Généalogie génétique

En Alsace, dans l'Est de la France, la culture Néolithique de la céramique linéaire donne naissance à plusieurs cultures distinctes au Néolithique Moyen: la culture de Hinkelstein (4790 à 4730 av. JC.), la culture de Grossgartach (4730 à 4620 av. JC.), la culture de Roessen (4620 à 4460 av. JC.) et les cultures de Bischheim et de Bruebach-Oberbergen à la fin du 5ème millénaire av. JC. Les cultures de Grossgartach et de Roessen ont fait l'objet d'une précédente étude d'ADN mitochondrial ancien sur le site d'Obernai. Les résultats avaient alors montré une continuité génétique depuis la culture de la céramique linéaire en Europe Centrale. Autour de 4400 av. JC., la culture de Michelsberg apparait entre le Centre de l'Allemagne et le bassin Parisien. Les données archéologiques privilégient une origine de cette culture dans le bassin Parisien. Un premier site de cette culture a déjà été étudié génétiquement: celui de Bruchsal-Aue en Allemagne de l'Ouest. Cependant son faible nombre d'échantillons ne permettait pas de conclure, bien que les fréquences des haplogroupes mitochondriaux se rapprochaient de celles des sites de l'Europe Centrale.

De manière intéressante, les changements archéologiques apportés par la culture de Michelsberg incluent la céramique mais également les pratiques funéraires dans des fosses circulaires. Ces fosses sont distinguées selon la position des squelettes suivant un schéma conventionnel où les sujets sont placés sur le côté, les membres supérieurs et inférieurs regroupés, et un schéma non conventionnel où les corps semblent avoir été jetés sans aucun ménagement dans la fosse. Les inhumations peuvent être individuelles ou multiples. Notamment une inhumation multiple peut contenir les deux schémas: conventionnel et non conventionnel. Ces différences de traitement posent la question du statut social de ces individus: relégation ou dépossession de certains individus, meurtres rituels ou sacrifices humains, ...

Le site de Gougenheim en Alsace est un site clef dans le débat sur l'origine de la culture de Michelsberg et sur la signification des positions mortuaires. La fouille de 2009 a permis de mettre au jour 30 fosses circulaires contenant 46 individus entre 4100 et 3500 av. JC. 13 squelettes sont dans une position conventionnelle et 27 dans une position non conventionnelle.

Alice Beau et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Multi-scale ancient DNA analyses confirm the western origin of Michelsberg farmers and document probable practices of human sacrifice. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 22 individus du site de Gougenheim: la région mitochondriale HVR1 a été séquencée, puis 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y ont été testés.

21 résultats mitochondriaux ont été obtenus dont 18 séquences HVR1. Cependant aucun résultat du chromosome Y n'a été obtenu:


Les résultats obtenus sont très divers. Ils incluent les haplogroupes H, J, K, N1a, T, W, X et U5. Les résultats de Gougenheim ont été ensuite fusionnés avec ceux de Bruchsal-Aue, puis comparés avec des résultats préalablement obtenus en Europe entre 14500 et 2600 av. JC.:


Dans la figure ci-dessus le code couleur correspondant à l'âge des échantillons est précisé dans la figure ci-dessous:


Notamment les chasseurs-cueilleurs sont en gris.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les fréquences des différents haplogroupes:


Les résultats montrent d'abord que la diversité mitochondriale de la culture de Michelsberg (en vert ci-dessus) correspond bien à la diversité des groupes du Néolithique en Europe. Cependant, la figure ci-dessus montre une certaine discontinuité génétique avec le site d'Obernai (RSG) des cultures précédentes en Alsace. En effet le site de Gougenheim se rapproche des échantillons de chasseurs-cueilleurs et du site Néolithique de Gurgy (MNF en rose ci-dessus) dans le bassin Parisien, alors que le site d'Obernai est proches des cultures d'Europe Centrale (LBK). Ainsi la résurgence de l'ascendance de chasseurs-cueilleurs semble se produire plus tôt en France qu'en Europe Centrale où celle-ci est évidente seulement à partir de la culture de Bernburg vers 3100 av. JC. Il est cependant probable que l'augmentation d'ascendance chasseur-cueilleur en Alsace viennent indirectement via les sites Néolithiques du bassin Parisien.

De manière intéressante, les deux groupes de Gougenheim en position conventionnelle et non conventionnelle présentent des fréquences d'haplogroupes différentes (voir figure B tout en haut). Notamment le groupe conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes H et X alors que le groupe non conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes N1a, U5 et T. Ces résultats peuvent refléter des différences entre groupes voisins ou entre maîtres et esclaves, ce qui pourrait corroborer l'hypothèse des sacrifices humains à Gougenheim.

Les Balkans sont considérés comme la région d'Europe où les premiers contacts entre chasseurs-cueilleurs et fermiers Néolithiques ont eu lieu. Récemment cette région a été supposée comme l'un des corridors pour la diffusion du Néolithique entre la zone Égéenne et l'Europe Centrale. La première culture Néolithique des Balkans est celle de Starcevo. Elle est nommée Körös en Hongrie et Cris en Roumanie. Elle apparait entre 6200 et 6000 av. JC. Localement cette culture est suivie par celle de Vinca, mais dans la vallée du Danube elle donne le jour à la culture de la céramique linéaire (LBK) vers 5600 av. JC.

