Généalogie génétique

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samedi 23 septembre 2017

Génomes anciens au Maghreb

Le génome des populations actuelles d'Afrique du Nord suggère que cette population a hérité de quatre sources différentes génétiques: une composante autochtone reliée aux migrations de retour vers l'Afrique depuis le Proche-Orient datées d'environ 12.000 ans, une composante Moyen-Orientale reliée à la conquête Arabe, une composante Sub-Saharienne et une composante Européenne.

Rosa Fregel et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Neolithization of North Africa involved the migration of people from both the Levant and Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus du site Marocain du Néolithique Ancien de Ifri n'Amr or Moussa (IAM) daté d'environ 7000 ans, et du site Marocain du Néolithique Final de Kelif el Boroud (KEB) daté d'environ 5000 ans. Ils ont également séquencé le génome de 13 individus du Néolithique Ancien d'Andalousie des sites de El Toro (TOR) et Los Botijos (BOT) vieux de 7000 ans également (symboles noirs ci-dessous):
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Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 19 individus:
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Les individus du site du Néolithique Ancien du Maroc appartiennent aux haplogroupes U6 et M1, alors que ceux du Néolithique Final appartiennent aux haplogroupes: K1a, X2b et T2b reliés au Néolithique du Proche-Orient et d'Europe.

Six hommes ont été identifiés parmi les échantillons: deux sur chacun des sites de Ifri n'Amr or Moussa, Kelif el Boroud et El Toro. Les deux hommes du Néolithique Ancien Marocain sont E1b-M35, un homme du Néolithique Final du Maroc est T1a-M70 et un homme du Néolithique Ancien Andalous est G2a-Z39334.

Tous ces résultats uni-parentaux suggèrent un remplacement de population entre le Néolithique Ancien et le Néolithique Final au Maroc.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante, les individus du Néolithique Ancien du Maroc (disques noirs en haut à droite ci-dessus) se situent à part de tous les autres anciens individus préalablement publiés (notamment les Néolithiques du Proche-Orient ou d'Europe), et sont par contre proches des populations actuelles d'Afrique du Nord. Les individus du Néolithique Ancien Andalous se regroupent avec les Néolithiques Européens (triangles jaunes), proches des Néolithiques d'Anatolie (triangles verts). Enfin les individus du Néolithique Final du Maroc se trouvent à mi chemin entre les Néolithiques Ancien du Maroc et les Néolithiques Anciens Européens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont à gauche et les populations actuelles à droite:
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Les anciens individus du Néolithique Ancien Marocain possèdent leur propre composante (jaune pâle). On retrouve également cette composante chez les anciens individus du Levant et les populations actuelles du Moyen-Orient et d'Afrique du Nord pour les faibles valeurs de K. Pour K=6, on retrouve cette composante essentiellement chez les populations actuelles d'Afrique du Nord avec un gradient Ouest-Est. Les individus du Néolithique Final du Maroc ont deux composantes principales issues du Néolithique Ancien Marocain et du Néolithique Ancien Européen. Pour K=8, une composante spécifique du Néolithique Espagnol apparait chez ces individus du Néolithique Final Marocain. Ce dernier résultat suggère une migration de la péninsule Ibérique vers le Maroc durant le Néolithique.

La statistique f3 montre que les individus du Néolithique Ancien Marocain partagent plus d'affinité génétique avec les anciennes populations Mésolithiques et Néolithiques du Levant, alors que les populations du Néolithique Final Marocain partagent leur affinité génétique entre les individus du Néolithique Ancien Marocain et les individus du Néolithique Ancien Ibérique, suggérant ainsi que le Néolithique Final du Maroc est issu d'un mélange génétique entre la population locale et des fermiers Espagnols.

L'analyse des traits phénotypiques montre que les individus du Néolithique Ancien du Maroc avaient la peau et les yeux sombres. Cependant les individus du Néolithique Final Marocain avaient la peau et les yeux d'une couleur plus claire.

vendredi 22 septembre 2017

ADN ancien en Afrique Sub-Saharienne

L'Afrique abrite plus de diversité génétique que d'autres régions du monde. Aujourd'hui les lignages Africains les plus anciens, sont présents dans quelques populations peu nombreuses dont les Khoïsans d'Afrique du Sud, les pygmées d'Afrique Centrale et les Hadzas de Tanzanie. Cependant la structure de la population Africaine avant l'arrivée des fermiers et pasteurs du Néolithique, reste inconnue. Les pasteurs originaires du Proche-Orient ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 4000 ans et en Afrique du Sud il y a environ 2000 ans. Les agriculteurs parlant une langue Bantoue, sont originaires d'Afrique de l'Ouest et ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 2000 ans, puis en Afrique du Sud il y a environ 1500 ans.

Pontus Skoglund et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Prehistoric African Population Structure. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens Africains Sub-Sahariens dont trois individus d'Afrique du Sud vieux de 2300 à 1300 ans, sept individus du Malawi vieux de 8100 à 2500 ans, quatre individus des régions côtières du Kenya et de Tanzanie vieux de 1400 à 400 ans, et un individu de l'intérieur de la Tanzanie vieux de 3100 ans. Ces données ont été fusionnées avec le génome d'un ancien Éthiopien vieux de 4500 ans et avec le génome de 584 Africains actuels appartenant à 59 populations. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer les anciens individus avec les populations contemporaines:
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Les deux chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans (ronds jaunes ci-dessus) se regroupent avec les Khoïsans actuels. Onze des douze individus de l'Est de l'Afrique s'étirent sur une ligne droite située entre les Khoïsans (en bas) et les Hadzas (en haut). Ce gradient est corrélé avec la géographie. Les anciens individus du Malawi (en orange) se regroupent fortement ensemble indiquant ainsi une forte continuité génétique dans la région pendant plus de 5000 ans. Cette ancienne population n'existe cependant plus aujourd'hui.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat obtenu pour K=7:
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Les auteurs ont ensuite construit un modèle dans lequel les populations anciennes et actuelles tracent leur ascendance génétique dans trois populations anciennes du Proche-Orient et six populations anciennes Africaines (figure A ci-dessous). Les Mendes de Sierra Léone forment une de ces composantes qui se retrouve avec de fortes proportions dans les populations actuelles d'Afrique de l'Ouest (figure D ci-dessous). Les anciens génomes d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans, représentent l'ascendance Sud Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers. L'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans représente l'ascendance Est Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers (figure C ci-dessous). Les pygmées Mbuti forment une composante Centre Africaine. Un ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans représente un ancien pasteur Est Africain (figure E ci-dessous). Les Dinka du Soudan représentent une composante retrouvée chez les populations actuelles parlant une langue nilotique. Enfin les trois anciennes populations du Proche-Orient sont les premiers fermiers d'Anatolie, du Levant et d'Iran. Les résultats de ce modèle montre que l'ascendance des anciens individus d'Afrique du Sud était davantage présente autrefois plus au Nord et à l'Est de l'Afrique. En effet cette composante se retrouve à 91% chez les Khoïsans actuels, à 31% chez un ancien individu de Tanzanie et entre 60 et 65% chez les anciens individus du Malawi (figure B ci-dessous).
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Les résultats montrent également que les Hadzas de Tanzanie dérivent d'un ancien lignage que l'on retrouve chez un ancien individu d’Éthiopie vieux de 4500 ans. Cependant ce lignage a peu contribué à l'ascendance des populations Bantoues d'Afrique de l'Est qui dérivent davantage des Africains de l'Ouest, mais aussi un peu d'une population nilotique et d'un ancien pasteur de Tanzanie. Parmi les anciens individus, un seul de Tanzanie vieux de 600 ans a un profil génétique similaire aux populations Bantoues actuelles. Cet ancien individu a même davantage d'ascendance Ouest Africaine que les populations actuelles de la région indiquant ainsi que la population d'agriculteurs d'Afrique de l'Ouest est restée isolée de la population locale de chasseurs-cueilleurs au moins au début. Le mélange génétique entre ces deux populations est estimé entre 800 et 400 ans.

L'ascendance Ouest Eurasienne est présente en Afrique de l'Est. Son arrivée a été estimée à une date voisine de 3000 ans. Ainsi l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans peut-être modélisé comme ayant environ 38% de son ascendance issue des anciens fermiers du Levant. Il n'a aucune ascendance issue des anciennes populations d'Anatolie et d'Iran. Le reste de son ascendance vient d'une population voisine de l'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans.

Les populations actuelles de Somalie parlant une langue couchitique, ont une ascendance plus compliquée qui contient une composante liée à l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans, une composante reliée à la population Dinka actuelle et environ 16% d'ascendance issue de l'ancienne population d'Iran. Ainsi cette composante Iranienne est arrivée en Afrique de l'Est probablement après la composante du Levant, un peu de manière similaire à ce que l'on retrouve au Levant à l'Âge du Bronze, et en Égypte à l'Âge du Fer.

L'ancien individu d'Afrique du Sud vieux de 1200 ans (carré jaune ci-dessus), issu d'un contexte pastoraliste, a une certaine similarité génétique avec la population actuelle Nama parlant une langue Khoe-Khoe. Il a ainsi une affinité génétique avec trois groupes différents: les Khoïsans, les Ouest Eurasiens et les Est Africains. Cela supporte l'hypothèse qu'une population non Bantoue portant une ascendance Est Africaine et Ouest Eurasienne, est arrivée en Afrique du Sud il y a au moins 1200 ans. Cet individu peut être modélisé comme ayant 40 à 54% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans et le reste d'ascendance Sud Africaine. Le groupe actuel San: Ju|’hoan qui possède le moins d'ascendance Est Africaine parmi les Khoïsans, possède environ 9% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans.

Les études précédentes ont montré que la population San d'Afrique du Sud est issue d'un lignage qui s'est séparé des autres lignages d'hommes modernes en premier. Cependant la population d'Afrique du Sud d'il y a 2000 ans était significativement plus proche des populations Est Africaines de la même époque (voir ci-dessus), que des populations actuelles d'Afrique de l'Ouest, suggérant ainsi une plus ancienne divergence de ces dernières. D'autre part, parmi les populations actuelles Ouest Africaines, les différences génétiques entre Yorubas et Mendes, sont inconsistantes avec l'hypothèse que ces deux populations descendent d'une population ancestrale homogène isolée d'une population Sud Africaine. Les auteurs ont réalisé deux modèles qui permettent d'expliquer les données. Le premier modèle suppose que les actuels Ouest Africains descendent d'un ancien lignage "basal West African" qui a plus contribué aux Mendes qu'aux Yorubas. Le second modèle suppose qu'un flux de gènes continu a connecté les Africains du Sud et de l'Est à certains groupes d'Afrique de l'Ouest plus qu'à d'autres. Ce lignage "basal West African" représenterait la plus ancienne divergence chez les hommes modernes. Ce lignage serait également à rapprocher de l'haplogroupe A00 du chromosome Y découvert au Cameroun.

mercredi 6 septembre 2017

Exogamie féminine au Campaniforme et à l'Âge du Bronze en Europe Centrale

La mobilité humaine allant du changement de résidence individuel au déplacement à grande échelle de populations, était crucial pour les transformations des sociétés préhistoriques. Les développements récents d'analyse des restes humains ont révélé à ce sujet des preuves directes. Ainsi l'analyse des isotopes du strontium et de l'oxygène contenus dans les dents a identifié des individus qui ont bougé durant leur jeunesse et l'analyse de l'ADN a révélé des continuités ou des changements importants de populations.

Au sud du Danube, trois cultures archéologiques sont reconnues durant la transition entre la fin du Néolithique et l'Âge du Bronze: la culture Cordée, la culture Campaniforme et l'Âge du Bronze Ancien. Les dernières études génétiques ont montré que les individus de la culture Cordée ont reçu 75% de leur ascendance de populations reliées à celles des steppes Pontiques comme la culture Yamnaya. Les raisons de ces mouvements de populations ne sont pas connues bien qu'une étude récente a avancé l'idée qu'une épidémie de peste ait pu déclencher ces mouvements.

Corina Knipper et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Female exogamy and gene pool diversification at the transition from the Final Neolithic to the Early Bronze Age in central Europe. Ils se sont focalisés sur la transition entre le Campaniforme et l'Âge du Bronze dans la vallée de la rivière Lech au sud d'Augsburg en Bavière. Ils ont analysé les restes de 84 individus issus de sept sites archéologiques différents de la vallée de la Lech, pour déterminer leur sexe, leur ADN mitochondrial, ainsi que les isotopes du strontium et de l'oxygène:
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Parmi ces individus, 19 sont du Campaniforme et 65 de l'Âge du Bronze.

Les résultats montrent qu'il y a 34 hommes et 36 femmes. Les autres individus n'ont pas pu être déterminés. Ces déterminations génétiques sont conformes aux déterminations archéologiques et anthropologiques faites préalablement dans 62 cas, et diffèrent pour seulement deux cas. Pour six individus, la détermination du sexe n'a été possible que génétiquement.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 80 individus. Dans la figure ci-dessous, les individus du Campaniforme sont dans le camembert de gauche et ceux de l'Âge du Bronze Ancien dans le camembert de droite:
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Il y a 13 cas d'haplotypes partagés entre plusieurs individus qui indiquent des ancêtres maternels communs. La plupart de ces cas arrivent dans le même site archéologique, mais trois cas arrivent pour deux sites différents. Notamment dans un cas, il y a partage d'haplotype entre un individu du Campaniforme et un individu du Bronze Ancien, ce qui suggère une continuité génétique entre les deux périodes.

