Généalogie génétique

Les cultures nomades des steppes d'Eurasie s'étendaient entre l'Europe de l'Est et l'Asie. La région est peuplée dès le Paléolithique, cependant le Néolithique y est peu connu. Durant l'Énéolithique, la région de l'Altaï est occupée par la culture de Afanasievo entre 3600 et 2500 av. JC. proche archéologiquement de la culture de Yamnaya. Elle est suivie par la culture de Okunevo entre 2500 et 1800 av. JC. Cette dernière est remplacée par la culture de Andronovo entre 1800 et 1400 av. JC. puis la culture de Karasuk entre 1400 et 800 av. JC.

Une étude précédente sur les culture de Andronovo et de Karasuk a montré que ces populations étaient d'origine Européenne suggérant ainsi une migration vers l'Est. De plus les populations de la culture de Andronovo ont pu joué un rôle dans le peuplement du bassin du Tarim.

Clémence Hollard et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: New genetic evidence of affinities and discontinuities between bronze age Siberian populations. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial, du chromosome Y et quelques STRs et SNPs autosomaux de 28 individus appartenant aux cultures de Afanasievo (10) et de Okunevo (18). Ces individus appartiennent à sept sites archéologiques du sud de la Sibérie situés dans l'Altaï et en Khakassie:


Le sexe a pu être déterminé pour 22 des 28 individus: il y a 13 hommes et 9 femmes. Les auteurs ont ensuite obtenu la séquence HVR1 de l'ADN mitochondrial pour 20 échantillons. Il y a 14 haplotypes différents. L'analyse de certains SNPs de la région codante a permis de préciser l'haplogroupe de ces individus:


Les individus de la culture de Afanasievo appartiennent aux haplogroupes Ouest Eurasiens U, H et R et à l'haplogroupe Est Eurasien C. Les individus de la culture de Okunevo appartiennent aux haplogroupes Ouest Eurasiens U, H, J et T et aux haplogroupes Est Eurasiens A, C et D:


Les auteurs ont obtenus les haplotypes STR du chromosome Y pour 8 des 12 hommes testés. Deux haplotypes sont partagés par deux paires d'hommes, tous appartenant au même site archéologique: Itkol’II en Khakassie. Une paire correspond à deux individus de la culture de Afanasievo enterrés dans la même tombe du même kourgane. L'autre paire correspond à deux individus de la culture de Okunevo appartenant à deux tombes différentes du même kourgane. L'analyse des SNPs a permis aux auteurs de déterminer les haplogroupes:


Les individus de la culture de Afanasievo sont tous R1b, alors que ceux de la culture de Okunevo sont plus variés: N, Q et R1b:


Les auteurs ont ensuite testé le SNP rs12913832 du gène HERC2 lié à la couleur des yeux. Un individu de la culture de Afanasievo a ainsi 79% de probabilité d'avoir les yeux bleus, alors que trois autres individus de cette même culture ont une très forte probabilité d'avoir les yeux marrons.

En conclusion, l'affinité génétique entre les individus de la culture de Afanasievo et les individus de la culture Yamnaya dont le génome a préalablement été publié, montre que la culture de Afanasievo correspond probablement à une migration Yamnaya vers l'Est. D'autre part, les résultats de cette étude montrent une discontinuité génétique entre les culture de Afanasievo et de Okunevo, bien qu'un individu de la culture de Okunevo possède l'haplogroupe R1b-L23. La majorité des individus de cette culture appartiennent aux haplogroupes Asiatiques N et Q.

Enfin l'étude précédente des cultures de Andronovo et de Karasuk dans cette même région de l'Altaï avait montré que les individus de ces deux cultures étaient principalement de l'haplogroupe du chromosome Y: R1a, indiquant ainsi une discontinuité génétique entre l'Äge du Bronze Ancien et l'Âge du Bronze Récent correspondant à un remplacement des élites de ces régions.

Les sources historiques indiquent que l'Islande a été colonisée à partir de la Norvège et des îles Britanniques entre 870 et 930. Au siècle qui a précédé, les Vikings se sont répandus en Irlande, Écosse et dans le nord de l'Angleterre. On suppose que le nombre de colons en Islande se situe entre 8000 et 16.000 individus pour atteindre environ 50.000 personnes autour de l'an 1850. Aujourd'hui l'Islande est peuplée de 330.000 personnes. Les études des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y ont montré que 62% des lignages maternels vient d’Écosse et d'Irlande et 75% des lignages paternels vient de Scandinavie.

Sunna Ebenesersdóttir et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes from Iceland reveal the making of a human population. Ils ont séquencé 35 génomes issus d'anciens Islandais dont la plupart viennent des premières générations de colons. 27 individus ont donné des résultats suffisants.

Les auteurs ont déterminé le sexe de 26 de ces individus. De manière intéressante, un individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y, signe du syndrome de Klinefelter. Parmi les 24 individus datés d'avant l'an 1000, 19 sont des hommes:


Les auteurs ont ensuite comparé le génome de ces anciens individus avec le génome de populations actuelles. Ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les anciens Islandais sont en noir, les Islandais contemporains en rouge sur la gauche, les Scandinaves à droite en haut et les Britanniques à droite en bas:


Les Scandinaves et les Britanniques sont séparés le long de la seconde composante, alors que la première composante sépare les Islandais des autres populations. De manière intéressante, les anciens Islandais se situent du côté des Scandinaves et des Britanniques, loin des Islandais actuels, indiquant ainsi une forte dérive génétique de la population Islandaise au cours du temps due à son isolement et au faible nombre de personnes qui la constitue. A l'inverse les populations d'origine de Scandinavie et des îles Britanniques ont subi très peu de dérive génétique.

Alors que certains anciens Islandais sont des Scandinaves ou des Britanniques typiques, certains individus montrent un mélange génétique entre Scandinaves et Britanniques, car ils sont situés sur la PCA entre ces deux groupes. Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour les anciens Islandais. Le résultat permet d'estimer les pourcentages d'ascendances Scandinave (en bleu) et Britannique (en rose) pour chacun d'eux:


D'autre part, la table au-dessus, montre que 13 des 22 anciens hommes sont d'un haplogroupe Scandinave (R1a ou I1) et 9 sont d'un haplogroupe Britannique (R1b).

De manière intéressante, les anciens Islandais possèdent en moyenne 57% d'ascendance Scandinave, alors que les Islandais contemporains en possèdent 70%. Cette différence suggère que le succès de reproduction parmi les anciens Islandais dépendait de leur ascendance, favorisant ceux d'origine Scandinave. En effet beaucoup de colons d'origine Britannique étaient des esclaves dont la liberté de se reproduire devait être contrainte.

Les montagnes du Caucase s'étendent sur 1100 km entre la mer Noire et la mer Caspienne. Elles sont limitées au nord par les rivières Kouban et Terek et au sud par les rivières Koura et Araxe. En Russie le mont Elbrus atteint 5642 mètres d’altitude tandis qu'en Géorgie le mont Shkhara atteint 5201 mètres. Les preuves archéologiques montrent que la région est occupée par l'homme depuis le Paléolithique Supérieur. La densité de cultures et langues est reflétée par la diversité de la faune et de la flore. La région est également une frontière naturelle entre les steppes au Nord et l'Anatolie et la Mésopotamie au Sud.

Le Néolithique commence dans le Caucase vers 6000 av. JC. Dans les millénaires suivants, la région a joué un rôle important dans les économies des centres urbains du Nord de la Mésopotamie. Au quatrième millénaire av. JC., les cultures de Maykop et Koura-Araxes s'épanouissent et sont caractérisées par leur tumulus imposants, la métallurgie du cuivre, la roue et le char, de nouvelles armes et l'élevage des moutons.

