Généalogie génétique

Les premières études génomiques ont montré que les ancêtres des Amérindiens ont divergé des populations Sibériennes et Est Asiatiques il y a environ 25.000 ans. Ensuite une divergence s'est produite entre 22.000 et 18.000 ans entre les Anciens Béringiens et les Amérindiens qui se sont ensuite scindés en deux groupes: les Nord Amérindiens et les Sud Amérindiens entre 17.500 et 14.600 ans au sud de la Béringie Orientale (actuelle Alaska).

J. Víctor Moreno-Mayar et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Early human dispersals within the Americas. Ils ont séquencé 15 nouveaux anciens génomes situés entre l'Alaska et la Patagonie et datés entre 10.700 et 500 ans: un individu du site de Creek Cave 2 en Alaska vieux de 9000 ans, un individu du site de Big Bar Lake en Colombie Britannique de 5600 ans, un individu du site de Spirit Cave au Nevada vieux de 10.700 ans, quatre individus du site de Lovelock Cave au Nevada datés entre 1950 et 600 ans, cinq individus du site de Lagoa Santa au Brésil datés entre 10.400 et 9800 ans, deux individus des sites de Punta Santa Ana et Ayayema en Patagonie datés de 7200 et 5100 ans et une momie Inca de Mendoza en Argentine vieille de 500 ans:


Les auteurs ont réalisé une analyse multi-échelle. Dans la figure ci-dessous les individus sont représentés par les mêmes symboles que dans la figure ci-dessus. Les Amérindiens du Nord (NNA) sont en haut à gauche, les Amérindiens du Sud (SNA) sont en bas à gauche et les Sibériens à droite:


Ils ont également effectué une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Une étude précédente a montré que l'individu USR1 d'Alaska, représentatif des Anciens Béringiens, est resté isolé et se situe à part des Amérindiens du Nord et du Sud. L'individu de Creek Cave 2 (TrailCreek) étudié ici se retrouve proche de USR1 dans les deux analyses précédentes. Ainsi ces deux anciens individus d'Alaska forment un groupe appelé Anciens Béringiens et confortent l'hypothèse que la séparation entre les Nord et Sud Amérindiens s'est faite au sud de l'Alaska (Béringie Orientale), et non en Alaska. Cela implique notamment que les Athapascans et les Inuits qui habitent aujourd’hui l'Alaska et sont des Nord Amérindiens, se sont déplacés vers le Nord après 9000 ans (âge de TrailCreek).

Les Amérindiens du Nord et du Sud sont supposés avoir divergé entre 17.500 et 14.600 ans. Les Sud Amérindiens ont atteint l'Amérique du Sud rapidement. Les Méso-Américains se sont séparés en premier suivis des Sud Américains situés à l'Est et à l'Ouest des Andes. Cependant les anciens individus de cette étude de Spirit Cave du Nevada et de Lagoa Santa du Brésil vieux d'environ 10.000 ans, suggèrent des événements démographiques complexes. Dans la branche des Sud Amérindiens, Spirit Cave est plus près de l'ancien individu Anzick1, alors que Lagoa Santa est plus proches des groupes actuels Sud Amérindiens.

Les statistiques f et D montrent que Anzick1, Spirit Cave et Lagoa Santa forment un groupe séparé des Méso Amérindiens Mixe. Les modélisations montrent que les Mixe ont reçu un flux de gènes d'un groupe inconnu, que les auteurs appellent UPopA (Unknown Population A). Cette population n'est ni Anciens Béringiens, ni Nord Amérindiens, ni Sud Amérindiens. Elle s'est séparée des autres populations Amérindiennes il y a entre 30.000 et 22.000 ans, proche donc de la séparation avec les populations Sibériennes et Est Asiatiques, ou des Anciens Béringiens avec les Amérindiens. Ces résultats suggèrent que plusieurs séparations de populations ont eu lieu en Béringie avant la descente en Amérique. Les auteurs ont estimé à environ 11% d'ascendance UPopA (ghostA dans la figure ci-dessous) chez les Mixe, il y a environ 8700 ans:


Ainsi les ancêtres communs à Anzick1 et Spirit Cave ont divergé des ancêtres communs de Lagoa Santa et Mixe il y a environ 14.100 ans. Ensuite les ancêtres des Lagoa Santa et ceux des Mixe se sont séparés peu de temps après, il y a environ 13.900 ans.

Les individus de Spirit Cave et de Lagoa Santa sont des paléo Américains avec une forme de crâne différentes des autres Amérindiens. D'autre part les amazoniens Surui ont dans leur génome un signal d’une ancienne ascendance Australésienne. Les anciens individus de Lagoa Santa ont également cet ancien signal Australésien, mais pas l'individu de Spirit Cave. Il n'y a donc pas de corrélation entre la forme du crâne paléo Américaine et le signal Australésien.

La plupart des Sud Amérindiens actuels ne se regroupe pas avec les anciens individus de Lagoa Santa, mais dérive d'un mélange génétique entre la population de Lagoa Santa et une ancienne ascendance Méso Amérindienne d'après la statistique D:


Les individu de Patagonie: Ayayema et Punta Santa Ana sont une exception. Ils se regroupent avec les individus de Lagoa Santa et n'ont pas d'ascendance Méso-Américaine. Celle-ci est donc arrivé en Patagonie après 5100 ans, où n'a jamais atteint cette région.

D'autre part les Karitiana d'Amazonie et les anciens individus de Lagoa Santa ont divergé il y a environ 12.900 ans. Les Karitiana ont ensuite reçu un flux de gènes (35%) d'une population Méso-Amérindienne (ghostM ci-dessus) qui avait déjà reçu un flux de gènes de la population UpopA. Ces flux de gènes ont probablement dilué le signal Australésien qui aurait pu être présent dans des populations plus anciennes.

Dans le nord-ouest de l'Amérique il y a eu au milieu de l'holocène une baisse des précipitations et une augmentation de l'aridité qui a conduit à un déclin de la population. Cette dernière croit à nouveau il y a environ 5000 ans. Mais il est difficile de savoir s'il s'agit de la même population. Il y a d'autre part des indices qui montrent que les ancêtres des populations parlant une langue numique sont arrivés dans l'ouest de l'Amérique il y a seulement 1000 ans. Cependant les changements culturels qui surviennent à cette époque et qui sont visibles dans le mobilier archéologique, ne sont pas forcément liés à un changement linguistique ou biologique. Les auteurs de cette étude ont pour cela comparé le génome de l'individu de Spirit Cave avec celui des individus de Lovelock Cave. Les analyses multi-échelle et ADMIXTURE montrent que ces individus se regroupent entre eux (voir figures ci-dessus). Cependant les auteurs ont mis en évidence un flux de gènes Méso- Américain dans le génome de Lovelock3 vieux de 700 ans qui n'existe pas dans celui de Lovelock2 vieux de 1900 ans. Il y a donc une certaine continuité de la population accompagnée par l'arrivée d'une nouvelle population qui pourrait correspondre à l'arrivée des langues numiques dans la région: il n'y a pas remplacement de la population.

Les auteurs ont ensuite utilisé le génome de l'individu de Big Bar Lake, celui de l'individu 939 de l'île Lucy et celui de l'homme de Kennewick pour étudier l'histoire de la population Nord Amérindienne et ses relations avec la population Sud Amérindienne. Les auteurs ont également introduit dans cette étude les génomes d'une population actuelle de Colombie Britannique et d'une ancienne population du sud-ouest de l'Ontario (ASO) qui sont reliés aux populations Algonquiennnes Nord Amérindiennes. Les analyses multi-échelles et ADMIXTURE montrent que toutes ces populations Nord Amérindiennes se regroupent entre elles et se séparent des populations Sud Amérindiennes.