Zuzana Hofmanova a soutenu sa thèse en 2016 au laboratoire de paléogénétique de Mainz en Allemagne: Palaeogenomic and biostatistical analysis of ancient DNA data from Mesolithic and Neolithic skeletal remains. Elle a étudié le génome complet de squelettes dans les Balkans autour de la transition Néolithique et dans la région supposée comme source de la migration Néolithique, dans l'ouest de l'Anatolie:


Ainsi, le génome complet de cinq individus et le génome nucléaire de certaines régions seulement pour vingt autres individus ont été analysés: soit en tout douze squelettes Néolithiques de l'ouest de l'Anatolie datés entre 6700 et 6200 av. JC., et treize squelettes issus des sites de Lepenski Vir et de Vlasa le long des gorges du Danube. Enfin elle a analysé la séquence mitochondriale de 86 échantillons répartis sur les différents sites. Ces différents squelettes ont préalablement subi des études radiocarbone pour la datation et isotopiques pour l'analyse de leur diète et de leur lieu d'origine.

Le sexe a été déterminé génétiquement pour 61 individus. Dans la figure ci-dessous les hommes sont à droite et les femmes à gauche. Ils ne correspondent pas toujours à leur identification anthropologique:


La table ci-dessous donne les résultats mitochondriaux pour les squelettes du Mésolithique uniquement. Ainsi, à cette période, l'haplogroupe U5 est très commun :


De manière intéressante, l'haplogroupe K1f, jusqu'ici détecté uniquement chez Ötzi, l'homme des glaces, se retrouve également chez deux chasseurs-cueilleurs de Vlasa. De plus, l'haplogroupe K1c a également été détecté chez deux chasseurs-cueilleurs de Grèce. Ces résultats suggèrent une connexion entre les individus du Mésolithique dans les Balkans et dans la zone Égéenne. L'haplogroupe H a également été détecté parmi ces individus. Cependant il faut préciser que ces squelettes n'ont pas été directement datés et il y a notamment des débats au sujet de la périodisation du site de Ostrovul Corbului.

17 individus de Lepenski Vir ont été identifiés comme faisant partie de la transition Néolithique. Leurs résultats mitochondriaux sont les suivants:


Les résultats montrent un mélange de lignages chasseurs-cueilleurs (U5) et fermiers (K1, T2e, N1a et J2b).

Les individus du Néolithique de la région des Balkans montrent des haplogroupes variés typiques des premiers fermiers Européens:


Enfin les individus du Néolithique d'Anatolie de l'ouest montrent des haplogroupes typiques du Néolithique Européens quoique trois individus appartiennent aux haplogroupes U3 et U8:

Les individus de phase plus tardive du Néolithique dans les Balkans ont les haplogroupes suivants:


Ils sont typiques des populations Néolithiques d'Europe et d'Anatolie.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse multi-échelles:


Les chasseurs-cueilleurs (points verts) se situent dans le bas de la figure. Les chasseurs-cueilleurs de Vlasac se regroupent avec les groupes Mésolithiques d'Europe de l'Ouest (Late Glacial et Holocene) en bas à droite de la figure. Les individus de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Trans_Dan) sont dans une position intermédiaire entre les individus du Mésolithique et les groupes Néolithiques. Les individus Néolithiques du Danube (Neo_Dan) se regroupent avec les autres groupes du Néolithique (points violets). Ces résultats suggèrent une augmentation du nombre de migrants dans les gorges du Danube au cours du temps. Les individus de la culture de Vinca sont les plus proches des fermiers Néolithiques d'Anatolie, mais aussi des fermiers de la culture LBK. Ces résultats confirment les mouvements de populations lors de la diffusion Néolithique vers l'Europe Centrale.

Parmi les 25 résultats d'ADN nucléaire, 5 ont été obtenus par séquençage du génome complet et 20 par capture nucléaire sur seulement certaines régions du génome. Les cinq séquences complètes appartiennent à deux individus Mésolithiques des gorges du Danube (Lepe51 et Vlasa37), un individu de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Lepe45) et deux individus du Néolithique d'Anatolie (Bar31 et Bar8). L'auteur a réalisé une analyse avec la statistique f3 pour déterminer l'affinité génétique de ces individus avec les populations actuelles d'Europe. Sans surprise cette affinité avec les Mésolithiques du Danube est maximale pour les Européens du Nord (Baltes et Scandinaves), suivis par les Européens de l'Est (Bélarusses et Ukrainiens). Comparés avec les anciens individus d'Europe, les trois Mésolithiques du Danube sont plus proches génétiquement des chasseur-cueilleurs de l'Ouest (Loschbour, La Brana, Bichon) ou de Hongrie (KO1), suivis par les chasseurs-cueilleurs de Scandinavie, puis les chasseurs-cueilleurs de l'Est. La statistique D montre que les fermiers d'Anatolie et de Grèce sont similaires génétiquement. Ils représentent la population d'origine des premiers fermiers Néolithiques des Balkans, puis d'Europe Centrale et de la péninsule Ibérique.

La période de transition à Lepenski Vir montre un mélange d'individus: certains sont proches des chasseurs-cueilleurs et d'autres proches des fermiers d'Anatolie. Le nombre de fermiers augmente dans les gorges du Danube au début du Néolithique. De plus la statistique D montre une résurgence de l'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest au Néolithique Moyen et Final. Cependant cette résurgence n'est pas visible dans la zone de la mer Egée (entre Anatolie et Grèce). On voit par contre une augmentation de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase en Anatolie au Chalcolithique.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Celle-ci est optimale pour K=2. Les résultats ci-dessous montrent que les fermiers Anatoliens sont des bons représentants de l'ascendance fermier du Néolithique (en orange ci-dessous), bien que de nombreux autres individus du Néolithique Européen possèdent 100% également de cette ascendance. Les individus de Vlasa montrent 100% d'ascendance chasseur-cueilleur (en bleu) alors que les individus de Lepenski Vir sont partagés entre 100% d'ascendance chasseur-cueilleur et 100% d'ascendance fermier et un individu mélangé (Lepe46):


A noter qu'un fermier d'Anatolie (Akt16) possède un peu d'ascendance chasseur-cueilleur. La figure ci-dessus montre également un accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleur chez les individus du Néolithique Moyen en Espagne.

