Généalogie génétique

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lundi 15 janvier 2018

ADN mitochondrial ancien de Phéniciens du Liban et de Sardaigne

Les Phéniciens ont relié l'Asie, l'Europe et l'Afrique à travers leur réseau commercial et leurs colonies. Ils ont créé l'alphabet ancestral à ceux utilisés aujourd'hui dans le monde occidental. Ils étaient des navigateurs confirmés et se sont dispersés dans tous le bassin Méditerranéen. A partir de leur foyer d'origine situé au Liban, ils ont établi des comptoirs à Chypre, à Malte, en Sicile, en Sardaigne, à Ibiza, en Péninsule Ibérique et le long de la côte Nord Africaine, notamment à Carthage.

Malgré cette influence importante, peu de documentation historique concerne directement les Phéniciens. Ce que l'on sait d'eux nous vient principalement des Grecs, des Romains et des Égyptiens. Ils n'ont jamais été une entité politique unifiée ou une ethnicité distincte du Liban. Les cités-états de Biblos et Sidon ont émergé avec leur commerce maritime des 3ème et 2d millénaires av. JC, suivies peu après par Tyre. Durant le première millénaire av. JC., les Grecs les appellent les Phéniciens c'est à dire les habitants du pays pourpre, en référence à la coloration de leur production textile. Avant eux cependant, la région est occupée à l'âge du Bronze par les Cananéens qui ont été confinés par la suite sur la côte méditerranéenne. Au 8ème siècle av. JC., les Assyriens l'emportent sur les Phéniciens dont l'influence se déplace alors à Carthage fondée par les habitants de Tyre qui s'enfuient en 813 av. JC.. Cette ville devient alors la capitale Phénicienne jusqu'à sa destruction par les Romains en 146 av. JC. pendant la troisième guerre Punique:
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Les Phéniciens se sont établis en Sardaigne d'abord sur les côtes Sud et Ouest. Leurs premières colonies sont Sulcis et Monte Sirai. Cette dernière est l'une des plus importantes nécropoles Phéniciennes en Sardaigne. Elle a été utilisée entre le 7ème et le 4ème siècles av. JC.

Elizabeth Matisoo-Smith et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient mitogenomes of Phoenicians from Sardinia and Lebanon: A story of settlement, integration, and female mobility. Ils ont analysé le génome mitochondrial complet de 28 anciens individus issus de trois sites Phéniciens du Liban et de Sardaigne (Monte Sirai), ainsi que d'un site de l'âge du Bronze au Liban. Ces données ont ensuite été comparées à 87 séquences mitochondriales de populations Libanaises actuelles et à 21 séquences mitochondriales d'individus anciens de Sardaigne qui ont précédés les Phéniciens.

Des résultats ont été obtenus pour 10 individus de Monte Sirai et 4 individus du Liban. La table ci-dessous donne les haplogroupes mitochondriaux obtenus pour ces anciens Phéniciens ainsi que les résultats obtenus dans une étude précédente pour les 21 anciens Sardes Pré-Phéniciens:
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Les auteurs ont dessiné un réseau de toutes les anciennes séquences:
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Les séquences Sardes Pré-Phéniciennes sont en bleu foncé, les séquences Phéniciennes Sardes en bleu clair, les séquences Phéniciennes du Liban en rouge et l'unique séquence Pré-Phénicienne du Liban en jaune. Un seul haplotype H3 est partagé entre un individu Sarde Pré-Phénicien et un individu Sarde Phénicien. Cela suggère une certaine intégration de la population Sarde Pré-Phénicienne dans les colonies Phéniciennes de Sardaigne. Deux branches K1 et U5 ne contiennent que des Sardes Pré-Phéniciens. Trois branches W5, N1b et X2 ne contiennent que des Sardes Phéniciens. Les auteurs suggèrent que ces trois branches sont des lignages Phéniciens introduits en Sardaigne. L'haplotype T2b du Liban (en rouge) se regroupent avec deux anciens Sardes Pré-Phéniciens. D'autre part, l'haplogroupe T2b n'a pas été identifié dans la population actuelle Libanaise. Les auteurs suggèrent que cet individu est un migrant arrivé au Liban. Ainsi quatre des anciens individus sont supposés avoir migré avec le commerce Phénicien. Ces résultats sont à rapprocher de ceux obtenus sur un ancien Phénicien de Carthage dans une étude précédente.

jeudi 4 janvier 2018

Le génome d'un individu issu de la population fondatrice des Amérindiens

Les détails du peuplement des Amériques et notamment l'histoire du peuplement de la Béringie restent inconnus. Les hommes sont présents au sud des glaciers Nord Américains il y a environ 14.600 ans. Durant le dernier maximum glaciaire, le climat de la Béringie est très rigoureux avec la présence de barrières glaciaires. Cela a conduit à l'isolation et au blocage de la population.

Víctor Moreno-Mayar et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Terminal Pleistocene Alaskan genome reveals first founding population of Native Americans. Ils ont séquencé le génome des deux enfants (USR1 et USR2) dont les restes ont été découverts sur le site archéologique de Upward Sun River en Alaska, dans l'est de la Béringie. Ces squelettes sont datés d'environ 11.500 ans:
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Sur la carte ci-dessus, les différents points correspondent à des sites archéologiques. Les points rouges sont les sites antérieurs à 11.000 ans, les point jaunes aux sites de tradition paléo-arctique et les points noirs aux sites comprenant des cœurs de micro-lames en forme de coin.

Ces deux enfants sont des filles. Une étude précédente avait publié les haplogroupes mitochondriaux de ces deux individus: C1b et B2. Seul le génome de l'individu USR1 a été séquencé avec une qualité suffisante. Cependant les résultats montrent que ces deux individus sont proches génétiquement. Le génome de USR1 a été ensuite comparé à celui de plusieurs anciens individus Amérindiens et 167 populations contemporaines. Ainsi la statistique f3 montre que USR1 est plus proche des Amérindiens actuels que de toute autre population mondiale, suivis par les populations Sibériennes et Est Asiatiques:
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L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre que USR1 ne se regroupe avec aucune population Amérindienne:
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Ces résultats indiquent que USR1 appartient à une population Amérindienne jusqu'ici inconnue. Les auteurs supposent que USR1 fait partie de l'ancienne population Béringienne. Pour confirmer cette hypothèse les auteurs ont utilisé la statistique D. Les résultats montrent que USR1 forme une branche avec tous les Amérindiens (branche séparée des populations Sibériennes et Est Asiatiques) sauf avec quelques populations Eskimo-Aléoutes, Athapascans et quelques populations Nord Américaines pour lesquelles un flux de gènes Asiatique a été préalablement identifié. De plus USR1 et toutes les populations Amérindiennes sont génétiquement équidistantes de l'ancienne population représentée par le garçon de Mal'ta daté d’environ 24.000 ans. Tous ces résultats suggèrent que USR1 et les Amérindiens actuels dérivent de la même population ancestrale qui a hérité d'une ascendance Est-Asiatique et Ancient North Eurasian (ANE). Les auteurs en déduisent que cette population ancestrale est à la base de la population qui s'est diffusée en Amérique. Ces résultats sont confirmés par les analyses avec le logiciel TreeMix.

La récente détection d'un signal génétique Australasien chez quelques groupes Amérindiens, a conduit les auteurs a recherché ce même signal chez USR1. Les résultats montrent que USR1 ne possède pas ce signal: il n'est pas plus proche des papous que d'autres populations Amérindiennes.

Les auteurs ont ensuite utilisé un modèle démographique pour exprimer les relations entre les différentes populations et avec USR1:
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Ainsi les populations Asiatiques les plus proches de la population à l'origine du flux de gènes chez les Athapascans et les Eskimos Inuits sont respectivement les Koryaks et la population reliée à l'ancien individu Saqqaq. Cependant Athapascans et Eskimos Inuits dérivent également de la branche à l'origine de tous les Amérindiens du Nord.

Pour estimer les dates de divergence des différentes branches les auteurs ont utilisé les logiciels: diCal2 et momi2. Ainsi l'ancienne population Béringienne dont est issue USR1 a commencé à se séparer des populations Sibériennes entre 36.000 et 24.500 ans. USR1 s'est ensuite séparé des populations Amérindiennes il y a environ 20.900 ans. Les populations Nord et Sud Amérindiennes se sont ensuite séparées il y a environ 15.700 ans:
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La date de séparation ancienne entre USR1 et les autres populations Amérindiennes est en accord avec l'hypothèse d'un blocage sur une longue durée des populations en Béringie.

Les auteurs ont ensuite envisagé plusieurs scénarios expliquant l'histoire de la population fondatrice des Amérindiens:
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Les scénarios 1 et 2 sont les plus probables au regard des données génétiques. Ces deux scénarios diffèrent sur le lieu de séparation de la population ancestrale aux populations Nord et Sud Amérindiennes avec l'ancienne population Béringienne: en Sibérie de l'Est pour le scénario 1 et en Alaska pour le scénario 2. Le scénario 1 s'accorde mieux avec les données archéologiques et paléo-écologiques, alors que le scénario 2 s'accorde mieux avec les données génétiques. Dans ces deux scénarios les populations Nord et Sud Amérindiennes se séparent au sud-est de la Béringie il y a environ 15.000 ans.

samedi 23 décembre 2017

ADN mitochondrial ancien en Amérique Centrale et au Mexique

La population Amérindienne contemporaine d'Amérique Centrale et du Mexique présente une grande variété culturelle, linguistique et génétique. Ainsi près de 300 groupes ethniques différents coexistent dans cette vaste région entre le Nord du Mexique et le sud du Panama. Cette région peut être divisée en quatre principales zones culturelles: le Grand Sud Ouest au Nord-Ouest du Mexique, l'Amérique aride au Nord-Est du Mexique, la Méso-Amérique et l'aire Isthmo-Colombienne (voir figure ci-dessous). Les preuves archéologiques ont montré une continuité de l'occupation humaine dans cette région, depuis au moins 10.000 ans. L'arrivée des Européens après 1492 a entrainé un déclin et la disparition de plusieurs groupes. Aujourd'hui, les différents mouvements et distribution des populations locales avant l’arrivée des Européens, restent peu clair, notamment dans les régions périphériques des grandes cultures Précolombiennes, où prospéraient les anciennes cultures Greater Nicoya et Casas Grandes.

Durant les périodes classique (entre 200 et 900 ap. JC.) et post-classique (entre 900 et 1519 ap. JC.), les sociétés complexes Méso-Américaines comme les Mayas et les Aztèques ont exercé une influence considérable dans la région et au-delà. Il a longtemps été postulé que les cultures frontalières comme Greater Nicoya ou Casas Grandes représentaient des colonies avancées. Ces deux cultures montrent des influences et des échanges commerciaux sur de longues distances avec les noyaux Méso-Américains. Cependant les preuves archéologiques sont insuffisantes pour identifier l'origine et l'histoire migratoire de ces populations.

Ana Morales-Arce et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Successful reconstruction of whole mitochondrial genomes from ancient Central America and Mexico. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 14 individus issus de quatre sites archéologiques d'Amérique Centrale et du Mexique: Jícaro et La Cascabel de la culture Greater Nicoya au Nord-Ouest du Costa-Rica, et Paquimé et Convento de la culture Casas Grandes au Nord-Ouest du Mexique:
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Les méthodes classiques d'extraction d'ADN ancien (amplification PCR et séquençage SANGER) ont donné peu de résultats (seulement deux échantillons). A l'inverse les méthodes de séquençage de nouvelle génération ont donné plus de résultats (huit échantillons):
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Les huit séquences mitochondriales obtenues appartiennent aux haplogroupes B et C. Tous les haplotypes sont différents. Les trois individus de Jícaro appartiennent tous à l'haplogroupe B2d, mais comme leur haplotype sont différents, ils ne sont pas proches parents maternellement. Cette branche B2d a été détectée dans les populations actuelles du groupe ethnique Arawak des Wayuu de Colombie et des Chibchan Ngöbe du Panama. Les cinq séquences des sites de Casas Grandes appartiennent aux haplogroupes B2a, B2f, C1c1a et C1c5. La branche B2a a été observée dans des groupes Amérindiens comme les Tsimshian, Chippewa et Pima. La branche B2f a été observée chez des Amérindiens du Mexique, la branche C1c1a ches des Amérindiens des États-Unis, et la branche C1c5 chez des Amérindiens du Mexique.

