Je pouvais difficilement passé sous silence ce nouveau papier concernant l'haplogroupe mitochondrial U6 intitulé: The history of the North African mitochondrial DNA haplogroup U6 gene flow into the African, Eurasian and American continents.

Après sa sortie de l'Afrique, un des plus important mouvement migratoire de l'homme moderne a été de retourner en Afrique. Un signal de cette migration est donné par les haplogroupes mitochondriaux U6 et M1 qui ont une distribution principalement en Afrique du Nord et de l'Est. L'expansion de l'haplogroupe U6 a été corrélé à différentes cultures archéologiques nord africaines comme l'Atérien, le Dabbéen, l'Ibéromaurusien et le Capsien.On pensait que l'Atérien était vieux d'environ 40.000 à 20.000 ans, mais de récentes découvertes archéologiques ont montré qu'il datait en réalité entre 90.000 et 40.000 ans. Comme l'haplogroupe U6 est daté d'environ 35.000 ans, cela exclu l'Atérien des cultures qui lui sont associées. Des tests d'ADN ancien sur des squelettes marocains de la culture Ibéromaurusienne datés d'environ 12.000 ans ont montré qu'ils appartenaient aux haplogroupes mitochondriaux: H, JT, U6 et V. Ceci indique bien que l'haplogroupe U6 était déjà présent en Afrique du nord-ouest dans la culture Ibéromaurusienne.

Dans cette étude, les auteurs ont analysé 230 séquences mitochondriales complètes et 761 séquences limitées à la région HVR1, toutes de l'haplogroupe U6. Cela a permis d'améliorer considérablement notre connaissance de la phylogénie de l'haplogroupe U6 et d'identifier certaines sous-clades associées à un lieu géographique ou un groupe ethnique spécifique. Ainsi U6a1 est un groupe méditerranéen (européen ou maghrébin), U6a2 est relié principalement à des groupes éthiopiens, U6a8 est un groupe maghrébin, U6a3 se divisent en des groupes européens (U6a3a), maghrébins (U6a3b et U6a3e), ou ouest-Africains (U6a3c et U6a3f), U6a5 inclus deux groupes ouest africains et U6a6 est maghrébin. U6a7 est principalement européen, et contient un sous-groupe acadien (U6a7a1a) et un sous-groupe séphardique (U6a7a1b). U6b est un groupe moins fréquent que U6a, mais il est largement distribué le long du Sahel des Iles Canaries au Soudan, jusque dans la péninsule arabique. On le retrouve également dans la péninsule ibérique. U6d se retrouve en Afrique de l'Est, au Maghreb et en Europe. Le groupe U6c se retrouve au Maghreb, aux Canaries et en Europe méditerranéenne:
2014 Secher Figure 2

Neuf des onze séquences appartenant à la sous-clade U6a7a1a appartiennent à des descendants directs de 2 sœurs d'origine française qui se sont mariées en Acadie au 17ème siècle. Cela a permis de dessiner un arbre généalogique sur 15 générations à partir de 1625, soit une moyenne d'environ 25 ans par génération:
2014 Secher Figure 1

Dans cette famille, 2 polymorphismes hétéroplasmiques aux positions 146Y et 3202Y et 1 substitution à la position 15152 ont été détectées. Cela conduit à un taux de mutation de 1 substitution pour 90 événements soit 0.027 substitution par site et millions d'années. Cette valeur est plus élevée que la taux de mutation communément admis. Cette différence peut néanmoins s'expliquer par le taux d'hétéroplasmie, et le sexe des individus chez qui les mutations apparaissent puisque les hommes ne transmettent pas leur ADN mitochondrial à leurs enfants.

Discussion

L'origine probable de l'haplogroupe U6 est an Asie de l'ouest. Son âge est estimé à environ 35.300 ans, au début du paléolithique supérieur. On est situé avant le Dernier Maximum Glaciaire, mais la période est cependant suffisamment froide pour imposer un retour vers l'Afrique le long de la côte nord. La sous-clade U6a est âgée d'environ 26,200 ans et a probablement émergée en Afrique du Nord-Ouest. Si on considère la longueur de la côte nord de l'Afrique à environ 5.000 km, on peut considérer que la migration U6 initiale à mis 9.000 ans pour réaliser ces 5.000 km, soit une moyenne d'environ 0,56 km par an ou 14 km par génération. C'est une distance raisonable pour des chasseurs-cueilleurs.