Il y a cependant des différences: les anciens individus de la côte Nord-Ouest du Pacifique se regroupent avec les athapascans et Tsimshians, alors que l'homme de Kennewick et les anciens individus du sud-ouest de l'Ontario se placent dans une position intermédiaire entre Nord et Sud Amérindiens. Bien que Big Bar se regroupe avec les populations Nord Amérindiennes, la statistique D suggère qu'il fait partie d'une population inconnue jusque-là qui a divergé avant la séparation des branches Nord et Sud Amérindiennes. Cependant l'individu 939 se regroupe avec les athapascans qui ont reçu un flux de gènes Sibérien:


La statistique D montre également que l'homme de kennewick et les anciens individus du sud-ouest de l'Ontario ont reçu un flux de gènes Sud Amérindien:


Ainsi l'historie de cette région est marquée par des mélanges génétiques entre les branches Nord et Sud Amérindiennes, et par l'isolation des groupes sur la côte Pacifique.

Le nord-est de la Sibérie est une des régions du monde les plus reculées avec des conditions environnementales extrêmes. Elle s'étend de la péninsule de Taïmyr à l'ouest, à l'océan Pacifique à l'est et de la frontière entre la Chine et la Russie au sud, à l'océan Arctique au nord. Elle héberge aujourd'hui des douzaines de groupes ethniques divers. La présence humaine la plus ancienne est donnée par le site de Yana RHS daté d'environ 31.600 ans. Cette population disparaît de la région durant le dernier maximum glaciaire entre 23.000 et 17.500 ans.

Martin Sikora et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The population history of northeastern Siberia since the Pleistocene. Ils ont séquencé le génome de 34 squelettes de la région datés entre 31.600 et 600 ans dont deux individus du site de Yana RHS, un individu du site de Duvanny Yar daté de 9800 ans, 14 individus des sites de l'extrême est Sibérien de Ekven et Uelen datés entre 3000 et 2000 ans, six individus de la grotte de Devil’s Gate datés de 7600 ans, 10 individus de la région du lac Baïkal (Ust’Belaya) et un individu récent de la région de Yana:


Les individus de Yana RHS représentent la plus ancienne population de la région, nommée Anciens Nord Sibériens (ANS). Ces deux individus sont des hommes qui appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial U et à l'haplogroupe du chromosome Y: P1, ancestral aux haplogroupes Q et R:


La statistique f3 montre une large affinité génétique entre les Anciens Nord Sibériens et des populations actuelles du Nord de l'Eurasie et d'Amériques, contrairement aux anciens individus de Sunghir et Tianyuan qui se rapprochent respectivement uniquement des populations de l'ouest de l'Eurasie et de l'est de l'Asie. Cependant les anciens individus de Yana sont plus proches de ceux de Sunghir que de celui de Tianyuan, bien que situés au nord-est de la Sibérie. Un modèle démographique indique que que la population ANS peut être considérée comme un population Ancien Ouest Eurasienne qui a reçu 29,2% d'ascendance d'une population Ancienne Est Asiatique il y a environ 39.000 ans:


La population de Yana possède également environ 2% d'ascendance de Néandertal, située cependant dans des segments d'ADN plus longs que la population actuelle, de manière analogue aux anciens Eurasiens du même âge.

Parmi tous les anciens individus, la population de Yana a le plus d'affinité génétique avec le garçon de Malt'a, vieux de 24.000 ans, et identifié aux Anciens Nord Eurasiens (ANE). En fait le lignage ANE peut être considéré comme un descendant du lignage ANS.

D'autre part les deux individus de Yana ne sont pas de proches parents bien qu'ils aient les mêmes haplogroupes mitochondrial et du chromosome Y. Il n'y a pas non plus de trace de consanguinité dans leur ADN et leur population effective est estimée à environ 500 individus, ce qui est remarquablement élevée pour un site aussi reculé. Ce résultat rappelle celui obtenu sur le site de Sunghir. Les populations de l'époque avaient ainsi un large réseau d'échange de partenaires.

Pendant le dernier maximum glaciaire, la présence humaine disparaît. Elle réapparaît dans la région vers 18.000 ans avec une industrie lithique différente de celle précédente. Cette nouvelle population est à l'origine des ancêtres des Amérindiens. L'individu de Duvanny Yar daté de 9.800 ans représente cette population appelée Anciens Paléosibériens (AP).

L'Analyse en Composantes Principales indique une forte proximité génétique entre les Anciens Paléosibériens (Kolyma_M) et les populations Koryaks, Itelmen, Chukchis et Amérindiennes actuelles:


Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 et par les haplogroupes mitochondrial: G1b et du chromosome Y: Q1a. Les modèles démographiques montrent que l'individu de Duvanny Yar est issu d'un mélange génétique entre les Anciens Est Asiatiques (75%) et les Anciens Nord Sibériens (25%), de la même façon que les Amérindiens qui ont néanmoins un peu mois d'ascendance AEA (63%). Cependant les Anciens Paléosibériens et les Amérindiens sont plus proches des Anciens Nord Eurasiens que des Anciens Nord Sibériens:


Les modèles démographiques montrent que les ancêtres des Anciens Paléosibériens, des Anciens Béringiens (Upward Sun River 1) et des Amérindiens ont divergé il y a environ 30.000 ans des ancêtres des Est Asiatiques. De plus les ancêtres des Paléosibériens ont divergé des ancêtres des Anciens Béringiens et des Amérindiens il y a environ 24.000 ans:


Enfin les Anciens Paléosibériens, les Anciens Béringiens et les Amérindiens ont reçu un flux de gènes (16 à 18%) des Anciens Nord Sibériens il y a environ 20.000 ans. Un scénario possible est que la Béringie du sud-est a servi de refuge à une population ANS durant le dernier maximum glaciaire et que le mélange génétique ait eu lieu dans ce refuge à l'arrivée d'une population EEA le long de la côte il y a 20.000 ans.

Les études précédentes d'ADN ancien ont documenté les migrations successives des Paléo-eskimos et des Néo-eskimos à travers le détroit de Bering durant l'holocène. L'ancien Saqqaq vieux de 4000 ans (Paléo-eskimo) se regroupe avec l'Ancien Paléosibérien de Duvanny Yar, mais montre également une plus grande affinité génétique avec les Est Asiatiques. On peut le modéliser comme issu d'un mélange génétique entre la population Ancien Paléosibérien (80%) et la population de la grotte de Devil’s Gate (20%). D'autre part les individus de Uelen et Ekven datés entre 3000 et 2000 ans ressemblent à la population Inuit actuelle. On peut les modéliser comme issus d'un mélange génétique entre les Anciens Paléosibériens (69%) et les Anciens Amérindiens (31%), indiquant ainsi une migration inverse des Amériques vers la Sibérie en accord avec les études linguistiques des Eskimo-Aleut, datée entre 5000 et 3000 ans.

