Au moment de leur colonisation il y a environ 50.000 ans, l'Australie et la Nouvelle-Guinée étaient réunis en un continent unique: le Sahul, jusqu'à leur séparation par la montée des eaux il y a 9000 ans, à la suite du réchauffement climatique qui a succédé au Dernier Maximum Glaciaire. Malgré cela, les lignages de Nouvelle-Guinée et d'Australie ont divergé rapidement pour former des populations distinctes avec peu de flux de gènes entre les deux. Peu de choses sont connus au sujet de la diversification des lignages Australiens depuis 50.000 ans. L'archéologie nous indique que peu de changements culturels sont arrivés durant ces 50.000 années jusqu'à la fin du Pléistocène et le début de l'Holocène il y a environ 11.000 ans, qui voit apparaître l'art Panaramittee, la diffusion des langues Pama-Nyungan et l'accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie.

L'université d'Adélaïde a récolté entre 1920 et 1970 une collection de plus de 5000 échantillons issus de cheveux d'aborigènes. Les informations généalogiques et géographiques recueillies en même temps que les cheveux permettent de reconstruire les relations entre les groupes aborigènes avant les effets de la colonisation Européenne.

Ray Tobler et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Aboriginal mitogenomes reveal 50,000 years of regionalism in Australia. Ils ont obtenu la permission des donneurs ou de leur famille pour procéder à de l'analyse ADN de 111 échantillons issus de trois communautés d'aborigènes: Point Pearce en Australie du Sud, Cherbourg au Queensland et Koonibba en Australie du Sud:
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Les auteurs ont déterminé la séquence mitochondriale complète de ces individus et les ont fusionnées à celles obtenues dans d'autres études préalablement publiées. Ils ont ainsi obtenus 123 haplotypes différents appartenant aux haplogroupes S, O, M, P et R:
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Les auteurs ont estimé la date du TMRCA pour chacun des haplogroupes spécifiques aux aborigènes Australiens. Celles-ci se regroupent entre 47.000 et 43.000 ans (points rouges ci-dessus). Ces dates sont en accord avec les mesures radiocarbones obtenues sur des restes archéologiques qui indiquent une colonisation initiale de l'Australie autour de 48.800 ans. Ainsi les premières divergences des haplogroupes: O, S et N13, P et R, M16 et M42 peuvent refléter cette première colonisation de l'Australie.

L'analyse de chacun des haplotypes associé à son information géographique permet de mieux appréhender la phylogéographie des principaux haplogroupes Australiens:
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Par exemple, il n'y a aucun haplotype O dans l'Est de l'Australie dominé par les haplogroupes P, S et M42a. Il y a une séparation géographique nette (nord-est et sud) entre les deux sous-clades P5 et P4b1. Des motifs similaires apparaissent pour tous les haplogroupes Australiens indiquant ainsi une faible dispersion des lignages mitochondriaux chez les aborigènes tout le long de la colonisation Australienne. De plus les haplotypes les plus basaux sont situés au Nord indiquant ainsi une arrivée des premiers hommes modernes au Nord du continent avant de se disperser vers le Sud. Ces résultats indiquent que la population aborigène a été structurée par la colonisation initiale du continent il y a 50.000 ans.

La distribution phylogéographique des haplogroupes aborigènes indiquent une colonisation par la côte de l'Australie. Les haplogroupes P, S et M42 se sont diffusés le long de la côte Est alors que les haplogroupes O et R se sont diffusés le long de la côte Ouest:
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La jonction des haplogroupes O et S au Sud de l'Australie peut refléter la rencontre de ces deux mouvements de colonisation. La datation radiocarbone du site archéologique de Devil’s Lair au sud-ouest de l'Australie autour de 48.000 ans indique que cette colonisation côtière a été très rapide (quelques milliers d'années maximum).

Les résultats de cette étude montrent que le mouvement des populations pendant le Dernier Maximum Glaciaire a été restreint et qu'ils ont survécu dans des refuges locaux avant de se redisperser localement (dans la même région) durant l'Holocène. Cette dernière dispersion est notamment visible pour l'haplogroupe O2 qui se diversifie de manière notable durant cette période. Cependant c'est le seul signal démographique visible et il semble bien que les changements qui apparaissent à cette époque (apparition de l'art Panaramittee, diffusion des langues Pama-Nyungan et accroissement de la diversité et de la complexité de la technologie) soient le résultat d'une transmission culturelle et non pas de remplacement ou de mouvement de populations. Cependant de tels mouvements de populations pourraient être invisibles depuis l'ADN mitochondrial s'ils ont été entièrement conduits par des hommes.