De manière générale, les résultats obtenus sur des anciens individus des régions périphériques des grandes cultures Méso-Américaines comme les Aztèques et les Mayas montrent une plus grande affinité génétique avec les populations actuelles de ces régions périphériques que de la Méso-Amérique.

mardi 5 décembre 2017

ADN ancien chez les Di-Qiang de Chine

La dynastie Huaxia est la plus ancienne de Chine. Elle a émergé autour de 2000 av. JC. le long du fleuve jaune. Cette population a donné le jour plus tard à la dynastie Han entre 206 av. JC et 220 ap. JC. Tout au long de son histoire, les Han ont eu des interactions complexes avec les minorités voisines. Un groupe pastoral important qui a interagi avec les ancêtres des Han dans les hautes vallées du fleuve jaune dans la région Ganqing pendant le Néolithique Moyen, est le peuple Di-Qiang.

Une étude précédente d'ADN ancien a montré que la population du site de Taojiazhai également dans la région Ganqing et daté entre 1900 et 1700 ans a également interagit avec les ancêtres des Han.

Jiawei Li et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA reveals genetic connections between early Di-Qiang and Han Chinese. Ils ont analysé l'ADN de 60 squelettes issus du cimetière de Mogou situé dans la région Ganqing et correspondant au peuple Di-Qiang. Ce site archéologique est daté entre 3530 et 3340 ans. Il appartient à la transition entre le Néolithique Final et le Bronze Ancien. Il est situé à une altitude de 2200 à 3900 mètres. Les auteurs ont analysé l'ADN mitochondrial et le chromosome Y des individus.

Les résultats ont été comparés à sept autres anciens groupes préhistoriques (180 individus) et 38 groupes modernes (1558 individus):
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Concernant l'ADN mitochondrial, les auteurs ont séquencé la région HVR1 et testé certains SNP de la région codante pour discriminer les principaux haplogroupes. Des résultats ont été obtenus pour 55 échantillons avec un total de 46 haplotypes différents. Certains haplotypes identiques ont été trouvés dans la même tombe indiquant probablement une relation maternelle entre ces individus. Les haplogroupes sont: A, B, C, D (D*, D4 et D5), F, G, M7, M8, M10, M13, M25, N*, N9a et Z. L'haplogroupe le plus fréquent est D (34,8%) suivis de C (10,9%), A (8,70%) et F (8,70%):
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La plupart de ces haplogroupes se retrouvent en Asie de l'Est alors que M25 se retrouve en Asie du Sud.

Sur les 55 échantillons qui ont donné des résultats, 15 hommes et 17 femmes ont été identifiés. Les hommes ont ensuite été testés sur certains SNP du chromosome Y: M9, M214, M175, M122, M324 et P201. Sur les 15 hommes, 6 ont donné des résultats. Ils appartiennent tous à l'haplogroupe O3a2-P201. Parmi ces six échantillons, deux ont ensuite été séquencé sur le chromosome Y. Leur haplogroupe définitif est O3a2c et O3a2c1a. L'échantillon avec la meilleur qualité de résultat a été comparé avec 71 hommes contemporains d'Asie de l'Est de la base de données HGDP et dont l'haplogroupe est O:
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Dans la figure ci-dessus, l'ancien individu de Mogou est situé tout en bas.

Les auteurs ont ensuite étudié la distance génétique entre les différents groupes et la population de Mogou, basée sur l'ADN mitochondrial. Cette distance est très faible pour les anciennes populations Hengbei et Taojiazhai, et les populations actuelles: Han du Nord et minorités du Nord, un peu plus élevée pour les anciennes populations: Dongdajing, Qilangshan et Lamadong. Elle est par contre plus importante pour l'ancienne population Hecun et les populations actuelles: Han du Sud, Miao-Yao, Tai-Kadai, Austro-Asiatiques et Tibéto-birmans. La figure ci-dessous donne le résultat d'une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique, uniquement pour les populations anciennes:
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La comparaison des haplotypes mitochondriaux montre que la population de Mogou partage plus d'haplotypes avec la population Hengbei et les Han du Nord, qu'avec la population Taojiazhai et les Han du Nord:
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Les auteurs ont ensuite envisagé plusieurs modèles démographiques pour comprendre la relation entre les populations anciennes Mogou et Hengbei et la population actuelle des Han du Nord:
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Le modèle le plus probable est le modèle 1, suivi par le modèle 3.

En conclusion la population de Mogou est génétiquement proche des populations actuelles du Nord de la Chine, et des anciennes populations Hengbei et Taojiazhai. La population Di-Qiang a ainsi contribué génétiquement aux ancêtres des Han.

lundi 4 décembre 2017

ADN mitochondrial ancien de squelettes de la culture des vases à entonnoir sur l'île de Gotland en Suède

Les récentes analyses génomiques sur des squelettes ont montré que la Néolithisation de l'Europe a été réalisée essentiellement par des migrations de fermiers en provenance d'Anatolie, il y a environ 8000 ans. Cependant en Scandinavie, ce processus n'est pas encore bien compris. Au sud de la Baltique, les cultures LBK de fermiers et Ertebølle de chasseurs-cueilleurs ont coexisté pendant un millénaire, entre 5500 et 4500 av. JC. En Scandinavie, la Néolithisation a été conduite par la culture des vases à entonnoir (TRBK) à partir de 4000 av. JC. Elle s'est étendue entre les Pays-Bas et la Pologne et entre la République Tchèque et le sud de la Scandinavie. Au Nord, l'expansion de cette culture a été rapide commençant au nord de l'Allemagne et au Danemark pour se poursuivre sur les côtes sud de la Norvège et le centre de la Suède dont les îles de Gotland et de Öland dans la mer Baltique:
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Les premières études génétiques sur des squelettes appartenant à la culture des vases à entonnoir, ont montré que ces groupes avaient la même signature génétique que les fermiers des premières cultures Néolithiques d'Europe Centrale, mais étaient différents des chasseurs-cueilleurs de Scandinavie et d'Europe Centrale. Des études précédentes ont également montré la coexistence de populations de fermiers et de chasseurs-cueilleurs à Ostorf dans le nord de l'Allemagne et dans la grotte Blätterhöle en Allemagne.

La culture des vases à entonnoir est caractérisée par des tombes mégalithiques comme des dolmens ou des tombes à couloir. En Suède, elles sont localisées principalement dans le sud et sur la côte Ouest. Seules quelques tombes sont localisées dans l'Est et sur les îles de Gotland et de Öland.

Entre 3300 et 2400 av. JC., la culture de la céramique perforée (PWC) apparait le long des côtes en Suède, dans le nord du Danemark et sur les îles de Bornholm, Gotland, Öland et Åland de la mer Baltique. Elle est caractérisée par une poterie spécifique. Les individus sont des chasseurs-cueilleurs dont l'économie est basée principalement sur la pêche et la consommation de poissons et de mammifères marins. Dans quelques endroits, on observe une hybridation de la poterie entre vases à entonnoir et céramique perforée qui a suggéré aux archéologues, un passage de quelques populations d'une subsistance agricole vers une subsistance basée sur la pêche. Les sépultures dans la culture de la céramique perforée sont des inhumations en pleine terre regroupées en cimetières.

Sur l'île de Gotland, il y a plusieurs sites de la culture de la céramique perforée et quelques sites de la culture des vases à entonnoir dont deux dolmens partiellement détruits aujourd'hui: Ansarve et Lixarve. Seul le dolmen de Ansarve a fait l'objet de fouilles archéologiques. Il contenait un minimum de 31 individus dont trois mandibules ont été datées entre 3300 et 3000 av. JC. L'île de Gotland est donc l'endroit idéal pour étudier les interactions et relations entre groupes fermiers et chasseurs-cueilleurs au cours du temps.

Magdalena Fraser et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: New insights on cultural dualism and population structure in the Middle Neolithic Funnel Beaker culture on the island of Gotland. Ils ont analysé 17 échantillons issus du dolmen de Ansarve pour étudier la datation, les données isotopiques pour la nourriture et la mobilité ainsi que l'ADN mitochondrial.

16 échantillons ont été datés par la méthode radiocarbone. Les résultats montrent que la tombe a été utilisée d'abord entre 3300 et 2700 av. JC. durant la culture des vases à entonnoir, puis pour seulement deux échantillons (ans004 et ans010), à la fin du Néolithique entre 2300 et 1900 av. JC.:
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Pour l'analyse isotopique, les résultats obtenus ont été comparés à des résultats obtenus sur des sites des vases à entonnoir et sur des sites de la céramique perforée. La figure ci-dessous montre que les individus de la culture des vases à entonnoir (carrés verts, ronds bleus et triangles jaunes) sont caractérisés par une diète terrestre alors que les individus de la culture de la céramique perforée (croix noires et losanges rouges) sont caractérisés par une diète marine:
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Les individus du dolmen de Ansarve (carrés verts ci-dessus) se divisent en deux groupes. Le premier a une nourriture uniquement terrestre (sur la gauche), alors que le second à une nourriture mixte: terrestre et marine. Trois individus (ans004, ans005 et ans016) ont une forte valeur isotopique de l'azote et un (ans016) une forte valeur isotopique du carbone indiquant une diète essentiellement marine.

Les analyses isotopiques du Strontium sur des sols et des animaux montrent que sur l'île de Gotland, les valeurs s'échelonnent entre 0,70881 et 0,71534. Les résultats obtenus pour les échantillons du dolmen de Ansarve montrent que tous les individus sauf un peuvent être considérés comme locaux. Seul l'individu ans010 (à droite ci-dessous) de la fin du Néolithique est un migrant venu d'une autre région:
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Il y a cependant également la possibilité que les deux individus: ans004 et ans016 soient également des migrants, vu leur forte valeur isotopique. De manière intéressante la valeur pour ans016 est proche de la valeur isotopique du site de Västergarn situé à seulement 10 km du dolmen de Ansarve.

Dix échantillons ont donné des résultats pour l'ADN mitochondrial: neuf sont de la culture des vases à entonnoir (haplogroupes K1a, T2b, J1c, HV0, K2b et H7) et un de la fin du Néolithique (haplogroupe U5b):
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Les haplogroupes des individus de la culture des vases à entonnoir du dolmen de Ansarve (ANS ci-dessous), sont typiques des populations de fermiers Européens, et diffèrent des chasseurs-cueilleurs Européens dont ceux de la culture de la céramique perforée (PWC):
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L'ensemble de ces résultats montrent que les sociétés de fermiers et de chasseurs-cueilleurs ont coexisté sur l'île de Gotland pendant un demi millénaire tout en conservant chacun leur propre culture et stratégie de subsistance.

jeudi 23 novembre 2017

La peste à la fin du Néolithique en Eurasie

Yersinia pestis est une bactérie responsable de la peste. Elle est associée aux rats et à leurs puces. Historiquement elle est responsable de trois épidémies en Europe: la peste sous le règne de l'empereur byzantin Justinien au 6ème siècle, la peste noire au 14ème siècle et plus récemment aux 18ème et 19ème siècles où elle se répand à une échelle mondiale.

Aida Andrades Valtueña et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Stone Age Plague and Its Persistence in Eurasia. Ils présentent six nouveaux génomes de Yersinia pestis, issus de squelettes humains Européens datés entre la fin du Néolithique (4800 ans) et l'Âge du Bronze (3700 ans). Cette période coïncide avec une transformation culturelle et sociale majeure en Europe mettant en contact tout le continent.

Un total de 563 dents et os datés entre la fin du Néolithique et l'Âge du Bronze et situés entre la Russie et l'Allemagne, ont été testés génétiquement afin de déterminer la présence éventuelle de la bactérie Yersinia pestis. Six échantillons se sont révélés positifs: RK1001 situé à Rasshevatskiy dans le nord du Caucase, Gyvakarai1 situé à Gyvakarai en Lithuanie, Kunila II situé à Kunila en Estonie, deux échantillons situés à Augsburg en Allemagne et GEN72 situé à Beli Manastir-Popova zemlja en Croatie:
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Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique des différents échantillons obtenus ainsi que des génomes obtenus à partir des pestes historiques:
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La date du plus récent ancêtre commun à tous ces génomes de Yersinia pestis est estimée à 6078 ans.

