Généalogie génétique

En 2008, une phalange d'un doigt d'un enfant (Denisova3) a été trouvée dans la grotte Denisova dans les montagnes de l'Altaï au sud de la Sibérie. La séquence mitochondriale de cet échantillon avait un ancêtre commun avec les hommes modernes et les hommes de Neandertal vieux d'environ 1 million d'années, soit environ deux fois plus vieux que l'ancêtre commun mitochondrial entre les hommes modernes et les hommes de Neandertal. Cependant la séquence nucléaire de cet individu a révélé qu'il était plus proche des hommes de Neandertal que des hommes modernes. De plus les Dénisoviens ont contribué pour environ 5% du génome des populations actuelles d'Océanie et pour 0,2% du génomes des Amérindiens et des Asiatiques.

En 2000, une molaire (Denisova4) a été trouvée dans la même grotte. Sa séquence mitochondriale diffère de celle de la phalange de seulement deux mutations. Cette molaire possède des traits archaïques qui diffèrent à la fois des hommes modernes et des hommes de Néandertal. En 2010, une autre molaire (Denisova8) qui possède les mêmes traits archaïques a été trouvée dans la grotte de Denisova.

Susanna Sawyer vient de publier un papier intitulé: Nuclear and mitochondrial DNA sequences from two Denisovan individuals. Elle décrit la morphologie et la séquence mitochondriale de cette dernière molaire ainsi que la séquence nucléaire des deux molaires Dénisoviennes.

Ces deux molaires sont caractérisées par leur grande taille et leurs racines fortement divergentes:


L'ADN nucléaire a montré que les deux molaires appertenaient à deux hommes, alors que la phalange appartenait à une fille.

Les séquences mitochondriales ont permis de tracer l'arbre suivant:


On y voit les 3 séquences Dénisoviennes se regrouper avec la séquence de l'homme archaïque de La Sima de Los Huesos vieux de 400.000 ans, alors que les séquences de Neandertal se regroupent avec les séquences de l'homme moderne. La plus grande différence entre les séquences Dénisoviennes est de 86 mutations, alors que la plus grande différence entre les séquences de Neandertal est de 51 mutations et entre les séquences des hommes modernes est de 118 mutations. Ainsi la diversité mitochondriale des Dénisoviens est supérieure à celle des Néandertaliens et inférieure à celle des hommes modernes. Le nombre de mutations entre l'ancêtre commun des 3 Dénisoviens et les 3 séquences Dénisoviennes est de 55, 57 et 29, alors que pour les Néandertaliens, il varie de 17 à 25.

Pour estimer la divergence entre les génomes nuclaires des individus Denisova4 et Denisova8 de basse couverture avec les génomes de haute couverture de Denisova3, d'un homme de Neandertal et de 10 hommes modernes, les auteurs ont compté les substitutions qui sont apparues dans les différentes séquences à haute couverture depuis l'ancêtre entre les hommes et les chimpanzés. Ils ont ensuite estimé la fraction des substitutions qui est apparue dans les séquences à basse couverture après leur divergence avec les séquences à haute couverture. Ainsi les résultats sont respectivement de 2,9% et 3,4% entre Denisova4 et Denisova8 avec Denisova3, de 8,9% et 8,3% avec l'homme de Néandertal et entre 10,9% et 12,9% avec les 10 hommes modernes:


Ces résultats montrent que les deux molaires appartiennent bien à des Dénisoviens et que les Dénisoviens forment un groupe frère des Néandertaliens.

Un calcul similaire pour comparer diffférents génomes de Neandertal à basse couverture avec l'homme de Neandertal de la grotte Denisova montre que les divergences sont voisines de 2,5%, légèrement inférieures à la divergence entre les Dénisoviens. Entre les hommes modernes la divergence varie de 4,2 à 9,5%. Ainsi la diversité de l'ADN nuclaire est plus faible chez les hommes archaïques que chez les hommes modernes.

Si l'on estime l'âge des Dénisoviens à partir de leurs séquences mitochondriales, on trouve que la molaire Denisova8 est 60.000 ans plus vieilles que les échantillons Denisova3 et Denisova4. Ceci implique qu'ils sont restés longtemps dans la régions de l'Altaï.