Généalogie génétique

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mardi 18 juillet 2017

Le génome de chasseurs-cueilleurs de Scandinavie révèle les routes de colonisation post-glaciaires et une adaptation aux hautes latitudes

Après le Dernier Maximum Glaciaire autour de 23.000 ans, la glace s'est peu à peu retirée de la Scandinavie laissant la place à de nouvelles régions habitables permettant aux plantes et aux animaux de recoloniser la région. Les données archéologiques montrent que l'homme arrive en Scandinavie autour de 11.700 ans à la fois dans le Nord et dans le Sud. Les glaciers occupent alors le centre de la péninsule, mais la côte Nord est libérée des glaces.

Les premières analyses d'ADN ancien sur des chasseurs-cueilleurs Scandinaves ont montré qu'ils étaient issus de deux populations Mésolithiques: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) originaires de l'Europe de l'Ouest, du Centre et du Sud et chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) originaires de l'Europe du Nord-Est.

Torsten Günther et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomics of Mesolithic Scandinavia reveal colonization routes and high-latitude adaptation. Ils ont séquencé le génome de sept chasseurs-cueilleurs Scandinaves datés entre 9500 et 6000 ans situés à Hummervikholmen au Sud-Ouest de la Norvège, à Steigen dans le Nord de la Norvège et dans les îles de la Baltique: Stora Karlsö et Gotland. Ces données ont été comparées avec les génomes des chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède et de Zvejnieki en Lettonie:
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Quatre des individus sont des hommes et trois sont des femmes. Tous les individus de l'Ouest et du Nord de la Scandinavie et un de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe mitochondrial U5a1, les autres individus de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe U4. Les hommes sont tous de l'haplogroupe du chromosome Y: I2 commun en Europe avant le Néolithique:
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La haute couverture du génome de l'individu SF12 a permis aux auteurs de découvrir de nouveaux SNPs. Ainsi 17% de ces SNPs ne sont pas connus chez les populations actuelles suggérant qu'une part importante de la variation du génome des Mésolithiques Scandinaves a été perdue aujourd'hui. La qualité de ce génome a également permis aux auteurs de reconstruire son visage en 3D:
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Dans la figure ci-dessus, la première ligne montre la face reconstruite à partir du génome, la seconde ligne ajoute une pigmentation de la peau typiquement Européenne, et la troisième ligne une pigmentation de la peau correspondant au génome de l'individu.

Les données ont été ensuite comparées avec les individus de Motala en Suède, 47 individus anciens d'Eurasie et 203 populations actuelles. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les résultats montrent que les chasseurs-cueilleurs Scandinaves sont issus d'un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et des chasseurs-cueilleurs de l'Est.

Les auteurs ont ensuite investigué quatre routes de migration hypothétiques:

  • une migration WHG venant du Sud
  • une migration EHG venant de l'Est à travers la mer Baltique
  • une migration EHG venant de l'Est le long de la côte Nord Atlantique
  • une migration EHG venant de l'Est et du Sud de la mer Baltique

De manière intéressante les SHG du Nord et de l'Ouest montrent plus d'affinité génétique avec les EHG que les SHG de l'Est et du Centre. Ces résultats couplés avec les preuves archéologiques et les données isotopiques indiquent que le scénario de colonisation de la Scandinavie implique une première migration par des WHG venant du Sud, suivie par une seconde migration d'EHG venant du Nord-Est le long de la côte Atlantique:
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Les auteurs ont ensuite déterminé la diversité génétique des populations WHG et SHG par des méthodes de mesure des longueurs des segments homozygotes et de déséquilibre de liaison. Ainsi la population SHG était équivalente en nombre à la population WHG.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'adaptation de la population SHG aux hautes latitudes. Notamment il y a le gène TMEM131 associé aux performances physiques qui pourrait être associé à l'adaptation au froid. Les auteurs ont également regardé les gènes liés à la pigmentation: SLC24A5 et SLC45A2 liés à la pigmentation de la peau et OCA2/HERC2 lié à la pigmentation des yeux. Ainsi les SHG montrent une combinaison unique en Europe au Mésolithique avec une peau claire et des yeux variés entre des couleurs bleu et marron clair. C'est très différents des WHG qui ont une peau foncée et des yeux bleus et des EHG qui ont la peau clair et des yeux marrons:
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Ces valeurs ne sont pas seulement expliquées par un mélange génétique entre WHG et EHG, mais également par une adaptation aux hautes latitudes.

samedi 8 juillet 2017

ADN ancien d'un quatrième individu de Denisova

L'analyse génétique des restes d'hommes archaïques a permis de mieux connaître leur histoire et leurs mélanges génétiques entre eux ou avec les hommes modernes. Elle permet également d'associer un fossile à un groupe humain en dehors d'une identification morphologique ou contextuelle. Le meilleur exemple est celui de la phalange d'une jeune Dénisovienne découverte en 2008 dont l'ADN mitochondrial est situé en dehors de la variabilité des hommes modernes et de Neandertal et dont l'ADN nucléaire est plus proche de celui des hommes de Neandertal que des hommes modernes. La divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens a été estimé entre 190.000 et 470.000 ans.

Alors que les Néandertaliens habitaient l'Europe, les Dénisoviens découverts dans l'Altaï habitaient l'Asie. Les deux groupes ont interagit comme le montre l'analyse de leur génome. Les Dénisoviens ont également contribué au génome des hommes modernes dans les îles de l'Asie du Sud-Est et en Océanie. Ils ont également contribué à certains traits physiologiques des hommes modernes comme l'adaptation à l'altitude chez les Tibétains. Deux autres fossiles ont été identifiés comme appartenant à des Dénisoviens: il s'agit de deux molaires dont l'ADN a été séquencé en 2015.

Viviane Slon et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A fourth Denisovan individual. Ils présentent l'ADN mitochondrial et nucléaire du plus ancien fossile retrouvé dans la grotte de Denisova dans l'Altaï. Il s'agit d'une dent de lait qui appartenait à une Dénisovienne.

Cette molaire, nommée Denisova 2, a été découverte en 1984 dans la couche archéologique 22.1 de la galerie principale de la grotte de Denisova. Cette couche a été datée entre 128.000 and 227.000 ans par radiothermoluminescence:
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Les auteurs ont d'abord déterminé l'ADN mitochondrial de l'échantillon Denisova 2. Il appartient bien à un individu de Denisova:
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Il possède 29 mutations de différence avec l'échantillon Denisova 8, 70 avec Denisova 4 et 72 avec Denisova 3. Le zoom ci-dessous permet de mieux distinguer les quatre séquences de Denisova:
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On savait que Denisova 8 était plus ancien que Denisova 3 et 4. L'ADN mitochondrial de Denisova 2 est plus proche de celui de Denisova 8 que de celui de Denisova 3 et 4. De plus Denisova 2 apparait plus ancien que Denisova 8 puisque 20 mutations conduisent de l'ancêtre commun à Denisova 2 et 8, à Denisova 8, alors que seulement 9 mutations conduisent à Denisova 2. Avec un taux de mutation de 2.53 × 10−8 substitution par site et par an, les auteurs ont estimé que Denisova 2 est 77.000 ans plus vieux que Denisova 3 et 29.000 ans plus vieux que Denisova 8.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'ADN nucléaire de l'échantillon Denisova 2. Ils ont ainsi trouvé que cette dent appartenait à une femme. Ils ont ensuite comparé les allèles de Denisova 2 avec les allèles dérivés spécifiques aux homme de Denisova. Ils correspondent à 49%, alors que la comparaison avec les allèles dérivés spécifiques aux hommes de Neandertal et aux hommes modernes est seulement respectivement de 6% et 5%. Ces résultats confirment que l'échantillon est bien celui d'une Denisovienne. Les comparaisons confirment également que Denisova 2 est plus proche de Denisova 8 et 4 que de Denisova 3, car il partage plus d'allèles dérivés avec eux.

Les auteurs ont également trouvé que Denisova 2 ne partageait pas 5,9% des allèles dérivés avec Denisova 3. Cette valeur permet d'estimer la diversité génétique dans la population Dénisovienne. Elle est comparable à celle de la population Néandertalienne et se situe proche de la borne inférieure de la diversité chez les hommes modernes. Cette valeur confirment donc que la population Dénisovienne est restée peu nombreuse pendant de longues années.

jeudi 6 juillet 2017

ADN mitochondrial ancien sur le site de la culture de Michelsberg à Gougenheim en Alsace

En Alsace, dans l'Est de la France, la culture Néolithique de la céramique linéaire donne naissance à plusieurs cultures distinctes au Néolithique Moyen: la culture de Hinkelstein (4790 à 4730 av. JC.), la culture de Grossgartach (4730 à 4620 av. JC.), la culture de Roessen (4620 à 4460 av. JC.) et les cultures de Bischheim et de Bruebach-Oberbergen à la fin du 5ème millénaire av. JC. Les cultures de Grossgartach et de Roessen ont fait l'objet d'une précédente étude d'ADN mitochondrial ancien sur le site d'Obernai. Les résultats avaient alors montré une continuité génétique depuis la culture de la céramique linéaire en Europe Centrale. Autour de 4400 av. JC., la culture de Michelsberg apparait entre le Centre de l'Allemagne et le bassin Parisien. Les données archéologiques privilégient une origine de cette culture dans le bassin Parisien. Un premier site de cette culture a déjà été étudié génétiquement: celui de Bruchsal-Aue en Allemagne de l'Ouest. Cependant son faible nombre d'échantillons ne permettait pas de conclure, bien que les fréquences des haplogroupes mitochondriaux se rapprochaient de celles des sites de l'Europe Centrale.

De manière intéressante, les changements archéologiques apportés par la culture de Michelsberg incluent la céramique mais également les pratiques funéraires dans des fosses circulaires. Ces fosses sont distinguées selon la position des squelettes suivant un schéma conventionnel où les sujets sont placés sur le côté, les membres supérieurs et inférieurs regroupés, et un schéma non conventionnel où les corps semblent avoir été jetés sans aucun ménagement dans la fosse. Les inhumations peuvent être individuelles ou multiples. Notamment une inhumation multiple peut contenir les deux schémas: conventionnel et non conventionnel. Ces différences de traitement posent la question du statut social de ces individus: relégation ou dépossession de certains individus, meurtres rituels ou sacrifices humains, ...

Le site de Gougenheim en Alsace est un site clef dans le débat sur l'origine de la culture de Michelsberg et sur la signification des positions mortuaires. La fouille de 2009 a permis de mettre au jour 30 fosses circulaires contenant 46 individus entre 4100 et 3500 av. JC. 13 squelettes sont dans une position conventionnelle et 27 dans une position non conventionnelle.

Alice Beau et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Multi-scale ancient DNA analyses confirm the western origin of Michelsberg farmers and document probable practices of human sacrifice. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 22 individus du site de Gougenheim: la région mitochondriale HVR1 a été séquencée, puis 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y ont été testés.