Ces résultats complémentent ceux obtenus dans une étude précédente (Early divergent strains of Yersinia pestis in Eurasia 5,000 years ago) chez des individus de l'Âge du Bronze du Sud de la Sibérie (RISE509 et RISE505). Les génomes situés dans une position la plus basale de l'arbre phylogénétique sont ceux des échantillons de Russie et de Sibérie. Ces données sont compatibles avec deux scénarios. Dans le premier, la peste apparait de multiples fois en Europe entre 5000 et 3000 ans, à partir d'un réservoir commun situé en Asie Centrale. Dans le second scénario, la peste est entrée en Europe durant le Néolithique en provenance d'Asie Centrale. De là elle s'est développée en Europe et est retournée dans le centre de l'Eurasie. Il est difficile de déterminer le bon scénario. Cependant les derniers résultats d'ADN ancien dans les populations préhistoriques d'Eurasie pointent vers une solution. En effet, une forte migration a été mise en évidence à partir de la région des steppes Caspio-Pontiques associée à la diffusion de la culture Yamnaya et à la création en Europe de la culture Cordée. La première arrivée détectée dans cette étude de la bactérie Yersinia pestis est identifiée en Croatie et dans la région Baltique coïncidant avec l'arrivée de l'ascendance des steppes dans les populations humaines. Les échantillons de la Baltique dans lesquels a été identifié Yersinia pestis appartiennent à des squelettes de la culture Cordée, celui de Croatie à la culture de Vučedol. Les échantillons situés à la base de l'arbre phylogénétique de Yersinia pestis en Russie et dans le Sud de la Sibérie appartiennent à des squelettes des cultures Yamnaya et Afanasievo respectivement. Ces résultats suggèrent une diffusion de la peste avec les migrations Yamnaya en Eurasie Centrale et en Europe Centrale. De plus tous ces anciens squelettes possèdent une forte ascendance steppique:
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Un des individus portant la bactérie de la peste en Allemagne appartient à la culture Campaniforme et possède également de l'ascendance steppique. Cela suggère que la bactérie Yersinia pestis s'est diffusée plus loin vers l'Ouest avec la culture Campaniforme. Le plus jeune échantillon portant la peste, RISE505, est situé en Sibérie du Sud et est associé à la culture d'Andronovo. Le génome de la bactérie descend d'une souche située en Europe Centrale suggérant une migration d'Europe Centrale vers le sud de la Sibérie à cette époque (figure B ci-dessus). Ce résultat est a rapprocher des résultats d'ADN ancien qui ont montré que les populations des cultures Sintashta, Srubnaya et Andronvo datées entre 3700 et 3300 av. JC., portaient de l'ascendance fermier Néolithique d'Europe. Ainsi ces données confortent le scénario 2 décrit ci-dessus.

Les menaces des infections par la bactérie Yersinia pestis ont pu être un facteur de plus grande mobilité à la fin du Néolithique et au début de l'Âge du Bronze. La présence de cette maladie en Europe peut avoir joué un rôle important dans le changement de populations observé à cette époque en Europe, favorisant ainsi les populations les mieux immunisées contre cette maladie.

mercredi 22 novembre 2017

Le génome de squelettes de la culture des Amphores Globulaires

La Néolithisation de la région des bassins des rivières: Elbe, Oder et Vistule dans l'Est de l'Allemagne et en Pologne se caractérise par un passage de communautés sédentaires de la culture des vases à entonnoir vers des communautés de pasteurs de la culture Cordée, via la culture des Amphores Globulaires. Les relations entre ces trois cultures ne sont pas bien comprises. Des archéologues comme Gimbutas interprètent ces changements par une migration de groupes de pasteurs issus des steppes diffusant des langues Indo-Européennes. La culture des Amphores Globulaires assure un rôle crucial dans cette théorie. Elle est distribuée en Europe Centrale et de l'Est, de l'Elbe jusqu'au Dnieper entre 3400 et 2800 av. JC.

Le site archéologique de Kierzkowo est situé dans le district de Znin au Nord-Ouest de la Pologne. Il représente un excellent exemple de rites de la culture des Amphores Globulaires. La sépulture consiste en un tumulus mégalithique de 22 m de long sur 3 à 6 m de large. Une chambre est présente à l'intérieur du tumulus divisée en deux parties égales par une grosse dalle de pierre. Un total de 428 os différents appartenant à un minimum de 23 individus des deux sexes et de tous âges ont été découverts à l'intérieur. Ces os sont mélangés à des os de bœufs et de cochons.

Francesca Tassi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genome diversity in the Neolithic Globular Amphorae culture and the spread of Indo-European languages. Ils ont séquencé le génome de 17 échantillons issus du mégalithe de Kierzkowo. Les mesures de datation avec des méthodes de radiocarbone ont montré que trois échantillons sont datés plus tardivement que la culture des Amphores Globulaires. Ils ont donc été éliminés de cette étude. Les 14 échantillons restant ont donné des résultats sur l'ADN mitochondrial et parmi eux, six échantillons ont pu donner des résultats sur l'ensemble du génome avec une qualité suffisante.

Les résultats ont été comparés avec 249 anciens individus Européens appartenant à différentes cultures archéologiques:
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ainsi qu'avec 777 individus contemporains. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les individus contemporains sont en gris et les individus anciens en couleurs. Les échantillons de la culture des Amphores Globulaires sont représentés par des étoiles rouges:
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Ils se regroupent avec les individus du Néolithique Ancien et Moyen représentés par des triangles. Les chasseurs-cueilleurs se regroupent dans la partie gauche de la figure ci-dessus, les fermiers dans la partie basse et les individus de l'Âge du Bronze Ancien dans la partie haute. De plus la première composante sépare les populations contemporaines Européenne (au centre) et du Proche-Orient (à droite). Les fermiers du Néolithique Européen se regroupent avec les Sardes contemporains.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Le résultat pour K=3 sépare trois ascendances: orange pour les chasseurs-cueilleurs, jaune pour les premiers agriculteurs Européens et bleue pour les pasteurs des steppes:
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Pour K=4, l'ascendance des premiers fermiers est divisée en deux: fermiers d'Anatolie en jaune et fermiers d'Europe Occidentale en vert. A part un seul individu, l'ascendance des Steppes est absente dans la population de la culture des Amphores Globulaires. Cette culture se rapproche donc des cultures du Néolithique Moyen d'Europe, et notamment des cultures Néolithiques d'Europe Occidentale.

La statistique f3 montre également que les individus de la culture des Amphores Globulaires sont proches des populations du Néolithique Moyen de Hongrie, d'Espagne ou de Suède.

Les séquences d'ADN mitochondrial sont les suivantes pour onze des échantillons. Les trois autres individus sont U5b , U3b et J1c:
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Trois individus ont la même séquence d'haplogroupe H28a. Les autres haplogroupes obtenus sont: H, H1, U5b, U3, J1c, W5 et K1b. Ces résultats montrent que la population maternelle de la culture des Amphores Globulaires est plus proche des cultures du Néolithique Européen (de Suède, d'Allemagne (Baalberge) et Campaniforme) que des cultures Yamnaya, Cordée et Srubnaya des Steppes:
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Les modèles démographiques sur les cultures archéologiques d'Europe montrent l'existence d'une migration issue des steppes Pontiques juste au début de la culture Cordée, mais après la culture des Amphores Globulaires. Si cette dernière culture archéologique a reçu une influence issue des steppes, celle-ci se limite à un faible nombre d'individus.

samedi 18 novembre 2017

La composition génétique maternelle de la péninsule Ibérique entre le Néolithique et le Bronze Ancien

Le changement de mode de vie de la chasse et de la cueillette vers l'agriculture et l'élevage a émergé vers 10.000 ans av. JC. au Proche-Orient. Durant les 7ème et 6ème millénaires av. JC., le Néolithique s'est diffusé des Balkans vers l'Europe Centrale, mais aussi le long des côtes Méditerranéennes jusqu'à la péninsule Ibérique. Dans cette dernière région la transition Néolithique débute vers 5700 av. JC. et semble complexe avec la coexistence de communautés de chasseurs-cueilleurs et de fermiers pendant deux millénaires environ.

Les plus anciennes sépultures Néolithiques de la péninsule Ibérique sont des tombes individuelles, parfois regroupées en cimetières. On trouve également des restes humains dans des grottes utilisées comme sépultures collectives. A la fin du 5ème millénaire av. JC., apparaissent les tombes mégalithiques qui relient la péninsule Ibérique avec d'autres régions d'Europe. Cependant les tombes individuelles persistent dans le Nord Est. A la fin du 4ème millénaire av. JC., des enclos circulaires se développent. Pendant le Chalcolithique, des sites fortifiés sont construits dans l'Ouest et le Sud de la région. A partir de 2600 av. JC. le phénomène Campaniforme se développe avec sa poterie caractéristique, ses armes en cuivre, ses ornementations en or et d'autres objets de prestige. Autour de 2200 av. JC., les enclos circulaires et les sites fortifiés disparaissent, et les sépultures collectives laissent la place aux sépultures individuelles. Les groupes de la culture El Argar émergent dans le Sud Est avec l'apparition des premiers centres urbains comme celui de la Bastida.

Anna Szécsényi-Nagy et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The maternal genetic make-up of the Iberian Peninsula between the Neolithic and the Early Bronze Age. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 318 squelettes issus de 57 sites préhistoriques de la péninsule Ibérique et obtenu des résultats pour 213 individus:
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Ce papier fait suite aux travaux de thèse de Christina Roth.

La figure ci-dessous donnent les résultats obtenus pour la péninsule Ibérique:
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Les auteurs ont utilisé les résultats obtenus sur les chasseurs-cueilleurs du Mésolithique d'Europe (HG_HOL ci-dessus) comme une estimation de la population Mésolithique de la péninsule Ibérique. Cette population possède essentiellement les haplogroupes U5b et U5a, mais aussi, U2, U4, U* et R. Dans le centre de la péninsule Ibérique, l'haplogroupe U5b est important au Néolithique (19,4%), et reste fréquent aux périodes suivantes: Chalcolithique et Bronze Ancien (13,9%). Ce résultat suggère que la Néolithisation du centre de l'Ibérie s'est accompagné d'un plus fort mélange génétique avec la population Mésolithique locale que dans les régions côtières.

La composition mitochondriale du Néolithique Ibérique ressemble à celle du début du Néolithique en Anatolie, dans le bassin des Carpates et en Europe Centrale: haplogroupes K, J, T2, HV, V et X. Cependant la fréquence de l'haplogroupe H est plus élevée dans la péninsule Ibérique qu'en Europe Centrale et la fréquence de l'haplogroupe N1a plus faible.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer la population Ibérique Préhistorique à celles d'Europe et du Proche-Orient:
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La figure ci-dessus montre que la population Néolithique du Nord Est de la péninsule Ibérique (NEI_Neo) se rapproche des populations Néolithiques d'Anatolie (ANAT), d'Allemagne (GER_EN et GER_MN) et du Bassin des Carpates (CB_EN). Les autres groupes Ibériques se regroupent entre eux et avec les groupes Néolithiques de France: Gurgy (FRA_GUR) et Treilles (TRE).

Dans la péninsule Ibérique, au Chalcolithique, les haplogroupes U2, N* et N1a disparaissent alors que les haplgroupes V, T2 et X persistent. De manière intéressante l'haplogroupe L1b apparait et montre ainsi un lien avec l'Afrique. L'haplogroupe U5a apparait pour la première fois également à cette période.

Les résultats des tests de Fisher suggèrent une continuité de la population dans la péninsule Ibérique entre le début et la fin du Chalcolithique. Ainsi le Campaniforme n'apparait pas comme une nouvelle population dans cette région. De la même façon il n'y a pas de changement de population au Bronze Ancien.

L'analyse de l'haplogroupe H, montre que la sous-clade H1 est la plus fréquente (65,1%) suivi par H3 (14%). De manière intéressante, les clades communes d'Europe Centrale: H5 et H7, sont absentes en Ibérie.

L'analyse des haplotypes montre que dans la péninsule Ibérique, la diversité mitochondriale au Néolithique Ancien est plus faible qu'aux périodes suivantes: Néolithique Moyen, Néolithique Final et Chalcolithique. Elle diminue à nouveau au Bronze Ancien. Il n'y a pas de contribution apparente des lignages Mésolithiques aux lignages Néolithiques, par contre de nombreux lignages du Néolithique Ancien se retrouvent aux périodes suivantes jusqu'au Bronze Ancien.

mardi 14 novembre 2017

ADN mitochondrial ancien sur des squelettes de la grotte Verteba en Ukraine

Les transitions Néolithique et de l'Âge du Bronze en Europe ont été accompagnées par des migrations importantes d'agriculteurs venues d'Asie de l'Ouest au début du Néolithique et de pasteurs des steppes venues de la région Pontique et de la Volga au début de l'Âge du Bronze. En Ukraine les premiers signes visibles du Néolithique apparaissent entre 8500 et 7500 ans, mais l'agriculture n'est vraiment adoptée qu'il y a environ 5500 ans avec la culture Cucuteni-Trypolye. Cette culture a duré environ 2000 ans et a influencé l'Europe du Sud-Est et la région Baltique. Elle est connue pour ses figurines anthropomorphes et d'animaux, ainsi que pour sa poterie peinte. Il y a environ 4000 ans les grands habitats sont abandonnés en même temps qu'apparaissent des contacts avec les populations des steppes situées plus à l'Est.

