Amélioration de la calibration de l'horloge mitochondriale humaine utilisant d'anciens génomes

Adrien Rieux vient de publier un papier intitulé: Improved calibration of the human mitochondrial clock using ancient genomes.

Dans cette étude les auteurs ont utilisé 30 génomes mitochondriaux anciens et 320 génomes mitochondriaux contemporains pour estimer le taux de mutation et les âges des populations. Parmi les séquences contemporaines, 146 ont été générées spécifiquement dans le cadre de cette étude:
2014 Rieux Figure S2

Les génomes anciens sont les suivants:
2014 Rieux Table S3b

Parmi ces anciennes séquences, quatre présentent un excès substantiel de A/T par rapport à G/C témoignant ainsi d'un effet de déamination important. Pour cette raison, ces quatre séquences ont été écartées de la présente étude. Ces séquences sont les quatre séquences suédoises: Ire8, Ajv52, Ajv70 et Gok4. L'arbre obtenu à partir de ces séquences est le suivant:
2014 Rieux Figure 1

Seule une partie (85) des séquences a été visualisée dans l'arbre ci-dessus pour des raisons de visibilité. Les étoiles rouges dans la figure ci-dessus correspondent à différents événements démographiques utilisés pour la calibration des nœuds de l'arbre. Les ronds colorés correspondent aux échantillons contemporains alors que les rectangles colorés correspondent aux génomes anciens utilisés pour la calibration des bouts de branche de l'arbre.

Les auteurs ont ainsi montré qu'il y a une relation linéaire entre l'âge des génomes anciens et le nombre de substitutions de ces génomes anciens:
2014 Rieux Figure S10

Dans la figure ci-dessus les points bleus représentent les génomes de Néanderthal, les points rouges représentent les génomes des hommes modernes anciens et les points noirs à droite les génomes contemporains. A partir de cette relation les auteurs on pu estimer l'âge des principaux haplogroupes:
2014 Rieux Table S11

Ainsi l'âge de l'haplogroupe U est estimé à 53000 ans.

Les auteurs ont ensuite utilisé différents scénario de calibration. Ainsi la calibration de la racine (scission hommes/chimpanzés) conduit aux plus basses estimations du taux de mutations. Inversement, la calibration des nœuds intermédiaire de l'arbre phylogénétique (événements démographiques), produit les plus hautes estimations du taux de mutations. En fait, la calibration des bouts de branches obtenus avec les génomes anciens produit un taux de mutations intermédiaire. De plus l'intervalle de variation de l'estimation est plus petit lorsqu'on utilise une calibration basée sur les bouts de branches que lorsqu'on utilise une calibration basée sur les nœuds de l'arbre phylogénétique. L'utilisation de génomes anciens est donc plus fiable que l'utilisation des événements démographiques pour calibrer l'horloge mitochondriale. En effet l'utilisation des événements démographiques peut être biaisée si la population initiale inclue plusieurs branches du même haplogroupe, si la colonisation envisagée est réalisée par différentes vagues successives ou encore si la population initiale subit des effets de goulot génétique.

Les valeurs obtenues pour le taux de mutations en utilisant les génomes anciens dans cette étude (2,14 10-8 par site et par an) sont proches des valeurs obtenus dans d'autres études comme celles de Brotherton, 2013 (2,4 10-8 par site et par an) et Fu, 2013 (1,92 10-8 par site et par an). L'utilisation de ce taux de mutations permet d'estimer l'âge de scission entre humains et chimpanzés à environ 4,1 millions d'années, l'âge de scission entre Néanderthal et l'homme moderne à environ 389.000 ans, l'âge de l'ancêtre commun à tous les hommes modernes à environ 143.000 ans, l'âge de la sortie de l'Afrique à 72.000 ans

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