Généalogie génétique

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samedi 18 novembre 2017

La composition génétique maternelle de la péninsule Ibérique entre le Néolithique et le Bronze Ancien

Le changement de mode de vie de la chasse et de la cueillette vers l'agriculture et l'élevage a émergé vers 10.000 ans av. JC. au Proche-Orient. Durant les 7ème et 6ème millénaires av. JC., le Néolithique s'est diffusé des Balkans vers l'Europe Centrale, mais aussi le long des côtes Méditerranéennes jusqu'à la péninsule Ibérique. Dans cette dernière région la transition Néolithique débute vers 5700 av. JC. et semble complexe avec la coexistence de communautés de chasseurs-cueilleurs et de fermiers pendant deux millénaires environ.

Les plus anciennes sépultures Néolithiques de la péninsule Ibérique sont des tombes individuelles, parfois regroupées en cimetières. On trouve également des restes humains dans des grottes utilisées comme sépultures collectives. A la fin du 5ème millénaire av. JC., apparaissent les tombes mégalithiques qui relient la péninsule Ibérique avec d'autres régions d'Europe. Cependant les tombes individuelles persistent dans le Nord Est. A la fin du 4ème millénaire av. JC., des enclos circulaires se développent. Pendant le Chalcolithique, des sites fortifiés sont construits dans l'Ouest et le Sud de la région. A partir de 2600 av. JC. le phénomène Campaniforme se développe avec sa poterie caractéristique, ses armes en cuivre, ses ornementations en or et d'autres objets de prestige. Autour de 2200 av. JC., les enclos circulaires et les sites fortifiés disparaissent, et les sépultures collectives laissent la place aux sépultures individuelles. Les groupes de la culture El Argar émergent dans le Sud Est avec l'apparition des premiers centres urbains comme celui de la Bastida.

Anna Szécsényi-Nagy et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The maternal genetic make-up of the Iberian Peninsula between the Neolithic and the Early Bronze Age. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 318 squelettes issus de 57 sites préhistoriques de la péninsule Ibérique et obtenu des résultats pour 213 individus:
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Ce papier fait suite aux travaux de thèse de Christina Roth.

La figure ci-dessous donnent les résultats obtenus pour la péninsule Ibérique:
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Les auteurs ont utilisé les résultats obtenus sur les chasseurs-cueilleurs du Mésolithique d'Europe (HG_HOL ci-dessus) comme une estimation de la population Mésolithique de la péninsule Ibérique. Cette population possède essentiellement les haplogroupes U5b et U5a, mais aussi, U2, U4, U* et R. Dans le centre de la péninsule Ibérique, l'haplogroupe U5b est important au Néolithique (19,4%), et reste fréquent aux périodes suivantes: Chalcolithique et Bronze Ancien (13,9%). Ce résultat suggère que la Néolithisation du centre de l'Ibérie s'est accompagné d'un plus fort mélange génétique avec la population Mésolithique locale que dans les régions côtières.

La composition mitochondriale du Néolithique Ibérique ressemble à celle du début du Néolithique en Anatolie, dans le bassin des Carpates et en Europe Centrale: haplogroupes K, J, T2, HV, V et X. Cependant la fréquence de l'haplogroupe H est plus élevée dans la péninsule Ibérique qu'en Europe Centrale et la fréquence de l'haplogroupe N1a plus faible.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer la population Ibérique Préhistorique à celles d'Europe et du Proche-Orient:
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La figure ci-dessus montre que la population Néolithique du Nord Est de la péninsule Ibérique (NEI_Neo) se rapproche des populations Néolithiques d'Anatolie (ANAT), d'Allemagne (GER_EN et GER_MN) et du Bassin des Carpates (CB_EN). Les autres groupes Ibériques se regroupent entre eux et avec les groupes Néolithiques de France: Gurgy (FRA_GUR) et Treilles (TRE).

Dans la péninsule Ibérique, au Chalcolithique, les haplogroupes U2, N* et N1a disparaissent alors que les haplgroupes V, T2 et X persistent. De manière intéressante l'haplogroupe L1b apparait et montre ainsi un lien avec l'Afrique. L'haplogroupe U5a apparait pour la première fois également à cette période.

Les résultats des tests de Fisher suggèrent une continuité de la population dans la péninsule Ibérique entre le début et la fin du Chalcolithique. Ainsi le Campaniforme n'apparait pas comme une nouvelle population dans cette région. De la même façon il n'y a pas de changement de population au Bronze Ancien.

L'analyse de l'haplogroupe H, montre que la sous-clade H1 est la plus fréquente (65,1%) suivi par H3 (14%). De manière intéressante, les clades communes d'Europe Centrale: H5 et H7, sont absentes en Ibérie.

L'analyse des haplotypes montre que dans la péninsule Ibérique, la diversité mitochondriale au Néolithique Ancien est plus faible qu'aux périodes suivantes: Néolithique Moyen, Néolithique Final et Chalcolithique. Elle diminue à nouveau au Bronze Ancien. Il n'y a pas de contribution apparente des lignages Mésolithiques aux lignages Néolithiques, par contre de nombreux lignages du Néolithique Ancien se retrouvent aux périodes suivantes jusqu'au Bronze Ancien.

mardi 14 novembre 2017

ADN mitochondrial ancien sur des squelettes de la grotte Verteba en Ukraine

Les transitions Néolithique et de l'Âge du Bronze en Europe ont été accompagnées par des migrations importantes d'agriculteurs venues d'Asie de l'Ouest au début du Néolithique et de pasteurs des steppes venues de la région Pontique et de la Volga au début de l'Âge du Bronze. En Ukraine les premiers signes visibles du Néolithique apparaissent entre 8500 et 7500 ans, mais l'agriculture n'est vraiment adoptée qu'il y a environ 5500 ans avec la culture Cucuteni-Trypolye. Cette culture a duré environ 2000 ans et a influencé l'Europe du Sud-Est et la région Baltique. Elle est connue pour ses figurines anthropomorphes et d'animaux, ainsi que pour sa poterie peinte. Il y a environ 4000 ans les grands habitats sont abandonnés en même temps qu'apparaissent des contacts avec les populations des steppes situées plus à l'Est.

Ken Wakabayashi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of ancient human mitochondrial DNA from Verteba Cave, Ukraine: insights into the origins and expansions of the Late Neolithic-Chalcolithic Cututeni-Tripolye Culture. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de squelettes issus de la grotte Verteba en Ukraine dont l'occupation s'est étendue sur plus de 1000 ans:
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Seule la région de contrôle HVR1 a été analysée. Les auteurs ont obtenu des résultats pour 28 échantillons différents. Il y a seulement 8 haplotypes différents appartenant aux haplogroupes: H, H2a, H36, HV12b, W, K1a et T2b:
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Ces résultats sont similaires à ceux obtenus pour les populations Néolithiques d'Europe Centrale et du Nord comme la culture des vases à entonnoir.

Les auteurs ont ensuite construit un réseau à partir de tous ces résultats. Le nœud central correspond à la séquence de référence rCRS et la couleur correspond à la localisation des échantillons dans la grotte (les aires 2 et 17 sont des parties du site 7):
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Ainsi dans le site 7 on retrouve 5 haplotypes différents, alors que la plupart des échantillons de la salle G3 ont le même haplotype. Le problème est que les auteurs ne savent pas si tous les échantillons appartiennent ou pas à des individus différents. Ainsi il peut y avoir 28 individus différents ou seulement 11 si tous les haplotypes identiques situés dans la même chambre appartiennent au même individu.

Si les auteurs considèrent que tous ces individus appartiennent à la même population, la diversité de la population est faible. Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D de Tajima pour évaluer la démographie de cette population. Les résultats montrent que cette population a subi un effet de goulot d'étranglement génétique et n'a pas subie d'expansion démographique. Cependant si on considère uniquement les individus du site 7, les résultats montrent une expansion significative pour la population.

Une étude précédente a montré que les populations chasseurs-cueilleurs d'Ukraine entre 8500 et 6000 ans ont un haplogroupe mitochondrial U4 et U5. Cette même étude a montré que la population Cucuteni-Trypolye de la grotte Verteba avait les haplogroupes: H, HV et T2b identiques à ceux trouvé ici. Ces résultats montrent un complet remplacement de la population d'Ukraine avec l'arrivée de la culture Cucuteni-Trypolye en Ukraine. Une autre étude précédente avait trouvé les haplogroupes: H, HV, T2b et U8 pour des échantillons également de la grotte Verteba. L'haplgoroupe U8 a été trouvé dans la population Paléolithique d'Europe mais également dans la population Néolithique d'Anatolie. Il est donc difficile de déterminer l'origine de cet haplogroupe dans la population de la grotte Verteba.

L'haplgoroupe W a également été trouvé dans la population du début de l'Âge du Bronze dans les cultures Usatovo et Yamnaya. L'effondrement de la société Cucuteni-Trypolye pourrait être dû à l'arrivée des populations des steppes ou à la propagation de la peste dont une étude précédente a montré sa diffusion entre la Baltique et la Sibérie au début de l'Âge du Bronze.

vendredi 27 octobre 2017

Analyse génomique des anciens Guanches des îles Canaries

L'origine des aborigènes des Îles Canaries appelés Guanches, est mal comprise. Bien que les premières datations radiocarbones font remonter les premières occupations humaines autour du cinquième siècle av. JC, on ne sait pas qui sont les premiers colons de cet archipel et à quelle date ils sont arrivés. Les premières analyses d'ADN ancien sur des marqueurs uni-parentaux ont mis en évidence les haplogroupes du chromosome Y E1b-M81, E1b-M78 et J-M267 et l'haplogroupe mitochondrial U6b. Ces premiers résultats sont en accord avec des données linguistiques, archéologiques et anthropologiques qui indiquent une origine Nord Africaine Berbère.

Ricardo Rodriguez-Varela et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans. Ils ont séquencé le génome de 11 onze individus Guanches des îles Gran Canaria et Tenerife datés entre les 7ème et 11ème siècle ap. JC:
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Les haplogroupes mitochondriaux sont J1c3, H1cf, H2a, U6b, L3b1a et T2c1d2. H1cf et U6b1a sont identifiés comme endémique aux îles Canaries. Parmi ces onze individus, sept sont des hommes dont trois seulement ont donné un haplogroupe du chromosome Y: E1b-M183 qui est une sous-clade de E1b-M81 un marqueur typique Berbère:
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Les auteurs ont ensuite sélectionné les cinq génomes qui ont la meilleure couverture. Ils ont alors effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes aux populations actuelles:
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Les résultats montrent que les cinq Guanches se regroupent avec les populations actuelles du Maghreb: Tunisiens et Algériens, bien que légèrement déviés vers les populations Européennes.

D'autre part les statistiques f3 et D montrent que les anciens Guanches sont plus proches des populations Européennes que des populations actuelles Nord Africaines. Ce résultat biaisé, peut être dû à des flux de gènes récents de populations Sub-Sahariennes vers les populations Nord Africaines.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les résultats sont optimaux pour K=10. Une composante spécifique Nord Ouest Africaine apparait en vert clair:
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Les anciens Guanches se situent vers la droite de la figure ci-dessus. Leurs génomes se rapprochent beaucoup des populations Berbères comme les Mozabites ou Sahraouis. Cette composante est encore présente dans les populations actuelles des îles Canaries: Canarian_ISB. Elle est aussi présente dans l'ancienne population des Natoufiens du Proche-Orient caractérisée également par une forte proportion d'haplogroupe du chromosome Y: E1b. Les Guanches possèdent également une composante des premiers fermiers Anatoliens et Européens (en noir). Cette composante se retrouve également dans les populations actuelles du Proche-Orient et d'Afrique du Nord, bien qu'absente chez certaines populations Berbères. Les Guanches possèdent également une composante typique du Moyen-Orient (en gris).