L'Analyse en Composantes Principales (voir figure au-dessus) montre que les Sibériens actuels se positionnent sur deux gradients. Le premier le long de la première composante entre les européens (à gauche) et les Est Asiatiques (à droite). Les anciens individus de la grotte de Devil’s Gate se situent avec les Est Asiatiques. Le second gradient est situé le long de la seconde composante entre les Est Asiatiques en bas, et les Amérindiens en haut. Ce gradient inclut notamment les Anciens Paléosibériens (Kolyma_M) et les Inuits actuels. Bien que l'ascendance AP soit largement distribuée en Sibérie au Bronze Ancien, elle se réduit au nord-est à la fin de l'Âge du Bronze comme on le voit dans l'individu de Ol’skaya (Magadan) vieux d'environ 3000 ans et proche des Koryaks et Itelmens actuels. Cependant les Even actuels possèdent seulement 6% d'ascendance AP suite à un flux de gènes daté d'environ 11.000 ans. Ces données suggèrent un changement de population en Sibérie du Nord-Est avec l'arrivée des Néosibériens (Even) en provenance du Sud. Ces Néosibériens ont divergé des Est Asiatiques il y a environ 13.000 ans et ont reçu un faible flux de gènes Paléosibérien il y a environ 11.000 ans. Une exception notable est donnée par les populations comme les Kètes qui sont riches en ascendance ANE et qui sont reliés génétiquement aux Paléo-eskimos. Ils possèdent environ 40% d'ascendance AP. Ces données réconcilient le lien linguistique entre les Kètes parlant une langue ienisseïenne et les athapascans parlant une langue Na-Dene à travers leur ascendance commune des Anciens Paléosibériens.

Enfin la région du lac Baïkal au sud de la Sibérie montre trois ascendances distinctes sur une durée de 6000 ans. Les plus anciens individus montrent une ascendance Est Asiatique prédominante proche des individus de la grotte de Devil’s Gate. A l'Âge du Bronze Ancien, il y a une résurgence des Anciens Paléosibériens, ainsi que l'arrivée d'une ascendance des steppes (ANE) reliée à la culture d'Afanasievo. Ces changements sont également visibles dans la modification des haplogroupes du chromosome Y qui passent de N à Q. Enfin, les plus récents individus datés d'environ 600 ans se rangent dans le groupe des Néosibériens, similaire à l'individu de Yana vieux de 760 ans, du nord-est de la Sibérie. Ces résultats suggèrent une large distribution des Néosibériens à cette époque récente.

La figure ci-dessous montre en haut quelle population ancienne a le plus contribué génétiquement aux populations actuelles. En bas les différentes migrations mises en évidence dans cette étude sont représentées par les différentes flèches: à gauche l'arrivée de la population ANS, au milieu l'arrivée de la population AP avec les flux de gènes issus de la population ANS, et à droite l'arrivée de la population des Néosibériens:


Ainsi les forts signaux issus des populations AP (Kolyma_M) et Est Asiatiques (individus de la grotte de Devil’s Gate) sur les populations actuelles suggèrent que la population des Anciens Paléosibériens fut autrefois largement distribuée entre l'Oural et l'océan Pacifique.

A l'extrême ouest du nord de l'Eurasie, les données génétiques et isotopiques des squelettes du site archéologique de Levänluhta, documentent la présence des Saami et des Finnois au sud de la Finlande il y a environ 1500 ans. Cette ascendance Saami est aujourd'hui limitée au nord de la Scandinavie et reflète le motif observé avec l'ascendance AP dans le nord-est de la Sibérie. Cependant, alors que les Saami possèdent de l'ascendance Est Asiatique, cette dernière est plus proche de l'ascendance des individus de la grotte de Devil’s Gate que des Anciens Paléosibériens, indiquant ainsi que l'ascendance AP n'a pas été plus à l'ouest que l'Oural.

Les tables rondes de l’Adreuc organisent cette année en partenariat avec l’INRAP, le service régional de l’archéologie Occitanie, et les universités de Toulouse et de Bordeaux (UMR 5608 TRACES, UMR 5288 AMIS et UMR 5199 Pacea), une journée à Carcassonne le 8 novembre 2018 intitulée: Morts néolithiques, dont le thème est centré sur les méthodes d’analyses biochimiques des populations néolithiques.

Les données relatives à la mobilité des groupes humains, à leurs caractéristiques biologiques et même à leur parenté sont venues enrichir les données archéologiques toujours plus nombreuses et mieux comprises. La quantité d’ossements analysés suivant des approches anthropobiologiques, paléogénétiques ou isotopiques commence à être suffisamment importante pour autoriser des hypothèses novatrices sur la mise en place, les mouvements, les pratiques funéraires et l’organisation des premières sociétés d’agriculteurs d’Europe.

Le programme est le suivant:

• Ouverture de la table ronde : Vincent Ard et Muriel Gandelin - Analyse ADN et recrutement funéraire : réflexions autour de projets en cours entre Atlantique et Méditerranée
• Samantha Brunel et Mélanie Pruvost - Diversité génétique des populations néolithiques françaises : aperçu des premiers résultats du projet ANCESTRA.
• Juan Gibaja et Maria Eulàlia Subirà - Pratiques funéraires comme moyen d’approximation sociale et économique : nouvelles données sur le Néolithique du nord-est de la péninsule ibérique.
• Philippe Lefranc et Fanny Chenal - Gestes funéraires et pratiques mortuaires en Alsace au Néolithique moyen (4750 à 3600 av. J.-C.)
• Catherine Thèves - La dent, support d’informations moléculaires de l’alimentation, de pathogènes et des microbiomes de l’Homme.
• Aurore Fromentier - Characterizing the Mesolithic-Neolithic transition in Central and Southern Italy using Human ancient genome-wide data.
• Marie-France Deguilloux - Projet INTERACT, Interactions durant la transition Mésolithique-Néolithique en Europe de l’Ouest au travers de la double perspective des échanges biologiques et culturels.
• Nancy Saenz-Oyhéréguy - Étude paléogénétique des deux sépultures collectives du Néolithique récent, Le Mont Aime I et II (Bassin parisien).
• Andaine Seguin Orlando - NEO, Living in Europe in the late Neolithic: A transdisciplinary perspective.
• Synthèse générale et discussion

Cette journée rassemble les principaux laboratoires Français d'analyse de l'ADN ancien.

Le projet ANCESTRA est mené par l'Institut jacques Monod à Paris, et a pour objectif l'analyse paléogénétique d'ossements humains datés du Néolithique au haut Moyen Âge provenant de trois régions Françaises: le Languedoc-Roussillon, l'Alsace et la Picardie. Il est réalisé notamment par Samantha Brunel qui prépare une thèse depuis septembre 2015 et qui devrait logiquement la soutenir d'ici la fin de l'année.

Le projet INTERACT est un programme franco-allemand chargé d'étudier les interactions entre groupes humains en Europe de l'Ouest durant la transition Mésolithique-Néolithique. Les régions ciblées, incluent l'actuel territoire Français, les régions occidentales d'Allemagne, la Suisse et l'Italie. Il est mené par l'université de Bordeaux (UMR 5199 Pacea) en collaboration avec le Max Planck Institute for the Science of Human History à Jena en Allemagne. Il est réalisé notamment par Maïté Rivollat qui a soutenu sa thèse à l'université de Bordeaux et qui fait actuellement un post-doc au Max Planck Institute.

Le projet NEO a pour objectif d'appliquer une approche multidisciplinaire combinant les dernières avancées de l'anthropologie physique, des méthodes isotopiques, de la génomique ancienne, de la métagénomique et de l'épigénomique à deux groupes humains exceptionnels néolithiques de France (la grotte I de Treilles et les hypogées du Mont Aimé). Il est réalisé par Andaine Seguin Orlando qui fait actuellement un post-doc à l'université de Toulouse (UMR 5288 AMIS), après avoir soutenu sa thèse au laboratoire de Géo-génétique de l'université de Copenhague. Enfin Aurore Fromentier prépare actuellement une thèse à l'université de Toulouse (UMR 5288 AMIS) depuis la fin de l'année 2016. Elle devrait donc soutenir sa thèse à la fin de l'année 2019.

Le grand absent de cette journée est le laboratoire d'ADN ancien du musée de l'homme à Paris (UMR 7206 P2GM). Cependant ce laboratoire a été créé récemment, et il faudra probablement attendre encore un peu pour voir les premières communications sur ses recherches et ses premières publications.