21 résultats mitochondriaux ont été obtenus dont 18 séquences HVR1. Cependant aucun résultat du chromosome Y n'a été obtenu:
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Les résultats obtenus sont très divers. Ils incluent les haplogroupes H, J, K, N1a, T, W, X et U5. Les résultats de Gougenheim ont été ensuite fusionnés avec ceux de Bruchsal-Aue, puis comparés avec des résultats préalablement obtenus en Europe entre 14500 et 2600 av. JC.:
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Dans la figure ci-dessus le code couleur correspondant à l'âge des échantillons est précisé dans la figure ci-dessous:
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Notamment les chasseurs-cueilleurs sont en gris.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les fréquences des différents haplogroupes:
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Les résultats montrent d'abord que la diversité mitochondriale de la culture de Michelsberg (en vert ci-dessus) correspond bien à la diversité des groupes du Néolithique en Europe. Cependant, la figure ci-dessus montre une certaine discontinuité génétique avec le site d'Obernai (RSG) des cultures précédentes en Alsace. En effet le site de Gougenheim se rapproche des échantillons de chasseurs-cueilleurs et du site Néolithique de Gurgy (MNF en rose ci-dessus) dans le bassin Parisien, alors que le site d'Obernai est proches des cultures d'Europe Centrale (LBK). Ainsi la résurgence de l'ascendance de chasseurs-cueilleurs semble se produire plus tôt en France qu'en Europe Centrale où celle-ci est évidente seulement à partir de la culture de Bernburg vers 3100 av. JC. Il est cependant probable que l'augmentation d'ascendance chasseur-cueilleur en Alsace viennent indirectement via les sites Néolithiques du bassin Parisien.

De manière intéressante, les deux groupes de Gougenheim en position conventionnelle et non conventionnelle présentent des fréquences d'haplogroupes différentes (voir figure B tout en haut). Notamment le groupe conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes H et X alors que le groupe non conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes N1a, U5 et T. Ces résultats peuvent refléter des différences entre groupes voisins ou entre maîtres et esclaves, ce qui pourrait corroborer l'hypothèse des sacrifices humains à Gougenheim.

mercredi 5 juillet 2017

Une nouvelle séquence mitochondriale archaïque indique un ancien flux de gènes Africain chez les hommes de Neandertal

Ces dernières années, le nombre croissant de génomes complets et mitochondriaux d'hommes archaïques a modifié la compréhension des relations entre les différents groupes humains. L'ADN nucléaire a montré que les hommes de Neandertal et de Denisova se sont séparés après leur séparation d'avec l'homme moderne. Cependant, curieusement, l'ADN mitochondrial a montré que les hommes modernes et de Neandertal sont plus proches les uns des autres que des hommes de Denisova.

Le temps de séparation de ces hommes archaïques avec les hommes modernes est estimé entre 765.000 et 550.000 ans à partir de l'ADN nucléaire. Récemment l'analyse de l'ADN du chromosome Y d'un homme de Neandertal a montré que celui-ci s'est séparé de la lignée des hommes modernes il y a environ 630.000 ans. Cependant l'analyse de l'ADN mitochondrial indique que cette séparation a eu lieu seulement il y a environ 400.000 ans.

De plus l'analyse du génome d'un homme archaïque de Sima de los Huesos en Espagne vieux d'environ 430.000 ans confirme qu'il est proche de la lignée Néandertalienne, suggérant une date de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens supérieure à 430.000 ans. Cependant son ADN mitochondrial est plus proche de celui des Dénisoviens que des Néandertaliens.

L'explication de tous ces résultats indique que l'ADN mitochondrial des Néandertaliens était au départ proche de celui des Dénisoviens, mais a été ensuite remplacé par un lignage maternel proche de celui des ancêtres des hommes modernes. Par conséquent, un flux génétique issu d'une population ancestrale aux hommes modernes d'Afrique est entré dans la population des ancêtres des Néandertaliens, et a totalement remplacé la lignée maternelle des hommes de Neandertal. Cet événement a eu lieu après la divergence des hommes de Neandertal et de Denisova. Cependant sa date exacte reste inconnue.

Cosimo Posth et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Il ont analysé la séquence mitochondriale d'un fémur humain trouvé dans la grotte Hohlenstein–Stadel (HST) dans le Jura Souabe en Allemagne:
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Ce fémur a été trouvé dans une couche associée à des artéfacts du Paléolithique Moyen. La datation radiocarbone indique que cet os est d'âge supérieur à la date limite maximum mesurable par cette méthode. Les mesures isotopiques de l'azote et du carbone indiquent des valeurs nettement plus basses que celles obtenues pour les hommes de Neandertal récents d'Europe Centrale et de l'Ouest. Ces nouvelles valeurs correspondent donc à un environnement plus forestier et moins steppique et donc à une période plus chaude et donc plus ancienne que celle des derniers hommes de Neandertal.

Les résultats mitochondriaux ont été comparés avec ceux de 54 hommes modernes, 3 hommes de Denisova et 17 hommes de Neandertal. La nouvelle séquence correspond bien à celle d'un homme de Neandertal, bien qu'ayant divergé plus anciennement. Elle est indiquée par HST dans la figure ci-dessous:
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Dans le passé, la faible diversité des lignages mitochondriaux des hommes de Neandertal a montré que la population Néandertalienne était peu nombreuse. Cependant cette nouvelle séquence augmente cette diversité. La population Néandertalienne devait donc être plus nombreuse auparavant.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge moléculaire de la séquence de Hohlenstein–Stadel à partir d'une analyse Bayésienne à l'aide du logiciel BEAST, ainsi que celui de plusieurs séquences anciennes:
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Ainsi l'âge de séparation de HST avec les autres séquences Néandertaliennes est estimé à environ 270.000 ans, alors que l'âge de séparation de l'homme de Neandertal de l'Altaï est estimé à environ 160.000 ans. L'âge de HST est estimé à environ 124.000 ans et celui de l'homme de Neandertal de l'Altaï à environ 130.000 ans.

La probabilité de remplacement de la lignée maternelle dans la population Néandertalienne dépend du taux de mélange génétique et de la taille respective des deux populations. Cet événement a eu lieu il y a plus de 219.000 ans: borne inférieure de l'âge de séparation entre HST et les autre hommes de Neandertal, mais il y a moins de 468.000 ans: borne supérieure de la séparation de la lignée mitochondriale des hommes de Neandertal et de celle des hommes modernes, cependant plus probablement entre 410.000 et 270.000 ans:

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mardi 4 juillet 2017

ADN ancien autour de la transition Néolithique dans les gorges du Danube et en Anatolie au Néolithique

Les Balkans sont considérés comme la région d'Europe où les premiers contacts entre chasseurs-cueilleurs et fermiers Néolithiques ont eu lieu. Récemment cette région a été supposée comme l'un des corridors pour la diffusion du Néolithique entre la zone Égéenne et l'Europe Centrale. La première culture Néolithique des Balkans est celle de Starcevo. Elle est nommée Körös en Hongrie et Cris en Roumanie. Elle apparait entre 6200 et 6000 av. JC. Localement cette culture est suivie par celle de Vinca, mais dans la vallée du Danube elle donne le jour à la culture de la céramique linéaire (LBK) vers 5600 av. JC.

Zuzana Hofmanova a soutenu sa thèse en 2016 au laboratoire de paléogénétique de Mainz en Allemagne: Palaeogenomic and biostatistical analysis of ancient DNA data from Mesolithic and Neolithic skeletal remains. Elle a étudié le génome complet de squelettes dans les Balkans autour de la transition Néolithique et dans la région supposée comme source de la migration Néolithique, dans l'ouest de l'Anatolie:
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Ainsi, le génome complet de cinq individus et le génome nucléaire de certaines régions seulement pour vingt autres individus ont été analysés: soit en tout douze squelettes Néolithiques de l'ouest de l'Anatolie datés entre 6700 et 6200 av. JC., et treize squelettes issus des sites de Lepenski Vir et de Vlasa le long des gorges du Danube. Enfin elle a analysé la séquence mitochondriale de 86 échantillons répartis sur les différents sites. Ces différents squelettes ont préalablement subi des études radiocarbone pour la datation et isotopiques pour l'analyse de leur diète et de leur lieu d'origine.

Le sexe a été déterminé génétiquement pour 61 individus. Dans la figure ci-dessous les hommes sont à droite et les femmes à gauche. Ils ne correspondent pas toujours à leur identification anthropologique:
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La table ci-dessous donne les résultats mitochondriaux pour les squelettes du Mésolithique uniquement. Ainsi, à cette période, l'haplogroupe U5 est très commun :
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De manière intéressante, l'haplogroupe K1f, jusqu'ici détecté uniquement chez Ötzi, l'homme des glaces, se retrouve également chez deux chasseurs-cueilleurs de Vlasa. De plus, l'haplogroupe K1c a également été détecté chez deux chasseurs-cueilleurs de Grèce. Ces résultats suggèrent une connexion entre les individus du Mésolithique dans les Balkans et dans la zone Égéenne. L'haplogroupe H a également été détecté parmi ces individus. Cependant il faut préciser que ces squelettes n'ont pas été directement datés et il y a notamment des débats au sujet de la périodisation du site de Ostrovul Corbului.

17 individus de Lepenski Vir ont été identifiés comme faisant partie de la transition Néolithique. Leurs résultats mitochondriaux sont les suivants:
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Les résultats montrent un mélange de lignages chasseurs-cueilleurs (U5) et fermiers (K1, T2e, N1a et J2b).

Les individus du Néolithique de la région des Balkans montrent des haplogroupes variés typiques des premiers fermiers Européens:
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Enfin les individus du Néolithique d'Anatolie de l'ouest montrent des haplogroupes typiques du Néolithique Européens quoique trois individus appartiennent aux haplogroupes U3 et U8: 2016_Hofmanova_Table14.jpg

Les individus de phase plus tardive du Néolithique dans les Balkans ont les haplogroupes suivants:
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Ils sont typiques des populations Néolithiques d'Europe et d'Anatolie.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse multi-échelles:
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Les chasseurs-cueilleurs (points verts) se situent dans le bas de la figure. Les chasseurs-cueilleurs de Vlasac se regroupent avec les groupes Mésolithiques d'Europe de l'Ouest (Late Glacial et Holocene) en bas à droite de la figure. Les individus de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Trans_Dan) sont dans une position intermédiaire entre les individus du Mésolithique et les groupes Néolithiques. Les individus Néolithiques du Danube (Neo_Dan) se regroupent avec les autres groupes du Néolithique (points violets). Ces résultats suggèrent une augmentation du nombre de migrants dans les gorges du Danube au cours du temps. Les individus de la culture de Vinca sont les plus proches des fermiers Néolithiques d'Anatolie, mais aussi des fermiers de la culture LBK. Ces résultats confirment les mouvements de populations lors de la diffusion Néolithique vers l'Europe Centrale.

Parmi les 25 résultats d'ADN nucléaire, 5 ont été obtenus par séquençage du génome complet et 20 par capture nucléaire sur seulement certaines régions du génome. Les cinq séquences complètes appartiennent à deux individus Mésolithiques des gorges du Danube (Lepe51 et Vlasa37), un individu de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Lepe45) et deux individus du Néolithique d'Anatolie (Bar31 et Bar8). L'auteur a réalisé une analyse avec la statistique f3 pour déterminer l'affinité génétique de ces individus avec les populations actuelles d'Europe. Sans surprise cette affinité avec les Mésolithiques du Danube est maximale pour les Européens du Nord (Baltes et Scandinaves), suivis par les Européens de l'Est (Bélarusses et Ukrainiens). Comparés avec les anciens individus d'Europe, les trois Mésolithiques du Danube sont plus proches génétiquement des chasseur-cueilleurs de l'Ouest (Loschbour, La Brana, Bichon) ou de Hongrie (KO1), suivis par les chasseurs-cueilleurs de Scandinavie, puis les chasseurs-cueilleurs de l'Est. La statistique D montre que les fermiers d'Anatolie et de Grèce sont similaires génétiquement. Ils représentent la population d'origine des premiers fermiers Néolithiques des Balkans, puis d'Europe Centrale et de la péninsule Ibérique.

