Généalogie génétique

Les steppes Eurasiennes s'étendent sur 8000 km entre la Hongrie et la Roumanie à l'Ouest et la Mongolie et le Nord-Est de la Chine à l'Est. Ces régions ont été dominées d'abord par des groupes parlant une langue Iranienne vers 2500 à 2000 ans av. JC, puis plus tard par des groupes parlant une langue Turque ou Mongole. Leur économie était basée sur l'élevage de troupeaux et sur la guerre.

Peter de Barros Damgaard et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: 137 ancient human genomes from across the Eurasian steppes. Ils ont séquencé 137 génomes entre l'Europe et la Mongolie entre 2500 av. JC et 1500 de notre ère:


Les auteurs ont également génotypé 502 individus contemporains appartenant à 16 groupes ethniques d'Asie Centrale, de l'Altaï, de Sibérie et du Caucase.

Entre 800 et 200 av. JC. les steppes étaient dominées par les Scythes parlant une langue Iranienne. Cette confédération était divisée en différents groupes séparés géographiquement, mais unifiée par des similarités culturelles. Cependant leur origine est controversée et peut être résumé en trois modèles distincts:

• les Scythes sont issus de groupes nomades situés au nord du Caucase
• les Scythes sont issus de groupes situés au Sud de la Sibérie ou à l'Est de l'Asie Centrale
• les Scythes sont issus de divers groupes issus d'origines géographiques différentes

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantilons de cette études (en couleur) sont comparés avec les autres échantillons d'ADN ancien (en gris à gauche) puis avec des populations contemporaines (en gris à droite):


La composante 1 sépare les Européens (à gauche) des Est Asiatiques (à droite). La composante 2 sépare les chasseurs-cueilleurs Natoufiens (en bas) des chasseurs-cueilleurs de l'Est (en haut). Dans la figure de gauche, les anciens échantillons de cette étude sont regroupés en fonction de leur groupe ethnique, et dans la figure de droite en fonction de leur période temporelle.

Cette analyse met en évidence deux groupes distincts parmi les Scythes de l'Âge du Fer: les Scythes Hongrois (carrés violet) et les Sakas d'Asie Centrale (carrés jaune). De plus dans le groupe des Sakas d'Asie centrale une structure fine est mise en évidence qui permet de séparer:

• les populations associées à la culture Tagar du Sud de la Sibérie
• les Sakas d'Asie Centrale appartenant principalement à la culture Tasmola
• les Sakas Tian Shan (issus des montagnes)

Ces différences reflètent la nature confédérale de l'organisation des Scythes.

Une étude précédente avait montré que les Scythes avaient de l'ascendance issue des individus des steppes du Bronze Ancien. Les auteurs de cette étude ont montré qu'il était plus probable que les Scythes dérivent des populations de l'Âge du Bronze Récent que du Bronze Ancien. L'indice clef réside dans la présence d'ascendance issue des fermiers Européens chez les Scythes comme le montre la figure ci-dessous:


Les statistiques D et f3 montrent que les Scythes occidentaux ont plus d'ascendance issue des fermiers Européens mais n'ont pas d'ascendance issue d'Asie Centrale. A l'inverse les Sakas d'Asie Centrale montrent de l'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie. L'augmentation de l'ascendance Néolithique Iranienne chez les Sakas du Tian Shan est significative par rapport aux Sakas d'Asie Centrale. De plus les Tagars montrent plus d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) par rapport aux autres groupes Scythes.

Au point de vue modèle démographique les Sakas d'Asie Centrale peuvent être modélisés comme issus d'un mélange entre une population nomade de la fin de l'Âge du Bronze (56%) et des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie (44%). Les Tagars du sud de la Sibérie peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre une population nomade de la fin de l'Âge du Bronze (83,5%), des chasseurs-cueilleurs du Sud de la Sibérie (7,5%) et une population proche du garçon de Mal'ta (9%). Les Sakas de Tian Shan possèdent 70% d'ascendance issue des nomades de la fin de l'Âge du Bronze, 25% d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie et 5% issue d'une population proche des Néolithiques d'Iran. Ce dernier point indique que ce groupe a interagi avec les cultures du Complexe archéologique Bactro-Margien (BMAC).

Les langues Turques sont arrivées dans les steppes Eurasiennes d'abord avec les nomades Xiongnu: une confédération de plusieurs tribus nomades de l'est des steppes à partir du 3ème siècle av. JC. Les Huns (3ème au 5ème siècle de notre ère) sont supposés issus des Xiongnu. L'analyse PCA montre que les Xiongnu appartiennent à deux groupes distincts, le premier d'origine Est Asiatique (Xiongnu) et le second (Xiongnu de l'oues) montrant de fortes proportions d'ascendances issue de l'ouest de l'Eurasie. Les Sakas d'Asie Centrale semblent être une source génétique pour ces populations. De plus les Huns partagent plus d'affinité génétique avec les Eurasiens de l'Ouest qu'avec les Xiongnu. De plus les Sakas et les Huns possèdent plus d'ascendance Est Asiatique que les Wusun ou les Kangju. Les Wusun et les Kangju possèdent de l’ascendance proche des Néolithiques Iraniens, de l'ascendance issue des populations de la fin de l'Âge du Bronze des steppes et une ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie. Ainsi les Xiongnu formaient des groupes génétiquement hétérogènes et les Huns ont dû émergé à la suite d'un flux de gènes Est Asiatique à dominance masculine dans les populations Sakas précédentes. La disparition des Sakas coïncide avec les migrations vers l'ouest des populations Xiongnu.

Au 6ème siècle de notre ère, l'empire Hun se désagrège et les Khaganates de langue Turque dominent les steppes. Ils furent ensuite remplacés par les populations Kipchak de langue Turque et les Kimaks de langue Toungouse jusqu'au Moyen Âge où ils sont remplacé par l'empire Mongole qui s'étend jusqu'au 13ème siècle avec Genghis Khan. Les auteurs de cette étude ont montré que les Khaganates ont plus d'ascendance Est Asiatique que les Huns. Les nomades du Moyen-Âge possèdent également une forte proportion d'ascendance Est Asiatique. Ces résultats suggèrent que la culture Turque fut imposée aux populations des steppes Centrales, par une élite à dominance Est Asiatique. Cependant ces groupes nomades étaient extrêmement hétérogènes génétiquement.


Quelques décennies après l'arrivée des Huns, de larges régions de l'Europe ont été décimées par la peste Justinienne. Les souches les plus basales de la peste actuelle ont été trouvées à Qinghai, au sud-est des montagnes de Tian-Shan, alors que les souches les plus basales de la peste Justinienne ont été trouvées au Xinjiang, province de l'ouest de la Chine, pointant ainsi pour une origine en Asie Centrale. Les auteurs de cette étude ont trouvé deux individus anciens qui montrent la présence du génome de la peste. Le premier est un Hun du Tian-Shan et date de l'an 180 et le second est un Alain d’Ossétie du Nord qui date du 6ème siècle de notre ère. Le génome de la peste du Hun est basal à la peste Justinienne. Celle-ci est une peste bubonique qui se transmet par les puces. Elle est donc probablement originaire de la région de Tian-Shan et a pu se propager en Europe le long de la route de la soie en bordure sud des steppes.

