L'archipel du Japon est formé de 4 îles principales: Hokkaido, Honshu, Shikoku et Kyushu. Plusieurs vagues de migration ont eu lieu du continent Eurasien vers l'archipel depuis au moins 30.000 ans. Elles ont structuré la génétique de la population Japonaise constituée aujourd'hui de 3 ethnies principales: les Aïnous qui vivent majoritairement dans l'île d'Hokkaido au nord, les Ryukyuan qui vivent majoritairement dans l'île de Ryukyu au sud et les Japonais Centraux qui vivent dans les 4 îles principales et les petites îles.

D'un point de vue archéologique, la préhistoire Japonaise peut être divisée entre la période paléolithique (avant 16.000 ans), la période Jomon (entre 16.000 et 3000 ans) et la période Yayoi (entre 3000 et 1700 ans).

Le modèle le plus courament accepté concernant la population actuelle du Japon est qu'elle est formée du mélange génétique de 2 populations: le peuple Jomon et le peuple Yayoi. Il est supposé également que les Aïnous et les Ryukyuan possèdent plus d'ascendance Jomon que les Japonais Centraux.

Timothy A Jina vient de publier un papier intitulé: Unique characteristics of the Ainu population in Northern Japan dans lequel il étudie l'ADN autosomal de la population Japonaise et la compare à d'autres populations asiatiques, notamment des coréens et des chinois.

Une Analyse en Composantes Principales a été réalisée:
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La première composante sépare les Aïnous (en bleu) du reste des populations. Les plus proches des Aïnous sont les Ryukyuan (en vert). La seconde composante est plus difficile à expliquer. Si l'on exclue les Ryukyuan, on peut y voir un gradient géographique sud/nord.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 pour voir si une population peut-être considérée comme le mélange de 2 autres populations. Ainsi f3(Population,A,B) a une valeur significativement négative si la Population est issue d'un mélange génétique entre les populations A et B. Les meilleurs résultats sont obtenus lorsque on prend les Aïnous et les Asiatiques continentaux (chinois, coréens) comme populations source et les Japonais Centraux et les Ryukyuan comme population cible. Ainsi les Japonais Centraux et les Ryukyuan sont probablement le résulat d'un mélange génétique entre les Aïnous (représentatifs de la population Jomon) et les Asiatiques continentaux (représentatifs de la population Yayoi). Pour estimer les proportions de ce mélange, les auteurs ont utilisé la statistique f4. Ainsi la proportion d'ascendance Jomon est estimée à 18% chez les Japonais Centraux et 28% chez les Ryukyuan. La date de ce mélange génétique a ensuite été estimé à l'aide du programme rolloff. Les résultats ont donné une valeur de 58 générations soit 1450 ans pour les Japonais Centraux et 44 générations soit 1100 ans pour les Ryukyuan. Ces valeurs peuvent être considérées comme des bornes inférieures sachant que le programme rolloff suppose un seul événement de mélange génétique et estime le plus récent dans le cas de plusieurs événements.

Les auteurs ont ensuite identifié les marqueurs SNP qui sont le plus différenciés entre les Aïnous et les Japonais Centraux. Parmi ceux-ci les auteurs ont identifié des marqueurs appartenant à des gènes associés à la structure faciale des européens (PAX3 et COL7A1) et à la morphologie des dents et des cheveux des Asiatiques de l'est (EDAR):
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Il est connu que les Aïnous ont des caractéristiques physiques très différentes des Japonais Centraux. Le fait de trouver des gènes associés à des traits physiques qui diffèrent beaucoup entre Aïnous et Japonais Centraux, n'est donc pas surprenant.