Origine et diffusion de l'haplogroupe mitochondrial U7

Les tests d'ADN ancien sur des squelettes ont largement élargi notre connaissance de la démographie des hommes modernes durant la préhistoire, révélant notamment des migrations majeures en Europe durant l'Holocène mais aussi à la fin du Pléistocène. Ainsi l'haplogroupe mitochondrial U regroupe la très large majorité des mitogénomes d'Europe au Paléolithique et au Mésolithique. Cet haplogroupe est divisé en quatre clades principales: U1, U5, U6 et une quatrième clade qui englobe U2, U3, U4, U9, U7 et U8. U1 et U3 sont principalement restreintes au Proche-Orient, U4 et U5 à l'Europe, U6 au pourtour Méditerranéen avec un pic de fréquence en Afrique du Nord, U8 au Proche-Orient et en Europe, U9 en Arabie, Éthiopie et Inde et U2 en Asie du Sud bien que ses sous-clades U2d et U2e se retrouvent au Proche-Orient et en Europe.

Comparé à ces résultats, la structure phylogénétique et l'origine de la clade U7 restent obscures. Elle est caractérisée par de basses fréquences et de faibles diversités malgré une distribution géographique qui s'étend de l'Europe à l'Inde. Récemment elle a été détectée dans un squelette d'Iran daté d'environ 6000 ans, et dans des restes osseux du Bassin du Tarim dans le Nord-Ouest de la Chine, datés de 4000 à 3500 ans.

Hovhannes Sahakyan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Origin and spread of human mitochondrial DNA haplogroup U7. Ils ont séquencé 267 mitogénomes de l'haplogroupe U7 sur l'ensemble de sa distribution géographique qu'ils ont ajoutés aux séquences préalablement publiées pour obtenir un arbre phylogénétique de 367 séquences U7. Dans, la figure ci-dessous, les couleurs représentent la région d'origine des séquences: bleu clair pour l'Europe, bleu foncé pour le Proche-Orient, vert pour l'Asie du Sud et orange pour l'Asie Centrale, de l'Est et la Sibérie.
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Les auteurs ont ainsi mis en évidence trois sous-clades principales: U7a, U7b et U7c qui regroupent plus de 96% des échantillons. Ils ont aussi identifié trois autres sous-clades: U7d, U7e et U7f restreintes à l'Iran et au Caucase. Enfin deux séquences également d'Iran et du Caucase ne se regroupent pas dans les six sous-clades précédentes.

La clade U7c est restreinte à l'Asie du Sud. A l'inverse U7a est dominante au Proche-Orient et en Asie du Sud avec des sous-clades spécifiques à l'Asie Centrale et à l'Europe Méditerranéenne et du Sud-Est. U7b est plus fréquente que U7a en Europe notamment en Europe Méditerranéenne et du Sud-Est, mais se retrouve aussi au Proche-Orient et en Asie du Sud.

L'âge de U7 est estimé entre 18.600 et 15.600 ans. Ceci confirme que cette clade est la plus jeune de l'haplogroupe U, puisqu'elle date d'après le Dernier Maximum Glaciaire. Elle émerge probablement d'un sévère goulot d'étranglement durant l'âge glaciaire.

Les calculs de Bayesian skyline montrent également un net signal d'expansion après le Maximum Glaciaire:
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U7a est la sous-clade la plus ancienne à se propager juste après le Maximum Glaciaire au Proche-Orient et en Asie du Sud, alors que U7b se diffuse plus tard entre 8000 et 5000 ans probablement au Néolithique entre le Proche-Orient, l'Europe et l'Asie du Sud.
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L'haplogroupe U7 est probablement originaire du Proche-Orient et montre différentes diffusions. La première juste après le Dernier Maximum Glaciaire la propage en Asie Centrale et du Sud, et la seconde au Néolithique la propage en Europe Méditerranéenne et en Asie.

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