En conclusion les différentes migrations dans les steppes Eurasiennes montrent que la région aux 2d et 1er millénaires av. JC., est occupée par des populations parlant une langue Iranienne. Puis au début de notre ère elle est sous domination de populations Turques, suite à l'arrivée de plusieurs vagues de populations:

Vagheesh Narasimhan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genomic Formation of South and Central Asia. Ils ont séquencé le génome de 362 squelettes localisés en Iran et Asie Centrale (132 entre 5600 et 1200 av. JC.), dans les steppes de Russie et du Kazakhstan (165 entre 4700 et 1000 av. JC. plus 3 chasseurs-cueilleurs de l'ouest de la Sibérie entre 6200 et 4000 av. JC.) et dans la vallée de Swat du Pakistan (65 entre 1200 et 0 av. JC.):


Les auteurs ont également rapporté 186 nouvelles dates radiocarbone issues des différents os analysés. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales en projetant les anciens échantillons sur ceux obtenus à partir de populations actuelles:


Le résultat montre trois groupes principaux correspondant aux trois régions étudiées: les steppes en haut à gauche, l'Iran et l'Asie Centrale en bas à gauche et le Pakistan en bas à droite. Les trois chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest (triangles bleus) se trouvent en haut à droite.

Ce schéma se retrouve dans l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour K=5, avec en haut les trois chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest (avec une forte composante verte), puis les individus des steppes (avec une forte composante orange), les individus d'Iran et d'Asie Centrale (avec une forte composante bleue clair) et en bas les individus du Pakistan (avec une forte composante jaune):


Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f4 et le logiciel qpAdm. Ils ont ainsi mis en évidence sept sources ancestrales:

• une composante liée aux premiers agriculteurs d'Anatolie
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest
• une composante liée aux premiers agriculteurs des montagnes du Zagros en Iran de l'Ouest
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Est
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de la Sibérie
• une composante Est Asiatique
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Asie du Sud (AASI)

Les premiers agriculteurs d'Iran ont leur propre composante ancestrale. Cependant les individus de périodes plus tardives en Iran et en Asie Centrale montrent un mélange de la composante des agriculteurs d'Iran et des agriculteurs d'Anatolie, avec un gradient décroissant de proportion Anatolienne en allant vers l'Est: 70% en Anatolie au Chalcolithique, 33% dans l'Est de l'Iran et 3% en Asie Centrale. Les dates semblent montrer que ce gradient indique une diffusion de l'agriculture vers l'Est suggérant que les agriculteurs Anatoliens se sont également déplacés vers l'Est au Néolithique et non seulement vers l'Ouest en Europe.

Les populations du BMAC (Bactria Margiana Archaeological Complex) de l'Âge du Bronze en Asie Centrale se regroupent ensemble. Ils possèdent une forte proportion (60%) d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran, un peu (21%) d'ascendance issue des agriculteurs d'Anatolie et un peu (13%) d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest, suggérant qu'ils sont issus de la population locale pré-urbaine. L'absence d’ascendance issue des steppes du Bronze Ancien dans la majorité des populations du BMAC montre que les migrants des steppes ne se sont pas mélangés avec elles à cette époque, et que la population du BMAC n'est pas à l'origine d'un flux de gènes vers l'Asie du Sud. Au contraire, la proportion d'environ 5% d'ascendance chasseurs-cueilleurs d'Asie du Sud dans les populations du BMAC montre un mouvement inverse de l'Asie du Sud vers l'Asie Centrale.

On observe également des individus d'origine différente dans le BMAC:

• ainsi deux individus du site de Gonur ont une proportion importante d’ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest. Les auteurs supposent que cette ascendance était importante chez les chasseurs-cueilleurs d'Asie Centrale avant la formation du BMAC. Des tests d'ADN ancien sur de tels individus sont cependant nécessaire pour confirmer cette hypothèse.
• d'autre part deux individus du site de Shahr-i-Soktha et un individu du site de Gonur ont une forte proportion d'ascendance Sud Asiatique. Sur la PCA, ces individus sont proches des populations de l'Âge du Fer du Pakistan, suggérant ainsi qu'ils sont probablement des migrants de la vallée de l'Indus en Asie Centrale.
• enfin quelques individus du BMAC ont de l'ascendance issue des steppes datant du Bronze Moyen indiquant une migration vers le sud de ces populations entre 2100 et 1700 av. JC.
  

Plus au Nord dans les steppes, l'ascendance des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de la Sibérie joue un rôle important, en servant de population de référence. Les auteurs ont ainsi mis en évidence deux mouvements importants de populations:

• des populations des steppes se sont dirigées vers l'Europe Centrale où elles se sont mélangées avec les populations locales du néolithique Moyen pour former la culture Cordée
• ce mouvement est suivi par un reflux vers l'Est jusqu'au delà de l'Oural incluant les cultures Cordées, Srubnaya, Petrovka, Sintashta et Andronovo.

De plus certains individus du cimetière de Kamennyi Ambar V possèdent une origine différente des autres individus de la culture de Sintashta. Ils ont une forte proportion d'ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest ou Est Asiatique. D'autres individus du sud ou de l'est des steppes datés autour de 1500 av. JC., ont une proportion importante d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran suggérant une migration vers le nord d'Asie Centrale vers les steppes. Enfin des individus datés entre 1700 et 1500 av. JC. ont une proportion importante (25%) d'ascendance Est Asiatique. Un tel profil génétique devient ensuite plus fréquent dans les steppes, à la fin de l'Âge du Bronze ou durant l'Âge du Fer. Il est donc peu probable que l'ascendance des steppes que l'on trouve dans les populations d'Asie du Sud qui contiennent très peu d'ascendance Est Asiatique, viennent de ces populations de la fin de l'Âge du Bronze ou de l'Âge du Fer. Il est beaucoup plus probable que cette ascendance des steppes soit arrivée au début du 2d millénaire av. JC en Asie du Sud.

Les études génétiques précédentes ont montré que les populations Indiennes actuelles peuvent être modélisées par un mélange génétique de deux ascendances: ANI et ASI datées autour de 2000 av. JC. Cependant, les tests d'ADN ancien ont montré que ces populations Indiennes peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique de trois populations ancestrales: les agriculteurs d'Iran, les populations des steppes et les chasseurs-cueilleurs Onge. Les auteurs de cette étude ont affiné ce modèle en montrant que les populations Indiennes peuvent être modélisées par un mélange de trois populations: AASI (Ancient Ancestral South Indian: les chasseurs-cueilleurs de l'Inde), les anciennes populations du Pakistan (Indus_periphery: les agriculteurs proches de la vallée de l'Indus) et les populations des steppes de l'Âge du Bronze Moyen (Steppe_MLBA). Ce résultat est visualisé dans la figure ci-dessous dans laquelle les Brahmanes sont représentés par des cercles pleins, et les Bhumihars par des carrés pleins:


L'ascendance des steppes de l'Âge du Bronze Moyen dans la population Indienne est également suggérée par la présence de l'haplogroupe R1a-Z93 dans la population actuelle Indienne. En effet cet haplogroupe est fréquent dans les populations des steppes de l'Âge du Bronze Moyen par contre il est inexistant dans les populations des steppes de l'Âge du Bronze Ancien dans lesquelles l'haplogroupe R1b-Z2103 domine. D'autre part les auteurs ont estimé que l'ascendance ASI contenait au minimum 39% d'ascendance issue des populations Indus_periphery et l'ascendance ANI contenait au maximum 72% d'ascendance Indus_periphery. Ils ont également estimé que l'ascendance ASI contenait environ 27% d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran et que les Juang (une population Austro-Asiatique d'Inde) n'en avaient pas du tout. D'autre part les agriculteurs d'Iran n'ont pas du tout d'ascendance AASI indiquant ainsi un flux de gène du nord vers le sud et aucun dans le sens contraire. Les auteurs ont également estimé que les chasseurs-cueilleurs d'Inde (AASI) forment une population qui a divergé en même temps que les populations Est Asiatiques, les Onges et les aborigènes Australiens. Toutes ces populations correspondent donc à une unique migration ancestrale des hommes modernes vers l'Est à leur sortie de l'Afrique.

