Généalogie génétique

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vendredi 21 septembre 2018

Génomes anciens d'un chasseur-cueilleur et de fermiers Néolithiques du Proche-Orient

L'agriculture a commencé au Proche-Orient entre 10.000 et 9.000 av. JC. avant de se diffuser en Anatolie vers 8300 av. JC. Les récentes études génomiques ont montré que l'agriculture s'est ensuite diffusée en Europe à partir de l'Anatolie suite à la migration de populations. A l'inverse, au Levant et dans les montagnes du Zagros à la frontière Irako-Iranienne l'agriculture s'est développée sur place sans changement de population. En Anatolie, l'absence de données génomiques sur la population de chasseurs-cueilleurs ne permet pas de conclure bien que les données archéologiques pointent vers un développement sur place du Néolithique.

Michal Feldman et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Late Pleistocene human genome suggests a local origin for the first farmers of central Anatolia. Ils ont séquencé le génome de dix squelettes dont un chasseur-cueilleur d'Anatolie vieux de plus de 15.000 ans issu du site de Pınarbaşı, cinq fermiers Acéramiques datés de 10.000 ans issus du site de Boncuklu en Anatolie et deux fermiers du Levant datés de 9650 et 8900 ans issus des sites de Kfar HaHoresh en Israël et de Ba’ja en Jordanie:
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Ces données ont été comparées aux génomes préalablement obtenus de squelettes anciens et de populations contemporaines d'Eurasie de l'Ouest. Les auteurs ont ainsi réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante le chasseur-cueilleur Anatolien (carré rose: AHG) se situe à proximité des premiers fermiers Acéramiques de la région (triangles oranges: AAF). Les fermiers Céramiques d'Anatolie (losanges verts: ACF) sont situés tout près également. Ces trois populations (AHG, AAF et ACF) représentent un intervalle temporel qui englobe la transition Néolithique en Anatolie. Ces populations Anatoliennes sont situées entre les chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) et les chasseurs-cueilleurs Natoufiens du Levant. Les deux fermiers du Levant de Kfar HaHoresh et de Ba’ja (triangles rose et bleu clair respectivement) sont situés avec les autres fermiers de cette région. L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE confirment ces résultats en indiquant que les anciens individus d'Anatolie possèdent deux composantes principales issues des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et du Levant.

La statistique D montre ainsi que le chasseur-cueilleur d'Anatolie est composée de 48% d'ascendance du Levant et 52% d'ascendance des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Sur la PCA, les fermiers Acéramiques d'Anatolie sont légèrement décalés vers les anciens individus du Caucase et d'Iran par rapport au chasseur-cueilleur d'Anatolie. Ces résultats sont confirmés par la statistique D qui indique que les fermiers Acéramiques d'Anatolie possèdent 90% d'ascendance AHG et 10% d'ascendance du Caucase ou d'Iran. Sur la PCA, les fermiers Céramiques d'Anatolie sont légèrement décalés vers les anciens individus du Levant par rapport aux fermiers Acéramiques. Ces résultats sont confirmés par la statistique D qui indique que les fermiers Céramiques d'Anatolie possèdent 79% d'ascendance issue des fermiers Acéramiques d'Anatolie et 21% d'ascendance issue des anciennes populations du Levant. Ces résultats suggèrent donc un flux de gènes issu du Levant en Anatolie durant le Néolithique. De la même façon les fermiers du Levant peuvent être modélisés par un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs Natoufiens et des anciennes populations d'Anatolie (18% d'AHG ou 21% d'AAF). Ainsi le début du Néolithique au Proche-Orient témoigne d'un mélange de gènes entre Anatoliens et Levantins.

D'autre part le chasseur-cueilleur d'Anatolie montre plus d'affinité génétique avec les chasseurs-cueilleurs d'Europe à la fin du Paléolithique qu'avec les chasseurs-cueilleurs Européens précédents. Notamment les chasseurs-cueilleurs des Balkans du site des Portes de Fer sur le Danube sont les plus proches, suivis par les Mésolithiques de Villabruna en Italie et de Ranchot en France comme le montre la figure ci-dessous:
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Une étude précédente avait montré que les chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer pouvaient être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, des chasseurs-cueilleurs de l'Est et une composante inconnue. Cette étude montre que les chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer sont composés de 26% d'AHG, 63% de WHG et 11% d'EHG, ou bien de 11% de Natoufien, 78% de WHG et 11% d'EHG. Ces résultats peuvent s'expliquer par un flux de gènes de chasseurs-cueilleurs du Proche-Orient en Europe du Sud-Est ou inversement par un flux de gènes des ancêtres des chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer au Proche-Orient, voire une combinaison de ces deux hypothèses. Pour distinguer ces deux hypothèses les auteurs ont regardé l'ascendance Basal Eurasian dans ces différents individus. Ainsi le chasseur-cueilleur d'Anatolie possède 25% d'ascendance Basal Eurasian, les Natoufiens 38,5% et les chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer seulement 1,6%:
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Avec l'hypothèse d'un unique flux de gènes des chasseurs-cueilleurs d'Anatolie dans les Balkans, les chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer devraient avoir 6,4% d'ascendance Basal Eurasian ce qui n'est pas du tout le cas. Ces résultats suggèrent donc que des flux de gènes bidirectionnels ont eu lieu entre l'Europe du Sud-Est et l'Anatolie à une période plus ancienne que 15.000 ans. Cette ancienne population du Sud-Est de l'Europe s'est ensuite diffusée en Europe après la dernière glaciation expliquant ainsi l'affinité génétique entre les derniers chasseurs-cueilleurs d'Europe et les anciennes populations du Proche-Orient comme le montre une étude précédente.

Les résultats des marqueurs uniparentaux sont les suivants:
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Ainsi le chasseur-cueilleur d'Anatolie est de l'haplogroupe mitochondrial K2b et de l'haplogroupe du chromosome Y: C1a2. Ce dernier a été déjà identifié chez des chasseurs-cueilleurs Européens. Les premiers fermiers d'Anatolie appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux: N1a, U3 et K1a et aux haplogroupes du chromosome Y: C et G2a. Un fermier du levant appartient à l'haplogroupe mitochondrial N1b.

L'analyse des traits phénotypiques indiquent que trois fermiers Acéramiques d'Anatolie ont l'allèle dérivé pour le gène HERC2 correspondant à des yeux clairs. Cet allèle dérivé a préalablement été identifié chez des chasseurs-cueilleurs d'Italie et du Caucase vieux de 14.000 ans, mais n'a pas été encore identifié au Proche-Orient.

En conclusion cette étude montre que l'Anatolie n'a pas été une simple étape de la diffusion du Néolithique entre le Proche-Orient et l'Europe, mais une région où le Néolithique s'est développé in situ dans la population Mésolithique locale.

vendredi 14 septembre 2018

Migration des Lombards entre la Hongrie et l'Italie du Nord

L'Europe de l'Ouest a subi une transformation socio-culturelle et économique majeure entre la fin de l'Antiquité et le début du Moyen-Âge. Cette période est caractérisée par la chute de l'empire Romain Occidental et son invasion par des populations barbares comme les Goths, les Francs, les Anglo-saxons, les Vandales ou encore les Huns. Un de ces groupes: les Lombards, a été identifié vers l'an 500 au nord du Danube, avant de migrer en Pannonie à la frontière Austro-hongroise. En l'an 568 leur roi Alboïn les a conduit au nord de l'Italie où ils s'installèrent jusqu'en 774. Cet événement a été relaté par un évêque du 6ème siècle: Marius d'Avenches. De nombreux cimetières des 6ème et 7ème siècles situés en Pannonie et en Italie contiennent du mobilier archéologique similaire et semblent correspondre à la migration des Lombards.

Carlos Eduardo Amorim et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Understanding 6th-century barbarian social organization and migration through paleogenomics. Ils ont séquencé le génome de 63 squelettes issus de deux cimetières: Szólád dans l'ouest de la Hongrie et Collegno dans le nord de l'Italie:
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Le cimetière de Szólád (figure b ci-dessus) est constitué de 45 tombes datées du milieu du 6ème siècle. Une première étude d'analyse isotopique et d'ADN mitochondrial a suggéré que ce cimetière a été occupé entre 20 et 30 ans par un groupe de Lombards. Il y a beaucoup plus d'hommes (carrés) que de femmes (cercles). La plupart des hommes sont enterrés au centre du cimetière entourés par une demie couronne de tombes féminines. D'autre part, deux tombes datent de la période Avar.

Le cimetière de Collegno (figure c ci-dessus), situé proche de Turin, a été utilisé entre la fin du 6ème siècle et le 8ème siècle. 57 tombes ont été étudiées entre 580 et 630. Elles correspondent à la première des trois phases d'utilisation du site. Le mobilier archéologique de ces 57 tombes est similaire à celui des tombes du cimetière de Szólád.

Les auteurs ont obtenu des résultats pour 33 échantillons de Szólád et 22 échantillons de Collegno. Pour comparer ces données aux génomes de plusieurs populations contemporaines d'Eurasie et de plusieurs populations de la même époque (Anglo-saxons en Angleterre, Germains en Bavière et Scythes dans les steppes), les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure a ci-dessous compare les génomes des Lombards avec les populations actuelles d'Europe alors que la figure b les compare avec différentes anciennes populations:
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Dans chaque cimetière, il y a des Lombards (en bleu) qui se regroupent avec les populations actuelles du Nord de l'Europe et des Lombards (en rouge) qui se regroupent avec les populations actuelles du Sud de l'Europe. Il y a également quelques individus intermédiaires. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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La composante majoritaire chez la plupart des individus de Szólád ou de Collegno est la composante bleue associée à une population CEU+GBR proche des Anglais actuels originaire du Nord de l'Europe. La composante rouge, associée à une population TSI (Italiens Toscans), est la seconde composante la plus importante.

De plus les Lombards d'ascendance Nord Européenne sont plus proches des individus de l'Âge du Bronze d'Europe du Nord, du Centre et de l'Est que des individus de l'Âge du Bronze de Hongrie. Ils sont également très différents des individus de l'Âge du Bronze du Nord de l'Italie.

Les auteurs ont ensuite étudié les relations familiales entre les différents individus Lombards. Dans le cimetière de Szólád, les auteurs ont identifié quatre familles (Kindred) représentées en gris dans la figure b tout en haut, dont une est particulièrement importante (SZ1). Elle est composée de dix individus et s'étale sur trois générations:
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Le fondateur de cette famille (SZ24) fait partie des plus vieux individus. Il a entre 45 et 65 ans. Les individus de cette famille sont enterrés avec un riche mobilier archéologique. Il n'y a que deux femmes dans cette famille: SZ8 et SZ19 âgées respectivement entre 3 et 5 ans et entre 17 et 25 ans. Tous les individus de cette famille, sauf la femme SZ19, sont situés au cœur du cimetière. Six hommes de cette famille sont enterrés avec des armes, bien que trois d'entre eux soient des adolescents. Les hommes adultes de cette famille ont eu accès à une diète riche en protéine animale comme l'indique l'analyse isotopique. L'individu SZ13 est enterré avec un cheval. La femme SZ19 est d'origine différente puisque son ascendance est à 100% d'Europe du Sud (TSI). De plus les individus SZ6, SZ8 et SZ14 possèdent également un peu d'ascendance du Sud de l'Europe. L'un des parents doit avoir une ascendance identique à celle des oncles et donc une ascendance Nord Européenne, l'autre parent doit donc avoir une ascendance intermédiaire entre Europe du Nord et Europe du Sud, un peu équivalent aux Français actuels. L'analyse du chromosome Y indique que c'est le père qui est d'ascendance Nord Européenne.

Dans le cimetière de Collegno, les auteurs ont identifié trois familles dont une est particulièrement importante (CL1). Elle est composée de dix individus dont neuf ont un riche mobilier archéologique. A l'inverse de SZ1, cette famille est dispersée dans le cimetière en plusieurs endroits. De manière intéressante un de ces groupes rassemble tous les individus les plus anciens (datés entre 580 et 610). La famille CL2 est disposée sur une ligne à l'est du cimetière. Comme la famille SZ1, la famille CL1 est principalement d'origine Nord Européenne. Elle diffère cependant un peu avec quasiment pas d'ascendance Finlandaise (FIN) et plus proche dans la PCA des populations du Nord-Ouest de l'Europe. La famille CL2 est d'ascendance plus mélangée. Les familles CL1 et CL2 ont eu accès à une diète riche en protéine animale comme l'indique l'analyse isotopique.

De manière intéressante, dans ces deux cimetières les individus d'ascendance Nord Européenne ont un mobilier archéologique spécifique, plus riche que celui des autres individus.

L'analyse isotopique montre que dans le cimetière de Szólád, tous les individus ont une origine non locale, qu'ils aient une ascendance Nord Européenne ou Sud Européenne. A l'inverse, dans le cimetière de Collegno, tous les individus d'ascendance Sud Européenne ont une origine locale, alors que pour les individus d'ascendance Nord Européenne, plus les individus sont anciens plus leurs valeur isotopique est différente de la valeur isotopique locale (figure d ci-dessus). Ces résultats suggèrent l'arrivée en Italie du Nord, d'une population d'ascendance Nord Européenne s'installant au milieu d'une population locale d'ascendance Sud Européenne.

vendredi 7 septembre 2018

Anciens génomes de squelettes issus d'un cimetière Alaman

Les Alamans sont une confédération de tribus germaniques situées à l'est du Haut-Rhin. Suite à leur défaite face aux Francs de Clovis I en l'an 497, la région devient un duché du royaume Mérovingien. Entre les 5ème et 8ème siècles, l'intégration des Alamans au royaume Franc se reflète dans les pratiques funéraires des riches familles nobles. Le cimetière de Niederstotzingen dans le sud de l'Allemagne a été utilisé entre 580 et 630 et représente un très bon exemple de ces pratiques. Il est situé à proximité d'un carrefour entre deux routes romaines. Il comprend les restes de treize individus dont dix adultes et trois enfants, ainsi que les restes de trois chevaux:
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Le mobilier archéologique est constitué d'armes, armures, bijoux et équipements équestres. Il indique des contacts avec les Byzantins, les Lombards et les Francs. Deux des douze tombes sont multiples et comprennent les restes de trois individus chacune, suggérant des relations familiales. Ces deux tombes multiples incluent du mobilier d'origine Byzantine suggérant des contacts avec l'Est de la Méditerranée. Le mobilier d'origine Lombarde se trouve dans la tombe 6 et suggère des contacts avec le Nord de l'Italie. Le mobilier d'origine Franque se situe dans la tombe 9 et suggère des contacts avec l'Est de la France.