L'auteur a également pu analyser les haplogroupes du chromosome Y de quelques individus. Ainsi parmi les fermiers Anatoliens on a un haplogroupe G2a2b, un haplogroupe I2 et un haplogroupe E1b:


Parmi les individus de Lepenski Vir, Lepe18, Lepe39 et Lepe45 font partie de la transition Néolithique, alors que Lepe52 est un fermier Néolithique:


Ils appartiennent aux haplogroupes G2a pour le fermier Néolithique et I2 et C2 pour les autres.

Enfin tous les individus de Vlasa sont des chasseurs-cueilleurs du Mésolithique. Ils appartiennent aux haplogroupes R1b-V88, R1 et I2:

Les données archéologiques, fossiles et génétiques placent les premières traces de l'homme moderne en Afrique Sub-saharienne. L'Afrique de l'Est possède les plus anciens fossiles humains modernes datés d'environ 190.000 ans en Éthiopie. Le genre Homo occupe l'Afrique du Sud depuis environ 2 millions d'années. Il y a une phase de transition majeure entre 600.000 et 200.000 ans avec le passage du Paléolithique Inférieur au Paléolithique Moyen. D'après les données génétiques, les populations Khoe-San d'Afrique du Sud portent les lignages les plus anciens avec une période de divergence remontant entre 160.000 et 100.000 ans avec les autres populations.

Carina Schlebusch et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes from southern Africa pushes modern human divergence beyond 260,000 years ago. Ils ont séquencé le génome de sept anciens individus du KwaZulu-Natal en Afrique du Sud. Il y a trois chasseurs-cueilleurs situés à Ballito Bay et Doonside et datés d'environ 2000 ans et quatre fermiers de l'Âge du Fer situés à Champagne Castle, Eland Cave, Mfongosi et Newcastle, et datés entre 500 et 300 ans. Ces individus ont été comparés à des individus actuels d'Afrique du Sud, d'Afrique et du monde:


Deux des trois chasseurs-cueilleurs sont des hommes, les quatre fermiers sont des femmes. Les trois chasseurs-cueilleurs et un fermier sont de l'haplogroupe mitochondrial L0d commun dans les populations actuelles Khoe-San. Les trois autres fermiers sont de l'haplogroupe mitochondrial L3e commun chez les groupes Bantous. Les deux hommes chasseurs-cueilleurs sont de l'haplogroupe du chromosome Y A1b1b2 commun dans les populations Khoe-San:


Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les anciens chasseurs-cueilleurs se situent à une extrémité de la figure ci-dessous (en haut à droite). Les Khoe-San actuels sont déplacés vers les autres Africains ou non Africains indiquant ainsi un mélange génétique avec des Africains de l'Est ou des Eurasiens:


et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE (les anciens individus d'Afrique du Sud sont situés à droite du graphique):


Ces résultats montrent que les trois chasseurs-cueilleurs sont liés génétiquement aux groupes actuels Khoe-San du Sud comme les Karretjie et les San du lac Chrissie. Les quatre fermiers se regroupent avec les populations d'origine d'Afrique de l'Ouest, notamment les populations du sud-est d'Afrique du Sud parlant Bantou. Ces résultats sont compatibles avec les données archéologiques qui montrent l'arrivée de migrants il y a environ 1700 ans en Afrique du Sud.

Les auteurs ont testé plusieurs modèles de mélange génétique dans les groupes Khoe-San actuel. Le plus probable indique un mélange entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et une population préalablement mélangée entre des Africains de l'Est et des Eurasiens, comparable à la population Amhara d’Éthiopie. Ainsi les Ju|’hoansi ont reçu entre 9 et 14% de cette population, et tous les groupes actuels Khoe-San ont reçu entre 9 et 22% de cette population. Ce mélange génétique est daté entre 1500 et 1300 ans. Ce scénario est consistant avec un modèle impliquant l'arrivée de pasteurs issus du Nord-Est.

Les auteurs ont ensuite estimé le temps de divergence entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et les autres populations. Ils ont obtenu une valeur comprise entre 265.000 et 300.000 ans:


Ce temps de divergence est à mi chemin du temps de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens, et entre 2,5 et 3,5 fois plus ancien que la sortie d'Afrique de l'homme moderne. Il est également intéressant de noter que ce temps de divergence est proche de la divergence de la clade A00 avec le reste de l'arbre du chromosome Y.

Les données de cette étude contribuent à mieux comprendre deux événements démographiques récents mis en évidence par l'archéologie en Afrique du Sud: la migration de pasteurs venus d'Afrique de l'Est il y a un peu plus de 1500 ans, et la migration de fermiers Bantous issus d'Afrique de l'Ouest. Le temps de divergence estimé supérieur à 260.000 ans est compatible avec le début du Paléolithique Moyen en Afrique Sub-saharienne. Notamment à Florisbad, dans le centre de l'Afrique du Sud, des artefacts et des restes humains (dont un crâne présentant des caractères archaïques et modernes) datent d'environ 259.000 ans. Des restes humains ont été découverts également à Hoedjiespunt, en Afrique du Sud et sont datés entre 300.000 et 200.000 ans. Ils ont été attribués à Homo heidelbergensis. Ces éléments démontrent la présence humaine en Afrique du Sud à une époque proche du temps de divergence entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et les autres populations.