Les auteurs ont ensuite estimé, avec un modèle de déséquilibre de liaisons, les dates de mélanges génétiques entre les agriculteurs d'Iran et les chasseurs-cueilleurs d'Inde dans la population Palliyar située dans le Sud de l'Inde et parlant une langue Dravidienne. Le résultat a donné une valeur comprise entre 1700 et 400 av. JC. Cela suggère que les ascendances ANI et ASI n'étaient pas encore totalement formées au début du 2d millénaire av. JC. Or, l'ascendance ASI a commencé à se former vers 3000 av. JC. lorsque les premiers agriculteurs parlant une langue Austro-asiatique venant d'Asie du Sud-Est, sont arrivés en Inde du Sud. Cela a conduit au mélange génétique des populations Austro-asiatiques avec les chasseurs-cueilleurs d'Inde du Sud (AASI) à une époque où il y a avait encore très peu d'ascendance des agriculteurs d'Iran dans cette région:


Les auteurs ont également montré que les populations anciennes (1200 av. JC.) de la vallée de Swat possédaient environ 22% d'ascendance issue des steppes donnant ainsi un indice supplémentaire au flux de gènes issu des steppes en Asie du Sud.

En conclusion cette étude a montré qu'une population issue d'un mélange génétique entre des agriculteurs d'Iran et des chasseurs-cueilleurs d'Asie du Sud était établie au 3ème millénaire av. JC et que ce mélange avait eu lieu entre 4700 et 3000 av. JC. Ils ont donc dû atteindre la vallée de l'Indus au 4ème millénaire av. JC. Ensuite les ascendances ANI et ASI se sont formées suite à l'arrivée des populations des steppes au 2d millénaire av. JC. initiant le déclin de la civilisation de l'Indus. L'explication la plus simple étant que l'ANI se soit formée dans le nord de l'Inde suite au mélange des populations des steppes avec les groupes Indus_periphery et que l'ASI se soit formée dans le sud de l'Inde suite au mouvement de populations Indus_periphery vers le sud et l'est qui se sont alors mélangées avec des populations AASI diffusant ainsi les langues Dravidiennes en Inde (à moins que les langues Dravidiennes soient les langues des chasseurs-cueilleurs de l'Inde sachant que l'ASI est formé principalement par l’ascendance AASI).

Ces résultats éclairent également l'arrivée des langues Indo-Européennes en Asie du Sud. Il est en effet frappant que la majorité des populations actuelles d'Europe et d'Asie parlant une langue Indo-Européenne, possède une large fraction d'ascendance génétique issue des pasteurs des steppes de la culture Yamnaya. Il est ainsi fort probable que le Proto-Indo-Européen tardif ancestral à toutes les langues Indo-Européennes actuelles, était la langue des populations Yamnaya.

De manière intéressante, les deux régions: Europe et Asie du Sud, montrent un parallèle frappant dans leur pré-histoire. D'abord il y a eu une diffusion de l'agriculture à partir de l'Anatolie vers l'Europe et à partir de l'Iran vers l'Asie du Sud aux 7ème et 6ème millénaires av. JC. Cette diffusion s'est faite dans les deux cas via un mouvement de populations qui se sont mélangées avec les chasseurs-cueilleurs locaux, donnant naissance en Asie du Sud à la population Indus_periphery puis à l'ascendance ASI et en Europe aux populations du Néolithique Moyen. Ensuite dans ces deux régions, les pasteurs des steppes sont arrivés, interagissant avec les populations locales donnant naissance aux cultures Cordée et Campaniforme en Europe et à l'ascendance ANI en Asie du Sud:

La structure génétique des Européens est le résultat de plusieurs migrations successives. Les chasseurs-cueilleurs ont colonisé le continent depuis le Paléolithique Supérieur, les premiers fermiers sont arrivés depuis l'Anatolie il y a environ 8000 ans, enfin les pasteurs des steppes se sont diffusés à la fin du Néolithique et au début de l'Âge du Bronze il y a environ 4500 ans. En conséquence, la plupart des Européens actuels peuvent être modélisés comme un mélange génétique de ces trois populations ancestrales. Cependant, ce modèle ne s'adapte pas aux populations actuelles du Nord-Est de l'Europe comme les Samis, les Russes, les Mordves, les Tchouvaches et les Finnois. Ils portent en effet une autre ascendance génétique d'origine Est Asiatique. On ignore quand elle est arrivée dans la région.

Thiseas Lamnidis ​et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry​ ​ in​ ​ Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus de Finlande et de la péninsule de Kola située au Nord-Ouest de la Russie, vieux de 3500 à 200 ans. Ils ont aussi séquencé le génome d'un Sami actuel. Les 15 anciens génomes séquencés appartiennent à:

• six individus du début de l'Âge des métaux du site archéologique de Bolshoy Oleni Ostrov situé dans la péninsule de Kola, daté entre 1610 et 1436 av. JC. La région est habitée aujourd'hui par les Samis.
• il y a aussi sept individus du site de Levänluhta en Finlande, daté entre 400 et 800 de notre ère. La région est habitée aujourd'hui par des populations parlant le Finnois ou le Suèdois.
• enfin deux individus viennent du cimetière de Chalmny Varre dans la péninsule de Kola, daté entre le 18ème et le 19ème siècle.

Sur ces 15 individus, seuls 11 ont donné des résultats avec une qualité suffisante. Les quatre génomes rejetés sont tous issus du site de Levänluhta:



Ces anciens génomes ont ensuite été comparés avec ceux d'autres anciens individus et de 1320 individus actuels.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La première composante sépare les Est Asiatiques (à droite) des Ouest Eurasiens (à gauche). Sur la droite, les Est Asiatiques s'étendent entre les Nganasans et les Yukagirs (en haut) et les Amis et Atayals de Taïwan (en bas). Sur la gauche, les Ouest Eurasiens s'étendent entre les Bédouins d'Arabie Séoudite (en bas) et les Européens du Nord-Est (en haut). Entre ces deux extrêmes, on trouve deux ponts principaux: celui du haut inclut notamment les populations situées entre le Nord-Est de l'Europe et le Nord de la Sibérie, principalement de langue ouralienne, et représentés par des symboles violets. Les anciens chasseurs-cueilleurs d'Europe sont représentés par des symboles verts situés au-dessus du groupe des Ouest Eurasiens:


Dix des onze anciens individus de cette étude représentés par des symboles noirs se retrouvent sur ce pont de populations ouraliennes. La seule exception est l'échantillon JK2065 qui se regroupe avec les populations actuelles du Nord de l'Europe (Lituaniens, Norvégiens, Islandais). De manière intéressante deux des trois individus du site de Levänluhta et les deux Samis historiques de Chalmny Varre se regroupent avec les Samis actuels, suggérant ainsi une continuité génétique avec le Nord depuis l'Âge du Fer. A l'inverse les six anciens individus de l'Âge des métaux se retrouvent plus vers les populations Sibériennes.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les populations actuelles du Nord-Est de l'Europe (Samis, Finnois et Russes) incluent une composante Sibérienne en violet maximale chez les Nganasans actuels:


L'ascendance chasseur-cueilleur Européenne est en bleu, alors que l'ascendance des premiers fermiers d'Anatolie est en orange. Les deux anciens individus de Chalmny Varre ont des ascendances en proportions voisines des Samis actuels. Contrairement aux deux autres échantillons du site de Levänluhta, JK2065 n'a pratiquement pas d'ascendance Sibérienne. Enfin les six individus de Bolshoy ont le plus d'ascendance Sibérienne (entre la moitié et les deux tiers de leur génome), alors que les anciens chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède (SHG) n'en ont pas du tout.

Les marqueurs uni-parentaux montrent qu'une partie des anciens individus de Bolshoy ont une origine Sibérienne: haplogroupes mitochondriaux Z1, C4 et D4, haplogroupe du chromosome Y: N1c. Ce dernier est l'haplogroupe dominant dans le Nord-Est de l'Europe et en Russie actuellement, notamment dans les populations de langue ouralienne. C'est aussi la plus ancienne occurrence de N1c dans le Nord-Est de l'Europe. De plus, l'ancienne population de Bolshoy possède les gènes EDAR et FADS. Le gène EDAR est actuellement très fréquent en Asie de l'Est et chez les Amérindiens. Il est relié à une forme spécifique des dents et des cheveux. Certains chasseurs-cueilleurs du site de Motala en Suède possèdent également ce gène EDAR. Le gène FADS est observé aujourd'hui dans les populations du Groenland. Il est associé aux diètes riches en acide gras.

La statistique f3 montre que de nombreuses populations du Nord-Est de l'Europe peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique entre deux sources: Sibérienne et Européenne. Le résultat le plus significatif est donné par les Samis issus d'un mélange entre Nganasans et Islandais. La statistique f4 confirme également que les anciens individus de cette étude et toutes les populations ouraliennes actuelles (sauf les Hongrois) possèdent une affinité génétique avec les Nganasans.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER pour estimer les dates de mélanges génétiques. En cas de plusieurs événements de mélange génétique successifs, ADLER estime une date moyenne. A partir des anciens individus de Bolshoy, les auteurs ont estimé une date de 4000 ans pour le mélange génétique et donc pour l'arrivée de l'ascendance Sibérienne dans la région. Cependant pour les autres anciens individus et les populations actuelles, le logiciel ADLER estime une date de mélange génétique plus récente, suggérant ainsi plusieurs vagues de migrations successives issues de Sibérie.

L'histoire de la Finlande est sujet à de nombreux débats pour savoir si les Samis sont arrivés dans la région avant les Finnois. De nombreux linguistes affirment que le Sami a été parlé dans la région avant le Finnois. Des sources historiques affirment que les Samis vivaient dans le centre de la Finlande vers 1500. La statistique f4 montre qu'un ancien individu de Levänluhta et ceux de Chalmny Varre se regroupent avec les Samis actuels, mais pas avec les Finnois, et un second individu de Levänluhta, bien que n'étant pas tout proche des Samis est cependant plus proche des Samis que des Finnois. Enfin, l'individu JK2065 de Levänluhta ne se regroupe ni avec les Samis ni avec les Finnois. Cela confirme qu'à l'Âge du Fer, les populations du centre de la Finlande étaient plus proches des Samis actuels que des Finnois. Ces résultats suggèrent que la population Sami s'étendait dans le passé sur une plus grande région vers le sud. Un changement génétique est donc intervenu depuis l'Âge du Fer en Finlande et a apporté la langue Finnoise.

Le Sahara est une barrière éco-géographique aux migrations humaines en dehors des périodes où l'humidité permet au désert de verdir. L'Afrique Sub-Saharienne abrite les lignages les plus divergeant parmi l'ensemble des branches humaines, ce qui implique que tous les Eurasiens descendent d'un groupe humain qui a quitté l'Afrique entre 50.000 et 100.000 ans. De manière intéressante les populations actuelles d'Afrique du Nord partagent une majorité de leur ascendance avec les populations du Proche-Orient, indice d'un retour vers l'Afrique d'anciennes populations Eurasiennes.

Marieke van de Loosdrecht et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Pleistocene North African genomes link Near Eastern and sub-Saharan African human populations. Ils ont séquencé le génome complet de cinq squelettes, et obtenu la séquence mitochondriale de sept individus de la Grotte des Pigeons à côté de Taforalt à l'Est du Maroc, datés entre 15100 et 13900 ans. Les individus de Taforalt sont associés à la culture Ibéromaurusienne dont l'origine est débattue. Ces génomes ont été comparés à d'autres anciens génomes et au génome de populations actuelles:


Parmi les cinq anciens individus dont le génome complet a été séquencé, il y a quatre hommes et une femme. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les individus de Taforalt (disques rouges ci-dessus) se regroupent dans une position intermédiaire entre les Nord Africains actuels (Saharawi, Mozabites, Berbères) et les Africains de l'Est (Afar, Oromo et Somali).

D'autre part tous les hommes sont de l'haplogroupe du chromosome Y: E1b-M78. Cet haplogroupe est fréquent aujourd'hui en Afrique du Nord et de l'Est. La branche voisine E1b-M123 a été détectée chez les anciens individus du Levant: chasseurs-cueilleurs Natoufiens et premiers Néolithiques pré-poterie.

Une analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour K=10 suggère également une connexion entre les anciens individus de Taforalt et les anciens individus du Levant (ascendance verte):


Les autres composantes principales des squelettes de Taforalt sont une ascendance Est Africaine (en marron) qui est maximale chez les chasseurs-cueilleurs Hadza, et une ascendance Ouest Africaine (en magenta). De manière intéressante, à l'inverse des anciens individus de Taforalt, les populations actuelles d'Afrique du Nord ont beaucoup moins de composantes Sub-Sahariennes.

Les statistiques f3 et f4 confirment que les anciens individus de Taforalt ont le plus d'affinité génétique avec les anciens individus du Proche-Orient, notamment les Natoufiens. Ces outils montrent également que les Ibéromaurusiens ont reçu une contribution génétique de populations Sub-Sahariennes (surtout Ouest-Africaines comme les Mende ou les Yoruba), mais aucune de population Européenne. Le génomes de ces anciens individus peut être modélisé comme un mélange génétique de 63,5% d'ascendance proche des populations Natoufiennes et 36,5% d'ascendance Sub-Saharienne.

Les séquences mitochondriales obtenues appartiennent aux haplogroupes U6a pour six individus et M1 pour le septième:


Ces haplogroupes sont présents actuellement essentiellement en Afrique du Nord et de l'Est. Ce sont des marqueurs typiques Maghrébins qui sont originaire d'Asie de l'Ouest et qui sont entrés en Afrique au Paléolithique. Leur présence chez les Ibéromaurusiens de Taforalt prouve leur présence au Maroc il y a 15.000 ans. Les auteurs ont analysé les anciens mitogénomes et les individus actuels d'haplogroupe U6 ou M1 avec le logiciel BEAST. Ils ont montré que U6 a émergé il y a environ 37.000 ans, U6a et M1 il y a environ 24.000 ans. Ce dernier âge correspond à l'émergence de la culture Ibéromaurusienne en Afrique du Nord-Ouest.