Enfin les cinq génomes montrent que les Guanches étaient intolérants au lactose, avaient les yeux marrons, les cheveux bruns et la peau claire ou moyennement foncée.

mercredi 18 octobre 2017

Ascendance Paléo-eskimo en Amérique du Nord

Les preuves actuelles suggèrent que les Amérindiens contemporains descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. La plus forte contribution est issue de populations qui se sont séparées des ancêtres des groupes Est Asiatiques actuels il y a environ 23.000 ans et qui ont occupé la Béringie pendant des milliers d'années avant de s'introduire en Amériques du Nord et du Sud, il y a environ 16.000 ans. La plus ancienne divergence dans ce groupe des Premiers Américains a donné naissance à un lignage qui a contribué aux groupes du Nord de l'Amérique du Nord (parlant une langue Na-Dené, Algonquienne ou Salish), et un second lignage qui a contribué aux groupes d'Amérique du Sud et certains groupes d'Amérique du Nord. L'ancien individu de Anzick appartient à ce deuxième lignage. Une seconde source d'ascendance Asiatique est celle issue de la population hypothétique Y qui a contribué davantage aux populations d'Amazonie qu'aux autres populations Amérindiennes. Une troisième vague migratoire a contribué à environ 50% de l'ascendance des populations Néo-eskimos: Inuit et Aléoute. Enfin les populations Na-Dené dont les Athabaskans hébergent une quatrième ascendance issue d'une population Paléo-eskimo venue de Tchoukotka il y a environ 5000 ans et qui s'est diffusée dans l'Arctique Américain il y a environ 4000 ans. La domination de la culture Paléo-eskimo dans l'Arctique Américain s'est terminée il y a 1350 à 1150 ans avec l'arrivée de la culture de Thulé d'abord en Alaska avant de s'étendre vers l'Est il y a 750 à 650 ans.

Les études précédentes sur des génomes d'individus Paléo-eskimos ont montré qu'ils sont reliés aux populations de l'Est de la Sibérie: Tchoukotka et Kamtchatka. La date de divergence est estimée entre 6400 et 4400 ans.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleo-Eskimo genetic legacy across North America. Ils ont séquencé le génome de 17 anciens individus dont 11 anciens individus des îles Aléoutes (vieux de 2320 à 140 ans), 3 anciens Nord Athabaskans (vieux de 790 à 640 ans), 2 Néo-eskimos de Tchoukotka (vieux de 1970 à 830 ans) et un ancien individu de la culture Ust'-Belaya également de Tchoukotka (vieux de 4410 à 4100 ans). Ces génomes ont été comparés à des populations actuelles. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont indiqués par des étoiles. La couleur correspond à des méta-populations: Athabaskans (ATH) en marron clair, Nord Américains (NAM) en gris marron, Sud Américains non représentés, Eskimos et Aléoutes (E-A) en bleu gris, Tchoukotka et Kamtchatka (C-K) en violet foncé, Proto-eskimo (P-E) en marron foncé, Sibériens de l'Est en vert et Sibériens de l'Ouest en violet clair (SIB):
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Les trois colonnes: SEQ, ILL et HO correspondent à la méthode de test des génomes: séquençage, ILLUMINA et HumanOrigins.

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les Européens sont les points gris à gauche, les Sud-Est Asiatiques les points roses en bas et les Sud-Américains les points orange en haut à droite. Les anciens individus sont représentés par des plus gros points:
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La figure ci-dessus révèle un gradient linéaire entre les Paléo-eskimos en bas (gros points marron foncé) et les Sud-Américains en haut. Entre ces deux extrêmes, on trouve les populations de Tchoukotka et Kamtchatka de l'Est Sibérien (points violet), les eskimos Aléoutes actuels (points verts), les anciens Néo-eskimos (gros points bleu clair) et anciens Aléoutes (gros points bleu foncé), les anciens Athabaskans (gros points marron clair) et les Athabaskans (Na-Dené) actuels (points marron clair).

La statistique f4 et le logiciel qpAdm montrent de plus que toutes les populations situées sur ce gradient peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique entre les Premiers Américains et les Paléo-eskimos. Ainsi les Sud Américains ont 0% d'ascendance Paléo-eskimo, les Nord Américains 3%, les populations Na-dené actuelles entre 7 et 22%, les anciens Athabaskans entre 23 et 38%, les Néo-eskimos et Aléoutes entre 30 et 68%, les Yupiks d'Alaska entre 71 et 76%, les populations de Tchoukotka et Kamtchatka en Sibérie Nord Orientale environ 100% et les Paléo-eskimos 100%. Ces résultats ont été confirmés par le logiciel GLOBETROTTER et par l'analyse du partage d'allèles rares. Tous ces résultats suggèrent que les populations Na-Dené actuelles possèdent entre 10 et 25% d'ascendance Paléo-eskimo. C'est également vrai pour les trois anciens Athabaskans qui ont cependant une proportion d'ascendance Paléo-eskimo un peu plus forte que les populations actuelles Na-Dené. Ceci implique une certaine continuité génétique depuis 800 ans, avec cependant une légère diminution de l'ascendance Paléo-eskimo avec le temps.

Des différences morphologiques entre les squelettes humains des îles Aléoutes datés avant et après 1000 ans correspondant à l'expansion Thulé, avaient suggéré un changement de population. Cependant les résultats des génomes obtenus dans cette étude pour les îles Aléoutes ne confirment pas ces résultats comme on peut le voir sur la PCA ci-dessus où tous les échantillons des îles Aléoutes se regroupent entre eux quelle que soit leur ancienneté. Ces résultats sont confirmés également par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE.

L'ancien individu de la culture Ust'-Belaya du Tchoukotka est daté entre 4410 et 4100 ans. Cette ancienne culture montre des liens avec le Néolithique Final de Sibérie ainsi qu'avec la culture Paléo-eskimo. La position de cet individu sur l'Analyse en Composantes Principales montre qu'il pourrait être issu d'un mélange génétique entre des Paléo-eskimos et des lignages Ouest Sibériens (20 à 50% selon la population source). De plus la statistique f4 montre que cet individu présente une forte proportion d'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) trouvée notamment chez le garçon de Mal'ta. Ce résultat n'est pas surprenant sachant que les population Ouest Sibériennes ont une proportion substantielle d'ascendance ANE.

Les auteurs ont ensuite construit un modèle démographique. Ce modèle suggère que les populations Arctiques des deux côtés du détroit de Béring (Tchoukotka et Kamtchatka d'un côté et Eskimos Aléoutes de l'autre) forment une clade qui s'est séparée des ancêtres des Sibériens actuels il y a environ 6300 ans. Les populations de Tchoukotka et Kamtchatka se sont séparées des Eskimos Aléoutes il y a environ 4000 ans:
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La figure ci-dessus montre également que les populations Athabaskans ont hérité d'environ 22% d'ascendance issue des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes. Ces ancêtres devaient être proches des Paléo-eskimos.

Les auteurs ont ensuite introduits deux anciens individus dans leur modèle démographique. L'ancien Paléo-eskimo Saqqaq se positionne principalement au niveau des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes (figure b ci-dessus). Ceci suggère que les Paléo-eskimos étaient une population proche de la population qui a donné naissance aux Néo-eskimos, et que les Paléo-eskimos ont contribué aux populations Na-Dené. Un ancien Aléoute se positionne sur la branche des Eskimos et Aléoutes actuels (figure c). Ceci confirme la continuité génétique dans la région comme précédemment vu dans la PCA.

En conclusion, cette étude montre deux résultats importants sur l'héritage génétique des Paléo-eskimos. Premièrement les Paléo-eskimos étaient étroitement reliés génétiquement au lignage Asiatique qui a donné naissance aux populations actuelles Eskimo et Aléoutes. Deuxièmement, les Paléo-eskimos ont contribué substantiellement à l'ascendance des populations Amérindiennes Na-Dené.

La figure ci-dessous résume les résultats obtenus dans cette étude. La figure a indique l'arrivée d'une population Ouest Sibérienne dans le Nord-Est (flèche verte) qui va donner naissance à la population Paléo-eskimo qui se diffuse ensuite dans l'Arctique Américain (flèche rouge). Cette population Paléo-eskimo se mélange génétiquement avec les populations Na-Dené. Plus tard, la population Néo-eskimo se diffuse du Nord-Est Sibérien vers l'Arctique Américain (flèche bleue):
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Dans la figure b ci-dessus, les auteurs suggèrent que les Paléo-eskimos et les Premiers Américains se sont rencontrés en Alaska Occidentale dans les cultures Old Whaling, Choris, Norton et Ipiutak. entre 3100 et 2500 ans. La culture Old Bering Sea (en bleu foncé) se diffuse juste après il y a 2200 ans. Enfin la culture Thulé se propage vers l'Est il y a environ 1150 ans.

mardi 17 octobre 2017

ADN mitochondrial ancien à Terre-Neuve, Canada

Les plus anciennes traces d'occupation au Labrador se situent à L'Anse Amour et sont datées d'il y a 7700 ans. Il s'agit d'une des premières manifestations de la culture Archaïque Maritime. Cette tradition est caractérisée par l'exploitation des ressources marines et s'étend le long des côtes de Terre-Neuve entre 4500 et 3400 ans. Sa disparition est probablement liée au refroidissement climatique reflété par la diminution des forêts d'épicéa, ou à la compétition avec les premiers arrivants de la culture Paléo-eskimo Pré-Dorset dont les premières traces à Terre-Neuve datent d'il y a environ 3800 ans. Ensuite les cultures Paléo-eskimos Groswater et Dorset prospèrent dans la région. A l'arrivée des premiers Européens, les Amérindiens de Terre-neuve sont appelés Béothuks:
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Cette population se réfugie alors dans l'intérieur des terres pour minimiser les contacts avec les Européens, et décline avant de disparaître totalement en 1829 à la mort de son dernier représentant.

Ana Duggan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic Discontinuity between the Maritime Archaic and Beothuk Populations in Newfoundland, Canada. Ils ont testé l'ADN mitochondrial de 151 individus appartenant aux cultures Archaïque maritime, Paléo-eskimo et Béothuk. Des résultats ont été obtenus pour 74 individus dont 53 de la culture Archaïque maritime, 2 de la culture Dorset et 19 Béothuks. Ils appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux Amérindiens bien connus: A2, B2, C1, C4, D1, D2 et X2:
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La diversité mitochondriale est élevée chez les Archaïques maritimes et chez les Béothuks, ce qui contraste avec les résultats précédents qui montraient une faible diversité dans la culture Dorset (unique haplogroupe D2a). Il n'y a pas de relation de descendance entre les échantillons Archaïques maritimes et les échantillons Béothuks à l'exception des individus de l'haplogroupe X2a. Il est intéressant de noter par ailleurs que l'homme de Kennewick sur la côte Est de l'Amérique du Nord et daté de 8800 ans, appartenait à une forme basale de l'haplogroupe X2a. Ces données suggèrent que l'origine de l'haplogroupe mitochondrial X2a se situe au Nord-Est de l'Amérique, et qu'il s'est ensuite diffusé de la côte Nord Pacifique vers la côte Nord Atlantique il y a au moins 4000 ans.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel BEAST pour tracer un arbre des différents lignages maternels associés aux dates de séparations des différentes branches:
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Ces résultats suggèrent une forte discontinuité génétique entre les populations Archaïque maritime et Béothuk. De plus ces deux populations ne descendent pas d'une même population ancestrale de la région. Cette dernière a donc subi plusieurs vagues de migration humaine.

lundi 16 octobre 2017

Génomes anciens sur l'île de Pâques

L'île de Pâques (Rapa Nui) joue un rôle centrale dans le débat sur d'éventuels contacts pré-Européens entre les Polynésiens et les Amérindiens. La découverte de patates douces en Polynésie autour de l'an mille est un argument fort en faveur d'un tel contact. De plus une étude récente sur le génome d'habitants actuels de l'île de Pâques a montré qu'ils avaient environ 6% d'ascendance Amérindienne.

Lars Fehren-Schmitz et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic Ancestry of Rapanui before and after European Contact. Ils ont analysé le génome de 7 squelettes de l'île de Pâques dont une partie date d'avant l'arrivée des Européens en 1722.

Les auteurs ont obtenu des résultats pour cinq de ces anciens individus dont trois datent d'avant l'arrivée des Européens, et les deux derniers d'après:
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Quatre de ces cinq individus sont des hommes. Le sexe du cinquième individu n'a pas pu être déterminé. Tous ces individus portent l'haplogroupe mitochondrial Polynésien typique: B4a1a1.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces anciens individus de l'île de Pâques (losanges rouges ci-dessous) aux populations actuelles et à deux anciens individus de Botocudo au Brésil (triangles rouges vers le haut) mais portant une ascendance Polynésienne et à des anciens individus de la culture Lapita (triangles rouges vers le bas) en Océanie:
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Les résultats montrent que les anciens individus de l'île de Pâques se regroupent avec les Polynésiens anciens et actuels. Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 comme le montre la figure ci-dessous:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats optimaux sont obtenus pour K=6. Ci-dessous les anciens individus de l'île de Pâques sont RapaNui_pre (datés d'avant l'arrivée des Européens) et RapaNui_post:
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Ainsi les trois anciens individus de l'île de Pâques datés d'avant l'arrivée des Européens ont environ 80% d'ascendance Asiatique (en orange) et 20% d'ascendance Papoue (en rouge) de manière similaire aux Polynésiens actuels et aux anciens individus de Botocudo. Ils n'ont pas d'ascendance Amérindienne (en bleu) contrairement aux habitants actuels de l'île de Pâques (RapaNui_modern) qui en possèdent entre 5 et 9%. Un des deux anciens individus de l'île de Pâques datés d'après l'arrivée des Européens possède environ 20% d'ascendance Européenne (en vert).