La Cujavie située au centre de la Pologne, a vu l'introduction du Néolithique avec l'arrivée de la culture LBK vers 5400 av. JC. Ensuite, durant le 5ème millénaire av. JC, suite à la dissolution de la culture rubanée, la région continue à être habitée par une population post-Linéaire comme le groupe Brześć Kujawski de la culture de Lengyel. Cette tradition est reliée aux cultures Néolithiques du Danube et des Carpates. Autour de 4000 av. JC, la culture des vases à entonnoir apparait en Cujavie. Elle est associée à la diffusion du Néolithique en Scandinavie, mais est également responsable de la finalisation de la Néolithisation de la Pologne. Il a été suggéré que les populations des vases à entonnoir, étaient des indigènes chasseurs-cueilleurs du Mésolithique local qui se sont acculturés à l'économie de production agricole et à l'élevage. Cependant les analyses génomiques précédentes ont montré que les individus de cette culture étaient similaires génétiquement aux fermiers Néolithiques du centre de l'Europe, bien qu'avec plus de lignages maternels issus des populations Mésolithiques (haplogroupe U). Autour de 3100 av. JC, la culture des vases à entonnoir est remplacée par celle des amphores globulaires, suivie de près au début du troisième millénaire av. JC, par l'apparition de la culture Cordée. L'origine de la culture des amphores globulaires a longtemps été disputée, mais les études génétiques ont montré que cette population n'avait pas d'ascendance issue des steppes. A l'inverse, les populations de la culture Cordée ont une proportion importante d'ascendance issue des steppes.

Daniel Fernandes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A genomic Neolithic time transect of hunter-farmer admixture in central Poland. Ils ont séquencé le génome de 17 individus de Cujavie s'étalant dans le temps entre le Néolithique Moyen (4300 av. JC.) et l'Âge du Bronze Ancien (1900 av. JC.). Il y a huit individus du groupe Brześć Kujawski, trois individus de la culture des vases à entonnoir, un individu de la culture des amphores globulaires, quatre individus de la culture Cordée et un individu de l'Âge du Bronze Ancien:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales afin de comparer les génomes obtenus avec ceux d'autres anciennes populations ou des populations contemporaines:


A l'exclusion de deux individus (N22 et N42), les squelettes du groupe Brześć Kujawski (disques verts) se regroupent avec les fermiers Néolithiques Européens. L'individu N22 se regroupe avec les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, alors que N42 se trouve dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers Néolithiques d'Europe. Ainsi N22 est un chasseur-cueilleur intégré dans la société Néolithique, alors que N42 est le résultat d'un mélange génétique entre fermiers et chasseurs-cueilleurs. Les trois individus de la culture des vases à entonnoirs (disques marrons) se regroupent également avec les fermiers du Néolithique. L'unique individu de la culture des amphores globulaires (disque bleu) est également situé proche des fermiers du Néolithique Moyen, alors que les quatre individus de la culture Cordée (disques violets) et l'unique individu de l'Âge du Bronze (disque orange) se situent plus en haut de la figure à proximité des individus de l'Âge du Cuivre et de l'Âge du Bronze d'Europe de l'est, du centre et du nord.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous les échantillons de cette étude sont suivis par un astérisque:


A l'exclusion des deux individus atypiques, les squelettes du groupe Brześć Kujawski (Poland_BKG) sont similaires génétiquement aux fermiers d'Anatolie (Anatolia_Neolithic) et à ceux de la culture rubanée (LBK_EN), avec une faible proportion d'ascendance chasseur-cueilleur (en jaune). Ces résultats sont confirmés par la statistique f3. Les deux individus atypiques de ce groupe sont des femmes (N22 et N42) avec un haplogroupe mitochondrial U5a et U5b respectivement, typique des chasseurs-cueilleurs Européens. N22 est composé à 100% de la composante jaune des chasseurs-cueilleurs de l'ouest, ce qui fait de lui l'échantillon le plus récent (4300 av. JC.) avec 100% de WHG. N42 est caractérisé par deux tiers de WHG et un tiers de composante bleue des fermiers d'Anatolie.

Les squelettes de la culture des vases à entonnoir (Poland_TRB) sont similaires génétiquement aux individus du groupe Brześć Kujawski, avec cependant un peu plus de composante chasseur-cueilleur jaune. Ces résultats suggèrent un accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleur au cours du temps durant le Néolithique de Cujavie. Ceci est confirmé par l'individu de la culture des amphores globulaires qui comprend encore plus d'ascendance chasseur-cueilleur.

Les quatre individus de la culture Cordée de cette étude sont issus d'une même tombe collective qui comprenait 14 squelettes. Le contexte archéologique suggère que ces 14 individus étaient tous contemporains et peut-être de la même famille. L'étude génétique montre que le degré de parenté des quatre individus testés ici varient fortement. Deux paires d'individus sont identifiées: (N44,N45) et (N47,N49) qui corrobore la position des différents corps dans la tombe collective. La paire (N47,N49) possède plus d'ascendance chasseur-cueilleur que l'autre paire. De façon intéressante ces deux individus (N47,N49) sont des hommes dont l'haplogroupe du chromosome Y est I2a typique des chasseurs-cueilleurs Européens. De manière générale, ces quatre individus de la culture Cordée de Cujavie, possèdent plus d'ascendance chasseur-cueilleur WHG que les individus de la culture Cordée préalablement publiés en Europe Centrale. Seul l'individu de l'Âge du Bronze Ancien est de l'haplogroupe du chromosome Y: R1a.

En conclusion cette étude confirme la résurgence d'ascendance chasseur-cueilleur à la fin du Néolithique Moyen en Europe. La mise en évidence de deux individus avec une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur dans le groupe Brześć Kujawski, associés à une sépulture typiquement Néolithique prouve le contact et l'intégration de chasseurs-cueilleurs dans cette société agricole. Ce contact a donc existé et perduré sur une longue période jusqu'à la fin du Néolithique et l'arrivée des populations issues des steppes qui se sont mélangées génétiquement avec les populations locales.

Les études génétiques précédentes ont révélé que les premières populations reliées aux Ouest Eurasiens actuels sont arrivés en Europe il y a environ 36.000 ans associées à la culture Aurignacienne. Ensuite une nouvelle population (groupe Věstonice) associée à la culture Gravettienne est apparue en Europe il y a environ 30.000 ans, suivie par une autre (groupe El Mirón) associée à la culture Magdalénienne il y a environ 20.000 ans. Enfin, à partir de 14.000 ans, un autre groupe (Villabruna) se diffuse en Europe au moment du réchauffement climatique de Bølling-Allerød. Cette dernière population correspond aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) qui habitaient l'Europe avant l'arrivée des premiers fermiers en provenance d'Anatolie il y a environ 8000 ans.

