Généalogie génétique

Fernando L. Mendez a publié un article intitulé: An African American Paternal Lineage Adds an Extremely Ancient Root to the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree rapportant une nouvelle découverte sur les racines de l'arbre phylogénétique du chromosome Y humain. Les études précédentes menées aussi bien sur le chromosome Y ou sur l'ADN mitochondrial ont suggéré que les ancêtres de l'homme moderne vivaient en Afrique, au sud du Sahara, il y a environ 200.000 ans. Cependant les estimations du TMRCA (time to the most recent common ancestor) sont plus faibles pour le chromosome Y (entre 60.000 et 140.000 ans) que pour l'ADN mitochondrial (entre 140.000 et 240.000 ans). Un certain nombre de processus évolutifs ont été évoqués pour expliquer cette différence: par exemple la sélection naturelle, les différences de migrations entre hommes et femmes, ou encore un écart dans le taux de reproduction suivant le sexe.

Un échantillon relevé par une société commerciale de tests ADN, appartenant à un afro-américain, s'est révélé être à l'origine de l'arbre phylogénétique du chromosome Y. En effet, tous les SNPs connus de cet arbre ont une valeur ancestrale pour cet échantillon. Pour mieux caractériser ce lignage nommé A00, les auteurs de cette étude ont séquencé plusieurs régions du chromosome Y pour cet échantillon, ainsi que pour un autre échantillon appartenant à la branche A1b, maintenant renommée A0.


Les estimations de TMRCA ont utilisé le taux de mutation de Kong obtenus à partir de séquençage complet de 78 individus. Une valeur de 338.000 ans a ainsi été obtenue pour la racine de l'arbre phylogénétique du chromosome Y humain, et une valeur de 202.000 ans pour le TMRCA entre la branche A0 et la séquence de référence.

Ensuite, 6 marqueurs STR ont été testés sur l'échantillon: DYS19, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392, et DYS393. Les valeurs mesurées sont 16-11-19-10-12-13. A partir d'une base de données contenant 5648 échantillons africains, les auteurs ont alors recherché les haplotypes proches de l'haplotype ancestral. Ils ont ainsi mis en évidence 11 échantillons situés à une distance génétique de 1. Ces 11 échantillons appartiennent tous à des individus Mbo de l'ouest du Cameroun.


7 de ces 11 échantillons étaient disponible pour des tests supplémentaires. Ces derniers ont montré que ces 7 échantillons partagent 37 SNPs sur les 39 composant la nouvelle branche ancestrale A00. Le TMRCA des 7 échantillons et de l'échantillon afro-américain est estimé à environ 17.000 ans.

Ensuite un graphe a été construit en se basant sur 95 marqueurs STR testés sur 8 Mbo et sur l'afro-américain.


A l'inverse des études précédentes, les auteurs ont montré que les TMRCA du chromosome Y sont plus anciens que ceux de l'ADN mitochondrial, ainsi que les estimations des plus anciens fossiles de l'homme moderne. Cette ancienne branche de l'arbre Y-DNA est constituée d'échantillons appartenant à l'ethnie Mbo de l'ouest du Cameroun. Cette population n'est pas constituée de chasseurs-cueilleurs comme les khoisans ou les pygmées. Elle parle une langue Bantou. Cette lignée ancienne pourrait être le résultat du métissage entre une forme archaïque humaine et l'homme moderne. De manière intéressante les Mbo vivent à moins de 800 km du site nigérian de Iwo Eleru où des fossiles de squelettes montrant un mélange de caractères archaïques et modernes ont été découverts. Ces fossiles ont été datés de 13.000 ans environ.