En tout il y a 61 haplotypes uniques pour 80 individus ce qui fait une diversité génétique considérable dans les lignages maternels. Ce résultat peut être expliqué par une organisation sociale exogame dans laquelle les femmes viennent de l'extérieur rejoindre leur mari. Nous voyons également une augmentation de la diversité à l'Âge du Bronze, bien que ce résultat peut être dû au plus faible nombre d'individus testés du Campaniforme.

Les isotopes du strontium dépendent en général des conditions géologiques locales. Dans cette étude, ils varient de 0,70820 à 0,71505 pour l'ensemble des individus. Il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre. Par contre il y a de fortes différences dans les résultats obtenus pour les femmes d'un côté (figure ci-dessous à droite) et pour les hommes et les enfants de l'autre (figure ci-dessous à gauche):
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Les valeurs vont de 0,70832 à 0,71025 pour les enfants à l'exclusion d'un individu, de 0,70820 à 0,71046 pour les hommes à l'exclusion d'un individu, et de 0,70854 à 0,71381 pour les femmes. Il n'y a pas de différence statistique entre les hommes et les enfants, par contre les différences sont importantes avec les femmes. La différence vient qu'un grand nombre de femmes ont une valeur supérieure à 0.71050. Cette valeur de 0.71050 permet de déterminer les individus non locaux. Elle a été déterminée par les valeurs d'isotopes du strontium de la faune locale: loirs et écureuils pour la faune sauvage et cochons, chèvres, moutons et bœufs pour la faune domestique. Ces valeurs plus élevées des isotopes du strontium se retrouvent dans les régions voisines: Nördlinger Ries, la forêt Bavaroise et les Alpes.

La détermination des valeurs des isotopes du strontium pour la seconde et la troisième molaire d'un même individu, permet de savoir s'il a bougé entre le début de l'enfance et la fin de l'adolescence. Pour 11 femmes sur 14, ces valeurs sont quasi identiques, impliquant que ces femmes sont arrivées dans la vallée de la Lech seulement à l'âge adulte (après 16 ans). Dans la figure ci-dessous, chaque individu est caractérisé par deux valeurs d'isotopes du strontium correspondant à deux dents différentes. Le trait pointillé horizontal correspond à la valeur limite pour les individus non locaux:
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Ainsi la femme OBKR26 est arrivée dans la vallée de la Lech durant son enfance. L'homme UNTA153 est probablement né dans la vallée de la Lech, puis a bougé durant son enfance avant de revenir dans la vallée de la Lech.

Les isotopes de l'oxygène dépendent en général de la température, l'altitude et la distance à la mer. Dans cette étude, ils varient de 14,3 à 18,2. Là non plus il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre, ni entre les hommes, les femmes et les enfants. Les valeurs locales pour la vallée de la Lech sont estimées entre 14,7 et 17,4 (traits pointillés verticaux dans la figure ci-dessus). Seuls sept individus ont des valeurs en dehors des estimations locales.

La forte proportion de femmes non locales ainsi que la forte diversité mitochondriale sont consistants avec une société patrilocale et une exogamie féminine. Ce résultat a été également obtenu dans d'autres sites Campaniformes en Bavière, Autriche, Hongrie, République Tchèque et dans les îles Britanniques, ainsi que dans des sites Cordés et de l'Âge du Bronze en Allemagne. Ce type de société devait être donc généralisé à l'échelle continentale, à cette époque.

Dans la vallée de la Lech, les valeurs des isotopes du strontium des femmes non locales peuvent être séparées en deux groupes: entre 0,7105 et 0,7110 d'un côté et entre 0,71233 et 0,71381 de l'autre, impliquant ainsi probablement deux régions différentes d'origine pour les femmes de la vallée de la Lech. Les femmes non locales ne sont pas visibles archéologiquement. Elles ont la même position et le même mobilier archéologique que les femmes locales. Leur arrivée à la fin de leur adolescence ou plus tard suggère une arrivée liée à leur mariage dans la vallée de la Lech.

jeudi 3 août 2017

Origine génétique des Minoens et des Mycéniens

Les précédentes études d'ADN ancien ont identifié les ancêtres des premiers fermiers Néolithiques d’Europe en Grèce et dans l'ouest de l'Anatolie. Cependant, l'histoire plus récente de ces régions jusqu'à l'Âge du Bronze est moins claire. Il y a des preuves génétiques limitées suggérant des migrations venues de l'Est (Iran et Caucase) atteignant l'Anatolie à partir d'au moins 3800 av. JC. et venues du Nord (Europe du Nord et Sibérie) atteignant l'Europe et contribuant à l'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) chez tous les Européens. Cependant l'impact de ces migrations dans la région de la mer Égée reste encore inconnu.

Durant l'Âge du Bronze, deux cultures archéologiques émergent dans la mer Égée. Les Minoens en Crète ont formé la première grande culture Européenne. Cependant leur alphabet Linéaire A n'a jamais été déchiffré obscurcissant ainsi l'origine de cette civilisation. La culture Mycénienne en Grèce continentale écrivait avec l'alphabet Linéaire B identifié comme une forme ancienne du Grec, qui est une langue Indo-Européenne. Les influence Crétoises en Grèce continentale, puis l'occupation de la Crète par les Mycéniens ont relié ces deux cultures archéologiques, cependant le degré d'affinité génétique entre ces deux populations reste inconnu.

Iosif Lazaridis et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic origins of the Minoans and Mycenaeans. Ils ont séquencé le génome de 19 anciens individus dont 10 Minoens de Crète (carrés et ronds verts ci-dessous) datés entre 2900 et 1700 av. JC., quatre Mycéniens de Grèce continentale (carrés bleus) datés entre 1700 et 1200 av. JC., un individu de l'ouest de la Crète (carré violet) daté de 1350 av. JC correspondant à la période d'occupation Mycénienne de l'île, un fermier Néolithique du sud du Péloponnèse (triangle orange) daté de 5400 av. JC, et trois individus d'Anatolie du sud-ouest (étoiles rouges) datés de l'Âge du Bronze entre 2800 et 1800 av. JC. et donc contemporains de la civilisation Minoenne:
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Ces anciens génomes ont été comparés à 332 autres anciens génomes préalablement publiés et 2614 génomes d'individus actuels. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie (points gris) forment deux lignes parallèles correspondant aux Européens à gauche et au Proche-Orientaux à droite. Les populations Grecques actuelles (cercles bleu clair, bleu foncé, roses) et de Chypre (cercles verts) forment un pont entre ces deux lignes parallèles :
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Les anciens Minoens et Mycéniens se situent entre les populations Grecques actuelles et les anciens fermiers Néolithiques d'Anatolie et de Grèce (triangles rouges et oranges). Les Anatoliens de l'Âge du Bronze se situent entre les anciens individus d'Anatolie et du Levant d'un côté et les anciens individus d'Arménie, d'Iran et du Caucase de l'autre.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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La figure ci-dessus montre que pour K=8 ou plus, les Minoens et les Mycéniens possèdent la composante rose qu'ils partagent avec les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouest, les individus du Néolithique d'Anatolie Centrale, un individu du Chalcolithique d'Anatolie du nord-ouest et les individus de la fin du Néolithique d'Anatolie de l'ouest de Kumtepe. Cette composante rose est maximale chez les anciens individus du Mésolithique et du Néolithique d'Iran et les chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette composante rose n'apparait pas chez les premiers fermiers d'Anatolie et d'Europe. Elle apparait en Europe uniquement à la fin du Néolithique et à l'Âge du Bronze, suite aux migrations issues des Steppes.

La statistique f4 montre de plus que les anciennes populations d'Iran, du Caucase et d'Europe de l'Est partagent plus d'allèles avec les Minoens et les Mycéniens qu'avec les anciens fermiers Néolithique de Grèce. Les Mycéniens diffèrent des Minoens car ils partagent moins d'allèles avec les anciens Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce et d'Europe.

La statistique f3 montre que les Mycéniens sont issus d'un mélange génétique entre une population d'anciens fermiers Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce ou d'Europe, et une ancienne population reliée à celle des Steppes. Ce n'est pas le cas pour les Minoens ou les anciens individus d'Anatolie de l'Âge du Bronze.

Une analyse avec les méthodes qpAdm/qpWave montre que tous les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie ou de la région Égéenne sont composés d'une ascendance fermiers Néolithique d'Anatolie (entre 62 et 86%) et d'une ascendance Orientale issue d'Iran ou du Caucase (entre 9 et 32%). Les études précédentes avaient proposé que cette ascendance Orientale avait été introduite en Europe par les pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze qui sont modélisés comme issus d'un mélange entre chasseurs-cueilleurs de l'Est et chasseurs-cueilleurs du Caucase. Les résultats de cette étude montrent cependant que cette composante est arrivée, au moins chez les Minoens par une autre voie sans aucune ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est. Les Minoens n'ont donc pas d'ascendance issue des Steppes contrairement aux Mycéniens. Cette composante Orientale a pu arriver chez les Minoens depuis l'Anatolie puisqu'elle est déjà présente en Anatolie Centrale au Néolithique.

Cette influence d'Iran et du Caucase dans l'Âge du Bronze de Grèce et d'Anatolie du Sud-Ouest se révèle également dans les haplogroupes du chromosome Y. En effet, quatre des cinq hommes de cette étude sont de l'haplogroupe J qui est inconnu auparavant en Grèce, mais est dominant en Iran et au Caucase au Mésolithique et au Néolithique:
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En conclusion, les Minoens peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie et une population issue de l'Est (Iran ou Caucase). Les Mycéniens possèdent en plus une composante issue du Nord (4 à 16%) alors que les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouet possèdent eux en plus une composante issue des fermiers du Levant (6%). La composante issue du Nord chez les Mycéniens peut venir d'une ancienne population Arménienne ou des populations des Steppes (13 à 18%). Les deux ascendances issues de l'Est et du Nord peuvent être arrivées en Grèce à n'importe quelle période située entre le quatrième et le second millénaire av. JC.

Les données de cette étude montrent d'autre part qu'il n'y a pas d'influence Égyptienne ou Phénicienne chez les Minoens et les Mycéniens contrairement à certaines théories avancées.

Cette étude montre également que les phénotypes des anciens Minoens et Mycéniens sont conformes avec les ancienne représentations retrouvées: ils ont les cheveux et les yeux foncés.

Les Grecs actuels sont situés à côtés des anciens Mycéniens dans l'analyse PCA. Ils possèdent moins d'allèles issus des fermiers Néolithiques que les populations de l'Âge du Bronze, suggérant des mélanges génétiques supplémentaires à une période plus récente, en provenance probablement du Proche-Orient. Cependant, les Grecs actuels descendent pour une grande part de leur génome, des anciens Mycéniens.

Deux questions restent en suspend à l'issue de cette étude:

  • Quand la composante Orientale est elle arrivée dans la région Égéenne ?
  • La composante issue du Nord chez les Mycéniens est elle arrivée progressivement de manière sporadique ou rapidement comme en Europe Centrale ?

Cette dernière question est liée à l'origine de la langue proto-Grecque.

vendredi 28 juillet 2017

ADN ancien durant la transition des métaux au Portugal

Les études précédentes d'ADN ancien en Europe ont montré que les deux innovations technologiques majeures dans la préhistoire: agriculture et métallurgie, ont été associées à de profonds changements de population. Ces résultats font écho aux sujets controversiaux en archéologie que sont les rôles respectifs des migrations et de l'acculturation des populations locales. Cependant ces résultats ne sont peut-être pas globaux en Europe car de nombreuses régions et périodes préhistoriques n'ont pas encore été examinées, notamment au sud-ouest de l'Europe.

Ainsi les sociétés Mésolithiques du Portugal semblent avoir persisté pendant au moins 500 ans après l'arrivée des premiers agriculteurs, et pourraient avoir joué un rôle dans l'émergence des premières traditions mégalithiques. De plus, durant la transition métallurgique, l'estuaire du Tage au Portugal était la source d'une innovation importante comme l'apparition du gobelet campaniforme de type maritime associé à des poignards en cuivre et à un équipement de l'archer dans les tombes de la première moitié du 3ème millénaire av. JC. Cette panoplie campaniforme s'est ensuite diffusée en Europe Occidentale et Centrale où elle a rencontré la culture Cordée dérivée des Steppes Pontiques. La question relative à l'impact des Steppes sur la péninsule Ibérique reste une question ouverte. Enfin, aujourd'hui la péninsule Ibérique a une diversité linguistique avec notamment la persistance de la langue Basque pré-IndoEuropéenne. De manière intéressante, cette population Basque montre aujourd'hui, une des plus haute fréquence de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b associé à la migration des pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze. Sa date d'arrivée en Ibérie reste inconnue.