Dans cette étude, les auteurs ont mis en évidence une connexion génétique entre l'Afrique du Nord et le Proche-Orient précédent le Néolithique d'au moins 4000 ans. Ils ont également rejeté un éventuel flux de gènes épi-gravettien en provenance d'Europe du Sud.

La région Méditerranéenne a joué un rôle essentiel dans l'histoire humaine notamment dû à la nature navigable de la mer qui connecte le Sud de l'Europe, l'Asie de l'Ouest et l'Afrique du Nord. La période entre le Mésolithique et l'Âge du Bronze couvre deux changements culturels majeurs: d'abord le changement de moyen de subsistance entre les chasseurs-cueilleurs et les fermiers, et ensuite l'émergence de la métallurgie. Les dernières études génomiques en Europe ont montré que ces changements ont été conduits par d'importantes migrations humaines en Europe Centrale et du Nord avec les venues des agriculteurs d'Anatolie puis des pasteurs des steppes. Cependant, la situation est moins claire le long de la côte Méditerranéenne à cause d'études génétiques moins complètes dans ces régions.

Le package Néolithique atteint la péninsule Ibérique et le nord du Maroc il y a environ 7500 ans, avec la céramique cardiale venue du centre de la Méditerranée. Cependant en Andalousie du Sud, le début du Néolithique est caractérisé par un type de céramique non cardiale appelé type Almagra. Ce type de poterie atteint le centre de l'Andalousie 200 ans plus tard avant d'être remplacé par la céramique cardiale. On a supposé que l'Afrique du Nord avait pu joué un rôle dans le premier Néolithique d'Andalousie.

Cristina Valdiosera et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Four millennia of Iberian biomolecular prehistory illustrate the impact of prehistoric migrations at the far end of Eurasia. Ils ont séquencé le génome de 13 individus issus de 6 site préhistoriques du nord et du sud de la péninsule Ibérique. Ils sont datés entre 7245 et 3500 ans entre le début du Néolithique et l'Âge du Bronze:

Les échantillons incluent notamment un des premiers fermiers Néolithique d'Andalousie de la grotte de Murciélagos de Zuheros daté entre 7245 et 7024 ans qui représente la culture d'Almagra. A partir de la grotte de El Portalón, les auteurs ont amélioré la qualité du génome pour trois individus préalablement publiés et séquencé cinq nouveaux individus. Leur date s'échelonne entre 7165 et 4800 ans. Les autres individus sont deux squelettes de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze d'Andalousie, un squelette de la fin du Néolithique du Pays Basque et un autre de l'Âge du Bronze du nord de l'Espagne. Ces données ont ensuite été comparées avec les génomes anciens préalablement publiés:


Parmi ces 13 individus, 11 sont des hommes et deux sont des femmes. Dix des treize individus ont un haplogroupe mitochondrial typique des fermiers du Néolithique: K, J, N et X. Deux ont l'haplogroupe HV0 et H3 dont il existe un doute sur son origine et le dernier individu est de l'haplgroupe U5b typique des chasseurs-cueilleurs de la région. Les haplogroupes du chromosome Y sont I2 pour 4 échantillons typique des chasseurs-cueilleurs, G2a et H2 pour 2 échantillons typiques des fermiers du Néolithique et les deux individus de l'Âge du Bronze sont R1b-M269, haplogroupe fréquent chez les Campaniformes Européens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales contenant 26 populations actuelles et dans laquelle ont été projeté les anciens individus:

La figure ci-dessus permet de constater trois points préalablement mis en évidence:

• il y a une claire distinction entre chasseurs-cueilleurs et les premiers fermiers Européens.
• ces derniers sont situés proche des Européens actuels du Sud-Ouest de l'Europe.
• il y a de plus une augmentation de l'affinité génétique entre les fermiers et les chasseurs-cueilleurs au cours du temps.

De plus, il n'y a pas d'affinité génétique entre le premier fermier d'Andalousie et les populations actuelles d'Afrique du Nord. Il n'y pas de différences significatives entre les individus du sud et du nord de l'Espagne. Il y a trois groupes parmi les fermiers de la péninsule Ibérique. Les premiers fermiers Ibériques sont représentés par des triangles jaunes proche des Sardes actuels, les fermiers du Néolithique Moyen sont représentés par des carrés et des triangles violet foncé. Enfin les Ibériques de la fin du Néolithique et du Chalcolithique sont représentés par des carrés et des triangles rouges. Certains de ces derniers individus se rapprochent des Sud Européens actuels, notamment les Basques, et touchent le groupe des individus de l'Âge du Bronze de la péninsule Ibérique représentés par des carrés et des triangles turquoise. Les individus de la péninsule Ibérique diffèrent notamment des fermiers d'Europe Centrale (en rose, orange, noir et gris). Ces différences indiquent des migrations différentes entre les fermiers d'Europe Centrale et de la région Méditerranéenne.

Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui suggère de plus que les fermiers du Néolithique Moyen et Final d'Espagne sont probablement les descendants des premiers fermiers de la péninsule Ibérique.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour mettre en évidence les ascendances chasseurs-cueilleurs (WHG), fermiers (EEF) et pasteurs des steppes:

Les différentes populations de fermiers Européens montrent des proportions diverses d'ascendances WHG (en vert) et EEF (en orange), avec un accroissement de l'ascendance WHG au cours du temps. Les individus de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze d'Europe Centrale et du Nord montrent une forte proportion d'ascendance des steppes (en bleu). Elle est cependant beaucoup plus faible pour les individus de l'Âge du Bronze de la péninsule Ibérique ou de Hongrie. De manière intéressante, tous les individus de l'Âge du Bronze de la péninsule Ibérique sont de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b-M269. On a vu dans une étude précédente, que l'ascendance des steppes et cet haplogroupe arrivent dans la péninsule Ibérique avec le Campaniforme.

L'étude de la diversité génétique indique que la population la moins diverse d'Europe est celle des chasseurs-cueilleurs du Mésolithique. De manière intéressante, la population des premiers fermiers du Nord de l'Espagne est également peu diversifiée. Cette diversité génétique augmente cependant ensuite au Néolithique Moyen dans la région.

L'histoire du peuplement de l'Asie du Sud-Est a alterné des périodes d'isolement et des périodes de connexion. Les hommes modernes ont d'abord colonisé l'Asie du Sud-Est il y a au-moins 70.000 ans. A la fin du pléistocène ou au début de l'holocène, une culture archéologique définie par des outils lithiques spécifiques se répand dans la région: le Hoabinhien. Les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens sont supposés être les ancêtres des chasseurs-cueilleurs contemporains de la région, appelés également Négritos à cause de la couleur foncée de leur peau et de leur petite taille. Cependant, aujourd'hui, la majorité de la population du Sud-Est Asiatique est supposée être les descendants des premiers fermiers qui ont cultivé le riz ou le millet au Néolithique. Il y a cependant une controverse au sujet du modèle démographique de la région. Le modèle de continuité régionale suppose que les fermiers du Néolithique étaient les descendants des chasseurs-cueilleurs locaux, sans apport notable de flux de gènes extérieur. A l'inverse le modèle des deux vagues migratoires supposent que les premiers fermiers du Sud-Est Asiatique venaient d'une région située plus au Nord en Chine il y a environ 4000 ans. Seules certaines populations des îles Andaman, de la péninsule de Thaïlande et de Malaisie et des Philippines seraient les descendants des chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Selon ce modèle il y aurait eu deux vagues migratoires agricoles. La première continentale est associée à la diffusion des langues Austro-asiatiques. La seconde maritime est associée à la diffusion des langues Austronésiennes.