De plus la statistique D confirme que les anciens individus de l'île de Pâques datés d'avant l'arrivée des Européens ne possèdent pas d'ascendance Amérindienne.

Comme les anciens individus de l'île de Pâques datés d'après l'arrivée des Européens, ne possèdent pas non plus d'ascendance Amérindienne, cette dernière n'était pas encore présente dans toute la population de l'île de Pâques au 19ème siècle. Ainsi l'arrivée de cette ascendance Amérindienne sur l'île de Pâques a probablement été faite via les Européens. En effet entre 1722 et 1862 les archives montrent que 53 bateaux partant de l'Amérique du Sud à destination de l'Europe se sont arrêtés sur l'île de Pâques. Ces bateaux devaient transporter des personnes d'ascendance mélangée Européenne et Amérindienne, dont certains ont pu faire halte sur l'île de Pâques. De plus le Pérou a rapatrié en 1884 ses esclaves Polynésiens sur l'île de Pâques, indépendamment de leur origine. Ils devaient avoir une fraction d'ascendance Amérindienne.

vendredi 13 octobre 2017

Le génome d'un ancien individu Est Asiatique vieux de 40.000 ans

En 2012, Qiaomei Fu et ses collègues avaient obtenu des résultats d'ADN ancien sur un ancien individu de la grotte Tianyuan en Chine, vieux d'environ 40.000 ans. A cause de la forte proportion des séquences microbiennes contenues dans l'ADN, les auteurs n'avaient obtenu des résultats que pour l'ADN mitochondrial et une très faible partie de l'ADN nucléaire.

Melinda Yang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Avec de nouvelles méthodes d'extraction, ils ont séquencé le génome du même individu de la grotte Tianyuan avec une couverture moyenne de 3. Ces données ont été comparées avec d'autres anciens génomes d'Eurasie ainsi que des populations actuelles.

Cet individu est un homme. La statistique f3 montre qu'il partage plus d'allèles dérivés avec les populations actuelles de l'Est Asiatique, les Océaniens et les Amérindiens (voir figure A ci-dessous):
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C'est également vrai pour les anciens individus (figure B ci-dessus). De plus tous les anciens individus Est Asiatiques et Amérindiens sont plus proches les uns des autres qu'ils ne sont de l'ancien individu de Tianyuan. Ainsi l'individu de Tianyuan appartenait à un ancien groupe qui a contribué à toutes les populations plus récentes d'ascendance Asiatique. Donc la séparation génétique entre l'Europe et l'Asie remonte à plus de 40.000 ans.

Avant 35.000 ans, plusieurs populations co-existaient donc en Eurasie. Une est représentée par l'ancien individu de Kostenki qui a contribué à l'ascendance des Européens actuels, une autre est représentée par l'individu de Tianyuan qui a contribué à l'ascendance des Est Asiatiques actuels. D'autres populations représentées par l'ancien individu de Ust’-Ishim en Sibérie et par l'ancien individu de Oase en Roumanie n'ont pas contribué génétiquement aux populations actuelles. Si on inclut la population Basal Eurasian qui a contribué aux Européens actuels, un minimum de quatre populations différentes ont coexisté en Eurasie avant 35.000 ans.

Parmi les anciens individus du Paléolithique Supérieur d'Europe, l'individu GoyetQ116-1 des grottes de Goyet en Belgique vieux de 35.000 ans (culture Aurignacienne), partage plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan que tous les autres (voir le numéro 1 dans la figure B ci-dessus). De plus les anciens individus Européens reliés à cet individu des grottes de Goyet comme l'ancien individu du site de El Miron en Espagne vieux de 19.000 ans (culture Magdalénienne) ne partagent pas plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan. Également, les populations actuelles de l'Est Asiatique ne partagent pas plus d'allèles dérivés avec ce individu des grottes de Goyet qu'avec les autres anciens individus Européens. L'individu des grottes de Goyet porte l'haplogroupe mitochondrial M trouvé aujourd'hui parmi les populations Est Asiatiques, Océaniennes et Amérindiennes, mais absent dans les populations actuelles Européennes. Tous ces résultats suggèrent que les anciens individus de Tianyuan et de Goyet partagent une ascendance commune qui n'a pas contribué aux autres anciens individus d'Eurasie.

D'autres liens génétiques entre Eurasie de l'Est et de l'Ouest ont été mis en évidence. Ainsi les individus de Mal'ta et de AfontovaGora en Sibérie ainsi que certains anciens individus Mésolithiques Européens et les anciens chasseurs-cueilleurs de Carélie, ont reçu un flux de gènes issu de l'Est de l'Asie.

Les Asiatiques actuels portent des ascendances issues des Néandertaliens et des Dénisoviens. L'ancien individu de Tianyuan porte environ 4 à 5% d'ascendance Néandertalienne comme de nombreux anciens individus d'Eurasie. Les auteurs n'ont pas détecté d'ascendance Dénisovienne chez l'ancien individu de Tianyuan à un niveau équivalent à ce qu'on trouve chez les Océaniens actuels, mais n'excluent pas que ce niveau soit équivalent à ce qu'on trouve chez les Est Asiatiques actuels.

Beaucoup de populations Amérindiennes actuelles partagent des allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan, mais trois populations Sud-Américaines (Surui et Karitiana du Brésil et Chane du Nord de l'Argentine et du Sud de la Bolivie) partagent plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan que toutes les autres populations Amérindiennes. Ces populations Amérindiennes partagent également plus d'allèles dérivés avec les populations Papoues et Onge actuelles que toutes les autres populations Amérindiennes. Ces résultats suggèrent qu'au moins deux populations ancestrales différentes ont contribué à l'ascendance des populations Amérindiennes. L'ancien individu Amérindien Anzick-1 ne partage pas plus d'allèles dérivés avec l'ancien individu de Tianyuan (ou avec les Papous et Onges actuels) que les autres individus Amérindiens. Ainsi les Surui, Karitiana et Chane peuvent être modélisé comme un mélange génétique entre les autres populations Amérindiennes et une ancienne population reliée à l'ancien individu de Tianyuan, aux Papous et aux Onges (9 à 15%). Ces différents résultats peuvent être modélisés par le graphe ci-dessous:

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Dans le graphe ci-dessus les populations Européennes sont représentées par l'ancien individu de Kostenki.

samedi 7 octobre 2017

Le génome à haute couverture d'une femme Néandertal de la grotte Vindija en Croatie

Les hommes de Néandertal sont les hommes archaïques les plus proches des hommes modernes. La comparaison de leur génome a montré que les hommes de Néandertal se sont mélangés avec les ancêtres des hommes actuels vivant en dehors de l'Afrique Sub-Saharienne. Une grosse partie de l'ADN issue de l'homme de Néandertal chez les hommes modernes s'est révélée préjudiciable et a été purgée par la sélection naturelle. Cependant une petite partie s'est révélée bénéfique. Aujourd'hui, parmi les hommes contemporains la plupart de l'ADN issu de l'homme de Néandertal est relative à la susceptibilité et à la résistance à certaines maladies.

Cependant notre connaissance de la variation génétique parmi les hommes de Néandertal reste limitée. Le génome de cinq Néandertaliens a été déterminée, cependant un seul est de bonne qualité: celui d'un homme de Néandertal de l'Altaï au sud de la Sibérie, trouvé dans la grotte Denisova (avec une couverture proche de 50). A côté de celui-ci les génomes de trois individus de la grotte Vindija en Croatie et celui d'un individu de la grotte Mezmaiskaya dans le Caucase, ont été déterminé avec une faible couverture.

Les hommes de Néandertal ont vécu dans la grotte Vindija en Croatie jusqu'à une date relativement tardive. Kay Prüfer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Ils ont séquencé le génome d'une femme de Néandertal de la grotte Vindija avec une couverture voisine de 30.

Les auteurs ont estimé le degré d'hétérozygotie chez ce nouvel individu. Ils ont obtenu une valeur voisine de 1.6x10−5 (soit une différence moyenne de 1,6 pour 10000 paires de base entre les deux copies de son génome). Cette valeur est similaire à celle obtenue pour l'homme de Néandertal de la grotte Denisova et un peu inférieure à celle obtenue pour l'homme de Denisova. Cette valeur est par contre nettement inférieure à celle obtenue chez les hommes modernes:
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Cette faible hétérozygotie est donc une caractéristique des hommes archaïques. Elle suggère qu'ils vivaient dans des populations dont la taille effective était de l'ordre de seulement 3000 individus. D'autre part les longs segments homozygotes de longueur supérieure à 10 cM, détectés chez le Néandertalien de l'Altaï, sont absents chez le Néandertalien de Croatie indiquant ainsi l'absence de consanguinité importante dans la population Néandertalienne de la grotte de Vindija. Cette caractéristique n'était donc pas générale dans la population Néandertalienne. Néanmoins on trouve chez le Néandertalien de Croatie des segments homozygotes de longueur supérieure à 2,5 cM, équivalents à ce que l'on retrouve dans certaines populations Amérindiennes actuelles isolées:
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Les auteurs ont ensuite estimé les âges des hommes archaïques dont on a un génome à haute couverture. Ainsi le Néandertalien de la grotte Vindija vivait il y a environ 52.000 ans, le néandertalien de l'Altaï vivait il y a environ 122.000 ans et l'individu de Denisova vivait il y a environ 72.000 ans. Ces dates absolues sont approximatives et dépendent de plusieurs facteurs comme le taux de mutation et la durée d'une génération, néanmoins les dates relatives entre ces trois individus sont correctes.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre ces trois hommes archaïques et les hommes modernes. Ainsi la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et l'homme de Denisova remonte environ entre 440.000 et 390.000 ans, et la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et les hommes modernes remonte environ entre 630.000 et 520.000 ans. La date de divergence entre les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï remonte environ entre 145.000 et 130.000 ans. Enfin la date de divergence entre les Néandertaliens de Croatie et du Caucase remontre entre 100.000 et 80.000 ans:
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Les hommes modernes Africains partagent moins d'allèles dérivés avec le Dénisovien qu'avec les Néandertaliens (Figure A ci-dessous), confirmant ainsi le flux de gènes issu des ancêtres des hommes modernes chez les Néandertaliens. D'autre part, les hommes modernes Africains partagent presque autant d'allèles dérivés avec les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï suggérant ainsi que ce flux de gènes a eu lieu avant la divergence entre les deux Néandertaliens datée entre 145.000 et 130.000 ans (Figurer B ci-dessous):
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On sait qu'une proportion du génome des hommes modernes hors d'Afrique vient de l'homme de Néandertal. En fait les Néandertaliens de Croatie et du Caucase partagent beaucoup plus d'allèles avec les hommes modernes non Africains que le Néandertalien de l'Altaï:
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Les auteurs ont ensuite raffiné la proportion d'ADN de Néandertal chez les hommes modernes non Africain. Ils ont ainsi estimé cette proportion entre 1,8 et 2,6% chez les population non Africaines (plus élevée chez les Est Asiatiques que chez les Ouest Eurasiens):
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Le fait que l'homme de Néandertal de Croatie a davantage contribué au génome de l'homme moderne que l'homme de Néandertal de l'Altaï a permis de mettre en évidence plus de gènes issus de Néandertal chez l'homme moderne.Parmi ceux-ci les auteurs ont mis en évidence des variants associés au cholestérol LDL, à la vitamine D, à certains troubles de l'alimentation, à l'accumulation de graisse viscérale, à la polyarthrite rhumatoïde, à la schizophrénie et à la réponse aux médicaments antipsychotiques.

vendredi 6 octobre 2017

Anciens génomes des chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur du site Russe de Sunghir

L'opportunité de connaître la dynamique des premières populations d'hommes modernes est rare à cause du manque de restes fossiles et de l'absence de preuve de réelle contemporanéité des différents fossiles retrouvés. Une exception réside cependant dans les quelques sépultures multiples qui peuvent représenter les restes d'un unique groupe social.

Un de ces exemples est le site de Sunghir situé en Russie au Nord-Est de Moscou, qui abrite deux sépultures du Paléolithique Supérieur. La première contient un unique individu mâle adulte, et la seconde contient les restes de deux enfants ainsi qu'un morceau de fémur d'un individu adulte. Le site contient également d'autres restes humains de provenance stratigraphique incertaine appartenant à cinq individus. Les analyses radiocarbones placent l'âge des quatre premiers individus entre 34.600 et 33.600 ans.