Contrairement aux nombreux génomes Paléolithiques et Mésolithiques connus en Europe, peu ont été obtenus au Proche-Orient et au Caucase. Ainsi les génomes de deux chasseurs-cueilleurs du Caucase issus des grottes Satsurblia et Kotias Klde âgés respectivement de 13200 et 9700 ans ont été publiés en 2015. Iosif Lazaridis et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleolithic DNA from the Caucasus reveals core of West Eurasian ancestry. Ils ont séquencé le génome de deux squelettes issus de la grotte Dzudzuana située au sud du Caucase en Géorgie, proche des grottes Satsurblia et Kotias Klde, et datés entre 27.000 et 24.000 ans. Ces deux individus appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux U6 et N très rares aujourd'hui dans le Caucase. Dans la figure ci-dessous, les échantillons de Dzudzuana sont représentés par une croix bleue et les échantillons de Satsurblia et de Kotias (CHG) par une croix rose:


Les auteurs ont mesuré la distance génétique Fst entre les différentes populations anciennes d'Eurasie et d'Afrique du Nord. Ils ont ainsi observé que les populations de chasseurs-cueilleurs datés d'après le maximum glaciaire du Proche-orient et d'Afrique du Nord (CHG, Natoufiens, Ibéromaurusiens), et des premiers fermiers Néolithiques de ces régions sont fortement différentiées génétiquement de tous les chasseurs-cueilleurs d'Europe et de Sibérie. De manière intéressante, les génomes des individus de Dzudzuana sont proches des fermiers Néolithiques d'Anatolie mais aussi, dans une moindre mesure, des Gravettiens d'Europe.

D'autre part, la statistique f3 montre que les individus de Dzudzuana se regroupent avec les populations d'Anatolie et du Levant, mais pas du tout avec les chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG) plus récents de Satsurblia. Ce résultat est confirmé par l'Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons de Dzudzuana (croix bleue) sont situés entre les fermiers d'Anatolie (triangle bleu) et ceux du Levant (losange bleu):


Les chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest forment un gradient entre les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) à droite et les chasseurs-cueilleurs de Sibérie (ANE) en bas. Le chasseur-cueilleur d'Asie de l'Est se situe à gauche, proche des populations actuelles de cette région.

Les statistiques f montrent que les chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest ont plus d'affinité génétique avec les chasseurs-cueilleurs de Dzudzuana qu'avec les anciennes populations du Proche-Orient et d'Afrique du Nord, à l'exception des fermiers Néolithiques d'Anatolie qui forment une clade avec les chasseurs-cueilleurs de Dzudzuana. Ces résultats indiquent que l'affinité des Européens avec les fermiers d'Anatolie n'implique pas forcément un flux génétique des anciennes populations Européenne au Proche-Orient puisque une population proche des fermiers d'Anatolie existaient dans le Caucase il y a 26.000 ans. De plus les chasseurs-cueilleurs de Dzudzuana partagent plus d'allèles avec le groupe de Villabruna qu'avec toute autre population ancienne d'Eurasie de l'Ouest. Ainsi l'ascendance ancienne du groupe de Villabruna était présente non seulement chez les Gravettiens et les Magdaléniens mais aussi chez la population du Caucase il y a 26.000 ans.

Toutes les anciennes populations du Proche-Orient sont supposées abriter une ascendance Basal Eurasian, une branche qui a divergé de toutes les autres branches non Africaines dont les chasseurs-cueilleurs d'Europe et de Sibérie, et les populations Est Asiatiques et Océaniennes. Les chasseurs-cueilleurs du Caucase de Satsurblia et Kotias Klde (CHG), situés à la frontière du Proche-Orient et de l'Europe, possèdent également une ascendance Basal Eurasian. Les individus de Dzudzuana partagent moins d'allèles avec les anciens individus de Sibérie: Ust’Ishim et de l'Asie de l'Est: Tianyuan, que les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Ils ont également une ascendance Basal Eurasian. Cette dernière représente ainsi probablement un ancien lignage du Proche-Orient.

Les auteurs ont ensuite construit un graphe de mélanges génétiques incluant également les anciennes populations d'Afrique du Nord et du Levant:


Selon ce modèle, une ancienne population a contribué à l'ascendance des Gravettiens (Vestonice16 dans la figure ci-dessus) et à l'ascendance d'une population appelée: Common West Eurasian ancestrale au groupe de Villabruna et aux individus de Dzudzuana. Ces derniers sont ainsi composés de 72% de Common West Eurasian et 28% de Basal Eurasian. Ce modèle montre également que les Ibéromaurusiens de Taforalt sont issus d'un mélange génétique: 45% d'une ascendance appelée Ancestral North African, 40% d'ascendance Common West Eurasian et 15% d'ascendance Basal Eurasian. Ce modèle indique également un flux de gènes des Ibéromaurusiens vers les Natoufiens et non l'inverse. Ce scénario pourrait également expliquer la présence de l'haplogroupe du chromosome Y: E au Levant en provenance d'Afrique du Nord. Ce modèle prédit également que les Africains de l'Ouest (Yorubas) possèdent 13% d'ascendance issue des Ibéromaurusiens, plutôt que ces derniers aient de l'ascendance sub-Saharienne.

L'utilisation du logiciel qpAdm permet également de montrer que les chasseurs-cueilleurs CHG de Satsurblia et de Kotias, et les fermiers Néolithiques d'Iran sont issus d'environ 50 à 60% d'ascendance issue des individus de Dzudzuana, et le reste d'une ascendance ANE et d'une ancienne ascendance inconnue. Ainsi l'ascendance ANE a atteint l'Eurasie de l'Ouest bien avant l'Âge du Bronze. Toujours selon ce logiciel, une ancienne ascendance a contribué aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, aux Gravettiens, aux Magdaléniens, mais également aux anciens individus de Dzudzuana.

L'ascendance des populations Européennes a jusqu'ici été estimée à partir de trois sources: chasseurs-cueilleurs du Mésolithique, fermiers d'Anatolie et pasteurs des steppes. Les composantes issues de populations anciennes du Proche-Orient ou d'Afrique du Nord n'ont pas encore été investigué à cause du manque de population de référence. Si on considère la population de Dzudzuana, on se rend compte que toutes les populations actuelles d'Europe, du proche-Orient ou d'Afrique du Nord possèdent entre 46% et 83% d'ascendance issue de la population de Dzudzuana:


Si cette ascendance Dzudzuana s'est diffusée en Europe au Néolithique, elle était déjà présente au Paléolithique et au Mésolithique. Cela ne veut pas dire pour autant qu'il y ait eu des migrations en provenance du Caucase, car cette ascendance pouvaient être présente dans d'autres régions à différentes époques du passé.

L'Europe de l'Ouest a subi une transformation socio-culturelle et économique majeure entre la fin de l'Antiquité et le début du Moyen-Âge. Cette période est caractérisée par la chute de l'empire Romain Occidental et son invasion par des populations barbares comme les Goths, les Francs, les Anglo-saxons, les Vandales ou encore les Huns. Un de ces groupes: les Lombards, a été identifié vers l'an 500 au nord du Danube, avant de migrer en Pannonie à la frontière Austro-hongroise. En l'an 568 leur roi Alboïn les a conduit au nord de l'Italie où ils s'installèrent jusqu'en 774. Cet événement a été relaté par un évêque du 6ème siècle: Marius d'Avenches. De nombreux cimetières des 6ème et 7ème siècles situés en Pannonie et en Italie contiennent du mobilier archéologique similaire et semblent correspondre à la migration des Lombards.

Carlos Eduardo Amorim et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Understanding 6th-century barbarian social organization and migration through paleogenomics. Ils ont séquencé le génome de 63 squelettes issus de deux cimetières: Szólád dans l'ouest de la Hongrie et Collegno dans le nord de l'Italie:


Le cimetière de Szólád (figure b ci-dessus) est constitué de 45 tombes datées du milieu du 6ème siècle. Une première étude d'analyse isotopique et d'ADN mitochondrial a suggéré que ce cimetière a été occupé entre 20 et 30 ans par un groupe de Lombards. Il y a beaucoup plus d'hommes (carrés) que de femmes (cercles). La plupart des hommes sont enterrés au centre du cimetière entourés par une demie couronne de tombes féminines. D'autre part, deux tombes datent de la période Avar.