Des analyses isotopiques du strontium et de l'oxygène ont montré que la plupart de ces individus ont grandi localement. Seuls les individus 10 et 3B ont grandi dans une autre région.

Niall O’Sullivan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genome-wide analyses infer kinship structure in an Early Medieval Alemannic graveyard. Ils ont génotypé et séquencé le génome des individus du cimetière de Niederstotzingen dans le but notamment d'étudier les éventuelles relations familiales de ces individus. Ainsi onze de ces individus sont des hommes. Les deux derniers sont également probablement des hommes:
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Les haplogroupes mitochondriaux sont K1a, I5, T2, X2, H65, H1, H10 et U5. De manière intéressante trois groupes d'individus partagent le même haplotype suggérant une relation maternelle. Ainsi les individus 4, 9 et 12B sont de l'haplogroupe X2b4, les individus 1 et 3A sont de l'haplogroupe K1a et les individus 2 et 5 sont de l'haplogroupe K1a1b2a1a. La plupart des individus sont de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b-U106. Cinq d'entre eux partagent la même sous-clade définie par le SNP: Z319. L'individu 3B est cependant de l'haplogroupe G2a.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer le génome de huit de ces individus à celui d'un panel de différentes populations:
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Ainsi six individus du cimetière de Niederstotzingen se regroupent avec les populations actuelles du Nord, de l'Est et du Centre de l'Europe, alors que les deux autres individus (3B et 3C) se regroupent avec les populations du Sud de l'Europe (Italie du Nord) ou de l'Est de la Méditerranée (Grèce). Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE et par la statistique f3.

Les auteurs ont ensuite étudié une éventuelle relation familiale entre ces individus à l'aide du logiciel READ. Ainsi les résultats indiquent une relation au premier degré pour les paires d'individus suivants: (1,3A), (1,6), (1,9), (3A,9) et (9,12B), et une relation au second degré pour les paires d'individus suivants: (1,12B), (3A,6), (3A,12B), et (6,9). Parmi les individus originaire du Nord ou de l'Est de l'Europe, seul l'individu 12C n'est pas relié aux autres. Enfin les deux individus originaires du Sud de l'Europe ne sont pas reliés entre eux. Ces résultats peuvent être rapprochés des résultats des haplotypes mitochondriaux et du chromosome Y dans la figure suivante qui indique que 9 et 12B sont des frères, 1 et 3A sont les fils de 9, et 6 est le fils de 1:
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La composition de ce cimetière uniquement masculin laisse penser que ces individus étaient des guerriers de la noblesse. La plupart des individus originaire du Nord ou de l'Est de l'Europe constitue une famille. Ils sont associés à du mobilier qui peut être d'origine étrangère: Byzantine, Lombarde ou Franque. Cependant, ils ont grandi sur place. La présence des individus 3B et 3C d'origine Méditerranéenne et peut-être de l'individu 12C dans ce cimetière indique qu'ils sont peut-être des enfants adoptés pour être entraînés comme futur guerriers (peut-être des otages). De manière intéressante les deux otages potentiels sont enterrés dans la même tombe que l'individu 3A (peut-être des frères d'armes). L'individu 9 associé à du mobilier Franc pourrait être celui de plus haut rang social et donc le chef de la famille.

mardi 28 août 2018

Anciens génomes d'une population Viking

Le Moyen-Âge ancien du nord de l'Europe a vu la formation du monde Viking, l'augmentation et l'urbanisation de cette population en Scandinavie et sa diffusion avec les conquêtes et colonisations Vikings. L'urbanisation de la Scandinavie commence avec la formation d'abord de la ville de Birka en Suède, puis de Ribe, Hedeby et Kaupang au Danemark et en Norvège, toutes axées sur le commerce et l'artisanat. Petit à petit la chrétienté s'est propagée vers le nord repoussant le paganisme. Cette période était accompagnée d'une forte mobilité des populations à travers un réseau important de centres urbains. Les premières analyses isotopiques sur des squelettes de Birka ont montré que certains individus n'avaient pas grandi sur place.

La ville de Sigtuna à l'est de la Suède était un des premiers centres urbains Viking. La ville a été fondée par un roi et a été organisée comme un centre administratif. Elle a été un foyer important pour la diffusion de la chrétienté. Le mobilier archéologique montre que la ville avait d'intenses contacts internationaux. Elle abrite plusieurs cimetières chrétiens. Dans la figure ci-dessous, les chiffres 1,2, 3 et 6 représentent quatre cimetières, 4 une église entourée d'un autre cimetière et 5 une tombe collective (St Lars):
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Maja Krzewinska et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic and Strontium Isotope Variation Reveal Immigration Patterns in a Viking Age Town. Ils ont séquencé le génome de 23 individus et analysé les isotopes du Strontium de 31 individus issus des différents cimetières de la ville de Sigtuna. Quatorze des squelettes dont l'ADN a été analysé sont des hommes et neuf sont des femmes.

Les haplogroupes mitochondriaux des différents individus sont principalement H, J, T et U. Les différents haplotypes anciens sont également présents en Scandinavie aujourd'hui. Les hapologroupes du chromosome Y sont I1a, I2a, N1a, G2a et R1b. Deux d'entre eux: I2a et N1a n'ont pas été trouvés dans la population actuelle de Scandinavie. Cependant l'haplogroupe I2a a été identifié chez un chasseur-cueilleur de Suède vieux de 5000 ans:
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Pour comparer ces anciens génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations actuelles d'Europe, les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La plupart des anciens individus de Sigtuna se superposent avec les populations du Nord de l'Europe: Norvège, Islande, Orcades et Angleterre. Cependant certains individus se regroupent avec des populations différentes d'Europe de l'Est, de l'Ouest ou du Centre. Cette large distribution recouvre notamment les anciens individus de l'Âge du Fer d'Angleterre et l'unique ancien individu de l'Âge du Fer de Suède. Ainsi cette analyse suggère une forte hétérogénéité des individus de Sigtuna et même à l'intérieur de chacun des six sites de la ville.

Les auteurs ont ensuite corrélé les informations génétiques et isotopiques pour les 16 anciens individus dont les deux études ont été réalisées. Ainsi 8 de ces 16 individus sont considérés comme non locaux par l'analyse isotopiques car ils ont grandi dans une région dont les valeurs sont en dehors des variations de la ville de Sigtuna, mais également de la région du lac Mälaren. La figure ci-dessous représente en abscisse les données isotopiques et en ordonnée les résultats de la statistique f3(YRI,X,Norvégien) où YRI est un Africain Yoruba utilisé comme hors groupe et X est un individu étudié: ancien Scandinave de Sigtuna ou population Européenne actuelle. Dans ce cas, la statistique f3 mesure la quantité de dérive génétique partagée entre la population ou l'individu étudié avec les Norvégiens, c'est à dire grosso modo la distance génétique avec les Norvégiens actuels:
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Dans la figure ci-dessus, les deux lignes grises verticales donnent les frontières des valeurs locales du Strontium, indiquant les individus locaux entre ces deux lignes et les autres à l'extérieur. La ligne pointillée rouge horizontale donne la valeur de la statistique f3 pour les Norvégiens et représente la frontière génétique: Scandinave au-dessus et non Scandinave en-dessous, et les croix rouges représentent la valeur de la statistique f3 pour différentes populations actuelles Européennes. Ces valeurs permettent d'estimer avec quelle population, les anciens individus se rapprochent génétiquement. Ainsi parmi les huit anciens individus non locaux d'après les analyses du Strontium, quatre sont également non locaux au sens génétique: kls001, kal006, kal009 et stg020, suggérant ainsi une migration plus lointaine. Les quatre derniers sont proches génétiquement des Scandinaves et représentent probablement des migrants régionaux. Parmi les huit individus locaux selon le Strontium, six sont également locaux au sens génétique. Cependant deux d'entre eux sont non locaux au sens génétique. Ce sont probablement des migrants de seconde génération.

Les auteurs ont ensuite estimé la diversité génétique de la population de Sigtuna et l'ont comparée à d'autres populations. Ainsi la diversité de la population de Sigtuna est supérieure à la diversité des populations de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze (par exemple Yamnaya et Unetice) ou de la population actuelle Est Asiatique. Elle est équivalente à la diversité des soldats Romains de Grande-Bretagne, mais inférieure à la diversité des populations actuelles Européennes. A l'intérieur de Sigtuna, le cimetière de l'église a plus de diversité génétique que le cimetière 1:
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Les données archéologiques ont montré que certains mobiliers de tombes féminines sont originaires de Novgorod en Russie. De plus les textes historiques mentionnent la mobilité des femmes en vue de leur mariage, notamment parmi l'élite de Russie ou de Slavonie en Croatie. La mobilité masculine est aussi connue notamment dans le clergé. De manière intéressante cette étude indique que certains individus de Sigtuna sont similaires génétiquement aux Européens de l'Est, notamment aux Lituaniens. La population de Sigtuna était hétérogène dès ses premiers siècles d'existence et devait former un groupe cosmopolite.

vendredi 24 août 2018

Le génome du squelette de la fille d'un père Dénisovien et d'une mère Néandertal

Les Néandertaliens et les Dénisoviens ont habité l'Eurasie avant d'être remplacés par les hommes modernes il y a 40.000 ans. Les restes Néandertaliens ont été retrouvés dans l'ouest de l'Eurasie alors que les restes des Dénisoviens ont été retrouvés uniquement dans la grotte de Denisova dans l'Altaï où également des restes de Néandertaliens ont été retrouvés. On connaît très peu de choses du physique des Dénisoviens si ce n'est leurs dents de taille importante qui n'ont pas les traits dérivés des Néandertaliens.

L'ADN issus des deux groupes montrent qu'ils ont divergé il y a plus de 390.000 ans. La présence d'ADN de Néandertal dans le génome du premier Dénisovien (Denisova 3) analysé montre que ces deux groupes se sont mélangés génétiquement. De même les Néandertaliens se sont mélangés avec les hommes modernes non Africains et les Dénisoviens avec les hommes modernes Asiatiques et Océaniens.

Viviane Slon et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father. Ils ont analysé le génome d'un fragment d'os long humain (Denisova 11) de la grotte de Denisova. Son ADN mitochondrial appartient à la lignée Néandertalienne et son analyse radiocarbone indique que cet os est plus ancien que 50.000 ans. L'épaisseur corticale de l'os indique que l'individu était âgé de plus de 13 ans à sa mort. L'analyse du chromosome X indique qu'il s'agit d'une femme. Le génome a ensuite été comparé aux génomes préalablement obtenus des Néandertaliens et des Dénisoviens. Ainsi sur certains sites spécifiques, 38,6% du nouveau génome est Néandertalien et 42,3% est Dénisovien.

Les auteurs ont ensuite analysé l'hétérozygotie du nouveau génome. Elle est quatre fois supérieure à celle des Néandertaliens et des Dénisoviens et comparable à celle des hommes modernes Africains. Elle est en fait comparable à l'hétérozygotie que l'on peut attendre d'un génome d'un individu issu d'un parent Néandertalien et de l'autre Dénisovien:
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Ces résultats montrent que cet individu est issu d'un père Dénisovien et d'une mère Néandertalienne puisque son ADN mitochondrial est Néandertalien.

De plus les auteurs ont montré que le père Dénisovien avait également de l'ADN issu de Néandertal, mais à un niveau beaucoup plus faible. Cependant le nombre et la taille des régions Néandertaliennes dans le génome du père montre que son ascendance Néandertalienne pouvait remonter jusqu'à 300 à 600 générations.

La mère Néandertalienne partage 12,4% d'ADN avec le génome du Néandertal de l'Altaï et 19,6% d'ADN avec le génome du Néandertal de Vindja en Croatie. Les auteurs ont estimé que la population Néandertalienne ancestrale de la mère de l'individu étudié (Denisova 11), a divergé avec les ancêtres du Néandertal de l'Altaï 20.000 avant l'époque où vivait ce Néandertal de l'Altaï (120.000 ans) et avec les ancêtres du Néandertal de Croatie environ 40.000 ans avant l'époque où vivait ce Néandertal de Croatie (55.000 ans). De plus la divergence entre la population Dénisovienne ancestrale au père de l'individu étudié et celle ancestrale à l'individu Dénisovien dont le génome a été publié précédemment (Denisova 3) date d'environ 7000 ans avant l'époque où vivait le Dénisovien de l'Altaï:
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Le fait qu'un Néandertal de Sibérie qui vivait il y a 90.000 ans partage plus d'allèles avec un Néandertal qui vivait plus de 20.000 ans plus tard en Europe qu'avec un Néandertal de la même grotte suggère que les Néandertaliens de l'Est ont migré en Europe Occidentale entre 90.000 et 70.000 ans ou que les Néandertaliens de l'Ouest ont migré en Sibérie avant 90.000 ans.

Ces résultats suggèrent que le mélange génétique entre hommes archaïques devait être relativement fréquent, de même qu'entre hommes archaïques et hommes modernes. Cependant comme les Néandertaliens et les Dénisoviens habitaient dans des régions distinctes avec des zones communes relativement étroites, les deux espèces sont restées distinctes. A l'inverse, les hommes modernes se sont répandus sur toute la surface du globe et comme ils étaient beaucoup plus nombreux, ils ont probablement fini par absorber les espèces archaïques.

mardi 21 août 2018

Génomes anciens de squelettes du Chalcolithique Israélien

Le mobilier archéologique de la fin du Chalcolithique au Levant diffère de celui des périodes précédentes ou successives dans la même région. Il y a une augmentation de la densité d'habitats, l'apparition de sanctuaires, l'utilisation d'ossuaires en tant que sépultures secondaires, ainsi que la diffusion de pratiques rituelles et de motifs symboliques sculptés et peints sur des supports en céramique, basalte, cuivre et ivoire. Les objets métalliques montrent pour la première fois l'utilisation de la méthode de la cire perdue pour le moulage d'objets en cuivre. La distinction de cette culture avec la précédente semble indiquer qu'elle a été apportée par des migrants venus du Nord de la Mésopotamie, bien que certains supposent qu'elle a émergé localement.