Martin Sikora et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes show social and reproductive behavior of early Upper Paleolithic foragers. Ils ont séquencé le génome de 6 individus du site de Sunghir dont cinq seulement ont donné un résultat. Ces cinq individus comprennent les quatre individus des deux sépultures bien datées et un cinquième individu dont la date radiocarbone a donné un âge de seulement 800 ans. Ce dernier individu n'appartient donc pas aux sépultures du Paléolithique Supérieur et a donc été écarté des analyses ultérieures.

Les résultats d'ADN mitochondrial montrent que l'unique individu de la première sépulture est de l'haplogroupe U8c, alors que les trois individus de la seconde sépulture sont de l'haplogroupe U2:
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De plus les résultats de l'ADN du chromosome Y montrent que les quatre individus sont de l'haplogroupe C1a2.

Les auteurs ont ensuite étudié le degré de relation entre les individus de Sunghir. De manière surprenante, ces individus ne sont pas des proches parents, au moins jusqu'au troisième degré, bien que les trois individus de la seconde sépulture aient le même haplogroupe mitochondrial et du chromosome Y. De plus, la taille effective de la population de Sunghir est estimée entre 200 et 500, valeur compatible avec les tailles effectives des populations de chasseurs-cueilleurs actuelles en Afrique.

Les auteurs ont ensuite comparé les individus de Sunghir avec les autres populations Eurasiennes de chasseurs-cueilleurs en utilisant la statistique f3. La figure ci-dessous montre que les individus de Sunghir se regroupent entre eux, mais qu'ils présentent une affinité génétique avec les individus de Kostenki en Russie et de Vêstonice en République Tchèque, ces derniers associés à la culture Gravettienne:
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Sur un modèle de mélange génétique des principaux individus Paléolithiques d'Eurasie, les auteurs ont estimé que la population de Sunghir descend d'un lignage relié à la population de Kostenki, et contribue à la plus forte fraction génétique de la population de Vêstonice. Il s'agit de la lignée Gravettienne:
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A l'aide d'un modèle de coalescence, les auteurs ont montré que les individus de Sunghir ont divergé des ancêtres de la population Européenne il y a environ 38.000 ans, alors que la population de Ust-Ishim de Sibérie vieille de 45.000 ans avait divergé des ancêtres de la population Asiatique il y a environ 48.000 ans. L'introgression Néandertalienne est identique chez les deux populations de Sunghir et de Ust-Ishim et est multiple. La première (2,4 à 2,5%) est datée d'environ 55.000 ans. Une seconde introgression (0,4 à 0,6%) est détectée dans les deux populations de Ust-Ishim et de Sunghir:
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Les résultats de cette étude suggèrent au Paléolithique Supérieur, un réseau de groupes de chasseurs-cueilleurs qui recherchent leur partenaire sexuel dans un autre groupe (exogamie) pour éviter la consanguinité. Ce résultat contraste avec les résultats obtenus précédemment chez les Néandertaliens qui montraient une forte consanguinité. Néanmoins, plus de données génomiques sont nécessaires pour confirmer ces premiers résultats.

samedi 23 septembre 2017

Génomes anciens au Maghreb

Le génome des populations actuelles d'Afrique du Nord suggère que cette population a hérité de quatre sources différentes génétiques: une composante autochtone reliée aux migrations de retour vers l'Afrique depuis le Proche-Orient datées d'environ 12.000 ans, une composante Moyen-Orientale reliée à la conquête Arabe, une composante Sub-Saharienne et une composante Européenne.

Rosa Fregel et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Neolithization of North Africa involved the migration of people from both the Levant and Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus du site Marocain du Néolithique Ancien de Ifri n'Amr or Moussa (IAM) daté d'environ 7000 ans, et du site Marocain du Néolithique Final de Kelif el Boroud (KEB) daté d'environ 5000 ans. Ils ont également séquencé le génome de 13 individus du Néolithique Ancien d'Andalousie des sites de El Toro (TOR) et Los Botijos (BOT) vieux de 7000 ans également (symboles noirs ci-dessous):
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Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 19 individus:
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Les individus du site du Néolithique Ancien du Maroc appartiennent aux haplogroupes U6 et M1, alors que ceux du Néolithique Final appartiennent aux haplogroupes: K1a, X2b et T2b reliés au Néolithique du Proche-Orient et d'Europe.

Six hommes ont été identifiés parmi les échantillons: deux sur chacun des sites de Ifri n'Amr or Moussa, Kelif el Boroud et El Toro. Les deux hommes du Néolithique Ancien Marocain sont E1b-M35, un homme du Néolithique Final du Maroc est T1a-M70 et un homme du Néolithique Ancien Andalous est G2a-Z39334.

Tous ces résultats uni-parentaux suggèrent un remplacement de population entre le Néolithique Ancien et le Néolithique Final au Maroc.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante, les individus du Néolithique Ancien du Maroc (disques noirs en haut à droite ci-dessus) se situent à part de tous les autres anciens individus préalablement publiés (notamment les Néolithiques du Proche-Orient ou d'Europe), et sont par contre proches des populations actuelles d'Afrique du Nord. Les individus du Néolithique Ancien Andalous se regroupent avec les Néolithiques Européens (triangles jaunes), proches des Néolithiques d'Anatolie (triangles verts). Enfin les individus du Néolithique Final du Maroc se trouvent à mi chemin entre les Néolithiques Ancien du Maroc et les Néolithiques Anciens Européens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont à gauche et les populations actuelles à droite:
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Les anciens individus du Néolithique Ancien Marocain possèdent leur propre composante (jaune pâle). On retrouve également cette composante chez les anciens individus du Levant et les populations actuelles du Moyen-Orient et d'Afrique du Nord pour les faibles valeurs de K. Pour K=6, on retrouve cette composante essentiellement chez les populations actuelles d'Afrique du Nord avec un gradient Ouest-Est. Les individus du Néolithique Final du Maroc ont deux composantes principales issues du Néolithique Ancien Marocain et du Néolithique Ancien Européen. Pour K=8, une composante spécifique du Néolithique Espagnol apparait chez ces individus du Néolithique Final Marocain. Ce dernier résultat suggère une migration de la péninsule Ibérique vers le Maroc durant le Néolithique.

La statistique f3 montre que les individus du Néolithique Ancien Marocain partagent plus d'affinité génétique avec les anciennes populations Mésolithiques et Néolithiques du Levant, alors que les populations du Néolithique Final Marocain partagent leur affinité génétique entre les individus du Néolithique Ancien Marocain et les individus du Néolithique Ancien Ibérique, suggérant ainsi que le Néolithique Final du Maroc est issu d'un mélange génétique entre la population locale et des fermiers Espagnols.

L'analyse des traits phénotypiques montre que les individus du Néolithique Ancien du Maroc avaient la peau et les yeux sombres. Cependant les individus du Néolithique Final Marocain avaient la peau et les yeux d'une couleur plus claire.

Mise à jour

Si les auteurs ne comparent pas les anciens individus du Maroc avec les populations Sub-Sahariennes dans le texte principal de leur publication, ils le font dans leurs données supplémentaires.

Voici l'Analyse en Composantes Principales avec les populations Bantoues et Yorubas (en marron):
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Les anciens Marocains se situent beaucoup plus proche des populations actuelles du Proche-Orient que des populations actuelles Sub-Sahariennes.

Voici l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE incluant les populations Bantoues et Yorubas:
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Pour K=2, l'analyse sépare les populations Sub-Sahariennes (en rouge) des populations Eurasiennes (en vert). Les anciens Marocains du Néolithique Ancien montrent un peu plus de composante Sub-Saharienne que les Mozabites actuels. Pour une valeur de K supérieure ou égale à 4, les anciens Marocains (IAM et KEB) ne partagent pas d'ascendance Sub-Saharienne (en rouge).

La statistique f3 montre également que les populations du Néolithique Ancien du Maroc (IAM) ont beaucoup d'affinité génétique avec les anciennes populations du Levant et très peu avec l'ancien Éthiopien Mota:
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Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique bien que les anciens Marocains du Néolithique Ancien sont originaire principalement du Levant et non pas d'Afrique Sub-Saharienne. En effet la table ci-dessous qui compare les échantillons IAM avec d'un côté les populations du Levant et de l'autre des populations d'Afrique Sub-Saharienne, montre que les valeurs de Z obtenues sont toutes très élevées:
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vendredi 22 septembre 2017

ADN ancien en Afrique Sub-Saharienne

L'Afrique abrite plus de diversité génétique que d'autres régions du monde. Aujourd'hui les lignages Africains les plus anciens, sont présents dans quelques populations peu nombreuses dont les Khoïsans d'Afrique du Sud, les pygmées d'Afrique Centrale et les Hadzas de Tanzanie. Cependant la structure de la population Africaine avant l'arrivée des fermiers et pasteurs du Néolithique, reste inconnue. Les pasteurs originaires du Proche-Orient ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 4000 ans et en Afrique du Sud il y a environ 2000 ans. Les agriculteurs parlant une langue Bantoue, sont originaires d'Afrique de l'Ouest et ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 2000 ans, puis en Afrique du Sud il y a environ 1500 ans.

Pontus Skoglund et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Prehistoric African Population Structure. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens Africains Sub-Sahariens dont trois individus d'Afrique du Sud vieux de 2300 à 1300 ans, sept individus du Malawi vieux de 8100 à 2500 ans, quatre individus des régions côtières du Kenya et de Tanzanie vieux de 1400 à 400 ans, et un individu de l'intérieur de la Tanzanie vieux de 3100 ans. Ces données ont été fusionnées avec le génome d'un ancien Éthiopien vieux de 4500 ans et avec le génome de 584 Africains actuels appartenant à 59 populations. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer les anciens individus avec les populations contemporaines:
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Les deux chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans (ronds jaunes ci-dessus) se regroupent avec les Khoïsans actuels. Onze des douze individus de l'Est de l'Afrique s'étirent sur une ligne droite située entre les Khoïsans (en bas) et les Hadzas (en haut). Ce gradient est corrélé avec la géographie. Les anciens individus du Malawi (en orange) se regroupent fortement ensemble indiquant ainsi une forte continuité génétique dans la région pendant plus de 5000 ans. Cette ancienne population n'existe cependant plus aujourd'hui.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat obtenu pour K=7:
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Les auteurs ont ensuite construit un modèle dans lequel les populations anciennes et actuelles tracent leur ascendance génétique dans trois populations anciennes du Proche-Orient et six populations anciennes Africaines (figure A ci-dessous). Les Mendes de Sierra Léone forment une de ces composantes qui se retrouve avec de fortes proportions dans les populations actuelles d'Afrique de l'Ouest (figure D ci-dessous). Les anciens génomes d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans, représentent l'ascendance Sud Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers. L'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans représente l'ascendance Est Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers (figure C ci-dessous). Les pygmées Mbuti forment une composante Centre Africaine. Un ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans représente un ancien pasteur Est Africain (figure E ci-dessous). Les Dinka du Soudan représentent une composante retrouvée chez les populations actuelles parlant une langue nilotique. Enfin les trois anciennes populations du Proche-Orient sont les premiers fermiers d'Anatolie, du Levant et d'Iran. Les résultats de ce modèle montre que l'ascendance des anciens individus d'Afrique du Sud était davantage présente autrefois plus au Nord et à l'Est de l'Afrique. En effet cette composante se retrouve à 91% chez les Khoïsans actuels, à 31% chez un ancien individu de Tanzanie et entre 60 et 65% chez les anciens individus du Malawi (figure B ci-dessous).
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Les résultats montrent également que les Hadzas de Tanzanie dérivent d'un ancien lignage que l'on retrouve chez un ancien individu d’Éthiopie vieux de 4500 ans. Cependant ce lignage a peu contribué à l'ascendance des populations Bantoues d'Afrique de l'Est qui dérivent davantage des Africains de l'Ouest, mais aussi un peu d'une population nilotique et d'un ancien pasteur de Tanzanie. Parmi les anciens individus, un seul de Tanzanie vieux de 600 ans a un profil génétique similaire aux populations Bantoues actuelles. Cet ancien individu a même davantage d'ascendance Ouest Africaine que les populations actuelles de la région indiquant ainsi que la population d'agriculteurs d'Afrique de l'Ouest est restée isolée de la population locale de chasseurs-cueilleurs au moins au début. Le mélange génétique entre ces deux populations est estimé entre 800 et 400 ans.