Chuan-Chao Wang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genetic prehistory of the Greater Caucasus. Ils ont séquencé le génome de 45 individus du Caucase entre le Chalcolithique et l'Âge du Bronze:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Dans la PCA ci-dessus, les échantillons contemporains sont représentés par des symboles pâles et/ou vides alors que les anciens individus sont représentés par des symboles pleins (les chasseurs cueilleurs Européens sont en bleu à gauche: WHG en bas, SHG au milieu et EHG en haut, les fermiers d'Anatolie en orange et les fermiers Européens en jaune dans le bas, les Yamnaya en vert et les Cordée en rose, les chasseurs-cueilleurs du Caucase et les fermiers d'Iran sont représentés par des triangles en bleu-vert en haut à droite, le garçon de Mal'ta est représenté par une étoile noire et l'individu de Afontova Gora 3 par un losange noir). Les nouveaux échantillons de cette étude sont représentés par des symboles pleins encadrés d'un trait noir. Les résultats montrent que les anciens individus du Caucase se regroupent suivant deux clusters: le premier (en bleu) se situe avec les échantillons anciens des steppes préalablement publiés et le second (en rouge et jaune) avec les populations actuelles du Caucase et les anciens échantillons d'Arménie de l'Âge du Bronze. Quelques échantillons se situent entre les deux groupes. Cette distinction entre les deux groupes se voit également dans la répartition des haplogroupes du chromosome Y: R1, R1b et Q1a2 pour le groupe des steppes et L, J et G2 pour le groupe du Caucase:


A l'inverse la répartition des haplogroupes mitochondriaux est beaucoup plus diverse et ne permet pas de séparer les deux groupes.

Ces deux groupes existent déjà dans la seconde moitié du cinquième millénaire av. JC. En effet, trois individus des sites archéologiques de Progress 2 and Vonjuchka 1 (Énéolithique des steppes) dans les piedmonts du Nord Caucase sont très proche génétiquement des individus du site de Khalynsk II et de la région de Samara. D'autre part trois individus du site de Unakozovskaya (Énéolithique du Caucase) présentent un mélange génétique d'une ascendance des fermiers Néolithique d'Anatolie (composante orange) et de chasseurs-cueilleurs du Caucase (composante verte).

Quatre individus appartenant à la culture de Maykop des steppes n'ont pas d'ascendance issue des fermiers d'Anatolie. Par contre ils possèdent une ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie (en bleu clair) qui est maximale chez l'individu de Afontova Gora 3 et une ascendance Amérindienne (en rouge). Les auteurs ont pu modéliser le génome de ces quatre individus de la culture de Maykop des steppes comme issu d'un mélange génétique entre une population Énéolithique des steppes, une population Ancien Nord Eurasien proche de l'individu de Afontova Gora 3 et une population Amérindienne proche de l'homme de Kennewick:


Il faut noter que la statistique f4 montre que la part Kennewick est plutôt issue de la composante Est Asiatique de l'ascendance Amérindienne.

La culture de Maykop représentée par 12 individus issus de 8 sites archéologiques dont ceux de Maykop et de Klady, semble homogène génétiquement. Ces individus sont proche des anciens individus du site de Unakozovskaya et forment le groupe du Caucase. Ce profil persiste jusque vers 1100 av. JC. chez les individus de la culture Koura-Araxes. Il est proche de celui des individus du Chalcolithique d'Arménie et d'Iran. Il est composé essentiellement d'une ascendance néolithique d'Anatolie ou du Levant et d'une ascendance chasseurs-cueilleurs du Caucase ou fermier d'Iran. Il y a également une faible part d'ascendance chasseurs-cueilleurs de l'Est ou de l'Ouest. Les auteurs ont modélisé le génome des individus du Caucase comme issus d'un mélange génétique entre une ascendance CHG (28 à 60%) et une ascendance Chalcolithique Anatolien (40 à 72%). Cependant certains échantillons sont mieux modélisés par un mélange génétique entre une ascendance CHG, une ascendance Chalcolithique Anatolien et une ascendance Chalcolithique Iranien:


Les individus des steppes situées juste au-dessus du Caucase, associés à la culture Yamnaya ne sont pas dissociable génétiquement des individus Yamnaya préalablement publiés. Ils sont composés d'un mélange génétique EHG, CHG. C'est le cas également pour la plupart des individus de la culture du Nord Caucase datés entre 2800 et 2500 av. JC., ainsi que pour les individus de la culture des Catacombes de la région qui succède à la culture Yamnaya. Enfin les individus de l'Âge du Bronze Moyen entre 2200 et 1700 av. JC., qui succèdent à la culture des Catacombes se partagent entre les deux profils génétiques des steppes et du Caucase.

Certains individus de la fin de la culture de Maykop montrent un mélange génétique entre les deux profils des steppes et du Caucase. Ils sont dénommés "steppe Maykop outlier" dans la figure de l'analyse ADMIXTURE ci-dessus. Ils incluent en effet une faible proportion d'ascendance fermier Néolithique en orange. Sur la PCA, ils sont situés entre les deux groupes. Ce mélange génétique est récent car il est daté de seulement 560 ans.

Sur la figure de la PCA ci-dessus, les individus les plus anciens de l'Énéolithique forment un gradient qui s'étire des individus EHG aux individus CHG. Cependant la position de ce gradient change légèrement avec le temps et se rapproche des anciens fermiers du Néolithique. Ce changement pourrait s'expliquer par des évolutions au sud du Caucase où les ascendances fermiers Iraniens et fermiers Anatoliens continuent de se mélanger, et pourraient s'être diffusées ensuite vers le nord dans les steppes. Ces résultats sont également confirmés par les statistiques f3 et D. Les auteurs ont cependant montré qu'il y a eu une très légère influence d'un mélange fermiers d'Anatolie et chasseurs-cueilleurs de l'ouest, dans les steppes, dont la provenance la plus probable serait la culture des amphores globulaires:


Ainsi les Yamanaya de la région de Samara auraient environ 13% et les Yamnaya de Hongrie environ 17%, d'ascendance issue d'un mélange des fermiers d'Anatolie (80%) et de chasseurs-cueilleurs de l'Ouest (20%). Ce mélange est typique des fermiers Européens du Néolithique Moyen ou Final.

Les auteurs ont ensuite construit un modèle démographique avec le logiciel qpGraph:


Ainsi les individus de l'Énéolithique des steppes ont plus de 60% d'ascendance EHG et le reste d'ascendance CHG, alors que le groupe de Maykop a 86,4% de CHG, 9,6% d'ascendance fermiers d'Anatolie, et 4% d'EHG.

En conclusion, on peut faire plusieurs remarques:

• si on compare le génome des deux chasseurs-cueilleurs du Caucase et le génome des trois Énéolithiques du Caucase, on en déduit que la Néolithisation du Caucase a été accompagnée par l'arrivée d'une ascendance des fermiers d'Anatolie, comme en Europe.
• à l'époque de la culture de Maykop, les piedmonts Nord du Caucase étaient reliés génétiquement au sud du Caucase. Cette dernière région a donc pu influencer la formation de la culture de Maykop sur le versant Nord du Caucase.
• la présence d'ascendance Anatolienne dans les populations Yamnaya peut venir du sud du Caucase et/ou d'Europe.
• la présence d'ascendance ANE et Amérindienne dans le génome de plusieurs individus de la culture de Maykop des steppes suggère l'existence d'une population ancestrale non encore identifiée en Eurasie du Nord qui s'étendait du Caucase à la côte du Pacifique.
• le fait que le Caucase a servi de corridor pour des flux de gènes issus du sud vers le nord, a des implications sur la localisation de la population Proto-indo-européenne qui pourrait se situer au sud du Caucase. Ce dernier point donnerait une explication la plus parcimonieuse pour l'existence de la branche Anatolienne des langues Indo-européennes. Ce pourrait être également une explication à la formation des langues Arménienne et Grecque. Notamment pour cette dernière, les données génétiques supportent une influence orientale issue d'Anatolie ou du Sud Caucase.