Les études génomiques précédentes au Proche-Orient ont montré que les populations Néolithiques d'Anatolie, du Levant et d'Iran différaient nettement entre elles. Cependant à l'Âge du Bronze, le mouvement de ces différentes populations et de nombreux mélanges génétiques ont atténué ces différences et homogénéisé la population de cette région. Ainsi la population de 'Ain Ghazal en Jordanie entre 2490 et 2300 av. JC. a pu être modélisée comme un mélange génétique de 56% d'agriculteurs Néolithiques du Levant et 44% d'une population Chalcolithique d'Iran. De plus la population Cananéenne de Sidon au Liban autour de 1700 av. JC. a pu être modélisée comme issue d'un mélange génétique de 48% d'agriculteurs du Levant et 52% d'une population du Chalcolithique d'Iran.

Éadaoin Harney et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA from Chalcolithic Israel reveals the role of population mixture in cultural transformation. Ils ont séquencé le génome de 22 individus issus de la grotte de Peqi’in située au nord d'Israël et datés entre 4500 et 3900 av. JC.:
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La différence génétique entre cette population du Chalcolithique Israélien et les autres populations anciennes du Proche-Orient se situe à un niveau intermédiaire entre les fortes différences du début du Néolithique et les faibles différences actuelles. De plus la diversité génétique de cette population est plus forte que dans les populations du début du Néolithique, mais plus faible que celle des populations plus récentes de l'Âge du Bronze ou contemporaines. Ces résultats sont cohérents avec un modèle dans lequel les flux de gènes successifs réduisent les différences génétiques entre groupes, mais accroissent la diversité à l'intérieur de chaque groupe.

L'étude des haplogroupes du chromosome Y montre que 10 hommes parmi 11 sont de l'haplogroupe T1a. Le dernier est de l'haplogroupe E1b. Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: H, HV, J2a, T, K1a, N1a, N1b, I, R0 et U6d:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons de la grotte de Peqi’in sont représentés par des carrés rouges. Ils se regroupent avec les échantillons du Néolithique du Levant (triangles rouges):
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Ils sont cependant légèrement décalés vers le haut en direction des échantillons de l'Âge du Bronze du Levant de Sidon (Levant_BA_North) et de 'Ain Ghazal (Levant_BA_South) représentés par des losanges rouges. Ainsi tous les individus du Levant d'une période plus récente que le début du Néolithique sont déplacés vers les échantillons du Chalcolithique Iranien (carrés violets).

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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La composante principale des individus du Chalcolithique Israélien est bleue. Elle est maximale chez les Natoufiens et les Néolithiques du Levant. Ils ont cependant une autre composante importante en vert qui est maximale chez les Néolithiques Iraniens.

L'utilisation des statistiques f3 et f4 montre que la population de la grotte de Peqi’in est issue d'un mélange génétique entre une population Néolithique du Levant et une population d'Iran ou du Caucase. De plus l'utilisation du logiciel qpAdm permet d'affiner le modèle et montre que la population Chalcolithique d'Israël est issue d'un mélange génétique entre une population Néolithique du Levant (57%), une population Chalcolithique d'Iran (17%) et une population Néolithique d'Anatolie (26%).

Ainsi à l'inverse des populations de l'Âge du Bronze du Levant, les Chalcolithique de la grotte de Peqi’in possèdent une ascendance issue des fermiers néolithique d'Anatolie. En conséquence la population Chalcolithique du Levant ne peut pas être directement ancestrale aux populations de l'Age du Bronze du Levant.

Les auteurs ont ensuite regardé les haplotypes de certains gènes dans la population du Chalcolithique du Levant et susceptible de changer le phénotype. Ils ont ainsi remarqué que l'allèle associé à la couleur bleue des yeux dans le gène OCA2 est présent à 49% suggérant que cette couleur des yeux était fréquente dans cette population. D'autre part l'allèle dérivée du gène SLC24A5 liée à une couleur claire de la peau est toujours présente dans cette population. Enfin l'allèle G de la position rs6903823 associée aux gènes ZKSCAN3 et ZSCAN31, absente chez les Néolithiques du Proche-Orient et connue pour avoir subi la sélection naturelle, est présente à 20% chez les Chalcolithiques du Levant, 17% chez les individus de l'Âge du Bronze du Levant et 15% chez les Chalcolithiques d'Iran.

vendredi 3 août 2018

L'ADN mitochondrial ancien révèle un gradient Est-Ouest d'ascendance steppique dans les populations de la culture Cordée

Les steppes boisées situées au nord-ouest de la région Pontique étaient une région de contacts et d'échange entre les populations habitant les bords des mers Noire et Baltique entre 4000 et 2000 av. JC. A cette époque la zone est peuplée par des populations attribuées à l'Enéolithique (entre 3350 et 3200 av. JC.), les groupes de l'Âge du Bronze de la culture Yamnaya (entre 3100 et 2800 av. JC.), les populations des cultures des Catacombes (entre 2600 et 2200 av. JC.), de Babyno (entre 2200 et 1600 av. JC.) et de Noua (entre 1600 et 1200 av. JC.). Bien qu'il y avait des différences culturelles entre ces populations, elles partageaient toutes un mode de vie nomade, une économie pastorale et des rites funéraires centrés sur le tumulus.

D'après certains chercheurs la culture Yamnaya est originaire de la région Volga-Oural, avant de se diffuser dans toute la région des steppes Ponto-Caspiennes. La région Est montre peu d'habitats alors qu'ils sont plus fréquents dans la steppe boisée de l'Ouest. Un débat intense existe autour des études concernant les relations entre les populations des cultures Yamnaya et Cordée. Certaines preuves archéologiques indiquent des similarités entre ces deux cultures, cependant des différences importantes existent.

Les études récentes d'ADN ancien suggèrent que les migrations Yamnaya ont largement contribué à la formation des populations du Néolithique Final en Europe Centrale. De plus, les analyses du chromosome X indiquent que ce sont surtout les hommes qui ont participé à ces migrations issues des steppes.

Anna Juras et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitochondrial genomes reveal an east to west cline of steppe ancestry in Corded Ware populations. Ils ont séquencé le génome mitochondrial de plusieurs individus de la culture Cordée du sud-est de la Pologne (n=12) et de Moravie (n=3), de la fin de l'Enéolithique d'Ukraine (n=5), des cultures Yamnaya (n=14), des Catacombes (n=2), de Babyno (n=4) et de Noua (n=5), ces dernières situées également en Ukraine. Ces données représentées par des pentagones dans la figure ci-dessous ont été fusionnées avec les mitogénomes préalablement publiés (représentés par des triangles) appartenant aux cultures Cordée (en jaune) et Yamnaya (en orange):
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Sur les 45 échantillons testés, seuls 23 ont donné des résultats:
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Les haplogroupes obtenus (H, I, J, T, U2, U4, U5, W, X) sont communs dans les populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les individus Yamnaya de l'Est (YAE) et Yamnaya de l'Ouest (YAW) se regroupent avec les populations d'Eurasie Centrale et d'Europe (en violet) qui incluent notamment les individus de la culture Cordée de l'Est (CWPlM) et de la région Baltique (CWBal). Ce groupe ne contient pas les populations du Néolithique (en rouge) et des chasseurs-cueilleurs (en cyan et jaune).

Les auteurs ont également réalisé une analyse de clustering k-means:
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Dans la figure ci-dessus les individus de la culture Cordée de l'Ouest (CWW) se regroupent clairement avec les populations Néolithiques (en vert foncé), alors que les individus de la culture Cordée de l'Est (CWPlM) et de la Baltique (CWBal) se regroupent avec les populations de l'Est de l'Europe (en bleu foncé), qui comprennent notamment les populations des steppes. Les populations du Centre de l'Asie de l'Ouest se regroupent ensemble (en rouge), ainsi que les populations d'Asie Centrale de l'Âge du Fer (en vert clair). Les chasseurs-cueilleurs se regroupent entre eux (en bleu clair). Les deux derniers groupes (en jaune et violet) rassemblent les populations d'Europe Centrale post Rubanées et les populations du Néolithique Moyen et Final d'Europe. Ces résultats sont confirmés par l'analyse des distances génétiques.

Ainsi un gradient Est-Ouest d'ascendance steppique apparaît dans les populations de la culture Cordée, correspondant à une diminution de l'influence génétique des steppes avec la distance. Ainsi dans l'ouest, la proportion de population Néolithique locale intégrée à la culture Cordée est plus importante que dans la région Est ou dans la région Baltique. D'autre part, certains haplogroupes mitochondriaux semblent spécifiques aux steppes comme U4c1, U4a2f, U5a1, U2e1 et W3a1.

jeudi 2 août 2018

L'histoire génétique des Andes

Les hommes sont arrivés dans les Andes peu de temps après leur arrivée en Amérique du Sud. Les premières traces d'occupation datent de 12.000 ans, cependant l'occupation permanente de la région se situe entre 9500 à 9000 ans. La pression sélective a du être importante à cause des conditions environnementales difficiles. Les premiers contacts avec les Européens ont provoqué de nombreux changements sociaux, économiques et sanitaires, qui ont conduit à une réduction de la population Amérindienne.

John Lindo et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genetic prehistory of the Andean highlands 7,000 Years BP though European contact. Ils ont séquencé l'ADN de sept anciens individus issus de trois sites archéologiques différents: cinq de Rio Uncallane datés entre 1800 et 1400 ans, un de Kaillachuro (K1) daté de 3800 ans et le dernier de Soro Mik'aya Patjxa (SMP5) daté de 6800 ans. Les auteurs ont également séquencé ou génotypé le génome de deux populations contemporaines: 24 Aymara de Bolivie proche du lac Titicaca en altitude et 39 Huilliche-Pehuenche du sud du Chili. Tous ces individus ont moins de 5% d'ascendance non Amérindienne.

La statistique f3 montre que les 7 anciens individus des Andes ont plus d'affinité génétique avec les Amérindiens actuels et notamment ceux des Andes, qu'avec toute autre population. L'Analyse en Composantes Principales montre que les anciens individus de Rio Uncallane et Kaillachuro se regroupent avec les populations actuelles des Andes. Le plus ancien individu SMP5 se situe proche de la ligne de séparation des Quechuas et des Aymaras:
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L'analyse avec le logiciel TreeMix montre de plus que les anciens individus se regroupent avec les Aymaras de Bolivie:
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Enfin l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre que les anciens individus de Rio Uncallane et de Kaillachuro ont une seule composante (jaune) partagée également par les Quechuas et les Aymaras, alors que le plus ancien individu (SMP5) possède une seconde composante (bleue) que l'on retrouve dans les populations Sibériennes:
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L'ancien individu USR1 vieux de 12.000 an en Alaska, supposé appartenir à une population ancestrale à toutes les populations Sud Américaines, possède également cette composante bleue, ainsi que les anciens individus d'Amérique du Nord: Anzick-1, Saqqaq et Kennewick.

Les auteurs ont ensuite utilisé la méthode Fastsimcoal2 pour générer un modèle démographique:
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Les résultats indiquent une séparation entre populations d'altitude (Aymara) et des basses terres (Huilliche-Pehuenche) dans les Andes autour de 8750 ans. Ils indiquent également une réduction de la population Andine d'altitude d'environ 27% après les contacts avec les Européens il y a 425 ans. Cette réduction est plus beaucoup plus importante pour les populations des basses terres: 94 à 96%.

Les auteurs ont ensuite étudié l'impact de la sélection naturelle sur les populations Andines. Les résultats montrent que les populations anciennes d'altitude ont un signal significatif pour les gènes MGAM lié à la digestion de l'amidon (influence de l'agriculture) et DST lié à une protéine du cytosquelette active dans les cellules neurales et musculaires. DST a été associée à des conditions hypoxiques (faible taux d'oxygène dans le sang) et à la santé cardiovasculaire. De plus deux signaux apparaissent liés aux gènes CD83 lié au virus de la vaccine utilisé notamment dans la vaccination de la variole, et IL-36R lié à l'inflammation de la peau et également au virus de la vaccine.

lundi 18 juin 2018

ADN mitochondrial ancien en Sibérie

L'histoire génétique de l'Asie du Nord est mal connue, avec peu d'anciens génomes publiés dans cette région. Gülşah Merve Kılınç et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Investigating Holocene human population history in North Asia using ancient mitogenomes. Ils ont analysé la séquence mitochondriale complète de 41 anciens individus de trois régions du Nord de l'Asie: la région Cis-Baïkale, la région Trans-Baïkale et la Yakoutie, entre 15.000 av. JC. et 1300 ap. JC.:
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Parmi les 41 individus il y a 14 femmes et 27 hommes. Les résultats indiquent 25 haplogroupes différents. 38 individus ont un haplogroupe Est Eurasien (A, C, D, F et G), deux individus ont l'haplogroupe Ouest Eurasien R1 et un individu est de l'haplogroupe M1.

Les auteurs ont ensuite comparé les fréquences des haplogroupes mitochondriaux de ces anciens individus avec celles de populations actuelles:
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Les résultats indiquent une forte continuité génétique dans la région (figure a ci-dessus). Ceci est confirmé par l'Analyse en Composantes Principales comme le montre la figure b ci-dessus dans laquelle le groupe des anciens individus de cette étude (SIB en rose) se regroupe avec les populations actuelles nord asiatiques (en marron) sur la gauche, et la figure c ci-dessus dans laquelle les trois groupes d'anciens individus CISB, TRAB et YAK se regroupent avec les populations actuelles Nord Asiatiques.