Le cimetière de Collegno (figure c ci-dessus), situé proche de Turin, a été utilisé entre la fin du 6ème siècle et le 8ème siècle. 57 tombes ont été étudiées entre 580 et 630. Elles correspondent à la première des trois phases d'utilisation du site. Le mobilier archéologique de ces 57 tombes est similaire à celui des tombes du cimetière de Szólád.

Les auteurs ont obtenu des résultats pour 33 échantillons de Szólád et 22 échantillons de Collegno. Pour comparer ces données aux génomes de plusieurs populations contemporaines d'Eurasie et de plusieurs populations de la même époque (Anglo-saxons en Angleterre, Germains en Bavière et Scythes dans les steppes), les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure a ci-dessous compare les génomes des Lombards avec les populations actuelles d'Europe alors que la figure b les compare avec différentes anciennes populations:


Dans chaque cimetière, il y a des Lombards (en bleu) qui se regroupent avec les populations actuelles du Nord de l'Europe et des Lombards (en rouge) qui se regroupent avec les populations actuelles du Sud de l'Europe. Il y a également quelques individus intermédiaires. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


La composante majoritaire chez la plupart des individus de Szólád ou de Collegno est la composante bleue associée à une population CEU+GBR proche des Anglais actuels originaire du Nord de l'Europe. La composante rouge, associée à une population TSI (Italiens Toscans), est la seconde composante la plus importante.

De plus les Lombards d'ascendance Nord Européenne sont plus proches des individus de l'Âge du Bronze d'Europe du Nord, du Centre et de l'Est que des individus de l'Âge du Bronze de Hongrie. Ils sont également très différents des individus de l'Âge du Bronze du Nord de l'Italie.

Les auteurs ont ensuite étudié les relations familiales entre les différents individus Lombards. Dans le cimetière de Szólád, les auteurs ont identifié quatre familles (Kindred) représentées en gris dans la figure b tout en haut, dont une est particulièrement importante (SZ1). Elle est composée de dix individus et s'étale sur trois générations:


Le fondateur de cette famille (SZ24) fait partie des plus vieux individus. Il a entre 45 et 65 ans. Les individus de cette famille sont enterrés avec un riche mobilier archéologique. Il n'y a que deux femmes dans cette famille: SZ8 et SZ19 âgées respectivement entre 3 et 5 ans et entre 17 et 25 ans. Tous les individus de cette famille, sauf la femme SZ19, sont situés au cœur du cimetière. Six hommes de cette famille sont enterrés avec des armes, bien que trois d'entre eux soient des adolescents. Les hommes adultes de cette famille ont eu accès à une diète riche en protéine animale comme l'indique l'analyse isotopique. L'individu SZ13 est enterré avec un cheval. La femme SZ19 est d'origine différente puisque son ascendance est à 100% d'Europe du Sud (TSI). De plus les individus SZ6, SZ8 et SZ14 possèdent également un peu d'ascendance du Sud de l'Europe. L'un des parents doit avoir une ascendance identique à celle des oncles et donc une ascendance Nord Européenne, l'autre parent doit donc avoir une ascendance intermédiaire entre Europe du Nord et Europe du Sud, un peu équivalent aux Français actuels. L'analyse du chromosome Y indique que c'est le père qui est d'ascendance Nord Européenne.

Dans le cimetière de Collegno, les auteurs ont identifié trois familles dont une est particulièrement importante (CL1). Elle est composée de dix individus dont neuf ont un riche mobilier archéologique. A l'inverse de SZ1, cette famille est dispersée dans le cimetière en plusieurs endroits. De manière intéressante un de ces groupes rassemble tous les individus les plus anciens (datés entre 580 et 610). La famille CL2 est disposée sur une ligne à l'est du cimetière. Comme la famille SZ1, la famille CL1 est principalement d'origine Nord Européenne. Elle diffère cependant un peu avec quasiment pas d'ascendance Finlandaise (FIN) et plus proche dans la PCA des populations du Nord-Ouest de l'Europe. La famille CL2 est d'ascendance plus mélangée. Les familles CL1 et CL2 ont eu accès à une diète riche en protéine animale comme l'indique l'analyse isotopique.

De manière intéressante, dans ces deux cimetières les individus d'ascendance Nord Européenne ont un mobilier archéologique spécifique, plus riche que celui des autres individus.

L'analyse isotopique montre que dans le cimetière de Szólád, tous les individus ont une origine non locale, qu'ils aient une ascendance Nord Européenne ou Sud Européenne. A l'inverse, dans le cimetière de Collegno, tous les individus d'ascendance Sud Européenne ont une origine locale, alors que pour les individus d'ascendance Nord Européenne, plus les individus sont anciens plus leurs valeur isotopique est différente de la valeur isotopique locale (figure d ci-dessus). Ces résultats suggèrent l'arrivée en Italie du Nord, d'une population d'ascendance Nord Européenne s'installant au milieu d'une population locale d'ascendance Sud Européenne.

Le Moyen-Âge ancien du nord de l'Europe a vu la formation du monde Viking, l'augmentation et l'urbanisation de cette population en Scandinavie et sa diffusion avec les conquêtes et colonisations Vikings. L'urbanisation de la Scandinavie commence avec la formation d'abord de la ville de Birka en Suède, puis de Ribe, Hedeby et Kaupang au Danemark et en Norvège, toutes axées sur le commerce et l'artisanat. Petit à petit la chrétienté s'est propagée vers le nord repoussant le paganisme. Cette période était accompagnée d'une forte mobilité des populations à travers un réseau important de centres urbains. Les premières analyses isotopiques sur des squelettes de Birka ont montré que certains individus n'avaient pas grandi sur place.

La ville de Sigtuna à l'est de la Suède était un des premiers centres urbains Viking. La ville a été fondée par un roi et a été organisée comme un centre administratif. Elle a été un foyer important pour la diffusion de la chrétienté. Le mobilier archéologique montre que la ville avait d'intenses contacts internationaux. Elle abrite plusieurs cimetières chrétiens. Dans la figure ci-dessous, les chiffres 1,2, 3 et 6 représentent quatre cimetières, 4 une église entourée d'un autre cimetière et 5 une tombe collective (St Lars):


Maja Krzewinska et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic and Strontium Isotope Variation Reveal Immigration Patterns in a Viking Age Town. Ils ont séquencé le génome de 23 individus et analysé les isotopes du Strontium de 31 individus issus des différents cimetières de la ville de Sigtuna. Quatorze des squelettes dont l'ADN a été analysé sont des hommes et neuf sont des femmes.

Les haplogroupes mitochondriaux des différents individus sont principalement H, J, T et U. Les différents haplotypes anciens sont également présents en Scandinavie aujourd'hui. Les hapologroupes du chromosome Y sont I1a, I2a, N1a, G2a et R1b. Deux d'entre eux: I2a et N1a n'ont pas été trouvés dans la population actuelle de Scandinavie. Cependant l'haplogroupe I2a a été identifié chez un chasseur-cueilleur de Suède vieux de 5000 ans:


Pour comparer ces anciens génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations actuelles d'Europe, les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


La plupart des anciens individus de Sigtuna se superposent avec les populations du Nord de l'Europe: Norvège, Islande, Orcades et Angleterre. Cependant certains individus se regroupent avec des populations différentes d'Europe de l'Est, de l'Ouest ou du Centre. Cette large distribution recouvre notamment les anciens individus de l'Âge du Fer d'Angleterre et l'unique ancien individu de l'Âge du Fer de Suède. Ainsi cette analyse suggère une forte hétérogénéité des individus de Sigtuna et même à l'intérieur de chacun des six sites de la ville.