Les steppes Eurasiennes s'étendent sur 8000 km entre la Hongrie et la Roumanie à l'Ouest et la Mongolie et le Nord-Est de la Chine à l'Est. Ces régions ont été dominées d'abord par des groupes parlant une langue Iranienne vers 2500 à 2000 ans av. JC, puis plus tard par des groupes parlant une langue Turque ou Mongole. Leur économie était basée sur l'élevage de troupeaux et sur la guerre.

Peter de Barros Damgaard et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: 137 ancient human genomes from across the Eurasian steppes. Ils ont séquencé 137 génomes entre l'Europe et la Mongolie entre 2500 av. JC et 1500 de notre ère:


Les auteurs ont également génotypé 502 individus contemporains appartenant à 16 groupes ethniques d'Asie Centrale, de l'Altaï, de Sibérie et du Caucase.

Entre 800 et 200 av. JC. les steppes étaient dominées par les Scythes parlant une langue Iranienne. Cette confédération était divisée en différents groupes séparés géographiquement, mais unifiée par des similarités culturelles. Cependant leur origine est controversée et peut être résumé en trois modèles distincts:

• les Scythes sont issus de groupes nomades situés au nord du Caucase
• les Scythes sont issus de groupes situés au Sud de la Sibérie ou à l'Est de l'Asie Centrale
• les Scythes sont issus de divers groupes issus d'origines géographiques différentes

Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les échantilons de cette études (en couleur) sont comparés avec les autres échantillons d'ADN ancien (en gris à gauche) puis avec des populations contemporaines (en gris à droite):


La composante 1 sépare les Européens (à gauche) des Est Asiatiques (à droite). La composante 2 sépare les chasseurs-cueilleurs Natoufiens (en bas) des chasseurs-cueilleurs de l'Est (en haut). Dans la figure de gauche, les anciens échantillons de cette étude sont regroupés en fonction de leur groupe ethnique, et dans la figure de droite en fonction de leur période temporelle.

Cette analyse met en évidence deux groupes distincts parmi les Scythes de l'Âge du Fer: les Scythes Hongrois (carrés violet) et les Sakas d'Asie Centrale (carrés jaune). De plus dans le groupe des Sakas d'Asie centrale une structure fine est mise en évidence qui permet de séparer:

• les populations associées à la culture Tagar du Sud de la Sibérie
• les Sakas d'Asie Centrale appartenant principalement à la culture Tasmola
• les Sakas Tian Shan (issus des montagnes)

Ces différences reflètent la nature confédérale de l'organisation des Scythes.

Une étude précédente avait montré que les Scythes avaient de l'ascendance issue des individus des steppes du Bronze Ancien. Les auteurs de cette étude ont montré qu'il était plus probable que les Scythes dérivent des populations de l'Âge du Bronze Récent que du Bronze Ancien. L'indice clef réside dans la présence d'ascendance issue des fermiers Européens chez les Scythes comme le montre la figure ci-dessous:


Les statistiques D et f3 montrent que les Scythes occidentaux ont plus d'ascendance issue des fermiers Européens mais n'ont pas d'ascendance issue d'Asie Centrale. A l'inverse les Sakas d'Asie Centrale montrent de l'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie. L'augmentation de l'ascendance Néolithique Iranienne chez les Sakas du Tian Shan est significative par rapport aux Sakas d'Asie Centrale. De plus les Tagars montrent plus d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de l'Est (EHG) par rapport aux autres groupes Scythes.

Au point de vue modèle démographique les Sakas d'Asie Centrale peuvent être modélisés comme issus d'un mélange entre une population nomade de la fin de l'Âge du Bronze (56%) et des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie (44%). Les Tagars du sud de la Sibérie peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre une population nomade de la fin de l'Âge du Bronze (83,5%), des chasseurs-cueilleurs du Sud de la Sibérie (7,5%) et une population proche du garçon de Mal'ta (9%). Les Sakas de Tian Shan possèdent 70% d'ascendance issue des nomades de la fin de l'Âge du Bronze, 25% d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie et 5% issue d'une population proche des Néolithiques d'Iran. Ce dernier point indique que ce groupe a interagi avec les cultures du Complexe archéologique Bactro-Margien (BMAC).

Les langues Turques sont arrivées dans les steppes Eurasiennes d'abord avec les nomades Xiongnu: une confédération de plusieurs tribus nomades de l'est des steppes à partir du 3ème siècle av. JC. Les Huns (3ème au 5ème siècle de notre ère) sont supposés issus des Xiongnu. L'analyse PCA montre que les Xiongnu appartiennent à deux groupes distincts, le premier d'origine Est Asiatique (Xiongnu) et le second (Xiongnu de l'oues) montrant de fortes proportions d'ascendances issue de l'ouest de l'Eurasie. Les Sakas d'Asie Centrale semblent être une source génétique pour ces populations. De plus les Huns partagent plus d'affinité génétique avec les Eurasiens de l'Ouest qu'avec les Xiongnu. De plus les Sakas et les Huns possèdent plus d'ascendance Est Asiatique que les Wusun ou les Kangju. Les Wusun et les Kangju possèdent de l’ascendance proche des Néolithiques Iraniens, de l'ascendance issue des populations de la fin de l'Âge du Bronze des steppes et une ascendance issue des chasseurs-cueilleurs du sud de la Sibérie. Ainsi les Xiongnu formaient des groupes génétiquement hétérogènes et les Huns ont dû émergé à la suite d'un flux de gènes Est Asiatique à dominance masculine dans les populations Sakas précédentes. La disparition des Sakas coïncide avec les migrations vers l'ouest des populations Xiongnu.

Au 6ème siècle de notre ère, l'empire Hun se désagrège et les Khaganates de langue Turque dominent les steppes. Ils furent ensuite remplacés par les populations Kipchak de langue Turque et les Kimaks de langue Toungouse jusqu'au Moyen Âge où ils sont remplacé par l'empire Mongole qui s'étend jusqu'au 13ème siècle avec Genghis Khan. Les auteurs de cette étude ont montré que les Khaganates ont plus d'ascendance Est Asiatique que les Huns. Les nomades du Moyen-Âge possèdent également une forte proportion d'ascendance Est Asiatique. Ces résultats suggèrent que la culture Turque fut imposée aux populations des steppes Centrales, par une élite à dominance Est Asiatique. Cependant ces groupes nomades étaient extrêmement hétérogènes génétiquement.


Quelques décennies après l'arrivée des Huns, de larges régions de l'Europe ont été décimées par la peste Justinienne. Les souches les plus basales de la peste actuelle ont été trouvées à Qinghai, au sud-est des montagnes de Tian-Shan, alors que les souches les plus basales de la peste Justinienne ont été trouvées au Xinjiang, province de l'ouest de la Chine, pointant ainsi pour une origine en Asie Centrale. Les auteurs de cette étude ont trouvé deux individus anciens qui montrent la présence du génome de la peste. Le premier est un Hun du Tian-Shan et date de l'an 180 et le second est un Alain d’Ossétie du Nord qui date du 6ème siècle de notre ère. Le génome de la peste du Hun est basal à la peste Justinienne. Celle-ci est une peste bubonique qui se transmet par les puces. Elle est donc probablement originaire de la région de Tian-Shan et a pu se propager en Europe le long de la route de la soie en bordure sud des steppes.