Rui Martiniano et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The population genomics of archaeological transition in west Iberia: Investigation of ancient substructure using imputation and haplotype-based methods. Ils ont séquencé le génome de 14 individus Portugais datant entre le Néolithique Moyen et l'Âge du Bronze Moyen:
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Les auteurs ont comparé ces nouveaux génomes aux autres anciens génomes Européens préalablement publiés. Ils ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les chasseurs-cueilleurs sont représentés par des losanges, les fermiers du Néolithique par des triangles, et les individus des Âges des métaux par des cercles:
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Les chasseurs-cueilleurs se regroupent en quatre clusters: Western_HG1, Western_HG2, Scandinaves et Caucase. Les agriculteurs se regroupent en trois clusters. Le premier (triangles orange) inclue les individus d'Anatolie, de Grèce et deux individus LBK de Hongrie et d'Allemagne. Le second groupe (triangles bleu) inclue les individus du Néolithique Moyen de Hongrie et du Néolithique Ancien d'Espagne. Enfin le troisième groupe (triangles jaune) inclue les fermiers d'Irlande et de la péninsule Ibérique entre le Néolithique Moyen et le Chalcolithique.

Les individus de l'Âge des métaux en Russie forment le groupe Yamnaya_Afanasievo (cercles bleu et jaune), et le groupe Sintashta_Andronovo (cercles orange). Tous les individus de cette époque en Europe du Nord (cercles vert foncés) se regroupent ensemble entre les individus du Néolithique Moyen et ceux de la culture Yamanaya. Enfin les individus de l'Âge du Bronze du Portugal (cercles rose) se regroupent ensemble proche des individus du Néolithique Moyen.

Les études précédentes ont montré un accroissement de l’ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest durant le Néolithique. Ces résultats sont confirmés également avec les données de cette étude dans la péninsule Ibérique.

Enfin les échantillons de l'Âge du Bronze du Portugal montre un accroissement de l'ascendance des Steppes par rapport aux individus du Néolithique. Cependant cet accroissement est plus faible que celui observé chez les individus de l'Âge du Bronze d'Irlande.

Les études précédentes ont montré un important changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y entre la fin du Néolithique et le début de l'Âge du Bronze qui montre notamment une forte proportion de l'haplogroupe R1b. Cette évolution a été associée aux migrations du 3ème millénaire av. JC en provenance des Steppes et à l'introduction des langues IndoEuropéennes en Europe. De manière intéressante on observe le même changement des haplogroupes du chromosome Y au Portugal:
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Il reste à expliquer pourquoi la population Basque qui parle une langue non IndoEuropéenne possède une des plus hautes fréquences (87%) d'haplogroupe R1b en Europe.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le résultat est optimal pour une valeur du paramètre K=10:
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L'ascendance chasseur-cueilleur est représentée ci-dessus en rouge. On voit qu'elle s'accroit durant le Néolithique dans la péninsule Ibérique. La figure ci-dessus montre également la diffusion d'une ascendance chasseur-cueilleur du Caucase (en vert) durant l'Âge du Bronze en Europe. Cependant cette composante n'apparait pas au Portugal, ni en Hongrie, à l'Âge du Bronze. Néanmoins, cette composante apparait chez les Espagnols et dans une moindre mesure chez les Basques contemporains, suggérant ainsi un flux génétique dans la péninsule Ibérique après l'Âge du Bronze Moyen.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille des anciens individus Européens à partir de leur génome:
2017_Martiniano_Figure5.jpg

Ainsi la figure ci-dessus montre que les chasseurs-cueilleurs Européens étaient grands, et qu'il y a eu une forte diminution de la taille associée à l'arrivée des premiers agriculteurs. Durant le Néolithique, la taille des individus augmente progressivement en même temps que l'accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleurs. Cet accroissement augmente encore durant l'Âge du Bronze, influencé par l'arrivée des pasteurs des Steppes qui étaient grands également.

Les résultats de cette étude impliquent une migration à petite échelle en provenance des Steppes dans la péninsule Ibérique durant l'Âge des métaux. Cela contraste avec la migration massive en Europe Centrale, du Nord et du Nord-Ouest. Cependant le changement des fréquences des haplogroupes du chromosome Y confirme que cette migration a été menée principalement par des hommes. Cette migration dans la péninsule Ibérique peut correspondre à la diffusion du phénomène campaniforme, ou au passage entre l'Âge du Bronze Moyen et l'Âge du Bronze Final lorsque les sépultures individuelles deviennent fréquentes.

mardi 18 juillet 2017

Le génome de chasseurs-cueilleurs de Scandinavie révèle les routes de colonisation post-glaciaires et une adaptation aux hautes latitudes

Après le Dernier Maximum Glaciaire autour de 23.000 ans, la glace s'est peu à peu retirée de la Scandinavie laissant la place à de nouvelles régions habitables permettant aux plantes et aux animaux de recoloniser la région. Les données archéologiques montrent que l'homme arrive en Scandinavie autour de 11.700 ans à la fois dans le Nord et dans le Sud. Les glaciers occupent alors le centre de la péninsule, mais la côte Nord est libérée des glaces.

Les premières analyses d'ADN ancien sur des chasseurs-cueilleurs Scandinaves ont montré qu'ils étaient issus de deux populations Mésolithiques: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (WHG) originaires de l'Europe de l'Ouest, du Centre et du Sud et chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) originaires de l'Europe du Nord-Est.

Torsten Günther et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomics of Mesolithic Scandinavia reveal colonization routes and high-latitude adaptation. Ils ont séquencé le génome de sept chasseurs-cueilleurs Scandinaves datés entre 9500 et 6000 ans situés à Hummervikholmen au Sud-Ouest de la Norvège, à Steigen dans le Nord de la Norvège et dans les îles de la Baltique: Stora Karlsö et Gotland. Ces données ont été comparées avec les génomes des chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède et de Zvejnieki en Lettonie:
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Quatre des individus sont des hommes et trois sont des femmes. Tous les individus de l'Ouest et du Nord de la Scandinavie et un de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe mitochondrial U5a1, les autres individus de l'Est de la Scandinavie sont de l'haplogroupe U4. Les hommes sont tous de l'haplogroupe du chromosome Y: I2 commun en Europe avant le Néolithique:
2017_Gunther_Table1.jpg

La haute couverture du génome de l'individu SF12 a permis aux auteurs de découvrir de nouveaux SNPs. Ainsi 17% de ces SNPs ne sont pas connus chez les populations actuelles suggérant qu'une part importante de la variation du génome des Mésolithiques Scandinaves a été perdue aujourd'hui. La qualité de ce génome a également permis aux auteurs de reconstruire son visage en 3D:
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Dans la figure ci-dessus, la première ligne montre la face reconstruite à partir du génome, la seconde ligne ajoute une pigmentation de la peau typiquement Européenne, et la troisième ligne une pigmentation de la peau correspondant au génome de l'individu.

Les données ont été ensuite comparées avec les individus de Motala en Suède, 47 individus anciens d'Eurasie et 203 populations actuelles. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
2017_Gunther_FigureS6.1.jpg

Les résultats montrent que les chasseurs-cueilleurs Scandinaves sont issus d'un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest et des chasseurs-cueilleurs de l'Est.

Les auteurs ont ensuite investigué quatre routes de migration hypothétiques:

  • une migration WHG venant du Sud
  • une migration EHG venant de l'Est à travers la mer Baltique
  • une migration EHG venant de l'Est le long de la côte Nord Atlantique
  • une migration EHG venant de l'Est et du Sud de la mer Baltique

De manière intéressante les SHG du Nord et de l'Ouest montrent plus d'affinité génétique avec les EHG que les SHG de l'Est et du Centre. Ces résultats couplés avec les preuves archéologiques et les données isotopiques indiquent que le scénario de colonisation de la Scandinavie implique une première migration par des WHG venant du Sud, suivie par une seconde migration d'EHG venant du Nord-Est le long de la côte Atlantique:
2017_Gunther_FigureS11.1.jpg

Les auteurs ont ensuite déterminé la diversité génétique des populations WHG et SHG par des méthodes de mesure des longueurs des segments homozygotes et de déséquilibre de liaison. Ainsi la population SHG était équivalente en nombre à la population WHG.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'adaptation de la population SHG aux hautes latitudes. Notamment il y a le gène TMEM131 associé aux performances physiques qui pourrait être associé à l'adaptation au froid. Les auteurs ont également regardé les gènes liés à la pigmentation: SLC24A5 et SLC45A2 liés à la pigmentation de la peau et OCA2/HERC2 lié à la pigmentation des yeux. Ainsi les SHG montrent une combinaison unique en Europe au Mésolithique avec une peau claire et des yeux variés entre des couleurs bleu et marron clair. C'est très différents des WHG qui ont une peau foncée et des yeux bleus et des EHG qui ont la peau clair et des yeux marrons:
2017_Gunther_Figure3B.jpg

Ces valeurs ne sont pas seulement expliquées par un mélange génétique entre WHG et EHG, mais également par une adaptation aux hautes latitudes.

samedi 8 juillet 2017

ADN ancien d'un quatrième individu de Denisova

L'analyse génétique des restes d'hommes archaïques a permis de mieux connaître leur histoire et leurs mélanges génétiques entre eux ou avec les hommes modernes. Elle permet également d'associer un fossile à un groupe humain en dehors d'une identification morphologique ou contextuelle. Le meilleur exemple est celui de la phalange d'une jeune Dénisovienne découverte en 2008 dont l'ADN mitochondrial est situé en dehors de la variabilité des hommes modernes et de Neandertal et dont l'ADN nucléaire est plus proche de celui des hommes de Neandertal que des hommes modernes. La divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens a été estimé entre 190.000 et 470.000 ans.

Alors que les Néandertaliens habitaient l'Europe, les Dénisoviens découverts dans l'Altaï habitaient l'Asie. Les deux groupes ont interagit comme le montre l'analyse de leur génome. Les Dénisoviens ont également contribué au génome des hommes modernes dans les îles de l'Asie du Sud-Est et en Océanie. Ils ont également contribué à certains traits physiologiques des hommes modernes comme l'adaptation à l'altitude chez les Tibétains. Deux autres fossiles ont été identifiés comme appartenant à des Dénisoviens: il s'agit de deux molaires dont l'ADN a été séquencé en 2015.

Viviane Slon et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A fourth Denisovan individual. Ils présentent l'ADN mitochondrial et nucléaire du plus ancien fossile retrouvé dans la grotte de Denisova dans l'Altaï. Il s'agit d'une dent de lait qui appartenait à une Dénisovienne.

Cette molaire, nommée Denisova 2, a été découverte en 1984 dans la couche archéologique 22.1 de la galerie principale de la grotte de Denisova. Cette couche a été datée entre 128.000 and 227.000 ans par radiothermoluminescence:
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Les auteurs ont d'abord déterminé l'ADN mitochondrial de l'échantillon Denisova 2. Il appartient bien à un individu de Denisova:
2017_Slon_Figure1.jpg

Il possède 29 mutations de différence avec l'échantillon Denisova 8, 70 avec Denisova 4 et 72 avec Denisova 3. Le zoom ci-dessous permet de mieux distinguer les quatre séquences de Denisova:
2017_Slon_Figure2.jpg

On savait que Denisova 8 était plus ancien que Denisova 3 et 4. L'ADN mitochondrial de Denisova 2 est plus proche de celui de Denisova 8 que de celui de Denisova 3 et 4. De plus Denisova 2 apparait plus ancien que Denisova 8 puisque 20 mutations conduisent de l'ancêtre commun à Denisova 2 et 8, à Denisova 8, alors que seulement 9 mutations conduisent à Denisova 2. Avec un taux de mutation de 2.53 × 10−8 substitution par site et par an, les auteurs ont estimé que Denisova 2 est 77.000 ans plus vieux que Denisova 3 et 29.000 ans plus vieux que Denisova 8.

Les auteurs ont ensuite déterminé l'ADN nucléaire de l'échantillon Denisova 2. Ils ont ainsi trouvé que cette dent appartenait à une femme. Ils ont ensuite comparé les allèles de Denisova 2 avec les allèles dérivés spécifiques aux homme de Denisova. Ils correspondent à 49%, alors que la comparaison avec les allèles dérivés spécifiques aux hommes de Neandertal et aux hommes modernes est seulement respectivement de 6% et 5%. Ces résultats confirment que l'échantillon est bien celui d'une Denisovienne. Les comparaisons confirment également que Denisova 2 est plus proche de Denisova 8 et 4 que de Denisova 3, car il partage plus d'allèles dérivés avec eux.