Les auteurs ont ensuite corrélé les informations génétiques et isotopiques pour les 16 anciens individus dont les deux études ont été réalisées. Ainsi 8 de ces 16 individus sont considérés comme non locaux par l'analyse isotopiques car ils ont grandi dans une région dont les valeurs sont en dehors des variations de la ville de Sigtuna, mais également de la région du lac Mälaren. La figure ci-dessous représente en abscisse les données isotopiques et en ordonnée les résultats de la statistique f3(YRI,X,Norvégien) où YRI est un Africain Yoruba utilisé comme hors groupe et X est un individu étudié: ancien Scandinave de Sigtuna ou population Européenne actuelle. Dans ce cas, la statistique f3 mesure la quantité de dérive génétique partagée entre la population ou l'individu étudié avec les Norvégiens, c'est à dire grosso modo la distance génétique avec les Norvégiens actuels:


Dans la figure ci-dessus, les deux lignes grises verticales donnent les frontières des valeurs locales du Strontium, indiquant les individus locaux entre ces deux lignes et les autres à l'extérieur. La ligne pointillée rouge horizontale donne la valeur de la statistique f3 pour les Norvégiens et représente la frontière génétique: Scandinave au-dessus et non Scandinave en-dessous, et les croix rouges représentent la valeur de la statistique f3 pour différentes populations actuelles Européennes. Ces valeurs permettent d'estimer avec quelle population, les anciens individus se rapprochent génétiquement. Ainsi parmi les huit anciens individus non locaux d'après les analyses du Strontium, quatre sont également non locaux au sens génétique: kls001, kal006, kal009 et stg020, suggérant ainsi une migration plus lointaine. Les quatre derniers sont proches génétiquement des Scandinaves et représentent probablement des migrants régionaux. Parmi les huit individus locaux selon le Strontium, six sont également locaux au sens génétique. Cependant deux d'entre eux sont non locaux au sens génétique. Ce sont probablement des migrants de seconde génération.

Les auteurs ont ensuite estimé la diversité génétique de la population de Sigtuna et l'ont comparée à d'autres populations. Ainsi la diversité de la population de Sigtuna est supérieure à la diversité des populations de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze (par exemple Yamnaya et Unetice) ou de la population actuelle Est Asiatique. Elle est équivalente à la diversité des soldats Romains de Grande-Bretagne, mais inférieure à la diversité des populations actuelles Européennes. A l'intérieur de Sigtuna, le cimetière de l'église a plus de diversité génétique que le cimetière 1:


Les données archéologiques ont montré que certains mobiliers de tombes féminines sont originaires de Novgorod en Russie. De plus les textes historiques mentionnent la mobilité des femmes en vue de leur mariage, notamment parmi l'élite de Russie ou de Slavonie en Croatie. La mobilité masculine est aussi connue notamment dans le clergé. De manière intéressante cette étude indique que certains individus de Sigtuna sont similaires génétiquement aux Européens de l'Est, notamment aux Lituaniens. La population de Sigtuna était hétérogène dès ses premiers siècles d'existence et devait former un groupe cosmopolite.

Le mobilier archéologique de la fin du Chalcolithique au Levant diffère de celui des périodes précédentes ou successives dans la même région. Il y a une augmentation de la densité d'habitats, l'apparition de sanctuaires, l'utilisation d'ossuaires en tant que sépultures secondaires, ainsi que la diffusion de pratiques rituelles et de motifs symboliques sculptés et peints sur des supports en céramique, basalte, cuivre et ivoire. Les objets métalliques montrent pour la première fois l'utilisation de la méthode de la cire perdue pour le moulage d'objets en cuivre. La distinction de cette culture avec la précédente semble indiquer qu'elle a été apportée par des migrants venus du Nord de la Mésopotamie, bien que certains supposent qu'elle a émergé localement.

Les études génomiques précédentes au Proche-Orient ont montré que les populations Néolithiques d'Anatolie, du Levant et d'Iran différaient nettement entre elles. Cependant à l'Âge du Bronze, le mouvement de ces différentes populations et de nombreux mélanges génétiques ont atténué ces différences et homogénéisé la population de cette région. Ainsi la population de 'Ain Ghazal en Jordanie entre 2490 et 2300 av. JC. a pu être modélisée comme un mélange génétique de 56% d'agriculteurs Néolithiques du Levant et 44% d'une population Chalcolithique d'Iran. De plus la population Cananéenne de Sidon au Liban autour de 1700 av. JC. a pu être modélisée comme issue d'un mélange génétique de 48% d'agriculteurs du Levant et 52% d'une population du Chalcolithique d'Iran.

Éadaoin Harney et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA from Chalcolithic Israel reveals the role of population mixture in cultural transformation. Ils ont séquencé le génome de 22 individus issus de la grotte de Peqi’in située au nord d'Israël et datés entre 4500 et 3900 av. JC.:


La différence génétique entre cette population du Chalcolithique Israélien et les autres populations anciennes du Proche-Orient se situe à un niveau intermédiaire entre les fortes différences du début du Néolithique et les faibles différences actuelles. De plus la diversité génétique de cette population est plus forte que dans les populations du début du Néolithique, mais plus faible que celle des populations plus récentes de l'Âge du Bronze ou contemporaines. Ces résultats sont cohérents avec un modèle dans lequel les flux de gènes successifs réduisent les différences génétiques entre groupes, mais accroissent la diversité à l'intérieur de chaque groupe.

L'étude des haplogroupes du chromosome Y montre que 10 hommes parmi 11 sont de l'haplogroupe T1a. Le dernier est de l'haplogroupe E1b. Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: H, HV, J2a, T, K1a, N1a, N1b, I, R0 et U6d:


Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons de la grotte de Peqi’in sont représentés par des carrés rouges. Ils se regroupent avec les échantillons du Néolithique du Levant (triangles rouges):


Ils sont cependant légèrement décalés vers le haut en direction des échantillons de l'Âge du Bronze du Levant de Sidon (Levant_BA_North) et de 'Ain Ghazal (Levant_BA_South) représentés par des losanges rouges. Ainsi tous les individus du Levant d'une période plus récente que le début du Néolithique sont déplacés vers les échantillons du Chalcolithique Iranien (carrés violets).

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


La composante principale des individus du Chalcolithique Israélien est bleue. Elle est maximale chez les Natoufiens et les Néolithiques du Levant. Ils ont cependant une autre composante importante en vert qui est maximale chez les Néolithiques Iraniens.

L'utilisation des statistiques f3 et f4 montre que la population de la grotte de Peqi’in est issue d'un mélange génétique entre une population Néolithique du Levant et une population d'Iran ou du Caucase. De plus l'utilisation du logiciel qpAdm permet d'affiner le modèle et montre que la population Chalcolithique d'Israël est issue d'un mélange génétique entre une population Néolithique du Levant (57%), une population Chalcolithique d'Iran (17%) et une population Néolithique d'Anatolie (26%).

Ainsi à l'inverse des populations de l'Âge du Bronze du Levant, les Chalcolithique de la grotte de Peqi’in possèdent une ascendance issue des fermiers néolithique d'Anatolie. En conséquence la population Chalcolithique du Levant ne peut pas être directement ancestrale aux populations de l'Age du Bronze du Levant.

Les auteurs ont ensuite regardé les haplotypes de certains gènes dans la population du Chalcolithique du Levant et susceptible de changer le phénotype. Ils ont ainsi remarqué que l'allèle associé à la couleur bleue des yeux dans le gène OCA2 est présent à 49% suggérant que cette couleur des yeux était fréquente dans cette population. D'autre part l'allèle dérivée du gène SLC24A5 liée à une couleur claire de la peau est toujours présente dans cette population. Enfin l'allèle G de la position rs6903823 associée aux gènes ZKSCAN3 et ZSCAN31, absente chez les Néolithiques du Proche-Orient et connue pour avoir subi la sélection naturelle, est présente à 20% chez les Chalcolithiques du Levant, 17% chez les individus de l'Âge du Bronze du Levant et 15% chez les Chalcolithiques d'Iran.