Le Proche-Orient est une région centrale dans la préhistoire et l'histoire de l'humanité, depuis la sortie d'Afrique de l'homme moderne, les expansions post-glaciaires et le Néolithique, jusqu'aux périodes historiques quand les anciens Égyptiens, Grecs, Phéniciens, Assyriens, Babyloniens, Perses et Romains ont laissé leurs impacts sur la région. Les Cananéens ont émergé il y a entre 4000 et 3000 ans durant l'Âge du Bronze au Levant. Ils habitaient une région bordée au Nord par l'Anatolie, à l'Est par la Mésopotamie et au Sud par l’Égypte. Ils avaient accès à la Méditerranée et à l'île de Chypre. Plus tard ils ont laissé la place aux Phéniciens qui ont colonisé la Méditerranée entre 3500 et 2300 ans. Peu de traces écrites nous sont restées des Cananéens et ainsi beaucoup d'incertitudes planent sur leurs origines. Certains archéologues pensent à une origine dans le golfe Persique alors que d'autres voient une origine locale. Beaucoup d'incertitudes planent également sur leur destin: ont ils disparus ou ont ils laissé leur traces génétiques dans les populations suivantes de la région.

Marc Haber et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Continuity and admixture in the last five millennia of Levantine history from ancient Canaanite and present-day Lebanese genome sequences. Ils ont séquencé le génome de cinq individus Cananéens de l'Âge du Bronze de la ville de Sidon, datés entre 3750 et 3650 ans:


Les auteurs ont également séquencé le génome de 99 Libanais contemporains, qu'ils ont ajouté aux séquences (modernes et anciennes) préalablement publiées. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons modernes sont en gris et les échantillons anciens en couleur. Les cinq Cananéens sont représentés par des triangles roses:


Le regroupement des Cananéens avec les populations Libanaises contemporaines suggèrent une continuité génétique dans la région depuis l'Âge du Bronze. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique que les Libanais sont la population actuelle la plus proche génétiquement des Cananéens. De plus, l'analyse des traits phénotypiques montre que les Cananéens avaient des couleurs de peau, cheveux et yeux comparables aux Libanais actuels. Par ailleurs, les cinq Cananéens se regroupent avec trois individus de l'Âge du Bronze de Jordanie (triangles verts dans la PCA ci-dessus), ce qui indique que les différentes populations des côtes ou à l'intérieur des terres partageaient une origine génétique et ethnique commune à cette époque. De plus la statistique f4 suggère que ces individus de l'Âge du Bronze peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les Anciens Néolithiques du Levant et les individus du Chalcolithique d'Iran.

Les deux hommes Cananéens ont pour haplogroupe du chromosome Y: J1a2b et J2b: deux haplogroupes communs aujourd'hui au Proche-Orient. Cependant cet haplogroupe est absent dans la région avant l'Âge du Bronze (au Néolithique). Les haplogroupes mitochondriaux des cinq Cananéens sont N1a, HV1, K1a, R2 et H1:


Les auteurs ont ensuite recherché la date d'arrivée de l'ascendance Iranienne au Proche-Orient à l'aide du logiciel ADLER. Les résultats donnent un mélange génétique daté autour de 5000 ans. Cette date correspond à la fondation de l'empire Akkadien fondé par Sargon.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Les résultats confirment que les Cananéens sont issus d'un mélange génétique entre les Néolithiques du Levant (composante verte) et les anciens Iraniens (Néolithique et Chalcolithique) (composante rouge). Cependant les Libanais actuels présentent une troisième composante (en bleu) issue des Steppes qui est absente chez les Cananéens. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4. Ainsi les Libanais actuels sont composés de 93% de Cananéens et de 7% des individus de l'Âge du Bronze des Steppes. Ce mélange génétique est estimé à une date voisine de 3000 ans qui correspond au déclin de l'empire Égyptien et à l’avènement des Phéniciens, mais aussi des Assyriens, Perses et Macédoniens.

Les rives Nord des mers Noire et Caspienne ont joué un rôle important dans l'histoire de l'Eurasie. Durant le début des Âges des métaux, sa région occidentale a servi de frontière entre les cultures sédentaires de Cucuteni-Trypillia et Gumelniţa d'un côté et les nombreuses tribus pastorales des Steppes de l'autre. Cette région est également un candidat sérieux pour avoir abritées les populations Proto-Indo-Européennes. Les pasteurs de la culture de Srednij Stog entre 4750 et 4200 av. JC.sont les fondateurs probables de la culture des kourganes au début de l'Enéolithique. Au début de l'Âge du Bronze, la culture Yamnaya a étendu la répartition géographique des kourganes à l'ensemble de la région des Steppes Pontiques Nord entre 3200 et 2200 av. JC. Ces mêmes kourganes ont également été utilisés par les cultures suivantes des Catacombes (2700 à 2000 av. JC.) et de Babino (2250 à 1750 av. JC.). Beaucoup d'archéologues considèrent que l'origine des cultures des kourganes est locale avec des influences venues de l'Est et de l'Ouest.

En 2004, des fouilles de sauvetage ont eu lieu sur le tracé d'une future autoroute entre Kiev et Odessa. Une série de kourganes datés entre l'Enéolithique et l'Âge du fer ont été étudiés:


Ils sont situés sur les sites de Dubinovo (D), Liubasha (L), Katarzhyno (K) et Revova (R) indiqués sur la figure ci-dessus. Le kourgane K1 à Katarzhyno, est un des plus hauts kourganes de la région avec une hauteur de 6,45 m. Quatre des cinq kourganes étudiés sont érigés sur d'anciennes structures Enéolithiques. La tombe Enéolithique de Revova est la plus ancienne de la région.