La période de transition à Lepenski Vir montre un mélange d'individus: certains sont proches des chasseurs-cueilleurs et d'autres proches des fermiers d'Anatolie. Le nombre de fermiers augmente dans les gorges du Danube au début du Néolithique. De plus la statistique D montre une résurgence de l'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest au Néolithique Moyen et Final. Cependant cette résurgence n'est pas visible dans la zone de la mer Egée (entre Anatolie et Grèce). On voit par contre une augmentation de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase en Anatolie au Chalcolithique.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Celle-ci est optimale pour K=2. Les résultats ci-dessous montrent que les fermiers Anatoliens sont des bons représentants de l'ascendance fermier du Néolithique (en orange ci-dessous), bien que de nombreux autres individus du Néolithique Européen possèdent 100% également de cette ascendance. Les individus de Vlasa montrent 100% d'ascendance chasseur-cueilleur (en bleu) alors que les individus de Lepenski Vir sont partagés entre 100% d'ascendance chasseur-cueilleur et 100% d'ascendance fermier et un individu mélangé (Lepe46):
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A noter qu'un fermier d'Anatolie (Akt16) possède un peu d'ascendance chasseur-cueilleur. La figure ci-dessus montre également un accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleur chez les individus du Néolithique Moyen en Espagne.

L'auteur a également pu analyser les haplogroupes du chromosome Y de quelques individus. Ainsi parmi les fermiers Anatoliens on a un haplogroupe G2a2b, un haplogroupe I2 et un haplogroupe E1b:
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Parmi les individus de Lepenski Vir, Lepe18, Lepe39 et Lepe45 font partie de la transition Néolithique, alors que Lepe52 est un fermier Néolithique:
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Ils appartiennent aux haplogroupes G2a pour le fermier Néolithique et I2 et C2 pour les autres.

Enfin tous les individus de Vlasa sont des chasseurs-cueilleurs du Mésolithique. Ils appartiennent aux haplogroupes R1b-V88, R1 et I2:
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vendredi 30 juin 2017

Huit millénaires de continuité génétique mitochondriale dans le Sud Caucase

Le sud du Caucase, situé entre la mer Noire et la mer Caspienne, relie géographiquement l'Europe avec le Proche-Orient et a servi de carrefour migratoire pendant des millénaires. Malgré de nombreux gisements archéologiques montrant des changements culturels, les événements démographiques qui ont façonné les populations de cette région ne sont pas connus.

Ashot Margarya et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Eight Millennia of Matrilineal Genetic Continuity in the South Caucasus. Ils ont analysé le mitogénome de 52 anciens squelettes d'Arménie dont 44 nouveaux, s'étalant entre le Néolithique il y a 7800 ans et l'époque Médiévale il y a seulement 300 ans, bien que la majorité appartiennent à l'Âge du Bronze entre 4000 et 3000 ans. Ces anciens mitogénomes ont été comparés avec 206 séquences mitochondriales appartenant à trois populations actuelles d'Arménie: Ararat, Artsakh et Erzurum:
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Les fréquences des différents haplogroupes mitochondriaux sont les suivantes:
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Il est ainsi clair que les Arméniens actuels et les anciens individus d'Arménie montrent beaucoup de similarité. Les trois individus du Néolithique appartiennent aux haplogroupes H et I associés à la diffusion du Néolithique en Europe à partir du Proche Orient. Cependant, bien que I apparaisse en Europe seulement à la fin du Néolithique, il est présent en Arménie il y a 7800 ans. Ainsi le sud du Caucase pourrait représenter le lieu géographique d'origine de cet haplogroupe.

Une analyse en correspondances montre que les anciens Arméniens se regroupent avec les populations actuelles d'Europe, du Caucase et d'Arménie. Il n'y a aucun haplogroupe Est Asiatique (A, C, D, F, G et M) parmi les échantillons anciens d'Arménie, et un seul individu actuel d'Arménie appartient à l'haplogroupe D. Ainsi les migrations préhistoriques et historiques attestées d'Asie Centrale vers le sud du Caucase n'ont eu aucun impact sur les lignages maternels d'Arménie. Les facteurs géographiques et culturels ont empêché tout mélange génétique entre Turcs et Arméniens.

Les auteurs ont ensuite construit un graphique à partir d'une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique entre populations. Là encore les anciens Arméniens se regroupent avec les populations Arméniennes actuelles:
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Une analyse Bayesian skyline plot (BSP) révèle quatre événements démographiques successifs:
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Il y a notamment une diminution sensible de la population effective maternelle il y a environ 25.000 pendant le Dernier Maximum Glaciaire, suivie par une rapide augmentation de la population. Il y a une autre diminution de la population il y a environ 5000 ans. Cet événement correspond à la formation des sociétés complexes de l'Âge du Bronze dans la région. Il a notamment été montré dans des études préalables, que des maladies comme la peste se sont répandues en Eurasie à cette période.

Enfin les auteurs ont testé cinq scénarios démographiques. Le scénario de continuité génétique mitochondriale en Arménie est le plus probable, depuis au moins le début du Néolithique.

mercredi 7 juin 2017

Génomes anciens en Afrique du Sud

Les données archéologiques, fossiles et génétiques placent les premières traces de l'homme moderne en Afrique Sub-saharienne. L'Afrique de l'Est possède les plus anciens fossiles humains modernes datés d'environ 190.000 ans en Éthiopie. Le genre Homo occupe l'Afrique du Sud depuis environ 2 millions d'années. Il y a une phase de transition majeure entre 600.000 et 200.000 ans avec le passage du Paléolithique Inférieur au Paléolithique Moyen. D'après les données génétiques, les populations Khoe-San d'Afrique du Sud portent les lignages les plus anciens avec une période de divergence remontant entre 160.000 et 100.000 ans avec les autres populations.

Carina Schlebusch et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes from southern Africa pushes modern human divergence beyond 260,000 years ago. Ils ont séquencé le génome de sept anciens individus du KwaZulu-Natal en Afrique du Sud. Il y a trois chasseurs-cueilleurs situés à Ballito Bay et Doonside et datés d'environ 2000 ans et quatre fermiers de l'Âge du Fer situés à Champagne Castle, Eland Cave, Mfongosi et Newcastle, et datés entre 500 et 300 ans. Ces individus ont été comparés à des individus actuels d'Afrique du Sud, d'Afrique et du monde:
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Deux des trois chasseurs-cueilleurs sont des hommes, les quatre fermiers sont des femmes. Les trois chasseurs-cueilleurs et un fermier sont de l'haplogroupe mitochondrial L0d commun dans les populations actuelles Khoe-San. Les trois autres fermiers sont de l'haplogroupe mitochondrial L3e commun chez les groupes Bantous. Les deux hommes chasseurs-cueilleurs sont de l'haplogroupe du chromosome Y A1b1b2 commun dans les populations Khoe-San:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les anciens chasseurs-cueilleurs se situent à une extrémité de la figure ci-dessous (en haut à droite). Les Khoe-San actuels sont déplacés vers les autres Africains ou non Africains indiquant ainsi un mélange génétique avec des Africains de l'Est ou des Eurasiens:
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et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE (les anciens individus d'Afrique du Sud sont situés à droite du graphique):
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Ces résultats montrent que les trois chasseurs-cueilleurs sont liés génétiquement aux groupes actuels Khoe-San du Sud comme les Karretjie et les San du lac Chrissie. Les quatre fermiers se regroupent avec les populations d'origine d'Afrique de l'Ouest, notamment les populations du sud-est d'Afrique du Sud parlant Bantou. Ces résultats sont compatibles avec les données archéologiques qui montrent l'arrivée de migrants il y a environ 1700 ans en Afrique du Sud.

Les auteurs ont testé plusieurs modèles de mélange génétique dans les groupes Khoe-San actuel. Le plus probable indique un mélange entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et une population préalablement mélangée entre des Africains de l'Est et des Eurasiens, comparable à la population Amhara d’Éthiopie. Ainsi les Ju|’hoansi ont reçu entre 9 et 14% de cette population, et tous les groupes actuels Khoe-San ont reçu entre 9 et 22% de cette population. Ce mélange génétique est daté entre 1500 et 1300 ans. Ce scénario est consistant avec un modèle impliquant l'arrivée de pasteurs issus du Nord-Est.

Les auteurs ont ensuite estimé le temps de divergence entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et les autres populations. Ils ont obtenu une valeur comprise entre 265.000 et 300.000 ans:
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Ce temps de divergence est à mi chemin du temps de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens, et entre 2,5 et 3,5 fois plus ancien que la sortie d'Afrique de l'homme moderne. Il est également intéressant de noter que ce temps de divergence est proche de la divergence de la clade A00 avec le reste de l'arbre du chromosome Y.

Les données de cette étude contribuent à mieux comprendre deux événements démographiques récents mis en évidence par l'archéologie en Afrique du Sud: la migration de pasteurs venus d'Afrique de l'Est il y a un peu plus de 1500 ans, et la migration de fermiers Bantous issus d'Afrique de l'Ouest. Le temps de divergence estimé supérieur à 260.000 ans est compatible avec le début du Paléolithique Moyen en Afrique Sub-saharienne. Notamment à Florisbad, dans le centre de l'Afrique du Sud, des artefacts et des restes humains (dont un crâne présentant des caractères archaïques et modernes) datent d'environ 259.000 ans. Des restes humains ont été découverts également à Hoedjiespunt, en Afrique du Sud et sont datés entre 300.000 et 200.000 ans. Ils ont été attribués à Homo heidelbergensis. Ces éléments démontrent la présence humaine en Afrique du Sud à une époque proche du temps de divergence entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et les autres populations.

jeudi 1 juin 2017

Les génomes d'anciennes momies Égyptiennes suggèrent une augmentation de l'ascendance Sub-saharienne après la période Romaine

La localisation stratégique de l’Égypte au carrefour de l'Afrique, de l'Asie et de l'Europe, lui a permis d'avoir de nombreuses interactions avec ces différentes régions, allant du commerce international aux invasions étrangères. Notamment, à partir du premier millénaire av. JC., l’Égypte a subi la domination des Libanais, Assyriens, Koushites, Perses, Grecs, Romains, Arabes, Turcs et Britanniques. Ces mouvements de populations, de produits et d'idées à travers l’Égypte a donné lieu à de nombreux échanges culturels et génétiques.

Jusqu'à maintenant, l'histoire de la population Égyptienne a été basée principalement sur la littérature, les ressources archéologiques et l'analyse génétique de la population actuelle. L'analyse d'ADN ancien est cruciale pour comprendre l'histoire de cette population.

Verena Schuenemann et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. Ils ont séquencé le génome de 151 momies issues de la communauté de Abusir el-Meleq en Moyenne Égypte, datées entre 1388 av. JC et 426 ap. JC., et conservées au musées de Tübingen et Berlin en Allemagne:
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Ces individus se regroupent donc selon trois périodes distinctes: Pré-Ptolémaïque (Nouvel Empire, Troisième période intermédiaire et Période tardive), Ptolémaïque et Romaine. Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 90 individus et sur le génome complet pour trois individus seulement: deux d'entre eux sont de l'époque Pré-Ptolémaïque et le troisième de l'époque Ptolémaïque.

Les 90 résultats mitochondriaux appartiennent aux époques Pré-Ptolémaïque (44), Ptolémaïque (27) et Romaine (19). Les résultats ont été comparés avec ceux de la population actuelle d’Égypte et celle d’Éthiopie:
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Ainsi la figure ci-dessus montre un fort accroissement des fréquences des haplogroupes Sub-sahariens (en rouge et orange) dans la population actuelle d’Égypte (jusqu'à 20%).

