Analyse génomique des anciens Guanches des îles Canaries

L'origine des aborigènes des Îles Canaries appelés Guanches, est mal comprise. Bien que les premières datations radiocarbones font remonter les premières occupations humaines autour du cinquième siècle av. JC, on ne sait pas qui sont les premiers colons de cet archipel et à quelle date ils sont arrivés. Les premières analyses d'ADN ancien sur des marqueurs uni-parentaux ont mis en évidence les haplogroupes du chromosome Y E1b-M81, E1b-M78 et J-M267 et l'haplogroupe mitochondrial U6b. Ces premiers résultats sont en accord avec des données linguistiques, archéologiques et anthropologiques qui indiquent une origine Nord Africaine Berbère.

Ricardo Rodriguez-Varela et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans. Ils ont séquencé le génome de 11 onze individus Guanches des îles Gran Canaria et Tenerife datés entre les 7ème et 11ème siècle ap. JC:
2017_RodriguezVarela_Figure1.jpg

Les haplogroupes mitochondriaux sont J1c3, H1cf, H2a, U6b, L3b1a et T2c1d2. H1cf et U6b1a sont identifiés comme endémique aux îles Canaries. Parmi ces onze individus, sept sont des hommes dont trois seulement ont donné un haplogroupe du chromosome Y: E1b-M183 qui est une sous-clade de E1b-M81 un marqueur typique Berbère:
2017_RodriguezVarela_Table1.jpg

Les auteurs ont ensuite sélectionné les cinq génomes qui ont la meilleure couverture. Ils ont alors effectué une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes aux populations actuelles:
2017_RodriguezVarela_Figure2.jpg

Les résultats montrent que les cinq Guanches se regroupent avec les populations actuelles du Maghreb: Tunisiens et Algériens, bien que légèrement déviés vers les populations Européennes.

D'autre part les statistiques f3 et D montrent que les anciens Guanches sont plus proches des populations Européennes que des populations actuelles Nord Africaines. Ce résultat biaisé, peut être dû à des flux de gènes récents de populations Sub-Sahariennes vers les populations Nord Africaines.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les résultats sont optimaux pour K=10. Une composante spécifique Nord Ouest Africaine apparait en vert clair:
2017_RodriguezVarela_Figure3.jpg

Les anciens Guanches se situent vers la droite de la figure ci-dessus. Leurs génomes se rapprochent beaucoup des populations Berbères comme les Mozabites ou Sahraouis. Cette composante est encore présente dans les populations actuelles des îles Canaries: Canarian_ISB. Elle est aussi présente dans l'ancienne population des Natoufiens du Proche-Orient caractérisée également par une forte proportion d'haplogroupe du chromosome Y: E1b. Les Guanches possèdent également une composante des premiers fermiers Anatoliens et Européens (en noir). Cette composante se retrouve également dans les populations actuelles du Proche-Orient et d'Afrique du Nord, bien qu'absente chez certaines populations Berbères. Les Guanches possèdent également une composante typique du Moyen-Orient (en gris).

Enfin les cinq génomes montrent que les Guanches étaient intolérants au lactose, avaient les yeux marrons, les cheveux bruns et la peau claire ou moyennement foncée.

Commentaires

1. Le samedi 28 octobre 2017, 22:16 par Méridien

"D'autre part les statistiques f3 et D montrent que les anciens Guanches sont plus proches des populations Européennes que des populations actuelles Nord Africaines. Ce résultat peut être dû à des flux de gènes récents de populations Sub-Sahariennes vers les populations Nord Africaine".

C'est incroyable de voir que des Berbères "presque purs" soient plus proches des européens que des Berbères modernes. ça montre à quel point, n'en déplaise à la bien-pensance, que la distance génétique des eurasiens de l'ouest avec les sub-sahariens est énorme.
Même les Anglais et les Allemands, sont par exemple, plus proches des anciens Egyptiens que ne le sont les Egyptiens modernes.