En conclusion les différentes migrations dans les steppes Eurasiennes montrent que la région aux 2d et 1er millénaires av. JC., est occupée par des populations parlant une langue Iranienne. Puis au début de notre ère elle est sous domination de populations Turques, suite à l'arrivée de plusieurs vagues de populations:

Vagheesh Narasimhan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genomic Formation of South and Central Asia. Ils ont séquencé le génome de 362 squelettes localisés en Iran et Asie Centrale (132 entre 5600 et 1200 av. JC.), dans les steppes de Russie et du Kazakhstan (165 entre 4700 et 1000 av. JC. plus 3 chasseurs-cueilleurs de l'ouest de la Sibérie entre 6200 et 4000 av. JC.) et dans la vallée de Swat du Pakistan (65 entre 1200 et 0 av. JC.):


Les auteurs ont également rapporté 186 nouvelles dates radiocarbone issues des différents os analysés. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales en projetant les anciens échantillons sur ceux obtenus à partir de populations actuelles:


Le résultat montre trois groupes principaux correspondant aux trois régions étudiées: les steppes en haut à gauche, l'Iran et l'Asie Centrale en bas à gauche et le Pakistan en bas à droite. Les trois chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest (triangles bleus) se trouvent en haut à droite.

Ce schéma se retrouve dans l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour K=5, avec en haut les trois chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest (avec une forte composante verte), puis les individus des steppes (avec une forte composante orange), les individus d'Iran et d'Asie Centrale (avec une forte composante bleue clair) et en bas les individus du Pakistan (avec une forte composante jaune):


Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f4 et le logiciel qpAdm. Ils ont ainsi mis en évidence sept sources ancestrales:

• une composante liée aux premiers agriculteurs d'Anatolie
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest
• une composante liée aux premiers agriculteurs des montagnes du Zagros en Iran de l'Ouest
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Est
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de la Sibérie
• une composante Est Asiatique
• une composante liée aux chasseurs-cueilleurs de l'Asie du Sud (AASI)

Les premiers agriculteurs d'Iran ont leur propre composante ancestrale. Cependant les individus de périodes plus tardives en Iran et en Asie Centrale montrent un mélange de la composante des agriculteurs d'Iran et des agriculteurs d'Anatolie, avec un gradient décroissant de proportion Anatolienne en allant vers l'Est: 70% en Anatolie au Chalcolithique, 33% dans l'Est de l'Iran et 3% en Asie Centrale. Les dates semblent montrer que ce gradient indique une diffusion de l'agriculture vers l'Est suggérant que les agriculteurs Anatoliens se sont également déplacés vers l'Est au Néolithique et non seulement vers l'Ouest en Europe.

Les populations du BMAC (Bactria Margiana Archaeological Complex) de l'Âge du Bronze en Asie Centrale se regroupent ensemble. Ils possèdent une forte proportion (60%) d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran, un peu (21%) d'ascendance issue des agriculteurs d'Anatolie et un peu (13%) d'ascendance issue des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest, suggérant qu'ils sont issus de la population locale pré-urbaine. L'absence d’ascendance issue des steppes du Bronze Ancien dans la majorité des populations du BMAC montre que les migrants des steppes ne se sont pas mélangés avec elles à cette époque, et que la population du BMAC n'est pas à l'origine d'un flux de gènes vers l'Asie du Sud. Au contraire, la proportion d'environ 5% d'ascendance chasseurs-cueilleurs d'Asie du Sud dans les populations du BMAC montre un mouvement inverse de l'Asie du Sud vers l'Asie Centrale.

On observe également des individus d'origine différente dans le BMAC:

• ainsi deux individus du site de Gonur ont une proportion importante d’ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest. Les auteurs supposent que cette ascendance était importante chez les chasseurs-cueilleurs d'Asie Centrale avant la formation du BMAC. Des tests d'ADN ancien sur de tels individus sont cependant nécessaire pour confirmer cette hypothèse.
• d'autre part deux individus du site de Shahr-i-Soktha et un individu du site de Gonur ont une forte proportion d'ascendance Sud Asiatique. Sur la PCA, ces individus sont proches des populations de l'Âge du Fer du Pakistan, suggérant ainsi qu'ils sont probablement des migrants de la vallée de l'Indus en Asie Centrale.
• enfin quelques individus du BMAC ont de l'ascendance issue des steppes datant du Bronze Moyen indiquant une migration vers le sud de ces populations entre 2100 et 1700 av. JC.
  

Plus au Nord dans les steppes, l'ascendance des chasseurs-cueilleurs de l'Ouest de la Sibérie joue un rôle important, en servant de population de référence. Les auteurs ont ainsi mis en évidence deux mouvements importants de populations:

• des populations des steppes se sont dirigées vers l'Europe Centrale où elles se sont mélangées avec les populations locales du néolithique Moyen pour former la culture Cordée
• ce mouvement est suivi par un reflux vers l'Est jusqu'au delà de l'Oural incluant les cultures Cordées, Srubnaya, Petrovka, Sintashta et Andronovo.

De plus certains individus du cimetière de Kamennyi Ambar V possèdent une origine différente des autres individus de la culture de Sintashta. Ils ont une forte proportion d'ascendance des chasseurs-cueilleurs de Sibérie de l'Ouest ou Est Asiatique. D'autres individus du sud ou de l'est des steppes datés autour de 1500 av. JC., ont une proportion importante d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran suggérant une migration vers le nord d'Asie Centrale vers les steppes. Enfin des individus datés entre 1700 et 1500 av. JC. ont une proportion importante (25%) d'ascendance Est Asiatique. Un tel profil génétique devient ensuite plus fréquent dans les steppes, à la fin de l'Âge du Bronze ou durant l'Âge du Fer. Il est donc peu probable que l'ascendance des steppes que l'on trouve dans les populations d'Asie du Sud qui contiennent très peu d'ascendance Est Asiatique, viennent de ces populations de la fin de l'Âge du Bronze ou de l'Âge du Fer. Il est beaucoup plus probable que cette ascendance des steppes soit arrivée au début du 2d millénaire av. JC en Asie du Sud.

Les études génétiques précédentes ont montré que les populations Indiennes actuelles peuvent être modélisées par un mélange génétique de deux ascendances: ANI et ASI datées autour de 2000 av. JC. Cependant, les tests d'ADN ancien ont montré que ces populations Indiennes peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique de trois populations ancestrales: les agriculteurs d'Iran, les populations des steppes et les chasseurs-cueilleurs Onge. Les auteurs de cette étude ont affiné ce modèle en montrant que les populations Indiennes peuvent être modélisées par un mélange de trois populations: AASI (Ancient Ancestral South Indian: les chasseurs-cueilleurs de l'Inde), les anciennes populations du Pakistan (Indus_periphery: les agriculteurs proches de la vallée de l'Indus) et les populations des steppes de l'Âge du Bronze Moyen (Steppe_MLBA). Ce résultat est visualisé dans la figure ci-dessous dans laquelle les Brahmanes sont représentés par des cercles pleins, et les Bhumihars par des carrés pleins:


L'ascendance des steppes de l'Âge du Bronze Moyen dans la population Indienne est également suggérée par la présence de l'haplogroupe R1a-Z93 dans la population actuelle Indienne. En effet cet haplogroupe est fréquent dans les populations des steppes de l'Âge du Bronze Moyen par contre il est inexistant dans les populations des steppes de l'Âge du Bronze Ancien dans lesquelles l'haplogroupe R1b-Z2103 domine. D'autre part les auteurs ont estimé que l'ascendance ASI contenait au minimum 39% d'ascendance issue des populations Indus_periphery et l'ascendance ANI contenait au maximum 72% d'ascendance Indus_periphery. Ils ont également estimé que l'ascendance ASI contenait environ 27% d'ascendance issue des agriculteurs d'Iran et que les Juang (une population Austro-Asiatique d'Inde) n'en avaient pas du tout. D'autre part les agriculteurs d'Iran n'ont pas du tout d'ascendance AASI indiquant ainsi un flux de gène du nord vers le sud et aucun dans le sens contraire. Les auteurs ont également estimé que les chasseurs-cueilleurs d'Inde (AASI) forment une population qui a divergé en même temps que les populations Est Asiatiques, les Onges et les aborigènes Australiens. Toutes ces populations correspondent donc à une unique migration ancestrale des hommes modernes vers l'Est à leur sortie de l'Afrique.