L'analyse des partages d'haplotypes entre anciens individus et populations actuelles montrent que les anciens individus de la région Trans-Baïkale partagent plus de lignages avec les populations Kazakhes de l'Altaï et les Nganassanes, alors que les anciens individus de la région Cis-Baïkale et les anciens Yakoutes partagent plus d'haplotypes avec les Toubalars.

L'analyse de la démographie avec le logiciel BEAST montre une augmentation continuelle de la population dans la région entre 50.000 et 7000 ans suivie d'une diminution de la population effective à partir de 7000 ans:
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samedi 16 juin 2018

ADN ancien des cultures de Afanasievo et de Okunevo en Sibérie du Sud

Les cultures nomades des steppes d'Eurasie s'étendaient entre l'Europe de l'Est et l'Asie. La région est peuplée dès le Paléolithique, cependant le Néolithique y est peu connu. Durant l'Énéolithique, la région de l'Altaï est occupée par la culture de Afanasievo entre 3600 et 2500 av. JC. proche archéologiquement de la culture de Yamnaya. Elle est suivie par la culture de Okunevo entre 2500 et 1800 av. JC. Cette dernière est remplacée par la culture de Andronovo entre 1800 et 1400 av. JC. puis la culture de Karasuk entre 1400 et 800 av. JC.

Une étude précédente sur les culture de Andronovo et de Karasuk a montré que ces populations étaient d'origine Européenne suggérant ainsi une migration vers l'Est. De plus les populations de la culture de Andronovo ont pu joué un rôle dans le peuplement du bassin du Tarim.

Clémence Hollard et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: New genetic evidence of affinities and discontinuities between bronze age Siberian populations. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial, du chromosome Y et quelques STRs et SNPs autosomaux de 28 individus appartenant aux cultures de Afanasievo (10) et de Okunevo (18). Ces individus appartiennent à sept sites archéologiques du sud de la Sibérie situés dans l'Altaï et en Khakassie:
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Le sexe a pu être déterminé pour 22 des 28 individus: il y a 13 hommes et 9 femmes. Les auteurs ont ensuite obtenu la séquence HVR1 de l'ADN mitochondrial pour 20 échantillons. Il y a 14 haplotypes différents. L'analyse de certains SNPs de la région codante a permis de préciser l'haplogroupe de ces individus:
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Les individus de la culture de Afanasievo appartiennent aux haplogroupes Ouest Eurasiens U, H et R et à l'haplogroupe Est Eurasien C. Les individus de la culture de Okunevo appartiennent aux haplogroupes Ouest Eurasiens U, H, J et T et aux haplogroupes Est Eurasiens A, C et D:
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Les auteurs ont obtenus les haplotypes STR du chromosome Y pour 8 des 12 hommes testés. Deux haplotypes sont partagés par deux paires d'hommes, tous appartenant au même site archéologique: Itkol’II en Khakassie. Une paire correspond à deux individus de la culture de Afanasievo enterrés dans la même tombe du même kourgane. L'autre paire correspond à deux individus de la culture de Okunevo appartenant à deux tombes différentes du même kourgane. L'analyse des SNPs a permis aux auteurs de déterminer les haplogroupes:
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Les individus de la culture de Afanasievo sont tous R1b, alors que ceux de la culture de Okunevo sont plus variés: N, Q et R1b:
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Les auteurs ont ensuite testé le SNP rs12913832 du gène HERC2 lié à la couleur des yeux. Un individu de la culture de Afanasievo a ainsi 79% de probabilité d'avoir les yeux bleus, alors que trois autres individus de cette même culture ont une très forte probabilité d'avoir les yeux marrons.

En conclusion, l'affinité génétique entre les individus de la culture de Afanasievo et les individus de la culture Yamnaya dont le génome a préalablement été publié, montre que la culture de Afanasievo correspond probablement à une migration Yamnaya vers l'Est. D'autre part, les résultats de cette étude montrent une discontinuité génétique entre les culture de Afanasievo et de Okunevo, bien qu'un individu de la culture de Okunevo possède l'haplogroupe R1b-L23. La majorité des individus de cette culture appartiennent aux haplogroupes Asiatiques N et Q.

Enfin l'étude précédente des cultures de Andronovo et de Karasuk dans cette même région de l'Altaï avait montré que les individus de ces deux cultures étaient principalement de l'haplogroupe du chromosome Y: R1a, indiquant ainsi une discontinuité génétique entre l'Äge du Bronze Ancien et l'Âge du Bronze Récent correspondant à un remplacement des élites de ces régions.

mardi 12 juin 2018

L'analyse de génomes de la peste vieux de 3800 ans suggère une origine à l'Âge du Bronze de la peste bubonique

Yersinia pestis, la bactérie responsable de la peste a évolué à partir de Yersinia pseudotuberculosis. Quoique présente d'abord chez les rongeurs suivant une transmission via les puces, les précédentes études d'ADN ancien ont démontré sa présence chez l'homme il y a au moins 5000 ans. Elle est également à l'origine des épidémies historiques comme la peste Justinienne, la peste noire du Moyen-Âge et la peste actuelle. Après sa divergence avec Yersinia pseudotuberculosis, Yersinia pestis a évolué principalement par la perte de gènes et l'acquisition de deux plasmides virulents: pMT1 et pPCP1. Ces changements génétiques sont à la base de la forme commune de la peste bubonique qui entre dans le corps humain à partir d'une morsure de puce infectée.

Les investigations récentes d'ADN ancien ont identifié sa présence en Eurasie à la fin du Néolithique et au début de l'Âge du Bronze, dans une forme cependant incompatible avec la transmission par les puces. La présence la plus ancienne jusqu'ici de Yersinia pestis avec une signature associée à la transmission par les puces date de l'Âge du Fer en Arménie sur un individu vieux de 2900 ans (RISE397). Bien que le mode de transmission à l'homme de la forme la plus ancienne soit inconnue, sa corrélation avec les migrations humaines est notable.

L'Âge du Bronze en Eurasie est une période de transition technologique souvent associée au début de la complexité des sociétés humaines, et à l'expansion des migrations des pasteurs de la culture Yamnaya à partir des steppes Pontique et Caspienne vers l'Europe pour former la culture cordée et vers l'Asie Centrale pour former la culture Afanasievo. En Europe ces migrations ont conduit à un mélange génétique avec les fermiers du Néolithique avant de constituer le mélange génétique à la base des populations actuelles Européennes. De plus des expansions de populations ont eu lieu vers l'Est à partir de l'Europe pour former les cultures de Sintashta, Srubnaya et Andronovo. La région des steppes semble avoir jouer un rôle significatif comme couloir de migrations durant l'Âge du Bronze, et a facilité la diffusion de pathogènes comme Yersinia pestis à travers l'Eurasie.

Maria Spyrou et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of 3800-year-old Yersinia pestis genomes suggests Bronze Age origin for bubonic plague. Ils ont séquencé le génome de 9 individus issus de Kourganes de la région de Samara à la recherche de la présence éventuelle de la bactérie Yersinia pestis. Quatre de ces individus ont montré des traces de cette bactérie, dont un, nommé RT5, montre une préservation exceptionnelle de son ADN. Cet individu est un homme dont les haplogroupes du chromosome Y et mitochondrial sont respectivement R1a et U2e. Il est enterré dans une sépulture double avec un autre individu nommé RT6 qui possède également la bactérie Yersinia pestis:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer le génome de cet individu avec d'autres anciens génomes d'Eurasie. Dans la figure ci-dessous, RT5 est représenté par un triangle vert:
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Il se regroupe avec les individus de la culture Cordée, et des cultures Srubnaya et Andronovo. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE qui montre que RT5 possède un peu d'ascendance issue des fermiers Européens:
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Bien que Yersinia pestis a déjà été détecté à l'Âge du Bronze, c'est la première fois qu'on la détecte dans la région de la Volga. De plus chez RT5 et RT6 le plasmide virulent pMT1 est détecté signe d'une forme de peste bubonique, contrairement aux autres échantillons de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze:
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Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique du génome de Yersinia pestis à partir des différents génomes anciens et modernes. La bactérie Yersinia pseudotuberculosis est positionnée afin de déterminer la racine de cet arbre:
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Les souches de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze (en violet) forment la clade la plus basale. RT5 se situe dans la clade qui conduit aux souches modernes. Il se situe sous un nœud qui conduit à trois branches différentes. L'échantillon de l'Âge du Fer d'Arménie (RISE397) est difficile a situé dans cet arbre à cause de sa faible couverture. Cependant il semble situé proche de RT5 comme le montre la figure ci-dessous qui donne trois positions possible pour cet échantillon (en marron):
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Les auteurs ont ensuite estimé la date de l'ancêtre commun à toutes les souches de Yersinia pestis à l'aide du logiciel BEAST. Le résultat donne une valeur comprise entre 6800 et 5700 ans en fonction du modèle choisi. Le nœud qui donne naissance aux trois branches évoquées ci-dessus dont celle qui mène à RT5 est lui daté d'environ 4000 ans. Il pourrait être originaire des steppes.

En conclusion les résultats donnés par cette étude indiquent que la transmission de la peste par la puce était déjà opérationnelle à l'Âge du Bronze.

lundi 4 juin 2018

ADN ancien en Islande

Les sources historiques indiquent que l'Islande a été colonisée à partir de la Norvège et des îles Britanniques entre 870 et 930. Au siècle qui a précédé, les Vikings se sont répandus en Irlande, Écosse et dans le nord de l'Angleterre. On suppose que le nombre de colons en Islande se situe entre 8000 et 16.000 individus pour atteindre environ 50.000 personnes autour de l'an 1850. Aujourd'hui l'Islande est peuplée de 330.000 personnes. Les études des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y ont montré que 62% des lignages maternels vient d’Écosse et d'Irlande et 75% des lignages paternels vient de Scandinavie.

Sunna Ebenesersdóttir et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes from Iceland reveal the making of a human population. Ils ont séquencé 35 génomes issus d'anciens Islandais dont la plupart viennent des premières générations de colons. 27 individus ont donné des résultats suffisants.

Les auteurs ont déterminé le sexe de 26 de ces individus. De manière intéressante, un individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y, signe du syndrome de Klinefelter. Parmi les 24 individus datés d'avant l'an 1000, 19 sont des hommes:
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Les auteurs ont ensuite comparé le génome de ces anciens individus avec le génome de populations actuelles. Ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les anciens Islandais sont en noir, les Islandais contemporains en rouge sur la gauche, les Scandinaves à droite en haut et les Britanniques à droite en bas:
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Les Scandinaves et les Britanniques sont séparés le long de la seconde composante, alors que la première composante sépare les Islandais des autres populations. De manière intéressante, les anciens Islandais se situent du côté des Scandinaves et des Britanniques, loin des Islandais actuels, indiquant ainsi une forte dérive génétique de la population Islandaise au cours du temps due à son isolement et au faible nombre de personnes qui la constitue. A l'inverse les populations d'origine de Scandinavie et des îles Britanniques ont subi très peu de dérive génétique.

Alors que certains anciens Islandais sont des Scandinaves ou des Britanniques typiques, certains individus montrent un mélange génétique entre Scandinaves et Britanniques, car ils sont situés sur la PCA entre ces deux groupes. Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour les anciens Islandais. Le résultat permet d'estimer les pourcentages d'ascendances Scandinave (en bleu) et Britannique (en rose) pour chacun d'eux:
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D'autre part, la table au-dessus, montre que 13 des 22 anciens hommes sont d'un haplogroupe Scandinave (R1a ou I1) et 9 sont d'un haplogroupe Britannique (R1b).

De manière intéressante, les anciens Islandais possèdent en moyenne 57% d'ascendance Scandinave, alors que les Islandais contemporains en possèdent 70%. Cette différence suggère que le succès de reproduction parmi les anciens Islandais dépendait de leur ascendance, favorisant ceux d'origine Scandinave. En effet beaucoup de colons d'origine Britannique étaient des esclaves dont la liberté de se reproduire devait être contrainte.

vendredi 1 juin 2018

Deux anciennes ascendances à la source des populations d'Amérique Centrale et du Sud

Le peuplement initial des Amériques est apparu quelques milliers d'années avant la diffusion de la culture Clovis datée d'environ 13.000 ans. Ces premiers sites archéologiques sont dispersés le long de la côte du Pacifique. Les premières études génétiques ont montré que quatre composantes différentes sont arrivées en trois vagues migratoires: le peuplement initial, les Paléo-eskimos il y a environ 4500 ans et les Néo-eskimos il y a 2000 ans. Le peuplement initial se sépare en deux branches: une branche nord ancestrale aux Algonquiens, Na-dené, Salish et Tsimshians du Canada, et la branche sud ancestrale aux individus de la culture Clovis et aux populations actuelles du Mexique, d'Amérique Centrale et du Sud.

C. Scheib et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient human parallel lineages within North America contributed to a coastal expansion. Ils ont séquencé le génome de 91 anciens individus d'Amérique du Nord principalement de deux régions: les îles du détroit de Californie et l'Ontario du Sud-Ouest:
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Ces individus sont datés entre 4800 et 200 ans. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les anciens Californiens (triangles oranges) se regroupent avec les populations de la branche sud et avec l'ancien individu: Anzick 1, alors que les anciens individus de l'Ontario (triangles bleus) se regroupent avec les populations actuelles Algonquiennnes et l'homme de Kennewick (branche nord). Les anciens et modernes Athabaskans se regroupent entre les anciens individus de l'Ontario et les populations actuelles du nord-est de la Sibérie.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, les anciens individus sont soulignés contrairement aux populations actuelles:
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La figure ci-dessus montre que les populations Nord Américaines actuelles et que les anciens individus de la côte nord-ouest du Pacifique (PNWC) ont plus d'ascendance Arctique (en violet) que les anciens individus de l'Ontario.

Parmi les anciens Californiens les populations les plus anciennes (ESN) ont moins de diversité génétiques que les populations plus récentes (LSN), suggérant ainsi une population moins nombreuse, qui augmente avec le temps. Les plus anciens Californiens montrent plus d'affinité génétique avec les populations actuelles d'Amérique du Sud ce qui suggère qu'ils sont reliés avec une population qui a migré en Amérique du Sud. A l'inverse les anciens Californiens les plus récents montrent plus d'affinité génétique avec les populations actuelles voisines géographiquement.