Pour rebondir sur le débat que j'avais eu avec Liganol, les 20% d'héritages sub-saharien des maghrébins modernes ont suffi à changer leur phénotype, je pense qu'il n'y a pas que de ce point de vue que les choses ont aussi changé.

2. Le dimanche 29 octobre 2017, 11:43 par Bernard

Bonjour Méridien,
Faut pas vous emballer. La PCA et l'analyse ADMIXTURE montrent que les anciens Guanches sont beaucoup plus proches génétiquement des Nord Africains que des Européens actuels. D'ailleurs le titre du papier ne laisse aucun doute à ce sujet. Les auteurs sont très critiques sur les résultats des statistiques f3 et D probablement biaisés par un flux de gènes Sub-Saharien chez les populations Nord Africaines actuelles.

3. Le dimanche 29 octobre 2017, 12:26 par Méridien

A vrai dire, je ne sais pas qui de la PCA ou de la statistique f3 est la plus précise pour déterminer la distance génétique entre individus.
J'avais lu et cru comprendre que la statistique f3 était beaucoup plus précise pour cela.
La PCA est en 2D, et pouvait laisser entrevoir un apparentement entre deux populations totalement distinctes du seul fait du hasard du mélange entre deux populations de l'une d'entre elles. Je pense évidemment que ce n'est pas le cas ici.
J'ai du mal à comprendre que veut dire "résultats biaisés" dans ce contexte.
De ce que j'ai compris, les Guanches sont évidemment des berbères ayant les mêmes origines que les nord-africains mais du fait de l'ascendance sub-saharienne assez forte chez ces derniers (20%) et la distance génétique très importante entre les eurasiens de l'ouest et les sub-sahariens, ils se rapprochent d'avantage plus des européens que des nord-africains.

4. Le dimanche 29 octobre 2017, 13:35 par Antoine

Merci Bernard pour la traduction de cet article.

J'ajouterai juste que, concernant les statistiques f3 et D, il aurait fallu traduire le point de vue très important des auteurs sur ces statistiques dans le cadre de cette étude :

"we conclude that these statistics are not suitable to identify the modern population most similar to Guanches in the sense that we intend it for this study"

puis également la conclusion

"n summary, by generating the first genome-wide sequence data from several individuals of the aboriginal population of the Canary Islands, the Guanches, we confirm the long-held hypothesis that they were genetically most similar to modern Berber populations from Northwest Africa"

Autrement, nous aurons toujours le risque d'avoir quelques individus maitrisant peu l'anglais et peu familier avec la génétique des populations, on l'a vu récemment avec la soi-disant plus grande proximité des Egyptiens anciens avec les Européens modernes...-) de sauter sur des petites phrases isolés , incomplètes et sorties de leur contexte et d'en tirer des conclusions aussi farfelues que leurs auteurs.

5. Le dimanche 29 octobre 2017, 22:37 par Méridien

Mea culpa concernant la statistique f3, la phrase suivante est en effet sans ambiguïté:
" Therefore, we conclude that these statistics are not suitable to identify the modern population most similar to Guanches in the sense that we intend it for this study"

Je m'étais arrêté à la lecture de cette article seulement.
Il n'empêche, il semblerait que l'ascendance sub-saharienne chez les Maghrébins modernes les éloigne d'avantage plus qu'il ne devrait des Guanches.

Je pense que sans cette ascendance SSA chez les nord-africains modernes , les statistiques f3, les PCAs et admixture seraient sans ambiguïté quant à leur proximité avec les Guanches.

6. Le lundi 30 octobre 2017, 00:26 par rainetto

@Meridien

Je vous rejoint entièrement.

Les stats f3, f4 et D sont en effet énormément plus précises en ce qui concerne la mesure et la comparaison des distances génétiques "absolues" et "globales". Ce qui signifie que, de ce point de vue, les Guanches étaient effectivement un peu plus proches des Européens que de Nord-Africains modernes...