Les auteurs ont ensuite estimé, avec un modèle de déséquilibre de liaisons, les dates de mélanges génétiques entre les agriculteurs d'Iran et les chasseurs-cueilleurs d'Inde dans la population Palliyar située dans le Sud de l'Inde et parlant une langue Dravidienne. Le résultat a donné une valeur comprise entre 1700 et 400 av. JC. Cela suggère que les ascendances ANI et ASI n'étaient pas encore totalement formées au début du 2d millénaire av. JC. Or, l'ascendance ASI a commencé à se former vers 3000 av. JC. lorsque les premiers agriculteurs parlant une langue Austro-asiatique venant d'Asie du Sud-Est, sont arrivés en Inde du Sud. Cela a conduit au mélange génétique des populations Austro-asiatiques avec les chasseurs-cueilleurs d'Inde du Sud (AASI) à une époque où il y a avait encore très peu d'ascendance des agriculteurs d'Iran dans cette région:


Les auteurs ont également montré que les populations anciennes (1200 av. JC.) de la vallée de Swat possédaient environ 22% d'ascendance issue des steppes donnant ainsi un indice supplémentaire au flux de gènes issu des steppes en Asie du Sud.

En conclusion cette étude a montré qu'une population issue d'un mélange génétique entre des agriculteurs d'Iran et des chasseurs-cueilleurs d'Asie du Sud était établie au 3ème millénaire av. JC et que ce mélange avait eu lieu entre 4700 et 3000 av. JC. Ils ont donc dû atteindre la vallée de l'Indus au 4ème millénaire av. JC. Ensuite les ascendances ANI et ASI se sont formées suite à l'arrivée des populations des steppes au 2d millénaire av. JC. initiant le déclin de la civilisation de l'Indus. L'explication la plus simple étant que l'ANI se soit formée dans le nord de l'Inde suite au mélange des populations des steppes avec les groupes Indus_periphery et que l'ASI se soit formée dans le sud de l'Inde suite au mouvement de populations Indus_periphery vers le sud et l'est qui se sont alors mélangées avec des populations AASI diffusant ainsi les langues Dravidiennes en Inde (à moins que les langues Dravidiennes soient les langues des chasseurs-cueilleurs de l'Inde sachant que l'ASI est formé principalement par l’ascendance AASI).

Ces résultats éclairent également l'arrivée des langues Indo-Européennes en Asie du Sud. Il est en effet frappant que la majorité des populations actuelles d'Europe et d'Asie parlant une langue Indo-Européenne, possède une large fraction d'ascendance génétique issue des pasteurs des steppes de la culture Yamnaya. Il est ainsi fort probable que le Proto-Indo-Européen tardif ancestral à toutes les langues Indo-Européennes actuelles, était la langue des populations Yamnaya.

De manière intéressante, les deux régions: Europe et Asie du Sud, montrent un parallèle frappant dans leur pré-histoire. D'abord il y a eu une diffusion de l'agriculture à partir de l'Anatolie vers l'Europe et à partir de l'Iran vers l'Asie du Sud aux 7ème et 6ème millénaires av. JC. Cette diffusion s'est faite dans les deux cas via un mouvement de populations qui se sont mélangées avec les chasseurs-cueilleurs locaux, donnant naissance en Asie du Sud à la population Indus_periphery puis à l'ascendance ASI et en Europe aux populations du Néolithique Moyen. Ensuite dans ces deux régions, les pasteurs des steppes sont arrivés, interagissant avec les populations locales donnant naissance aux cultures Cordée et Campaniforme en Europe et à l'ascendance ANI en Asie du Sud:

La structure génétique des Européens est le résultat de plusieurs migrations successives. Les chasseurs-cueilleurs ont colonisé le continent depuis le Paléolithique Supérieur, les premiers fermiers sont arrivés depuis l'Anatolie il y a environ 8000 ans, enfin les pasteurs des steppes se sont diffusés à la fin du Néolithique et au début de l'Âge du Bronze il y a environ 4500 ans. En conséquence, la plupart des Européens actuels peuvent être modélisés comme un mélange génétique de ces trois populations ancestrales. Cependant, ce modèle ne s'adapte pas aux populations actuelles du Nord-Est de l'Europe comme les Samis, les Russes, les Mordves, les Tchouvaches et les Finnois. Ils portent en effet une autre ascendance génétique d'origine Est Asiatique. On ignore quand elle est arrivée dans la région.

Thiseas Lamnidis ​et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry​ ​ in​ ​ Europe. Ils ont séquencé le génome de 15 anciens individus de Finlande et de la péninsule de Kola située au Nord-Ouest de la Russie, vieux de 3500 à 200 ans. Ils ont aussi séquencé le génome d'un Sami actuel. Les 15 anciens génomes séquencés appartiennent à:

• six individus du début de l'Âge des métaux du site archéologique de Bolshoy Oleni Ostrov situé dans la péninsule de Kola, daté entre 1610 et 1436 av. JC. La région est habitée aujourd'hui par les Samis.
• il y a aussi sept individus du site de Levänluhta en Finlande, daté entre 400 et 800 de notre ère. La région est habitée aujourd'hui par des populations parlant le Finnois ou le Suèdois.
• enfin deux individus viennent du cimetière de Chalmny Varre dans la péninsule de Kola, daté entre le 18ème et le 19ème siècle.

Sur ces 15 individus, seuls 11 ont donné des résultats avec une qualité suffisante. Les quatre génomes rejetés sont tous issus du site de Levänluhta:



Ces anciens génomes ont ensuite été comparés avec ceux d'autres anciens individus et de 1320 individus actuels.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La première composante sépare les Est Asiatiques (à droite) des Ouest Eurasiens (à gauche). Sur la droite, les Est Asiatiques s'étendent entre les Nganasans et les Yukagirs (en haut) et les Amis et Atayals de Taïwan (en bas). Sur la gauche, les Ouest Eurasiens s'étendent entre les Bédouins d'Arabie Séoudite (en bas) et les Européens du Nord-Est (en haut). Entre ces deux extrêmes, on trouve deux ponts principaux: celui du haut inclut notamment les populations situées entre le Nord-Est de l'Europe et le Nord de la Sibérie, principalement de langue ouralienne, et représentés par des symboles violets. Les anciens chasseurs-cueilleurs d'Europe sont représentés par des symboles verts situés au-dessus du groupe des Ouest Eurasiens:


Dix des onze anciens individus de cette étude représentés par des symboles noirs se retrouvent sur ce pont de populations ouraliennes. La seule exception est l'échantillon JK2065 qui se regroupe avec les populations actuelles du Nord de l'Europe (Lituaniens, Norvégiens, Islandais). De manière intéressante deux des trois individus du site de Levänluhta et les deux Samis historiques de Chalmny Varre se regroupent avec les Samis actuels, suggérant ainsi une continuité génétique avec le Nord depuis l'Âge du Fer. A l'inverse les six anciens individus de l'Âge des métaux se retrouvent plus vers les populations Sibériennes.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les populations actuelles du Nord-Est de l'Europe (Samis, Finnois et Russes) incluent une composante Sibérienne en violet maximale chez les Nganasans actuels:


L'ascendance chasseur-cueilleur Européenne est en bleu, alors que l'ascendance des premiers fermiers d'Anatolie est en orange. Les deux anciens individus de Chalmny Varre ont des ascendances en proportions voisines des Samis actuels. Contrairement aux deux autres échantillons du site de Levänluhta, JK2065 n'a pratiquement pas d'ascendance Sibérienne. Enfin les six individus de Bolshoy ont le plus d'ascendance Sibérienne (entre la moitié et les deux tiers de leur génome), alors que les anciens chasseurs-cueilleurs de Motala en Suède (SHG) n'en ont pas du tout.

Les marqueurs uni-parentaux montrent qu'une partie des anciens individus de Bolshoy ont une origine Sibérienne: haplogroupes mitochondriaux Z1, C4 et D4, haplogroupe du chromosome Y: N1c. Ce dernier est l'haplogroupe dominant dans le Nord-Est de l'Europe et en Russie actuellement, notamment dans les populations de langue ouralienne. C'est aussi la plus ancienne occurrence de N1c dans le Nord-Est de l'Europe. De plus, l'ancienne population de Bolshoy possède les gènes EDAR et FADS. Le gène EDAR est actuellement très fréquent en Asie de l'Est et chez les Amérindiens. Il est relié à une forme spécifique des dents et des cheveux. Certains chasseurs-cueilleurs du site de Motala en Suède possèdent également ce gène EDAR. Le gène FADS est observé aujourd'hui dans les populations du Groenland. Il est associé aux diètes riches en acide gras.

La statistique f3 montre que de nombreuses populations du Nord-Est de l'Europe peuvent être modélisées comme issues d'un mélange génétique entre deux sources: Sibérienne et Européenne. Le résultat le plus significatif est donné par les Samis issus d'un mélange entre Nganasans et Islandais. La statistique f4 confirme également que les anciens individus de cette étude et toutes les populations ouraliennes actuelles (sauf les Hongrois) possèdent une affinité génétique avec les Nganasans.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER pour estimer les dates de mélanges génétiques. En cas de plusieurs événements de mélange génétique successifs, ADLER estime une date moyenne. A partir des anciens individus de Bolshoy, les auteurs ont estimé une date de 4000 ans pour le mélange génétique et donc pour l'arrivée de l'ascendance Sibérienne dans la région. Cependant pour les autres anciens individus et les populations actuelles, le logiciel ADLER estime une date de mélange génétique plus récente, suggérant ainsi plusieurs vagues de migrations successives issues de Sibérie.

L'histoire de la Finlande est sujet à de nombreux débats pour savoir si les Samis sont arrivés dans la région avant les Finnois. De nombreux linguistes affirment que le Sami a été parlé dans la région avant le Finnois. Des sources historiques affirment que les Samis vivaient dans le centre de la Finlande vers 1500. La statistique f4 montre qu'un ancien individu de Levänluhta et ceux de Chalmny Varre se regroupent avec les Samis actuels, mais pas avec les Finnois, et un second individu de Levänluhta, bien que n'étant pas tout proche des Samis est cependant plus proche des Samis que des Finnois. Enfin, l'individu JK2065 de Levänluhta ne se regroupe ni avec les Samis ni avec les Finnois. Cela confirme qu'à l'Âge du Fer, les populations du centre de la Finlande étaient plus proches des Samis actuels que des Finnois. Ces résultats suggèrent que la population Sami s'étendait dans le passé sur une plus grande région vers le sud. Un changement génétique est donc intervenu depuis l'Âge du Fer en Finlande et a apporté la langue Finnoise.

Le Sahara est une barrière éco-géographique aux migrations humaines en dehors des périodes où l'humidité permet au désert de verdir. L'Afrique Sub-Saharienne abrite les lignages les plus divergeant parmi l'ensemble des branches humaines, ce qui implique que tous les Eurasiens descendent d'un groupe humain qui a quitté l'Afrique entre 50.000 et 100.000 ans. De manière intéressante les populations actuelles d'Afrique du Nord partagent une majorité de leur ascendance avec les populations du Proche-Orient, indice d'un retour vers l'Afrique d'anciennes populations Eurasiennes.

Marieke van de Loosdrecht et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Pleistocene North African genomes link Near Eastern and sub-Saharan African human populations. Ils ont séquencé le génome complet de cinq squelettes, et obtenu la séquence mitochondriale de sept individus de la Grotte des Pigeons à côté de Taforalt à l'Est du Maroc, datés entre 15100 et 13900 ans. Les individus de Taforalt sont associés à la culture Ibéromaurusienne dont l'origine est débattue. Ces génomes ont été comparés à d'autres anciens génomes et au génome de populations actuelles:


Parmi les cinq anciens individus dont le génome complet a été séquencé, il y a quatre hommes et une femme. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les individus de Taforalt (disques rouges ci-dessus) se regroupent dans une position intermédiaire entre les Nord Africains actuels (Saharawi, Mozabites, Berbères) et les Africains de l'Est (Afar, Oromo et Somali).

D'autre part tous les hommes sont de l'haplogroupe du chromosome Y: E1b-M78. Cet haplogroupe est fréquent aujourd'hui en Afrique du Nord et de l'Est. La branche voisine E1b-M123 a été détectée chez les anciens individus du Levant: chasseurs-cueilleurs Natoufiens et premiers Néolithiques pré-poterie.

Une analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour K=10 suggère également une connexion entre les anciens individus de Taforalt et les anciens individus du Levant (ascendance verte):


Les autres composantes principales des squelettes de Taforalt sont une ascendance Est Africaine (en marron) qui est maximale chez les chasseurs-cueilleurs Hadza, et une ascendance Ouest Africaine (en magenta). De manière intéressante, à l'inverse des anciens individus de Taforalt, les populations actuelles d'Afrique du Nord ont beaucoup moins de composantes Sub-Sahariennes.

Les statistiques f3 et f4 confirment que les anciens individus de Taforalt ont le plus d'affinité génétique avec les anciens individus du Proche-Orient, notamment les Natoufiens. Ces outils montrent également que les Ibéromaurusiens ont reçu une contribution génétique de populations Sub-Sahariennes (surtout Ouest-Africaines comme les Mende ou les Yoruba), mais aucune de population Européenne. Le génomes de ces anciens individus peut être modélisé comme un mélange génétique de 63,5% d'ascendance proche des populations Natoufiennes et 36,5% d'ascendance Sub-Saharienne.

Les séquences mitochondriales obtenues appartiennent aux haplogroupes U6a pour six individus et M1 pour le septième:


Ces haplogroupes sont présents actuellement essentiellement en Afrique du Nord et de l'Est. Ce sont des marqueurs typiques Maghrébins qui sont originaire d'Asie de l'Ouest et qui sont entrés en Afrique au Paléolithique. Leur présence chez les Ibéromaurusiens de Taforalt prouve leur présence au Maroc il y a 15.000 ans. Les auteurs ont analysé les anciens mitogénomes et les individus actuels d'haplogroupe U6 ou M1 avec le logiciel BEAST. Ils ont montré que U6 a émergé il y a environ 37.000 ans, U6a et M1 il y a environ 24.000 ans. Ce dernier âge correspond à l'émergence de la culture Ibéromaurusienne en Afrique du Nord-Ouest.