Hugh McColl et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Genomics Reveals Four Prehistoric Migration Waves into Southeast Asia. Ils ont séquencé le génome de 25 anciens individus datés entre 8000 et 200 ans de la péninsule Est-Asiatique: Malaisie, Thaïlande, Philippines, Vietnam, Indonésie et Laos. Ils ont également obtenu l'ADN mitochondrial et un peu d'ADN nucléaire de 16 autres individus de la même région:



Les auteurs ont comparé ces anciens génomes avec celui des populations contemporaines. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, les Africains sont en bas à droite, les Européens en haut et les Est-Asiatiques à gauche. Les anciens individus sont représentés par des points noirs:


L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE permet de regrouper les anciens individus en six clusters. Le groupe 1 inclut les deux chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens du Laos et de Malaisie. Dans la PCA ils se situent à proximité des Onges des îles Andaman. Ils possèdent des composantes ADMIXTURE communes avec les Onges (en gris), les Pahari et Spiti d'Inde (en bleu), Papous (en noir) et Jehai de Malaisie (en violet foncé):


Les autre anciens individus (groupes 2 à 6) sont composés principalement par des composantes communes dans l'Asie de l'Est et du Sud-Est. Il y a notamment deux composante (en vert clair et vert jaune) qui sont maximales chez les populations Austro-asiatiques (Mlabri et Htin), une composante (en rose) maximale chez les populations Austronésiennes, et une composante (en violet) qui est maximale chez les Hmong des régions montagneuses de Chine, Viet-Nam, Laos et Thaïlande.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3. Ainsi les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens ont le plus d'affinité génétique avec les anciens fermiers des groupes 2, 3 et 4 et avec les Onges et Négritos actuels. Ils ont également utilisé la statistique D pour étudier si les individus anciens et contemporains sont plus proches des Papous actuels ou de l'ancien chasseur-cueilleur de Tianyuan du Nord-Est de la Chine vieux de 40.000 ans. La figure ci-dessous montre que la plupart de ces individus sont plus proche du squelette de Tianyuan que des Papous, sauf les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens, les Onges et les Jarawa des îles Andaman et les Jehai de Malaisie qui sont à égale distance des Papou et de l'individu de Tianyuan:


De manière intéressante, les Onges actuels et les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens sont de l'haplogroupe mitochondrial M supposé avoir appartenu à la première migration côtière qui a atteint l'Australie.

Pour caractériser les anciens individus plus récents que ceux du groupe 1, les auteurs ont réalisé une nouvelle Analyse en Composantes Principales incluant uniquement les populations Est et Sud-Est Asiatiques qui n'ont pas ou peu de composante Papoue ou Onge. Ces anciens individus se regroupent en cinq nouveaux clusters:


Le groupe 2 qui contient des échantillons du Vietnam, du Laos et de la Malaisie sont les plus anciens après les chasseurs-cueilleurs du groupe 1. Ce sont des fermiers datés entre 4200 et 2200 ans. Dans l'analyse ADMIXTURE pour K=6, ces individus du groupe 2 sont les seuls avec les populations actuelles Mlabri et Htin, à ne pas avoir la composante NordEst-Asiatique vert foncé. A K=7, la composante vert clair est maximale pour ces individus. Les deux anciens individus du groupe 5 d'Indonésie datés de 2200 et 1900 ans sont composés d'un mélange d'ascendance Austro-asiatique et Austronésienne comme la population actuelle d'Indonésie. Les populations actuelles les plus proche génétiquement des anciens individus du groupe 2 sont les Indonésiens de Java et Bali. Cela suggère que ces individus du groupe 2 sont les descendants d'une population Austro-asiatique qui a migré vers le sud il y a environ 4000 ans. De plus, la figure ci-dessus montre un gradient dans les ascendances Austro-asiatique (en vert clair) et Austronésienne (en rose) le long de la deuxième composante.

Les individus du groupe 6 sont récents entre 1800 et 200 ans. Ils sont de Malaisie et des Philippines. Ils se regroupent avec les populations actuelles Austronésiennes. Les individus du continent des groupes 3 et 4 sont datés entre 2600 et 200 ans. Ils sont proche des populations actuelles continentales du Sud-Est Asiatique. Le groupe inclut essentiellement des échantillons du Viet-Nam. Ils se regroupent avec les Dai de Chine, les Tai-Kadai de Thaïlande et les Austro-asiatique du Viet-Nam. A l'inverse les individus du groupe 4 viennent essentiellement de Thaïlande. Ils sont proche des populations actuelles Austro-asiatiques et Sino-tibétaines de Thaïlande et de Chine. Cela suggère une migration vers le sud à partir de la Chine. Le groupe 6 possède également les individus qui possèdent le plus d'ascendance Denisovienne.

L'analyse avec le logiciel TreeMix confirme que les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens (La368 et Ma911) sont proches des Onges des îles Andaman (figure A ci-dessous). Elle montre également que les fermiers du groupe 2 (Ma912 et La364) sont issus d'un mélange génétique entre les ancêtres des Est Asiatiques actuels (Han, Ami) et les ancêtres des chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens (figure B ci-dessous):


Les Jehai de Malaisie sont mieux représentés par un mélange génétique entre les fermiers du groupe 2 et une population proche des ancêtres des Onges et des chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Les anciens individus d'Indonésie (groupe 5) et de Bornéo (groupe 6) sont mieux modélisés par un mélange génétique proche de celui des fermiers du groupe 2.

En conclusions les auteurs montrent que les populations actuelles du Sud-Est Asiatique sont issus d'au moins quatre vagues migratoires: les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens (en rouge ci-dessous), les fermiers Austro-asiatiques (en vert), les fermiers Austronésiens (en rose) et une migration issue de l'Est Asiatique vers le Sud (en bleu clair). L'absence d'ascendance Denisovienne significative chez les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens, les Onges et les Jehai, suggèrent que les Papous ont récupéré l'ascendance Denisovienne après leur séparation génétique avec ces premières populations. Les auteurs ont de plus observé un changement radical il y a environ 4000 ans dans le Sud-Est Asiatique correspondant à l'arrivée des premiers fermiers Austro-asiatiques dans la région. Ensuite, il y a environ 2000 ans, tous les anciens individus du continent du Sud-Est Asiatique possèdent une nouvelle composante ancestrale absente chez les premiers fermiers du groupe 2. Enfin les anciens individus des Philippines datés de 1800 ans et d'Indonésie de 2100 ans portent une composante Austronésienne:


Cette étude supporte donc le modèle des deux vagues migratoires dans lequel une vague de fermiers succède à la première vague de chasseurs-cueilleurs. Cependant il n'y a pas de remplacement total de population puisque certaines populations actuelles sont issues d'un mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs et fermiers, notamment dans le nord du Laos et en Malaisie. De plus les Hoabinhiens ont également contribué génétiquement aux populations agricoles venues d'Asie de l'Est.