Les auteurs ont également trouvé que Denisova 2 ne partageait pas 5,9% des allèles dérivés avec Denisova 3. Cette valeur permet d'estimer la diversité génétique dans la population Dénisovienne. Elle est comparable à celle de la population Néandertalienne et se situe proche de la borne inférieure de la diversité chez les hommes modernes. Cette valeur confirment donc que la population Dénisovienne est restée peu nombreuse pendant de longues années.

jeudi 6 juillet 2017

ADN mitochondrial ancien sur le site de la culture de Michelsberg à Gougenheim en Alsace

En Alsace, dans l'Est de la France, la culture Néolithique de la céramique linéaire donne naissance à plusieurs cultures distinctes au Néolithique Moyen: la culture de Hinkelstein (4790 à 4730 av. JC.), la culture de Grossgartach (4730 à 4620 av. JC.), la culture de Roessen (4620 à 4460 av. JC.) et les cultures de Bischheim et de Bruebach-Oberbergen à la fin du 5ème millénaire av. JC. Les cultures de Grossgartach et de Roessen ont fait l'objet d'une précédente étude d'ADN mitochondrial ancien sur le site d'Obernai. Les résultats avaient alors montré une continuité génétique depuis la culture de la céramique linéaire en Europe Centrale. Autour de 4400 av. JC., la culture de Michelsberg apparait entre le Centre de l'Allemagne et le bassin Parisien. Les données archéologiques privilégient une origine de cette culture dans le bassin Parisien. Un premier site de cette culture a déjà été étudié génétiquement: celui de Bruchsal-Aue en Allemagne de l'Ouest. Cependant son faible nombre d'échantillons ne permettait pas de conclure, bien que les fréquences des haplogroupes mitochondriaux se rapprochaient de celles des sites de l'Europe Centrale.

De manière intéressante, les changements archéologiques apportés par la culture de Michelsberg incluent la céramique mais également les pratiques funéraires dans des fosses circulaires. Ces fosses sont distinguées selon la position des squelettes suivant un schéma conventionnel où les sujets sont placés sur le côté, les membres supérieurs et inférieurs regroupés, et un schéma non conventionnel où les corps semblent avoir été jetés sans aucun ménagement dans la fosse. Les inhumations peuvent être individuelles ou multiples. Notamment une inhumation multiple peut contenir les deux schémas: conventionnel et non conventionnel. Ces différences de traitement posent la question du statut social de ces individus: relégation ou dépossession de certains individus, meurtres rituels ou sacrifices humains, ...

Le site de Gougenheim en Alsace est un site clef dans le débat sur l'origine de la culture de Michelsberg et sur la signification des positions mortuaires. La fouille de 2009 a permis de mettre au jour 30 fosses circulaires contenant 46 individus entre 4100 et 3500 av. JC. 13 squelettes sont dans une position conventionnelle et 27 dans une position non conventionnelle.

Alice Beau et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Multi-scale ancient DNA analyses confirm the western origin of Michelsberg farmers and document probable practices of human sacrifice. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 22 individus du site de Gougenheim: la région mitochondriale HVR1 a été séquencée, puis 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y ont été testés.

21 résultats mitochondriaux ont été obtenus dont 18 séquences HVR1. Cependant aucun résultat du chromosome Y n'a été obtenu:
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Les résultats obtenus sont très divers. Ils incluent les haplogroupes H, J, K, N1a, T, W, X et U5. Les résultats de Gougenheim ont été ensuite fusionnés avec ceux de Bruchsal-Aue, puis comparés avec des résultats préalablement obtenus en Europe entre 14500 et 2600 av. JC.:
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Dans la figure ci-dessus le code couleur correspondant à l'âge des échantillons est précisé dans la figure ci-dessous:
2017_Beau_Figure3c.jpg

Notamment les chasseurs-cueilleurs sont en gris.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les fréquences des différents haplogroupes:
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Les résultats montrent d'abord que la diversité mitochondriale de la culture de Michelsberg (en vert ci-dessus) correspond bien à la diversité des groupes du Néolithique en Europe. Cependant, la figure ci-dessus montre une certaine discontinuité génétique avec le site d'Obernai (RSG) des cultures précédentes en Alsace. En effet le site de Gougenheim se rapproche des échantillons de chasseurs-cueilleurs et du site Néolithique de Gurgy (MNF en rose ci-dessus) dans le bassin Parisien, alors que le site d'Obernai est proches des cultures d'Europe Centrale (LBK). Ainsi la résurgence de l'ascendance de chasseurs-cueilleurs semble se produire plus tôt en France qu'en Europe Centrale où celle-ci est évidente seulement à partir de la culture de Bernburg vers 3100 av. JC. Il est cependant probable que l'augmentation d'ascendance chasseur-cueilleur en Alsace viennent indirectement via les sites Néolithiques du bassin Parisien.

De manière intéressante, les deux groupes de Gougenheim en position conventionnelle et non conventionnelle présentent des fréquences d'haplogroupes différentes (voir figure B tout en haut). Notamment le groupe conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes H et X alors que le groupe non conventionnel montre de hautes fréquences des haplogroupes N1a, U5 et T. Ces résultats peuvent refléter des différences entre groupes voisins ou entre maîtres et esclaves, ce qui pourrait corroborer l'hypothèse des sacrifices humains à Gougenheim.

mercredi 5 juillet 2017

Une nouvelle séquence mitochondriale archaïque indique un ancien flux de gènes Africain chez les hommes de Neandertal

Ces dernières années, le nombre croissant de génomes complets et mitochondriaux d'hommes archaïques a modifié la compréhension des relations entre les différents groupes humains. L'ADN nucléaire a montré que les hommes de Neandertal et de Denisova se sont séparés après leur séparation d'avec l'homme moderne. Cependant, curieusement, l'ADN mitochondrial a montré que les hommes modernes et de Neandertal sont plus proches les uns des autres que des hommes de Denisova.

Le temps de séparation de ces hommes archaïques avec les hommes modernes est estimé entre 765.000 et 550.000 ans à partir de l'ADN nucléaire. Récemment l'analyse de l'ADN du chromosome Y d'un homme de Neandertal a montré que celui-ci s'est séparé de la lignée des hommes modernes il y a environ 630.000 ans. Cependant l'analyse de l'ADN mitochondrial indique que cette séparation a eu lieu seulement il y a environ 400.000 ans.

De plus l'analyse du génome d'un homme archaïque de Sima de los Huesos en Espagne vieux d'environ 430.000 ans confirme qu'il est proche de la lignée Néandertalienne, suggérant une date de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens supérieure à 430.000 ans. Cependant son ADN mitochondrial est plus proche de celui des Dénisoviens que des Néandertaliens.

L'explication de tous ces résultats indique que l'ADN mitochondrial des Néandertaliens était au départ proche de celui des Dénisoviens, mais a été ensuite remplacé par un lignage maternel proche de celui des ancêtres des hommes modernes. Par conséquent, un flux génétique issu d'une population ancestrale aux hommes modernes d'Afrique est entré dans la population des ancêtres des Néandertaliens, et a totalement remplacé la lignée maternelle des hommes de Neandertal. Cet événement a eu lieu après la divergence des hommes de Neandertal et de Denisova. Cependant sa date exacte reste inconnue.

Cosimo Posth et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Il ont analysé la séquence mitochondriale d'un fémur humain trouvé dans la grotte Hohlenstein–Stadel (HST) dans le Jura Souabe en Allemagne:
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Ce fémur a été trouvé dans une couche associée à des artéfacts du Paléolithique Moyen. La datation radiocarbone indique que cet os est d'âge supérieur à la date limite maximum mesurable par cette méthode. Les mesures isotopiques de l'azote et du carbone indiquent des valeurs nettement plus basses que celles obtenues pour les hommes de Neandertal récents d'Europe Centrale et de l'Ouest. Ces nouvelles valeurs correspondent donc à un environnement plus forestier et moins steppique et donc à une période plus chaude et donc plus ancienne que celle des derniers hommes de Neandertal.

Les résultats mitochondriaux ont été comparés avec ceux de 54 hommes modernes, 3 hommes de Denisova et 17 hommes de Neandertal. La nouvelle séquence correspond bien à celle d'un homme de Neandertal, bien qu'ayant divergé plus anciennement. Elle est indiquée par HST dans la figure ci-dessous:
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Dans le passé, la faible diversité des lignages mitochondriaux des hommes de Neandertal a montré que la population Néandertalienne était peu nombreuse. Cependant cette nouvelle séquence augmente cette diversité. La population Néandertalienne devait donc être plus nombreuse auparavant.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge moléculaire de la séquence de Hohlenstein–Stadel à partir d'une analyse Bayésienne à l'aide du logiciel BEAST, ainsi que celui de plusieurs séquences anciennes:
2017_Posth_Table1.jpg

Ainsi l'âge de séparation de HST avec les autres séquences Néandertaliennes est estimé à environ 270.000 ans, alors que l'âge de séparation de l'homme de Neandertal de l'Altaï est estimé à environ 160.000 ans. L'âge de HST est estimé à environ 124.000 ans et celui de l'homme de Neandertal de l'Altaï à environ 130.000 ans.

La probabilité de remplacement de la lignée maternelle dans la population Néandertalienne dépend du taux de mélange génétique et de la taille respective des deux populations. Cet événement a eu lieu il y a plus de 219.000 ans: borne inférieure de l'âge de séparation entre HST et les autre hommes de Neandertal, mais il y a moins de 468.000 ans: borne supérieure de la séparation de la lignée mitochondriale des hommes de Neandertal et de celle des hommes modernes, cependant plus probablement entre 410.000 et 270.000 ans:

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mardi 4 juillet 2017

ADN ancien autour de la transition Néolithique dans les gorges du Danube et en Anatolie au Néolithique

Les Balkans sont considérés comme la région d'Europe où les premiers contacts entre chasseurs-cueilleurs et fermiers Néolithiques ont eu lieu. Récemment cette région a été supposée comme l'un des corridors pour la diffusion du Néolithique entre la zone Égéenne et l'Europe Centrale. La première culture Néolithique des Balkans est celle de Starcevo. Elle est nommée Körös en Hongrie et Cris en Roumanie. Elle apparait entre 6200 et 6000 av. JC. Localement cette culture est suivie par celle de Vinca, mais dans la vallée du Danube elle donne le jour à la culture de la céramique linéaire (LBK) vers 5600 av. JC.

Zuzana Hofmanova a soutenu sa thèse en 2016 au laboratoire de paléogénétique de Mainz en Allemagne: Palaeogenomic and biostatistical analysis of ancient DNA data from Mesolithic and Neolithic skeletal remains. Elle a étudié le génome complet de squelettes dans les Balkans autour de la transition Néolithique et dans la région supposée comme source de la migration Néolithique, dans l'ouest de l'Anatolie:
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Ainsi, le génome complet de cinq individus et le génome nucléaire de certaines régions seulement pour vingt autres individus ont été analysés: soit en tout douze squelettes Néolithiques de l'ouest de l'Anatolie datés entre 6700 et 6200 av. JC., et treize squelettes issus des sites de Lepenski Vir et de Vlasa le long des gorges du Danube. Enfin elle a analysé la séquence mitochondriale de 86 échantillons répartis sur les différents sites. Ces différents squelettes ont préalablement subi des études radiocarbone pour la datation et isotopiques pour l'analyse de leur diète et de leur lieu d'origine.

Le sexe a été déterminé génétiquement pour 61 individus. Dans la figure ci-dessous les hommes sont à droite et les femmes à gauche. Ils ne correspondent pas toujours à leur identification anthropologique:
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La table ci-dessous donne les résultats mitochondriaux pour les squelettes du Mésolithique uniquement. Ainsi, à cette période, l'haplogroupe U5 est très commun :
2016_Hofmanova_Table11.jpg

De manière intéressante, l'haplogroupe K1f, jusqu'ici détecté uniquement chez Ötzi, l'homme des glaces, se retrouve également chez deux chasseurs-cueilleurs de Vlasa. De plus, l'haplogroupe K1c a également été détecté chez deux chasseurs-cueilleurs de Grèce. Ces résultats suggèrent une connexion entre les individus du Mésolithique dans les Balkans et dans la zone Égéenne. L'haplogroupe H a également été détecté parmi ces individus. Cependant il faut préciser que ces squelettes n'ont pas été directement datés et il y a notamment des débats au sujet de la périodisation du site de Ostrovul Corbului.

17 individus de Lepenski Vir ont été identifiés comme faisant partie de la transition Néolithique. Leurs résultats mitochondriaux sont les suivants:
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Les résultats montrent un mélange de lignages chasseurs-cueilleurs (U5) et fermiers (K1, T2e, N1a et J2b).

Les individus du Néolithique de la région des Balkans montrent des haplogroupes variés typiques des premiers fermiers Européens:
2016_Hofmanova_Table13.jpg

Enfin les individus du Néolithique d'Anatolie de l'ouest montrent des haplogroupes typiques du Néolithique Européens quoique trois individus appartiennent aux haplogroupes U3 et U8: 2016_Hofmanova_Table14.jpg

Les individus de phase plus tardive du Néolithique dans les Balkans ont les haplogroupes suivants:
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Ils sont typiques des populations Néolithiques d'Europe et d'Anatolie.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse multi-échelles:
2016_Hofmanova_Figure9.jpg

Les chasseurs-cueilleurs (points verts) se situent dans le bas de la figure. Les chasseurs-cueilleurs de Vlasac se regroupent avec les groupes Mésolithiques d'Europe de l'Ouest (Late Glacial et Holocene) en bas à droite de la figure. Les individus de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Trans_Dan) sont dans une position intermédiaire entre les individus du Mésolithique et les groupes Néolithiques. Les individus Néolithiques du Danube (Neo_Dan) se regroupent avec les autres groupes du Néolithique (points violets). Ces résultats suggèrent une augmentation du nombre de migrants dans les gorges du Danube au cours du temps. Les individus de la culture de Vinca sont les plus proches des fermiers Néolithiques d'Anatolie, mais aussi des fermiers de la culture LBK. Ces résultats confirment les mouvements de populations lors de la diffusion Néolithique vers l'Europe Centrale.