Les auteurs ont ensuite fait une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des haplogroupes mitochondriaux:
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Les trois groupes anciens d’Égypte (en bleu ci-dessus) se regroupent entre eux supportant une certaine continuité génétique pendant 1300 ans. Ces anciens individus montrent une certaine affinité génétique avec les populations du proche-Orient et du Levant. De plus les haplogroupes du chromosome Y des trois individus dont le génome a été séquencé complètement sont: J (pour deux) fréquent au Moyen-Orient, et E1b fréquent en Afrique du Nord.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les trois génomes complets d'anciens Égyptiens comparés avec des populations contemporaines et des individus anciens:

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Ainsi les anciens Égyptiens (disques noirs) ne se regroupent pas avec les Égyptiens actuels (losanges noirs), mais se rapprochent des populations actuelles du Proche-Orient (en jaune). Les Égyptiens actuels sont eux déplacés vers les populations Sub-sahariennes (en bleu).

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE supporte ces résultats:
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Les Égyptiens actuels possèdent une ascendance Sub-saharienne (en rouge) absente chez les anciens Égyptiens. Ces derniers ont une composante Natoufienne (en marron) plus importante.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 pour évaluer l'affinité génétique avec les anciens Égyptiens et les Égyptiens actuels. Dans la figure ci-dessous, en haut est représenté l'affinité génétique avec les anciens Égyptiens. Elle est maximale pour les individus du Néolithique et de l'Âge du Bronze du Levant, les individus du Néolithique d'Anatolie et les Européens actuels:
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L'affinité génétique avec les Égyptiens contemporains est représentée en bas. Elle est maximale pour les populations Sub-sahariennes. Les Égyptiens actuels peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les anciens Égyptiens et une population Sub-saharienne. L'ascendance Africaine est estimée entre 6 et 15% chez les anciens Égyptiens et entre 14 et 21% chez les Égyptiens actuels. De plus le logiciel ADLER estime à environ 700 ans la date de ce mélange génétique.

Enfin, les auteurs ont déterminé certains caractères phénotypiques dans l'échantillon à relativement haute couverture et le moins contaminé. Cet individu a un allèle dérivé pour le gène SLC24A5, ce qui lui confère une peau relativement claire équivalente à celle des Néolithiques d'Anatolie. Il a également les yeux sombres et est intolérant au lactose.

lundi 29 mai 2017

Histoire génomique de la population Cananéenne de l'Âge du Bronze et de la population Libanaise actuelle

Le Proche-Orient est une région centrale dans la préhistoire et l'histoire de l'humanité, depuis la sortie d'Afrique de l'homme moderne, les expansions post-glaciaires et le Néolithique, jusqu'aux périodes historiques quand les anciens Égyptiens, Grecs, Phéniciens, Assyriens, Babyloniens, Perses et Romains ont laissé leurs impacts sur la région. Les Cananéens ont émergé il y a entre 4000 et 3000 ans durant l'Âge du Bronze au Levant. Ils habitaient une région bordée au Nord par l'Anatolie, à l'Est par la Mésopotamie et au Sud par l’Égypte. Ils avaient accès à la Méditerranée et à l'île de Chypre. Plus tard ils ont laissé la place aux Phéniciens qui ont colonisé la Méditerranée entre 3500 et 2300 ans. Peu de traces écrites nous sont restées des Cananéens et ainsi beaucoup d'incertitudes planent sur leurs origines. Certains archéologues pensent à une origine dans le golfe Persique alors que d'autres voient une origine locale. Beaucoup d'incertitudes planent également sur leur destin: ont ils disparus ou ont ils laissé leur traces génétiques dans les populations suivantes de la région.

Marc Haber et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Continuity and admixture in the last five millennia of Levantine history from ancient Canaanite and present-day Lebanese genome sequences. Ils ont séquencé le génome de cinq individus Cananéens de l'Âge du Bronze de la ville de Sidon, datés entre 3750 et 3650 ans:
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Les auteurs ont également séquencé le génome de 99 Libanais contemporains, qu'ils ont ajouté aux séquences (modernes et anciennes) préalablement publiées. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons modernes sont en gris et les échantillons anciens en couleur. Les cinq Cananéens sont représentés par des triangles roses:
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Le regroupement des Cananéens avec les populations Libanaises contemporaines suggèrent une continuité génétique dans la région depuis l'Âge du Bronze. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique que les Libanais sont la population actuelle la plus proche génétiquement des Cananéens. De plus, l'analyse des traits phénotypiques montre que les Cananéens avaient des couleurs de peau, cheveux et yeux comparables aux Libanais actuels. Par ailleurs, les cinq Cananéens se regroupent avec trois individus de l'Âge du Bronze de Jordanie (triangles verts dans la PCA ci-dessus), ce qui indique que les différentes populations des côtes ou à l'intérieur des terres partageaient une origine génétique et ethnique commune à cette époque. De plus la statistique f4 suggère que ces individus de l'Âge du Bronze peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les Anciens Néolithiques du Levant et les individus du Chalcolithique d'Iran.

Les deux hommes Cananéens ont pour haplogroupe du chromosome Y: J1a2b et J2b: deux haplogroupes communs aujourd'hui au Proche-Orient. Cependant cet haplogroupe est absent dans la région avant l'Âge du Bronze (au Néolithique). Les haplogroupes mitochondriaux des cinq Cananéens sont N1a, HV1, K1a, R2 et H1:
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Les auteurs ont ensuite recherché la date d'arrivée de l'ascendance Iranienne au Proche-Orient à l'aide du logiciel ADLER. Les résultats donnent un mélange génétique daté autour de 5000 ans. Cette date correspond à la fondation de l'empire Akkadien fondé par Sargon.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les résultats confirment que les Cananéens sont issus d'un mélange génétique entre les Néolithiques du Levant (composante verte) et les anciens Iraniens (Néolithique et Chalcolithique) (composante rouge). Cependant les Libanais actuels présentent une troisième composante (en bleu) issue des Steppes qui est absente chez les Cananéens. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4. Ainsi les Libanais actuels sont composés de 93% de Cananéens et de 7% des individus de l'Âge du Bronze des Steppes. Ce mélange génétique est estimé à une date voisine de 3000 ans qui correspond au déclin de l'empire Égyptien et à l’avènement des Phéniciens, mais aussi des Assyriens, Perses et Macédoniens.

dimanche 28 mai 2017

Mélanges génétiques entre chasseurs-cueilleurs et fermiers en Roumanie

La transition Néolithique en Europe a impliqué de profonds changements culturels et technologiques. En Europe Occidentale et Centrale, ces changements sont arrivés rapidement avec la venue de fermiers en provenance d'Anatolie. Plus à l'est, dans la région Baltique, cette transition a été progressive avec peu ou pas d'apport génétique des fermiers Anatoliens.

Gloria Gonzalez-Fortes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleogenomic Evidence for Multi-generational Mixing between Neolithic Farmers and Mesolithic Hunter-Gatherers in the Lower Danube Basin. Ils ont étudié les interactions entre chasseurs-cueilleurs et fermiers en Roumanie dans le bassin du Danube. Pour cela ils ont séquencé le génome de quatre individus dont trois chasseurs-cueilleurs du Mésolithique datés entre 8800 et 8700 ans situés à Schela Cladovei et Ostrovul Corbului, et d'un individu de l'Énéolithique daté de 5300 ans situé à Gura Baciului. Les auteurs ont également séquencé le génome de deux chasseurs-cueilleurs Mésolithique d'Espagne situés à Chan do Lindeiro et à Los Canes.
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Les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie ont la peau, les cheveux et les yeux sombres, alors que l'individu de l'Énéolithique de Roumanie a la peau plus claire, les cheveux sombres et les yeux clairs. Les quatre individus ne sont pas tolérants au lactose (gène MCM):
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Un chasseur-cueilleur de Roumanie appartient à l'haplogroupe mitochondrial U5b fréquent en Europe Occidentale, alors qu'un autre appartient à l'haplogroupe U5a fréquent en Scandinavie et dans la région Baltique. Les deux autres individus de Roumanie appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial K1, commun chez les premiers fermiers d'Anatolie et d'Europe. Les trois hommes du Mésolithique de Roumanie appartiennent également à l'haplogroupe du chromosome Y: R1 et R1b-M343, fréquent chez les Européens Occidentaux contemporains:
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A noter cependant que les Mésolithiques de Roumanie sont négatifs pour la mutation M269, alors que les Européens Occidentaux contemporains sont quasiment tous positifs pour cette mutation.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer leurs génomes à celui d'autres échantillons anciens et contemporains:
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Les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie se regroupent avec les autres individus du Mésolithique Européen, dont notamment les deux nouveaux génomes Ibériques. Ils sont également proches des individus contemporains d'Europe du Nord. A l'inverse, l'individu de l'Énéolithique de Roumanie se situe entre les chasseurs-cueilleurs Européens et les fermiers du Néolithique Européen. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie (SC1_Meso, SC2_Meso et OC1_Meso) sont constitués d'une seule ascendance (en bleu) correspondant aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, alors que l'individu de l'Énéolithique de Roumanie (GB1_Eneo) est constitué d'un mélange entre deux composantes chasseur-cueilleur (en bleu) et fermier Néolithique (en orange). De manière intéressante, cet individu a une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur contrairement aux individus du Néolithique Moyen Européen. Également, contrairement aux individus de l'Âge du Bronze Européen, cet individu de l'Énéolithique de Roumanie ne possède pas la composante (en vert) issue des Steppes.

Les auteurs ont également mesuré les taux isotopiques de leurs échantillons. Ainsi, les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie avaient une diète basée sur une forte consommation de poissons d'eau douce, alors que l'individu de l'Énéolithique de Roumanie montre une diète basée sur un mélange entre poissons d'eau douce et produits terrestres.

De manière intéressante cette étude confirme le fait que la propagation du Néolithique dans le Nord-Est et l'Est de l'Europe est plus compliquée qu'un simple remplacement de populations. De nombreux échanges culturels ont eu lieu peut-être dû au fait que les conditions environnementales de ces régions n'étaient pas propice aux développement de l'agriculture, ou que la densité de chasseurs-cueilleurs était plus élevée dans ces régions.

dimanche 14 mai 2017

Présence des haplogroupes mitochondriaux U et C dans les cultures des kourganes des Steppes Pontiques

Les rives Nord des mers Noire et Caspienne ont joué un rôle important dans l'histoire de l'Eurasie. Durant le début des Âges des métaux, sa région occidentale a servi de frontière entre les cultures sédentaires de Cucuteni-Trypillia et Gumelniţa d'un côté et les nombreuses tribus pastorales des Steppes de l'autre. Cette région est également un candidat sérieux pour avoir abritées les populations Proto-Indo-Européennes. Les pasteurs de la culture de Srednij Stog entre 4750 et 4200 av. JC.sont les fondateurs probables de la culture des kourganes au début de l'Enéolithique. Au début de l'Âge du Bronze, la culture Yamnaya a étendu la répartition géographique des kourganes à l'ensemble de la région des Steppes Pontiques Nord entre 3200 et 2200 av. JC. Ces mêmes kourganes ont également été utilisés par les cultures suivantes des Catacombes (2700 à 2000 av. JC.) et de Babino (2250 à 1750 av. JC.). Beaucoup d'archéologues considèrent que l'origine des cultures des kourganes est locale avec des influences venues de l'Est et de l'Ouest.

