est cohérente avec les différentes données disponibles:
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A partir du début du 4ème millénaire av. JC., la population de ces méga-habitats devait rencontrer des problèmes d'alimentation suite à la sur-exploitation de leurs environnements. Une population affaiblie en forte densité réunie justement les conditions nécessaires à l'émergence et à la diffusion de la peste. Cette époque liée à la diffusion de la métallurgie, est également une époque où les réseaux de communication et d'échanges se multiplient. Les conditions étaient donc réunies pour que la peste se propage dans une bonne part de l'Eurasie. La peste s'est ainsi propagée à la steppe. Les différentes migrations des pasteurs de la steppe ont donc ensuite propagé le pathogène créant ainsi le bloc de l'âge du Bronze qui apparait dans l'arbre phylogénétique. Ces migrations ont été d'autant facilitées que la peste avait précédemment largement affaiblie les différentes populations Néolithiques de l'Europe.

vendredi 7 décembre 2018

ADN ancien de Phéniciens de l'île d'Ibiza aux Baléares

Les Phéniciens ont connecté l'est et l'ouest de la Méditerranée pendant un millénaire. L'une des premières colonies est Gadir, l'actuelle Cadix sur la côte Atlantique de l'Espagne fondée vers 1100 av. JC. Des colonies se sont développées peu après aux Baléares, en Sardaigne, en Sicile, à Malte, à Chypre et à Carthage sur les côtes de l'actuelle Tunisie. A partir du 6ème siècle av. JC., l'influence grandissante de Carthage forme la civilisation Punique. Les recherches précédentes ont montré que les communautés indigènes autour des colonies Phéniciennes ont été intégrées dans ces nouvelles sociétés.

Les preuves archéologiques sur les plus grandes îles des Baléares indiquent un peuplement continu depuis le 3ème millénaire av. JC. Sur l'île d'Ibiza les habitats de l'Âge du Bronze restent cependant peu peuplés jusqu'à l'arrivée des Phéniciens au 7ème siècle av. JC. Ces derniers ont fondé une première colonie dans la Baie d'Ibiza, puis une seconde à Sa Caleta. Ils restèrent sur l'île environ 700 ans et formèrent l'une des plus grandes nécropoles de l'ouest de la Méditerranée sur le site de Puig des Molins. Les données archéologiques de ce site montrent l'existence de trois phases consécutives. Les fondateurs de la colonie arrivèrent probablement du site Phénicien de Gadir. Ils sont identifiés par des rites funéraires mettant en œuvre la crémation. La seconde phase datée entre les 5ème et 4ème siècle av. JC. montre une forte expansion de la population qui devait atteindre environ 4000 individus. La dernière phase est datée entre le 3ème et le 2d siècle av. JC. Elle indique un déclin économique de la colonie et le retour au rituel de crémation. Ensuite Ibiza s'intègre peu à peu dans l'empire Romain. L'île est toujours restée plus ou moins isolée jusqu'à l'arrivée des Arabes et des Berbères en l'an 902. Elle est restée sous domination Musulmane pendant 333 ans. A partir de 1235, l'île a reçu de nombreux migrants venus de Catalogne.

Pierre Zalloua et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA of Phoenician remains indicates discontinuity in the settlement history of Ibiza. Ils ont analysé l'ADN de 13 squelettes de l'île d'Ibiza dont onze issus de la nécropole de Puig des Molins, un du site de Cas Moli et un de la tombe mégalithique de Ca na Costa. Tous ces échantillons sont datés de l'époque des Phéniciens sauf celui de la tombe mégalithique qui date de la fin de l'Âge du Bronze avant l'arrivée des Phéniciens. Les auteurs ont obtenu la séquence mitochondriale de neuf échantillons dont celui de l'âge du Bronze et obtenu le génome complet d'un seul individu Phénicien du site de Cas Moli. Ils ont également obtenu la séquence mitochondriale de 18 habitants actuels de l'île.