Alexey Nikitin et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Subdivisions of haplogroups U and C encompass mitochondrial DNA lineages of Eneolithic–Early Bronze Age Kurgan populations of western North Pontic steppe. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 16 individus enterrés dans les cinq kourganes ci-dessus, datés entre l'Enéolithique et la culture de Babino. Les auteurs ont séquencé la région HVR1 ainsi que deux SNPs de la région codante pour identifier les haplogroupes H et U. Sur les 16 échantillons, 14 ont donné des résultats sur la région HVR1. Cependant un de ces 14 résultats est probablement contaminé:


Les échantillons D1.11 et R3.16 ont été testés à l'allèle G à la position 12308 de la région codante, caractéristique de l'haplogroupe U. Cependant le séquençage de la région HVR1 a échoué et n'a donc pas permis de déterminer la sous-clade de U. L'échantillon K1.10 a été testé à l'allèle T à la position 7028 de la région codante, montrant que cet individu n'appartient pas à l'haplogroupe H. Cependant le test à la position 12308 n'a pas donné de résultat, échouant ainsi à savoir si cet individu appartient à l'haplogroupe U. De même le séquençage de la région HVR1 a échoué pour cet échantillon. Les individus L8 et L15 partagent le motif caractéristique de l'haplogroupe C4a2. L'échantillon L11 est le seul de la culture Babino à avoir donné des résultats. Il appartient à l'haplogroupe HV1. L'échantillon R3.19a appartient à l'haplogroupe U4. Tous les autres échantillons sont de l'haplogroupe U5.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales en comparant ces anciens individus avec d'autres anciens individus de différentes régions d'Eurasie. Pour les besoins de cette analyse, les individus de la culture Yamnaya ont été divisé en trois groupes: région Pontique de l'Ouest (YAW), région Pontique de l'Est (YAE) et région de l'Oural (YAU). De même les individus de la culture des Catacombes ont été divisés en deux groupes: Catacombes Ancien (CAE) et Catacombes Ingul (CAI):


La figure ci-dessus montre que les individus de l'Enéolithique des Steppes (ENE), les individus Yamnaya de l'ouest de la région Pontique et les individus des Catacombes Ancien et Ingul se regroupent entre eux, mais aussi avec les populations Epipaléolithiques d'Europe (EPP), Mésolithiques d'Europe du Nord et Centrale (MNE et MCE), les individus de la culture de la céramique perforée (PWC) et les individus de Blätterhöhle (BFGF).

Enfin l'analyse des distances génétiques montrent qu'il y a peu de différences entre les différents groupes de la région Pontique entre l'Enéolithique et le Bronze Ancien.

Tous ces résultats pointent vers une continuité génétique dans les Steppes Pontiques entre l'Enéolithique et le Bronze Ancien, tout au moins du côté maternel. Cependant un motif spécifique d'origine Est Asiatique apparait dans la culture Yamnaya (haplogroupe C). Pourtant dans une étude précédente, un individu plus ancien de la culture Dnieper–Donets (5323 à 4941 av. JC.) a été identifié également de l'haplogroupe C4a2. Les deux individus Yamnaya de cette étude pourraient donc être des descendants de cet individu. Cette hypothèse est confortée par les analyses anthropologiques. Ces dernières relient également ces cultures des Steppes avec le Mésolithique d'Europe du Nord. Une étude précédente d'ADN mitochondrial a montré également la présence de l'haplogroupe C dans le Mésolithique du Nord de la Russie à Uznyi Oleno Ostrov en Carélie. Enfin l'haplogroupe U5 est très largement diffusé en Europe depuis le Mésolithique. Dans une moindre mesure, l'haplogroupe U4 est également présent en Europe au Mésolithique.

Durant le troisième millénaire av. JC., deux nouvelles cultures archéologiques à gobelets se sont diffusées en Europe. Le complexe de la Céramique Cordée en Europe Centrale, du Nord et de l'Est était associé à la migration de populations dont leur ascendance génétique est proche de celle des populations de la culture Yamnaya des Steppes Pontiques. Le Campaniforme est identifié depuis environ 2750 av. JC. au Portugal bien que son origine exacte reste à déterminer. Vers 2500 av. JC., le Campaniforme est présent dans de nombreuses régions Européennes. Il est caractérisé par du mobilier archéologique comme des gobelets en forme de cloche, des poignards en cuivre, des pointes de flèches, des brassards d'archer et des boutons perforés en V. Ce complexe archéologique s'est rapidement diffusé en Europe Occidentale et en Afrique du Nord atteignant la façade Atlantique en France, l'Italie et l'Europe Centrale où elle a rencontré le complexe de la Céramique Cordée, avant d'atteindre les Îles Britanniques. Un débat important réside dans le fait de savoir si cette culture s'est diffusée par des mouvements de populations ou d'idées.