En 2004, des fouilles de sauvetage ont eu lieu sur le tracé d'une future autoroute entre Kiev et Odessa. Une série de kourganes datés entre l'Enéolithique et l'Âge du fer ont été étudiés:
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Ils sont situés sur les sites de Dubinovo (D), Liubasha (L), Katarzhyno (K) et Revova (R) indiqués sur la figure ci-dessus. Le kourgane K1 à Katarzhyno, est un des plus hauts kourganes de la région avec une hauteur de 6,45 m. Quatre des cinq kourganes étudiés sont érigés sur d'anciennes structures Enéolithiques. La tombe Enéolithique de Revova est la plus ancienne de la région.

Alexey Nikitin et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Subdivisions of haplogroups U and C encompass mitochondrial DNA lineages of Eneolithic–Early Bronze Age Kurgan populations of western North Pontic steppe. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 16 individus enterrés dans les cinq kourganes ci-dessus, datés entre l'Enéolithique et la culture de Babino. Les auteurs ont séquencé la région HVR1 ainsi que deux SNPs de la région codante pour identifier les haplogroupes H et U. Sur les 16 échantillons, 14 ont donné des résultats sur la région HVR1. Cependant un de ces 14 résultats est probablement contaminé:
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Les échantillons D1.11 et R3.16 ont été testés à l'allèle G à la position 12308 de la région codante, caractéristique de l'haplogroupe U. Cependant le séquençage de la région HVR1 a échoué et n'a donc pas permis de déterminer la sous-clade de U. L'échantillon K1.10 a été testé à l'allèle T à la position 7028 de la région codante, montrant que cet individu n'appartient pas à l'haplogroupe H. Cependant le test à la position 12308 n'a pas donné de résultat, échouant ainsi à savoir si cet individu appartient à l'haplogroupe U. De même le séquençage de la région HVR1 a échoué pour cet échantillon. Les individus L8 et L15 partagent le motif caractéristique de l'haplogroupe C4a2. L'échantillon L11 est le seul de la culture Babino à avoir donné des résultats. Il appartient à l'haplogroupe HV1. L'échantillon R3.19a appartient à l'haplogroupe U4. Tous les autres échantillons sont de l'haplogroupe U5.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales en comparant ces anciens individus avec d'autres anciens individus de différentes régions d'Eurasie. Pour les besoins de cette analyse, les individus de la culture Yamnaya ont été divisé en trois groupes: région Pontique de l'Ouest (YAW), région Pontique de l'Est (YAE) et région de l'Oural (YAU). De même les individus de la culture des Catacombes ont été divisés en deux groupes: Catacombes Ancien (CAE) et Catacombes Ingul (CAI):
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La figure ci-dessus montre que les individus de l'Enéolithique des Steppes (ENE), les individus Yamnaya de l'ouest de la région Pontique et les individus des Catacombes Ancien et Ingul se regroupent entre eux, mais aussi avec les populations Epipaléolithiques d'Europe (EPP), Mésolithiques d'Europe du Nord et Centrale (MNE et MCE), les individus de la culture de la céramique perforée (PWC) et les individus de Blätterhöhle (BFGF).

Enfin l'analyse des distances génétiques montrent qu'il y a peu de différences entre les différents groupes de la région Pontique entre l'Enéolithique et le Bronze Ancien.

Tous ces résultats pointent vers une continuité génétique dans les Steppes Pontiques entre l'Enéolithique et le Bronze Ancien, tout au moins du côté maternel. Cependant un motif spécifique d'origine Est Asiatique apparait dans la culture Yamnaya (haplogroupe C). Pourtant dans une étude précédente, un individu plus ancien de la culture Dnieper–Donets (5323 à 4941 av. JC.) a été identifié également de l'haplogroupe C4a2. Les deux individus Yamnaya de cette étude pourraient donc être des descendants de cet individu. Cette hypothèse est confortée par les analyses anthropologiques. Ces dernières relient également ces cultures des Steppes avec le Mésolithique d'Europe du Nord. Une étude précédente d'ADN mitochondrial a montré également la présence de l'haplogroupe C dans le Mésolithique du Nord de la Russie à Uznyi Oleno Ostrov en Carélie. Enfin l'haplogroupe U5 est très largement diffusé en Europe depuis le Mésolithique. Dans une moindre mesure, l'haplogroupe U4 est également présent en Europe au Mésolithique.

vendredi 12 mai 2017

L'histoire génomique de l'Europe du Sud-Est

Le Sud-Est de l'Europe représente la tête de pont pour la diffusion du Néolithique en Europe à partir du Proche-Orient, durant le 7ème millénaire av. JC. L'agriculture se répand ensuite en Europe en suivant deux voies: le long du Danube et le long de la côte Nord Méditerranéenne. Elle atteint la péninsule Ibérique et l'Europe Centrale vers 5600 av. JC. Les premières études d'ADN ancien ont montré que la diffusion de l'agriculture en Europe s'est accompagné d'un important mouvement de populations issues du Nord-Ouest de l'Anatolie. Cependant peu d'échantillons du Sud-Est de l'Europe ont été analysés.

Iain Mathieson et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genomic History of Southeastern Europe. Ils ont analysé le génome de 204 squelettes de la péninsule Balkanique, du bassin des Carpates, de la Steppe Pontique et des régions voisines entre 12.000 et 1000 av. JC.:
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Les auteurs ont effectué une Analyse en Composantes Principales:
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et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Ces résultats permettent d'avoir une vue d'ensemble de ces populations et de regrouper les échantillons qui présentent des affinités génétiques.

Ainsi les chasseurs-cueilleurs d'Europe Centrale ont à la fois une ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest et une ascendance chasseur-cueilleur de l'Est. Un gradient est nettement visible sur la PCA ci-dessus. Les auteurs ont regardé si ce gradient était lié à leur position géographique:
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Dans la figure ci-dessus, il y a trois régions qui comprennent trois camemberts: la Baltique (Latvia), l'Ukraine et Samara. Chacun de ces trois camemberts représente une période chronologique: Mésolithique, Néolithique et Pasteurs des Steppes. Dans chacune de ces régions, on peut ainsi noter l'augmentation de proportion de chasseur-cueilleur de l'Est (en rouge) au Néolithique et l'apparition de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase (en vert) après les migrations Yamnaya. La couleur du fond du schéma représente le taux de migration: élevé en bleu et faible en rouge.

Cette étude apporte 31 nouveaux échantillons chasseur-cueilleur d'Ukraine dont cinq de la période Mésolithique et le reste de la période Néolithique notamment dans la région de Dereivka (5500 à 4800 av. JC.). Ces individus sont regroupés sous le label: Ukraine_Mesolithic et Ukraine_Neolithic dans la PCA et l'analyse ADMIXTURE ci-dessus. Leur proportion d'EHG les situe entre les chasseurs-cueilleurs EHG (Mésolithiques de Carélie et de Samara) et les chasseurs-cueilleurs Scandinaves. Le passage de la période Mésolithique à la période Néolithique en Ukraine se traduit donc par une augmentation de l'ascendance WHG et une diminution de l'ascendance ANE reliée au garçon de Mal'ta vieux de 24.000 ans. Ces individus possèdent les haplogroupes du chromosome Y suivants: R1 (25%), R1b (44%), R1a (6%) et I2a (25%). A noter, qu'un individu Mésolithique d'Ukraine est R1b-V88 (actuellement fréquent en Afrique) . Il est daté entre 7446 et 7058 av. JC. C'est actuellement le plus vieil individu identifié R1b-V88. Plus tard, les individus de la culture Yamnaya n'ont pas d'ascendance WHG, mais voient l'apparition d'une ascendance CHG issue du Caucase ou d'Iran. Ainsi le passage du Néolithique à l'Âge du Bronze Ancien (culture Yamnaya) dans les Steppes est accompagné par une forte évolution de la population qui débute probablement à l'Eneolithique (Âge du cuivre) avec les cultures Srednij Stog dont on n'a malheureusement encore aucun test génétique, et Khvalynsk dont on a trois échantillons testés génétiquement (voir ici sous le label Eneolithic_Samara). D'autre part, deux individus Yamnaya (de Bulgarie et d'Ukraine) ont également une proportion d'ascendance EEF des fermiers d'Anatolie. Cette ascendance EEF apparait même avant dans les Steppes chez un individus de Dereivka en Ukraine daté de 3500 av. JC.

Dans la région Baltique, il y a une transition dans les ascendances chasseur-cueilleur qui est opposée à celle présente en Ukraine. En effet au Mésolithique et au début du Néolithique, les individus des cultures Kunda et Narva ont environ 70% d'ascendance WHG et 30% d'ascendance EHG. Cependant au Néolithique Moyen, les individus de la culture de la céramique à peigne, ont entre 73% et 100% d'ascendance EHG.

Les nouveaux individus du Mésolithique en France, Allemagne, Sicile et Croatie montrent que l'ascendance WHG est largement répandue en Europe de la façade Atlantique à la péninsule Balkanique, renforçant ainsi l'hypothèse selon laquelle ces chasseurs-cueilleurs de l'Ouest se sont diffusés en Europe, après le Maximum Glaciaire, depuis un refuge glaciaire situé en Europe du Sud-Est.

Les auteurs ont séquencé une nouvelle population de chasseurs-cueilleurs situés aux Portes de Fer situées sur le Danube à la frontière de la Roumanie et de la Serbie. Cette région est proche de la route prise par les migrants fermiers entre les Balkans et l'Europe Centrale. Ces individus présentent 87% d'ascendance WHG et 13% d'ascendance EHG. Cependant l'ADN mitochondrial de ces individus se répartie entre l'haplogroupe U (75%), l'haplogroupe K1 (22%) et l'haplogroupe H (3%). Ces résultats suggèrent que les chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer possèdent également une ascendance chasseur-cueilleur d'Anatolie.

Les populations Néolithiques de Bulgarie, Croatie, Macédoine, Serbie et Roumanie se regroupent avec les fermiers Néolithiques d'Anatolie. Ils ont en moyenne 98% d'ascendance EEF. Il y a cependant une exception dans la population de Malak Preslavets en Bulgarie qui vivait au milieu du 6ème millénaire av. JC proche du Danube. Ils possèdent en moyenne 82% d'ascendance EEF, 15% d'ascendance WHG et 4% d'ascendance EHG. Ce ratio entre WHG et EHG semble indiquer un mélange génétique avec des chasseurs-cueilleurs des Balkans comme ceux des Portes de Fer.

Dans les Balkans, les individus du Chalcolithique possèdent plus d'ascendance chasseur-cueilleur que les individus du Néolithique, de façon identique à ce que l'on trouve en Europe Centrale et dans la péninsule Ibérique.

Les auteurs ont séquencé pour la première fois des individus de la culture des Amphores Globulaires. Ces individus forment un groupe génétique homogène (voir la PCA et l'analyse ADMIXTURE ci-dessus). Ils ont plus d'ascendance chasseur-cueilleur que les fermier du Néolithique Moyen en Europe Centrale (25% de WHG), mais n'ont pas d'ascendance issue des Steppes.

Les migrations Yamnaya du 3ème millénaire av. JC., ont profondément modifié le paysage génétique d'Europe Centrale, apportant environ 75% de l'ascendance des individus de la culture cordée et environ 50% de l'ascendance des individus de la culture Campaniforme. Les auteurs ont trouvé également de l'ascendance issue des Steppes dans quelques individus du Sud-Est de l'Europe bien avant le 3ème millénaire av. JC.: un individu de la culture de Varna daté entre 4711 et 4550 av. JC., un individu de Smyadovo en Bulgarie daté entre 4550 et 4450 av. JC. et un individu de la grotte Verteba de la culture Cucuteni-Trypillia daté entre 3619 et 2936 av. JC. Enfin les individus les plus récents dans l'Âge du Bronze possèdent plus d'ascendance issue des Steppes que les individus qui les ont précédés indiquant ainsi que les migrations issues des Steppes se sont prolongées durant l'Âge du Bronze.