Mais évidement il ne faudrait pas s’arrêter aux stats f3 pour déterminer l'origine génétique des Guanches, ce qui est l'objectif des auteurs ici. Les Guanches étaient bien issus des Nord-Africains anciens dont descendent toujours en grande partie des Nord-Africains modernes. Et à l'avenir on verra que, comme les Guanches, les Nord-Africains anciens, d'avant le mélange supplémentaire d'ASS qu'ils ont reçu entre-temps, seront eux aussi plus proches des Européens que des Nord-Africains modernes au niveau des stats f3 (qui mesurent simplement la distance génétique globale, le résultat total).

A propos de la part d’ascendance ASS, je pense que les Guanches en avait déjà, expliquant leur emplacement sur l'APC. Car de l'Antiquité au Moyen-Age ils n'étaient pas isolées vis à vis de l'Afrique du Nord, et les études d'halpotypes précédentes avaient déjà montré qu'ils sont le fruits de nombreux flux successifs et non d'une seule colonisation des iles. Mais vu les stats f3 on peut dire qu'ils avaient effectivement significativement moins d'ASS que n'en ont les Berbères modernes.

Les APC peuvent être très imprécises, elles varient considérablement en fonction de ce que l'on y met et en fonction de la projection choisie en deux dimensions de variabilités qui en écrasent beaucoup d'autres. Cependant elles sont souvent très informatives de donnent de puissants indices sur les origines des populations lorsqu'on choisie volontairement une projection qui écrase en partie une composante trop polarisante (comme l'ASS).

Les analyses d'admixtures sont quand à elles surtout très subjectives, car elles dépendent uniquement des composantes choisies par les auteurs (en fonction de ce qui est disponible), et ces composantes ne sont généralement pas très adéquates (utilisations de populations modernes déjà mélangées, presque toujours partiellement redondantes entre elles). Il y a aussi parfois une lacune, une composante importante et inconnue, qui sera comblée par un mélange vague des composantes mises dans le programme. Mais les admixtures sont et resteront irremplaçables pour déterminer les origines génétiques des populations. Elles seront de plus en plus pertinentes à mesure qu'on aura de plus en plus d'échantillons anciens de haute couverture provenant de toutes les époques et toutes les régions.

7. Le lundi 30 octobre 2017, 00:50 par rainetto

@Antoine
Les APC et les Admixtures ne sont ici, encore une fois, pas du tout contradictoires avec les les stats f3. Mais les APC et surtout les Admixtures sont indispensables pour comprendre les origines génétiques et avoir une idée vague des composants des Guanches, ce que ne permettent pas du tout les stats f3 seules.

C'est ainsi qu'on comprend, par exemple, que les Égyptiens modernes sont essentiellement un mélange des Égyptiens anciens (issus d'anciennes populations levantines) avec une petite part supplémentaire de Subsahariens que n'avaient pas encore les Égyptiens anciens. Et comme les Africains subsahariens sont TRES distants génétiquement des divers Eurasiens de l'Ouest (Les Eurasiens de l'Ouest sont très proches entre eux en comparaison de la distances qui les séparent de l'ASS, que ce soit les WHG, les EHG, les CHG ou les Natoufiens), alors la moindre petite variation du taux d'ASS aura des effets énormes sur les distances génétiques totales mesurées et comparées avec les stats f3, f4 ou D.

Cette forte distance de l'ASS vis à vis des Eurasiens, qui est incontestable , explique donc à elle seule très bien le fait que même les Européens du Nord modernes se retrouvent à des distances génétiques plus faibles que les Nord-Africains et Proche-Orientaux modernes vis à vis des Égyptiens anciens et des Guanches. C'est parfaitement logique et cohérent, mathématique.