Iñigo Olalde et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Beaker Phenomenon and the Genomic Transformation of Northwest Europe. Ils ont séquencé le génome de 170 individus Européens entre 4700 et 1200 av. JC., dont 100 squelettes Campaniformes:


Les auteurs ont déterminé l'haplogroupe du chromosome Y pour 54 hommes du Campaniforme. Les Campaniformes de la péninsule Ibérique portent des haplogroupes typiques du Néolithique Européen dont G2 et I2a, alors qu'ailleurs en Europe l'haplogroupe dominant est R1b-L151 (84%) associé à la migration de populations issues des Steppes. Ces individus appartiennent tous sauf un à la sous-clade R1b-P312 suggérant ainsi que cette clade dominante aujourd'hui en Europe Occidentale s'est diffusée avec le Campaniforme. Le dernier est R1b-U106 dans les Pays-Bas. A noter également que tous les Campaniformes Français dont ceux de la région Sud sont de l'haplogroupe R1b (P312 en général avec un individu du Sud de la France qui est U152). Cependant, l'haplogroupe du squelette de la Fare n'a pas pu être déterminé.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:


La différentiation entre les individus Campaniformes dépend de leur proportion d'ascendance issue des Steppes, puisqu'ils se situent entre les individus de la culture Yamnaya et les individus du Néolithique Européen.

Les auteurs ont également effectué une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, les Campaniformes sont situés dans le bloc du milieu:


Ainsi les Campaniformes de la péninsule Ibérique (en violet dans la PCA) ne présentent pas d'ascendance issue des Steppes (qui inclue la composante verte), contrairement aux Campaniformes des autres régions d'Europe dont ceux du Sud de la France (en jaune dans la PCA). A noter que le squelette de la Fare est l'individu du Sud de la France qui possède le plus d'ascendance Steppique (proportion équivalente aux Campaniformes d'Europe Centrale ou des Îles Britanniques).

Les auteurs ont ensuite cherché à exprimer le génome de ces anciens individus comme un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, des fermiers d'Anatolie et des pasteurs des Steppes. Ainsi la grande majorité des Campaniformes en dehors de la péninsule Ibérique possèdent de l'ascendance issue des Steppes. Cette proportion d'ascendance Steppique est visualisée en noir dans la figure ci-dessous. Seuls deux Campaniformes d'Espagne (site de Arroyal I dans le Nord) possèdent un peu d'ascendance Steppique:


Il y a de fortes différences entre régions, mais aussi dans la même région ou le même site archéologique. Ainsi un individu Campaniforme d'Alsace ne possède pas du tout d'ascendance Steppique contrairement aux autres individus de cette région. A noter cependant que cet individu est plus vieux (2832 à 2476 av. JC.) que les autres (2566 à 2133 av. JC.), ce qui peut expliquer la différence.

Les auteurs ont ensuite recherché la source de l'ascendance fermier Néolithique chez les Campaniformes Européens à l'aide de la statistique f4. Ainsi les Campaniformes Ibériques sont plus proches des Néolithiques Ibériques que des Néolithiques d'Europe Centrale. De plus les Néolithiques du Sud de la France ou de Grande-Bretagne sont plus proches des Néolithiques Ibériques que ceux d'Europe centrale. Ils ont dû arriver dans les Îles Britanniques en longeant la façade Atlantique comme supposé par la diffusion des tombes mégalithiques. Enfin, les Campaniformes en dehors de la péninsule Ibérique sont plus proches des populations Néolithiques d'Europe Centrale ou du Nord que de la péninsule Ibérique. Leur ascendance Néolithique est donc locale.

Les Campaniformes de Grande-Bretagne montrent une forte similarité génétique avec les Campaniformes d'Europe Centrale comme on peut le voir sur l'Analyse en Composantes Principales, mais également une forte similarité archéologique. Leur forte proportion d'ascendance Steppique contraste avec les individus Néolithiques Britanniques. qui en sont dépourvus. Ainsi l'arrivée de l'ascendance des Steppes dans les Îles Britanniques est liée à l'arrivée du phénomène Campaniforme. En Europe Centrale les Campaniformes les plus proches des Campaniformes Britanniques sont ceux de Oostwoud aux Pays-Bas.

Les auteurs ont ensuite modélisé les Campaniformes Britanniques par un mélange génétique entre les Campaniformes d'Europe Centrale et les fermiers Néolithiques Britanniques. La figure ci-dessous donne le résultat:


Dans la figure a ci-dessus, les individus sont ordonnés en fonction de leur datation. On voit ainsi que les premiers arrivants sont très variables entre des individus sans mélange génétique et d'autres déjà mélangés. Ensuite les proportions d'ascendance génétique sont plus stables. Ces résultats impliquent un remplacement de la population Britannique de l'ordre de 93%. Ce remplacement de population est également mis en évidence par les haplogroupes du chromosome Y: l'haplogroupe R1b totalement absent au Néolithique représente 95% et 75% des populations du Campaniforme et de l'Âge du Bronze Moyen (MBA) respectivement (figure b ci-dessus).

Les auteurs ont ensuite regardé les traits phénotypiques. Ainsi les gènes SLC45A2 et HERC2/OCA2 liés à la pigmentation de la peau et des yeux, voient la fréquence de leur allèle dérivé (peau et yeux clairs) augmenter énormément avec l'arrivée du Campaniforme. Cependant, la fréquence de l'allèle dérivé pour le gène lié à la tolérance au lactose reste très faible chez les Campaniformes et les individus de l'Âge du Bronze Moyen. Cette fréquence a donc dû augmenter par la suite.