Lorsque Christophe Colomb a posé le pied en Amériques, le peuple Taïno était le groupe dominant dans les Antilles et les Bahamas. On suppose que leurs ancêtres sont des Amérindiens Arawak qui sont entrés dans les Caraïbes à partir de l'Amérique du Sud il y a environ 2500 ans. Les Bahamas n'ont été peuplés qu'environ 1000 ans plus tard par une culture dont les preuves archéologiques et linguistiques suggèrent également des liens forts avec l'Amérique du Sud.

Hannes Schroeder et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Origins and genetic legacies of the Caribbean Taino. Ils ont séquencé le génome d'un individu qui vivait aux Bahamas plus de 500 ans avant l'arrivée des Espagnols dans la région. Les restes de cet individu ont été retrouvés dans la grotte du prédicateur (Preacher’s Cave) sur l'île de Eleuthera:


La dent dont les auteurs ont extrait le génome a été directement datée entre les années 776 et 992. Des analyses isotopiques ont montré que l'individu a grandi probablement sur place.

Les auteurs ont montré que l'individu était une femme dont l'haplogroupe mitochondrial est B2. Les auteurs n'ont pas trouvé d'individu contemporain qui avait la même séquence mitochondriale.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 pour rechercher la population Amérindienne la plus proche génétiquement de l'ancien Taïno. Les résultats ont montré que les Palikur d'Amérique du Sud et autres peuples Arawak ont le plus d'affinité génétique. Ces résultats ont été confirmés par la statistique D:


Les auteurs ont ensuite construit un arbre qui montre la proximité du génome du Taïno avec les peuples Arawaks:


Les analyses avec le logiciel ADMIXTURE confortent également ce résultat.

Les auteurs ont ensuite montré que l'ancien Taïno n'avait pas d'affinité génétique avec les populations Australiennes, Mélanésienne ou des îles Adaman contrairement à certaines populations Amazoniennes comme les Surui. Ce résultat suggère que soit ce signal a été perdu chez les Taïnos soit il est entré dans les populations Amazoniennes après leur divergence avec les Taïnos il y a environ 3000 ans.

Les auteurs ont mesuré les segments homozygotie chez l'ancien Taïno pour étudier la démographie passée de son peuple. Son excès de segments courts indique que la population a subi un ou plusieurs goulots génétiques. Il a également très peu de longs segments indiquant une population relativement nombreuse et non isolée. Vu la petite taille de l'île Eleuthera, cela suggère l'existence d'un réseau de communication important reliant les différentes îles des Bahamas avant l'arrivée des Espagnols.

Enfin les auteurs ont comparé le génome de Portoricains actuels avec l'ancien génome Taïno. Pour cela ils ont masqué les mutations Européennes et Africaines dans les génomes Portoricains. L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre qu'il y a de fortes similarités entre les génomes contemporains Portoricains, Arawaks et l'ancien génome Taïno. La statistique f3 montre de plus que l'ancien Taïno a plus d'affinité génétique avec les Portoricains qu'avec toute autre population Amérindienne. Ces résultats sont confirmés par la statistique D.

Le meilleur modèle démographique obtenu par les auteurs est le suivant:


Il y a donc une certaine continuité génétique dans la région depuis plus de 1000 ans.

En 2016, Pontus Skoglund et ses collègues avaient publié le génome de quatre anciens Océaniens de la culture Lapita, de Vanuatu et des Tonga, vieux de 3000 à 2600 ans. Ces anciens individus étaient quasiment exclusivement d'ascendance Est Asiatique sans ascendance Papoue contrairement à toutes les populations actuelles d'Océanie. Les auteurs avaient alors conclu qu'une seconde vague migratoire s'étaient répandue en Océanie lointaine après la culture Lapita.

Mark Lipson et ses collègues viennent de publier un nouveau papier intitulé: Population Turnover in Remote Oceania Shortly After Initial Settlement. Ils ont séquencé le génome de 14 individus de Vanuatu dont trois, précédemment publiés, mais de meilleure qualité. Les dates de ces squelettes s'échelonnent entre 3000 et 150 ans. Il y a 8 hommes et 6 femmes. La moitié des individus ont un haplogroupe mitochondrial B4a typique de l'Est Asiatique issu de la première colonisation de l'Océanie lointaine par la culture Lapita. Les autres ont un haplogroupe mitochondrial typique des populations Papoues. Parmi les hommes, deux ont un haplogroupe du chromosome Y: O1a typique de l'Est Asiatique, les autres sont typiques des Papous:


Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE en ajoutant aux individus anciens 185 individus contemporains des Vanuatu:


Sur les huit ascendances de cette analyse, quatre sont largement présentes en Océanie: trois sont corrélées avec l'ascendance Papoue (violet, bleu et rouge). La quatrième (vert) est corrélée avec la culture Lapita issue de l'Est de l'Asie. Toutes les populations Océaniennes montrent ces quatre composantes avec des proportions diverses, formant un gradient entre la Nouvelle-Guinée et l'archipel des Solomons. La grande majorité des populations actuelles et anciennes de Vanuatu montrent également de fortes proportions des trois ascendances Papoues. En Océanie Proche, les populations qui sont composées des mêmes proportions d'ascendance Papoue que les populations des Vanuatu sont les populations de Nouvelle Bretagne dans l'archipel de Bismarck.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les variations forment un U avec en haut à gauche les populations de Nakanai (triangles vides bleus) de l'ouest de la Nouvelle Bretagne, puis de Sulka (triangles pleins violets) et Mengen (disques rouges) de l'est de la Nouvelle Bretagne, puis la plupart des populations de Vanuatu, de Tolai, de Tutuba et de Nouvelle Irlande et finalement les populations de Bougainville (carrés vides marrons et triangles vides noirs) en haut à droite:


Ces différences correspondent aux gradients de sens inverse des composantes rouge et bleu de l'analyse ADMIXTURE.

Les résultats de cette étude montrent un important changement de populations dans les Vanuatu à la fin de la culture Lapita entre 3000 et 2400 ans, lorsque la population initiale d'origine Est Asiatique est rejointe, voire complètement remplacée, par une population d'ascendance Papoue. La statistique f4 montre que les individus de la culture Lapita vieux de 3000 ans ont seulement 2,4% d'ascendance Papoue, alors que l'individu vieux de 2400 ans a 95,8% d'ascendance Papoue. Les autres anciens individus des Vanuatu plus récents, ont une proportion d'ascendance Papoue équivalente aux populations contemporaines soit entre 62 et 91%.

Les auteurs ont ensuite estimé les dates de mélange génétique entre ascendance Est Asiatique et ascendance Papoue avec le logiciel ADLER. Cette estimation varie entre 2800 et 1100 ans. Ces résultats sont consistant avec un premier mélange génétique peu après la première colonisation des Vanuatu par la culture Lapita, suivi par de nouveaux mélanges continument dans le temps.