Les stats f3 sont donc effectivement bien les plus précises en terme de distances génétiques brutes, totales, absolues, mesurées au cas par cas. On ne peut pas faire plus précis actuellement pour comparer les distances génétiques des populations. Mais il faut évidement comprendre à coté que ce n'est certainement pas cette distance génétique globale qui donne les origines génétiques des populations. Ainsi les Egyptiens Anciens et les Guanches ne viennent certainement pas d'Europe, ils sont issus des Nord-Africains et Proche-Orientaux du Néolithiques qui constituent toujours la part d'ascendance principale des Nord-Africains et Proche-Orientaux modernes, ce qu'on peut déterminer notamment en admixture dès lors qu'on sépare plusieurs composantes.

Il n'y a absolument rien de biaisé dans les stats f3. Leurs résultats qui peuvent paraitre déroutants au premier abord s’expliquent facilement et logiquement : par la forte distance de l'ASS, composante dont les taux ont significativement varié au cours de l'histoire en Afrique du Nord et au Moyen-Orient (cf: le titre de l'étude sur les Égyptiens anciens). C'est d'ailleurs bien comme cela que les auteurs l'expliquent ici, et c'est aussi comme cela que je l'avais expliqué pour l'étude sur les Égyptiens anciens (ce que les auteurs de cette études n'avaient pas pris la peine d'expliquer, tellement ça leur était évident).

En plus de ne pas être biaisées, ces stats f3 sont par ailleurs très informatives sur le profond impact génétique causé simplement par de faibles mélanges d'ASS.

8. Le lundi 30 octobre 2017, 17:27 par Bernard

Bonjour Rainetto,
La statistique f3 est biaisée dans le sens où d’après les auteurs ses résultats sont trompeurs car trop sensible à certains signaux comme ici un flux de gènes Sub-saharien :
« the outgroup f3 statistic may be misleading, possibly due to the complex history of recent sub-Saharan admixture events in North African populations [12, 21] and the sensitivity of the f3 estimator to such patterns. »

9. Le lundi 30 octobre 2017, 20:42 par rainetto

@Bernard
C'est une autre façon de formuler ce que j'ai dit, en fait c'est une question de "point de vue", à partir de ce qu'on cherche à déterminer avec toutes ces donnés.

Les stats f3 ne font que comparer les distances génétiques brutes, donc elles ne peuvent pas être considérées comme biaisés au sens stricte "pour elles-mêmes". Elles sont même, et de loin, les données les moins biaisées et les moins subjectives de cette étude (comparés aux admixtures et APC, toujours plus ou moins biaisés structurellement, et toujours subjectives), car elles sont les seules à dire véritablement "qui est plus proche de qui" au cas pas cas avec précision et sans biais subjectif.

Mais en effet, si l'objectif est de déterminer les origines génétiques des Guanches, ce qui est le cas ici, alors ont doit considérer les stats f3 comme inappropriées ("biaisées" pour ce travail là). Les distances génétiques totales sont en effet pseudo-"biaisés" par de faibles variations du taux d'ASS qui ont un énorme impact, étant donné la très forte distance génétiques de l'ASS vis à vis de toutes les autres composantes, toutes eurasiennes de l'ouest, qui composent les Européens, les Africains du Nord et les Proche-Orientaux, qui sont très apparentées entre elles en comparaison.

Si on veux savoir exactement "qui est plus proche de qui" génétiquement, au sens simple, précis et formel, alors seules les distances génétiques peuvent nous informer, c'est à dire les comparaisons effectuées par le stats f3, f4 ou D. Ici ce sont les stats f3. Et si on se retrouve avec les Guanches et les Égyptiens anciens qui sont plus proches génétiquement des Européens du Sud (et même du Nord) que des Nord-Africains modernes, alors cela reflète les distances génétiques réelles, c'est à dire la véritable "quantité de différences génétiques" entre ces populations d'un point de vu total et linéaire, même si les Guanches et les Égyptiens anciens n'ont pas ou peu d'origines européennes. Ces stats f3 ne sont pas biaisées "en elles mêmes", car elles mesurent des distances génétiques bien réelles, l'explication des résultats n'est en effet pas une quelconque erreur due aux méthodes de calcules, cela tout le monde en convient. La cause de ces résultats déroutants (au premier abord), c'est la variation des taux d'ASS entre les populations anciennes et modernes d'Afrique du Nord et du Moyen-Orient, et cet impact est bien réel, ça se trouve bel et bien dans le code génétique des échantillons.