L'arrivée de l'haplogroupe U6 en Afrique du Nord-Ouest correspond probablement à la culture Ibéromaurusienne et à l'expansion de la sous-clade U6a. Autour de 20.000 ans plusieurs sous-clades se sont dispersées au Maghreb (U6a3, U6a6, U6a6b, U6a7 et U6a7b), ou même jusqu'en Ibérie (U6a1 et U6a1b). Les aléas climatiques (aridité) ont probablement poussé l'haplogroupe U6a2 jusque sur les hauteurs d'Afrique de l'Est il y a environ 16.000 ans. Ensuite le climat est devenu plus humide en Afrique. La période entre 13.000 et 10.000 ans voit l'émergence des sous-clades U6b, U6d et U6c. U6b s'étend du Maghreb, à travers le Sahel, à l'Afrique de l'ouest jusqu'aux Iles Canaries d'un côté et en Afrique de l'Est et en Arabie de l'autre côté. U6c et U6d sont beaucoup plus localisés au Maghreb. Plusieurs autres dispersions traversent également le Sahara: U6a5a, U6a5b. Puis un assèchement du désert a mis fin à ce chemin. Les expansions ont continué le long de la côte ouest: U6a3f, U6a3c et U6b3, et également au Maghreb jusqu'en Europe: U6b2, U6a3e, U6a1b et U6a3b1.

La théorie de la coalescence permet d'estimer la taille des populations dans le passé, notamment à l'aide du logiciel BEAST. La figure a ci-dessous estime ainsi l'évolution de la population U6 totale en fonction du temps:
2014 Secher Figure 3

On remarque ainsi une expansion continue jusque vers 15.000 ans, puis une stagnation jusque vers 3000 ans suivie par une brusque expansion. La figure b ci-dessus redonne la même estimation uniquement à partir des séquences africaines. On remarque alors une croissance jusque vers 20.000 ans suivi par une stagnation de la population durant le Dernier Maximum Glaciaire. La croissance repart ensuite à partir de 8.000 ans, correspondant au tout début du néolithique.

L'archipel des Iles Canaries est seulement à 100 km des côtes africaines. Quand il a été découvert par les européens au 15ème siècle, il était habité par une population appelée Guanche. Ces Guanches ont de proches affinités avec les berbères d'Afrique du Nord. Les analyses mitochondriales ont montré que les haplogroupes U6b1a et U6c1 étaient présents dans les Iles Canaries avant l'arrivée des européens. On considère que les premiers habitants sont arrivés il y a seulement 2500 ans. Cette date ne correspond pas à l'âge estimée pour la clade U6b1a (3600 ans) que l'on ne trouve qu'aux Iles Canaries. On suppose effectivement que plusieurs lignages sont arrivés ensemble dans l'archipel: U6b1a1, U6b1a2, U6b1a3 et U6c1b âgés respectivement de 1500, 2600, 1300 et 1300 ans environ. Connaissant la marge d'erreur, ces dates sont plus en accord avec les données archéologiques.

Les fréquences de U6 sont très faibles en Europe, bien que plus élevées dans les régions méditerranéennes: Portugal (2.5%), Espagne (1.1%) ou Sicile (0.4%), avec un gradient décroissant de l'ouest vers l'est. Les résultats de cette étude montrent que U6 est arrivée en Europe aussi bien aux temps préhistoriques qu'historiques. On trouve ainsi des traces d'arrivée en Europe aux racines de la sous-clade U6a1 âgée de 18.600 ans. Il y a également des séquences européennes à la racine de U6a2 (16.800 ans). La sous-clade U6a4 âgée de 10.600 ans semble montrer un signal de dispersion lié à la diffusion du néolithique en Europe. De même, les sous-clades U6a3a (9600 ans) et U6a7a (7600 ans) montres des expansions européennes au néolithique. D'autres groupes se dispersent en Europe seulement au chalcolithique: U6a3a1, U6a7a1, U6a7a2 et U6c1. Enfin 14 lignages européens montrent une diffusion aux périodes historiques: U6d1a semble lié à la conquête romaine des Iles Britanniques, U6a7a1b est une diffusion des juifs séphardiques, Enfin U6a1a1a2, U6a7a1a, U6a7a2a1 et U6b1a montrent une colonisation européenne de l'Amérique.

Les français sont arrivés en Acadie au début du 17ème siècle. La sous-clade U6a7a1a est représentative de cette colonisation. Onze séquences complètes appartiennent à ce lignage. L'âge de ce groupe est estimé à 467 ans en accord avec son histoire. Une autre séquence très proche de ce groupe bien qu'elle diffère d'une mutation ancre son origine en France au milieu de l'Age du Bronze.

Diverses séquences américaines se regroupent avec des individus de diverses origines: Europe, Europe méditerranéenne, Afrique du Nord, Afrique sub-saharienne. La fréquence de U6 reste faible dans les 3 principales communautés ethniques américaines: 0,62% chez les afro-américains, 0,31% chez les caucasiens et 0,75% chez les hispaniques.