L'ascendance Ouest Eurasienne est présente en Afrique de l'Est. Son arrivée a été estimée à une date voisine de 3000 ans. Ainsi l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans peut-être modélisé comme ayant environ 38% de son ascendance issue des anciens fermiers du Levant. Il n'a aucune ascendance issue des anciennes populations d'Anatolie et d'Iran. Le reste de son ascendance vient d'une population voisine de l'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans.

Les populations actuelles de Somalie parlant une langue couchitique, ont une ascendance plus compliquée qui contient une composante liée à l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans, une composante reliée à la population Dinka actuelle et environ 16% d'ascendance issue de l'ancienne population d'Iran. Ainsi cette composante Iranienne est arrivée en Afrique de l'Est probablement après la composante du Levant, un peu de manière similaire à ce que l'on retrouve au Levant à l'Âge du Bronze, et en Égypte à l'Âge du Fer.

L'ancien individu d'Afrique du Sud vieux de 1200 ans (carré jaune ci-dessus), issu d'un contexte pastoraliste, a une certaine similarité génétique avec la population actuelle Nama parlant une langue Khoe-Khoe. Il a ainsi une affinité génétique avec trois groupes différents: les Khoïsans, les Ouest Eurasiens et les Est Africains. Cela supporte l'hypothèse qu'une population non Bantoue portant une ascendance Est Africaine et Ouest Eurasienne, est arrivée en Afrique du Sud il y a au moins 1200 ans. Cet individu peut être modélisé comme ayant 40 à 54% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans et le reste d'ascendance Sud Africaine. Le groupe actuel San: Ju|’hoan qui possède le moins d'ascendance Est Africaine parmi les Khoïsans, possède environ 9% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans.

Les études précédentes ont montré que la population San d'Afrique du Sud est issue d'un lignage qui s'est séparé des autres lignages d'hommes modernes en premier. Cependant la population d'Afrique du Sud d'il y a 2000 ans était significativement plus proche des populations Est Africaines de la même époque (voir ci-dessus), que des populations actuelles d'Afrique de l'Ouest, suggérant ainsi une plus ancienne divergence de ces dernières. D'autre part, parmi les populations actuelles Ouest Africaines, les différences génétiques entre Yorubas et Mendes, sont inconsistantes avec l'hypothèse que ces deux populations descendent d'une population ancestrale homogène isolée d'une population Sud Africaine. Les auteurs ont réalisé deux modèles qui permettent d'expliquer les données. Le premier modèle suppose que les actuels Ouest Africains descendent d'un ancien lignage "basal West African" qui a plus contribué aux Mendes qu'aux Yorubas. Le second modèle suppose qu'un flux de gènes continu a connecté les Africains du Sud et de l'Est à certains groupes d'Afrique de l'Ouest plus qu'à d'autres. Ce lignage "basal West African" représenterait la plus ancienne divergence chez les hommes modernes. Ce lignage serait également à rapprocher de l'haplogroupe A00 du chromosome Y découvert au Cameroun.

mercredi 6 septembre 2017

Exogamie féminine au Campaniforme et à l'Âge du Bronze en Europe Centrale

La mobilité humaine allant du changement de résidence individuel au déplacement à grande échelle de populations, était crucial pour les transformations des sociétés préhistoriques. Les développements récents d'analyse des restes humains ont révélé à ce sujet des preuves directes. Ainsi l'analyse des isotopes du strontium et de l'oxygène contenus dans les dents a identifié des individus qui ont bougé durant leur jeunesse et l'analyse de l'ADN a révélé des continuités ou des changements importants de populations.

Au sud du Danube, trois cultures archéologiques sont reconnues durant la transition entre la fin du Néolithique et l'Âge du Bronze: la culture Cordée, la culture Campaniforme et l'Âge du Bronze Ancien. Les dernières études génétiques ont montré que les individus de la culture Cordée ont reçu 75% de leur ascendance de populations reliées à celles des steppes Pontiques comme la culture Yamnaya. Les raisons de ces mouvements de populations ne sont pas connues bien qu'une étude récente a avancé l'idée qu'une épidémie de peste ait pu déclencher ces mouvements.

Corina Knipper et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Female exogamy and gene pool diversification at the transition from the Final Neolithic to the Early Bronze Age in central Europe. Ils se sont focalisés sur la transition entre le Campaniforme et l'Âge du Bronze dans la vallée de la rivière Lech au sud d'Augsburg en Bavière. Ils ont analysé les restes de 84 individus issus de sept sites archéologiques différents de la vallée de la Lech, pour déterminer leur sexe, leur ADN mitochondrial, ainsi que les isotopes du strontium et de l'oxygène:
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Parmi ces individus, 19 sont du Campaniforme et 65 de l'Âge du Bronze.

Les résultats montrent qu'il y a 34 hommes et 36 femmes. Les autres individus n'ont pas pu être déterminés. Ces déterminations génétiques sont conformes aux déterminations archéologiques et anthropologiques faites préalablement dans 62 cas, et diffèrent pour seulement deux cas. Pour six individus, la détermination du sexe n'a été possible que génétiquement.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 80 individus. Dans la figure ci-dessous, les individus du Campaniforme sont dans le camembert de gauche et ceux de l'Âge du Bronze Ancien dans le camembert de droite:
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Il y a 13 cas d'haplotypes partagés entre plusieurs individus qui indiquent des ancêtres maternels communs. La plupart de ces cas arrivent dans le même site archéologique, mais trois cas arrivent pour deux sites différents. Notamment dans un cas, il y a partage d'haplotype entre un individu du Campaniforme et un individu du Bronze Ancien, ce qui suggère une continuité génétique entre les deux périodes.

En tout il y a 61 haplotypes uniques pour 80 individus ce qui fait une diversité génétique considérable dans les lignages maternels. Ce résultat peut être expliqué par une organisation sociale exogame dans laquelle les femmes viennent de l'extérieur rejoindre leur mari. Nous voyons également une augmentation de la diversité à l'Âge du Bronze, bien que ce résultat peut être dû au plus faible nombre d'individus testés du Campaniforme.

Les isotopes du strontium dépendent en général des conditions géologiques locales. Dans cette étude, ils varient de 0,70820 à 0,71505 pour l'ensemble des individus. Il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre. Par contre il y a de fortes différences dans les résultats obtenus pour les femmes d'un côté (figure ci-dessous à droite) et pour les hommes et les enfants de l'autre (figure ci-dessous à gauche):
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Les valeurs vont de 0,70832 à 0,71025 pour les enfants à l'exclusion d'un individu, de 0,70820 à 0,71046 pour les hommes à l'exclusion d'un individu, et de 0,70854 à 0,71381 pour les femmes. Il n'y a pas de différence statistique entre les hommes et les enfants, par contre les différences sont importantes avec les femmes. La différence vient qu'un grand nombre de femmes ont une valeur supérieure à 0.71050. Cette valeur de 0.71050 permet de déterminer les individus non locaux. Elle a été déterminée par les valeurs d'isotopes du strontium de la faune locale: loirs et écureuils pour la faune sauvage et cochons, chèvres, moutons et bœufs pour la faune domestique. Ces valeurs plus élevées des isotopes du strontium se retrouvent dans les régions voisines: Nördlinger Ries, la forêt Bavaroise et les Alpes.

La détermination des valeurs des isotopes du strontium pour la seconde et la troisième molaire d'un même individu, permet de savoir s'il a bougé entre le début de l'enfance et la fin de l'adolescence. Pour 11 femmes sur 14, ces valeurs sont quasi identiques, impliquant que ces femmes sont arrivées dans la vallée de la Lech seulement à l'âge adulte (après 16 ans). Dans la figure ci-dessous, chaque individu est caractérisé par deux valeurs d'isotopes du strontium correspondant à deux dents différentes. Le trait pointillé horizontal correspond à la valeur limite pour les individus non locaux:
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Ainsi la femme OBKR26 est arrivée dans la vallée de la Lech durant son enfance. L'homme UNTA153 est probablement né dans la vallée de la Lech, puis a bougé durant son enfance avant de revenir dans la vallée de la Lech.

Les isotopes de l'oxygène dépendent en général de la température, l'altitude et la distance à la mer. Dans cette étude, ils varient de 14,3 à 18,2. Là non plus il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre, ni entre les hommes, les femmes et les enfants. Les valeurs locales pour la vallée de la Lech sont estimées entre 14,7 et 17,4 (traits pointillés verticaux dans la figure ci-dessus). Seuls sept individus ont des valeurs en dehors des estimations locales.

La forte proportion de femmes non locales ainsi que la forte diversité mitochondriale sont consistants avec une société patrilocale et une exogamie féminine. Ce résultat a été également obtenu dans d'autres sites Campaniformes en Bavière, Autriche, Hongrie, République Tchèque et dans les îles Britanniques, ainsi que dans des sites Cordés et de l'Âge du Bronze en Allemagne. Ce type de société devait être donc généralisé à l'échelle continentale, à cette époque.

Dans la vallée de la Lech, les valeurs des isotopes du strontium des femmes non locales peuvent être séparées en deux groupes: entre 0,7105 et 0,7110 d'un côté et entre 0,71233 et 0,71381 de l'autre, impliquant ainsi probablement deux régions différentes d'origine pour les femmes de la vallée de la Lech. Les femmes non locales ne sont pas visibles archéologiquement. Elles ont la même position et le même mobilier archéologique que les femmes locales. Leur arrivée à la fin de leur adolescence ou plus tard suggère une arrivée liée à leur mariage dans la vallée de la Lech.

jeudi 3 août 2017

Origine génétique des Minoens et des Mycéniens

Les précédentes études d'ADN ancien ont identifié les ancêtres des premiers fermiers Néolithiques d’Europe en Grèce et dans l'ouest de l'Anatolie. Cependant, l'histoire plus récente de ces régions jusqu'à l'Âge du Bronze est moins claire. Il y a des preuves génétiques limitées suggérant des migrations venues de l'Est (Iran et Caucase) atteignant l'Anatolie à partir d'au moins 3800 av. JC. et venues du Nord (Europe du Nord et Sibérie) atteignant l'Europe et contribuant à l'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) chez tous les Européens. Cependant l'impact de ces migrations dans la région de la mer Égée reste encore inconnu.

Durant l'Âge du Bronze, deux cultures archéologiques émergent dans la mer Égée. Les Minoens en Crète ont formé la première grande culture Européenne. Cependant leur alphabet Linéaire A n'a jamais été déchiffré obscurcissant ainsi l'origine de cette civilisation. La culture Mycénienne en Grèce continentale écrivait avec l'alphabet Linéaire B identifié comme une forme ancienne du Grec, qui est une langue Indo-Européenne. Les influence Crétoises en Grèce continentale, puis l'occupation de la Crète par les Mycéniens ont relié ces deux cultures archéologiques, cependant le degré d'affinité génétique entre ces deux populations reste inconnu.

Iosif Lazaridis et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic origins of the Minoans and Mycenaeans. Ils ont séquencé le génome de 19 anciens individus dont 10 Minoens de Crète (carrés et ronds verts ci-dessous) datés entre 2900 et 1700 av. JC., quatre Mycéniens de Grèce continentale (carrés bleus) datés entre 1700 et 1200 av. JC., un individu de l'ouest de la Crète (carré violet) daté de 1350 av. JC correspondant à la période d'occupation Mycénienne de l'île, un fermier Néolithique du sud du Péloponnèse (triangle orange) daté de 5400 av. JC, et trois individus d'Anatolie du sud-ouest (étoiles rouges) datés de l'Âge du Bronze entre 2800 et 1800 av. JC. et donc contemporains de la civilisation Minoenne:
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Ces anciens génomes ont été comparés à 332 autres anciens génomes préalablement publiés et 2614 génomes d'individus actuels. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie (points gris) forment deux lignes parallèles correspondant aux Européens à gauche et au Proche-Orientaux à droite. Les populations Grecques actuelles (cercles bleu clair, bleu foncé, roses) et de Chypre (cercles verts) forment un pont entre ces deux lignes parallèles :
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Les anciens Minoens et Mycéniens se situent entre les populations Grecques actuelles et les anciens fermiers Néolithiques d'Anatolie et de Grèce (triangles rouges et oranges). Les Anatoliens de l'Âge du Bronze se situent entre les anciens individus d'Anatolie et du Levant d'un côté et les anciens individus d'Arménie, d'Iran et du Caucase de l'autre.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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La figure ci-dessus montre que pour K=8 ou plus, les Minoens et les Mycéniens possèdent la composante rose qu'ils partagent avec les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouest, les individus du Néolithique d'Anatolie Centrale, un individu du Chalcolithique d'Anatolie du nord-ouest et les individus de la fin du Néolithique d'Anatolie de l'ouest de Kumtepe. Cette composante rose est maximale chez les anciens individus du Mésolithique et du Néolithique d'Iran et les chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette composante rose n'apparait pas chez les premiers fermiers d'Anatolie et d'Europe. Elle apparait en Europe uniquement à la fin du Néolithique et à l'Âge du Bronze, suite aux migrations issues des Steppes.