Parmi les 25 résultats d'ADN nucléaire, 5 ont été obtenus par séquençage du génome complet et 20 par capture nucléaire sur seulement certaines régions du génome. Les cinq séquences complètes appartiennent à deux individus Mésolithiques des gorges du Danube (Lepe51 et Vlasa37), un individu de la transition Néolithique de Lepenski Vir (Lepe45) et deux individus du Néolithique d'Anatolie (Bar31 et Bar8). L'auteur a réalisé une analyse avec la statistique f3 pour déterminer l'affinité génétique de ces individus avec les populations actuelles d'Europe. Sans surprise cette affinité avec les Mésolithiques du Danube est maximale pour les Européens du Nord (Baltes et Scandinaves), suivis par les Européens de l'Est (Bélarusses et Ukrainiens). Comparés avec les anciens individus d'Europe, les trois Mésolithiques du Danube sont plus proches génétiquement des chasseur-cueilleurs de l'Ouest (Loschbour, La Brana, Bichon) ou de Hongrie (KO1), suivis par les chasseurs-cueilleurs de Scandinavie, puis les chasseurs-cueilleurs de l'Est. La statistique D montre que les fermiers d'Anatolie et de Grèce sont similaires génétiquement. Ils représentent la population d'origine des premiers fermiers Néolithiques des Balkans, puis d'Europe Centrale et de la péninsule Ibérique.

La période de transition à Lepenski Vir montre un mélange d'individus: certains sont proches des chasseurs-cueilleurs et d'autres proches des fermiers d'Anatolie. Le nombre de fermiers augmente dans les gorges du Danube au début du Néolithique. De plus la statistique D montre une résurgence de l'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest au Néolithique Moyen et Final. Cependant cette résurgence n'est pas visible dans la zone de la mer Egée (entre Anatolie et Grèce). On voit par contre une augmentation de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase en Anatolie au Chalcolithique.

L'auteur a ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Celle-ci est optimale pour K=2. Les résultats ci-dessous montrent que les fermiers Anatoliens sont des bons représentants de l'ascendance fermier du Néolithique (en orange ci-dessous), bien que de nombreux autres individus du Néolithique Européen possèdent 100% également de cette ascendance. Les individus de Vlasa montrent 100% d'ascendance chasseur-cueilleur (en bleu) alors que les individus de Lepenski Vir sont partagés entre 100% d'ascendance chasseur-cueilleur et 100% d'ascendance fermier et un individu mélangé (Lepe46):
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A noter qu'un fermier d'Anatolie (Akt16) possède un peu d'ascendance chasseur-cueilleur. La figure ci-dessus montre également un accroissement de l'ascendance chasseur-cueilleur chez les individus du Néolithique Moyen en Espagne.

L'auteur a également pu analyser les haplogroupes du chromosome Y de quelques individus. Ainsi parmi les fermiers Anatoliens on a un haplogroupe G2a2b, un haplogroupe I2 et un haplogroupe E1b:
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Parmi les individus de Lepenski Vir, Lepe18, Lepe39 et Lepe45 font partie de la transition Néolithique, alors que Lepe52 est un fermier Néolithique:
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Ils appartiennent aux haplogroupes G2a pour le fermier Néolithique et I2 et C2 pour les autres.

Enfin tous les individus de Vlasa sont des chasseurs-cueilleurs du Mésolithique. Ils appartiennent aux haplogroupes R1b-V88, R1 et I2:
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vendredi 30 juin 2017

Huit millénaires de continuité génétique mitochondriale dans le Sud Caucase

Le sud du Caucase, situé entre la mer Noire et la mer Caspienne, relie géographiquement l'Europe avec le Proche-Orient et a servi de carrefour migratoire pendant des millénaires. Malgré de nombreux gisements archéologiques montrant des changements culturels, les événements démographiques qui ont façonné les populations de cette région ne sont pas connus.

Ashot Margarya et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Eight Millennia of Matrilineal Genetic Continuity in the South Caucasus. Ils ont analysé le mitogénome de 52 anciens squelettes d'Arménie dont 44 nouveaux, s'étalant entre le Néolithique il y a 7800 ans et l'époque Médiévale il y a seulement 300 ans, bien que la majorité appartiennent à l'Âge du Bronze entre 4000 et 3000 ans. Ces anciens mitogénomes ont été comparés avec 206 séquences mitochondriales appartenant à trois populations actuelles d'Arménie: Ararat, Artsakh et Erzurum:
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Les fréquences des différents haplogroupes mitochondriaux sont les suivantes:
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Il est ainsi clair que les Arméniens actuels et les anciens individus d'Arménie montrent beaucoup de similarité. Les trois individus du Néolithique appartiennent aux haplogroupes H et I associés à la diffusion du Néolithique en Europe à partir du Proche Orient. Cependant, bien que I apparaisse en Europe seulement à la fin du Néolithique, il est présent en Arménie il y a 7800 ans. Ainsi le sud du Caucase pourrait représenter le lieu géographique d'origine de cet haplogroupe.

Une analyse en correspondances montre que les anciens Arméniens se regroupent avec les populations actuelles d'Europe, du Caucase et d'Arménie. Il n'y a aucun haplogroupe Est Asiatique (A, C, D, F, G et M) parmi les échantillons anciens d'Arménie, et un seul individu actuel d'Arménie appartient à l'haplogroupe D. Ainsi les migrations préhistoriques et historiques attestées d'Asie Centrale vers le sud du Caucase n'ont eu aucun impact sur les lignages maternels d'Arménie. Les facteurs géographiques et culturels ont empêché tout mélange génétique entre Turcs et Arméniens.

Les auteurs ont ensuite construit un graphique à partir d'une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique entre populations. Là encore les anciens Arméniens se regroupent avec les populations Arméniennes actuelles:
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Une analyse Bayesian skyline plot (BSP) révèle quatre événements démographiques successifs:
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Il y a notamment une diminution sensible de la population effective maternelle il y a environ 25.000 pendant le Dernier Maximum Glaciaire, suivie par une rapide augmentation de la population. Il y a une autre diminution de la population il y a environ 5000 ans. Cet événement correspond à la formation des sociétés complexes de l'Âge du Bronze dans la région. Il a notamment été montré dans des études préalables, que des maladies comme la peste se sont répandues en Eurasie à cette période.

Enfin les auteurs ont testé cinq scénarios démographiques. Le scénario de continuité génétique mitochondriale en Arménie est le plus probable, depuis au moins le début du Néolithique.

mercredi 7 juin 2017

Génomes anciens en Afrique du Sud

Les données archéologiques, fossiles et génétiques placent les premières traces de l'homme moderne en Afrique Sub-saharienne. L'Afrique de l'Est possède les plus anciens fossiles humains modernes datés d'environ 190.000 ans en Éthiopie. Le genre Homo occupe l'Afrique du Sud depuis environ 2 millions d'années. Il y a une phase de transition majeure entre 600.000 et 200.000 ans avec le passage du Paléolithique Inférieur au Paléolithique Moyen. D'après les données génétiques, les populations Khoe-San d'Afrique du Sud portent les lignages les plus anciens avec une période de divergence remontant entre 160.000 et 100.000 ans avec les autres populations.

Carina Schlebusch et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes from southern Africa pushes modern human divergence beyond 260,000 years ago. Ils ont séquencé le génome de sept anciens individus du KwaZulu-Natal en Afrique du Sud. Il y a trois chasseurs-cueilleurs situés à Ballito Bay et Doonside et datés d'environ 2000 ans et quatre fermiers de l'Âge du Fer situés à Champagne Castle, Eland Cave, Mfongosi et Newcastle, et datés entre 500 et 300 ans. Ces individus ont été comparés à des individus actuels d'Afrique du Sud, d'Afrique et du monde:
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Deux des trois chasseurs-cueilleurs sont des hommes, les quatre fermiers sont des femmes. Les trois chasseurs-cueilleurs et un fermier sont de l'haplogroupe mitochondrial L0d commun dans les populations actuelles Khoe-San. Les trois autres fermiers sont de l'haplogroupe mitochondrial L3e commun chez les groupes Bantous. Les deux hommes chasseurs-cueilleurs sont de l'haplogroupe du chromosome Y A1b1b2 commun dans les populations Khoe-San:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les anciens chasseurs-cueilleurs se situent à une extrémité de la figure ci-dessous (en haut à droite). Les Khoe-San actuels sont déplacés vers les autres Africains ou non Africains indiquant ainsi un mélange génétique avec des Africains de l'Est ou des Eurasiens:
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et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE (les anciens individus d'Afrique du Sud sont situés à droite du graphique):
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Ces résultats montrent que les trois chasseurs-cueilleurs sont liés génétiquement aux groupes actuels Khoe-San du Sud comme les Karretjie et les San du lac Chrissie. Les quatre fermiers se regroupent avec les populations d'origine d'Afrique de l'Ouest, notamment les populations du sud-est d'Afrique du Sud parlant Bantou. Ces résultats sont compatibles avec les données archéologiques qui montrent l'arrivée de migrants il y a environ 1700 ans en Afrique du Sud.

Les auteurs ont testé plusieurs modèles de mélange génétique dans les groupes Khoe-San actuel. Le plus probable indique un mélange entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et une population préalablement mélangée entre des Africains de l'Est et des Eurasiens, comparable à la population Amhara d’Éthiopie. Ainsi les Ju|’hoansi ont reçu entre 9 et 14% de cette population, et tous les groupes actuels Khoe-San ont reçu entre 9 et 22% de cette population. Ce mélange génétique est daté entre 1500 et 1300 ans. Ce scénario est consistant avec un modèle impliquant l'arrivée de pasteurs issus du Nord-Est.

Les auteurs ont ensuite estimé le temps de divergence entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et les autres populations. Ils ont obtenu une valeur comprise entre 265.000 et 300.000 ans:
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Ce temps de divergence est à mi chemin du temps de divergence entre Néandertaliens et Dénisoviens, et entre 2,5 et 3,5 fois plus ancien que la sortie d'Afrique de l'homme moderne. Il est également intéressant de noter que ce temps de divergence est proche de la divergence de la clade A00 avec le reste de l'arbre du chromosome Y.

Les données de cette étude contribuent à mieux comprendre deux événements démographiques récents mis en évidence par l'archéologie en Afrique du Sud: la migration de pasteurs venus d'Afrique de l'Est il y a un peu plus de 1500 ans, et la migration de fermiers Bantous issus d'Afrique de l'Ouest. Le temps de divergence estimé supérieur à 260.000 ans est compatible avec le début du Paléolithique Moyen en Afrique Sub-saharienne. Notamment à Florisbad, dans le centre de l'Afrique du Sud, des artefacts et des restes humains (dont un crâne présentant des caractères archaïques et modernes) datent d'environ 259.000 ans. Des restes humains ont été découverts également à Hoedjiespunt, en Afrique du Sud et sont datés entre 300.000 et 200.000 ans. Ils ont été attribués à Homo heidelbergensis. Ces éléments démontrent la présence humaine en Afrique du Sud à une époque proche du temps de divergence entre les anciens chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud et les autres populations.

jeudi 1 juin 2017

Les génomes d'anciennes momies Égyptiennes suggèrent une augmentation de l'ascendance Sub-saharienne après la période Romaine

La localisation stratégique de l’Égypte au carrefour de l'Afrique, de l'Asie et de l'Europe, lui a permis d'avoir de nombreuses interactions avec ces différentes régions, allant du commerce international aux invasions étrangères. Notamment, à partir du premier millénaire av. JC., l’Égypte a subi la domination des Libanais, Assyriens, Koushites, Perses, Grecs, Romains, Arabes, Turcs et Britanniques. Ces mouvements de populations, de produits et d'idées à travers l’Égypte a donné lieu à de nombreux échanges culturels et génétiques.

Jusqu'à maintenant, l'histoire de la population Égyptienne a été basée principalement sur la littérature, les ressources archéologiques et l'analyse génétique de la population actuelle. L'analyse d'ADN ancien est cruciale pour comprendre l'histoire de cette population.

Verena Schuenemann et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. Ils ont séquencé le génome de 151 momies issues de la communauté de Abusir el-Meleq en Moyenne Égypte, datées entre 1388 av. JC et 426 ap. JC., et conservées au musées de Tübingen et Berlin en Allemagne:
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Ces individus se regroupent donc selon trois périodes distinctes: Pré-Ptolémaïque (Nouvel Empire, Troisième période intermédiaire et Période tardive), Ptolémaïque et Romaine. Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 90 individus et sur le génome complet pour trois individus seulement: deux d'entre eux sont de l'époque Pré-Ptolémaïque et le troisième de l'époque Ptolémaïque.

