Beniamino Trombetta vient de publier un papier intitulé: Phylogeographic refinement and large scale genotyping of human Y chromosome haplogroup E provide new insights into the dispersal of early pastoralists in the African continent. L'haplogroupe E du chromosome Y est l'haplogroupe le plus fréquent en Afrique. Les auteurs se sont intéressés particulièrement à la sous-clade E-M35 qui a une large distribution géographique de l'Afrique à l'Europe via Asie de l'ouest. En tout 5222 échantillons ont été testés pour les SNPs M40 (qui définit l'haplgoroupe E) et M215 (qui définit une sous-clade de E). Ensuite, ils ont analysé le séquençage à haute couverture de 33 échantillons sur une portion du chromosome Y longue de 1,5 million de paires de base.
729 mutations ont été déterminées pour construire l'arbre phylogénétique de l'haplogroupe E:
La branche racine de l'haplogroupe E est ici définie par 13 mutations. Une datation a pu être obtenue en se basant sur un taux de mutations de 0.716 × 10-9/site/an. Ainsi l'âge du MRCA (le plus récent ancêtre commun) de l'haplogroupe E est estimé à 57.400 ans. Ensuite 4 bifurcations majeures apparaissent dans les 20.000 années suivantes:
- la séparation de E-M33 et E-P2 datée de 54.400 ans
- la séparation de E-V38 et E-M215 datée de 47.500 ans
- la séparation de E-M2 et E-M239 datée de 45.600 ans
- la séparation de E-M35 et E-V16 datée de 38.600 ans
Ensuite le SNP M78 émerge entre 20.300 et 14.800 ans. La date du MRCA de V13 est lui estimé à environ 8.100 ans. Il est consistant avec une hypothèse de diffusion Néolithique.
Pour raffiner la sous-clade E-M35, 62 mutations ont été testées sur les 5222 échantillons appartenant à 118 populations différentes. Ainsi 1141 séquences sont apparues appartenir à la sous-clade E-M35. Ce travail à permis de construire l'arbre ci-dessous:
Ainsi la sous-clade E-M35 se sépare en 2 branches: E-Z827 et E-V68. A l'intérieur de E-Z827 on identifie une nouvelle branche E-V1515 qui inclue toutes les anciennes sous-clades sub-Sahariennes: E-V42, E-M293, E-V92 et E-V6. L'haplogroupe E-V1515 est principalement restreint à l'Afrique de l'Est, sauf la sous-clade E-M293 dont on a proposé antérieurement une migration de l'Afrique de l'Est vers l'Afrique du Sud; et la sous-clade E-V6 que l'on retrouve à basse fréquence en Afrique du Nord-Est.
A l'intérieur de E-V68, tous les échantillons V68* appartiennent maintenant à la sous-clade E-V2009. Les échantillons E-M78* appartiennent à 3 sous-clades: E-V1083, E-V1477 et E-V259.
De plus 3 individus de l'haplogroupe E, n'appartiennent ni à E1-P147 ni à E2-M75. Ces individus sont V3725+, mais V1844- et V1865-. Ils partagent de plus la mutation V44:
L'analyse phylogéographique de ces résultats suggère que l'ancêtre E a émergé dans une région sub-Saharienne plus probablement en Afrique de l'Est, l'ancêtre E-M215 a émergé en Afrique de l'Est, l'ancêtre E-M78 a émergé en Afrique du Nord, et l'ancêtre E-M35 a émergé en Afrique de l'Est.
La répartition géographqiue de E-V1515 et de ses sous-clades suggère fortement des mouvements humains du nord de la corne de l'Afrique vers l'Afrique du Sud, notamment des pasteurs non Bantous. Ainsi E-M293 pourrait représenter l'étape finale de cette expansion.
