L'Europe du Sud-Est est habitée depuis le Paléolithique Moyen d'après les traces archéologiques de la grotte Bulgare de Bacho Kiro, appartenant à la culture proto-Aurignacienne datée entre 43.000 et 37.000 ans. De nombreuses études génétiques du Sud-Est de l'Europe ont montré la complexité démographique de la région au cours du temps. Il a été ainsi suggéré que cette région a joué un rôle important dans la recolonisation de l'Europe à partir d'un refuge glaciaire après le Dernier Maximum Glaciaire, ainsi que dans la Néolithisation du continent à partir du Proche-Orient.

Jelena Šarac et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic heritage of Croatians in the Southeastern European gene pool - Y chromosome analysis of the Croatian continental and Island population. Ils ont étudié la diversité de l'ADN du chromosome Y de la population Croate. Ils ont testé un ensemble de 720 individus issus du continent ou des îles sur 66 marqueurs SNP:
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Les résultats obtenus sont synthétisés dans la figure ci-dessous:
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Les principaux haplogroupes sont I, R, E, J et G qui représentent à eux tous 96% des échantillons. Les trois principales sous-clades sont I2a-M423 (33,2%), R1a-M558 (19,3%) et E1b-V13 (8,75%). Ces résultats ont été comparés à d'autres populations Européennes en réalisant une Analyse en Composantes Principales:
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Les échantillons Croates se regroupent avec les individus du Sud-Est de l'Europe. La première composante permet de différentier les populations en fonction de la fréquence de l'haplogroupe R1a, alors que la seconde composante permet de les différentier en fonction de la fréquence de l'haplogroupe I2a.

Les auteurs ont ensuite tracé les cartes de distribution géographique de la fréquence des trois principaux haplogroupes:
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Ainsi les haplogroupes I2a et E1b ont leur plus hautes fréquences dans le Sud-Est de l'Europe. Par contre, R1a obtient ses plus hautes fréquences en Biélorussie et en Ukraine, mais reste important en Croatie et en Europe Centrale.

Les auteurs ont ensuite testé 126 échantillons appartenant aux trois principaux haplogroupes: I2a, R1a et E1b sur 17 marqueurs STR. Ils ont ainsi été comparés avec d'autres populations Européennes en traçant des réseaux. Ainsi la diversité des haplotypes I2a Croate est importante, comme celle des haplotypes I2a du Sud-Est de l'Europe. Deux groupes principaux en forme d'étoile prédominent, montrant ainsi une diffusion rapide de cet haplogroupe dans le Sud-Est de l'Europe. Le groupe le plus important dans le réseau R1a montre une diversité d'haplotypes avec peu d'individus du Sud-Est de l'Europe. Son motif en forme d'étoile avec des branches courtes indique une récente expansion. A l'inverse, le réseau E1b indique une forte diversité dans le Sud-Est de l'Europe.

Il est important de préciser que les estimations d'âge ancien obtenues dans des études précédentes à partir des marqueurs STR pour les haplogroupes I2a et R1a sont surestimées comme le montrent les papiers récents basés sur le séquençage du chromosome Y. Ainsi l'âge de l'expansion de R1a a été estimé à environ 5000 ans seulement.

En conclusion, le lignage paternel I2a est un reliquat de la recolonisation de l'Europe à partir du refuge glaciaire situé dans le sud-est de l'Europe après le Dernier Maximum Glaciaire. Cependant les études précédentes basées sur le séquençage du chromosome Y indiquent une expansion de cet haplogroupe beaucoup plus récente entre 7500 et 5000 ans, durant le Néolithique. La population I2a devait donc être faible et plus ou moins stable durant le Mésolithique en Europe. L'haplogroupe R1a se divise en deux sous-clades: R1a-Z282 situé en Europe et R1a-Z93 situé en Asie. La diffusion de l'haplogroupe R1a en Europe a été associé récemment à la culture de la Céramique Cordée. Sa présence en Croatie peut s'expliquer par plusieurs flux de gènes en provenance de l'Europe Centrale, associé peut-être à la diffusion de la langue Slave entre les 3ème et 6ème siècles. La diffusion de l'haplogroupe E1b-V13 en Europe est généralement associée à la diffusion de l'agriculture. Cependant, sa présence en Europe du Sud-Est pourrait être plus ancienne: au Mésolithique avant son expansion avec les premiers agriculteurs.