Les marqueurs uni-parentaux en Italie révèlent une structure génétique différente suivant le sexe

Alessio Boattini vient de publier un papier intéressant sur la génétique des populations appliquée à l'Italie: Uniparental Markers in Italy Reveal a Sex-Biased Genetic Structure and Different Historical Strata.

884 échantillons ont été testés d'abord sur 136 SNPs, ensuite sur 19 marqueurs STR appartenant au chromosome Y, 865 échantillons ont été également testés sur la région de contrôle HVR1 et 39 SNPs de la région codante de l'ADN mitochondrial. Ces échantillons sont répartis dans 8 macro-régions de la péninsule italique, la Sicile et la Sardaigne:
2013 Boattini Figure S1

Chromosome Y

Les résultats obtenus pour le chromosome Y sont les suivant: haplogroupes E: 14,3%, G: 11,7%, I1: 3,5%, I2: 6,7%, J: 17,2%, R1a: 3,4% et R1b: 38,7%:
2013 Boattini Table S1

Les échantillons se répartissent suivant 46 haplogroupes différents. La diversité est minimale en Sardaigne. Les haplogroupes les plus fréquents sont R1b-U152*: 12,1%, G2a-P15: 11,1%, E1b-V13: 7,8% et J2a-M410: 7,6%. Une analyse en composantes principales basée sur la fréquence des haplogroupes, a été effectuée:
2013 Boattini Figure 2

La première composante (ci-dessus à gauche) met en évidence deux groupes: le premier en noir situé en Italie du nord-ouest et le second en blanc situé en Italie du sud-est. Cependant, ces deux groupes ne sont pas séparés par une discontinuité nette, mais plutôt par un gradient allant du nord-ouest au sud-est de la péninsule italique. La seconde composante (ci-dessus à droite) sépare nettement la Sardaigne de la péninsule italique. Les haplogroupes qui caractérisent le mieux ces différentiations sont R1b-U152* et G2a-P15 pour la première composante et I2-M26 pour la seconde composante. En résumé l'Italie semble séparée en trois groupes: le nord-ouest, le sud-est et la Sardaigne.

Dans le but de mieux explorer la variabilité génétique à l'intérieur des 7 principaux haplogroupes, une analyse en composantes principales discriminante (DAPC) a été effectuée à partir des haplotypes STR. Les résultats ont montré que les échantillons se rangent dans 25 groupes différents: 5 groupes pour E1b-V13 et G2a-P15, 4 groupes pour R1b-U152*, 3 groupes pour J2a-M410, R1b-P312 et R1b-L2, 2 groupes pour I2a-M26. Parmi ces 25 groupes, 13 se retrouvent avec une nette majorité (> 70%) dans une région parmi les trois suivantes: Italie du nord-ouest, Italie du sud-est ou Sardaigne. Ainsi 1 groupe de E1b-V13 se retrouve principalement en Italie du sud-est, 1 groupe de G2a-P15 se retrouve principalement en Italie du nord-ouest, 3 groupes de G2a-P15 se retrouvent principalement en Italie du sud-est, les 2 groupes de I2a-M26 se retrouvent principalement en Sardaigne, et 6 groupes de R1b se retrouvent principalement en Italie du nord-ouest.

La datation des différents groupes d'haplotypes a été effectuée à partir de 8 marqueurs STR (DYS448, DYS388, DYS392, DYS426, DYS438, DYS390, DYS393, DYS439) en utilisant la méthode BATWING:
2013 Boattini Table 2

Ces résultats montrent que les dates obtenues sont relativement récentes. La méthode BATWING a estimé que la séparation entre le nord-ouest et le sud-est date d'environ 5500 ans. Cette date correspond également à l'âge de la plupart des différents groupes. Une exception est cependant notée avec un âge nettement plus ancien pour l'haplogroupe G2a-P15. Ces résultats suggèrent donc que les italiens d'aujourd'hui descendent principalement de quelques ancêtres paternels qui vivaient à la fin du néolithique ou au début de l'âge des métaux.

ADN mitochondrial

Les résultats obtenus pour l'ADN mitochondrial sont les suivants: haplogroupe HV: 4%, H: 44,4%, V: 1,6%, T: 12,3%, J: 9,4%, U5: 5,4% et K: 6%.
2013 Boattini Table S7a 2013 Boattini Table S7b

Ces résultats sont typiques pour un pays de l'Europe occidentale. Contrairement aux lignées paternelles, la structure de l'ADN mitochondrial ne montre pas de corrélation avec la géographie. Ainsi les haplogroupes mitochondriaux se répartissent de façon homogène sur toute la péninsule italique.

Dans le but de mieux explorer la variabilité génétique à l'intérieur des 8 principaux haplogroupes (H*, H1, H3, H5, HV, J1c, K1a et U5a), une analyse en composantes principales discriminante (DAPC) a été effectuée. Les résultats ont montré que les échantillons se répartissent dans 24 groupes différents: 4 groupes pour U5a, 3 groupes pour H*, H1, H3, H5, HV et J1c, et 2 groupes pour K1a. La pupart de ces groupes se répartissent sur toute la péninsule italique. Seuls deux groupes de HV se répartissent principalement, l'un en Italie du nord-ouest et l'autre en Italie du sud-est.

Les estimations des dates de ces différents groupes sont indiquées dans la table 2, ci-dessus. Elles se répartissent en deux groupes: le premier est constitué des vieux haplogroupes datant d'avant le Dernier Maximum Glaciaire comme U5a, HV, et J1c. Le second groupe est constitué d'haplogroupes daté d'après le Dernier Maximum Glaciaire comme H*, H1, H3, H5 ou K1a.

Discussion

Les études génétiques précédentes sur l'Italie avaient montré que la Sardaigne a une structure génétique spécifique due à une forte isolation, et que la péninsule italique montre un gradient dans ses variations. Cette étude apporte de nombreuses améliorations dans la compréhension de la génétique de l'Italie. La spécificité de la Sardaigne est principalement due à l'haplogroupe I2a-M26 du chromosome Y. La péninsule italique est séparée en deux groupes: l'un au nord-ouest proche de l'Europe de l'ouest et centrale, et l'autre au sud-est proche des Balkans. Au contraire l'analyse de l'ADN mitochondrial montre une forte homogénéité sur toute la péninsule italique. Des différences apparaissent également dans les datations des différents groupes. Les âges des groupes mitochondriaux se situent avant le néolithique, et sont consistants avec l'existence d'un refuge glaciaire en Italie. La datation des haplogroupes du chromosome Y est controversée à cause de différents taux de mutation et du choix des marqueurs STR utilisés. Cependant cette étude est basée sur l'utilisation des marqueurs STR qui montrent le plus grand intervalle de linéarité et sur le choix du taux de mutations adéquat pour ces marqueurs. Avec ces hypothèses l'âge des groupes du chromosome Y sont tous compris entre le néolithique récent et le début de l'âge des métaux. Ils sont donc représentatifs de mouvements migratoires plus récent comme la diffusion du néolithique ou de mouvements durant le début des âges des métaux.

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