Les haplogroupes mitochondriaux de l'individu de l'âge du Bronze est K1a, et des anciens Phéniciens d'Ibiza sont H1, H3, J1c, T2b, U4a et U5b:
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Ces lignages sont typiquement Européens et n'indiquent pas d'arrivée de personnes en provenance du Proche-Orient ou d'Afrique du Nord. La forte proportion de l'haplogroupe H est similaire à la forte proportion de cet haplogroupe dans la population néolithique et de l'Âge du Bronze de la péninsule Ibérique. Les auteurs en déduisent que les Phéniciens étaient principalement des hommes qui ont intégré des femmes locales dans leur société. Ces résultats sont similaires à ceux obtenus en Sardaigne sur un site également Phénicien dans une étude antérieure.

Afin de comparer ces résultats à ceux obtenus à partir d'autres populations actuelles ou Phéniciennes, les auteurs ont dessiné un réseau. Les échantillons de cette étude sont représentés par des cercles verts:
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Il n'y a aucun haplotype partagé entre un ancien Phénicien d'Ibiza et un habitant actuel d'Ibiza, indiquant ainsi un fort renouvellement de la population. La présence de deux haplotypes L2c dans la population actuelle d'Ibiza pointe vers un flux de gènes en provenance d'Afrique de l'ouest, soit durant l'expansion Islamique, soit suite à des événements plus récents comme la traite des esclaves.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer le génome complet du Phénicien d'Ibiza avec d'autres populations. Cet individu est issu de l'hypogée de Cas Moli et est daté entre 361 et 178 av. JC. Dans la figure ci-dessous les Africains sont situés à gauche, les Est Asiatiques en bas à droite, les Européens en haut à droite, les Espagnols en rose et les Proche-Orientaux en vert. Le génome Phénicien d'Ibiza est représenté par le point noir:
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Le Phénicien se situe entre les Espagnols et les Proche-Orientaux, et plus loin des Nord Africains. Si on ne conserve que les Espagnols et les Proche-Orientaux sur la PCA, le phénicien d'Ibiza est plus proche des Proche-Orientaux.

Si maintenant les auteurs ne mettent sur la PCA que des anciens génomes, le Phénicien d'Ibiza se retrouve le plus proche des Néolithiques du Levant. Il se retrouve également entre des individus de l'Âge du Bronze de Sidon au Liban et ceux d'Europe et notamment d'Espagne:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le Phénicien d'Ibiza (MS10614) se situe entre les Espagnols et les Libanais actuels, mais aussi entre les individus de l'Âge du Bronze du Levant et d'Espagne:
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Les auteurs supposent que la composante bleue foncé à K=3 est liée aux fermiers Néolithiques d'Iran. Elle est absente chez les anciens individus de la péninsule Ibérique, mais présente chez les Ibériques actuels. Cette dernière présence est reliée à des événements historiques relativement récents.

L'haplogroupe mitochondrial de l'individu de Cas Moli est T2b probablement d'origine locale. Les auteurs en déduisent que son ascendance Proche-Orientale est issue de son père, en accord avec des résultats obtenus précédemment.

jeudi 6 décembre 2018

ADN ancien à partir de chewing-gums datant du Mésolithique en Suède

Les premières études génétiques suggèrent la présence de trois populations en Europe après le dernier maximum glaciaire: les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG), les chasseurs-cueilleurs de l'est (EHG) et les chasseurs-cueilleurs Scandinave (SHG). Ces derniers sont modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et de l'est à la suite de deux migrations en Scandinavie. La première est une migration de WHG en provenance du Sud autour de 9500 av. JC., et la seconde est une migration d'EHG en provenance de l'est autour de 8300 av. JC. Ces migrations sont associées archéologiquement à deux technologies lithiques différentes dont la technologie de lames débitées par pression connue auparavant en Carélie et en Finlande qui s'est diffusée vers l'ouest via le nord-est de la Scandinavie.

Natalia Kashuba et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA from chewing gums connects material culture and genetics of Mesolithic hunter-gatherers in Scandinavia. Ils ont séquencé le génome humain issu de trois chewing-gums faits d'écorce de bouleau qui était utilisée durant la préhistoire comme une substance adhésive pour par exemple fixer une pointe de flèche sur un bâton ou pour colmater des récipients en bois ou en céramique. Ces chewing-gums sont issus du site Mésolithique de Huseby Klev situé à l'ouest de la Suède et daté entre 8040 et 7610 av. JC:
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L'analyse des outils lithiques montre qu'une phase antérieure de ce site est associée avec la technologie de lames débitées par pression.