Ken Wakabayashi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of ancient human mitochondrial DNA from Verteba Cave, Ukraine: insights into the origins and expansions of the Late Neolithic-Chalcolithic Cututeni-Tripolye Culture. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de squelettes issus de la grotte Verteba en Ukraine dont l'occupation s'est étendue sur plus de 1000 ans:
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Seule la région de contrôle HVR1 a été analysée. Les auteurs ont obtenu des résultats pour 28 échantillons différents. Il y a seulement 8 haplotypes différents appartenant aux haplogroupes: H, H2a, H36, HV12b, W, K1a et T2b:
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Ces résultats sont similaires à ceux obtenus pour les populations Néolithiques d'Europe Centrale et du Nord comme la culture des vases à entonnoir.

Les auteurs ont ensuite construit un réseau à partir de tous ces résultats. Le nœud central correspond à la séquence de référence rCRS et la couleur correspond à la localisation des échantillons dans la grotte (les aires 2 et 17 sont des parties du site 7):
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Ainsi dans le site 7 on retrouve 5 haplotypes différents, alors que la plupart des échantillons de la salle G3 ont le même haplotype. Le problème est que les auteurs ne savent pas si tous les échantillons appartiennent ou pas à des individus différents. Ainsi il peut y avoir 28 individus différents ou seulement 11 si tous les haplotypes identiques situés dans la même chambre appartiennent au même individu.

Si les auteurs considèrent que tous ces individus appartiennent à la même population, la diversité de la population est faible. Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D de Tajima pour évaluer la démographie de cette population. Les résultats montrent que cette population a subi un effet de goulot d'étranglement génétique et n'a pas subie d'expansion démographique. Cependant si on considère uniquement les individus du site 7, les résultats montrent une expansion significative pour la population.

Une étude précédente a montré que les populations chasseurs-cueilleurs d'Ukraine entre 8500 et 6000 ans ont un haplogroupe mitochondrial U4 et U5. Cette même étude a montré que la population Cucuteni-Trypolye de la grotte Verteba avait les haplogroupes: H, HV et T2b identiques à ceux trouvé ici. Ces résultats montrent un complet remplacement de la population d'Ukraine avec l'arrivée de la culture Cucuteni-Trypolye en Ukraine. Une autre étude précédente avait trouvé les haplogroupes: H, HV, T2b et U8 pour des échantillons également de la grotte Verteba. L'haplgoroupe U8 a été trouvé dans la population Paléolithique d'Europe mais également dans la population Néolithique d'Anatolie. Il est donc difficile de déterminer l'origine de cet haplogroupe dans la population de la grotte Verteba.

L'haplgoroupe W a également été trouvé dans la population du début de l'Âge du Bronze dans les cultures Usatovo et Yamnaya. L'effondrement de la société Cucuteni-Trypolye pourrait être dû à l'arrivée des populations des steppes ou à la propagation de la peste dont une étude précédente a montré sa diffusion entre la Baltique et la Sibérie au début de l'Âge du Bronze.

vendredi 27 octobre 2017

Analyse génomique des anciens Guanches des îles Canaries

L'origine des aborigènes des Îles Canaries appelés Guanches, est mal comprise. Bien que les premières datations radiocarbones font remonter les premières occupations humaines autour du cinquième siècle av. JC, on ne sait pas qui sont les premiers colons de cet archipel et à quelle date ils sont arrivés. Les premières analyses d'ADN ancien sur des marqueurs uni-parentaux ont mis en évidence les haplogroupes du chromosome Y E1b-M81, E1b-M78 et J-M267 et l'haplogroupe mitochondrial U6b. Ces premiers résultats sont en accord avec des données linguistiques, archéologiques et anthropologiques qui indiquent une origine Nord Africaine Berbère.

Ricardo Rodriguez-Varela et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans. Ils ont séquencé le génome de 11 onze individus Guanches des îles Gran Canaria et Tenerife datés entre les 7ème et 11ème siècle ap. JC:
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Les haplogroupes mitochondriaux sont J1c3, H1cf, H2a, U6b, L3b1a et T2c1d2. H1cf et U6b1a sont identifiés comme endémique aux îles Canaries. Parmi ces onze individus, sept sont des hommes dont trois seulement ont donné un haplogroupe du chromosome Y: E1b-M183 qui est une sous-clade de E1b-M81 un marqueur typique Berbère:
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Les auteurs ont ensuite sélectionné les cinq génomes qui ont la meilleure couverture. Ils ont alors effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes aux populations actuelles:
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Les résultats montrent que les cinq Guanches se regroupent avec les populations actuelles du Maghreb: Tunisiens et Algériens, bien que légèrement déviés vers les populations Européennes.

D'autre part les statistiques f3 et D montrent que les anciens Guanches sont plus proches des populations Européennes que des populations actuelles Nord Africaines. Ce résultat biaisé, peut être dû à des flux de gènes récents de populations Sub-Sahariennes vers les populations Nord Africaines.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les résultats sont optimaux pour K=10. Une composante spécifique Nord Ouest Africaine apparait en vert clair:
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Les anciens Guanches se situent vers la droite de la figure ci-dessus. Leurs génomes se rapprochent beaucoup des populations Berbères comme les Mozabites ou Sahraouis. Cette composante est encore présente dans les populations actuelles des îles Canaries: Canarian_ISB. Elle est aussi présente dans l'ancienne population des Natoufiens du Proche-Orient caractérisée également par une forte proportion d'haplogroupe du chromosome Y: E1b. Les Guanches possèdent également une composante des premiers fermiers Anatoliens et Européens (en noir). Cette composante se retrouve également dans les populations actuelles du Proche-Orient et d'Afrique du Nord, bien qu'absente chez certaines populations Berbères. Les Guanches possèdent également une composante typique du Moyen-Orient (en gris).

Enfin les cinq génomes montrent que les Guanches étaient intolérants au lactose, avaient les yeux marrons, les cheveux bruns et la peau claire ou moyennement foncée.

mercredi 18 octobre 2017

Ascendance Paléo-eskimo en Amérique du Nord

Les preuves actuelles suggèrent que les Amérindiens contemporains descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. La plus forte contribution est issue de populations qui se sont séparées des ancêtres des groupes Est Asiatiques actuels il y a environ 23.000 ans et qui ont occupé la Béringie pendant des milliers d'années avant de s'introduire en Amériques du Nord et du Sud, il y a environ 16.000 ans. La plus ancienne divergence dans ce groupe des Premiers Américains a donné naissance à un lignage qui a contribué aux groupes du Nord de l'Amérique du Nord (parlant une langue Na-Dené, Algonquienne ou Salish), et un second lignage qui a contribué aux groupes d'Amérique du Sud et certains groupes d'Amérique du Nord. L'ancien individu de Anzick appartient à ce deuxième lignage. Une seconde source d'ascendance Asiatique est celle issue de la population hypothétique Y qui a contribué davantage aux populations d'Amazonie qu'aux autres populations Amérindiennes. Une troisième vague migratoire a contribué à environ 50% de l'ascendance des populations Néo-eskimos: Inuit et Aléoute. Enfin les populations Na-Dené dont les Athabaskans hébergent une quatrième ascendance issue d'une population Paléo-eskimo venue de Tchoukotka il y a environ 5000 ans et qui s'est diffusée dans l'Arctique Américain il y a environ 4000 ans. La domination de la culture Paléo-eskimo dans l'Arctique Américain s'est terminée il y a 1350 à 1150 ans avec l'arrivée de la culture de Thulé d'abord en Alaska avant de s'étendre vers l'Est il y a 750 à 650 ans.

Les études précédentes sur des génomes d'individus Paléo-eskimos ont montré qu'ils sont reliés aux populations de l'Est de la Sibérie: Tchoukotka et Kamtchatka. La date de divergence est estimée entre 6400 et 4400 ans.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Paleo-Eskimo genetic legacy across North America. Ils ont séquencé le génome de 17 anciens individus dont 11 anciens individus des îles Aléoutes (vieux de 2320 à 140 ans), 3 anciens Nord Athabaskans (vieux de 790 à 640 ans), 2 Néo-eskimos de Tchoukotka (vieux de 1970 à 830 ans) et un ancien individu de la culture Ust'-Belaya également de Tchoukotka (vieux de 4410 à 4100 ans). Ces génomes ont été comparés à des populations actuelles. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont indiqués par des étoiles. La couleur correspond à des méta-populations: Athabaskans (ATH) en marron clair, Nord Américains (NAM) en gris marron, Sud Américains non représentés, Eskimos et Aléoutes (E-A) en bleu gris, Tchoukotka et Kamtchatka (C-K) en violet foncé, Proto-eskimo (P-E) en marron foncé, Sibériens de l'Est en vert et Sibériens de l'Ouest en violet clair (SIB):
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Les trois colonnes: SEQ, ILL et HO correspondent à la méthode de test des génomes: séquençage, ILLUMINA et HumanOrigins.

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les Européens sont les points gris à gauche, les Sud-Est Asiatiques les points roses en bas et les Sud-Américains les points orange en haut à droite. Les anciens individus sont représentés par des plus gros points:
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La figure ci-dessus révèle un gradient linéaire entre les Paléo-eskimos en bas (gros points marron foncé) et les Sud-Américains en haut. Entre ces deux extrêmes, on trouve les populations de Tchoukotka et Kamtchatka de l'Est Sibérien (points violet), les eskimos Aléoutes actuels (points verts), les anciens Néo-eskimos (gros points bleu clair) et anciens Aléoutes (gros points bleu foncé), les anciens Athabaskans (gros points marron clair) et les Athabaskans (Na-Dené) actuels (points marron clair).

La statistique f4 et le logiciel qpAdm montrent de plus que toutes les populations situées sur ce gradient peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique entre les Premiers Américains et les Paléo-eskimos. Ainsi les Sud Américains ont 0% d'ascendance Paléo-eskimo, les Nord Américains 3%, les populations Na-dené actuelles entre 7 et 22%, les anciens Athabaskans entre 23 et 38%, les Néo-eskimos et Aléoutes entre 30 et 68%, les Yupiks d'Alaska entre 71 et 76%, les populations de Tchoukotka et Kamtchatka en Sibérie Nord Orientale environ 100% et les Paléo-eskimos 100%. Ces résultats ont été confirmés par le logiciel GLOBETROTTER et par l'analyse du partage d'allèles rares. Tous ces résultats suggèrent que les populations Na-Dené actuelles possèdent entre 10 et 25% d'ascendance Paléo-eskimo. C'est également vrai pour les trois anciens Athabaskans qui ont cependant une proportion d'ascendance Paléo-eskimo un peu plus forte que les populations actuelles Na-Dené. Ceci implique une certaine continuité génétique depuis 800 ans, avec cependant une légère diminution de l'ascendance Paléo-eskimo avec le temps.

Des différences morphologiques entre les squelettes humains des îles Aléoutes datés avant et après 1000 ans correspondant à l'expansion Thulé, avaient suggéré un changement de population. Cependant les résultats des génomes obtenus dans cette étude pour les îles Aléoutes ne confirment pas ces résultats comme on peut le voir sur la PCA ci-dessus où tous les échantillons des îles Aléoutes se regroupent entre eux quelle que soit leur ancienneté. Ces résultats sont confirmés également par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE.

L'ancien individu de la culture Ust'-Belaya du Tchoukotka est daté entre 4410 et 4100 ans. Cette ancienne culture montre des liens avec le Néolithique Final de Sibérie ainsi qu'avec la culture Paléo-eskimo. La position de cet individu sur l'Analyse en Composantes Principales montre qu'il pourrait être issu d'un mélange génétique entre des Paléo-eskimos et des lignages Ouest Sibériens (20 à 50% selon la population source). De plus la statistique f4 montre que cet individu présente une forte proportion d'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) trouvée notamment chez le garçon de Mal'ta. Ce résultat n'est pas surprenant sachant que les population Ouest Sibériennes ont une proportion substantielle d'ascendance ANE.