Les auteurs ont réalisé un graphe de mélanges génétiques pour étudier les différents flux d'ascendance Papoue présents en Océanie. Ils ont montré que trois sources Papoues sont nécessaires: Mamusi, Nasioi et Nouvelle-Guinée. Dans la figure ci-dessous les trois ascendances Papoues sont en violet, rouge et bleu alors que l'ascendance Lapita est en vert:


La statistique f4 montre que le population Polynésienne des Tonga est issue d'un mélange génétique entre la population Lapita avec une population Papoue proche des Tolai. Enfin certaines populations de Vanuatu (Efate et Makura) montrent qu'ils sont issus d'un mélange génétique avec des populations venues de Polynésie durant les derniers siècles.

En conclusion, les auteurs ont identifié plusieurs migrations en Océanie. La première correspond à l'arrivée de la culture Lapita. Ensuite autour de 2400 ans, cette première population est quasiment remplacée par une migration d'ascendance Papoue issue de l'archipel de Bismarck. Troisièmement, en Polynésie, une nouvelle migration d'ascendance Papoue différente de la précédente se propage. Enfin, en Vanuatu ces différentes ascendances se remélangent suite à un retour des populations de Polynésie.

Mise à jour

Ce papier a été définitivement publié le 28 février 2018 sur current biology: Population Turnover in Remote Oceania Shortly after Initial Settlement

Le désert du Sahara est le plus grand désert sur Terre. Il couvre environ un tiers de la superficie du continent Africain entre l'Atlantique et la mer Rouge. Durant les derniers millénaires, le Sahara a subi de fortes fluctuations climatiques, alternant des phases arides et humides. Durant les phases humides, le Sahara est caractérisé par la présence de savanes, de forêts et tout un système hydraulique de rivières et de lacs qui ont permis une occupation de la région par la faune et les hommes. La plus récente phase humide a eu lieu durant l'holocène entre 12.000 et 5000 ans. La présence humaine pendant cette phase est prouvée par la présence de roches gravées, des outils de pierre et d'os et des poteries. Après cette phase humide, les conditions climatiques ont conduit à une phase hyper aride qui a transformé le Sahara en désert qui est devenu une barrière aux mouvements humains entre le Nord de l'Afrique et les régions Sub-Sahariennes.

Une des conséquences est qu'il y a une forte différentiation des haplogroupes du chromosome Y entre les populations d'Afrique du Nord et des régions Sub-Sahariennes. Au nord, il y a une prédominances des lignages J-M267 et E-M81, alors que le sud est caractérisé par la présence des haplogroupes E-M2 et B. Dans la plupart des régions Sub-Sahariennes, la distribution des sous-clades de E-M2 est reliée à la récente diffusion des populations Bantoues il y a environ 3000 ans, alors que l'haplogroupes B semble avoir une origine plus ancienne. Cependant, malgré cette différentiation génétique, les régions Sud et Nord partagent au moins quatre haplogroupes à des fréquences diverses selon les régions: A3-M13, E-M2, E-M78 et R1b-V88.

A3-M13 est typique de l'Afrique de l'Est, notamment dans les populations Nilo-Sahariennes. On le trouve également à plus faible fréquence en Afrique Centrale et du Nord et à très faible fréquence au Moyen-Orient et en Sardaigne.

E-M2 est typique de l'Afrique Sub-Saharienne, mais se trouve également à faibles fréquences en Afrique du Nord.

E-M78 est largement répandu avec des fréquences significatives en Afrique, Europe et Moyen-Orient. Parmi les différentes sous-clades, E-V22 est fréquent en Afrique de l'Est, mais présent également en Afrique du Nord. E-V12 est fréquent en Afrique de l'Est et du Nord.

R1b-V88 est observé à hautes fréquences dans le centre du Sahel: Cameroun, Nigeria, Tchad et Niger. mais il est présent également à fables fréquences en Europe du Sud, notamment en Sardaigne et au Proche-Orient. R1b-V88 a été relié à la diffusion des langues Tchadiques.

Ces quatres haplogroupes peuvent représenter les restes d'une population occupant le Sahara durant sa phase humide.

Eugenia D’Atanasio et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The peopling of the last Green Sahara revealed by high-coverage resequencing of trans-Saharan patrilineages. Ils ont séquencé le chromosome Y de 104 individus appartenant à ces quatre haplogroupes. Ils ont également testé 142 SNPs du chromosome Y, sur 8000 individus appartenant à 145 populations différentes.

Ces résultats ont été ensuite comparé à 46 séquences du chromosome Y préalablement publiées et à quatre anciens individus pour calibrer l'horloge génétique: Ust'Ishim de Sibérie vieux de 45.000 ans, Bichon de Suisse vieux de 13.700 ans, Kotias de Georgie vieux de 9700 ans et Loschbour du Luxembourg vieux de 8000 ans.

A partir des 150 séquences du chromosome Y, les auteurs ont construit un arbre phylogénétique:


Les auteurs se sont ensuite essentiellement intéressé aux quatre haplogroupes précédemment présentés et ont estimé la date des différentes sous-clades de ces quatre haplogroupes:


Ainsi A3-M13 est caractérisé par une ancienne bifurcation des branches 19 et 37 datée d'environ 10.750 ans. De manière intéressante la branche 19 a une large distribution dans et hors d'Afrique suggérant un rôle de la phase humide du Sahara dans sa dispersion.

E-M82 est caractérisé par une branche principale 71 datée de 10.530 ans, avec de multiples bifurcations. Ces différentes sous-clades se retrouve en Afrique du Nord et Sub-Saharienne suggérant là encore le rôle de la phase humide dans leur diffusion.

A l'intérieur de E-M78, la sous-clade E-V12 est définie par la branche 125 datée de 8980 ans et la sous-clade E-V-32 est définie par la branche 131 qui se divise en trois branches: 132, 138 et 143. Les branches 132 et 138 se retrouvent en Afrique de l'Est, la branche 143 inclut des individus du Sahel Central.

Enfin l'haplogroupe R1b-V88 est daté de 7850 ans et sa branche principale (233) est en forme d'étoile suggérant une expansion démographique. Cette dernière branche est datée de 5730 ans durant la phase humide du Sahara et inclut des individus d'Afrique du Nord et du Sahel Central.

L'étude des 142 SNPs du chromosome Y sur 8000 individus a permis aux auteurs de dessiner la carte de distribution des quatre haplogroupes et de leurs principales sous-clades:


Ainsi cette étude révèle la présence de deux rares sous-clades Européennes de R1b-V88: M18 et V35:


Ces sous-clades se trouvent à la base de l'arbre phylogénétique de R1b-V88 et indiquent donc une origine probable de R1b-V88 en Europe il y a environ 12.300 ans, puis une diffusion vers le Sahel Central à travers le Sahara durant la phase humide. La distribution géographique de R1b-V1589 et sa topologie en forme d'étoile indique que cette diffusion vers le Sahel Central a été très rapide entre 5730 et 5250 ans. Un mouvement ultérieur vers l'Afrique du Nord-Est a eu lieu ensuite comme le montre la distribution géographique de R1b-V4759, sous-clade de R1b-V1589. L'arrivée de R1b-V88 en Afrique est supposée entre 8670 et 7850 ans durant le Mésolithique.

Les auteurs considèrent que le commerce des esclaves par les Arabes a principalement contribué aux lignages mitochondriaux, alors que la structure des lignages du chromosome Y a été formée à une date plus ancienne, notamment pendant la dernière phase humide du Sahara.