Les résultats génétiques montrent que les trois génomes obtenus appartiennent à des individus différents et que deux individus sont reliés au second degré. Les trois individus appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial U5a2d consistant avec les résultats obtenus précédemment pour des chasseurs-cueilleurs Scandinaves puisque sur les seize échantillons connus, sept appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial U5a et neuf aux haplogroupes U2 et U4. De plus sur ces trois individus, il y a deux femmes et un homme.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer le génome de ces trois individus avec le génome d'autres anciens individus et individus actuels:
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La figure ci-dessus montre que ces trois individus (ble004, ble007 et ble008) se regroupent avec les autres chasseurs-cueilleurs Scandinaves.

Les statistiques D et f4 montrent que les trois individus de Huseby Klev possèdent une forte contribution des chasseurs-cueilleurs de l'ouest. Ensuite les auteurs ont divisé les chasseurs-cueilleurs Scandinaves en deux groupes: SHGa et SHGb en fonction de leur origine Norvégienne pour le premier groupe et Suédoise pour le second. Le groupe SHGa est plus proche des EHG alors que le groupe SHGb est plus proche des WHG. Les trois individus de Huseby Klev sont plus proches du groupe SHGb:
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Ensuite, les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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La figure ci-dessus montre l'affinité génétique des trois individus de Huseby Klev avec les populations WHG et SHGb quoique ble007 possède un peu de la composante rouge et ble004 possède un peu de la composante verte.

De manière intéressante, ces individus bien que proche génétiquement des WHG, sont associés à une technologie lithique venue de l'est. Cela suggère soit une transmission culturelle, soit une succession complexe d'événements démographiques.

Mise à jour

Ce papier a été définitivement publié en mai 2019: Ancient DNA from mastics solidifies connection between material culture and genetics of mesolithic hunter–gatherers in Scandinavia

mercredi 5 décembre 2018

ADN mitochondrial ancien aux Îles Canaries

L'archipel des Canaries est situé à l'ouest du sud du Maroc. Ce sont les seules îles de la région qui étaient habitées par une population indigène, proche des populations berbères d'Afrique du Nord. Certains supposent que ces îles sont habitées depuis le premier millénaire av. JC., cependant les plus anciennes datations AMS effectuées sont situées entre 100 et 300 ap. JC. sur les îles Lanzarote et Fuerteventura situées à l'est de l'archipel.

Les premières analyses mitochondriales de la population actuelle des Îles Canaries ont montré la présence de l'haplogroupe U6 typique des populations berbères d'Afrique du Nord. Notamment la sous-clade U6b1a est présente uniquement dans l'archipel, cependant sa date d'émergence autour de 3600 ans indique qu'elle s'est formée avant la première colonisation de l'archipel. Les autres haplogroupes mitochondriaux identifiés sont Eurasiens (H, J, T, ...), sub-Sahariens (L1, L2, L3) ou Amérindiens (A2 et C1). Ces résultats caractérisent la nature multi-ethnique de cette population liée à des événements historiques comme la traite des esclaves pour les plantations de canne à sucre. Les différentes recherches indiquent l'existence d'au moins deux vagues de migrations responsables de la colonisation de l'archipel des Canaries à partir de l'Afrique du Nord. La seconde ayant probablement eu lieu autour du 10ème siècle ap. JC.

Une étude génétique précédente a présenté les premières séquences mitochondriales et les premiers génomes complets d'anciens squelettes de la population indigène des îles de Tenerife et Gran Canaria. Cependant il est important de tester également les anciennes populations de toutes les îles de l'archipel.

Rosa Fregel et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitogenomes illuminate the origin and migration patterns of the indigenous people of the Canary Islands. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 48 anciens individus appartenant à 25 sites archéologiques répartis sur les sept îles de l'archipel des Canaries:
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Ces individus sont datés entre 150 et 1700. Les échantillons les plus récents datent d'après la colonisation Espagnoles, mais sont cependant issus de populations isolées dans les montagnes. Les auteurs ont également séquencé l'ADN mitochondrial de 18 individus actuels de l'archipel.