Les preuves archéologiques issues de sites préhistoriques dans le Nord de la Chine indiquent que la vallée du fleuve jaune et celle du fleuve Liao correspondent à deux centres différents dans lesquels le Néolithique s'est développé de manière indépendante. Le passage d'une économie de chasseur-cueilleur à une économie d'élevage et de production dans la vallée du Liao remonte à 6500 av. JC. Le millet devient un aliment de base durant la culture Hongshan entre 4500 et 3000 av. JC. La démographie s'accroit ensuite durant la culture Xiaoheyan (entre 3000 et 2200 av. JC.) et la culture Xiajiadian (entre 2200 et 1600 av. JC.). Ensuite le refroidissement du climat encourage le passage à un mode de vie plus nomade autour de 1000 av. JC. Les premières preuves de culture dans la vallée du fleuve jaune remontent à 8000 av. JC. La majorité des sites préhistoriques de cette région appartiennent à la culture Yangshao (entre 5000 et 3000 av. JC.) connue pour sa poterie peinte rouge et noire. Le millet est là aussi un aliment de base. Cette culture est considérée en Chine pour avoir donné naissance à la culture Han.

La vallée de la rivière Sanggan se situe entre les deux fleuves jaune et Liao. La chasse et la cueillette sont avérées dans cette région jusque vers 4300 av. JC., peut-être à cause de l'aridité du climat non favorable à l'agriculture.


Les données archéologiques montrent que les centres Néolithiques des fleuves jaune et Liao ont tous les deux influencé la mise en place du Néolithique dans la vallée du Sanggan. Les deux sites Néolithiques de Jiangjialiang et Sanguan sont situés dans cette vallée (voir figure ci-dessus). Le site de Jiangjialiang est l'un des plus grands sites Néolithiques de la vallée du Sanggan. C'est aussi le plus vieux qui contient des restes humains. Le site de Sanguan est plus récent de 1500 ans.

Ye Zhang et ses collègues ont publié en 2016 un papier intitulé: Genetic diversity of two Neolithic populations provides evidence of farming expansions in North China. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 48 individus appartenant à ces deux sites de la vallée du Sanggan. Ils ont ensuite comparé ces résultats avec ceux obtenus préalablement dans plusieurs sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao, ainsi qu'avec des populations contemporaines du Nord de la Chine. Parmi les 48 individus testés, 41 sont issus du site de Jiangjialiang et 7 du site de Sanguan.

Pour chacun des échantillons, les auteurs ont testé la région HVR1 de la région de contrôle ainsi que douze SNPs de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes mitochondriaux. Concernant l'ADN nucléaire, les auteurs ont déterminé le sexe de l'individu, puis huit SNPs du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes, ainsi que 18 marqueurs STR du chromosome Y.

Les résultats mitochondriaux obtenus pour le site de Jiangjialiang (JJL) sont indiqués sur la première ligne de la table ci-dessous. Les résultats mitochondriaux pour le site de Sanguan ont été publiés en 2009:


Ces résultats sont comparés avec d'autres sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao ainsi qu'avec la population contemporaine du Nord de la Chine. Les haplogroupes D (34%), A (15%), G (12%), B (10%) et M10 (7%) sont présents à haute fréquence sur le site de Jiangjialiang. Les haplogroupes C (5%), R (5%), Z (5%) et F (2%) y sont moins fréquents. La population de Sanguan comprend les haplogroupes suivants: B, D, G, A, M10 et M*. Les mesures de distance génétique montrent que celle-ci est minimale entre les deux sites de Jiangjialiang et Sanguan.

Parmi les 41 individus testés à Jiangjialiang, 17 sont des hommes, alors que parmi les 7 individus de Sanguan, 4 sont des hommes. Les résultats du chromosome Y pour ces 21 échantillons sont les suivants:


De manière intéressante tous les hommes du site de Jiangjialiang (JJL) appartiennent à l'haplogroupe N1 et tous les hommes du site de Sanguan (SG) appartiennent à l'haplogroupe O3. L'haplogroupe N1 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du Liao, alors que O3 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du fleuve jaune.

En conclusion les haplogroupes mitochondriaux des deux sites de Jiangjialiang et Sanguan sont proches les uns des autres, alors que les résultats du chromosome Y de ces deux sites sont très différents. Il est possible que la population N1 du site de Jiangjialiang représente la population chasseur-cueilleur d'origine de la vallée du Sanggan et probablement également la population d'origine de la vallée du Liao. L'haplogroupe O3 est fréquent dans la vallée du fleuve jaune. Sa présence sur le site de Sanguan indique ainsi une migration vers le Nord des fermiers de la vallée du fleuve jaune dans la vallée du Sanggan aux alentours de 3000 av. JC. Il est donc également probable que les premières influences Néolithiques dans la vallée du Sanggan sont issues de la vallée du Liao vers 4500 av. JC.

Le Néolithique Danubien est une séquence de cultures archéologiques qui émerge vers 5600 ou 5500 av. JC. en Transdanubie, région de l'ouest de la Hongrie, à partir des cultures précédentes de Vinca, Starcevo et Köros. La Néolithisation de l'Europe Centrale par la culture Rubanée (LBK) est un phénomène bien compris archéologiquement et génétiquement. La diffusion rapide de cette culture dans la seconde moitié du sixième millénaire av. JC. est un événement migratoire majeur qui a transformé la génétique de l’Europe. Il a été suggéré que la population LBK a remplacé ou a coexisté avec les populations de chasseurs-cueilleurs. Cependant un certain nombre de contacts a existé entre ces deux groupes. Dans la première moitié du cinquième millénaire av. JC, la culture Rubanée a laissé la place à plusieurs cultures appartenant à la fin de la séquence Danubienne: Grossgartach, Rössen, culture de la céramique décorée au poinçon (StBK), Late Band Pottery Culture (LBPC), Malice et Lengyel. Il y a des changements qui accompagnent l'émergence de ces cultures notamment au nord où les grands sites Danubiens sont remplacés par de petits villages dans les zones auparavant occupées par des chasseurs-cueilleurs. En Pologne, la seconde moitié du cinquième millénaire voit apparaître le groupe Brześć Kujawski, ainsi que la culture des vases à entonnoir.