La statistique f4 montre de plus que les anciennes populations d'Iran, du Caucase et d'Europe de l'Est partagent plus d'allèles avec les Minoens et les Mycéniens qu'avec les anciens fermiers Néolithique de Grèce. Les Mycéniens diffèrent des Minoens car ils partagent moins d'allèles avec les anciens Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce et d'Europe.

La statistique f3 montre que les Mycéniens sont issus d'un mélange génétique entre une population d'anciens fermiers Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce ou d'Europe, et une ancienne population reliée à celle des Steppes. Ce n'est pas le cas pour les Minoens ou les anciens individus d'Anatolie de l'Âge du Bronze.

Une analyse avec les méthodes qpAdm/qpWave montre que tous les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie ou de la région Égéenne sont composés d'une ascendance fermiers Néolithique d'Anatolie (entre 62 et 86%) et d'une ascendance Orientale issue d'Iran ou du Caucase (entre 9 et 32%). Les études précédentes avaient proposé que cette ascendance Orientale avait été introduite en Europe par les pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze qui sont modélisés comme issus d'un mélange entre chasseurs-cueilleurs de l'Est et chasseurs-cueilleurs du Caucase. Les résultats de cette étude montrent cependant que cette composante est arrivée, au moins chez les Minoens par une autre voie sans aucune ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est. Les Minoens n'ont donc pas d'ascendance issue des Steppes contrairement aux Mycéniens. Cette composante Orientale a pu arriver chez les Minoens depuis l'Anatolie puisqu'elle est déjà présente en Anatolie Centrale au Néolithique.

Cette influence d'Iran et du Caucase dans l'Âge du Bronze de Grèce et d'Anatolie du Sud-Ouest se révèle également dans les haplogroupes du chromosome Y. En effet, quatre des cinq hommes de cette étude sont de l'haplogroupe J qui est inconnu auparavant en Grèce, mais est dominant en Iran et au Caucase au Mésolithique et au Néolithique:
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En conclusion, les Minoens peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie et une population issue de l'Est (Iran ou Caucase). Les Mycéniens possèdent en plus une composante issue du Nord (4 à 16%) alors que les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouet possèdent eux en plus une composante issue des fermiers du Levant (6%). La composante issue du Nord chez les Mycéniens peut venir d'une ancienne population Arménienne ou des populations des Steppes (13 à 18%). Les deux ascendances issues de l'Est et du Nord peuvent être arrivées en Grèce à n'importe quelle période située entre le quatrième et le second millénaire av. JC.

Les données de cette étude montrent d'autre part qu'il n'y a pas d'influence Égyptienne ou Phénicienne chez les Minoens et les Mycéniens contrairement à certaines théories avancées.

Cette étude montre également que les phénotypes des anciens Minoens et Mycéniens sont conformes avec les ancienne représentations retrouvées: ils ont les cheveux et les yeux foncés.

Les Grecs actuels sont situés à côtés des anciens Mycéniens dans l'analyse PCA. Ils possèdent moins d'allèles issus des fermiers Néolithiques que les populations de l'Âge du Bronze, suggérant des mélanges génétiques supplémentaires à une période plus récente, en provenance probablement du Proche-Orient. Cependant, les Grecs actuels descendent pour une grande part de leur génome, des anciens Mycéniens.

Deux questions restent en suspend à l'issue de cette étude:

  • Quand la composante Orientale est elle arrivée dans la région Égéenne ?
  • La composante issue du Nord chez les Mycéniens est elle arrivée progressivement de manière sporadique ou rapidement comme en Europe Centrale ?

Cette dernière question est liée à l'origine de la langue proto-Grecque.

vendredi 28 juillet 2017

ADN ancien durant la transition des métaux au Portugal

Les études précédentes d'ADN ancien en Europe ont montré que les deux innovations technologiques majeures dans la préhistoire: agriculture et métallurgie, ont été associées à de profonds changements de population. Ces résultats font écho aux sujets controversiaux en archéologie que sont les rôles respectifs des migrations et de l'acculturation des populations locales. Cependant ces résultats ne sont peut-être pas globaux en Europe car de nombreuses régions et périodes préhistoriques n'ont pas encore été examinées, notamment au sud-ouest de l'Europe.

Ainsi les sociétés Mésolithiques du Portugal semblent avoir persisté pendant au moins 500 ans après l'arrivée des premiers agriculteurs, et pourraient avoir joué un rôle dans l'émergence des premières traditions mégalithiques. De plus, durant la transition métallurgique, l'estuaire du Tage au Portugal était la source d'une innovation importante comme l'apparition du gobelet campaniforme de type maritime associé à des poignards en cuivre et à un équipement de l'archer dans les tombes de la première moitié du 3ème millénaire av. JC. Cette panoplie campaniforme s'est ensuite diffusée en Europe Occidentale et Centrale où elle a rencontré la culture Cordée dérivée des Steppes Pontiques. La question relative à l'impact des Steppes sur la péninsule Ibérique reste une question ouverte. Enfin, aujourd'hui la péninsule Ibérique a une diversité linguistique avec notamment la persistance de la langue Basque pré-IndoEuropéenne. De manière intéressante, cette population Basque montre aujourd'hui, une des plus haute fréquence de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b associé à la migration des pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze. Sa date d'arrivée en Ibérie reste inconnue.

Rui Martiniano et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The population genomics of archaeological transition in west Iberia: Investigation of ancient substructure using imputation and haplotype-based methods. Ils ont séquencé le génome de 14 individus Portugais datant entre le Néolithique Moyen et l'Âge du Bronze Moyen:
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Les auteurs ont comparé ces nouveaux génomes aux autres anciens génomes Européens préalablement publiés. Ils ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les chasseurs-cueilleurs sont représentés par des losanges, les fermiers du Néolithique par des triangles, et les individus des Âges des métaux par des cercles:
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Les chasseurs-cueilleurs se regroupent en quatre clusters: Western_HG1, Western_HG2, Scandinaves et Caucase. Les agriculteurs se regroupent en trois clusters. Le premier (triangles orange) inclue les individus d'Anatolie, de Grèce et deux individus LBK de Hongrie et d'Allemagne. Le second groupe (triangles bleu) inclue les individus du Néolithique Moyen de Hongrie et du Néolithique Ancien d'Espagne. Enfin le troisième groupe (triangles jaune) inclue les fermiers d'Irlande et de la péninsule Ibérique entre le Néolithique Moyen et le Chalcolithique.

Les individus de l'Âge des métaux en Russie forment le groupe Yamnaya_Afanasievo (cercles bleu et jaune), et le groupe Sintashta_Andronovo (cercles orange). Tous les individus de cette époque en Europe du Nord (cercles vert foncés) se regroupent ensemble entre les individus du Néolithique Moyen et ceux de la culture Yamanaya. Enfin les individus de l'Âge du Bronze du Portugal (cercles rose) se regroupent ensemble proche des individus du Néolithique Moyen.

Les études précédentes ont montré un accroissement de l’ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest durant le Néolithique. Ces résultats sont confirmés également avec les données de cette étude dans la péninsule Ibérique.

Enfin les échantillons de l'Âge du Bronze du Portugal montre un accroissement de l'ascendance des Steppes par rapport aux individus du Néolithique. Cependant cet accroissement est plus faible que celui observé chez les individus de l'Âge du Bronze d'Irlande.

Les études précédentes ont montré un important changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y entre la fin du Néolithique et le début de l'Âge du Bronze qui montre notamment une forte proportion de l'haplogroupe R1b. Cette évolution a été associée aux migrations du 3ème millénaire av. JC en provenance des Steppes et à l'introduction des langues IndoEuropéennes en Europe. De manière intéressante on observe le même changement des haplogroupes du chromosome Y au Portugal:
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Il reste à expliquer pourquoi la population Basque qui parle une langue non IndoEuropéenne possède une des plus hautes fréquences (87%) d'haplogroupe R1b en Europe.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le résultat est optimal pour une valeur du paramètre K=10:
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L'ascendance chasseur-cueilleur est représentée ci-dessus en rouge. On voit qu'elle s'accroit durant le Néolithique dans la péninsule Ibérique. La figure ci-dessus montre également la diffusion d'une ascendance chasseur-cueilleur du Caucase (en vert) durant l'Âge du Bronze en Europe. Cependant cette composante n'apparait pas au Portugal, ni en Hongrie, à l'Âge du Bronze. Néanmoins, cette composante apparait chez les Espagnols et dans une moindre mesure chez les Basques contemporains, suggérant ainsi un flux génétique dans la péninsule Ibérique après l'Âge du Bronze Moyen.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille des anciens individus Européens à partir de leur génome:
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Ainsi la figure ci-dessus montre que les chasseurs-cueilleurs Européens étaient grands, et qu'il y a eu une forte diminution de la taille associée à l'arrivée des premiers agriculteurs. Durant le Néolithique, la taille des individus augmente progressivement en même temps que l'accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleurs. Cet accroissement augmente encore durant l'Âge du Bronze, influencé par l'arrivée des pasteurs des Steppes qui étaient grands également.

Les résultats de cette étude impliquent une migration à petite échelle en provenance des Steppes dans la péninsule Ibérique durant l'Âge des métaux. Cela contraste avec la migration massive en Europe Centrale, du Nord et du Nord-Ouest. Cependant le changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y confirme que cette migration a été menée principalement par des hommes. Cette migration dans la péninsule Ibérique peut correspondre à la diffusion du phénomène campaniforme, ou au passage entre l'Âge du Bronze Moyen et l'Âge du Bronze Final lorsque les sépultures individuelles deviennent fréquentes.

mardi 18 juillet 2017

Le génome de chasseurs-cueilleurs de Scandinavie révèle les routes de colonisation post-glaciaires et une adaptation aux hautes latitudes

Après le Dernier Maximum Glaciaire autour de 23.000 ans, la glace s'est peu à peu retirée de la Scandinavie laissant la place à de nouvelles régions habitables permettant aux plantes et aux animaux de recoloniser la région. Les données archéologiques montrent que l'homme arrive en Scandinavie autour de 11.700 ans à la fois dans le Nord et dans le Sud. Les glaciers occupent alors le centre de la péninsule, mais la côte Nord est libérée des glaces.

Les premières analyses d'ADN ancien sur des chasseurs-cueilleurs Scandinaves ont montré qu'ils étaient issus de deux populations Mésolithiques: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) originaires de l'Europe de l'Ouest, du Centre et du Sud et chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) originaires de l'Europe du Nord-Est.

Torsten Günther et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomics of Mesolithic Scandinavia reveal colonization routes and high-latitude adaptation. Ils ont séquencé le génome de sept chasseurs-cueilleurs Scandinaves datés entre 9500 et 6000 ans situés à Hummervikholmen au Sud-Ouest de la Norvège, à Steigen dans le Nord de la Norvège et dans les îles de la Baltique: Stora Karlsö et Gotland. Ces données ont été comparées avec les génomes des chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède et de Zvejnieki en Lettonie:
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Quatre des individus sont des hommes et trois sont des femmes. Tous les individus de l'Ouest et du Nord de la Scandinavie et un de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe mitochondrial U5a1, les autres individus de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe U4. Les hommes sont tous de l'haplogroupe du chromosome Y: I2 commun en Europe avant le Néolithique:
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La haute couverture du génome de l'individu SF12 a permis aux auteurs de découvrir de nouveaux SNPs. Ainsi 17% de ces SNPs ne sont pas connus chez les populations actuelles suggérant qu'une part importante de la variation du génome des Mésolithiques Scandinaves a été perdue aujourd'hui. La qualité de ce génome a également permis aux auteurs de reconstruire son visage en 3D:
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Dans la figure ci-dessus, la première ligne montre la face reconstruite à partir du génome, la seconde ligne ajoute une pigmentation de la peau typiquement Européenne, et la troisième ligne une pigmentation de la peau correspondant au génome de l'individu.

Les données ont été ensuite comparées avec les individus de Motala en Suède, 47 individus anciens d'Eurasie et 203 populations actuelles. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les résultats montrent que les chasseurs-cueilleurs Scandinaves sont issus d'un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et des chasseurs-cueilleurs de l'Est.