Les hommes sont arrivés dans les Andes peu de temps après leur arrivée en Amérique du Sud. Les premières traces d'occupation datent de 12.000 ans, cependant l'occupation permanente de la région se situe entre 9500 à 9000 ans. La pression sélective a du être importante à cause des conditions environnementales difficiles. Les premiers contacts avec les Européens ont provoqué de nombreux changements sociaux, économiques et sanitaires, qui ont conduit à une réduction de la population Amérindienne.

John Lindo et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genetic prehistory of the Andean highlands 7,000 Years BP though European contact. Ils ont séquencé l'ADN de sept anciens individus issus de trois sites archéologiques différents: cinq de Rio Uncallane datés entre 1800 et 1400 ans, un de Kaillachuro (K1) daté de 3800 ans et le dernier de Soro Mik'aya Patjxa (SMP5) daté de 6800 ans. Les auteurs ont également séquencé ou génotypé le génome de deux populations contemporaines: 24 Aymara de Bolivie proche du lac Titicaca en altitude et 39 Huilliche-Pehuenche du sud du Chili. Tous ces individus ont moins de 5% d'ascendance non Amérindienne.

La statistique f3 montre que les 7 anciens individus des Andes ont plus d'affinité génétique avec les Amérindiens actuels et notamment ceux des Andes, qu'avec toute autre population. L'Analyse en Composantes Principales montre que les anciens individus de Rio Uncallane et Kaillachuro se regroupent avec les populations actuelles des Andes. Le plus ancien individu SMP5 se situe proche de la ligne de séparation des Quechuas et des Aymaras:


L'analyse avec le logiciel TreeMix montre de plus que les anciens individus se regroupent avec les Aymaras de Bolivie:


Enfin l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre que les anciens individus de Rio Uncallane et de Kaillachuro ont une seule composante (jaune) partagée également par les Quechuas et les Aymaras, alors que le plus ancien individu (SMP5) possède une seconde composante (bleue) que l'on retrouve dans les populations Sibériennes:


L'ancien individu USR1 vieux de 12.000 an en Alaska, supposé appartenir à une population ancestrale à toutes les populations Sud Américaines, possède également cette composante bleue, ainsi que les anciens individus d'Amérique du Nord: Anzick-1, Saqqaq et Kennewick.

Les auteurs ont ensuite utilisé la méthode Fastsimcoal2 pour générer un modèle démographique:


Les résultats indiquent une séparation entre populations d'altitude (Aymara) et des basses terres (Huilliche-Pehuenche) dans les Andes autour de 8750 ans. Ils indiquent également une réduction de la population Andine d'altitude d'environ 27% après les contacts avec les Européens il y a 425 ans. Cette réduction est beaucoup plus importante pour les populations des basses terres: 94 à 96%.

Les auteurs ont ensuite étudié l'impact de la sélection naturelle sur les populations Andines. Les résultats montrent que les populations anciennes d'altitude ont un signal significatif pour les gènes MGAM lié à la digestion de l'amidon (influence de l'agriculture) et DST lié à une protéine du cytosquelette active dans les cellules neurales et musculaires. DST a été associée à des conditions hypoxiques (faible taux d'oxygène dans le sang) et à la santé cardiovasculaire. De plus deux signaux apparaissent liés aux gènes CD83 lié au virus de la vaccine utilisé notamment dans la vaccination de la variole, et IL-36R lié à l'inflammation de la peau et également au virus de la vaccine.

Mise à jour

Le papier a été définitivement publié dans Science Advances en novembre 2018: The genetic prehistory of the Andean highlands 7000 years BP though European contact

Les cultures nomades des steppes d'Eurasie s'étendaient entre l'Europe de l'Est et l'Asie. La région est peuplée dès le Paléolithique, cependant le Néolithique y est peu connu. Durant l'Énéolithique, la région de l'Altaï est occupée par la culture de Afanasievo entre 3600 et 2500 av. JC. proche archéologiquement de la culture de Yamnaya. Elle est suivie par la culture de Okunevo entre 2500 et 1800 av. JC. Cette dernière est remplacée par la culture de Andronovo entre 1800 et 1400 av. JC. puis la culture de Karasuk entre 1400 et 800 av. JC.

Une étude précédente sur les culture de Andronovo et de Karasuk a montré que ces populations étaient d'origine Européenne suggérant ainsi une migration vers l'Est. De plus les populations de la culture de Andronovo ont pu joué un rôle dans le peuplement du bassin du Tarim.

Clémence Hollard et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: New genetic evidence of affinities and discontinuities between bronze age Siberian populations. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial, du chromosome Y et quelques STRs et SNPs autosomaux de 28 individus appartenant aux cultures de Afanasievo (10) et de Okunevo (18). Ces individus appartiennent à sept sites archéologiques du sud de la Sibérie situés dans l'Altaï et en Khakassie:


Le sexe a pu être déterminé pour 22 des 28 individus: il y a 13 hommes et 9 femmes. Les auteurs ont ensuite obtenu la séquence HVR1 de l'ADN mitochondrial pour 20 échantillons. Il y a 14 haplotypes différents. L'analyse de certains SNPs de la région codante a permis de préciser l'haplogroupe de ces individus:


Les individus de la culture de Afanasievo appartiennent aux haplogroupes Ouest Eurasiens U, H et R et à l'haplogroupe Est Eurasien C. Les individus de la culture de Okunevo appartiennent aux haplogroupes Ouest Eurasiens U, H, J et T et aux haplogroupes Est Eurasiens A, C et D:


Les auteurs ont obtenus les haplotypes STR du chromosome Y pour 8 des 12 hommes testés. Deux haplotypes sont partagés par deux paires d'hommes, tous appartenant au même site archéologique: Itkol’II en Khakassie. Une paire correspond à deux individus de la culture de Afanasievo enterrés dans la même tombe du même kourgane. L'autre paire correspond à deux individus de la culture de Okunevo appartenant à deux tombes différentes du même kourgane. L'analyse des SNPs a permis aux auteurs de déterminer les haplogroupes:


Les individus de la culture de Afanasievo sont tous R1b, alors que ceux de la culture de Okunevo sont plus variés: N, Q et R1b:


Les auteurs ont ensuite testé le SNP rs12913832 du gène HERC2 lié à la couleur des yeux. Un individu de la culture de Afanasievo a ainsi 79% de probabilité d'avoir les yeux bleus, alors que trois autres individus de cette même culture ont une très forte probabilité d'avoir les yeux marrons.

En conclusion, l'affinité génétique entre les individus de la culture de Afanasievo et les individus de la culture Yamnaya dont le génome a préalablement été publié, montre que la culture de Afanasievo correspond probablement à une migration Yamnaya vers l'Est. D'autre part, les résultats de cette étude montrent une discontinuité génétique entre les culture de Afanasievo et de Okunevo, bien qu'un individu de la culture de Okunevo possède l'haplogroupe R1b-L23. La majorité des individus de cette culture appartiennent aux haplogroupes Asiatiques N et Q.

Enfin l'étude précédente des cultures de Andronovo et de Karasuk dans cette même région de l'Altaï avait montré que les individus de ces deux cultures étaient principalement de l'haplogroupe du chromosome Y: R1a, indiquant ainsi une discontinuité génétique entre l'Äge du Bronze Ancien et l'Âge du Bronze Récent correspondant à un remplacement des élites de ces régions.