Une modélisation avec le logiciel qpGraph montre que les anciens individus de l'Ontario et les Pima actuels du Mexique se situent en dehors d'une clade formée par l'ancien individu Anzick 1, les Sud Américains (Surui) et les plus anciens individus de Californie, ce qui suggère l'existence de deux anciennes ascendances basales: ANC-A et ANC-B:
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Les anciennes populations de Californie: ESN et NCI/SB ainsi que les Surui montrent environ la même proportion d'ascendances ANC-A et ANC-B, alors que les Pima ont plus d'ascendance ANC-B. La proportion d'ascendance ANC-B parmi les populations actuelles d'Amérique Centrale et du Sud varie entre 42 et 71%. En Amérique du Sud, la plus faible proportion se retrouve parmi les populations d'Amazonie parlant une langue tucanoane et la plus forte proportion parmi les populations des Andes (Chilote et Huilliche):
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Cette séparation entre ANC-A et ANC-B suggère une ancienne sub-structure génétique et une séparation de plusieurs milliers d'années entre ces deux populations avant des épisodes de mélange génétique entre ces deux populations ancestrales. Il est probable que la divergence entre ANC-A et ANC-B a eu lieu en Amérique, au sud de la Béringie car ANC-A et ANC-B ont la même proportion d'ascendance non Amérindienne. Quatre modèles démographiques peuvent expliquer les données:

  • un mélange génétique en Amérique du Nord avant la dispersion en Amérique du Sud
  • une dispersion de ANC-B en Amérique du Sud, puis une dispersion de ANC-A en Amérique du Sud suivie de différents épisodes de mélanges génétiques
  • une dispersion de ANC-A en Amérique du Sud, puis une dispersion de ANC-B en Amérique du Sud suivie de différents épisodes de mélanges génétiques
  • différents épisodes de mélanges génétiques en Amérique du Nord, suivis de multiples dispersions en Amérique du Sud

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lundi 21 mai 2018

L'histoire génétique du Caucase

Les montagnes du Caucase s'étendent sur 1100 km entre la mer Noire et la mer Caspienne. Elles sont limitées au nord par les rivières Kouban et Terek et au sud par les rivières Koura et Araxe. En Russie le mont Elbrus atteint 5642 mètres d’altitude tandis qu'en Géorgie le mont Shkhara atteint 5201 mètres. Les preuves archéologiques montrent que la région est occupée par l'homme depuis le Paléolithique Supérieur. La densité de cultures et langues est reflétée par la diversité de la faune et de la flore. La région est également une frontière naturelle entre les steppes au Nord et l'Anatolie et la Mésopotamie au Sud.

Le Néolithique commence dans le Caucase vers 6000 av. JC. Dans les millénaires suivants, la région a joué un rôle important dans les économies des centres urbains du Nord de la Mésopotamie. Au quatrième millénaire av. JC., les cultures de Maykop et Koura-Araxes s'épanouissent et sont caractérisées par leur tumulus imposants, la métallurgie du cuivre, la roue et le char, de nouvelles armes et l'élevage des moutons.

Chuan-Chao Wang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genetic prehistory of the Greater Caucasus. Ils ont séquencé le génome de 45 individus du Caucase entre le Chalcolithique et l'Âge du Bronze:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Dans la PCA ci-dessus, les échantillons contemporains sont représentés par des symboles pâles et/ou vides alors que les anciens individus sont représentés par des symboles pleins (les chasseurs cueilleurs Européens sont en bleu à gauche: WHG en bas, SHG au milieu et EHG en haut, les fermiers d'Anatolie en orange et les fermiers Européens en jaune dans le bas, les Yamnaya en vert et les Cordée en rose, les chasseurs-cueilleurs du Caucase et les fermiers d'Iran sont représentés par des triangles en bleu-vert en haut à droite, le garçon de Mal'ta est représenté par une étoile noire et l'individu de Afontova Gora 3 par un losange noir). Les nouveaux échantillons de cette étude sont représentés par des symboles pleins encadrés d'un trait noir. Les résultats montrent que les anciens individus du Caucase se regroupent suivant deux clusters: le premier (en bleu) se situe avec les échantillons anciens des steppes préalablement publiés et le second (en rouge et jaune) avec les populations actuelles du Caucase et les anciens échantillons d'Arménie de l'Âge du Bronze. Quelques échantillons se situent entre les deux groupes. Cette distinction entre les deux groupes se voit également dans la répartition des haplogroupes du chromosome Y: R1, R1b et Q1a2 pour le groupe des steppes et L, J et G2 pour le groupe du Caucase:
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A l'inverse la répartition des haplogroupes mitochondriaux est beaucoup plus diverse et ne permet pas de séparer les deux groupes.

Ces deux groupes existent déjà dans la seconde moitié du cinquième millénaire av. JC. En effet, trois individus des sites archéologiques de Progress 2 and Vonjuchka 1 (Énéolithique des steppes) dans les piedmonts du Nord Caucase sont très proche génétiquement des individus du site de Khalynsk II et de la région de Samara. D'autre part trois individus du site de Unakozovskaya (Énéolithique du Caucase) présentent un mélange génétique d'une ascendance des fermiers Néolithique d'Anatolie (composante orange) et de chasseurs-cueilleurs du Caucase (composante verte).

Quatre individus appartenant à la culture de Maykop des steppes n'ont pas d'ascendance issue des fermiers d'Anatolie. Par contre ils possèdent une ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie (en bleu clair) qui est maximale chez l'individu de Afontova Gora 3 et une ascendance Amérindienne (en rouge). Les auteurs ont pu modéliser le génome de ces quatre individus de la culture de Maykop des steppes comme issu d'un mélange génétique entre une population Énéolithique des steppes, une population Ancien Nord Eurasien proche de l'individu de Afontova Gora 3 et une population Amérindienne proche de l'homme de Kennewick:
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Il faut noter que la statistique f4 montre que la part Kennewick est plutôt issue de la composante Est Asiatique de l'ascendance Amérindienne.

La culture de Maykop représentée par 12 individus issus de 8 sites archéologiques dont ceux de Maykop et de Klady, semble homogène génétiquement. Ces individus sont proche des anciens individus du site de Unakozovskaya et forment le groupe du Caucase. Ce profil persiste jusque vers 1100 av. JC. chez les individus de la culture Koura-Araxes. Il est proche de celui des individus du Chalcolithique d'Arménie et d'Iran. Il est composé essentiellement d'une ascendance néolithique d'Anatolie ou du Levant et d'une ascendance chasseurs-cueilleurs du Caucase ou fermier d'Iran. Il y a également une faible part d'ascendance chasseurs-cueilleurs de l'Est ou de l'Ouest. Les auteurs ont modélisé le génome des individus du Caucase comme issus d'un mélange génétique entre une ascendance CHG (28 à 60%) et une ascendance Chalcolithique Anatolien (40 à 72%). Cependant certains échantillons sont mieux modélisés par un mélange génétique entre une ascendance CHG, une ascendance Chalcolithique Anatolien et une ascendance Chalcolithique Iranien:
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Les individus des steppes situées juste au-dessus du Caucase, associés à la culture Yamnaya ne sont pas dissociable génétiquement des individus Yamnaya préalablement publiés. Ils sont composés d'un mélange génétique EHG, CHG. C'est le cas également pour la plupart des individus de la culture du Nord Caucase datés entre 2800 et 2500 av. JC., ainsi que pour les individus de la culture des Catacombes de la région qui succède à la culture Yamnaya. Enfin les individus de l'Âge du Bronze Moyen entre 2200 et 1700 av. JC., qui succèdent à la culture des Catacombes se partagent entre les deux profils génétiques des steppes et du Caucase.

Certains individus de la fin de la culture de Maykop montrent un mélange génétique entre les deux profils des steppes et du Caucase. Ils sont dénommés "steppe Maykop outlier" dans la figure de l'analyse ADMIXTURE ci-dessus. Ils incluent en effet une faible proportion d'ascendance fermier Néolithique en orange. Sur la PCA, ils sont situés entre les deux groupes. Ce mélange génétique est récent car il est daté de seulement 560 ans.

Sur la figure de la PCA ci-dessus, les individus les plus anciens de l'Énéolithique forment un gradient qui s'étire des individus EHG aux individus CHG. Cependant la position de ce gradient change légèrement avec le temps et se rapproche des anciens fermiers du Néolithique. Ce changement pourrait s'expliquer par des évolutions au sud du Caucase où les ascendances fermiers Iraniens et fermiers Anatoliens continuent de se mélanger, et pourraient s'être diffusées ensuite vers le nord dans les steppes. Ces résultats sont également confirmés par les statistiques f3 et D. Les auteurs ont cependant montré qu'il y a eu une très légère influence d'un mélange fermiers d'Anatolie et chasseurs-cueilleurs de l'ouest, dans les steppes, dont la provenance la plus probable serait la culture des amphores globulaires:
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Ainsi les Yamanaya de la région de Samara auraient environ 13% et les Yamnaya de Hongrie environ 17%, d'ascendance issue d'un mélange des fermiers d'Anatolie (80%) et de chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (20%). Ce mélange est typique des fermiers Européens du Néolithique Moyen ou Final.

Les auteurs ont ensuite construit un modèle démographique avec le logiciel qpGraph:
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Ainsi les individus de l'Énéolithique des steppes ont plus de 60% d'ascendance EHG et le reste d'ascendance CHG, alors que le groupe de Maykop a 86,4% de CHG, 9,6% d'ascendance fermiers d'Anatolie, et 4% d'EHG.

En conclusion, on peut faire plusieurs remarques:

  • si on compare le génome des deux chasseurs-cueilleurs du Caucase et le génome des trois Énéolithiques du Caucase, on en déduit que la Néolithisation du Caucase a été accompagnée par l'arrivée d'une ascendance des fermiers d'Anatolie, comme en Europe.
  • à l'époque de la culture de Maykop, les piedmonts Nord du Caucase étaient reliés génétiquement au sud du Caucase. Cette dernière région a donc pu influencer la formation de la culture de Maykop sur le versant Nord du Caucase.
  • la présence d'ascendance Anatolienne dans les populations Yamnaya peut venir du sud du Caucase et/ou d'Europe.
  • la présence d'ascendance ANE et Amérindienne dans le génome de plusieurs individus de la culture de Maykop des steppes suggère l'existence d'une population ancestrale non encore identifiée en Eurasie du Nord qui s'étendait du Caucase à la côte du Pacifique.
  • le fait que le Caucase a servi de corridor pour des flux de gènes issus du sud vers le nord, a des implications sur la localisation de la population Proto-indo-européenne qui pourrait se situer au sud du Caucase. Ce dernier point donnerait une explication la plus parcimonieuse pour l'existence de la branche Anatolienne des langues Indo-européennes. Ce pourrait être également une explication à la formation des langues Arménienne et Grecque. Notamment pour cette dernière, les données génétiques supportent une influence orientale issue d'Anatolie ou du Sud Caucase.

samedi 19 mai 2018

Les premiers éleveurs de chevaux et l'impact des premières expansions des steppes de l'âge du Bronze en Asie

La domestication du cheval à la transition entre l'Âge du Cuivre et l'Âge du Bronze vers 3000 av. JC., a amélioré la mobilité des hommes et a pu déclencher des vagues de migrations. En accord avec l'hypothèse des Steppes, cette expansion reliée aux cultures Yamnaya et Afanasievo est associée à la diffusion des langues Indo-Européennes en Europe et en Asie. Les populations associées aux cultures Yamnaya et Afanasievo appartiennent à une même population homogène génétiquement issue d'un mélange entre des chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) et des chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG). En Europe cette hypothèse est supportée par la reconstruction du vocabulaire Proto-indo-européen, ainsi que par les preuves archéologiques et génétiques. En Asie, plusieurs hypothèses s'affrontent, notamment sur l'origine génétique de certaines populations Asiatiques, comme par exemple dans la région du Botaï, un site à l'origine de la domestication des chevaux, en Asie du Sud au sujet de l'origine génétique de la population ou en Anatolie sur l'origine de la population Hittite.

Peter de Barros Damgaard et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The first horse herders and the impact of early Bronze Age steppe expansions into Asia. Ils ont séquencé le génome de 74 individus datés entre le Mésolithique et le Moyen-Âge et situés géographiquement entre l'Europe de l'Est, l'Asie Centrale et l'Anatolie:
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Il y a notamment trois individus du Botaï dans le Nord du Kazakhstan de l'Âge du Cuivre (3500 à 3000 av. JC.), un individu de la culture Yamnaya (2900 av. JC.) issu du site de Karagash également au Kazakhstan, un individu du Mésolithique du site de Sidelkino en Russie (9000 av. JC.), deux individus des sites de Sholpan et Gregorievka dans les steppes Centrales (2200 av. JC.) dont la culture est proche des cultures Yamnaya et Afanasievo, 19 individus de la culture de l'Âge du Bronze d'Okunevo (2500 à 2000 av. JC.), 31 chasseurs-cueilleurs de la région du lac Baïkal (5200 à 1800 av. JC.), quatre individus de l'Âge du Cuivre du site de Namazga (3300 à 3200 av. JC.) en Asie Centrale, un individu de l'Âge du Fer du Turkménistan (800 av. JC.), et douze individus du centre de la Turquie datés entre l'Âge du Bronze Ancien (2200 av. JC.) et l'Âge du Fer (600 av. JC.) dont cinq individus Hittites (1600 av. JC.) et deux de l'empire Ottoman (1500 ap. JC.). Les auteurs ont également séquencé le génome de 41 individus contemporains d'Asie Centrale appartenant à 17 ethnies différentes.

Le génome du Mésolithique de Russie est similaire à ceux préalablement publiés appartenant aux chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG), et le génome de l'individu de la culture Yamnaya est similaire à ceux préalablement publiés de cette culture.