C'est pour cette raison que dans l'étude sur les Égyptiens anciens ils ont utilisé et bien mis en valeur les stats f3 pour savoir formellement "qui est plus proche de qui" en terme de distances génétiques brutes et totales (sans séparer la moindre composante), alors que les auteurs savaient pertinemment que le taux d'ASS causerait des résultats déroutants au premier abord, mais entièrement logiques et explicables (j'avais d'ailleurs bien prévu ce type d'explications à l'avance). Les Égyptiens anciens étaient donc réellement plus apparentés aux Européens modernes que ne le sont les Égyptiens modernes, même si la cause de ce fort changement génétique n'est qu'un faible taux d'ASS supplémentaire dans les Égyptiens modernes. A mon sens on ne peut donc pas traiter la variation du taux d'ASS comme un simple "biais", car on parle ici d'une cause de différenciation génétique bien réelle, et bien mesurée, avec forcément un impact biologique et phénotypique bien réel lui aussi (probablement très approximativement proportionnel à cette différenciation en terme de distance génétique brute, c'est cohérent avec ce qu'on observe).

10. Le lundi 30 octobre 2017, 22:51 par Méridien

Donc les résultats "bruts" de la statistique f3 ne sont pas biaisés d'un point de vue purement statistique.
N'étant qu'un amateur, et n'ayant pas les compétences techniques pour me pencher sur les outils d'analyses, je prends pour argent comptant les conclusions des généticiens.
Mais il semblerait que leur but recherché (prouver l'étroit lien génétique entre Guanches et Maghrébins) , ne soit pas mieux établi par la statistique f3. Tout est donc une question de point de vue et de but recherché.
Mes conclusions semblent être bonnes, on se passerait donc volontiers des commentaires condescendants et péremptoires.

Concernant le phénotype des maghrébins modernes par rapport à celui des Guanches, même s'il varie beaucoup chez les maghrébins modernes en fonction de leurs taux de mélange ASS très hétérogènes, il devait être relativement différent. Les maghrébins les moins influencés par le mélange ASS devraient être ceux qui leur ressemblaient le plus.
ça renvoie au débat que j'avais eu avec Liganol, sur l'influence sub-saharienne,même faible, qui est dominante lorsqu'il y a métissage entre "non-africains" et "africains".
Le basketteur Joakim Noah en est un bon exemple, puisqu'il est "caucasien" à 75% et son influence ASS est malgré tout très visible.

11. Le mardi 31 octobre 2017, 09:19 par Henry

Merci Rainetto pour ce rappel des différents outils d'analyse qui sont très complémentaires.

12. Le mardi 31 octobre 2017, 10:18 par Bernard

Pour ceux que cela intéresse, je les renvoie sur deux papiers. Le premier décrit les différents outils de statistique: f2, f3, f4, D: Ancient Admixture in Human History, par Patterson, 2012 et le second identifie les biais de ces différents outils: Bias in estimators of archaic admixture par Rogers, 2015

13. Le mardi 31 octobre 2017, 17:21 par Siehfrk

La statistique f3 est le même qui sur 23andme plaçait des portugais avec 1% d'ASS dans le cluster moyen-orientale/west Asian. Elle est trop sensible a la moindre variation de % d'ASS.
Les Guanches sont très proches des Tunisiens et Algériens sur le PCA , légèrement devies vers les populations europeenes mais un triangle Guanche se rapproche également des Mozabites. La structure génétique des Guanches est très proches des Berbères actuels , même si la période islamique à apporté quelques changements elles sont très variables selon les régions et les communautés sans avoir changé la structure de base. Les Guanches sont génétiquement plus proches des Berbères actuels que des samples plus anciens IAM et KEB de l'étude sur le neolithiques marocain. Cela se remarque aussi dans la similarités des haplogroupes Y et MT plus similaires entre Berbères et Guanches que entre Guanches et KEB ou IAM , cela confirme que la majeure partie du peuplement des îles Canaries n'est probablement pas antérieure à la période de la fin du de l'âge du Bronze et l'Antiquité.