Les auteurs ont ensuite construit un modèle démographique. Ce modèle suggère que les populations Arctiques des deux côtés du détroit de Béring (Tchoukotka et Kamtchatka d'un côté et Eskimos Aléoutes de l'autre) forment une clade qui s'est séparée des ancêtres des Sibériens actuels il y a environ 6300 ans. Les populations de Tchoukotka et Kamtchatka se sont séparées des Eskimos Aléoutes il y a environ 4000 ans:
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La figure ci-dessus montre également que les populations Athabaskans ont hérité d'environ 22% d'ascendance issue des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes. Ces ancêtres devaient être proches des Paléo-eskimos.

Les auteurs ont ensuite introduits deux anciens individus dans leur modèle démographique. L'ancien Paléo-eskimo Saqqaq se positionne principalement au niveau des ancêtres communs aux populations de Tchoukotka et Kamtchatka et aux Eskimos Aléoutes (figure b ci-dessus). Ceci suggère que les Paléo-eskimos étaient une population proche de la population qui a donné naissance aux Néo-eskimos, et que les Paléo-eskimos ont contribué aux populations Na-Dené. Un ancien Aléoute se positionne sur la branche des Eskimos et Aléoutes actuels (figure c). Ceci confirme la continuité génétique dans la région comme précédemment vu dans la PCA.

En conclusion, cette étude montre deux résultats importants sur l'héritage génétique des Paléo-eskimos. Premièrement les Paléo-eskimos étaient étroitement reliés génétiquement au lignage Asiatique qui a donné naissance aux populations actuelles Eskimo et Aléoutes. Deuxièmement, les Paléo-eskimos ont contribué substantiellement à l'ascendance des populations Amérindiennes Na-Dené.

La figure ci-dessous résume les résultats obtenus dans cette étude. La figure a indique l'arrivée d'une population Ouest Sibérienne dans le Nord-Est (flèche verte) qui va donner naissance à la population Paléo-eskimo qui se diffuse ensuite dans l'Arctique Américain (flèche rouge). Cette population Paléo-eskimo se mélange génétiquement avec les populations Na-Dené. Plus tard, la population Néo-eskimo se diffuse du Nord-Est Sibérien vers l'Arctique Américain (flèche bleue):
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Dans la figure b ci-dessus, les auteurs suggèrent que les Paléo-eskimos et les Premiers Américains se sont rencontrés en Alaska Occidentale dans les cultures Old Whaling, Choris, Norton et Ipiutak. entre 3100 et 2500 ans. La culture Old Bering Sea (en bleu foncé) se diffuse juste après il y a 2200 ans. Enfin la culture Thulé se propage vers l'Est il y a environ 1150 ans.

mardi 17 octobre 2017

ADN mitochondrial ancien à Terre-Neuve, Canada

Les plus anciennes traces d'occupation au Labrador se situent à L'Anse Amour et sont datées d'il y a 7700 ans. Il s'agit d'une des premières manifestations de la culture Archaïque Maritime. Cette tradition est caractérisée par l'exploitation des ressources marines et s'étend le long des côtes de Terre-Neuve entre 4500 et 3400 ans. Sa disparition est probablement liée au refroidissement climatique reflété par la diminution des forêts d'épicéa, ou à la compétition avec les premiers arrivants de la culture Paléo-eskimo Pré-Dorset dont les premières traces à Terre-Neuve datent d'il y a environ 3800 ans. Ensuite les cultures Paléo-eskimos Groswater et Dorset prospèrent dans la région. A l'arrivée des premiers Européens, les Amérindiens de Terre-neuve sont appelés Béothuks:
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Cette population se réfugie alors dans l'intérieur des terres pour minimiser les contacts avec les Européens, et décline avant de disparaître totalement en 1829 à la mort de son dernier représentant.

Ana Duggan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic Discontinuity between the Maritime Archaic and Beothuk Populations in Newfoundland, Canada. Ils ont testé l'ADN mitochondrial de 151 individus appartenant aux cultures Archaïque maritime, Paléo-eskimo et Béothuk. Des résultats ont été obtenus pour 74 individus dont 53 de la culture Archaïque maritime, 2 de la culture Dorset et 19 Béothuks. Ils appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux Amérindiens bien connus: A2, B2, C1, C4, D1, D2 et X2:
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La diversité mitochondriale est élevée chez les Archaïques maritimes et chez les Béothuks, ce qui contraste avec les résultats précédents qui montraient une faible diversité dans la culture Dorset (unique haplogroupe D2a). Il n'y a pas de relation de descendance entre les échantillons Archaïques maritimes et les échantillons Béothuks à l'exception des individus de l'haplogroupe X2a. Il est intéressant de noter par ailleurs que l'homme de Kennewick sur la côte Est de l'Amérique du Nord et daté de 8800 ans, appartenait à une forme basale de l'haplogroupe X2a. Ces données suggèrent que l'origine de l'haplogroupe mitochondrial X2a se situe au Nord-Est de l'Amérique, et qu'il s'est ensuite diffusé de la côte Nord Pacifique vers la côte Nord Atlantique il y a au moins 4000 ans.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel BEAST pour tracer un arbre des différents lignages maternels associés aux dates de séparations des différentes branches:
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Ces résultats suggèrent une forte discontinuité génétique entre les populations Archaïque maritime et Béothuk. De plus ces deux populations ne descendent pas d'une même population ancestrale de la région. Cette dernière a donc subi plusieurs vagues de migration humaine.

lundi 16 octobre 2017

Génomes anciens sur l'île de Pâques

L'île de Pâques (Rapa Nui) joue un rôle centrale dans le débat sur d'éventuels contacts pré-Européens entre les Polynésiens et les Amérindiens. La découverte de patates douces en Polynésie autour de l'an mille est un argument fort en faveur d'un tel contact. De plus une étude récente sur le génome d'habitants actuels de l'île de Pâques a montré qu'ils avaient environ 6% d'ascendance Amérindienne.

Lars Fehren-Schmitz et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic Ancestry of Rapanui before and after European Contact. Ils ont analysé le génome de 7 squelettes de l'île de Pâques dont une partie date d'avant l'arrivée des Européens en 1722.

Les auteurs ont obtenu des résultats pour cinq de ces anciens individus dont trois datent d'avant l'arrivée des Européens, et les deux derniers d'après:
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Quatre de ces cinq individus sont des hommes. Le sexe du cinquième individu n'a pas pu être déterminé. Tous ces individus portent l'haplogroupe mitochondrial Polynésien typique: B4a1a1.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces anciens individus de l'île de Pâques (losanges rouges ci-dessous) aux populations actuelles et à deux anciens individus de Botocudo au Brésil (triangles rouges vers le haut) mais portant une ascendance Polynésienne et à des anciens individus de la culture Lapita (triangles rouges vers le bas) en Océanie:
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Les résultats montrent que les anciens individus de l'île de Pâques se regroupent avec les Polynésiens anciens et actuels. Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 comme le montre la figure ci-dessous:
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Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats optimaux sont obtenus pour K=6. Ci-dessous les anciens individus de l'île de Pâques sont RapaNui_pre (datés d'avant l'arrivée des Européens) et RapaNui_post:
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Ainsi les trois anciens individus de l'île de Pâques datés d'avant l'arrivée des Européens ont environ 80% d'ascendance Asiatique (en orange) et 20% d'ascendance Papoue (en rouge) de manière similaire aux Polynésiens actuels et aux anciens individus de Botocudo. Ils n'ont pas d'ascendance Amérindienne (en bleu) contrairement aux habitants actuels de l'île de Pâques (RapaNui_modern) qui en possèdent entre 5 et 9%. Un des deux anciens individus de l'île de Pâques datés d'après l'arrivée des Européens possède environ 20% d'ascendance Européenne (en vert).

De plus la statistique D confirme que les anciens individus de l'île de Pâques datés d'avant l'arrivée des Européens ne possèdent pas d'ascendance Amérindienne.

Comme les anciens individus de l'île de Pâques datés d'après l'arrivée des Européens, ne possèdent pas non plus d'ascendance Amérindienne, cette dernière n'était pas encore présente dans toute la population de l'île de Pâques au 19ème siècle. Ainsi l'arrivée de cette ascendance Amérindienne sur l'île de Pâques a probablement été faite via les Européens. En effet entre 1722 et 1862 les archives montrent que 53 bateaux partant de l'Amérique du Sud à destination de l'Europe se sont arrêtés sur l'île de Pâques. Ces bateaux devaient transporter des personnes d'ascendance mélangée Européenne et Amérindienne, dont certains ont pu faire halte sur l'île de Pâques. De plus le Pérou a rapatrié en 1884 ses esclaves Polynésiens sur l'île de Pâques, indépendamment de leur origine. Ils devaient avoir une fraction d'ascendance Amérindienne.

vendredi 13 octobre 2017

Le génome d'un ancien individu Est Asiatique vieux de 40.000 ans

En 2012, Qiaomei Fu et ses collègues avaient obtenu des résultats d'ADN ancien sur un ancien individu de la grotte Tianyuan en Chine, vieux d'environ 40.000 ans. A cause de la forte proportion des séquences microbiennes contenues dans l'ADN, les auteurs n'avaient obtenu des résultats que pour l'ADN mitochondrial et une très faible partie de l'ADN nucléaire.

Melinda Yang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Avec de nouvelles méthodes d'extraction, ils ont séquencé le génome du même individu de la grotte Tianyuan avec une couverture moyenne de 3. Ces données ont été comparées avec d'autres anciens génomes d'Eurasie ainsi que des populations actuelles.

Cet individu est un homme. La statistique f3 montre qu'il partage plus d'allèles dérivés avec les populations actuelles de l'Est Asiatique, les Océaniens et les Amérindiens (voir figure A ci-dessous):
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C'est également vrai pour les anciens individus (figure B ci-dessus). De plus tous les anciens individus Est Asiatiques et Amérindiens sont plus proches les uns des autres qu'ils ne sont de l'ancien individu de Tianyuan. Ainsi l'individu de Tianyuan appartenait à un ancien groupe qui a contribué à toutes les populations plus récentes d'ascendance Asiatique. Donc la séparation génétique entre l'Europe et l'Asie remonte à plus de 40.000 ans.

Avant 35.000 ans, plusieurs populations co-existaient donc en Eurasie. Une est représentée par l'ancien individu de Kostenki qui a contribué à l'ascendance des Européens actuels, une autre est représentée par l'individu de Tianyuan qui a contribué à l'ascendance des Est Asiatiques actuels. D'autres populations représentées par l'ancien individu de Ust’-Ishim en Sibérie et par l'ancien individu de Oase en Roumanie n'ont pas contribué génétiquement aux populations actuelles. Si on inclut la population Basal Eurasian qui a contribué aux Européens actuels, un minimum de quatre populations différentes ont coexisté en Eurasie avant 35.000 ans.

Parmi les anciens individus du Paléolithique Supérieur d'Europe, l'individu GoyetQ116-1 des grottes de Goyet en Belgique vieux de 35.000 ans (culture Aurignacienne), partage plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan que tous les autres (voir le numéro 1 dans la figure B ci-dessus). De plus les anciens individus Européens reliés à cet individu des grottes de Goyet comme l'ancien individu du site de El Miron en Espagne vieux de 19.000 ans (culture Magdalénienne) ne partagent pas plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan. Également, les populations actuelles de l'Est Asiatique ne partagent pas plus d'allèles dérivés avec ce individu des grottes de Goyet qu'avec les autres anciens individus Européens. L'individu des grottes de Goyet porte l'haplogroupe mitochondrial M trouvé aujourd'hui parmi les populations Est Asiatiques, Océaniennes et Amérindiennes, mais absent dans les populations actuelles Européennes. Tous ces résultats suggèrent que les anciens individus de Tianyuan et de Goyet partagent une ascendance commune qui n'a pas contribué aux autres anciens individus d'Eurasie.

D'autres liens génétiques entre Eurasie de l'Est et de l'Ouest ont été mis en évidence. Ainsi les individus de Mal'ta et de AfontovaGora en Sibérie ainsi que certains anciens individus Mésolithiques Européens et les anciens chasseurs-cueilleurs de Carélie, ont reçu un flux de gènes issu de l'Est de l'Asie.