Vers 3000 av. JC. la culture de Afanasievo se forme dans la région de l'Altaï à la suite d'une migration Yamnaya vers l'Est. A cette époque, la région est peuplée de chasseurs-cueilleurs qui élèvent des chevaux, tandis que plus à l'Est dans la région du lac Baïkal, la région est peuplée de chasseurs-cueilleurs depuis le Paléolithique. Peu après la région est habitée par la culture de Okunevo qui remplace la culture de Afanasievo.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les résultats (figure A) montrent que ces individus des steppes se situent sur un gradient génétique qui s'étend entre les chasseurs-cueilleurs de l'Est (en haut à gauche) et les populations de la région du lac Baïkal (à droite). Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE qui montre un accroissement de l'ascendance Est Asiatique (composante jaune ci-dessous) quand on se rapproche du lac Baïkal:
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La position de ce gradient suggère que les populations de l'Âge du Bronze des Steppes forment une continuation de l'ancienne population Anciens Nord Eurasiens (ANE) identifiée par les génomes des individus de Mal'ta et de Afontova-Gora en Sibérie datés entre 24.000 et 15.000 ans.

Le logiciel momi permet de modéliser les relations ancestrales entre ces différentes populations
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Les résultats montrent que les populations de la culture de Botaï, de Sholpan et Gregorievka, de la culture d'Okunevo et de la région du lac Baïkal ont divergé génétiquement depuis longtemps des autres populations anciennes et contemporaines. Ainsi l'ascendance ANE a divergé de l'ascendance EHG il y a environ 15.000 ans. De la même façon l'ascendance chasseurs-cueilleurs Est Asiatiques (AEA) s'est scindée en deux il y a environ 15.000 ans formant la branche qui mène aux populations du lac Baïkal et celle qui mène aux Han Chinois. Enfin les branches qui mènent aux ascendances AEA et ANE ont divergé il y a environ 40.000 ans. Comme le garçon de Mal'ta était situé proche du lac Baïkal, on en déduit un remplacement de population dans cette région entre 15.000 et 7.000 ans avec l'arrivée de l'ascendance AEA. Il y a de plus une évolution de la population de cette région entre 7000 et 4000 ans qui indique l'arrivée d'un flux de gènes ANE. Ces changements dans cette région se reflètent dans les haplogroupes du chromosome Y. Le garçon de Mal'ta était de l'haplogroupe R, alors que les individus datés de 7000 ans étaient de l'haplogroupe N fréquent dans le Nord de l'Eurasie, et les individus datés de 4000 ans étaient de l'haplogroupe Q comme ceux de la culture d'Okunevo ainsi que certaines populations actuelles d'Asie Centrale et de Sibérie.

Les plus anciennes preuves de le domestication de chevaux viennent de la culture du Botaï située dans les steppes du nord du Kazakhstan entre 3500 et 3000 av. JC. Cependant, si les individus des cultures Yamnaya et Afanasievo sont issus d'un mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs de l'Est et chasseurs-cueilleurs du Caucase, les individus de la culture de Botaï ne possèdent pas d'ascendance issue du Caucase. A l'inverse les individus de la culture du Botaï possède de l'ascendance chasseurs-cueilleurs Est Asiatiques (AEA) contrairement aux Yamnaya. La figure ci-dessus montre en réalité que les populations de ces deux cultures ont divergé il y a environ 15.000 ans. Ce résultat se voit également dans les haplogroupes du chromosome Y puisque les Yamnaya sont de l'haplogroupe R1b-Z2103 alors que les Botaï sont de l'haplogroupe N ou R1b-M73.

Les deux femmes des sites de Sholpan et Gregorievka enterrées suivant un rite proche de celui de la culture de Afanasievo ont un génome spécifique à l'Asie Centrale très proche de celui des individus de la culture de Okunevo, et donc différent du génome des individus Afanasievo. Les auteurs ont cependant identifié un flux de gènes de l'ordre de 10 à 20% issu de la culture Afanasievo vers les individus de la culture de Okunevo, cohérent avec les preuves archéologiques. Ce signal ne se voit pas sur les chromosomes X indiquant ainsi un flux de gènes essentiellement masculin. Ce dernier résultat est à rapprocher avec les haplogroupes du chromosome Y qui montrent qu'un homme sur dix de la culture d'Okunevo, est de l'haplogroupe R1b-Z2103. Ce flux de gènes Yamnaya ou Afanasievo n'est pas observé dans les populations du lac Baïkal.

La présence d'ascendance Ouest Eurasienne chez les populations d'Asie du Sud suggère une migration issue des steppes dans la région. Cependant l'archéologie ne permet pas de montrer une influence issue de la culture Yamnaya en Asie du Sud. De plus les reconstructions linguistiques indiquent plutôt une influence issue de la fin de l'Âge du Bronze entre 2300 et 1200 av. JC. Les individus des cultures Yamnaya et Afanasievo du début de l'Âge du Bronze et ceux des cultures Shintashta et Andronovo de la fin de l'Âge du Bronze possèdent de l'ascendance des chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) et du Caucase (CHG). Cependant, seuls ces derniers individus possèdent de l'ascendance issue des fermiers Néolithiques d'Europe, acquise à la formation de la culture Cordée. Le génome de quatre individus de la culture de Namazga au sud du Turkménistan datés autour de 3300 av. JC, se situe dans la PCA dans une position intermédiaire entre les fermiers du Néolithique d'Iran et les groupes des steppes de l'Ouest (voir la figure B de la PCA au-dessus). Ces individus possèdent donc plus d'ascendance EHG (21%) que les fermiers Iraniens, mais pas plus d'ascendance CHG. Ainsi l'ascendance EHG chez ces quatre individus de la culture de Namazga est arrivée probablement avant la formation de la culture de Yamanaya. A l'inverse l'individu du Turkménistan daté de l'Âge du Fer possède plus d'ascendance EHG et CHG que les fermiers Iraniens indiquant que le flux de gènes vient probablement des individus de l'Âge du Bronze des steppes. Comme de plus il possède de l'ascendance issue des fermiers Néolithiques d'Europe, ce flux de gènes vient probablement des cultures de la fin de l'Âge du Bronze (Sintashta et Andronovo).

Dans la figure B de la PCA ci-dessus, la première composante correspond à un gradient Ouest-Est alors que la seconde composante correspond à un gradient Nord-Sud. En bas à droite se situent les individus des îles Andaman proche des chasseurs-cueilleurs Sud Asiatiques (ASA). Les individus actuels d'Asie du Sud se situent entre les Onges en bas à droite et les individus de la culture de Namazga. Ainsi 9 populations Dravidiennes d'Asie du Sud sont issues d'un mélange génétique entre une population proche des Onges et une population proche des individus de Namazga. De plus 7 populations Indo-européennes du Nord de l'Inde sont issues d'un mélange génétique entre une population proche des Onges, une population proche des individus de Namazga et une population issue des steppes de la fin de l'Âge du Bronze. Enfin 7 populations Austro-asiatiques ou Tibéto-birmanes sont issues d'un mélange génétique entre une population proche des Onges, une population proche des individus de Namazga et une population Est Asiatique.

La langue Indo-européenne Anatolienne est celle qui a divergé la première du noyau Proto-indo-européen. Une question importante est de savoir si cette langue est issue d'une migration en provenance de la culture Yamnaya, ou si elle est, comme la culture Yamnaya, une branche issue d'une plus ancienne culture. La figure B de la PCA ci-dessus indique que les génomes de tous les anciens individus d'Anatolie entre 2200 et 1600 av. JC. se regroupent avec une plus ancienne séquence datée de 3800 av. JC. du Nord-Ouest de l'Anatolie et se situent entre les anciens fermiers du Néolithique d'Anatolie (60%) et les chasseurs-cueilleurs du Caucase (40%). Ainsi les individus de la culture Hittite ne possèdent pas d'ascendance issue des steppes, car ils n'ont pas d'ascendance EHG. Ces résultats suggèrent que les premiers locuteurs de la langue Indo-européenne Anatolienne sont arrivés dans la région suite à des contacts commerciaux et des mouvements de peu d'individus durant l'Âge du Bronze.

jeudi 10 mai 2018

Histoire génomique des steppes Eurasiennes des Scythes de l'Âge du Fer aux populations nomades du Moyen-Âge

Les steppes Eurasiennes s'étendent sur 8000 km entre la Hongrie et la Roumanie à l'Ouest et la Mongolie et le Nord-Est de la Chine à l'Est. Ces régions ont été dominées d'abord par des groupes parlant une langue Iranienne vers 2500 à 2000 ans av. JC, puis plus tard par des groupes parlant une langue Turque ou Mongole. Leur économie était basée sur l'élevage de troupeaux et sur la guerre.

Peter de Barros Damgaard et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: 137 ancient human genomes from across the Eurasian steppes. Ils ont séquencé 137 génomes entre l'Europe et la Mongolie entre 2500 av. JC et 1500 de notre ère:
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Les auteurs ont également génotypé 502 individus contemporains appartenant à 16 groupes ethniques d'Asie Centrale, de l'Altaï, de Sibérie et du Caucase.

Entre 800 et 200 av. JC. les steppes étaient dominées par les Scythes parlant une langue Iranienne. Cette confédération était divisée en différents groupes séparés géographiquement, mais unifiée par des similarités culturelles. Cependant leur origine est controversée et peut être résumé en trois modèles distincts:

  • les Scythes sont issus de groupes nomades situés au nord du Caucase
  • les Scythes sont issus de groupes situés au Sud de la Sibérie ou à l'Est de l'Asie Centrale
  • les Scythes sont issus de divers groupes issus d'origines géographiques différentes

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantilons de cette études (en couleur) sont comparés avec les autres échantillons d'ADN ancien (en gris à gauche) puis avec des populations contemporaines (en gris à droite):
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La composante 1 sépare les Européens (à gauche) des Est Asiatiques (à droite). La composante 2 sépare les chasseurs-cueilleurs Natoufiens (en bas) des chasseurs-cueilleurs de l'Est (en haut). Dans la figure de gauche, les anciens échantillons de cette étude sont regroupés en fonction de leur groupe ethnique, et dans la figure de droite en fonction de leur période temporelle.

Cette analyse met en évidence deux groupes distincts parmi les Scythes de l'Âge du Fer: les Scythes Hongrois (carrés violet) et les Sakas d'Asie Centrale (carrés jaune). De plus dans le groupe des Sakas d'Asie centrale une structure fine est mise en évidence qui permet de séparer:

  • les populations associées à la culture Tagar du Sud de la Sibérie
  • les Sakas d'Asie Centrale appartenant principalement à la culture Tasmola
  • les Sakas Tian Shan (issus des montagnes)

Ces différences reflètent la nature confédérale de l'organisation des Scythes.

Une étude précédente avait montré que les Scythes avaient de l'ascendance issue des individus des steppes du Bronze Ancien. Les auteurs de cette étude ont montré qu'il était plus probable que les Scythes dérivent des populations de l'Âge du Bronze Récent que du Bronze Ancien. L'indice clef réside dans la présence d'ascendance issue des fermiers Européens chez les Scythes comme le montre la figure ci-dessous:
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Les statistiques D et f3 montrent que les Scythes occidentaux ont plus d'ascendance issue des fermiers Européens mais n'ont pas d'ascendance issue d'Asie Centrale. A l'inverse les Sakas d'Asie Centrale montrent de l'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie. L'augmentation de l'ascendance Néolithique Iranienne chez les Sakas du Tian Shan est significative par rapport aux Sakas d'Asie Centrale. De plus les Tagars montrent plus d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) par rapport aux autres groupes Scythes.

Au point de vue modèle démographique les Sakas d'Asie Centrale peuvent être modélisés comme issus d'un mélange entre une population nomade de la fin de l'Âge du Bronze (56%) et des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie (44%). Les Tagars du sud de la Sibérie peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre une population nomade de la fin de l'Âge du Bronze (83,5%), des chasseurs-cueilleurs du Sud de la Sibérie (7,5%) et une population proche du garçon de Mal'ta (9%). Les Sakas de Tian Shan possèdent 70% d'ascendance issue des nomades de la fin de l'Âge du Bronze, 25% d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie et 5% issue d'une population proche des Néolithiques d'Iran. Ce dernier point indique que ce groupe a interagi avec les cultures du Complexe archéologique Bactro-Margien (BMAC).

Les langues Turques sont arrivées dans les steppes Eurasiennes d'abord avec les nomades Xiongnu: une confédération de plusieurs tribus nomades de l'est des steppes à partir du 3ème siècle av. JC. Les Huns (3ème au 5ème siècle de notre ère) sont supposés issus des Xiongnu. L'analyse PCA montre que les Xiongnu appartiennent à deux groupes distincts, le premier d'origine Est Asiatique (Xiongnu) et le second (Xiongnu de l'oues) montrant de fortes proportions d'ascendances issue de l'ouest de l'Eurasie. Les Sakas d'Asie Centrale semblent être une source génétique pour ces populations. De plus les Huns partagent plus d'affinité génétique avec les Eurasiens de l'Ouest qu'avec les Xiongnu. De plus les Sakas et les Huns possèdent plus d'ascendance Est Asiatique que les Wusun ou les Kangju. Les Wusun et les Kangju possèdent de l’ascendance proche des Néolithiques Iraniens, de l'ascendance issue des populations de la fin de l'Âge du Bronze des steppes et une ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie. Ainsi les Xiongnu formaient des groupes génétiquement hétérogènes et les Huns ont dû émergé à la suite d'un flux de gènes Est Asiatique à dominance masculine dans les populations Sakas précédentes. La disparition des Sakas coïncide avec les migrations vers l'ouest des populations Xiongnu.