Les différentes proportions d'ascendance chasseur-cueilleur chez les fermiers d'Europe montrer que les fermiers de la péninsule Ibérique et les fermiers d'Europe Centrale ont une origine commune chez les fermiers des Balkans. Ainsi la migration de fermiers d'Anatolie vers les Balkans a formé une seule population qui s'est ensuite séparée en deux groupes qui ont migré vers l'Europe Centrale le long du Danube et vers la péninsule Ibérique le long de la côte Nord Méditerranéenne. Cependant quatre individus du Péloponnèse en Grèce ne sont pas issus de cette migration en provenance d'Anatolie du Nord-Ouest. Ils se situent en effet à part sur la PCA décalés vers les fermiers du Levant. Ces résultats suggèrent une migration différente peut-être maritime entre la côte du Levant ou du Sud de l'Anatolie, Chypre et le Péloponnèse.

Les auteurs ont ensuite montré, en comparant les autosomes avec le chromosome X, que le mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs et fermiers à partir du Néolithique Moyen, est sexuellement biaisé en Europe. Il y a plus d'hommes que de femmes d'origine chasseur-cueilleur dans la péninsule Ibérique et en Europe Centrale. C'est moins vrai dans les Balkans sauf durant le Chalcolithique. C'est résultats sont confirmés par l'analyse des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y.

Une version de la diffusion des langues Indo-Européennes suppose que la branche Anatolienne s'est diffusée avec une migration en provenance des Steppes vers les Balkans, puis des Balkans vers l'Anatolie durant le Chalcolithique autour de 4000 av. JC. Cependant les données de cette étude ne supportent pas un tel scénario. En effet l'ascendance des Steppes dans les Balkans est sporadique au Chalcolithique et faible à l'Âge du Bronze. De plus les individus de l'Âge du Bronze en Anatolie n'ont pas d'ascendance issue des Steppes. Une hypothèse alternative serait que l'origine des Proto-Indo-Européens soit située dans le Caucase ou en Iran. Ensuite, il y aurait eu deux migrations différentes vers les Steppes (vers le Nord) et une autre vers l'Anatolie (vers l'Ouest). Cependant, le faible nombre d'échantillons séquencés dans cette étude peut également expliquer ce résultat.

jeudi 11 mai 2017

Le phénomène Campaniforme et la transformation génomique de l'Europe du Nord-Ouest

Durant le troisième millénaire av. JC., deux nouvelles cultures archéologiques à gobelets se sont diffusées en Europe. Le complexe de la Céramique Cordée en Europe Centrale, du Nord et de l'Est était associé à la migration de populations dont leur ascendance génétique est proche de celle des populations de la culture Yamnaya des Steppes Pontiques. Le Campaniforme est identifié depuis environ 2750 av. JC. au Portugal bien que son origine exacte reste à déterminer. Vers 2500 av. JC., le Campaniforme est présent dans de nombreuses régions Européennes. Il est caractérisé par du mobilier archéologique comme des gobelets en forme de cloche, des poignards en cuivre, des pointes de flèches, des brassards d'archer et des boutons perforés en V. Ce complexe archéologique s'est rapidement diffusé en Europe Occidentale et en Afrique du Nord atteignant la façade Atlantique en France, l'Italie et l'Europe Centrale où elle a rencontré le complexe de la Céramique Cordée, avant d'atteindre les Îles Britanniques. Un débat important réside dans le fait de savoir si cette culture s'est diffusée par des mouvements de populations ou d'idées.

Iñigo Olalde et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Beaker Phenomenon and the Genomic Transformation of Northwest Europe. Ils ont séquencé le génome de 170 individus Européens entre 4700 et 1200 av. JC., dont 100 squelettes Campaniformes:
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Les auteurs ont déterminé l'haplogroupe du chromosome Y pour 54 hommes du Campaniforme. Les Campaniformes de la péninsule Ibérique portent des haplogroupes typiques du Néolithique Européen dont G2 et I2a, alors qu'ailleurs en Europe l'haplogroupe dominant est R1b-L151 (84%) associé à la migration de populations issues des Steppes. Ces individus appartiennent tous sauf un à la sous-clade R1b-P312 suggérant ainsi que cette clade dominante aujourd'hui en Europe Occidentale s'est diffusée avec le Campaniforme. Le dernier est R1b-U106 dans les Pays-Bas. A noter également que tous les Campaniformes Français dont ceux de la région Sud sont de l'haplogroupe R1b (P312 en général avec un individu du Sud de la France qui est U152). Cependant, l'haplogroupe du squelette de la Fare n'a pas pu être déterminé.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La différentiation entre les individus Campaniformes dépend de leur proportion d'ascendance issue des Steppes, puisqu'ils se situent entre les individus de la culture Yamnaya et les individus du Néolithique Européen.

Les auteurs ont également effectué une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, les Campaniformes sont situés dans le bloc du milieu:
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Ainsi les Campaniformes de la péninsule Ibérique (en violet dans la PCA) ne présentent pas d'ascendance issue des Steppes (qui inclue la composante verte), contrairement aux Campaniformes des autres régions d'Europe dont ceux du Sud de la France (en jaune dans la PCA). A noter que le squelette de la Fare est l'individu du Sud de la France qui possède le plus d'ascendance Steppique (proportion équivalente aux Campaniformes d'Europe Centrale ou des Îles Britanniques).

Les auteurs ont ensuite cherché à exprimer le génome de ces anciens individus comme un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, des fermiers d'Anatolie et des pasteurs des Steppes. Ainsi la grande majorité des Campaniformes en dehors de la péninsule Ibérique possèdent de l'ascendance issue des Steppes. Cette proportion d'ascendance Steppique est visualisée en noir dans la figure ci-dessous. Seuls deux Campaniformes d'Espagne (site de Arroyal I dans le Nord) possèdent un peu d'ascendance Steppique:
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Il y a de fortes différences entre régions, mais aussi dans la même région ou le même site archéologique. Ainsi un individu Campaniforme d'Alsace ne possède pas du tout d'ascendance Steppique contrairement aux autres individus de cette région. A noter cependant que cet individu est plus vieux (2832 à 2476 av. JC.) que les autres (2566 à 2133 av. JC.), ce qui peut expliquer la différence.

Les auteurs ont ensuite recherché la source de l'ascendance fermier Néolithique chez les Campaniformes Européens à l'aide de la statistique f4. Ainsi les Campaniformes Ibériques sont plus proches des Néolithiques Ibériques que des Néolithiques d'Europe Centrale. De plus les Néolithiques du Sud de la France ou de Grande-Bretagne sont plus proches des Néolithiques Ibériques que ceux d'Europe centrale. Ils ont dû arriver dans les Îles Britanniques en longeant la façade Atlantique comme supposé par la diffusion des tombes mégalithiques. Enfin, les Campaniformes en dehors de la péninsule Ibérique sont plus proches des populations Néolithiques d'Europe Centrale ou du Nord que de la péninsule Ibérique. Leur ascendance Néolithique est donc locale.

Les Campaniformes de Grande-Bretagne montrent une forte similarité génétique avec les Campaniformes d'Europe Centrale comme on peut le voir sur l'Analyse en Composantes Principales, mais également une forte similarité archéologique. Leur forte proportion d'ascendance Steppique contraste avec les individus Néolithiques Britanniques. qui en sont dépourvus. Ainsi l'arrivée de l'ascendance des Steppes dans les Îles Britanniques est liée à l'arrivée du phénomène Campaniforme. En Europe Centrale les Campaniformes les plus proches des Campaniformes Britanniques sont ceux de Oostwoud aux Pays-Bas.

Les auteurs ont ensuite modélisé les Campaniformes Britanniques par un mélange génétique entre les Campaniformes d'Europe Centrale et les fermiers Néolithiques Britanniques. La figure ci-dessous donne le résultat:
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Dans la figure a ci-dessus, les individus sont ordonnés en fonction de leur datation. On voit ainsi que les premiers arrivants sont très variables entre des individus sans mélange génétique et d'autres déjà mélangés. Ensuite les proportions d'ascendance génétique sont plus stables. Ces résultats impliquent un remplacement de la population Britannique de l'ordre de 93%. Ce remplacement de population est également mis en évidence par les haplogroupes du chromosome Y: l'haplogroupe R1b totalement absent au Néolithique représente 95% et 75% des populations du Campaniforme et de l'Âge du Bronze Moyen (MBA) respectivement (figure b ci-dessus).

Les auteurs ont ensuite regardé les traits phénotypiques. Ainsi les gènes SLC45A2 et HERC2/OCA2 liés à la pigmentation de la peau et des yeux, voient la fréquence de leur allèle dérivé (peau et yeux clairs) augmenter énormément avec l'arrivée du Campaniforme. Cependant, la fréquence de l'allèle dérivé pour le gène lié à la tolérance au lactose reste très faible chez les Campaniformes et les individus de l'Âge du Bronze Moyen. Cette fréquence a donc dû augmenter par la suite.

mercredi 10 mai 2017

Datation et ADN mitochondrial de l'os temporal humain du site de Darra-i-Kur en Afghanistan

A la fin des années 1950, de nombreuses grottes préhistoriques ont été découvertes dans le Nord de l'Afghanistan. Ainsi la grotte de Darra-i-Kur était prometteuse avec des éclats Moustériens et des restes Néolithiques. Une datation radiocarbone a été réalisée à partir de charbon de bois associé au mobilier Moustérien. Les résultats ont donné une date d'environ 30.300 ans.
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Un fragment d'os temporal humain a été découvert dans le niveau Moustérien. Les premières études ont montré que cet os appartenait plutôt à un homme moderne qu'à un homme de Neandertal.

Katerina Douka et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Direct radiocarbon dating and DNA analysis of the Darra-i-Kur (Afghanistan) human temporal bone. Ils ont effectué une mesure de datation directe sur l'os, ainsi que des analyses génétiques.

Les résultats ont donné une datation située entre 2580 et 2460 av. JC., bien plus récente que le niveau Moustérien dans lequel le fossile a été découvert. Cet os est donc intrusif dans ce niveau archéologique. Ainsi le niveau situé juste au dessus appartient au Néolithique qui avait été daté également autour de 2500 av. JC.

Les analyses ADN ont montré que le fossile appartenait à un homme. Les auteurs ont ensuite séquencé l'ADN mitochondrial de l'échantillon. Il appartient ainsi à l'haplogroupe H2a que l'on retrouve aujourd'hui en Europe et en Asie Centrale.

lundi 27 mars 2017

ADN ancien dans des populations Néolithiques du Nord de la Chine

Les preuves archéologiques issues de sites préhistoriques dans le Nord de la Chine indiquent que la vallée du fleuve jaune et celle du fleuve Liao correspondent à deux centres différents dans lesquels le Néolithique s'est développé de manière indépendante. Le passage d'une économie de chasseur-cueilleur à une économie d'élevage et de production dans la vallée du Liao remonte à 6500 av. JC. Le millet devient un aliment de base durant la culture Hongshan entre 4500 et 3000 av. JC. La démographie s'accroit ensuite durant la culture Xiaoheyan (entre 3000 et 2200 av. JC.) et la culture Xiajiadian (entre 2200 et 1600 av. JC.). Ensuite le refroidissement du climat encourage le passage à un mode de vie plus nomade autour de 1000 av. JC. Les premières preuves de culture dans la vallée du fleuve jaune remontent à 8000 av. JC. La majorité des sites préhistoriques de cette région appartiennent à la culture Yangshao (entre 5000 et 3000 av. JC.) connue pour sa poterie peinte rouge et noire. Le millet est là aussi un aliment de base. Cette culture est considérée en Chine pour avoir donné naissance à la culture Han.

