A cause de son isolation géographique, la Sardaigne a été le sujet de nombreuses études anthropologiques et génétiques. Ces dernières ont montré que la population Sarde se situe à part des autres populations Européennes. Des controverses existent également au sujet de la date de son premier peuplement. Certains auteurs postulent ce premier peuplement au Pléistocène Moyen, mais aucun reste humain de cet époque n'a été retrouvé sur l'île. Les premiers indices de la présence humaine remontent en fait autour de 20.000 ans. Les traces du début du Néolithique sont par contre beaucoup plus nombreuses. Une étude génétique récente a montré que la population actuelle Sarde avaient beaucoup d'affinité génétique avec les premiers fermiers Européens. Cependant cette hypothèse n'a pas été étayé par des données génétiques issues de squelettes Sardes à cause du manque de restes humains datant du Mésolithique et du début du Néolithique sur l'île.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Complete mitochondrial sequences from Mesolithic Sardinia. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de trois fragments osseux de Sardaigne datés du Mésolithique. Ces restes humains ont été retrouvé dans l'abri de Su Carroppu situé dans la région Sulcis au sud de l'île:
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Des analyses radiocarbone directes sur ces os ont montré qu'ils datent entre 9000 et 7500 av. JC.:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour deux des trois échantillons, par une méthode de séquençage du mitogénome à haut débit. Ils appartiennent aux haplogroupes J2b1 et I3. Ces haplogroupes n'ont pour le moment jamais été retrouvés dans le Mésolithique Européen. L'haplogroupe I a été retrouvé dans des échantillons anciens d'Iran et du Levant et deux individus du Néolithique Final d'Allemagne. L'haplogroupe J a été retrouvé dans des individus chasseurs-cueilleurs Néolithiques d'Europe. La figure ci-dessous compare la séquence Mésolithique de Sardaigne avec d'autres séquences J2b anciennes et modernes:
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La séquence Mésolithique de Sardaigne est en vert, les autres séquences anciennes en bleu et les séquences modernes en rouge.

Les auteurs ont ensuite investigué par une approche Bayésienne, trois modèles démographiques concernant le peuplement de la Sardaigne depuis le Mésolithique jusqu'à aujourd'hui: un modèle de continuité, un modèle de discontinuité qui suppose un remplacement complet de la population Mésolithique par une nouvelle population venant du continent, et un modèle de mélange génétique. Le modèle de continuité n'a reçu aucun support, le modèle de mélange génétique a reçu une probabilité de 22% (pour une proportion de 75% de flux de gènes issus du continent) alors que le modèle de discontinuité a reçu une probabilité de 78%.