Les haplogroupes obtenus sur les 48 anciens individus sont variés et d'origine Nord Africaine (U6), Eurasienne (H, J2, T2 et X) et sub-Saharienne (L1 et L3). Ainsi à la colonisation de l'archipel la population migrante est déjà mélangée et intègre notamment des sous-clades d'origine Méditerranéenne issues de différentes migrations préhistoriques et historiques. Certaines sous-clades sont présentes uniquement en Afrique du Nord et aux îles Canaries (H1cf, J2a2d et T2c1d3) alors que d'autres ont une distribution plus vaste notamment en Europe et au Proche-Orient: U6a1a1, U6a7a1, U6b, X3a et U6c1.

Les haplogroupes obtenus sur les 18 individus actuels sont pour plus de la moitié H (H1, H6a1, H3c2, H43), mais aussi J2a2d, U6b1a et X3a. Il y a également un haplogroupe sub-Saharien: L3d et un haplogroupe Amérindien: A2. Toutes ces données ont été combinées avec les résultats préalablement obtenus dans des études précédentes:
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La figure ci-dessus montre que la population indigène n'est pas homogène d'une île à l'autre. Ainsi les îles de Tenerife, La Palma et Gran Canaria montrent une composition diverse alors que les autres montrent un signe de dérive génétique avec une réduction de la diversité génétique. Notamment sur l'île de La Gomera il y a une forte fréquence de l'haplogroupe U6b1a, alors que sur El Hiero l'haplogroupe H1cf est prépondérant. Sur les îles de Lanzarote et Fuerteventura, l'haplogroupe H* est également prépondérant. Ces différences sont liées à la taille de la population indigène importante sur Tenerife, La Palma et Gran Canaria et plus faible sur les autres îles.

D'autre part les haplogroupes H4a1e, L3b1a, U5 et U6c sont présents uniquement dans les îles de l'est (Gran Canaria, Lanzarote et Fuerteventura). De plus les haplogroupes T2c1 et U6a quoique aussi présents à l'ouest, sont cependant plus fréquents à l'est.

A l'inverse les fréquences mitochondriales de la population actuelle de l'archipel sont plus homogènes, à l'exception de La Gomera. La haute fréquence de l'haplogroupe U6b1a dans la population indigène de La Gomera se retrouve également dans la population actuelle. Ce n'est pas vrai pour l'île de El Hiero puisque la prépondérance de l'haplogroupe H1cf autrefois, a complètement disparue aujourd'hui.

L'analyse de la contribution de la population indigène à la population actuelle varie de 0% à El Hiero à 55% à La Gomera. En effet il est connu que la population de El Hiero a été complètement déplacée ou décimée au moment de la colonisation, avant d'être repeuplée avec des individus des autres îles.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse multi-échelle. Les populations indigènes de La Gomera et de El Hiero sont isolées à cause de la haute fréquence des haplogroupes H1cf et U6b1a. Les auteurs ont ensuite supprimé ces deux populations isolées et regroupé les autres populations indigènes des îles Canaries (CIP en bas à gauche ci-dessous):
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La première dimension sépare les populations sub-Sahariennes (SSA) à droite, des populations Eurasiennes et Nord Africaines. La seconde dimension sépare la population Canarienne en bas, des populations Eurasiennes en haut. Les populations Nord Africaines sont en position intermédiaire. La population la plus proche de la population indigène des Canaries est la population de l'ouest du Sahara. De manière intéressante les populations actuelles de Tenerife et Gran Canaria sont plus proches des populations Européennes. Cela s'explique par le fait que ces îles ont des capitales qui ont reçu plus de migration venue de l'Europe.

Si l'hypothèse de l'origine berbère de la population des Canaries, est l'hypothèse la plus largement acceptée, certains ont suggéré une influence Phénicienne dans les pratiques funéraires et les croyances religieuses. Ainsi la colonisation de l'archipel pourrait être le résultat de l'expansion Phénicienne.

Mise à jour

Ce papier a été définitivement publié en mars 2019: Mitogenomes illuminate the origin and migration patterns of the indigenous people of the Canary Islands

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