Les auteurs ont ensuite investigué quatre routes de migration hypothétiques:

  • une migration WHG venant du Sud
  • une migration EHG venant de l'Est à travers la mer Baltique
  • une migration EHG venant de l'Est le long de la côte Nord Atlantique
  • une migration EHG venant de l'Est et du Sud de la mer Baltique

De manière intéressante les SHG du Nord et de l'Ouest montrent plus d'affinité génétique avec les EHG que les SHG de l'Est et du Centre. Ces résultats couplés avec les preuves archéologiques et les données isotopiques indiquent que le scénario de colonisation de la Scandinavie implique une première migration par des WHG venant du Sud, suivie par une seconde migration d'EHG venant du Nord-Est le long de la côte Atlantique:
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Les auteurs ont ensuite déterminé la diversité génétique des populations WHG et SHG par des méthodes de mesure des longueurs des segments homozygotes et de déséquilibre de liaison. Ainsi la population SHG était équivalente en nombre à la population WHG.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'adaptation de la population SHG aux hautes latitudes. Notamment il y a le gène TMEM131 associé aux performances physiques qui pourrait être associé à l'adaptation au froid. Les auteurs ont également regardé les gènes liés à la pigmentation: SLC24A5 et SLC45A2 liés à la pigmentation de la peau et OCA2/HERC2 lié à la pigmentation des yeux. Ainsi les SHG montrent une combinaison unique en Europe au Mésolithique avec une peau claire et des yeux variés entre des couleurs bleu et marron clair. C'est très différents des WHG qui ont une peau foncée et des yeux bleus et des EHG qui ont la peau clair et des yeux marrons:
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Ces valeurs ne sont pas seulement expliquées par un mélange génétique entre WHG et EHG, mais également par une adaptation aux hautes latitudes.

samedi 8 juillet 2017

ADN ancien d'un quatrième individu de Denisova

L'analyse génétique des restes d'hommes archaïques a permis de mieux connaître leur histoire et leurs mélanges génétiques entre eux ou avec les hommes modernes. Elle permet également d'associer un fossile à un groupe humain en dehors d'une identification morphologique ou contextuelle. Le meilleur exemple est celui de la phalange d'une jeune Dénisovienne découverte en 2008 dont l'ADN mitochondrial est situé en dehors de la variabilité des hommes modernes et de Neandertal et dont l'ADN nucléaire est plus proche de celui des hommes de Neandertal que des hommes modernes. La divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens a été estimé entre 190.000 et 470.000 ans.

Alors que les Néandertaliens habitaient l'Europe, les Dénisoviens découverts dans l'Altaï habitaient l'Asie. Les deux groupes ont interagit comme le montre l'analyse de leur génome. Les Dénisoviens ont également contribué au génome des hommes modernes dans les îles de l'Asie du Sud-Est et en Océanie. Ils ont également contribué à certains traits physiologiques des hommes modernes comme l'adaptation à l'altitude chez les Tibétains. Deux autres fossiles ont été identifiés comme appartenant à des Dénisoviens: il s'agit de deux molaires dont l'ADN a été séquencé en 2015.

Viviane Slon et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A fourth Denisovan individual. Ils présentent l'ADN mitochondrial et nucléaire du plus ancien fossile retrouvé dans la grotte de Denisova dans l'Altaï. Il s'agit d'une dent de lait qui appartenait à une Dénisovienne.

Cette molaire, nommée Denisova 2, a été découverte en 1984 dans la couche archéologique 22.1 de la galerie principale de la grotte de Denisova. Cette couche a été datée entre 128.000 and 227.000 ans par radiothermoluminescence:
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Les auteurs ont d'abord déterminé l'ADN mitochondrial de l'échantillon Denisova 2. Il appartient bien à un individu de Denisova:
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Il possède 29 mutations de différence avec l'échantillon Denisova 8, 70 avec Denisova 4 et 72 avec Denisova 3. Le zoom ci-dessous permet de mieux distinguer les quatre séquences de Denisova:
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On savait que Denisova 8 était plus ancien que Denisova 3 et 4. L'ADN mitochondrial de Denisova 2 est plus proche de celui de Denisova 8 que de celui de Denisova 3 et 4. De plus Denisova 2 apparait plus ancien que Denisova 8 puisque 20 mutations conduisent de l'ancêtre commun à Denisova 2 et 8, à Denisova 8, alors que seulement 9 mutations conduisent à Denisova 2. Avec un taux de mutation de 2.53 × 10−8 substitution par site et par an, les auteurs ont estimé que Denisova 2 est 77.000 ans plus vieux que Denisova 3 et 29.000 ans plus vieux que Denisova 8.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'ADN nucléaire de l'échantillon Denisova 2. Ils ont ainsi trouvé que cette dent appartenait à une femme. Ils ont ensuite comparé les allèles de Denisova 2 avec les allèles dérivés spécifiques aux homme de Denisova. Ils correspondent à 49%, alors que la comparaison avec les allèles dérivés spécifiques aux hommes de Neandertal et aux hommes modernes est seulement respectivement de 6% et 5%. Ces résultats confirment que l'échantillon est bien celui d'une Denisovienne. Les comparaisons confirment également que Denisova 2 est plus proche de Denisova 8 et 4 que de Denisova 3, car il partage plus d'allèles dérivés avec eux.

Les auteurs ont également trouvé que Denisova 2 ne partageait pas 5,9% des allèles dérivés avec Denisova 3. Cette valeur permet d'estimer la diversité génétique dans la population Dénisovienne. Elle est comparable à celle de la population Néandertalienne et se situe proche de la borne inférieure de la diversité chez les hommes modernes. Cette valeur confirment donc que la population Dénisovienne est restée peu nombreuse pendant de longues années.

jeudi 6 juillet 2017

ADN mitochondrial ancien sur le site de la culture de Michelsberg à Gougenheim en Alsace

En Alsace, dans l'Est de la France, la culture Néolithique de la céramique linéaire donne naissance à plusieurs cultures distinctes au Néolithique Moyen: la culture de Hinkelstein (4790 à 4730 av. JC.), la culture de Grossgartach (4730 à 4620 av. JC.), la culture de Roessen (4620 à 4460 av. JC.) et les cultures de Bischheim et de Bruebach-Oberbergen à la fin du 5ème millénaire av. JC. Les cultures de Grossgartach et de Roessen ont fait l'objet d'une précédente étude d'ADN mitochondrial ancien sur le site d'Obernai. Les résultats avaient alors montré une continuité génétique depuis la culture de la céramique linéaire en Europe Centrale. Autour de 4400 av. JC., la culture de Michelsberg apparait entre le Centre de l'Allemagne et le bassin Parisien. Les données archéologiques privilégient une origine de cette culture dans le bassin Parisien. Un premier site de cette culture a déjà été étudié génétiquement: celui de Bruchsal-Aue en Allemagne de l'Ouest. Cependant son faible nombre d'échantillons ne permettait pas de conclure, bien que les fréquences des haplogroupes mitochondriaux se rapprochaient de celles des sites de l'Europe Centrale.

De manière intéressante, les changements archéologiques apportés par la culture de Michelsberg incluent la céramique mais également les pratiques funéraires dans des fosses circulaires. Ces fosses sont distinguées selon la position des squelettes suivant un schéma conventionnel où les sujets sont placés sur le côté, les membres supérieurs et inférieurs regroupés, et un schéma non conventionnel où les corps semblent avoir été jetés sans aucun ménagement dans la fosse. Les inhumations peuvent être individuelles ou multiples. Notamment une inhumation multiple peut contenir les deux schémas: conventionnel et non conventionnel. Ces différences de traitement posent la question du statut social de ces individus: relégation ou dépossession de certains individus, meurtres rituels ou sacrifices humains, ...

Le site de Gougenheim en Alsace est un site clef dans le débat sur l'origine de la culture de Michelsberg et sur la signification des positions mortuaires. La fouille de 2009 a permis de mettre au jour 30 fosses circulaires contenant 46 individus entre 4100 et 3500 av. JC. 13 squelettes sont dans une position conventionnelle et 27 dans une position non conventionnelle.

Alice Beau et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Multi-scale ancient DNA analyses confirm the western origin of Michelsberg farmers and document probable practices of human sacrifice. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 22 individus du site de Gougenheim: la région mitochondriale HVR1 a été séquencée, puis 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y ont été testés.

21 résultats mitochondriaux ont été obtenus dont 18 séquences HVR1. Cependant aucun résultat du chromosome Y n'a été obtenu:
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Les résultats obtenus sont très divers. Ils incluent les haplogroupes H, J, K, N1a, T, W, X et U5. Les résultats de Gougenheim ont été ensuite fusionnés avec ceux de Bruchsal-Aue, puis comparés avec des résultats préalablement obtenus en Europe entre 14500 et 2600 av. JC.:
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Dans la figure ci-dessus le code couleur correspondant à l'âge des échantillons est précisé dans la figure ci-dessous:
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Notamment les chasseurs-cueilleurs sont en gris.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les fréquences des différents haplogroupes:
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Les résultats montrent d'abord que la diversité mitochondriale de la culture de Michelsberg (en vert ci-dessus) correspond bien à la diversité des groupes du Néolithique en Europe. Cependant, la figure ci-dessus montre une certaine discontinuité génétique avec le site d'Obernai (RSG) des cultures précédentes en Alsace. En effet le site de Gougenheim se rapproche des échantillons de chasseurs-cueilleurs et du site Néolithique de Gurgy (MNF en rose ci-dessus) dans le bassin Parisien, alors que le site d'Obernai est proches des cultures d'Europe Centrale (LBK). Ainsi la résurgence de l'ascendance de chasseurs-cueilleurs semble se produire plus tôt en France qu'en Europe Centrale où celle-ci est évidente seulement à partir de la culture de Bernburg vers 3100 av. JC. Il est cependant probable que l'augmentation d'ascendance chasseur-cueilleur en Alsace viennent indirectement via les sites Néolithiques du bassin Parisien.

De manière intéressante, les deux groupes de Gougenheim en position conventionnelle et non conventionnelle présentent des fréquences d'haplogroupes différentes (voir figure B tout en haut). Notamment le groupe conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes H et X alors que le groupe non conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes N1a, U5 et T. Ces résultats peuvent refléter des différences entre groupes voisins ou entre maîtres et esclaves, ce qui pourrait corroborer l'hypothèse des sacrifices humains à Gougenheim.

mercredi 5 juillet 2017

Une nouvelle séquence mitochondriale archaïque indique un ancien flux de gènes Africain chez les hommes de Neandertal

Ces dernières années, le nombre croissant de génomes complets et mitochondriaux d'hommes archaïques a modifié la compréhension des relations entre les différents groupes humains. L'ADN nucléaire a montré que les hommes de Neandertal et de Denisova se sont séparés après leur séparation d'avec l'homme moderne. Cependant, curieusement, l'ADN mitochondrial a montré que les hommes modernes et de Neandertal sont plus proches les uns des autres que des hommes de Denisova.

Le temps de séparation de ces hommes archaïques avec les hommes modernes est estimé entre 765.000 et 550.000 ans à partir de l'ADN nucléaire. Récemment l'analyse de l'ADN du chromosome Y d'un homme de Neandertal a montré que celui-ci s'est séparé de la lignée des hommes modernes il y a environ 630.000 ans. Cependant l'analyse de l'ADN mitochondrial indique que cette séparation a eu lieu seulement il y a environ 400.000 ans.

De plus l'analyse du génome d'un homme archaïque de Sima de los Huesos en Espagne vieux d'environ 430.000 ans confirme qu'il est proche de la lignée Néandertalienne, suggérant une date de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens supérieure à 430.000 ans. Cependant son ADN mitochondrial est plus proche de celui des Dénisoviens que des Néandertaliens.

L'explication de tous ces résultats indique que l'ADN mitochondrial des Néandertaliens était au départ proche de celui des Dénisoviens, mais a été ensuite remplacé par un lignage maternel proche de celui des ancêtres des hommes modernes. Par conséquent, un flux génétique issu d'une population ancestrale aux hommes modernes d'Afrique est entré dans la population des ancêtres des Néandertaliens, et a totalement remplacé la lignée maternelle des hommes de Neandertal. Cet événement a eu lieu après la divergence des hommes de Neandertal et de Denisova. Cependant sa date exacte reste inconnue.

Cosimo Posth et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Il ont analysé la séquence mitochondriale d'un fémur humain trouvé dans la grotte Hohlenstein–Stadel (HST) dans le Jura Souabe en Allemagne:
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Ce fémur a été trouvé dans une couche associée à des artéfacts du Paléolithique Moyen. La datation radiocarbone indique que cet os est d'âge supérieur à la date limite maximum mesurable par cette méthode. Les mesures isotopiques de l'azote et du carbone indiquent des valeurs nettement plus basses que celles obtenues pour les hommes de Neandertal récents d'Europe Centrale et de l'Ouest. Ces nouvelles valeurs correspondent donc à un environnement plus forestier et moins steppique et donc à une période plus chaude et donc plus ancienne que celle des derniers hommes de Neandertal.