14. Le mardi 31 octobre 2017, 19:14 par rainetto

@Siehfrk
------------------
"Elle est trop sensible a la moindre variation de % d'ASS."

On ne peut pas considérer qu'elles sont "trop sensibles" en elles-mêmes, puisque qu'elles ne font comparer les distances génétiques brutes de façon linéaire, elles reflètent bien les véritables distances génétiques entre les populations. Sinon on devrait considérer que toute distance génétique serait "trop sensible" aux variations du % d'ASS, ce qui n'aurait pas de sens.

Ce qui faut comprendre, et ce que ces donnés mettent bien en lumière ici de façon déroutante pour beaucoup, c'est que l'ASS est vraiment très différencié génétiquement des Eurasiens, comparé aux distances qui séparent les différentes composantes Eurasiennes de l'Ouest (majoritaires chez les Européens, les Moyen-Orientaux et les Nord-Africains), et qu'il est donc normal et parfaitement prévisible que la moindre variation du % d'ASS ait un profond impact sur les distances génétiques brutes entre populations eurasiennes de l'Ouest.

L'utilisation et les considérations sur les différentes données sont donc pertinentes seulement en fonction de ce qu'on cherche à déterminer à partir d'elles :

- Si on cherche juste à savoir "qui est plus proche de qui" formellement, alors ce sont évidement les stats f3 qu'ils faut prendre en compte parmi les donnés disponibles ici. Car dans ce cas il n'existe aucune raison valable de faire semblant que l'impact des taux d'ASS n'existerait pas. Cet impact existe, il est important et déterminant pour cette information, et il est correctement pris en compte par les distances génétiques brutes au cas par cas.

- Si on cherche les origines génétiques des populations vis à vis de populations plus anciennes théoriques ou connues, alors évidement dans ce cas, toute variation mimine d'une population génétiquement très distante (comme l'ASS) vient brouiller les pistes ("biaiser") les distances génétiques brutes. Il faut alors plutôt se refermer aux analyses d'admixtures, qui séparent des composantes choisies dans le programme. C'est l'outil le plus précieux pour ce type de recherche (avec prudence, étant donné leur grande subjectivité et leur imprécision intrinsèques).

L'APC utilisée ici par les auteurs est volontairement biaisée par les auteurs eux-mêmes, car pour les besoins de leur étude en particulier, ils ont choisis volontairement une projection qui néglige en partie l'ASS, afin de mieux mettre en avant ce qu'ils ont vu en admixture. Cette APC ne reflète donc pas les distances génétiques réelles entre les populations (d'ailleurs aucune APC ne peut être très précise en la matière).

15. Le mardi 31 octobre 2017, 20:22 par Bernard

Non Rainetto, les auteurs n’ont pas pas choisi délibérément une projection qui minimise les effets d’un flux de gènes Sub-saharien. La PCA consiste à projeter les données sur des axes indépendants expliquant au mieux la variabilité de ces données. La représentation finale montrant en 2D les deux composantes intégrant le plus de variabilité et donc le plus d’information.
D’autre part les auteurs disent bien que les résultats de la statistique f3 sont trompeurs car cet outil est trop sensible aux flux de gènes Sub-saharien.

16. Le mardi 31 octobre 2017, 23:31 par rainetto

@Bernard
Pour les stats f3, votre argument principal et celui des auteurs reste toujours le même que le mien !
Mais les stats f3 ne sont "trompeuses" et "trop sensible" aux mélanges de populations très distantes (l'ASS) que lorsqu'il s'agit de déterminer les origines ou les composantes des Guanches, car dans ce cas la forte distance génétique de l'ASS brouille complétement les pistes. Les stats f3 sont inappropriée pour cela. Les auteurs ont été très (trop) expéditifs au niveau des explications sur ce point. Mais les stats f3 ne peuvent pas surestimer une composante par rapport à d'autres, car elles se basent uniquement sur des distances génétiques globales de manière linéaire. C'est l'ASS qui est réellement très distant, ce qu'on sait déjà.