Les Asiatiques actuels portent des ascendances issues des Néandertaliens et des Dénisoviens. L'ancien individu de Tianyuan porte environ 4 à 5% d'ascendance Néandertalienne comme de nombreux anciens individus d'Eurasie. Les auteurs n'ont pas détecté d'ascendance Dénisovienne chez l'ancien individu de Tianyuan à un niveau équivalent à ce qu'on trouve chez les Océaniens actuels, mais n'excluent pas que ce niveau soit équivalent à ce qu'on trouve chez les Est Asiatiques actuels.

Beaucoup de populations Amérindiennes actuelles partagent des allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan, mais trois populations Sud-Américaines (Surui et Karitiana du Brésil et Chane du Nord de l'Argentine et du Sud de la Bolivie) partagent plus d'allèles dérivés avec l'individu de Tianyuan que toutes les autres populations Amérindiennes. Ces populations Amérindiennes partagent également plus d'allèles dérivés avec les populations Papoues et Onge actuelles que toutes les autres populations Amérindiennes. Ces résultats suggèrent qu'au moins deux populations ancestrales différentes ont contribué à l'ascendance des populations Amérindiennes. L'ancien individu Amérindien Anzick-1 ne partage pas plus d'allèles dérivés avec l'ancien individu de Tianyuan (ou avec les Papous et Onges actuels) que les autres individus Amérindiens. Ainsi les Surui, Karitiana et Chane peuvent être modélisé comme un mélange génétique entre les autres populations Amérindiennes et une ancienne population reliée à l'ancien individu de Tianyuan, aux Papous et aux Onges (9 à 15%). Ces différents résultats peuvent être modélisés par le graphe ci-dessous:

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Dans le graphe ci-dessus les populations Européennes sont représentées par l'ancien individu de Kostenki.

samedi 7 octobre 2017

Le génome à haute couverture d'une femme Néandertal de la grotte Vindija en Croatie

Les hommes de Néandertal sont les hommes archaïques les plus proches des hommes modernes. La comparaison de leur génome a montré que les hommes de Néandertal se sont mélangés avec les ancêtres des hommes actuels vivant en dehors de l'Afrique Sub-Saharienne. Une grosse partie de l'ADN issue de l'homme de Néandertal chez les hommes modernes s'est révélée préjudiciable et a été purgée par la sélection naturelle. Cependant une petite partie s'est révélée bénéfique. Aujourd'hui, parmi les hommes contemporains la plupart de l'ADN issu de l'homme de Néandertal est relative à la susceptibilité et à la résistance à certaines maladies.

Cependant notre connaissance de la variation génétique parmi les hommes de Néandertal reste limitée. Le génome de cinq Néandertaliens a été déterminée, cependant un seul est de bonne qualité: celui d'un homme de Néandertal de l'Altaï au sud de la Sibérie, trouvé dans la grotte Denisova (avec une couverture proche de 50). A côté de celui-ci les génomes de trois individus de la grotte Vindija en Croatie et celui d'un individu de la grotte Mezmaiskaya dans le Caucase, ont été déterminé avec une faible couverture.

Les hommes de Néandertal ont vécu dans la grotte Vindija en Croatie jusqu'à une date relativement tardive. Kay Prüfer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Ils ont séquencé le génome d'une femme de Néandertal de la grotte Vindija avec une couverture voisine de 30.

Les auteurs ont estimé le degré d'hétérozygotie chez ce nouvel individu. Ils ont obtenu une valeur voisine de 1.6x10−5 (soit une différence moyenne de 1,6 pour 10000 paires de base entre les deux copies de son génome). Cette valeur est similaire à celle obtenue pour l'homme de Néandertal de la grotte Denisova et un peu inférieure à celle obtenue pour l'homme de Denisova. Cette valeur est par contre nettement inférieure à celle obtenue chez les hommes modernes:
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Cette faible hétérozygotie est donc une caractéristique des hommes archaïques. Elle suggère qu'ils vivaient dans des populations dont la taille effective était de l'ordre de seulement 3000 individus. D'autre part les longs segments homozygotes de longueur supérieure à 10 cM, détectés chez le Néandertalien de l'Altaï, sont absents chez le Néandertalien de Croatie indiquant ainsi l'absence de consanguinité importante dans la population Néandertalienne de la grotte de Vindija. Cette caractéristique n'était donc pas générale dans la population Néandertalienne. Néanmoins on trouve chez le Néandertalien de Croatie des segments homozygotes de longueur supérieure à 2,5 cM, équivalents à ce que l'on retrouve dans certaines populations Amérindiennes actuelles isolées:
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Les auteurs ont ensuite estimé les âges des hommes archaïques dont on a un génome à haute couverture. Ainsi le Néandertalien de la grotte Vindija vivait il y a environ 52.000 ans, le néandertalien de l'Altaï vivait il y a environ 122.000 ans et l'individu de Denisova vivait il y a environ 72.000 ans. Ces dates absolues sont approximatives et dépendent de plusieurs facteurs comme le taux de mutation et la durée d'une génération, néanmoins les dates relatives entre ces trois individus sont correctes.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre ces trois hommes archaïques et les hommes modernes. Ainsi la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et l'homme de Denisova remonte environ entre 440.000 et 390.000 ans, et la date de divergence entre l'homme de Néandertal de Croatie et les hommes modernes remonte environ entre 630.000 et 520.000 ans. La date de divergence entre les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï remonte environ entre 145.000 et 130.000 ans. Enfin la date de divergence entre les Néandertaliens de Croatie et du Caucase remontre entre 100.000 et 80.000 ans:
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Les hommes modernes Africains partagent moins d'allèles dérivés avec le Dénisovien qu'avec les Néandertaliens (Figure A ci-dessous), confirmant ainsi le flux de gènes issu des ancêtres des hommes modernes chez les Néandertaliens. D'autre part, les hommes modernes Africains partagent presque autant d'allèles dérivés avec les deux Néandertaliens de Croatie et de l'Altaï suggérant ainsi que ce flux de gènes a eu lieu avant la divergence entre les deux Néandertaliens datée entre 145.000 et 130.000 ans (Figurer B ci-dessous):
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On sait qu'une proportion du génome des hommes modernes hors d'Afrique vient de l'homme de Néandertal. En fait les Néandertaliens de Croatie et du Caucase partagent beaucoup plus d'allèles avec les hommes modernes non Africains que le Néandertalien de l'Altaï:
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Les auteurs ont ensuite raffiné la proportion d'ADN de Néandertal chez les hommes modernes non Africain. Ils ont ainsi estimé cette proportion entre 1,8 et 2,6% chez les population non Africaines (plus élevée chez les Est Asiatiques que chez les Ouest Eurasiens):
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Le fait que l'homme de Néandertal de Croatie a davantage contribué au génome de l'homme moderne que l'homme de Néandertal de l'Altaï a permis de mettre en évidence plus de gènes issus de Néandertal chez l'homme moderne.Parmi ceux-ci les auteurs ont mis en évidence des variants associés au cholestérol LDL, à la vitamine D, à certains troubles de l'alimentation, à l'accumulation de graisse viscérale, à la polyarthrite rhumatoïde, à la schizophrénie et à la réponse aux médicaments antipsychotiques.

vendredi 6 octobre 2017

Anciens génomes des chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur du site Russe de Sunghir

L'opportunité de connaître la dynamique des premières populations d'hommes modernes est rare à cause du manque de restes fossiles et de l'absence de preuve de réelle contemporanéité des différents fossiles retrouvés. Une exception réside cependant dans les quelques sépultures multiples qui peuvent représenter les restes d'un unique groupe social.

Un de ces exemples est le site de Sunghir situé en Russie au Nord-Est de Moscou, qui abrite deux sépultures du Paléolithique Supérieur. La première contient un unique individu mâle adulte, et la seconde contient les restes de deux enfants ainsi qu'un morceau de fémur d'un individu adulte. Le site contient également d'autres restes humains de provenance stratigraphique incertaine appartenant à cinq individus. Les analyses radiocarbones placent l'âge des quatre premiers individus entre 34.600 et 33.600 ans.

Martin Sikora et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes show social and reproductive behavior of early Upper Paleolithic foragers. Ils ont séquencé le génome de 6 individus du site de Sunghir dont cinq seulement ont donné un résultat. Ces cinq individus comprennent les quatre individus des deux sépultures bien datées et un cinquième individu dont la date radiocarbone a donné un âge de seulement 800 ans. Ce dernier individu n'appartient donc pas aux sépultures du Paléolithique Supérieur et a donc été écarté des analyses ultérieures.

Les résultats d'ADN mitochondrial montrent que l'unique individu de la première sépulture est de l'haplogroupe U8c, alors que les trois individus de la seconde sépulture sont de l'haplogroupe U2:
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De plus les résultats de l'ADN du chromosome Y montrent que les quatre individus sont de l'haplogroupe C1a2.

Les auteurs ont ensuite étudié le degré de relation entre les individus de Sunghir. De manière surprenante, ces individus ne sont pas des proches parents, au moins jusqu'au troisième degré, bien que les trois individus de la seconde sépulture aient le même haplogroupe mitochondrial et du chromosome Y. De plus, la taille effective de la population de Sunghir est estimée entre 200 et 500, valeur compatible avec les tailles effectives des populations de chasseurs-cueilleurs actuelles en Afrique.

Les auteurs ont ensuite comparé les individus de Sunghir avec les autres populations Eurasiennes de chasseurs-cueilleurs en utilisant la statistique f3. La figure ci-dessous montre que les individus de Sunghir se regroupent entre eux, mais qu'ils présentent une affinité génétique avec les individus de Kostenki en Russie et de Vêstonice en République Tchèque, ces derniers associés à la culture Gravettienne:
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Sur un modèle de mélange génétique des principaux individus Paléolithiques d'Eurasie, les auteurs ont estimé que la population de Sunghir descend d'un lignage relié à la population de Kostenki, et contribue à la plus forte fraction génétique de la population de Vêstonice. Il s'agit de la lignée Gravettienne:
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A l'aide d'un modèle de coalescence, les auteurs ont montré que les individus de Sunghir ont divergé des ancêtres de la population Européenne il y a environ 38.000 ans, alors que la population de Ust-Ishim de Sibérie vieille de 45.000 ans avait divergé des ancêtres de la population Asiatique il y a environ 48.000 ans. L'introgression Néandertalienne est identique chez les deux populations de Sunghir et de Ust-Ishim et est multiple. La première (2,4 à 2,5%) est datée d'environ 55.000 ans. Une seconde introgression (0,4 à 0,6%) est détectée dans les deux populations de Ust-Ishim et de Sunghir:
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Les résultats de cette étude suggèrent au Paléolithique Supérieur, un réseau de groupes de chasseurs-cueilleurs qui recherchent leur partenaire sexuel dans un autre groupe (exogamie) pour éviter la consanguinité. Ce résultat contraste avec les résultats obtenus précédemment chez les Néandertaliens qui montraient une forte consanguinité. Néanmoins, plus de données génomiques sont nécessaires pour confirmer ces premiers résultats.

samedi 23 septembre 2017

Génomes anciens au Maghreb

Le génome des populations actuelles d'Afrique du Nord suggère que cette population a hérité de quatre sources différentes génétiques: une composante autochtone reliée aux migrations de retour vers l'Afrique depuis le Proche-Orient datées d'environ 12.000 ans, une composante Moyen-Orientale reliée à la conquête Arabe, une composante Sub-Saharienne et une composante Européenne.

Rosa Fregel et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Neolithization of North Africa involved the migration of people from both the Levant and Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus du site Marocain du Néolithique Ancien de Ifri n'Amr or Moussa (IAM) daté d'environ 7000 ans, et du site Marocain du Néolithique Final de Kelif el Boroud (KEB) daté d'environ 5000 ans. Ils ont également séquencé le génome de 13 individus du Néolithique Ancien d'Andalousie des sites de El Toro (TOR) et Los Botijos (BOT) vieux de 7000 ans également (symboles noirs ci-dessous):
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Des résultats d'ADN mitochondrial ont été obtenus pour 19 individus:
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Les individus du site du Néolithique Ancien du Maroc appartiennent aux haplogroupes U6 et M1, alors que ceux du Néolithique Final appartiennent aux haplogroupes: K1a, X2b et T2b reliés au Néolithique du Proche-Orient et d'Europe.

Six hommes ont été identifiés parmi les échantillons: deux sur chacun des sites de Ifri n'Amr or Moussa, Kelif el Boroud et El Toro. Les deux hommes du Néolithique Ancien Marocain sont E1b-M35, un homme du Néolithique Final du Maroc est T1a-M70 et un homme du Néolithique Ancien Andalous est G2a-Z39334.