Les 90 résultats mitochondriaux appartiennent aux époques Pré-Ptolémaïque (44), Ptolémaïque (27) et Romaine (19). Les résultats ont été comparés avec ceux de la population actuelle d’Égypte et celle d’Éthiopie:
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Ainsi la figure ci-dessus montre un fort accroissement des fréquences des haplogroupes Sub-sahariens (en rouge et orange) dans la population actuelle d’Égypte (jusqu'à 20%).

Les auteurs ont ensuite fait une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des haplogroupes mitochondriaux:
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Les trois groupes anciens d’Égypte (en bleu ci-dessus) se regroupent entre eux supportant une certaine continuité génétique pendant 1300 ans. Ces anciens individus montrent une certaine affinité génétique avec les populations du proche-Orient et du Levant. De plus les haplogroupes du chromosome Y des trois individus dont le génome a été séquencé complètement sont: J (pour deux) fréquent au Moyen-Orient, et E1b fréquent en Afrique du Nord.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur les trois génomes complets d'anciens Égyptiens comparés avec des populations contemporaines et des individus anciens:

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Ainsi les anciens Égyptiens (disques noirs) ne se regroupent pas avec les Égyptiens actuels (losanges noirs), mais se rapprochent des populations actuelles du Proche-Orient (en jaune). Les Égyptiens actuels sont eux déplacés vers les populations Sub-sahariennes (en bleu).

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE supporte ces résultats:
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Les Égyptiens actuels possèdent une ascendance Sub-saharienne (en rouge) absente chez les anciens Égyptiens. Ces derniers ont une composante Natoufienne (en marron) plus importante.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 pour évaluer l'affinité génétique avec les anciens Égyptiens et les Égyptiens actuels. Dans la figure ci-dessous, en haut est représenté l'affinité génétique avec les anciens Égyptiens. Elle est maximale pour les individus du Néolithique et de l'Âge du Bronze du Levant, les individus du Néolithique d'Anatolie et les Européens actuels:
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L'affinité génétique avec les Égyptiens contemporains est représentée en bas. Elle est maximale pour les populations Sub-sahariennes. Les Égyptiens actuels peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les anciens Égyptiens et une population Sub-saharienne. L'ascendance Africaine est estimée entre 6 et 15% chez les anciens Égyptiens et entre 14 et 21% chez les Égyptiens actuels. De plus le logiciel ADLER estime à environ 700 ans la date de ce mélange génétique.

Enfin, les auteurs ont déterminé certains caractères phénotypiques dans l'échantillon à relativement haute couverture et le moins contaminé. Cet individu a un allèle dérivé pour le gène SLC24A5, ce qui lui confère une peau relativement claire équivalente à celle des Néolithiques d'Anatolie. Il a également les yeux sombres et est intolérant au lactose.

lundi 29 mai 2017

Histoire génomique de la population Cananéenne de l'Âge du Bronze et de la population Libanaise actuelle

Le Proche-Orient est une région centrale dans la préhistoire et l'histoire de l'humanité, depuis la sortie d'Afrique de l'homme moderne, les expansions post-glaciaires et le Néolithique, jusqu'aux périodes historiques quand les anciens Égyptiens, Grecs, Phéniciens, Assyriens, Babyloniens, Perses et Romains ont laissé leurs impacts sur la région. Les Cananéens ont émergé il y a entre 4000 et 3000 ans durant l'Âge du Bronze au Levant. Ils habitaient une région bordée au Nord par l'Anatolie, à l'Est par la Mésopotamie et au Sud par l’Égypte. Ils avaient accès à la Méditerranée et à l'île de Chypre. Plus tard ils ont laissé la place aux Phéniciens qui ont colonisé la Méditerranée entre 3500 et 2300 ans. Peu de traces écrites nous sont restées des Cananéens et ainsi beaucoup d'incertitudes planent sur leurs origines. Certains archéologues pensent à une origine dans le golfe Persique alors que d'autres voient une origine locale. Beaucoup d'incertitudes planent également sur leur destin: ont ils disparus ou ont ils laissé leur traces génétiques dans les populations suivantes de la région.

Marc Haber et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Continuity and admixture in the last five millennia of Levantine history from ancient Canaanite and present-day Lebanese genome sequences. Ils ont séquencé le génome de cinq individus Cananéens de l'Âge du Bronze de la ville de Sidon, datés entre 3750 et 3650 ans:
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Les auteurs ont également séquencé le génome de 99 Libanais contemporains, qu'ils ont ajouté aux séquences (modernes et anciennes) préalablement publiées. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantillons modernes sont en gris et les échantillons anciens en couleur. Les cinq Cananéens sont représentés par des triangles roses:
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Le regroupement des Cananéens avec les populations Libanaises contemporaines suggèrent une continuité génétique dans la région depuis l'Âge du Bronze. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique que les Libanais sont la population actuelle la plus proche génétiquement des Cananéens. De plus, l'analyse des traits phénotypiques montre que les Cananéens avaient des couleurs de peau, cheveux et yeux comparables aux Libanais actuels. Par ailleurs, les cinq Cananéens se regroupent avec trois individus de l'Âge du Bronze de Jordanie (triangles verts dans la PCA ci-dessus), ce qui indique que les différentes populations des côtes ou à l'intérieur des terres partageaient une origine génétique et ethnique commune à cette époque. De plus la statistique f4 suggère que ces individus de l'Âge du Bronze peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre les Anciens Néolithiques du Levant et les individus du Chalcolithique d'Iran.

Les deux hommes Cananéens ont pour haplogroupe du chromosome Y: J1a2b et J2b: deux haplogroupes communs aujourd'hui au Proche-Orient. Cependant cet haplogroupe est absent dans la région avant l'Âge du Bronze (au Néolithique). Les haplogroupes mitochondriaux des cinq Cananéens sont N1a, HV1, K1a, R2 et H1:
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Les auteurs ont ensuite recherché la date d'arrivée de l'ascendance Iranienne au Proche-Orient à l'aide du logiciel ADLER. Les résultats donnent un mélange génétique daté autour de 5000 ans. Cette date correspond à la fondation de l'empire Akkadien fondé par Sargon.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les résultats confirment que les Cananéens sont issus d'un mélange génétique entre les Néolithiques du Levant (composante verte) et les anciens Iraniens (Néolithique et Chalcolithique) (composante rouge). Cependant les Libanais actuels présentent une troisième composante (en bleu) issue des Steppes qui est absente chez les Cananéens. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4. Ainsi les Libanais actuels sont composés de 93% de Cananéens et de 7% des individus de l'Âge du Bronze des Steppes. Ce mélange génétique est estimé à une date voisine de 3000 ans qui correspond au déclin de l'empire Égyptien et à l’avènement des Phéniciens, mais aussi des Assyriens, Perses et Macédoniens.

dimanche 28 mai 2017

Mélanges génétiques entre chasseurs-cueilleurs et fermiers en Roumanie

La transition Néolithique en Europe a impliqué de profonds changements culturels et technologiques. En Europe Occidentale et Centrale, ces changements sont arrivés rapidement avec la venue de fermiers en provenance d'Anatolie. Plus à l'est, dans la région Baltique, cette transition a été progressive avec peu ou pas d'apport génétique des fermiers Anatoliens.

Gloria Gonzalez-Fortes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleogenomic Evidence for Multi-generational Mixing between Neolithic Farmers and Mesolithic Hunter-Gatherers in the Lower Danube Basin. Ils ont étudié les interactions entre chasseurs-cueilleurs et fermiers en Roumanie dans le bassin du Danube. Pour cela ils ont séquencé le génome de quatre individus dont trois chasseurs-cueilleurs du Mésolithique datés entre 8800 et 8700 ans situés à Schela Cladovei et Ostrovul Corbului, et d'un individu de l'Énéolithique daté de 5300 ans situé à Gura Baciului. Les auteurs ont également séquencé le génome de deux chasseurs-cueilleurs Mésolithique d'Espagne situés à Chan do Lindeiro et à Los Canes.
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Les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie ont la peau, les cheveux et les yeux sombres, alors que l'individu de l'Énéolithique de Roumanie a la peau plus claire, les cheveux sombres et les yeux clairs. Les quatre individus ne sont pas tolérants au lactose (gène MCM):
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Un chasseur-cueilleur de Roumanie appartient à l'haplogroupe mitochondrial U5b fréquent en Europe Occidentale, alors qu'un autre appartient à l'haplogroupe U5a fréquent en Scandinavie et dans la région Baltique. Les deux autres individus de Roumanie appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial K1, commun chez les premiers fermiers d'Anatolie et d'Europe. Les trois hommes du Mésolithique de Roumanie appartiennent également à l'haplogroupe du chromosome Y: R1 et R1b-M343, fréquent chez les Européens Occidentaux contemporains:
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A noter cependant que les Mésolithiques de Roumanie sont négatifs pour la mutation M269, alors que les Européens Occidentaux contemporains sont quasiment tous positifs pour cette mutation.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer leurs génomes à celui d'autres échantillons anciens et contemporains:
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Les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie se regroupent avec les autres individus du Mésolithique Européen, dont notamment les deux nouveaux génomes Ibériques. Ils sont également proches des individus contemporains d'Europe du Nord. A l'inverse, l'individu de l'Énéolithique de Roumanie se situe entre les chasseurs-cueilleurs Européens et les fermiers du Néolithique Européen. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie (SC1_Meso, SC2_Meso et OC1_Meso) sont constitués d'une seule ascendance (en bleu) correspondant aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, alors que l'individu de l'Énéolithique de Roumanie (GB1_Eneo) est constitué d'un mélange entre deux composantes chasseur-cueilleur (en bleu) et fermier Néolithique (en orange). De manière intéressante, cet individu a une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur contrairement aux individus du Néolithique Moyen Européen. Également, contrairement aux individus de l'Âge du Bronze Européen, cet individu de l'Énéolithique de Roumanie ne possède pas la composante (en vert) issue des Steppes.

Les auteurs ont également mesuré les taux isotopiques de leurs échantillons. Ainsi, les trois chasseurs-cueilleurs de Roumanie avaient une diète basée sur une forte consommation de poissons d'eau douce, alors que l'individu de l'Énéolithique de Roumanie montre une diète basée sur un mélange entre poissons d'eau douce et produits terrestres.

De manière intéressante cette étude confirme le fait que la propagation du Néolithique dans le Nord-Est et l'Est de l'Europe est plus compliquée qu'un simple remplacement de populations. De nombreux échanges culturels ont eu lieu peut-être dû au fait que les conditions environnementales de ces régions n'étaient pas propice aux développement de l'agriculture, ou que la densité de chasseurs-cueilleurs était plus élevée dans ces régions.

dimanche 14 mai 2017

Présence des haplogroupes mitochondriaux U et C dans les cultures des kourganes des Steppes Pontiques

Les rives Nord des mers Noire et Caspienne ont joué un rôle important dans l'histoire de l'Eurasie. Durant le début des Âges des métaux, sa région occidentale a servi de frontière entre les cultures sédentaires de Cucuteni-Trypillia et Gumelniţa d'un côté et les nombreuses tribus pastorales des Steppes de l'autre. Cette région est également un candidat sérieux pour avoir abritées les populations Proto-Indo-Européennes. Les pasteurs de la culture de Srednij Stog entre 4750 et 4200 av. JC.sont les fondateurs probables de la culture des kourganes au début de l'Enéolithique. Au début de l'Âge du Bronze, la culture Yamnaya a étendu la répartition géographique des kourganes à l'ensemble de la région des Steppes Pontiques Nord entre 3200 et 2200 av. JC. Ces mêmes kourganes ont également été utilisés par les cultures suivantes des Catacombes (2700 à 2000 av. JC.) et de Babino (2250 à 1750 av. JC.). Beaucoup d'archéologues considèrent que l'origine des cultures des kourganes est locale avec des influences venues de l'Est et de l'Ouest.

En 2004, des fouilles de sauvetage ont eu lieu sur le tracé d'une future autoroute entre Kiev et Odessa. Une série de kourganes datés entre l'Enéolithique et l'Âge du fer ont été étudiés:
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Ils sont situés sur les sites de Dubinovo (D), Liubasha (L), Katarzhyno (K) et Revova (R) indiqués sur la figure ci-dessus. Le kourgane K1 à Katarzhyno, est un des plus hauts kourganes de la région avec une hauteur de 6,45 m. Quatre des cinq kourganes étudiés sont érigés sur d'anciennes structures Enéolithiques. La tombe Enéolithique de Revova est la plus ancienne de la région.