La vallée de la rivière Sanggan se situe entre les deux fleuves jaune et Liao. La chasse et la cueillette sont avérées dans cette région jusque vers 4300 av. JC., peut-être à cause de l'aridité du climat non favorable à l'agriculture.
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Les données archéologiques montrent que les centres Néolithiques des fleuves jaune et Liao ont tous les deux influencé la mise en place du Néolithique dans la vallée du Sanggan. Les deux sites Néolithiques de Jiangjialiang et Sanguan sont situés dans cette vallée (voir figure ci-dessus). Le site de Jiangjialiang est l'un des plus grands sites Néolithiques de la vallée du Sanggan. C'est aussi le plus vieux qui contient des restes humains. Le site de Sanguan est plus récent de 1500 ans.

Ye Zhang et ses collègues ont publié en 2016 un papier intitulé: Genetic diversity of two Neolithic populations provides evidence of farming expansions in North China. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 48 individus appartenant à ces deux sites de la vallée du Sanggan. Ils ont ensuite comparé ces résultats avec ceux obtenus préalablement dans plusieurs sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao, ainsi qu'avec des populations contemporaines du Nord de la Chine. Parmi les 48 individus testés, 41 sont issus du site de Jiangjialiang et 7 du site de Sanguan.

Pour chacun des échantillons, les auteurs ont testé la région HVR1 de la région de contrôle ainsi que douze SNPs de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes mitochondriaux. Concernant l'ADN nucléaire, les auteurs ont déterminé le sexe de l'individu, puis huit SNPs du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes, ainsi que 18 marqueurs STR du chromosome Y.

Les résultats mitochondriaux obtenus pour le site de Jiangjialiang (JJL) sont indiqués sur la première ligne de la table ci-dessous. Les résultats mitochondriaux pour le site de Sanguan ont été publiés en 2009:
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Ces résultats sont comparés avec d'autres sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao ainsi qu'avec la population contemporaine du Nord de la Chine. Les haplogroupes D (34%), A (15%), G (12%), B (10%) et M10 (7%) sont présents à haute fréquence sur le site de Jiangjialiang. Les haplogroupes C (5%), R (5%), Z (5%) et F (2%) y sont moins fréquents. La population de Sanguan comprend les haplogroupes suivants: B, D, G, A, M10 et M*. Les mesures de distance génétique montrent que celle-ci est minimale entre les deux sites de Jiangjialiang et Sanguan.

Parmi les 41 individus testés à Jiangjialiang, 17 sont des hommes, alors que parmi les 7 individus de Sanguan, 4 sont des hommes. Les résultats du chromosome Y pour ces 21 échantillons sont les suivants:
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De manière intéressante tous les hommes du site de Jiangjialiang (JJL) appartiennent à l'haplogroupe N1 et tous les hommes du site de Sanguan (SG) appartiennent à l'haplogroupe O3. L'haplogroupe N1 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du Liao, alors que O3 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du fleuve jaune.

En conclusion les haplogroupes mitochondriaux des deux sites de Jiangjialiang et Sanguan sont proches les uns des autres, alors que les résultats du chromosome Y de ces deux sites sont très différents. Il est possible que la population N1 du site de Jiangjialiang représente la population chasseur-cueilleur d'origine de la vallée du Sanggan et probablement également la population d'origine de la vallée du Liao. L'haplogroupe O3 est fréquent dans la vallée du fleuve jaune. Sa présence sur le site de Sanguan indique ainsi une migration vers le Nord des fermiers de la vallée du fleuve jaune dans la vallée du Sanggan aux alentours de 3000 av. JC. Il est donc également probable que les premières influences Néolithiques dans la vallée du Sanggan sont issues de la vallée du Liao vers 4500 av. JC.

vendredi 24 mars 2017

ADN mitochondrial ancien dans l'Altaï entre l'Âge du Bronze Ancien et l'Âge du Fer

Plusieurs cultures archéologiques se sont formées autour de l'Altaï: Afanasevo entre 3300 et 2400 av. JC., Karakol au 2d millénaire av. JC. et Pazyryk au 1er millénaire av. JC. A la fin du 1er millénaire av. JC. une formation Xiongnu émerge en Asie Centrale avant d'influencer la région de l'Altaï. Ces régions de l'Ouest et du Sud de la Sibérie sont souvent considérées comme une zone de contact entre des populations de l'Ouest et de l'Est de l'Eurasie.

Marina Gubina et ses collègues ont publié en 2016 un papier intitulé: The Dynamics of the Composition of mtDNA Haplotypes of the Ancient Population of the Altai Mountains from the Early Bronze Age (3rd Millennium BC) to the Iron Age (2nd–1st Centuries BC). Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 34 squelettes issus des différentes cultures de la région de l'Altaï entre l'Âge du Bronze Ancien et l'Âge du Fer:
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Ils ont analysé la région HVR1 ainsi que quelques SNPs de la région codante pour discriminer les différents haplogroupes. Les résultats sont les suivants:
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Les haplotypes les plus fréquents appartiennent à des haplogroupes Ouest Eurasiens. Pendant 2000 ans (cultures Afanasevo et Karakol) la composition mitochondriale de la population est relativement stable avec 83% d'haplogroupes occidentaux: H, K, U5a, T2 et W, et 17% d'haplogroupes orientaux: D, F et Y. La proportion d'haplogroupes orientaux (44%: C, D, Z, A) augmente au premier millénaire av. JC.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer les anciens individus de la région de l'Altaï avec d'autres anciennes populations et des populations contemporaines. Dans la figure ci-dessous l'ancienne population de l'Altaï est représentée par Ancients 5. Ancients 1 est une ancienne population de la région de Krasnoyarsk Krai, Ancients 2 une ancienne population de la région Cisbaïkale, Ancient 3 une ancienne population d'Asie Centrale et Ancients 4 une ancienne population du Nord-Ouest de la Russie:
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La partie supérieure de la figure ci-dessus regroupe les populations dont les haplogroupes occidentaux sont les plus fréquents, alors que la partie inférieure regroupe les populations dont les haplogroupes orientaux sont les plus fréquents.

En conclusion cette étude montre une stabilité de la population durant les 3ème et 2d millénaire av. JC., suivi par un accroissement du mélange génétique entre des populations occidentales et orientales au 1er millénaire av. JC durant la culture Pazyryk. Un constat identique a été fait dans la région de Krasnoyarsk Krai.

samedi 18 mars 2017

ADN mitochondrial du Néolithique Moyen en Pologne

Le Néolithique Danubien est une séquence de cultures archéologiques qui émerge vers 5600 ou 5500 av. JC. en Transdanubie, région de l'ouest de la Hongrie, à partir des cultures précédentes de Vinca, Starcevo et Köros. La Néolithisation de l'Europe Centrale par la culture Rubanée (LBK) est un phénomène bien compris archéologiquement et génétiquement. La diffusion rapide de cette culture dans la seconde moitié du sixième millénaire av. JC. est un événement migratoire majeur qui a transformé la génétique de l’Europe. Il a été suggéré que la population LBK a remplacé ou a coexisté avec les populations de chasseurs-cueilleurs. Cependant un certain nombre de contacts a existé entre ces deux groupes. Dans la première moitié du cinquième millénaire av. JC, la culture Rubanée a laissé la place à plusieurs cultures appartenant à la fin de la séquence Danubienne: Grossgartach, Rössen, culture de la céramique décorée au poinçon (StBK), Late Band Pottery Culture (LBPC), Malice et Lengyel. Il y a des changements qui accompagnent l'émergence de ces cultures notamment au nord où les grands sites Danubiens sont remplacés par de petits villages dans les zones auparavant occupées par des chasseurs-cueilleurs. En Pologne, la seconde moitié du cinquième millénaire voit apparaître le groupe Brześć Kujawski, ainsi que la culture des vases à entonnoir.

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Late Danubian mitochondrial genomes shed light into the Neolithisation of Central Europe in the 5th millennium BC. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial de 25 individus de différentes cultures archéologiques en Pologne: Mésolithique (1), LBK (7), Lengyel (12), Brześć Kujawski (4) et Malice (1). Les résultats ont été comparés avec l'ADN mitochondrial de différentes populations en Europe. Dans la figure ci-dessous, les échantillons analysés dans cette étude sont représentés par des losanges. La couleur indique la culture archéologique de l'échantillon:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour 6 échantillons: Mésolithique (1), LBK (1), Lengyel (3) et Malice (1). Cinq séquences mitochondriales sont quasiment complètes, la séquence du chasseur-cueilleur est seulement partielle:

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Le chasseur-cueilleur appartient à l'haplogroupe U5b, le fermier de la culture LBK à l'haplogroupe N1a et les fermiers de la fin de la séquence Danubienne, aux haplogroupes N1a, K2a, H5 et U5b.

Les auteurs ont ensuite fusionné ces résultats avec les résultats d'études d'ADN ancien précédentes. La distribution de fréquence des différents haplogroupes pour les différentes cultures archéologiques est la suivante:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La population de la fin de la séquence Danubienne (LDN) se regroupe avec les autres populations du Néolithique Moyen, cependant plus loin de la culture LBK qu'attendu. Elle est ainsi proche du Néolithique Moyen d'Espagne (MNS) et de France (GRG et TRE).

Cette étude montre que la séquence Danubienne s'est différentiée de la culture Rubanée au cours du temps en incorporant progressivement des lignages issus du Mésolithique (U5).

lundi 13 mars 2017

ADN mitochondrial ancien sur des aborigènes d'Australie

Au moment de leur colonisation il y a environ 50.000 ans, l'Australie et la Nouvelle-Guinée étaient réunis en un continent unique: le Sahul, jusqu'à leur séparation par la montée des eaux il y a 9000 ans, à la suite du réchauffement climatique qui a succédé au Dernier Maximum Glaciaire. Malgré cela, les lignages de Nouvelle-Guinée et d'Australie ont divergé rapidement pour former des populations distinctes avec peu de flux de gènes entre les deux. Peu de choses sont connus au sujet de la diversification des lignages Australiens depuis 50.000 ans. L'archéologie nous indique que peu de changements culturels sont arrivés durant ces 50.000 années jusqu'à la fin du Pléistocène et le début de l'Holocène il y a environ 11.000 ans, qui voit apparaître l'art Panaramittee, la diffusion des langues Pama-Nyungan et l'accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie.

L'université d'Adélaïde a récolté entre 1920 et 1970 une collection de plus de 5000 échantillons issus de cheveux d'aborigènes. Les informations généalogiques et géographiques recueillies en même temps que les cheveux permettent de reconstruire les relations entre les groupes aborigènes avant les effets de la colonisation Européenne.