Au 6ème siècle de notre ère, l'empire Hun se désagrège et les Khaganates de langue Turque dominent les steppes. Ils furent ensuite remplacés par les populations Kipchak de langue Turque et les Kimaks de langue Toungouse jusqu'au Moyen Âge où ils sont remplacé par l'empire Mongole qui s'étend jusqu'au 13ème siècle avec Genghis Khan. Les auteurs de cette étude ont montré que les Khaganates ont plus d'ascendance Est Asiatique que les Huns. Les nomades du Moyen-Âge possèdent également une forte proportion d'ascendance Est Asiatique. Ces résultats suggèrent que la culture Turque fut imposée aux populations des steppes Centrales, par une élite à dominance Est Asiatique. Cependant ces groupes nomades étaient extrêmement hétérogènes génétiquement.
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Quelques décennies après l'arrivée des Huns, de larges régions de l'Europe ont été décimées par la peste Justinienne. Les souches les plus basales de la peste actuelle ont été trouvées à Qinghai, au sud-est des montagnes de Tian-Shan, alors que les souches les plus basales de la peste Justinienne ont été trouvées au Xinjiang, province de l'ouest de la Chine, pointant ainsi pour une origine en Asie Centrale. Les auteurs de cette étude ont trouvé deux individus anciens qui montrent la présence du génome de la peste. Le premier est un Hun du Tian-Shan et date de l'an 180 et le second est un Alain d’Ossétie du Nord qui date du 6ème siècle de notre ère. Le génome de la peste du Hun est basal à la peste Justinienne. Celle-ci est une peste bubonique qui se transmet par les puces. Elle est donc probablement originaire de la région de Tian-Shan et a pu se propager en Europe le long de la route de la soie en bordure sud des steppes.

En conclusion les différentes migrations dans les steppes Eurasiennes montrent que la région aux 2d et 1er millénaires av. JC., est occupée par des populations parlant une langue Iranienne. Puis au début de notre ère elle est sous domination de populations Turques, suite à l'arrivée de plusieurs vagues de populations:
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jeudi 19 avril 2018

Génomes d'anciens chasseurs-cueilleurs de Patagonie

La Patagonie, située à la pointe sud de l'Amérique du Sud, est un territoire très diversifié entre les montagnes des Andes au sud-ouest incluant de nombreuses îles, et les plaines du nord-est. La plus ancienne preuve d'occupation humaine remonte à environ 14.500 ans sur le site de Monte Verde situé au nord de la Patagonie. A cette époque l'île de Terre de Feu est reliée au continent, car le détroit de Magellan ne s'est pas formé avant 8000 ans, suite à la montée des eaux. Les premiers habitants de la Patagonie étaient des chasseurs-cueilleurs qui exploitaient les ressources maritimes. Après l'arrivée des Européens dans la région, six groupes ethniques ont été reconnus: trois groupes maritimes (Chono, Kawéskar et Yámana) et trois groupes terrestres (Tehuelche, Selk’nam et Haush):
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Constanza de la Fuente et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic insights into the origin and diversification of late maritime hunter-gatherers from the Chilean Patagonia. Ils ont séquencé le génome de quatre anciens chasseurs-cueilleurs (Kawéskar et Yámana) datés entre 910 et 1320 ans, et de 61 individus actuels du Sud du Chili et de Patagonie. Les données isotopiques ont montré que la diète des anciens-chasseurs-cueilleurs était essentiellement maritime.

Les résultats ont montré que les deux anciens Kawéskar sont un homme et une femme et que les deux anciens Yámana sont deux hommes. Les haplogroupes mitochondriaux des quatre anciens individus sont C1b, D1g et D4h3a5. L' haplogroupe du chromosome Y des trois anciens hommes est Q1a2a1a1-M3.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les anciens individus de Patagonie se regroupent avec les populations actuelles d'Amérique du Sud. Lorsque l'analyse est faite avec seulement des populations d'Amérique du Sud, trois groupes principaux apparaissent: les populations de Patagonie et du sud du Chili, les populations des Andes (Quechua et Aymara) et les autres populations d'Amérique du Sud. La figure ci-dessous incluent les quatre anciens individus de cette étude et trois anciens individus préalablement publiés dans une étude précédente: un Selk’nam (SMA577) et deux Yámana (Y894 et Y895). Tous ces anciens individus se regroupent d'abord entre eux, puis avec les populations actuelles de Patagonie:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Pour K=5, l'ascendance Amérindienne se scinde en deux composantes (marron clair et orange, cette dernière est maximale chez les Surui d'Amazonie). Pour K=6 une autre composante Amérindienne apparait en bleu clair maximale chez les Karitiana d'Amazonie. Pour K=7 une composante vert clair apparait spécifique à la Patagonie et au Chili du sud. Enfin pour K=8 une composante orange clair spécifique aux Yámana de Patagonie apparait. Cette dernière composante est importante chez les anciens chasseurs-cueilleurs de Patagonie (environ 30%).

Les auteurs ont utilisé la statistique f3 pour estimer les affinités génétiques des anciens individus de Patagonie. Les résultats montrent un gradient sud-nord, la plus grande affinité génétique avec les anciens individus de Patagonie étant située dans les populations actuelles du sud de la Patagonie, notamment d'abord les Yámana et ensuite les Kawéskar. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f4 et D.

D'autre part, les auteurs ont confirmé que les populations Amérindiennes contiennent plus de segments d'homozygotie que les autres populations mondiales. Ces excès sont principalement des segments courts, bien que des segments plus longs existent dans certaines populations Amérindiennes signe d'isolation génétique récente:
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En conclusion les anciens chasseurs-cueilleurs de Patagonie montrent une forte affinité génétique avec les autres populations Amérindiennes notamment celles du sud de la Patagonie indiquant ainsi une continuité génétique depuis au moins 1300 ans dans la région. Cette étude a également mis en évidence une structure génétique dans la région suggérant une certaine isolation des populations locales depuis l'arrivée des premiers hommes.

lundi 2 avril 2018

Histoire génomique de l'Asie Centrale et de l'Asie du Sud

Vagheesh Narasimhan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genomic Formation of South and Central Asia. Ils ont séquencé le génome de 362 squelettes localisés en Iran et Asie Centrale (132 entre 5600 et 1200 av. JC.), dans les steppes de Russie et du Kazakhstan (165 entre 4700 et 1000 av. JC. plus 3 chasseurs-cueilleurs de l'ouest de la Sibérie entre 6200 et 4000 av. JC.) et dans la vallée de Swat du Pakistan (65 entre 1200 et 0 av. JC.):
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Les auteurs ont également rapporté 186 nouvelles dates radiocarbone issues des différents os analysés. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales en projetant les anciens échantillons sur ceux obtenus à partir de populations actuelles:
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Le résultat montre trois groupes principaux correspondant aux trois régions étudiées: les steppes en haut à gauche, l'Iran et l'Asie Centrale en bas à gauche et le Pakistan en bas à droite. Les trois chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest (triangles bleus) se trouvent en haut à droite.

Ce schéma se retrouve dans l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour K=5, avec en haut les trois chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest (avec une forte composante verte), puis les individus des steppes (avec une forte composante orange), les individus d'Iran et d'Asie Centrale (avec une forte composante bleue clair) et en bas les individus du Pakistan (avec une forte composante jaune):
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Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f4 et le logiciel qpAdm. Ils ont ainsi mis en évidence sept sources ancestrales:

  • une composante liée aux premiers agriculteurs d'Anatolie
  • une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest
  • une composante liée aux premiers agriculteurs des montagnes du Zagros en Iran de l'Ouest
  • une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Est
  • une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de la Sibérie
  • une composante Est Asiatique
  • une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Asie du Sud (AASI)

Les premiers agriculteurs d'Iran ont leur propre composante ancestrale. Cependant les individus de périodes plus tardives en Iran et en Asie Centrale montrent un mélange de la composante des agriculteurs d'Iran et des agriculteurs d'Anatolie, avec un gradient décroissant de proportion Anatolienne en allant vers l'Est: 70% en Anatolie au Chalcolithique, 33% dans l'Est de l'Iran et 3% en Asie Centrale. Les dates semblent montrer que ce gradient indique une diffusion de l'agriculture vers l'Est suggérant que les agriculteurs Anatoliens se sont également déplacés vers l'Est au Néolithique et non seulement vers l'Ouest en Europe.

Les populations du BMAC (Bactria Margiana Archaeological Complex) de l'Âge du Bronze en Asie Centrale se regroupent ensemble. Ils possèdent une forte proportion (60%) d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran, un peu (21%) d'ascendance issue des agriculteurs d'Anatolie et un peu (13%) d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest, suggérant qu'ils sont issus de la population locale pré-urbaine. L'absence d’ascendance issue des steppes du Bronze Ancien dans la majorité des populations du BMAC montre que les migrants des steppes ne se sont pas mélangés avec elles à cette époque, et que la population du BMAC n'est pas à l'origine d'un flux de gènes vers l'Asie du Sud. Au contraire, la proportion d'environ 5% d'ascendance chasseurs-cueilleurs d'Asie du Sud dans les populations du BMAC montre un mouvement inverse de l'Asie du Sud vers l'Asie Centrale.

On observe également des individus d'origine différente dans le BMAC:

  • ainsi deux individus du site de Gonur ont une proportion importante d’ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest. Les auteurs supposent que cette ascendance était importante chez les chasseurs-cueilleurs d'Asie Centrale avant la formation du BMAC. Des tests d'ADN ancien sur de tels individus sont cependant nécessaire pour confirmer cette hypothèse.
  • d'autre part deux individus du site de Shahr-i-Soktha et un individu du site de Gonur ont une forte proportion d'ascendance Sud Asiatique. Sur la PCA, ces individus sont proches des populations de l'Âge du Fer du Pakistan, suggérant ainsi qu'ils sont probablement des migrants de la vallée de l'Indus en Asie Centrale.
  • enfin quelques individus du BMAC ont de l'ascendance issue des steppes datant du Bronze Moyen indiquant une migration vers le sud de ces populations entre 2100 et 1700 av. JC.


Plus au Nord dans les steppes, l'ascendance des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de la Sibérie joue un rôle important, en servant de population de référence. Les auteurs ont ainsi mis en évidence deux mouvements importants de populations:

  • des populations des steppes se sont dirigées vers l'Europe Centrale où elles se sont mélangées avec les populations locales du néolithique Moyen pour former la culture Cordée
  • ce mouvement est suivi par un reflux vers l'Est jusqu'au delà de l'Oural incluant les cultures Cordées, Srubnaya, Petrovka, Sintashta et Andronovo.

De plus certains individus du cimetière de Kamennyi Ambar V possèdent une origine différente des autres individus de la culture de Sintashta. Ils ont une forte proportion d'ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest ou Est Asiatique. D'autres individus du sud ou de l'est des steppes datés autour de 1500 av. JC., ont une proportion importante d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran suggérant une migration vers le nord d'Asie Centrale vers les steppes. Enfin des individus datés entre 1700 et 1500 av. JC. ont une proportion importante (25%) d'ascendance Est Asiatique. Un tel profil génétique devient ensuite plus fréquent dans les steppes, à la fin de l'Âge du Bronze ou durant l'Âge du Fer. Il est donc peu probable que l'ascendance des steppes que l'on trouve dans les populations d'Asie du Sud qui contiennent très peu d'ascendance Est Asiatique, viennent de ces populations de la fin de l'Âge du Bronze ou de l'Âge du Fer. Il est beaucoup plus probable que cette ascendance des steppes soit arrivée au début du 2d millénaire av. JC en Asie du Sud.

Les études génétiques précédentes ont montré que les populations Indiennes actuelles peuvent être modélisées par un mélange génétique de deux ascendances: ANI et ASI datées autour de 2000 av. JC. Cependant, les tests d'ADN ancien ont montré que ces populations Indiennes peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique de trois populations ancestrales: les agriculteurs d'Iran, les populations des steppes et les chasseurs-cueilleurs Onge. Les auteurs de cette étude ont affiné ce modèle en montrant que les populations Indiennes peuvent être modélisées par un mélange de trois populations: AASI (Ancient Ancestral South Indian: les chasseurs-cueilleurs de l'Inde), les anciennes populations du Pakistan (Indus_periphery: les agriculteurs proches de la vallée de l'Indus) et les populations des steppes de l'Âge du Bronze Moyen (Steppe_MLBA). Ce résultat est visualisé dans la figure ci-dessous dans laquelle les Brahmanes sont représentés par des cercles pleins, et les Bhumihars par des carrés pleins:
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L'ascendance des steppes de l'Âge du Bronze Moyen dans la population Indienne est également suggérée par la présence de l'haplogroupe R1a-Z93 dans la population actuelle Indienne. En effet cet haplogroupe est fréquent dans les populations des steppes de l'Âge du Bronze Moyen par contre il est inexistant dans les populations des steppes de l'Âge du Bronze Ancien dans lesquelles l'haplogroupe R1b-Z2103 domine. D'autre part les auteurs ont estimé que l'ascendance ASI contenait au minimum 39% d'ascendance issue des populations Indus_periphery et l'ascendance ANI contenait au maximum 72% d'ascendance Indus_periphery. Ils ont également estimé que l'ascendance ASI contenait environ 27% d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran et que les Juang (une population Austro-Asiatique d'Inde) n'en avaient pas du tout. D'autre part les agriculteurs d'Iran n'ont pas du tout d'ascendance AASI indiquant ainsi un flux de gène du nord vers le sud et aucun dans le sens contraire. Les auteurs ont également estimé que les chasseurs-cueilleurs d'Inde (AASI) forment une population qui a divergé en même temps que les populations Est Asiatiques, les Onges et les aborigènes Australiens. Toutes ces populations correspondent donc à une unique migration ancestrale des hommes modernes vers l'Est à leur sortie de l'Afrique.

Les auteurs ont ensuite estimé, avec un modèle de déséquilibre de liaisons, les dates de mélanges génétiques entre les agriculteurs d'Iran et les chasseurs-cueilleurs d'Inde dans la population Palliyar située dans le Sud de l'Inde et parlant une langue Dravidienne. Le résultat a donné une valeur comprise entre 1700 et 400 av. JC. Cela suggère que les ascendances ANI et ASI n'étaient pas encore totalement formées au début du 2d millénaire av. JC. Or, l'ascendance ASI a commencé à se former vers 3000 av. JC. lorsque les premiers agriculteurs parlant une langue Austro-asiatique venant d'Asie du Sud-Est, sont arrivés en Inde du Sud. Cela a conduit au mélange génétique des populations Austro-asiatiques avec les chasseurs-cueilleurs d'Inde du Sud (AASI) à une époque où il y a avait encore très peu d'ascendance des agriculteurs d'Iran dans cette région:
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Les auteurs ont également montré que les populations anciennes (1200 av. JC.) de la vallée de Swat possédaient environ 22% d'ascendance issue des steppes donnant ainsi un indice supplémentaire au flux de gènes issu des steppes en Asie du Sud.

