Un point clef de l'histoire de la Sardaigne réside dans sa différentiation avec les populations continentales au niveau culturel, linguistique et archéologique. Les premières études génétiques ont également montré que la population Sarde était isolée génétiquement. Un des points caractéristiques de l'histoire démographique de la Sardaigne est son affinité génétique avec les anciennes populations Néolithiques Européennes. Dans ce modèle, la Sardaigne a été colonisée par les premiers fermiers Européens au début du Néolithique avec une faible contribution des groupes de chasseurs-cueilleurs. Ensuite la Sardaigne est restée largement isolée des migrations successives du continent notamment les expansions de l'Âge du Bronze en provenance des Steppes. Ce point se retrouve notamment au niveau mitochondrial qui montre que l'haplogroupe U, caractéristique des populations de chasseurs-cueilleurs, est relativement faible en Sardaigne par rapport au continent. Au niveau archéologique, ce modèle est aussi conforté par le faible nombre de sites pré-Néolithiques suivi par un grand nombre de sites Néolithiques, et le développement d'une culture spécifique locale à l'Âge du Bronze: la culture Nuragique.

Charleston Chiang et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population history of the Sardinian people inferred from whole-genome sequencing. Ils ont séquencé le génome complet de 3514 individus Sardes:
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Les auteurs ont ensuite extrait de l'ensemble des échantillons, un sous-ensemble de 1577 individus non reliés généalogiquement entre eux dont au moins trois grands-parents sont issus de la même région de Sardaigne, afin de s'affranchir des migrations récentes. Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Dans la figure ci-dessus, les individus de la région montagneuse de Ogliastra (à droite) sont séparés des autres Sardes (à gauche) par la première composante. Les Sardes, en dehors de Ogliastra, sont très peu différenciés que ce soit par distance génétique ou par partage d'allèles, malgré leur plus grande distance géographique entre populations.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE est optimal pour K=2 composantes:
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Il permet ainsi de séparer une composante rouge caractéristique de la région de Ogliastra, d'une composante bleue majoritaire en dehors de cette région. Ces résultats permettent de montrer que la région montagneuse de Gennargentu située au sein de Ogliastra est une région qui est restée isolée du reste de l'île.

Les auteurs ont ensuite comparé les échantillons Sardes avec des individus de la région Méditerranéenne. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La figure ci-dessus montre une isolation génétique par la distance entre les populations Nord Africaines (en marron), du Proche-Orient (en violet) et d'Europe (en bleu).

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE est optimal pour K=4 composantes:
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La composante rouge est associée à la Sardaigne et aux Européens du Sud, la bleue à l'Afrique du Nord, la violette au Proche-Orient et au Caucase et la verte aux Européens du Nord. Les individus du village de Arzana dans les montagnes de Gennargentu possèdent 100% de composante rouge, alors que les Sardes de Cagliari en possèdent 93%.

L'analyse du partage des allèles rares montre que la Sardaigne est très isolée des autres populations. Les auteurs ont utilisé plusieurs méthodes pour estimer le temps de divergence entre la population Sarde des autres populations. Ils ont ainsi trouvé une valeur de 327 générations (environ 8000 ans) entre les Sardes et les Européens continentaux de l'ouest, supérieure à la valeur qui sépare les Toscans et les Européens de l'ouest: 190 générations (environ 4500 ans).

A cause de leur faible taille effective de population, les Sardes sont supposés avoir subi une dérive génétique importante. En utilisant la statistique f3, les auteurs ont montré que les Sardes se rapprochent le plus de la population Basque:
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La statistique D permet de confirmer ces résultats:
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Les Basques sont connus pour avoir également une forte proportion d'ascendance fermier Néolithique. De plus certains ont avancé que certain lieu Sarde avaient un nom d'origine non Indo-Européenne et proche du Basque. Si on associe la diffusion des langues Indo-Européennes aux migrations de l'Âge du Bronze en provenance des Steppes, il est tentant d'associer le Basque à la langue parlée par les premiers fermiers Néolithiques.

Les individus de Cagliari possèdent environ 7% de composante violette que l'on retrouve dans différentes populations d'Europe du Sud, du Proche-Orient, du Caucase et d'Afrique du Nord. Le logiciel ADLER indique que les populations Sardes en dehors de la région de Ogliastra ont subi un mélange génétique issu d'Eurasie, mais également d'Afrique Sub-Saharienne qui semble un meilleur proxy que l'Afrique du Nord. Ce mélange Sub-Saharien est estimé entre 1 et 4% et remonte entre 59 et 109 générations, soit environ 2500 ans.

Les études d'ADN ancien ont montré que les Sardes possèdent le plus haut niveau d'ascendance des premiers fermiers Néolithiques, parmi les Européens. Ces résultats sont confirmés par la statistique f3 avec les échantillons de cette étude comme le montre la figure ci-dessous qui donne les valeurs f3(San; Stuttgart, X) dans lequel Stuttgart est le génome d'un individu du Néolithique Ancien:
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Cependant, un point surprenant est que plus l'ascendance Gennargentu augmente dans l'échantillon Sarde, plus l'affinité génétique avec un fermier Néolithique mais aussi avec un chasseur-cueilleur augmente, alors qu'il n'y a pas de corrélation avec l'ascendance issue des Steppes:
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Ce point est confirmé par l'estimation des proportions entre chasseurs-cueilleurs, fermiers du Néolithique et pasteurs des Steppes dans les différents échantillons Sardes:
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La proportion d'ascendance des Steppes diminue dans la région Gennargentu alors que la proportion d'ascendance néolithique et chasseur-cueilleur augmente. Il est probable que ce mélange fermier néolithique/chasseur-cueilleur dans la région Gennargentu soit représentatif de la population initiale de l'île au début du Néolithique, même s'il est difficile de savoir si ce mélange a eu lieu sur l'île ou sur le continent.

Ainsi ces résultats indiquent que si les Sardes hébergent la plus forte proportion d'ascendance Néolithique parmi les Européens, il y a cependant des variations sensibles parmi ces proportions selon la population de l'île considérée.

Les auteurs ont ensuite estimé le biais selon le sexe en comparant les résultats génomiques entre le chromosome X et le reste des autosomes. Ainsi la comparaison des résultats du logiciel ADMIXTURE montre qu'il y a plus de composante Gennargentu dans le chromosome X que dans les autosomes. Ces résultats indiquent donc que les ascendances chasseurs-cueilleurs et néolithiques sont plus maternelles alors que l'ascendance des pasteurs des Steppes est plus paternelle. Ces résultats sont confirmés par la statistique D comme le montre la figure ci-dessous:
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Ci-dessus, Bichon et Loschbour sont des chasseurs-cueilleurs alors que Stuttgart et NE1 des fermiers Néolithiques.