Ray Tobler et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Aboriginal mitogenomes reveal 50,000 years of regionalism in Australia. Ils ont obtenu la permission des donneurs ou de leur famille pour procéder à de l'analyse ADN de 111 échantillons issus de trois communautés d'aborigènes: Point Pearce en Australie du Sud, Cherbourg au Queensland et Koonibba en Australie du Sud:
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Les auteurs ont déterminé la séquence mitochondriale complète de ces individus et les ont fusionnées à celles obtenues dans d'autres études préalablement publiées. Ils ont ainsi obtenus 123 haplotypes différents appartenant aux haplogroupes S, O, M, P et R:
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Les auteurs ont estimé la date du TMRCA pour chacun des haplogroupes spécifiques aux aborigènes Australiens. Celles-ci se regroupent entre 47.000 et 43.000 ans (points rouges ci-dessus). Ces dates sont en accord avec les mesures radiocarbones obtenues sur des restes archéologiques qui indiquent une colonisation initiale de l'Australie autour de 48.800 ans. Ainsi les premières divergences des haplogroupes: O, S et N13, P et R, M16 et M42 peuvent refléter cette première colonisation de l'Australie.

L'analyse de chacun des haplotypes associé à son information géographique permet de mieux appréhender la phylogéographie des principaux haplogroupes Australiens:
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Par exemple, il n'y a aucun haplotype O dans l'Est de l'Australie dominé par les haplogroupes P, S et M42a. Il y a une séparation géographique nette (nord-est et sud) entre les deux sous-clades P5 et P4b1. Des motifs similaires apparaissent pour tous les haplogroupes Australiens indiquant ainsi une faible dispersion des lignages mitochondriaux chez les aborigènes tout le long de la colonisation Australienne. De plus les haplotypes les plus basaux sont situés au Nord indiquant ainsi une arrivée des premiers hommes modernes au Nord du continent avant de se disperser vers le Sud. Ces résultats indiquent que la population aborigène a été structurée par la colonisation initiale du continent il y a 50.000 ans.

La distribution phylogéographique des haplogroupes aborigènes indiquent une colonisation par la côte de l'Australie. Les haplogroupes P, S et M42 se sont diffusés le long de la côte Est alors que les haplogroupes O et R se sont diffusés le long de la côte Ouest:
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La jonction des haplogroupes O et S au Sud de l'Australie peut refléter la rencontre de ces deux mouvements de colonisation. La datation radiocarbone du site archéologique de Devil’s Lair au sud-ouest de l'Australie autour de 48.000 ans indique que cette colonisation côtière a été très rapide (quelques milliers d'années maximum).

Les résultats de cette étude montrent que le mouvement des populations pendant le Dernier Maximum Glaciaire a été restreint et qu'ils ont survécu dans des refuges locaux avant de se redisperser localement (dans la même région) durant l'Holocène. Cette dernière dispersion est notamment visible pour l'haplogroupe O2 qui se diversifie de manière notable durant cette période. Cependant c'est le seul signal démographique visible et il semble bien que les changements qui apparaissent à cette époque (apparition de l'art Panaramittee, diffusion des langues Pama-Nyungan et accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie) soient le résultat d'une transmission culturelle et non pas de remplacement ou de mouvement de populations. Cependant de tels mouvements de populations pourraient être invisibles depuis l'ADN mitochondrial s'ils ont été entièrement conduits par des hommes.

vendredi 10 mars 2017

ADN mitochondrial d'une population Scythe des Steppes Pontiques

Les Steppes Eurasiennes s'étendent des contreforts des Carpates à la Mongolie. Les Scythes représentent les populations nomades qui émergent au début de l'Âge du Fer dans cette région. Ils sont notamment connus par les anciens Perses, Grecs et Assyriens pour leur mode de vie guerrier et nomade basé sur la domestication du cheval, bien qu'ils pratiquaient également l'agriculture et l'élevage. Ils s'étendent jusqu'en Sibérie et incluent les Sakas du Kazakhstan et les Pazyryks des régions de l'Altaï. L'archéologie indique que ces groupes se sont formés à partir des cultures Srubnaya et Thrace. Les relations entre ces différents groupes ne sont pas bien comprises aujourd'hui.

Anna Juras et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Diverse origin of mitochondrial lineages in Iron Age Black Sea Scythians. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 29 individus Scythes de la région Pontique au Nord de la Mer Noire:
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Les auteurs ont obtenu la séquence mitochondriale complète pour 19 des 29 échantillons:
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Ces résultats montrent un mélange d'haplogroupes Occidentaux (74%: U5, H, J, N1b, W3a et T2b) et Orientaux (26%: A, D4, F1b, M10 et H8c). Ils ont été comparés avec d'autres populations anciennes à l'aide d'une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous SCU (étoile verte) représente les Scythes de cette étude:
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Ils se retrouvent à proximité des populations de la culture de la céramique Cordée (CWC), de la culture Srubnaya (SRU), de la culture Yamnaya (YAM), de la culture d'Unetice (UNC), de la culture de l'Âge du Bronze du Kazakhstan (BAK), des Scythes de Russie (SCR) et de la culture Tagar du sud de la Sibérie (TAG). Les groupes de la culture Pazyryk de Mongolie (SCM) et de l'Altaï (SCA) sont plus éloignés et se regroupent avec les populations d'Asie de l'Est et Centrale.

Considérant la haute fréquence de l'haplogroupe U5 dans la population Scythe, les auteurs ont construit un réseau d'haplotypes U5 pour les comparer à d'autres anciennes populations. Dans la figure ci-dessous les haplotypes Scythes sont en rouge bordé de noir:
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Ils sont dans la partie médiane du réseau pas très loin du centre. Ils se regroupent avec des chasseurs-cueilleurs Mésolithique de Suède, d'Allemagne, de Russie et de France. Les échantillons non chasseur-cueilleur sont moins nombreux et se retrouvent principalement dans les populations Yamnaya et Srubnaya de la région de Samara et un échantillon de la culture Karassouk de l'Altaï. Le seul échantillon Scythe U5b se regroupe avec des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de France et d'Allemagne.

En conclusion les lignages maternels de la population Scythe des Steppes Pontiques du Nord de la Mer Noir se regroupent en trois clusters distincts: le premier (32%) est issu des chasseurs-cueilleurs Européens, le second (42%) est issu de la population Néolithique d'Europe et le troisième (26%) est d'origine Orientale.

Les haplogroupes Néolithiques se retrouvent également dans les populations Srubnaya (T2b, J2b1a, H5), Sintashta (J2b1a, J1c), Yamnaya (W3a,T2b), Mezhovskaya (J2b) et Cucuteni-Trypillia (T2b) suggérant une continuité de ces lignages de l'Âge du Bronze à l'Âge du Fer. Ces résultats confirment donc les interprétations archéologiques.

Les Scythes de l'Ouest ont également des haplogroupes Orientaux de même que les Scythes de l'Est bien que ces derniers en ont dans une plus forte proportion: 62% dans l'Altaï et 53% en Mongolie. Ainsi les Scythes partagent le même pool de lignages maternels avec un influx des populations voisines.

jeudi 9 mars 2017

ADN mitochondrial ancien au Pays Basque Espagnol

La région Franco-Cantabrique au Nord de l'Espagne est une des régions les plus peuplées d'Europe au Paléolithique Supérieur. La grotte de Santimamiñe est localisée sur le bord oriental du bassin de la rivière Oka, et très proche de son estuaire à moins de 10 km de la côte Atlantique:
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C'est un site archéologique clef bien connu pour son art Paléolithique. Son occupation s'étale du Magdalénien (15.500 av. JC.) à l'Âge du Bronze (1500 av. JC.), incluant même quelques traces sporadiques de la période Romaine tardive.

Leire Palencia-Madrid et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient mitochondrial lineages support the prehistoric maternal root of Basques in Northern Iberian Peninsula. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de sept squelettes issus de cette grotte du Mésolithique à la période Romaine. Ils ont séquencé les régions HVR1 et HVR2 de la région de contrôle et testé quelques SNPs de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont ensuite comparé ces résultats avec quelques populations anciennes d'Europe et la population actuelle située dans les villages entourant la grotte de Santimamiñe.

Les auteurs ont également effectué des mesures isotopiques de l'azote et du carbone sur les squelettes pour déterminer leur diète, et des mesures radiocarbone pour déterminer leur âge. Le plus vieil échantillon date autour de 5000 av. JC, correspondant à la date d'arrivée du Néolithique dans la région. Cependant ses résultats isotopiques montrent sans ambiguïté que sa nourriture était basée essentiellement sur des produits marins (coquillages) typiques des populations Mésolithiques. Les autres échantillons avaient une diète basée sur des produits terrestres caractéristiques des sociétés Néolithiques:
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Les résultats mitochondriaux montrent que l'individu du Mésolithique appartient à l'haplogroupe U5a2a. Les individus du Chalcolithique et de l'Âge du Bronze appartiennent aux haplogroupes H1, T2b, U5b, R0 et U3a. L'individu de la période Romaine tardive appartient à l'haplogroupe H. Les haplogroupes H1, T2b et U5b sont largement distribués en Europe aujourd'hui, ainsi que dans la population ancienne d'Europe. Si T2b est maximal en Italie aujourd'hui, H1 et U5b ont leur plus haute fréquence aujourd'hui dans la région Franco-Cantabrique. L'individu Mésolithique représente la plus ancienne occurrence de U5a en Europe Occidentale. L'haplogroupe U3a qui semble prendre racine au Proche-Orient, s'est probablement diffusé en Europe avec les fermiers du Néolithique.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces résultats avec les autres populations anciennes d'Europe. Dans la figure ci-dessous, les populations pré-Néolithiques sont représentées par des croix, les populations Néolithiques par des disques, les populations du Chalcolithique par des triangles et les populations de l'Âge du Bronze par des carrés. Le groupe formé par le seul individu du Chalcolithique et par les individus de l'Âge du Bronze de la grotte de Santimamiñe est représenté par un astérisque: Snt-BrCh. HGNI est le groupe des chasseurs-cueilleurs du Nord de la péninsule Ibérique. Il inclut l'individu de la grotte de Santimamiñe:
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La figure ci-dessus montre que les chasseurs-cueilleurs du Nord de la péninsule Ibérique se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs d'Europe Centrale (HGC). Le groupe de la grotte de Santimamiñe du Chalcolithique et de l'Âge du Bronze se rassemble avec les autres groupes Ibériques notamment les fermiers Néolithiques du Pays Basque et de Navarre (NBQ) et le groupe Chalcolithique de El Portalón (A-Por). De manière générale, les populations Néolithiques et Chalcolithiques du Nord de la péninsule Ibérique sont plus proches des populations de chasseurs-cueilleurs que les autres populations Européennes. Seul le groupe Chalcolithique de El Mirador (A-Mir) est plus éloigné. Cette proximité est due à la plus grande persistance de l'haplogroupe U dans les populations Ibériques à partir du Néolithique.

Les auteurs ont ensuite analysé 158 séquences mitochondriales appartenant à la population composée des quatre villages entourant la grotte de Santimamiñe. Dans cette population, les haplogroupes les plus remarquables sont H1j1 et U5b1f1a qui incluent les deux haplotypes les plus fréquents de cette population. Ils ont été décrits comme des sous-clades locales à la région Franco-Cantabrique. Parmi les 158 individus de la population étudiée, 18 (11,4%) appartiennent à la sous-clade H1j1, et 8 (5,1%) appartiennent à l'haplogroupe U5b1f1a. Les auteurs ont ensuite positionné sur un arbre en réseau, les haplotypes des individus anciens et actuels de la région de la grotte de Santimamiñe:
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Les individus anciens sont identifiés par des flèches. Même s'il n'y a pas de correspondance exacte entre individus anciens et actuels, certains haplotypes sont cependant très proches et appartiennent à des branches communes. Ces résultats supportent une certaine continuité génétique depuis le Mésolithique dans la région Franco-Cantabrique, au moins sur les lignées maternelles.

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