En conclusion cette étude a montré qu'une population issue d'un mélange génétique entre des agriculteurs d'Iran et des chasseurs-cueilleurs d'Asie du Sud était établie au 3ème millénaire av. JC et que ce mélange avait eu lieu entre 4700 et 3000 av. JC. Ils ont donc dû atteindre la vallée de l'Indus au 4ème millénaire av. JC. Ensuite les ascendances ANI et ASI se sont formées suite à l'arrivée des populations des steppes au 2d millénaire av. JC. initiant le déclin de la civilisation de l'Indus. L'explication la plus simple étant que l'ANI se soit formée dans le nord de l'Inde suite au mélange des populations des steppes avec les groupes Indus_periphery et que l'ASI se soit formée dans le sud de l'Inde suite au mouvement de populations Indus_periphery vers le sud et l'est qui se sont alors mélangées avec des populations AASI diffusant ainsi les langues Dravidiennes en Inde (à moins que les langues Dravidiennes soient les langues des chasseurs-cueilleurs de l'Inde sachant que l'ASI est formé principalement par l’ascendance AASI).

Ces résultats éclairent également l'arrivée des langues Indo-Européennes en Asie du Sud. Il est en effet frappant que la majorité des populations actuelles d'Europe et d'Asie parlant une langue Indo-Européenne, possède une large fraction d'ascendance génétique issue des pasteurs des steppes de la culture Yamnaya. Il est ainsi fort probable que le Proto-Indo-Européen tardif ancestral à toutes les langues Indo-Européennes actuelles, était la langue des populations Yamnaya.

De manière intéressante, les deux régions: Europe et Asie du Sud, montrent un parallèle frappant dans leur pré-histoire. D'abord il y a eu une diffusion de l'agriculture à partir de l'Anatolie vers l'Europe et à partir de l'Iran vers l'Asie du Sud aux 7ème et 6ème millénaires av. JC. Cette diffusion s'est faite dans les deux cas via un mouvement de populations qui se sont mélangées avec les chasseurs-cueilleurs locaux, donnant naissance en Asie du Sud à la population Indus_periphery puis à l'ascendance ASI et en Europe aux populations du Néolithique Moyen. Ensuite dans ces deux régions, les pasteurs des steppes sont arrivés, interagissant avec les populations locales donnant naissance aux cultures Cordée et Campaniforme en Europe et à l'ascendance ANI en Asie du Sud:
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vendredi 23 mars 2018

Arrivée d'une ascendance Sibérienne dans le Nord-Est de l'Europe

La structure génétique des Européens est le résultat de plusieurs migrations successives. Les chasseurs-cueilleurs ont colonisé le continent depuis le Paléolithique Supérieur, les premiers fermiers sont arrivés depuis l'Anatolie il y a environ 8000 ans, enfin les pasteurs des steppes se sont diffusés à la fin du Néolithique et au début de l'Âge du Bronze il y a environ 4500 ans. En conséquence, la plupart des Européens actuels peuvent être modélisés comme un mélange génétique de ces trois populations ancestrales. Cependant, ce modèle ne s'adapte pas aux populations actuelles du Nord-Est de l'Europe comme les Samis, les Russes, les Mordves, les Tchouvaches et les Finnois. Ils portent en effet une autre ascendance génétique d'origine Est Asiatique. On ignore quand elle est arrivée dans la région.

Thiseas Lamnidis ​et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry​ ​ in​ ​ Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus de Finlande et de la péninsule de Kola située au Nord-Ouest de la Russie, vieux de 3500 à 200 ans. Ils ont aussi séquencé le génome d'un Sami actuel. Les 15 anciens génomes séquencés appartiennent à:

  • six individus du début de l'Âge des métaux du site archéologique de Bolshoy Oleni Ostrov situé dans la péninsule de Kola, daté entre 1610 et 1436 av. JC. La région est habitée aujourd'hui par les Samis.
  • il y a aussi sept individus du site de Levänluhta en Finlande, daté entre 400 et 800 de notre ère. La région est habitée aujourd'hui par des populations parlant le Finnois ou le Suèdois.
  • enfin deux individus viennent du cimetière de Chalmny Varre dans la péninsule de Kola, daté entre le 18ème et le 19ème siècle.

Sur ces 15 individus, seuls 11 ont donné des résultats avec une qualité suffisante. Les quatre génomes rejetés sont tous issus du site de Levänluhta:
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Ces anciens génomes ont ensuite été comparés avec ceux d'autres anciens individus et de 1320 individus actuels.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La première composante sépare les Est Asiatiques (à droite) des Ouest Eurasiens (à gauche). Sur la droite, les Est Asiatiques s'étendent entre les Nganasans et les Yukagirs (en haut) et les Amis et Atayals de Taïwan (en bas). Sur la gauche, les Ouest Eurasiens s'étendent entre les Bédouins d'Arabie Séoudite (en bas) et les Européens du Nord-Est (en haut). Entre ces deux extrêmes, on trouve deux ponts principaux: celui du haut inclut notamment les populations situées entre le Nord-Est de l'Europe et le Nord de la Sibérie, principalement de langue ouralienne, et représentés par des symboles violets. Les anciens chasseurs-cueilleurs d'Europe sont représentés par des symboles verts situés au-dessus du groupe des Ouest Eurasiens:
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Dix des onze anciens individus de cette étude représentés par des symboles noirs se retrouvent sur ce pont de populations ouraliennes. La seule exception est l'échantillon JK2065 qui se regroupe avec les populations actuelles du Nord de l'Europe (Lituaniens, Norvégiens, Islandais). De manière intéressante deux des trois individus du site de Levänluhta et les deux Samis historiques de Chalmny Varre se regroupent avec les Samis actuels, suggérant ainsi une continuité génétique avec le Nord depuis l'Âge du Fer. A l'inverse les six anciens individus de l'Âge des métaux se retrouvent plus vers les populations Sibériennes.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les populations actuelles du Nord-Est de l'Europe (Samis, Finnois et Russes) incluent une composante Sibérienne en violet maximale chez les Nganasans actuels:
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L'ascendance chasseur-cueilleur Européenne est en bleu, alors que l'ascendance des premiers fermiers d'Anatolie est en orange. Les deux anciens individus de Chalmny Varre ont des ascendances en proportions voisines des Samis actuels. Contrairement aux deux autres échantillons du site de Levänluhta, JK2065 n'a pratiquement pas d'ascendance Sibérienne. Enfin les six individus de Bolshoy ont le plus d'ascendance Sibérienne (entre la moitié et les deux tiers de leur génome), alors que les anciens chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède (SHG) n'en ont pas du tout.

Les marqueurs uni-parentaux montrent qu'une partie des anciens individus de Bolshoy ont une origine Sibérienne: haplogroupes mitochondriaux Z1, C4 et D4, haplogroupe du chromosome Y: N1c. Ce dernier est l'haplogroupe dominant dans le Nord-Est de l'Europe et en Russie actuellement, notamment dans les populations de langue ouralienne. C'est aussi la plus ancienne occurrence de N1c dans le Nord-Est de l'Europe. De plus, l'ancienne population de Bolshoy possède les gènes EDAR et FADS. Le gène EDAR est actuellement très fréquent en Asie de l'Est et chez les Amérindiens. Il est relié à une forme spécifique des dents et des cheveux. Certains chasseurs-cueilleurs du site de Motala en Suède possèdent également ce gène EDAR. Le gène FADS est observé aujourd'hui dans les populations du Groenland. Il est associé aux diètes riches en acide gras.

La statistique f3 montre que de nombreuses populations du Nord-Est de l'Europe peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique entre deux sources: Sibérienne et Européenne. Le résultat le plus significatif est donné par les Samis issus d'un mélange entre Nganasans et Islandais. La statistique f4 confirme également que les anciens individus de cette étude et toutes les populations ouraliennes actuelles (sauf les Hongrois) possèdent une affinité génétique avec les Nganasans.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER pour estimer les dates de mélanges génétiques. En cas de plusieurs événements de mélange génétique successifs, ADLER estime une date moyenne. A partir des anciens individus de Bolshoy, les auteurs ont estimé une date de 4000 ans pour le mélange génétique et donc pour l'arrivée de l'ascendance Sibérienne dans la région. Cependant pour les autres anciens individus et les populations actuelles, le logiciel ADLER estime une date de mélange génétique plus récente, suggérant ainsi plusieurs vagues de migrations successives issues de Sibérie.

L'histoire de la Finlande est sujet à de nombreux débats pour savoir si les Samis sont arrivés dans la région avant les Finnois. De nombreux linguistes affirment que le Sami a été parlé dans la région avant le Finnois. Des sources historiques affirment que les Samis vivaient dans le centre de la Finlande vers 1500. La statistique f4 montre qu'un ancien individu de Levänluhta et ceux de Chalmny Varre se regroupent avec les Samis actuels, mais pas avec les Finnois, et un second individu de Levänluhta, bien que n'étant pas tout proche des Samis est cependant plus proche des Samis que des Finnois. Enfin, l'individu JK2065 de Levänluhta ne se regroupe ni avec les Samis ni avec les Finnois. Cela confirme qu'à l'Âge du Fer, les populations du centre de la Finlande étaient plus proches des Samis actuels que des Finnois. Ces résultats suggèrent que la population Sami s'étendait dans le passé sur une plus grande région vers le sud. Un changement génétique est donc intervenu depuis l'Âge du Fer en Finlande et a apporté la langue Finnoise.

jeudi 22 mars 2018

Histoire génétique des derniers Néandertals

La transition entre le Paléolithique Moyen et le Paléolithique Supérieur en Europe est caractérisée par des changements culturels et biologiques majeurs qui coïncident avec l'arrivée des hommes modernes et la disparition des Néandertals. L'analyse des premiers génomes de Néandertal a montré l'existence d'un flux de gènes issus de Néandertal chez les hommes modernes daté entre 60.000 et 50.000 ans. Cela aboutit à l'existence d'environ 2% d'ADN de Néandertal chez les hommes actuels non Africains. De plus l'analyse du génome d'un homme moderne vieux de 40.000 ans issu du site de Oase 1 en Roumanie a montré que le métissage entre Néandertals et hommes modernes est arrivé également en Europe plus récemment. Cependant, peu de choses sont connues sur la diversité génétique des derniers Néandertals en Europe et en Asie de l'Ouest, peu avant leur disparition. Aujourd'hui seule une poignée de restes de Néandertal ont été séquencés.

Mateja Hajdinjak et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing the genetic history of late Neanderthals. Ils ont séquencé le génome nucléaire de cinq Néandertals datés entre 44.600 et 37.900 ans en Belgique, France, Croatie et en Russie au nord du Caucase:
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L'arbre phylogénétique des séquences mitochondriales obtenues montrent qu'elles se situent dans la variation des hommes de Néandertal. Notamment la position de la séquence du Néandertal de France (Les Cottés) remet en cause une division géographique entre les Néandertals de l'Est et ceux de l'Ouest:
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Les auteurs ont également montré que parmi ces cinq Néandertals, les individus de Goyet (Belgique), Les Cottés (France) et de Vindja (Croatie) sont des femmes alors que les individus de Mezmaiskaya (Russie) et de Spy (Belgique) sont des hommes. La séquence du chromosome Y de ces deux derniers individus tombent en dehors de la variation des séquences des hommes modernes (voir figure ci-dessus) comme c'était d'ailleurs le cas pour un Néandertal du site de El Sidrón en Espagne préalablement publié.

Le génome de ces cinq Néandertals a également été comparé à celui d'un Néandertal de Sibérie (Altaï) vieux d'environ 120.000 ans, d'un autre de Croatie (également du site de Vindja) vieux de plus de 45.000 ans et d'un Néandertal de Russie (également de Mezmaiskaya) vieux de 70.000 à 60.000 ans. Le résultat montre que tous les hommes de Néandertal se regroupent et forment une clade séparée de l'homme de Denisova et des hommes modernes (voir figure ci-dessus). A l'intérieur de cette clade, les Néandertals se séparent les uns des autres en fonction de leur âge. Le plus vieux (Altaï) se séparant des autres le premier, suivi de Mezmaiskaya 1, alors que les derniers Néandertals se regroupent entre eux. Ces résultats sont confirmés par la statistique D.

Les auteurs ont également vérifié que plus les derniers Néandertals étaient proches géographiquement, plus ils étaient proches génétiquement. De plus le Néandertal récent de Mezmaiskaya est plus proche des Néandertals récent de France, Belgique et Croatie que le Néandertal plus ancien du même site de Mezmaiskaya indiquant ainsi un changement de population Néandertalienne en Russie. Ce changement coïncide avec des fluctuations climatiques qui ont conduit à un refroidissment important en Europe.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de séparation entre les derniers Néandertals et le Néandertal de l'Altaï autour de 150.000 ans, et entre les derniers Néandertals et le vieux Néandertal de Vindja à environ 70.000 ans. La séparations des hommes de Néandertal avec ceux de Denisova est estimé à environ 400.000 ans et avec les hommes modernes à environ 530.000 ans.

Les auteurs ont ensuite comparé le génome des hommes de Néandertal avec le génome de la population de Néandertal qui a apporté un flux de gènes à la population d'hommes modernes non Africaine. Ils ont trouvé que tous les Néandertals récents et celui plus ancien de Mezmaiskaya partagent plus d'allèles dérivés avec l'ADN de Néandertal inclu dans les hommes modernes que le Néandertal de l'Altaï, avec peu de différences entre chacun d'eux. Ainsi le flux de gènes de Néandertal dans les hommes modernes est issu d'une population qui s'est séparée du Néandertal de l'Altaï il y a 150.000 ans, puis qui s'est séparée des Néandertals récents avant leur séparation avec l'homme de Néandertal ancien de Mezmaiskaya il y a plus de 90.000 ans.

Enfin les auteurs n'ont pas trouvé de flux de gènes issu d'hommes modernes dans le génome des Néandertals récents.

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