Alexey Nikitin et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Subdivisions of haplogroups U and C encompass mitochondrial DNA lineages of Eneolithic–Early Bronze Age Kurgan populations of western North Pontic steppe. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 16 individus enterrés dans les cinq kourganes ci-dessus, datés entre l'Enéolithique et la culture de Babino. Les auteurs ont séquencé la région HVR1 ainsi que deux SNPs de la région codante pour identifier les haplogroupes H et U. Sur les 16 échantillons, 14 ont donné des résultats sur la région HVR1. Cependant un de ces 14 résultats est probablement contaminé:
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Les échantillons D1.11 et R3.16 ont été testés à l'allèle G à la position 12308 de la région codante, caractéristique de l'haplogroupe U. Cependant le séquençage de la région HVR1 a échoué et n'a donc pas permis de déterminer la sous-clade de U. L'échantillon K1.10 a été testé à l'allèle T à la position 7028 de la région codante, montrant que cet individu n'appartient pas à l'haplogroupe H. Cependant le test à la position 12308 n'a pas donné de résultat, échouant ainsi à savoir si cet individu appartient à l'haplogroupe U. De même le séquençage de la région HVR1 a échoué pour cet échantillon. Les individus L8 et L15 partagent le motif caractéristique de l'haplogroupe C4a2. L'échantillon L11 est le seul de la culture Babino à avoir donné des résultats. Il appartient à l'haplogroupe HV1. L'échantillon R3.19a appartient à l'haplogroupe U4. Tous les autres échantillons sont de l'haplogroupe U5.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales en comparant ces anciens individus avec d'autres anciens individus de différentes régions d'Eurasie. Pour les besoins de cette analyse, les individus de la culture Yamnaya ont été divisé en trois groupes: région Pontique de l'Ouest (YAW), région Pontique de l'Est (YAE) et région de l'Oural (YAU). De même les individus de la culture des Catacombes ont été divisés en deux groupes: Catacombes Ancien (CAE) et Catacombes Ingul (CAI):
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La figure ci-dessus montre que les individus de l'Enéolithique des Steppes (ENE), les individus Yamnaya de l'ouest de la région Pontique et les individus des Catacombes Ancien et Ingul se regroupent entre eux, mais aussi avec les populations Epipaléolithiques d'Europe (EPP), Mésolithiques d'Europe du Nord et Centrale (MNE et MCE), les individus de la culture de la céramique perforée (PWC) et les individus de Blätterhöhle (BFGF).

Enfin l'analyse des distances génétiques montrent qu'il y a peu de différences entre les différents groupes de la région Pontique entre l'Enéolithique et le Bronze Ancien.

Tous ces résultats pointent vers une continuité génétique dans les Steppes Pontiques entre l'Enéolithique et le Bronze Ancien, tout au moins du côté maternel. Cependant un motif spécifique d'origine Est Asiatique apparait dans la culture Yamnaya (haplogroupe C). Pourtant dans une étude précédente, un individu plus ancien de la culture Dnieper–Donets (5323 à 4941 av. JC.) a été identifié également de l'haplogroupe C4a2. Les deux individus Yamnaya de cette étude pourraient donc être des descendants de cet individu. Cette hypothèse est confortée par les analyses anthropologiques. Ces dernières relient également ces cultures des Steppes avec le Mésolithique d'Europe du Nord. Une étude précédente d'ADN mitochondrial a montré également la présence de l'haplogroupe C dans le Mésolithique du Nord de la Russie à Uznyi Oleno Ostrov en Carélie. Enfin l'haplogroupe U5 est très largement diffusé en Europe depuis le Mésolithique. Dans une moindre mesure, l'haplogroupe U4 est également présent en Europe au Mésolithique.

vendredi 12 mai 2017

L'histoire génomique de l'Europe du Sud-Est

Le Sud-Est de l'Europe représente la tête de pont pour la diffusion du Néolithique en Europe à partir du Proche-Orient, durant le 7ème millénaire av. JC. L'agriculture se répand ensuite en Europe en suivant deux voies: le long du Danube et le long de la côte Nord Méditerranéenne. Elle atteint la péninsule Ibérique et l'Europe Centrale vers 5600 av. JC. Les premières études d'ADN ancien ont montré que la diffusion de l'agriculture en Europe s'est accompagné d'un important mouvement de populations issues du Nord-Ouest de l'Anatolie. Cependant peu d'échantillons du Sud-Est de l'Europe ont été analysés.

Iain Mathieson et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genomic History of Southeastern Europe. Ils ont analysé le génome de 204 squelettes de la péninsule Balkanique, du bassin des Carpates, de la Steppe Pontique et des régions voisines entre 12.000 et 1000 av. JC.:
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Les auteurs ont effectué une Analyse en Composantes Principales:
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et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Ces résultats permettent d'avoir une vue d'ensemble de ces populations et de regrouper les échantillons qui présentent des affinités génétiques.

Ainsi les chasseurs-cueilleurs d'Europe Centrale ont à la fois une ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest et une ascendance chasseur-cueilleur de l'Est. Un gradient est nettement visible sur la PCA ci-dessus. Les auteurs ont regardé si ce gradient était lié à leur position géographique:
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Dans la figure ci-dessus, il y a trois régions qui comprennent trois camemberts: la Baltique (Lettonie), l'Ukraine et Samara. Chacun de ces trois camemberts représente une période chronologique: Mésolithique, Néolithique et Pasteurs des Steppes. Dans chacune de ces régions, on peut ainsi noter l'apparition de l'ascendance chasseur-cueilleur du Caucase (en vert) après les migrations Yamnaya. Dans la région Baltique, on note l'augmentation de proportion de chasseur-cueilleur de l'Est (en rouge) au Néolithique, alors qu'en Ukraine, on note l'effet inverse: augmentation de proportion de chasseur-cueilleur de l'Ouest (en bleu) au Néolithique. La couleur du fond du schéma représente le taux de migration: élevé en bleu et faible en rouge.

Cette étude apporte 31 nouveaux échantillons chasseur-cueilleur d'Ukraine dont cinq de la période Mésolithique et le reste de la période Néolithique notamment dans la région de Dereivka (5500 à 4800 av. JC.). Ces individus sont regroupés sous le label: Ukraine_Mesolithic et Ukraine_Neolithic dans la PCA et l'analyse ADMIXTURE ci-dessus. Leur proportion d'EHG les situe entre les chasseurs-cueilleurs EHG (Mésolithiques de Carélie et de Samara) et les chasseurs-cueilleurs Scandinaves. Le passage de la période Mésolithique à la période Néolithique en Ukraine se traduit donc par une augmentation de l'ascendance WHG et une diminution de l'ascendance ANE reliée au garçon de Mal'ta vieux de 24.000 ans. Ces individus possèdent les haplogroupes du chromosome Y suivants: R1 (25%), R1b (44%), R1a (6%) et I2a (25%). A noter, qu'un individu Mésolithique d'Ukraine est R1b-V88 (actuellement fréquent en Afrique) . Il est daté entre 7446 et 7058 av. JC. C'est actuellement le plus vieil individu identifié R1b-V88. Plus tard, les individus de la culture Yamnaya n'ont pas d'ascendance WHG, mais voient l'apparition d'une ascendance CHG issue du Caucase ou d'Iran. Ainsi le passage du Néolithique à l'Âge du Bronze Ancien (culture Yamnaya) dans les Steppes est accompagné par une forte évolution de la population qui débute probablement à l'Eneolithique (Âge du cuivre) avec les cultures Srednij Stog dont on n'a malheureusement encore aucun test génétique, et Khvalynsk dont on a trois échantillons testés génétiquement (voir ici sous le label Eneolithic_Samara). D'autre part, deux individus Yamnaya (de Bulgarie et d'Ukraine) ont également une proportion d'ascendance EEF des fermiers d'Anatolie. Cette ascendance EEF apparait même avant dans les Steppes chez un individus de Dereivka en Ukraine daté de 3500 av. JC.

Dans la région Baltique, il y a une transition dans les ascendances chasseur-cueilleur qui est opposée à celle présente en Ukraine. En effet au Mésolithique et au début du Néolithique, les individus des cultures Kunda et Narva ont environ 70% d'ascendance WHG et 30% d'ascendance EHG. Cependant au Néolithique Moyen, les individus de la culture de la céramique à peigne, ont entre 73% et 100% d'ascendance EHG.

Les nouveaux individus du Mésolithique en France, Allemagne, Sicile et Croatie montrent que l'ascendance WHG est largement répandue en Europe de la façade Atlantique à la péninsule Balkanique, renforçant ainsi l'hypothèse selon laquelle ces chasseurs-cueilleurs de l'Ouest se sont diffusés en Europe, après le Maximum Glaciaire, depuis un refuge glaciaire situé en Europe du Sud-Est.

Les auteurs ont séquencé une nouvelle population de chasseurs-cueilleurs situés aux Portes de Fer situées sur le Danube à la frontière de la Roumanie et de la Serbie. Cette région est proche de la route prise par les migrants fermiers entre les Balkans et l'Europe Centrale. Ces individus présentent 87% d'ascendance WHG et 13% d'ascendance EHG. Cependant l'ADN mitochondrial de ces individus se répartie entre l'haplogroupe U (75%), l'haplogroupe K1 (22%) et l'haplogroupe H (3%). Ces résultats suggèrent que les chasseurs-cueilleurs des Portes de Fer possèdent également une ascendance chasseur-cueilleur d'Anatolie.

Les populations Néolithiques de Bulgarie, Croatie, Macédoine, Serbie et Roumanie se regroupent avec les fermiers Néolithiques d'Anatolie. Ils ont en moyenne 98% d'ascendance EEF. Il y a cependant une exception dans la population de Malak Preslavets en Bulgarie qui vivait au milieu du 6ème millénaire av. JC proche du Danube. Ils possèdent en moyenne 82% d'ascendance EEF, 15% d'ascendance WHG et 4% d'ascendance EHG. Ce ratio entre WHG et EHG semble indiquer un mélange génétique avec des chasseurs-cueilleurs des Balkans comme ceux des Portes de Fer.

Dans les Balkans, les individus du Chalcolithique possèdent plus d'ascendance chasseur-cueilleur que les individus du Néolithique, de façon identique à ce que l'on trouve en Europe Centrale et dans la péninsule Ibérique.

Les auteurs ont séquencé pour la première fois des individus de la culture des Amphores Globulaires. Ces individus forment un groupe génétique homogène (voir la PCA et l'analyse ADMIXTURE ci-dessus). Ils ont plus d'ascendance chasseur-cueilleur que les fermier du Néolithique Moyen en Europe Centrale (25% de WHG), mais n'ont pas d'ascendance issue des Steppes.

Les migrations Yamnaya du 3ème millénaire av. JC., ont profondément modifié le paysage génétique d'Europe Centrale, apportant environ 75% de l'ascendance des individus de la culture cordée et environ 50% de l'ascendance des individus de la culture Campaniforme. Les auteurs ont trouvé également de l'ascendance issue des Steppes dans quelques individus du Sud-Est de l'Europe bien avant le 3ème millénaire av. JC.: un individu de la culture de Varna daté entre 4711 et 4550 av. JC., un individu de Smyadovo en Bulgarie daté entre 4550 et 4450 av. JC. et un individu de la grotte Verteba de la culture Cucuteni-Trypillia daté entre 3619 et 2936 av. JC. Enfin les individus les plus récents dans l'Âge du Bronze possèdent plus d'ascendance issue des Steppes que les individus qui les ont précédés indiquant ainsi que les migrations issues des Steppes se sont prolongées durant l'Âge du Bronze.

Les différentes proportions d'ascendance chasseur-cueilleur chez les fermiers d'Europe montrer que les fermiers de la péninsule Ibérique et les fermiers d'Europe Centrale ont une origine commune chez les fermiers des Balkans. Ainsi la migration de fermiers d'Anatolie vers les Balkans a formé une seule population qui s'est ensuite séparée en deux groupes qui ont migré vers l'Europe Centrale le long du Danube et vers la péninsule Ibérique le long de la côte Nord Méditerranéenne. Cependant quatre individus du Péloponnèse en Grèce ne sont pas issus de cette migration en provenance d'Anatolie du Nord-Ouest. Ils se situent en effet à part sur la PCA décalés vers les fermiers du Levant. Ces résultats suggèrent une migration différente peut-être maritime entre la côte du Levant ou du Sud de l'Anatolie, Chypre et le Péloponnèse.

Les auteurs ont ensuite montré, en comparant les autosomes avec le chromosome X, que le mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs et fermiers à partir du Néolithique Moyen, est sexuellement biaisé en Europe. Il y a plus d'hommes que de femmes d'origine chasseur-cueilleur dans la péninsule Ibérique et en Europe Centrale. C'est moins vrai dans les Balkans sauf durant le Chalcolithique. C'est résultats sont confirmés par l'analyse des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y.