Dans cette étude, les auteurs ont mis en évidence une connexion génétique entre l'Afrique du Nord et le Proche-Orient précédent le Néolithique d'au moins 4000 ans. Ils ont également rejeté un éventuel flux de gènes épi-gravettien en provenance d'Europe du Sud.

La région Méditerranéenne a joué un rôle essentiel dans l'histoire humaine notamment dû à la nature navigable de la mer qui connecte le Sud de l'Europe, l'Asie de l'Ouest et l'Afrique du Nord. La période entre le Mésolithique et l'Âge du Bronze couvre deux changements culturels majeurs: d'abord le changement de moyen de subsistance entre les chasseurs-cueilleurs et les fermiers, et ensuite l'émergence de la métallurgie. Les dernières études génomiques en Europe ont montré que ces changements ont été conduits par d'importantes migrations humaines en Europe Centrale et du Nord avec les venues des agriculteurs d'Anatolie puis des pasteurs des steppes. Cependant, la situation est moins claire le long de la côte Méditerranéenne à cause d'études génétiques moins complètes dans ces régions.

Le package Néolithique atteint la péninsule Ibérique et le nord du Maroc il y a environ 7500 ans, avec la céramique cardiale venue du centre de la Méditerranée. Cependant en Andalousie du Sud, le début du Néolithique est caractérisé par un type de céramique non cardiale appelé type Almagra. Ce type de poterie atteint le centre de l'Andalousie 200 ans plus tard avant d'être remplacé par la céramique cardiale. On a supposé que l'Afrique du Nord avait pu joué un rôle dans le premier Néolithique d'Andalousie.

Cristina Valdiosera et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Four millennia of Iberian biomolecular prehistory illustrate the impact of prehistoric migrations at the far end of Eurasia. Ils ont séquencé le génome de 13 individus issus de 6 site préhistoriques du nord et du sud de la péninsule Ibérique. Ils sont datés entre 7245 et 3500 ans entre le début du Néolithique et l'Âge du Bronze:

Les échantillons incluent notamment un des premiers fermiers Néolithique d'Andalousie de la grotte de Murciélagos de Zuheros daté entre 7245 et 7024 ans qui représente la culture d'Almagra. A partir de la grotte de El Portalón, les auteurs ont amélioré la qualité du génome pour trois individus préalablement publiés et séquencé cinq nouveaux individus. Leur date s'échelonne entre 7165 et 4800 ans. Les autres individus sont deux squelettes de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze d'Andalousie, un squelette de la fin du Néolithique du Pays Basque et un autre de l'Âge du Bronze du nord de l'Espagne. Ces données ont ensuite été comparées avec les génomes anciens préalablement publiés:


Parmi ces 13 individus, 11 sont des hommes et deux sont des femmes. Dix des treize individus ont un haplogroupe mitochondrial typique des fermiers du Néolithique: K, J, N et X. Deux ont l'haplogroupe HV0 et H3 dont il existe un doute sur son origine et le dernier individu est de l'haplgroupe U5b typique des chasseurs-cueilleurs de la région. Les haplogroupes du chromosome Y sont I2 pour 4 échantillons typique des chasseurs-cueilleurs, G2a et H2 pour 2 échantillons typiques des fermiers du Néolithique et les deux individus de l'Âge du Bronze sont R1b-M269, haplogroupe fréquent chez les Campaniformes Européens.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales contenant 26 populations actuelles et dans laquelle ont été projeté les anciens individus:

La figure ci-dessus permet de constater trois points préalablement mis en évidence:

• il y a une claire distinction entre chasseurs-cueilleurs et les premiers fermiers Européens.
• ces derniers sont situés proche des Européens actuels du Sud-Ouest de l'Europe.
• il y a de plus une augmentation de l'affinité génétique entre les fermiers et les chasseurs-cueilleurs au cours du temps.

De plus, il n'y a pas d'affinité génétique entre le premier fermier d'Andalousie et les populations actuelles d'Afrique du Nord. Il n'y pas de différences significatives entre les individus du sud et du nord de l'Espagne. Il y a trois groupes parmi les fermiers de la péninsule Ibérique. Les premiers fermiers Ibériques sont représentés par des triangles jaunes proche des Sardes actuels, les fermiers du Néolithique Moyen sont représentés par des carrés et des triangles violet foncé. Enfin les Ibériques de la fin du Néolithique et du Chalcolithique sont représentés par des carrés et des triangles rouges. Certains de ces derniers individus se rapprochent des Sud Européens actuels, notamment les Basques, et touchent le groupe des individus de l'Âge du Bronze de la péninsule Ibérique représentés par des carrés et des triangles turquoise. Les individus de la péninsule Ibérique diffèrent notamment des fermiers d'Europe Centrale (en rose, orange, noir et gris). Ces différences indiquent des migrations différentes entre les fermiers d'Europe Centrale et de la région Méditerranéenne.

Ces résultats sont confirmés par la statistique f4 qui suggère de plus que les fermiers du Néolithique Moyen et Final d'Espagne sont probablement les descendants des premiers fermiers de la péninsule Ibérique.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour mettre en évidence les ascendances chasseurs-cueilleurs (WHG), fermiers (EEF) et pasteurs des steppes:

Les différentes populations de fermiers Européens montrent des proportions diverses d'ascendances WHG (en vert) et EEF (en orange), avec un accroissement de l'ascendance WHG au cours du temps. Les individus de la fin du Néolithique et de l'Âge du Bronze d'Europe Centrale et du Nord montrent une forte proportion d'ascendance des steppes (en bleu). Elle est cependant beaucoup plus faible pour les individus de l'Âge du Bronze de la péninsule Ibérique ou de Hongrie. De manière intéressante, tous les individus de l'Âge du Bronze de la péninsule Ibérique sont de l'haplogroupe du chromosome Y: R1b-M269. On a vu dans une étude précédente, que l'ascendance des steppes et cet haplogroupe arrivent dans la péninsule Ibérique avec le Campaniforme.

L'étude de la diversité génétique indique que la population la moins diverse d'Europe est celle des chasseurs-cueilleurs du Mésolithique. De manière intéressante, la population des premiers fermiers du Nord de l'Espagne est également peu diversifiée. Cette diversité génétique augmente cependant ensuite au Néolithique Moyen dans la région.

L'histoire du peuplement de l'Asie du Sud-Est a alterné des périodes d'isolement et des périodes de connexion. Les hommes modernes ont d'abord colonisé l'Asie du Sud-Est il y a au-moins 70.000 ans. A la fin du pléistocène ou au début de l'holocène, une culture archéologique définie par des outils lithiques spécifiques se répand dans la région: le Hoabinhien. Les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens sont supposés être les ancêtres des chasseurs-cueilleurs contemporains de la région, appelés également Négritos à cause de la couleur foncée de leur peau et de leur petite taille. Cependant, aujourd'hui, la majorité de la population du Sud-Est Asiatique est supposée être les descendants des premiers fermiers qui ont cultivé le riz ou le millet au Néolithique. Il y a cependant une controverse au sujet du modèle démographique de la région. Le modèle de continuité régionale suppose que les fermiers du Néolithique étaient les descendants des chasseurs-cueilleurs locaux, sans apport notable de flux de gènes extérieur. A l'inverse le modèle des deux vagues migratoires supposent que les premiers fermiers du Sud-Est Asiatique venaient d'une région située plus au Nord en Chine il y a environ 4000 ans. Seules certaines populations des îles Andaman, de la péninsule de Thaïlande et de Malaisie et des Philippines seraient les descendants des chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Selon ce modèle il y aurait eu deux vagues migratoires agricoles. La première continentale est associée à la diffusion des langues Austro-asiatiques. La seconde maritime est associée à la diffusion des langues Austronésiennes.

