Les Néandertaliens et les Dénisoviens sont les populations humaines le plus proche des hommes modernes. L'analyse de leur génome a montré que ces deux populations ont contribué génétiquement aux populations contemporaines d'hommes modernes. Aujourd'hui on possède le génome de bonne qualité de seulement deux Néandertaliens et d'un seul Dénisovien. Il s'agit d'un Néandertalien de la grotte Vindija en Croatie (Vindija 33.19) et d'un Néandertalien (Denisova 5) et d'un Dénisovien (Denisova 3) de la grotte Denisova dans l'Altaï. Plusieurs génomes de qualité moyenne ont été obtenus pour différents Néandertaliens. Ils ont ainsi montré que la population récente de Néandertaliens en Europe a une faible diversité génétique et est plus proche de l'individu Vindija 33.19 que de l'individu Denisova 5. De plus le génome d'un individu (Denisova 11) de la grotte Denisova a montré qu'il était le fruit d'un père Dénisovien et d'une mère Néandertalienne. Les deux groupes se sont donc rencontrés dans l'Altaï. De plus la mère de Denisova 11 était plus proche génétiquement de Vindija 33.19 que de Denisova 5 indiquant ainsi un renouvellement de la population Néandertalienne dans l'Altaï.
Fabrizio Mafessoni et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A high-coverage Neandertal genome from Chagyrskaya Cave. Ils ont séquencé le génome d'un Néandertalien (Chagyrskaya 8) de la grotte Chagyrskaya dans l'Altaï située à seulement 100 km à l'ouest de la grotte Denisova. La couverture moyenne de ce génome est de 27,6, ce qui est excellent:
L'âge estimé de cet échantillon, basé sur le génome, est de 80.000 ans. Il est ainsi 30.000 ans plus récent que le Néandertalien Denisova 5, et 30.000 ans plus ancien que Vindija 33.19. Cette estimation est plus ancienne que la datation archéologique obtenue par luminescence optique estimée à 60.000 ans. Ces résultats obtenus suggèrent que la datation génétique pourrait être erronée, peut-être parce que le taux de mutation utilisé à partir des populations d'hommes modernes actuels, était mauvais. Il se peut que le taux de mutation chez les Néandertaliens était différent de celui des hommes modernes ou bien que le taux de mutation actuel est différent de ce qu'il était il y a plusieurs dizaines de milliers d'années.
De plus le Néandertalien de la grotte Chagyrskaya partage plus d'allèles avec l'individu Vindija 33.19 et les autres Néandertaliens récents d'Europe qu'avec Denisova 5. Chagyrskaya 8 partage moins d'allèle avec le Dénisovien Denisova 3 que le fait le Néandertalien Denisova 5. Il partage également moins d'allèles avec les Néandertaliens récents d'Europe que le fait Vindija 33.19. Cependant Chagyrskaya 8 partage plus d'allèles avec la mère de Denisova 11 que Vindija 33.19.
Les hommes modernes actuels non Africains possède environ 2% d'ADN de Néandertal, à la suite d'un flux de gènes vieux entre 90 et 50.000 ans à leur sortie d'Afrique. Chagyrskaya 8 partage plus d'allèles avec les hommes modernes actuels que le fait Denisova 5. Cependant il partage moins d'ADN avec les hommes modernes actuels que Vindija 33.19.
Le génome du Néandertalien Denisova 5 possède une forte proportion de segments d'homozygotie par descente (segments HBD). Chez ce Néandertalien, les segments de plus de 10cM indiquent que ses parents étaient étroitement reliés (consanguinité), alors que les segments de longueur comprise entre 2,5 et 10 cM indiquent que la taille de la population Néandertalienne à laquelle il appartenait était faible. Comparé à Denisova 5, Chagyrskaya 8 possède moins de segments HBD plus longs que 10 cM, mais plus de segments de longueur comprise entre 2,5 et 10 cM. En fait les trois génomes Néandertaliens de bonne qualité possèdent plus de segments HBD de taille entre 2,5 et 10 cM que tous les autres individus d'hommes modernes (anciens ou présents) et que les Dénisoviens. Ces résultats suggèrent que la population Néandertalienne était subdivisée en petits groupes de taille de 60 ou moins d'individus. A l'inverse les hommes modernes et les Dénisoviens vivaient dans des groupes de plus de cent individus:
Les auteurs ont ensuite utilisé les trois génomes Néandertaliens de bonne qualité pour explorer les régions qui possèdent un taux de substitutions non synonymes plus élevé que la moyenne. Ils ont ainsi mis en évidence des gènes associés au fonctionnement du striatum, une structure sub-corticale du cerveau. Il est ainsi possible que ces gènes aient subi une sélection positive ou aient évolué sous contraintes dans la population Néandertalienne. De manière intéressante, ces régions du génome ne se retrouvent pas chez les hommes modernes qui ont reçu un flux de gènes en provenance des Néandertaliens suggérant une sélection négative de ces gènes chez les hommes modernes.
Mise à jour
Ce papier a été définitivement publié en juin 2020: A high-coverage Neandertal genome from Chagyrskaya Cave
