Généalogie génétique

Ötzi a été découvert en 1991 sur un col montagneux proche de la frontière entre l'Italie et l'Autriche à 3210 m d'altitude. Il est daté d'environ 5200 ans et est extrêmement bien préservé ainsi qu'une part de ses vêtements et de son équipement. Cette découverte a permis de jeter de la lumière sur la vie quotidienne à l'Âge du Cuivre en Europe Centrale. Les différentes analyses ont permis d'affirmer que cet individu était originaire des vallées Alpines situées à environ 60 km au sud-est du lieu de la découverte.

Cet individu a également été bien étudié génétiquement. Il est du groupe sanguin O, il est intolérant au lactose et prédisposé aux maladies cardio-vasculaires. Son haplogroupe du chromosome Y est G2a-L91 et son haplogroupe mitochondrial est K1f. Ce dernier n'a pas été encore détecté dans la population actuelle, soit par un manque d'échantillons de tests dans la population Européenne actuelle, notamment la population Alpine, soit parce que le lignage d'Ötzi a aujourd'hui disparu.

Valentina Coia vient de publier un papier intitulé: Whole mitochondrial DNA sequencing in Alpine populations and the genetic history of the Neolithic Tyrolean Iceman. Elle a notamment analysé 42 échantillons d'individus contemporains appartenant à l'haplogroupe K1, habitant dans l'est des Alpes Italiennes.

Les sous-clades les plus fréquentes obtenues sont K1a4 et K1a1:


Des sous-clades rares ont été détectées comme K1a19, K1a23 ou K1e1, cependant aucun individu appartient à la sous-clade K1f.

Ensuite les auteurs ont intégré dans l'étude toutes les séquences K1 actuellement publiées. L'haplogroupe d'Ötzi tombe dans un groupe défini par la transition 16362 qui inclu également K1d et K1e. Ce groupe comprend 13 séquences en dehors d'Ötzi:


Cinq séquences sont originaires du Danemark, une d'Ecosse, une des Alpes et six sont d'origine inconnue. La séquence la plus proche d'Ötzi, d'haplogroupe K1d, est cependant distante de 6 mutations dont 5 sont situées dans la région codante.

Ces résultats montrent que l'haplogroupe K1f d'Ötzi a probablement été perdu dans la population contemporaine. Au mieux sa fréquence actuelle serait inférieure à 0,3%.

Ainsi il y a un contraste important entre la lignée paternelle et la lignée maternelle d'Ötzi. En effet sa lignée paternelle G2a-L91 est encore observée en Europe et sa fréquence atteint des valeurs importantes dans la région méditerranéenne notamment en Corse et en Sardaigne.

Les récentes études d'ADN ancien montrent que les deux lignées d'Ötzi: G2a-L91 et K1f sont arrivées en Europe il y a environ 8000 ans suite à des migrations des premiers fermiers Néolithiques en provenance du Proche-Orient, suivant les deux routes continentale et méditerranéenne (figure A ci-dessous:


Les différents échantillons d'ADN ancien des lignées d'Ötzi sont indiqués sur la figure B ci-dessus. G2a est l'haplogroupe dominant en Europe au Néolithique. K1 est présent dans différents endroits avec ses branches principales K1a et K1b et une rare branche K1e. Cependant K1f est lui limité aux Alpes.

Il y a environ 5000 ans de nouvelles migrations ont traversé l'Europe modifiant la carte génétique du continent. Ainsi G2a-L91 a été remplacé par d'autres haplogroupes notamment R1b. Cependant la Corse et la Sardaigne sont restées isolées et ont échappé à ce bouleversement génétique. Au contraire l'haplogroupe K1f spécifique aux Alpes a lui été complètement remplacé par de nouveaux haplogroupes notamment H. Ce phénomène a probablement été favorisé par la faible population dans les Alpes au Néolithique et à l'Âge du Cuivre.