Hugh McColl et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Genomics Reveals Four Prehistoric Migration Waves into Southeast Asia. Ils ont séquencé le génome de 25 anciens individus datés entre 8000 et 200 ans de la péninsule Est-Asiatique: Malaisie, Thaïlande, Philippines, Vietnam, Indonésie et Laos. Ils ont également obtenu l'ADN mitochondrial et un peu d'ADN nucléaire de 16 autres individus de la même région:



Les auteurs ont comparé ces anciens génomes avec celui des populations contemporaines. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales et une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, les Africains sont en bas à droite, les Européens en haut et les Est-Asiatiques à gauche. Les anciens individus sont représentés par des points noirs:


L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE permet de regrouper les anciens individus en six clusters. Le groupe 1 inclut les deux chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens du Laos et de Malaisie. Dans la PCA ils se situent à proximité des Onges des îles Andaman. Ils possèdent des composantes ADMIXTURE communes avec les Onges (en gris), les Pahari et Spiti d'Inde (en bleu), Papous (en noir) et Jehai de Malaisie (en violet foncé):


Les autre anciens individus (groupes 2 à 6) sont composés principalement par des composantes communes dans l'Asie de l'Est et du Sud-Est. Il y a notamment deux composante (en vert clair et vert jaune) qui sont maximales chez les populations Austro-asiatiques (Mlabri et Htin), une composante (en rose) maximale chez les populations Austronésiennes, et une composante (en violet) qui est maximale chez les Hmong des régions montagneuses de Chine, Viet-Nam, Laos et Thaïlande.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3. Ainsi les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens ont le plus d'affinité génétique avec les anciens fermiers des groupes 2, 3 et 4 et avec les Onges et Négritos actuels. Ils ont également utilisé la statistique D pour étudier si les individus anciens et contemporains sont plus proches des Papous actuels ou de l'ancien chasseur-cueilleur de Tianyuan du Nord-Est de la Chine vieux de 40.000 ans. La figure ci-dessous montre que la plupart de ces individus sont plus proche du squelette de Tianyuan que des Papous, sauf les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens, les Onges et les Jarawa des îles Andaman et les Jehai de Malaisie qui sont à égale distance des Papou et de l'individu de Tianyuan:


De manière intéressante, les Onges actuels et les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens sont de l'haplogroupe mitochondrial M supposé avoir appartenu à la première migration côtière qui a atteint l'Australie.

Pour caractériser les anciens individus plus récents que ceux du groupe 1, les auteurs ont réalisé une nouvelle Analyse en Composantes Principales incluant uniquement les populations Est et Sud-Est Asiatiques qui n'ont pas ou peu de composante Papoue ou Onge. Ces anciens individus se regroupent en cinq nouveaux clusters:


Le groupe 2 qui contient des échantillons du Vietnam, du Laos et de la Malaisie sont les plus anciens après les chasseurs-cueilleurs du groupe 1. Ce sont des fermiers datés entre 4200 et 2200 ans. Dans l'analyse ADMIXTURE pour K=6, ces individus du groupe 2 sont les seuls avec les populations actuelles Mlabri et Htin, à ne pas avoir la composante NordEst-Asiatique vert foncé. A K=7, la composante vert clair est maximale pour ces individus. Les deux anciens individus du groupe 5 d'Indonésie datés de 2200 et 1900 ans sont composés d'un mélange d'ascendance Austro-asiatique et Austronésienne comme la population actuelle d'Indonésie. Les populations actuelles les plus proche génétiquement des anciens individus du groupe 2 sont les Indonésiens de Java et Bali. Cela suggère que ces individus du groupe 2 sont les descendants d'une population Austro-asiatique qui a migré vers le sud il y a environ 4000 ans. De plus, la figure ci-dessus montre un gradient dans les ascendances Austro-asiatique (en vert clair) et Austronésienne (en rose) le long de la deuxième composante.

Les individus du groupe 6 sont récents entre 1800 et 200 ans. Ils sont de Malaisie et des Philippines. Ils se regroupent avec les populations actuelles Austronésiennes. Les individus du continent des groupes 3 et 4 sont datés entre 2600 et 200 ans. Ils sont proche des populations actuelles continentales du Sud-Est Asiatique. Le groupe inclut essentiellement des échantillons du Viet-Nam. Ils se regroupent avec les Dai de Chine, les Tai-Kadai de Thaïlande et les Austro-asiatique du Viet-Nam. A l'inverse les individus du groupe 4 viennent essentiellement de Thaïlande. Ils sont proche des populations actuelles Austro-asiatiques et Sino-tibétaines de Thaïlande et de Chine. Cela suggère une migration vers le sud à partir de la Chine. Le groupe 6 possède également les individus qui possèdent le plus d'ascendance Denisovienne.

L'analyse avec le logiciel TreeMix confirme que les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens (La368 et Ma911) sont proches des Onges des îles Andaman (figure A ci-dessous). Elle montre également que les fermiers du groupe 2 (Ma912 et La364) sont issus d'un mélange génétique entre les ancêtres des Est Asiatiques actuels (Han, Ami) et les ancêtres des chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens (figure B ci-dessous):


Les Jehai de Malaisie sont mieux représentés par un mélange génétique entre les fermiers du groupe 2 et une population proche des ancêtres des Onges et des chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Les anciens individus d'Indonésie (groupe 5) et de Bornéo (groupe 6) sont mieux modélisés par un mélange génétique proche de celui des fermiers du groupe 2.

En conclusions les auteurs montrent que les populations actuelles du Sud-Est Asiatique sont issus d'au moins quatre vagues migratoires: les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens (en rouge ci-dessous), les fermiers Austro-asiatiques (en vert), les fermiers Austronésiens (en rose) et une migration issue de l'Est Asiatique vers le Sud (en bleu clair). L'absence d'ascendance Denisovienne significative chez les chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens, les Onges et les Jehai, suggèrent que les Papous ont récupéré l'ascendance Denisovienne après leur séparation génétique avec ces premières populations. Les auteurs ont de plus observé un changement radical il y a environ 4000 ans dans le Sud-Est Asiatique correspondant à l'arrivée des premiers fermiers Austro-asiatiques dans la région. Ensuite, il y a environ 2000 ans, tous les anciens individus du continent du Sud-Est Asiatique possèdent une nouvelle composante ancestrale absente chez les premiers fermiers du groupe 2. Enfin les anciens individus des Philippines datés de 1800 ans et d'Indonésie de 2100 ans portent une composante Austronésienne:


Cette étude supporte donc le modèle des deux vagues migratoires dans lequel une vague de fermiers succède à la première vague de chasseurs-cueilleurs. Cependant il n'y a pas de remplacement total de population puisque certaines populations actuelles sont issues d'un mélange génétique entre chasseurs-cueilleurs et fermiers, notamment dans le nord du Laos et en Malaisie. De plus les Hoabinhiens ont également contribué génétiquement aux populations agricoles venues d'Asie de l'Est.

Mise à jour:

Ce papier a été définitivement publié en juillet 2018 dans la revue Science: The prehistoric peopling of Southeast Asia