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Late Danubian mitochondrial genomes shed light into the Neolithisation of Central Europe in the 5th millennium BC. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 25 individus de différentes cultures archéologiques en Pologne: Mésolithique (1), LBK (7), Lengyel (12), Brześć Kujawski (4) et Malice (1). Les résultats ont été comparés avec l'ADN mitochondrial de différentes populations en Europe. Dans la figure ci-dessous, les échantillons analysés dans cette étude sont représentés par des losanges. La couleur indique la culture archéologique de l'échantillon:


Les auteurs ont obtenu des résultats pour 6 échantillons: Mésolithique (1), LBK (1), Lengyel (3) et Malice (1). Cinq séquences mitochondriales sont quasiment complètes, la séquence du chasseur-cueilleur est seulement partielle:



Le chasseur-cueilleur appartient à l'haplogroupe U5b, le fermier de la culture LBK à l'haplogroupe N1a et les fermiers de la fin de la séquence Danubienne, aux haplogroupes N1a, K2a, H5 et U5b.

Les auteurs ont ensuite fusionné ces résultats avec les résultats d'études d'ADN ancien précédentes. La distribution de fréquence des différents haplogroupes pour les différentes cultures archéologiques est la suivante:


Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:


La population de la fin de la séquence Danubienne (LDN) se regroupe avec les autres populations du Néolithique Moyen, cependant plus loin de la culture LBK qu'attendu. Elle est ainsi proche du Néolithique Moyen d'Espagne (MNS) et de France (GRG et TRE).

Cette étude montre que la séquence Danubienne s'est différentiée de la culture Rubanée au cours du temps en incorporant progressivement des lignages issus du Mésolithique (U5).

Les Steppes Eurasiennes s'étendent des contreforts des Carpates à la Mongolie. Les Scythes représentent les populations nomades qui émergent au début de l'Âge du Fer dans cette région. Ils sont notamment connus par les anciens Perses, Grecs et Assyriens pour leur mode de vie guerrier et nomade basé sur la domestication du cheval, bien qu'ils pratiquaient également l'agriculture et l'élevage. Ils s'étendent jusqu'en Sibérie et incluent les Sakas du Kazakhstan et les Pazyryks des régions de l'Altaï. L'archéologie indique que ces groupes se sont formés à partir des cultures Srubnaya et Thrace. Les relations entre ces différents groupes ne sont pas bien comprises aujourd'hui.

Anna Juras et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Diverse origin of mitochondrial lineages in Iron Age Black Sea Scythians. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 29 individus Scythes de la région Pontique au Nord de la Mer Noire:


Les auteurs ont obtenu la séquence mitochondriale complète pour 19 des 29 échantillons:


Ces résultats montrent un mélange d'haplogroupes Occidentaux (74%: U5, H, J, N1b, W3a et T2b) et Orientaux (26%: A, D4, F1b, M10 et H8c). Ils ont été comparés avec d'autres populations anciennes à l'aide d'une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous SCU (étoile verte) représente les Scythes de cette étude:


Ils se retrouvent à proximité des populations de la culture de la céramique Cordée (CWC), de la culture Srubnaya (SRU), de la culture Yamnaya (YAM), de la culture d'Unetice (UNC), de la culture de l'Âge du Bronze du Kazakhstan (BAK), des Scythes de Russie (SCR) et de la culture Tagar du sud de la Sibérie (TAG). Les groupes de la culture Pazyryk de Mongolie (SCM) et de l'Altaï (SCA) sont plus éloignés et se regroupent avec les populations d'Asie de l'Est et Centrale.

Considérant la haute fréquence de l'haplogroupe U5 dans la population Scythe, les auteurs ont construit un réseau d'haplotypes U5 pour les comparer à d'autres anciennes populations. Dans la figure ci-dessous les haplotypes Scythes sont en rouge bordé de noir:


Ils sont dans la partie médiane du réseau pas très loin du centre. Ils se regroupent avec des chasseurs-cueilleurs Mésolithique de Suède, d'Allemagne, de Russie et de France. Les échantillons non chasseur-cueilleur sont moins nombreux et se retrouvent principalement dans les populations Yamnaya et Srubnaya de la région de Samara et un échantillon de la culture Karassouk de l'Altaï. Le seul échantillon Scythe U5b se regroupe avec des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de France et d'Allemagne.

En conclusion les lignages maternels de la population Scythe des Steppes Pontiques du Nord de la Mer Noir se regroupent en trois clusters distincts: le premier (32%) est issu des chasseurs-cueilleurs Européens, le second (42%) est issu de la population Néolithique d'Europe et le troisième (26%) est d'origine Orientale.

Les haplogroupes Néolithiques se retrouvent également dans les populations Srubnaya (T2b, J2b1a, H5), Sintashta (J2b1a, J1c), Yamnaya (W3a,T2b), Mezhovskaya (J2b) et Cucuteni-Trypillia (T2b) suggérant une continuité de ces lignages de l'Âge du Bronze à l'Âge du Fer. Ces résultats confirment donc les interprétations archéologiques.

Les Scythes de l'Ouest ont également des haplogroupes Orientaux de même que les Scythes de l'Est bien que ces derniers en ont dans une plus forte proportion: 62% dans l'Altaï et 53% en Mongolie. Ainsi les Scythes partagent le même pool de lignages maternels avec un influx des populations voisines.