Les résultats mitochondriaux ont été comparés avec ceux de 54 hommes modernes, 3 hommes de Denisova et 17 hommes de Neandertal. La nouvelle séquence correspond bien à celle d'un homme de Neandertal, bien qu'ayant divergé plus anciennement. Elle est indiquée par HST dans la figure ci-dessous:
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Dans le passé, la faible diversité des lignages mitochondriaux des hommes de Neandertal a montré que la population Néandertalienne était peu nombreuse. Cependant cette nouvelle séquence augmente cette diversité. La population Néandertalienne devait donc être plus nombreuse auparavant.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge moléculaire de la séquence de Hohlenstein–Stadel à partir d'une analyse Bayésienne à l'aide du logiciel BEAST, ainsi que celui de plusieurs séquences anciennes:
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Ainsi l'âge de séparation de HST avec les autres séquences Néandertaliennes est estimé à environ 270.000 ans, alors que l'âge de séparation de l'homme de Neandertal de l'Altaï est estimé à environ 160.000 ans. L'âge de HST est estimé à environ 124.000 ans et celui de l'homme de Neandertal de l'Altaï à environ 130.000 ans.

La probabilité de remplacement de la lignée maternelle dans la population Néandertalienne dépend du taux de mélange génétique et de la taille respective des deux populations. Cet événement a eu lieu il y a plus de 219.000 ans: borne inférieure de l'âge de séparation entre HST et les autre hommes de Neandertal, mais il y a moins de 468.000 ans: borne supérieure de la séparation de la lignée mitochondriale des hommes de Neandertal et de celle des hommes modernes, cependant plus probablement entre 410.000 et 270.000 ans:

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mardi 4 juillet 2017

ADN ancien autour de la transition Néolithique dans les gorges du Danube et en Anatolie au Néolithique

Les Balkans sont considérés comme la région d'Europe où les premiers contacts entre chasseurs-cueilleurs et fermiers Néolithiques ont eu lieu. Récemment cette région a été supposée comme l'un des corridors pour la diffusion du Néolithique entre la zone Égéenne et l'Europe Centrale. La première culture Néolithique des Balkans est celle de Starcevo. Elle est nommée Körös en Hongrie et Cris en Roumanie. Elle apparait entre 6200 et 6000 av. JC. Localement cette culture est suivie par celle de Vinca, mais dans la vallée du Danube elle donne le jour à la culture de la céramique linéaire (LBK) vers 5600 av. JC.

Zuzana Hofmanova a soutenu sa thèse en 2016 au laboratoire de paléogénétique de Mainz en Allemagne: Palaeogenomic and biostatistical analysis of ancient DNA data from Mesolithic and Neolithic skeletal remains. Elle a étudié le génome complet de squelettes dans les Balkans autour de la transition Néolithique et dans la région supposée comme source de la migration Néolithique, dans l'ouest de l'Anatolie:
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Ainsi, le génome complet de cinq individus et le génome nucléaire de certaines régions seulement pour vingt autres individus ont été analysés: soit en tout douze squelettes Néolithiques de l'ouest de l'Anatolie datés entre 6700 et 6200 av. JC., et treize squelettes issus des sites de Lepenski Vir et de Vlasa le long des gorges du Danube. Enfin elle a analysé la séquence mitochondriale de 86 échantillons répartis sur les différents sites. Ces différents squelettes ont préalablement subi des études radiocarbone pour la datation et isotopiques pour l'analyse de leur diète et de leur lieu d'origine.

Le sexe a été déterminé génétiquement pour 61 individus. Dans la figure ci-dessous les hommes sont à droite et les femmes à gauche. Ils ne correspondent pas toujours à leur identification anthropologique:
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La table ci-dessous donne les résultats mitochondriaux pour les squelettes du Mésolithique uniquement. Ainsi, à cette période, l'haplogroupe U5 est très commun :
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De manière intéressante, l'haplogroupe K1f, jusqu'ici détecté uniquement chez Ötzi, l'homme des glaces, se retrouve également chez deux chasseurs-cueilleurs de Vlasa. De plus, l'haplogroupe K1c a également été détecté chez deux chasseurs-cueilleurs de Grèce. Ces résultats suggèrent une connexion entre les individus du Mésolithique dans les Balkans et dans la zone Égéenne. L'haplogroupe H a également été détecté parmi ces individus. Cependant il faut préciser que ces squelettes n'ont pas été directement datés et il y a notamment des débats au sujet de la périodisation du site de Ostrovul Corbului.

17 individus de Lepenski Vir ont été identifiés comme faisant partie de la transition Néolithique. Leurs résultats mitochondriaux sont les suivants:
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Les résultats montrent un mélange de lignages chasseurs-cueilleurs (U5) et fermiers (K1, T2e, N1a et J2b).

Les individus du Néolithique de la région des Balkans montrent des haplogroupes variés typiques des premiers fermiers Européens:
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Enfin les individus du Néolithique d'Anatolie de l'ouest montrent des haplogroupes typiques du Néolithique Européens quoique trois individus appartiennent aux haplogroupes U3 et U8: 2016_Hofmanova_Table14.jpg

Les individus de phase plus tardive du Néolithique dans les Balkans ont les haplogroupes suivants:
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Ils sont typiques des populations Néolithiques d'Europe et d'Anatolie.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse multi-échelles:
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Les chasseurs-cueilleurs (points verts) se situent dans le bas de la figure. Les chasseurs-cueilleurs de Vlasac se regroupent avec les groupes Mésolithiques d'Europe de l'Ouest (Late Glacial et Holocene) en bas à droite de la figure. Les individus de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Trans_Dan) sont dans une position intermédiaire entre les individus du Mésolithique et les groupes Néolithiques. Les individus Néolithiques du Danube (Neo_Dan) se regroupent avec les autres groupes du Néolithique (points violets). Ces résultats suggèrent une augmentation du nombre de migrants dans les gorges du Danube au cours du temps. Les individus de la culture de Vinca sont les plus proches des fermiers Néolithiques d'Anatolie, mais aussi des fermiers de la culture LBK. Ces résultats confirment les mouvements de populations lors de la diffusion Néolithique vers l'Europe Centrale.

Parmi les 25 résultats d'ADN nucléaire, 5 ont été obtenus par séquençage du génome complet et 20 par capture nucléaire sur seulement certaines régions du génome. Les cinq séquences complètes appartiennent à deux individus Mésolithiques des gorges du Danube (Lepe51 et Vlasa37), un individu de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Lepe45) et deux individus du Néolithique d'Anatolie (Bar31 et Bar8). L'auteur a réalisé une analyse avec la statistique f3 pour déterminer l'affinité génétique de ces individus avec les populations actuelles d'Europe. Sans surprise cette affinité avec les Mésolithiques du Danube est maximale pour les Européens du Nord (Baltes et Scandinaves), suivis par les Européens de l'Est (Bélarusses et Ukrainiens). Comparés avec les anciens individus d'Europe, les trois Mésolithiques du Danube sont plus proches génétiquement des chasseur-cueilleurs de l'Ouest (Loschbour, La Brana, Bichon) ou de Hongrie (KO1), suivis par les chasseurs-cueilleurs de Scandinavie, puis les chasseurs-cueilleurs de l'Est. La statistique D montre que les fermiers d'Anatolie et de Grèce sont similaires génétiquement. Ils représentent la population d'origine des premiers fermiers Néolithiques des Balkans, puis d'Europe Centrale et de la péninsule Ibérique.

La période de transition à Lepenski Vir montre un mélange d'individus: certains sont proches des chasseurs-cueilleurs et d'autres proches des fermiers d'Anatolie. Le nombre de fermiers augmente dans les gorges du Danube au début du Néolithique. De plus la statistique D montre une résurgence de l'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest au Néolithique Moyen et Final. Cependant cette résurgence n'est pas visible dans la zone de la mer Egée (entre Anatolie et Grèce). On voit par contre une augmentation de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase en Anatolie au Chalcolithique.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Celle-ci est optimale pour K=2. Les résultats ci-dessous montrent que les fermiers Anatoliens sont des bons représentants de l'ascendance fermier du Néolithique (en orange ci-dessous), bien que de nombreux autres individus du Néolithique Européen possèdent 100% également de cette ascendance. Les individus de Vlasa montrent 100% d'ascendance chasseur-cueilleur (en bleu) alors que les individus de Lepenski Vir sont partagés entre 100% d'ascendance chasseur-cueilleur et 100% d'ascendance fermier et un individu mélangé (Lepe46):
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A noter qu'un fermier d'Anatolie (Akt16) possède un peu d'ascendance chasseur-cueilleur. La figure ci-dessus montre également un accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleur chez les individus du Néolithique Moyen en Espagne.

L'auteur a également pu analyser les haplogroupes du chromosome Y de quelques individus. Ainsi parmi les fermiers Anatoliens on a un haplogroupe G2a2b, un haplogroupe I2 et un haplogroupe E1b:
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Parmi les individus de Lepenski Vir, Lepe18, Lepe39 et Lepe45 font partie de la transition Néolithique, alors que Lepe52 est un fermier Néolithique:
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Ils appartiennent aux haplogroupes G2a pour le fermier Néolithique et I2 et C2 pour les autres.

Enfin tous les individus de Vlasa sont des chasseurs-cueilleurs du Mésolithique. Ils appartiennent aux haplogroupes R1b-V88, R1 et I2:
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vendredi 30 juin 2017

Huit millénaires de continuité génétique mitochondriale dans le Sud Caucase

Le sud du Caucase, situé entre la mer Noire et la mer Caspienne, relie géographiquement l'Europe avec le Proche-Orient et a servi de carrefour migratoire pendant des millénaires. Malgré de nombreux gisements archéologiques montrant des changements culturels, les événements démographiques qui ont façonné les populations de cette région ne sont pas connus.

Ashot Margarya et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Eight Millennia of Matrilineal Genetic Continuity in the South Caucasus. Ils ont analysé le mitogénome de 52 anciens squelettes d'Arménie dont 44 nouveaux, s'étalant entre le Néolithique il y a 7800 ans et l'époque Médiévale il y a seulement 300 ans, bien que la majorité appartiennent à l'Âge du Bronze entre 4000 et 3000 ans. Ces anciens mitogénomes ont été comparés avec 206 séquences mitochondriales appartenant à trois populations actuelles d'Arménie: Ararat, Artsakh et Erzurum:
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Les fréquences des différents haplogroupes mitochondriaux sont les suivantes:
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Il est ainsi clair que les Arméniens actuels et les anciens individus d'Arménie montrent beaucoup de similarité. Les trois individus du Néolithique appartiennent aux haplogroupes H et I associés à la diffusion du Néolithique en Europe à partir du Proche Orient. Cependant, bien que I apparaisse en Europe seulement à la fin du Néolithique, il est présent en Arménie il y a 7800 ans. Ainsi le sud du Caucase pourrait représenter le lieu géographique d'origine de cet haplogroupe.

Une analyse en correspondances montre que les anciens Arméniens se regroupent avec les populations actuelles d'Europe, du Caucase et d'Arménie. Il n'y a aucun haplogroupe Est Asiatique (A, C, D, F, G et M) parmi les échantillons anciens d'Arménie, et un seul individu actuel d'Arménie appartient à l'haplogroupe D. Ainsi les migrations préhistoriques et historiques attestées d'Asie Centrale vers le sud du Caucase n'ont eu aucun impact sur les lignages maternels d'Arménie. Les facteurs géographiques et culturels ont empêché tout mélange génétique entre Turcs et Arméniens.

Les auteurs ont ensuite construit un graphique à partir d'une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique entre populations. Là encore les anciens Arméniens se regroupent avec les populations Arméniennes actuelles:
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Une analyse Bayesian skyline plot (BSP) révèle quatre événements démographiques successifs:
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Il y a notamment une diminution sensible de la population effective maternelle il y a environ 25.000 pendant le Dernier Maximum Glaciaire, suivie par une rapide augmentation de la population. Il y a une autre diminution de la population il y a environ 5000 ans. Cet événement correspond à la formation des sociétés complexes de l'Âge du Bronze dans la région. Il a notamment été montré dans des études préalables, que des maladies comme la peste se sont répandues en Eurasie à cette période.

Enfin les auteurs ont testé cinq scénarios démographiques. Le scénario de continuité génétique mitochondriale en Arménie est le plus probable, depuis au moins le début du Néolithique.

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