Tous ces résultats uni-parentaux suggèrent un remplacement de population entre le Néolithique Ancien et le Néolithique Final au Maroc.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante, les individus du Néolithique Ancien du Maroc (disques noirs en haut à droite ci-dessus) se situent à part de tous les autres anciens individus préalablement publiés (notamment les Néolithiques du Proche-Orient ou d'Europe), et sont par contre proches des populations actuelles d'Afrique du Nord. Les individus du Néolithique Ancien Andalous se regroupent avec les Néolithiques Européens (triangles jaunes), proches des Néolithiques d'Anatolie (triangles verts). Enfin les individus du Néolithique Final du Maroc se trouvent à mi chemin entre les Néolithiques Ancien du Maroc et les Néolithiques Anciens Européens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous les anciens individus sont à gauche et les populations actuelles à droite:
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Les anciens individus du Néolithique Ancien Marocain possèdent leur propre composante (jaune pâle). On retrouve également cette composante chez les anciens individus du Levant et les populations actuelles du Moyen-Orient et d'Afrique du Nord pour les faibles valeurs de K. Pour K=6, on retrouve cette composante essentiellement chez les populations actuelles d'Afrique du Nord avec un gradient Ouest-Est. Les individus du Néolithique Final du Maroc ont deux composantes principales issues du Néolithique Ancien Marocain et du Néolithique Ancien Européen. Pour K=8, une composante spécifique du Néolithique Espagnol apparait chez ces individus du Néolithique Final Marocain. Ce dernier résultat suggère une migration de la péninsule Ibérique vers le Maroc durant le Néolithique.

La statistique f3 montre que les individus du Néolithique Ancien Marocain partagent plus d'affinité génétique avec les anciennes populations Mésolithiques et Néolithiques du Levant, alors que les populations du Néolithique Final Marocain partagent leur affinité génétique entre les individus du Néolithique Ancien Marocain et les individus du Néolithique Ancien Ibérique, suggérant ainsi que le Néolithique Final du Maroc est issu d'un mélange génétique entre la population locale et des fermiers Espagnols.

L'analyse des traits phénotypiques montre que les individus du Néolithique Ancien du Maroc avaient la peau et les yeux sombres. Cependant les individus du Néolithique Final Marocain avaient la peau et les yeux d'une couleur plus claire.

Mise à jour

Si les auteurs ne comparent pas les anciens individus du Maroc avec les populations Sub-Sahariennes dans le texte principal de leur publication, ils le font dans leurs données supplémentaires.

Voici l'Analyse en Composantes Principales avec les populations Bantoues et Yorubas (en marron):
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Les anciens Marocains se situent beaucoup plus proche des populations actuelles du Proche-Orient que des populations actuelles Sub-Sahariennes.

Voici l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE incluant les populations Bantoues et Yorubas:
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Pour K=2, l'analyse sépare les populations Sub-Sahariennes (en rouge) des populations Eurasiennes (en vert). Les anciens Marocains du Néolithique Ancien montrent un peu plus de composante Sub-Saharienne que les Mozabites actuels. Pour une valeur de K supérieure ou égale à 4, les anciens Marocains (IAM et KEB) ne partagent pas d'ascendance Sub-Saharienne (en rouge).

La statistique f3 montre également que les populations du Néolithique Ancien du Maroc (IAM) ont beaucoup d'affinité génétique avec les anciennes populations du Levant et très peu avec l'ancien Éthiopien Mota:
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Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui indique bien que les anciens Marocains du Néolithique Ancien sont originaire principalement du Levant et non pas d'Afrique Sub-Saharienne. En effet la table ci-dessous qui compare les échantillons IAM avec d'un côté les populations du Levant et de l'autre des populations d'Afrique Sub-Saharienne, montre que les valeurs de Z obtenues sont toutes très élevées:
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vendredi 22 septembre 2017

ADN ancien en Afrique Sub-Saharienne

L'Afrique abrite plus de diversité génétique que d'autres régions du monde. Aujourd'hui les lignages Africains les plus anciens, sont présents dans quelques populations peu nombreuses dont les Khoïsans d'Afrique du Sud, les pygmées d'Afrique Centrale et les Hadzas de Tanzanie. Cependant la structure de la population Africaine avant l'arrivée des fermiers et pasteurs du Néolithique, reste inconnue. Les pasteurs originaires du Proche-Orient ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 4000 ans et en Afrique du Sud il y a environ 2000 ans. Les agriculteurs parlant une langue Bantoue, sont originaires d'Afrique de l'Ouest et ont apporté leur mode de vie en Afrique de l'Est il y a environ 2000 ans, puis en Afrique du Sud il y a environ 1500 ans.

Pontus Skoglund et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reconstructing Prehistoric African Population Structure. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens Africains Sub-Sahariens dont trois individus d'Afrique du Sud vieux de 2300 à 1300 ans, sept individus du Malawi vieux de 8100 à 2500 ans, quatre individus des régions côtières du Kenya et de Tanzanie vieux de 1400 à 400 ans, et un individu de l'intérieur de la Tanzanie vieux de 3100 ans. Ces données ont été fusionnées avec le génome d'un ancien Éthiopien vieux de 4500 ans et avec le génome de 584 Africains actuels appartenant à 59 populations. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer les anciens individus avec les populations contemporaines:
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Les deux chasseurs-cueilleurs d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans (ronds jaunes ci-dessus) se regroupent avec les Khoïsans actuels. Onze des douze individus de l'Est de l'Afrique s'étirent sur une ligne droite située entre les Khoïsans (en bas) et les Hadzas (en haut). Ce gradient est corrélé avec la géographie. Les anciens individus du Malawi (en orange) se regroupent fortement ensemble indiquant ainsi une forte continuité génétique dans la région pendant plus de 5000 ans. Cette ancienne population n'existe cependant plus aujourd'hui.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat obtenu pour K=7:
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Les auteurs ont ensuite construit un modèle dans lequel les populations anciennes et actuelles tracent leur ascendance génétique dans trois populations anciennes du Proche-Orient et six populations anciennes Africaines (figure A ci-dessous). Les Mendes de Sierra Léone forment une de ces composantes qui se retrouve avec de fortes proportions dans les populations actuelles d'Afrique de l'Ouest (figure D ci-dessous). Les anciens génomes d'Afrique du Sud vieux de 2000 ans, représentent l'ascendance Sud Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers. L'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans représente l'ascendance Est Africaine avant l'arrivée des pasteurs et des fermiers (figure C ci-dessous). Les pygmées Mbuti forment une composante Centre Africaine. Un ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans représente un ancien pasteur Est Africain (figure E ci-dessous). Les Dinka du Soudan représentent une composante retrouvée chez les populations actuelles parlant une langue nilotique. Enfin les trois anciennes populations du Proche-Orient sont les premiers fermiers d'Anatolie, du Levant et d'Iran. Les résultats de ce modèle montre que l'ascendance des anciens individus d'Afrique du Sud était davantage présente autrefois plus au Nord et à l'Est de l'Afrique. En effet cette composante se retrouve à 91% chez les Khoïsans actuels, à 31% chez un ancien individu de Tanzanie et entre 60 et 65% chez les anciens individus du Malawi (figure B ci-dessous).
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Les résultats montrent également que les Hadzas de Tanzanie dérivent d'un ancien lignage que l'on retrouve chez un ancien individu d’Éthiopie vieux de 4500 ans. Cependant ce lignage a peu contribué à l'ascendance des populations Bantoues d'Afrique de l'Est qui dérivent davantage des Africains de l'Ouest, mais aussi un peu d'une population nilotique et d'un ancien pasteur de Tanzanie. Parmi les anciens individus, un seul de Tanzanie vieux de 600 ans a un profil génétique similaire aux populations Bantoues actuelles. Cet ancien individu a même davantage d'ascendance Ouest Africaine que les populations actuelles de la région indiquant ainsi que la population d'agriculteurs d'Afrique de l'Ouest est restée isolée de la population locale de chasseurs-cueilleurs au moins au début. Le mélange génétique entre ces deux populations est estimé entre 800 et 400 ans.

L'ascendance Ouest Eurasienne est présente en Afrique de l'Est. Son arrivée a été estimée à une date voisine de 3000 ans. Ainsi l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans peut-être modélisé comme ayant environ 38% de son ascendance issue des anciens fermiers du Levant. Il n'a aucune ascendance issue des anciennes populations d'Anatolie et d'Iran. Le reste de son ascendance vient d'une population voisine de l'ancien Éthiopien vieux de 4500 ans.

Les populations actuelles de Somalie parlant une langue couchitique, ont une ascendance plus compliquée qui contient une composante liée à l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans, une composante reliée à la population Dinka actuelle et environ 16% d'ascendance issue de l'ancienne population d'Iran. Ainsi cette composante Iranienne est arrivée en Afrique de l'Est probablement après la composante du Levant, un peu de manière similaire à ce que l'on retrouve au Levant à l'Âge du Bronze, et en Égypte à l'Âge du Fer.

L'ancien individu d'Afrique du Sud vieux de 1200 ans (carré jaune ci-dessus), issu d'un contexte pastoraliste, a une certaine similarité génétique avec la population actuelle Nama parlant une langue Khoe-Khoe. Il a ainsi une affinité génétique avec trois groupes différents: les Khoïsans, les Ouest Eurasiens et les Est Africains. Cela supporte l'hypothèse qu'une population non Bantoue portant une ascendance Est Africaine et Ouest Eurasienne, est arrivée en Afrique du Sud il y a au moins 1200 ans. Cet individu peut être modélisé comme ayant 40 à 54% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans et le reste d'ascendance Sud Africaine. Le groupe actuel San: Ju|’hoan qui possède le moins d'ascendance Est Africaine parmi les Khoïsans, possède environ 9% d'ascendance issue de l'ancien individu de Tanzanie vieux de 3100 ans.

Les études précédentes ont montré que la population San d'Afrique du Sud est issue d'un lignage qui s'est séparé des autres lignages d'hommes modernes en premier. Cependant la population d'Afrique du Sud d'il y a 2000 ans était significativement plus proche des populations Est Africaines de la même époque (voir ci-dessus), que des populations actuelles d'Afrique de l'Ouest, suggérant ainsi une plus ancienne divergence de ces dernières. D'autre part, parmi les populations actuelles Ouest Africaines, les différences génétiques entre Yorubas et Mendes, sont inconsistantes avec l'hypothèse que ces deux populations descendent d'une population ancestrale homogène isolée d'une population Sud Africaine. Les auteurs ont réalisé deux modèles qui permettent d'expliquer les données. Le premier modèle suppose que les actuels Ouest Africains descendent d'un ancien lignage "basal West African" qui a plus contribué aux Mendes qu'aux Yorubas. Le second modèle suppose qu'un flux de gènes continu a connecté les Africains du Sud et de l'Est à certains groupes d'Afrique de l'Ouest plus qu'à d'autres. Ce lignage "basal West African" représenterait la plus ancienne divergence chez les hommes modernes. Ce lignage serait également à rapprocher de l'haplogroupe A00 du chromosome Y découvert au Cameroun.

mercredi 6 septembre 2017

Exogamie féminine au Campaniforme et à l'Âge du Bronze en Europe Centrale

La mobilité humaine allant du changement de résidence individuel au déplacement à grande échelle de populations, était crucial pour les transformations des sociétés préhistoriques. Les développements récents d'analyse des restes humains ont révélé à ce sujet des preuves directes. Ainsi l'analyse des isotopes du strontium et de l'oxygène contenus dans les dents a identifié des individus qui ont bougé durant leur jeunesse et l'analyse de l'ADN a révélé des continuités ou des changements importants de populations.

Au sud du Danube, trois cultures archéologiques sont reconnues durant la transition entre la fin du Néolithique et l'Âge du Bronze: la culture Cordée, la culture Campaniforme et l'Âge du Bronze Ancien. Les dernières études génétiques ont montré que les individus de la culture Cordée ont reçu 75% de leur ascendance de populations reliées à celles des steppes Pontiques comme la culture Yamnaya. Les raisons de ces mouvements de populations ne sont pas connues bien qu'une étude récente a avancé l'idée qu'une épidémie de peste ait pu déclencher ces mouvements.

Corina Knipper et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Female exogamy and gene pool diversification at the transition from the Final Neolithic to the Early Bronze Age in central Europe. Ils se sont focalisés sur la transition entre le Campaniforme et l'Âge du Bronze dans la vallée de la rivière Lech au sud d'Augsburg en Bavière. Ils ont analysé les restes de 84 individus issus de sept sites archéologiques différents de la vallée de la Lech, pour déterminer leur sexe, leur ADN mitochondrial, ainsi que les isotopes du strontium et de l'oxygène:
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Parmi ces individus, 19 sont du Campaniforme et 65 de l'Âge du Bronze.