Une version de la diffusion des langues Indo-Européennes suppose que la branche Anatolienne s'est diffusée avec une migration en provenance des Steppes vers les Balkans, puis des Balkans vers l'Anatolie durant le Chalcolithique autour de 4000 av. JC. Cependant les données de cette étude ne supportent pas un tel scénario. En effet l'ascendance des Steppes dans les Balkans est sporadique au Chalcolithique et faible à l'Âge du Bronze. De plus les individus de l'Âge du Bronze en Anatolie n'ont pas d'ascendance issue des Steppes. Une hypothèse alternative serait que l'origine des Proto-Indo-Européens soit située dans le Caucase ou en Iran. Ensuite, il y aurait eu deux migrations différentes vers les Steppes (vers le Nord) et une autre vers l'Anatolie (vers l'Ouest). Cependant, le faible nombre d'échantillons séquencés dans cette étude peut également expliquer ce résultat.

jeudi 11 mai 2017

Le phénomène Campaniforme et la transformation génomique de l'Europe du Nord-Ouest

Durant le troisième millénaire av. JC., deux nouvelles cultures archéologiques à gobelets se sont diffusées en Europe. Le complexe de la Céramique Cordée en Europe Centrale, du Nord et de l'Est était associé à la migration de populations dont leur ascendance génétique est proche de celle des populations de la culture Yamnaya des Steppes Pontiques. Le Campaniforme est identifié depuis environ 2750 av. JC. au Portugal bien que son origine exacte reste à déterminer. Vers 2500 av. JC., le Campaniforme est présent dans de nombreuses régions Européennes. Il est caractérisé par du mobilier archéologique comme des gobelets en forme de cloche, des poignards en cuivre, des pointes de flèches, des brassards d'archer et des boutons perforés en V. Ce complexe archéologique s'est rapidement diffusé en Europe Occidentale et en Afrique du Nord atteignant la façade Atlantique en France, l'Italie et l'Europe Centrale où elle a rencontré le complexe de la Céramique Cordée, avant d'atteindre les Îles Britanniques. Un débat important réside dans le fait de savoir si cette culture s'est diffusée par des mouvements de populations ou d'idées.

Iñigo Olalde et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Beaker Phenomenon and the Genomic Transformation of Northwest Europe. Ils ont séquencé le génome de 170 individus Européens entre 4700 et 1200 av. JC., dont 100 squelettes Campaniformes:
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Les auteurs ont déterminé l'haplogroupe du chromosome Y pour 54 hommes du Campaniforme. Les Campaniformes de la péninsule Ibérique portent des haplogroupes typiques du Néolithique Européen dont G2 et I2a, alors qu'ailleurs en Europe l'haplogroupe dominant est R1b-L151 (84%) associé à la migration de populations issues des Steppes. Ces individus appartiennent tous sauf un à la sous-clade R1b-P312 suggérant ainsi que cette clade dominante aujourd'hui en Europe Occidentale s'est diffusée avec le Campaniforme. Le dernier est R1b-U106 dans les Pays-Bas. A noter également que tous les Campaniformes Français dont ceux de la région Sud sont de l'haplogroupe R1b (P312 en général avec un individu du Sud de la France qui est U152). Cependant, l'haplogroupe du squelette de la Fare n'a pas pu être déterminé.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La différentiation entre les individus Campaniformes dépend de leur proportion d'ascendance issue des Steppes, puisqu'ils se situent entre les individus de la culture Yamnaya et les individus du Néolithique Européen.

Les auteurs ont également effectué une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, les Campaniformes sont situés dans le bloc du milieu:
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Ainsi les Campaniformes de la péninsule Ibérique (en violet dans la PCA) ne présentent pas d'ascendance issue des Steppes (qui inclue la composante verte), contrairement aux Campaniformes des autres régions d'Europe dont ceux du Sud de la France (en jaune dans la PCA). A noter que le squelette de la Fare est l'individu du Sud de la France qui possède le plus d'ascendance Steppique (proportion équivalente aux Campaniformes d'Europe Centrale ou des Îles Britanniques).

Les auteurs ont ensuite cherché à exprimer le génome de ces anciens individus comme un mélange génétique entre des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest, des fermiers d'Anatolie et des pasteurs des Steppes. Ainsi la grande majorité des Campaniformes en dehors de la péninsule Ibérique possèdent de l'ascendance issue des Steppes. Cette proportion d'ascendance Steppique est visualisée en noir dans la figure ci-dessous. Seuls deux Campaniformes d'Espagne (site de Arroyal I dans le Nord) possèdent un peu d'ascendance Steppique:
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Il y a de fortes différences entre régions, mais aussi dans la même région ou le même site archéologique. Ainsi un individu Campaniforme d'Alsace ne possède pas du tout d'ascendance Steppique contrairement aux autres individus de cette région. A noter cependant que cet individu est plus vieux (2832 à 2476 av. JC.) que les autres (2566 à 2133 av. JC.), ce qui peut expliquer la différence.

Les auteurs ont ensuite recherché la source de l'ascendance fermier Néolithique chez les Campaniformes Européens à l'aide de la statistique f4. Ainsi les Campaniformes Ibériques sont plus proches des Néolithiques Ibériques que des Néolithiques d'Europe Centrale. De plus les Néolithiques du Sud de la France ou de Grande-Bretagne sont plus proches des Néolithiques Ibériques que ceux d'Europe centrale. Ils ont dû arriver dans les Îles Britanniques en longeant la façade Atlantique comme supposé par la diffusion des tombes mégalithiques. Enfin, les Campaniformes en dehors de la péninsule Ibérique sont plus proches des populations Néolithiques d'Europe Centrale ou du Nord que de la péninsule Ibérique. Leur ascendance Néolithique est donc locale.

Les Campaniformes de Grande-Bretagne montrent une forte similarité génétique avec les Campaniformes d'Europe Centrale comme on peut le voir sur l'Analyse en Composantes Principales, mais également une forte similarité archéologique. Leur forte proportion d'ascendance Steppique contraste avec les individus Néolithiques Britanniques. qui en sont dépourvus. Ainsi l'arrivée de l'ascendance des Steppes dans les Îles Britanniques est liée à l'arrivée du phénomène Campaniforme. En Europe Centrale les Campaniformes les plus proches des Campaniformes Britanniques sont ceux de Oostwoud aux Pays-Bas.

Les auteurs ont ensuite modélisé les Campaniformes Britanniques par un mélange génétique entre les Campaniformes d'Europe Centrale et les fermiers Néolithiques Britanniques. La figure ci-dessous donne le résultat:
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Dans la figure a ci-dessus, les individus sont ordonnés en fonction de leur datation. On voit ainsi que les premiers arrivants sont très variables entre des individus sans mélange génétique et d'autres déjà mélangés. Ensuite les proportions d'ascendance génétique sont plus stables. Ces résultats impliquent un remplacement de la population Britannique de l'ordre de 93%. Ce remplacement de population est également mis en évidence par les haplogroupes du chromosome Y: l'haplogroupe R1b totalement absent au Néolithique représente 95% et 75% des populations du Campaniforme et de l'Âge du Bronze Moyen (MBA) respectivement (figure b ci-dessus).

Les auteurs ont ensuite regardé les traits phénotypiques. Ainsi les gènes SLC45A2 et HERC2/OCA2 liés à la pigmentation de la peau et des yeux, voient la fréquence de leur allèle dérivé (peau et yeux clairs) augmenter énormément avec l'arrivée du Campaniforme. Cependant, la fréquence de l'allèle dérivé pour le gène lié à la tolérance au lactose reste très faible chez les Campaniformes et les individus de l'Âge du Bronze Moyen. Cette fréquence a donc dû augmenter par la suite.

mercredi 10 mai 2017

Datation et ADN mitochondrial de l'os temporal humain du site de Darra-i-Kur en Afghanistan

A la fin des années 1950, de nombreuses grottes préhistoriques ont été découvertes dans le Nord de l'Afghanistan. Ainsi la grotte de Darra-i-Kur était prometteuse avec des éclats Moustériens et des restes Néolithiques. Une datation radiocarbone a été réalisée à partir de charbon de bois associé au mobilier Moustérien. Les résultats ont donné une date d'environ 30.300 ans.
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Un fragment d'os temporal humain a été découvert dans le niveau Moustérien. Les premières études ont montré que cet os appartenait plutôt à un homme moderne qu'à un homme de Neandertal.

Katerina Douka et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Direct radiocarbon dating and DNA analysis of the Darra-i-Kur (Afghanistan) human temporal bone. Ils ont effectué une mesure de datation directe sur l'os, ainsi que des analyses génétiques.

Les résultats ont donné une datation située entre 2580 et 2460 av. JC., bien plus récente que le niveau Moustérien dans lequel le fossile a été découvert. Cet os est donc intrusif dans ce niveau archéologique. Ainsi le niveau situé juste au dessus appartient au Néolithique qui avait été daté également autour de 2500 av. JC.

Les analyses ADN ont montré que le fossile appartenait à un homme. Les auteurs ont ensuite séquencé l'ADN mitochondrial de l'échantillon. Il appartient ainsi à l'haplogroupe H2a que l'on retrouve aujourd'hui en Europe et en Asie Centrale.

lundi 27 mars 2017

ADN ancien dans des populations Néolithiques du Nord de la Chine

Les preuves archéologiques issues de sites préhistoriques dans le Nord de la Chine indiquent que la vallée du fleuve jaune et celle du fleuve Liao correspondent à deux centres différents dans lesquels le Néolithique s'est développé de manière indépendante. Le passage d'une économie de chasseur-cueilleur à une économie d'élevage et de production dans la vallée du Liao remonte à 6500 av. JC. Le millet devient un aliment de base durant la culture Hongshan entre 4500 et 3000 av. JC. La démographie s'accroit ensuite durant la culture Xiaoheyan (entre 3000 et 2200 av. JC.) et la culture Xiajiadian (entre 2200 et 1600 av. JC.). Ensuite le refroidissement du climat encourage le passage à un mode de vie plus nomade autour de 1000 av. JC. Les premières preuves de culture dans la vallée du fleuve jaune remontent à 8000 av. JC. La majorité des sites préhistoriques de cette région appartiennent à la culture Yangshao (entre 5000 et 3000 av. JC.) connue pour sa poterie peinte rouge et noire. Le millet est là aussi un aliment de base. Cette culture est considérée en Chine pour avoir donné naissance à la culture Han.

La vallée de la rivière Sanggan se situe entre les deux fleuves jaune et Liao. La chasse et la cueillette sont avérées dans cette région jusque vers 4300 av. JC., peut-être à cause de l'aridité du climat non favorable à l'agriculture.
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Les données archéologiques montrent que les centres Néolithiques des fleuves jaune et Liao ont tous les deux influencé la mise en place du Néolithique dans la vallée du Sanggan. Les deux sites Néolithiques de Jiangjialiang et Sanguan sont situés dans cette vallée (voir figure ci-dessus). Le site de Jiangjialiang est l'un des plus grands sites Néolithiques de la vallée du Sanggan. C'est aussi le plus vieux qui contient des restes humains. Le site de Sanguan est plus récent de 1500 ans.

Ye Zhang et ses collègues ont publié en 2016 un papier intitulé: Genetic diversity of two Neolithic populations provides evidence of farming expansions in North China. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 48 individus appartenant à ces deux sites de la vallée du Sanggan. Ils ont ensuite comparé ces résultats avec ceux obtenus préalablement dans plusieurs sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao, ainsi qu'avec des populations contemporaines du Nord de la Chine. Parmi les 48 individus testés, 41 sont issus du site de Jiangjialiang et 7 du site de Sanguan.

Pour chacun des échantillons, les auteurs ont testé la région HVR1 de la région de contrôle ainsi que douze SNPs de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes mitochondriaux. Concernant l'ADN nucléaire, les auteurs ont déterminé le sexe de l'individu, puis huit SNPs du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes, ainsi que 18 marqueurs STR du chromosome Y.

Les résultats mitochondriaux obtenus pour le site de Jiangjialiang (JJL) sont indiqués sur la première ligne de la table ci-dessous. Les résultats mitochondriaux pour le site de Sanguan ont été publiés en 2009:
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Ces résultats sont comparés avec d'autres sites Néolithiques des vallées du fleuve jaune et du Liao ainsi qu'avec la population contemporaine du Nord de la Chine. Les haplogroupes D (34%), A (15%), G (12%), B (10%) et M10 (7%) sont présents à haute fréquence sur le site de Jiangjialiang. Les haplogroupes C (5%), R (5%), Z (5%) et F (2%) y sont moins fréquents. La population de Sanguan comprend les haplogroupes suivants: B, D, G, A, M10 et M*. Les mesures de distance génétique montrent que celle-ci est minimale entre les deux sites de Jiangjialiang et Sanguan.

Parmi les 41 individus testés à Jiangjialiang, 17 sont des hommes, alors que parmi les 7 individus de Sanguan, 4 sont des hommes. Les résultats du chromosome Y pour ces 21 échantillons sont les suivants:
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De manière intéressante tous les hommes du site de Jiangjialiang (JJL) appartiennent à l'haplogroupe N1 et tous les hommes du site de Sanguan (SG) appartiennent à l'haplogroupe O3. L'haplogroupe N1 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du Liao, alors que O3 est fréquent dans les populations Néolithiques de la vallée du fleuve jaune.

En conclusion les haplogroupes mitochondriaux des deux sites de Jiangjialiang et Sanguan sont proches les uns des autres, alors que les résultats du chromosome Y de ces deux sites sont très différents. Il est possible que la population N1 du site de Jiangjialiang représente la population chasseur-cueilleur d'origine de la vallée du Sanggan et probablement également la population d'origine de la vallée du Liao. L'haplogroupe O3 est fréquent dans la vallée du fleuve jaune. Sa présence sur le site de Sanguan indique ainsi une migration vers le Nord des fermiers de la vallée du fleuve jaune dans la vallée du Sanggan aux alentours de 3000 av. JC. Il est donc également probable que les premières influences Néolithiques dans la vallée du Sanggan sont issues de la vallée du Liao vers 4500 av. JC.

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