Généalogie génétique

Pour obtenir une vision complète de la diversité génomique humaine, il est nécessaire de séquencer les génomes de nombreux individus d'origines diverses. Actuellement le projet incluant la plus grande diversité génomique est celui des 1000 génomes qui inclue 26 populations à travers le monde. Cependant celui-ci s'est intéressé uniquement aux populations de grande taille démographique et a ignoré les plus petites populations qui sont aussi importantes pour englober la diversité humaine.

Swapan Mallick et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Ils présentent le Simons Genome Diversity Project (SGDP) dans lequel ils ont séquencé à haute couverture (x43) le génome de 300 individus appartenant à 142 populations de façon à inclure une grande variété de cultures, langues et gènes. Ils ont ainsi identifié 34,4 millions de SNPs.

Les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne les résultats obtenus pour K variant de 2 à 12:


Ils ont également fait une Analyse en Composantes Principales:


Ils ont aussi construit un arbre de voisinage basé sur la divergence par nucléotide:


Ces résultats montrent que les divergences les plus anciennes sont parmi les populations Africaines. Les mesures d'hétérozygotie montrent que la plus grande diversité génétique se retrouve également parmi les populations Africaines. Une surprise est que les chasseurs-cueilleurs pygmées présentent moins de diversité que les autres populations Africaines.

Toutes les populations non Africaines possèdent de l'ascendance issue de l'homme de Neandertal. Cependant les Eurasiens de l'Est en possèdent davantage que les autres comme le montre la figure ci-dessous:


De plus les Eurasiens de l'Est possèdent de l'ascendance issue de l'homme de Denisova. Les Australo-Mélanésiens sont ceux qui en possèdent le plus comme le montre la figure ci-dessous:


Les auteurs ont ensuite utilisé une méthode markovienne pour déterminer que la population humaine a commencé à développer une différenciation génétique il y a au moins 200.000 ans. Ce point est visible surtout chez les chasseurs-cueilleurs Africains comme les KhoeSan du Sud ou les pygmées Mbuti du Centre:


Ainsi les populations non Africaines se sont séparées des KhoeSan il y a environ 131.000 ans et des Mbuti il y a environ 112.000 ans. Parmi les populations Africaines, les Yoruba se sont séparés des KhoeSan il y a environ 87.000 ans et des Mbuti il y a environ 56.000 ans. En dehors d'Afrique, la plus ancienne divergence date d’environ 50.000 ans, ce qui est consistant avec les preuves archéologiques.

Il y a un débat intense pour savoir si les aborigènes Australiens, les papous de Nouvelle-Guinée et les negritos d'Asie descendent de la même population ancestrale que les Eurasiens, ou s'ils descendent d'une population qui a migré hors d'Afrique avant la migration qui a donné les actuels Eurasiens. Pour étudier ce point, les auteurs ont construit un graphe de mélanges génétiques en incluant les populations archaïques. Le résultat indique que ces populations (aborigènes, papous et negritos) sont issus d'une clade orientale commune avec les Est Asiatiques. Ils sont donc issus de la même migration hors d'Afrique que les autres populations Eurasiennes:


Ces résultats ne sont pas en contradiction avec les preuves archéologiques et de fossiles montrant l'existence d'une migration hors d'Afrique plus ancienne. Cela montre simplement que cette migration plus ancienne n'a pas contribué de manière significative au génome des populations actuelles.

Le SGDP fournit une opportunité de comparer le taux de mutations dans les différentes populations. Ainsi les auteurs ont mis en évidence un excès de mutations (environ 5%) dans les populations non Africaines par rapport aux populations Sub-Sahariennes. Une explication de ce phénomène pourrait être la diminution du temps entre deux générations chez les non Africains par rapport aux Africains Sub-Sahariens.