Les résultats montrent qu'il y a 34 hommes et 36 femmes. Les autres individus n'ont pas pu être déterminés. Ces déterminations génétiques sont conformes aux déterminations archéologiques et anthropologiques faites préalablement dans 62 cas, et diffèrent pour seulement deux cas. Pour six individus, la détermination du sexe n'a été possible que génétiquement.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 80 individus. Dans la figure ci-dessous, les individus du Campaniforme sont dans le camembert de gauche et ceux de l'Âge du Bronze Ancien dans le camembert de droite:
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Il y a 13 cas d'haplotypes partagés entre plusieurs individus qui indiquent des ancêtres maternels communs. La plupart de ces cas arrivent dans le même site archéologique, mais trois cas arrivent pour deux sites différents. Notamment dans un cas, il y a partage d'haplotype entre un individu du Campaniforme et un individu du Bronze Ancien, ce qui suggère une continuité génétique entre les deux périodes.

En tout il y a 61 haplotypes uniques pour 80 individus ce qui fait une diversité génétique considérable dans les lignages maternels. Ce résultat peut être expliqué par une organisation sociale exogame dans laquelle les femmes viennent de l'extérieur rejoindre leur mari. Nous voyons également une augmentation de la diversité à l'Âge du Bronze, bien que ce résultat peut être dû au plus faible nombre d'individus testés du Campaniforme.

Les isotopes du strontium dépendent en général des conditions géologiques locales. Dans cette étude, ils varient de 0,70820 à 0,71505 pour l'ensemble des individus. Il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre. Par contre il y a de fortes différences dans les résultats obtenus pour les femmes d'un côté (figure ci-dessous à droite) et pour les hommes et les enfants de l'autre (figure ci-dessous à gauche):
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Les valeurs vont de 0,70832 à 0,71025 pour les enfants à l'exclusion d'un individu, de 0,70820 à 0,71046 pour les hommes à l'exclusion d'un individu, et de 0,70854 à 0,71381 pour les femmes. Il n'y a pas de différence statistique entre les hommes et les enfants, par contre les différences sont importantes avec les femmes. La différence vient qu'un grand nombre de femmes ont une valeur supérieure à 0.71050. Cette valeur de 0.71050 permet de déterminer les individus non locaux. Elle a été déterminée par les valeurs d'isotopes du strontium de la faune locale: loirs et écureuils pour la faune sauvage et cochons, chèvres, moutons et bœufs pour la faune domestique. Ces valeurs plus élevées des isotopes du strontium se retrouvent dans les régions voisines: Nördlinger Ries, la forêt Bavaroise et les Alpes.

La détermination des valeurs des isotopes du strontium pour la seconde et la troisième molaire d'un même individu, permet de savoir s'il a bougé entre le début de l'enfance et la fin de l'adolescence. Pour 11 femmes sur 14, ces valeurs sont quasi identiques, impliquant que ces femmes sont arrivées dans la vallée de la Lech seulement à l'âge adulte (après 16 ans). Dans la figure ci-dessous, chaque individu est caractérisé par deux valeurs d'isotopes du strontium correspondant à deux dents différentes. Le trait pointillé horizontal correspond à la valeur limite pour les individus non locaux:
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Ainsi la femme OBKR26 est arrivée dans la vallée de la Lech durant son enfance. L'homme UNTA153 est probablement né dans la vallée de la Lech, puis a bougé durant son enfance avant de revenir dans la vallée de la Lech.

Les isotopes de l'oxygène dépendent en général de la température, l'altitude et la distance à la mer. Dans cette étude, ils varient de 14,3 à 18,2. Là non plus il n'y a pas de différence significative d'un site archéologique à l'autre, ni entre les hommes, les femmes et les enfants. Les valeurs locales pour la vallée de la Lech sont estimées entre 14,7 et 17,4 (traits pointillés verticaux dans la figure ci-dessus). Seuls sept individus ont des valeurs en dehors des estimations locales.

La forte proportion de femmes non locales ainsi que la forte diversité mitochondriale sont consistants avec une société patrilocale et une exogamie féminine. Ce résultat a été également obtenu dans d'autres sites Campaniformes en Bavière, Autriche, Hongrie, République Tchèque et dans les îles Britanniques, ainsi que dans des sites Cordés et de l'Âge du Bronze en Allemagne. Ce type de société devait être donc généralisé à l'échelle continentale, à cette époque.

Dans la vallée de la Lech, les valeurs des isotopes du strontium des femmes non locales peuvent être séparées en deux groupes: entre 0,7105 et 0,7110 d'un côté et entre 0,71233 et 0,71381 de l'autre, impliquant ainsi probablement deux régions différentes d'origine pour les femmes de la vallée de la Lech. Les femmes non locales ne sont pas visibles archéologiquement. Elles ont la même position et le même mobilier archéologique que les femmes locales. Leur arrivée à la fin de leur adolescence ou plus tard suggère une arrivée liée à leur mariage dans la vallée de la Lech.

jeudi 3 août 2017

Origine génétique des Minoens et des Mycéniens

Les précédentes études d'ADN ancien ont identifié les ancêtres des premiers fermiers Néolithiques d’Europe en Grèce et dans l'ouest de l'Anatolie. Cependant, l'histoire plus récente de ces régions jusqu'à l'Âge du Bronze est moins claire. Il y a des preuves génétiques limitées suggérant des migrations venues de l'Est (Iran et Caucase) atteignant l'Anatolie à partir d'au moins 3800 av. JC. et venues du Nord (Europe du Nord et Sibérie) atteignant l'Europe et contribuant à l'ascendance ANE (Ancient North Eurasian) chez tous les Européens. Cependant l'impact de ces migrations dans la région de la mer Égée reste encore inconnu.

Durant l'Âge du Bronze, deux cultures archéologiques émergent dans la mer Égée. Les Minoens en Crète ont formé la première grande culture Européenne. Cependant leur alphabet Linéaire A n'a jamais été déchiffré obscurcissant ainsi l'origine de cette civilisation. La culture Mycénienne en Grèce continentale écrivait avec l'alphabet Linéaire B identifié comme une forme ancienne du Grec, qui est une langue Indo-Européenne. Les influence Crétoises en Grèce continentale, puis l'occupation de la Crète par les Mycéniens ont relié ces deux cultures archéologiques, cependant le degré d'affinité génétique entre ces deux populations reste inconnu.

Iosif Lazaridis et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic origins of the Minoans and Mycenaeans. Ils ont séquencé le génome de 19 anciens individus dont 10 Minoens de Crète (carrés et ronds verts ci-dessous) datés entre 2900 et 1700 av. JC., quatre Mycéniens de Grèce continentale (carrés bleus) datés entre 1700 et 1200 av. JC., un individu de l'ouest de la Crète (carré violet) daté de 1350 av. JC correspondant à la période d'occupation Mycénienne de l'île, un fermier Néolithique du sud du Péloponnèse (triangle orange) daté de 5400 av. JC, et trois individus d'Anatolie du sud-ouest (étoiles rouges) datés de l'Âge du Bronze entre 2800 et 1800 av. JC. et donc contemporains de la civilisation Minoenne:
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Ces anciens génomes ont été comparés à 332 autres anciens génomes préalablement publiés et 2614 génomes d'individus actuels. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie (points gris) forment deux lignes parallèles correspondant aux Européens à gauche et au Proche-Orientaux à droite. Les populations Grecques actuelles (cercles bleu clair, bleu foncé, roses) et de Chypre (cercles verts) forment un pont entre ces deux lignes parallèles :
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Les anciens Minoens et Mycéniens se situent entre les populations Grecques actuelles et les anciens fermiers Néolithiques d'Anatolie et de Grèce (triangles rouges et oranges). Les Anatoliens de l'Âge du Bronze se situent entre les anciens individus d'Anatolie et du Levant d'un côté et les anciens individus d'Arménie, d'Iran et du Caucase de l'autre.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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La figure ci-dessus montre que pour K=8 ou plus, les Minoens et les Mycéniens possèdent la composante rose qu'ils partagent avec les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouest, les individus du Néolithique d'Anatolie Centrale, un individu du Chalcolithique d'Anatolie du nord-ouest et les individus de la fin du Néolithique d'Anatolie de l'ouest de Kumtepe. Cette composante rose est maximale chez les anciens individus du Mésolithique et du Néolithique d'Iran et les chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cette composante rose n'apparait pas chez les premiers fermiers d'Anatolie et d'Europe. Elle apparait en Europe uniquement à la fin du Néolithique et à l'Âge du Bronze, suite aux migrations issues des Steppes.

La statistique f4 montre de plus que les anciennes populations d'Iran, du Caucase et d'Europe de l'Est partagent plus d'allèles avec les Minoens et les Mycéniens qu'avec les anciens fermiers Néolithique de Grèce. Les Mycéniens diffèrent des Minoens car ils partagent moins d'allèles avec les anciens Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce et d'Europe.

La statistique f3 montre que les Mycéniens sont issus d'un mélange génétique entre une population d'anciens fermiers Néolithiques du Levant, d'Anatolie, de Grèce ou d'Europe, et une ancienne population reliée à celle des Steppes. Ce n'est pas le cas pour les Minoens ou les anciens individus d'Anatolie de l'Âge du Bronze.

Une analyse avec les méthodes qpAdm/qpWave montre que tous les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie ou de la région Égéenne sont composés d'une ascendance fermiers Néolithique d'Anatolie (entre 62 et 86%) et d'une ascendance Orientale issue d'Iran ou du Caucase (entre 9 et 32%). Les études précédentes avaient proposé que cette ascendance Orientale avait été introduite en Europe par les pasteurs des Steppes de l'Âge du Bronze qui sont modélisés comme issus d'un mélange entre chasseurs-cueilleurs de l'Est et chasseurs-cueilleurs du Caucase. Les résultats de cette étude montrent cependant que cette composante est arrivée, au moins chez les Minoens par une autre voie sans aucune ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est. Les Minoens n'ont donc pas d'ascendance issue des Steppes contrairement aux Mycéniens. Cette composante Orientale a pu arriver chez les Minoens depuis l'Anatolie puisqu'elle est déjà présente en Anatolie Centrale au Néolithique.

Cette influence d'Iran et du Caucase dans l'Âge du Bronze de Grèce et d'Anatolie du Sud-Ouest se révèle également dans les haplogroupes du chromosome Y. En effet, quatre des cinq hommes de cette étude sont de l'haplogroupe J qui est inconnu auparavant en Grèce, mais est dominant en Iran et au Caucase au Mésolithique et au Néolithique:
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En conclusion, les Minoens peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie et une population issue de l'Est (Iran ou Caucase). Les Mycéniens possèdent en plus une composante issue du Nord (4 à 16%) alors que les individus de l'Âge du Bronze d'Anatolie du sud-ouet possèdent eux en plus une composante issue des fermiers du Levant (6%). La composante issue du Nord chez les Mycéniens peut venir d'une ancienne population Arménienne ou des populations des Steppes (13 à 18%). Les deux ascendances issues de l'Est et du Nord peuvent être arrivées en Grèce à n'importe quelle période située entre le quatrième et le second millénaire av. JC.

Les données de cette étude montrent d'autre part qu'il n'y a pas d'influence Égyptienne ou Phénicienne chez les Minoens et les Mycéniens contrairement à certaines théories avancées.

Cette étude montre également que les phénotypes des anciens Minoens et Mycéniens sont conformes avec les ancienne représentations retrouvées: ils ont les cheveux et les yeux foncés.

Les Grecs actuels sont situés à côtés des anciens Mycéniens dans l'analyse PCA. Ils possèdent moins d'allèles issus des fermiers Néolithiques que les populations de l'Âge du Bronze, suggérant des mélanges génétiques supplémentaires à une période plus récente, en provenance probablement du Proche-Orient. Cependant, les Grecs actuels descendent pour une grande part de leur génome, des anciens Mycéniens.

Deux questions restent en suspend à l'issue de cette étude:

  • Quand la composante Orientale est elle arrivée dans la région Égéenne ?
  • La composante issue du Nord chez les Mycéniens est elle arrivée progressivement de manière sporadique ou rapidement comme en Europe Centrale ?

Cette dernière question est liée à l'origine de la langue proto-Grecque.

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