Je reformule un point qui me semble essentiel ici et qui est peut être le moins compris dans mon point de vue : l'impact génétique causé par la variation du taux d'ASS est réel, car la forte distance génétique de l'ASS vis à vis des différentes composantes eurasiennes occidentales est bien réelle. On ne peut donc à mon sens absolument pas l'évacuer par commodité en le considérant comme un simple "biais" dès lors qu'il s'agit de savoir vraiment et très simplement "qui est plus proche de qui". Ce n'est pas du tout une erreur ou une surestimation des stats f3, qui mesurent parfaitement cet impact à sa juste valeur, à égalité avec l'impact provoqué par n'importe quel composante eurasienne de l'ouest (dont l'impact est logiquement toujours bien plus faible quand on les mélange entre elles), puisque les stats f3 ne séparent aucune composante, elles mesurent seulement des distances génétiques globales. Si on veut formellement et simplement savoir de quelles populations modernes les Guanches étaient les plus apparentés génétiquement, à mon sens on ne peut pas et on ne doit pas évacuer l'impact des taux d'ASS supplémentaires dans les Nord Africains modernes qui ont réellement éloignées ces derniers du point de vue des distances génétiques.

Pour l’anecdote, c'est d'ailleurs parfaitement cohérent avec l’observation des phénotypes des populations eurasiennes de l'ouest avec différents taux d'ASS. C'est bien ce taux d'ASS qui cause les différences les plus fortes et visibles. Autre anecdote, les Espagnols qui avaient conquis les Canaries avaient décrits les Guanches comme très semblables aux Européens.

Au niveau des distances génétiques. Si on enlevait le taux d'ASS dans les Nord-Africains modernes, ils se retrouveraient très apparentés aux Européens du Sud actuels, sans être identiques. Il est donc entièrement normal, et même impossible autrement, que les Guanches et les Egyptiens anciens, avec moins d'ASS, se retrouvent plus proches des Européens du Sud modernes que des Nord-Africains modernes qui ont plus d'ASS...
Les Européens du Sud sont essentiellement issus des EEF originaires du Proche-Orient par les migrations néolithiques en Europe, tandis que les Nord-Africains sont essentiellement issus des Natoufiens et Levantins N par les migrations néolithique en Afrique du Nord, donc leurs origines sont en grande partie très voisines et très apparentées. Tout s'explique donc très bien grâce aux connaissances actuelles, il n'y a décidément vraiment rien d’aberrant dans ces résultats.

Pour l'APC, je ne suis pas d'accord quand vous dites que les auteurs n'ont pas choisis une projection qui permette de montrer ce qu'ils veulent montrer, puisque tous le font et que les possibilités d'APC sont multiples et très différentes en fonction des deux axes de variabilité choisis qui en écrasent toujours d'autres. Une APC ça a seulement deux dimensions. Pour être juste en terme de distances génétiques il en faudrait évidement beaucoup plus que deux, ce qui est impossible. La projection 2D choisie est donc évidement celle qui, selon eux, est la plus pertinente pour leur étude, c'est à dire ici très probablement celle qui différencie le mieux les composantes eurasiennes de l'ouest entre elles, et qui par conséquent en écrase en partie forcément d'autres, comme l'ASS logiquement jugé moins pertinent pour leur étude (puisque c'est par ailleurs la raison de leur mise de coté des stats f3).

17. Le mercredi 1 novembre 2017, 00:24 par Méridien

@ Bernard, merci pour les liens sur la statistique f3, je me pencherai dessus lorsque j'aurai plus de temps.

Je pense que tout est question de point de vue et de but recherché, d'après la phrase de l'étude que j'ai posté au commentaire 5, les auteurs à travers la statistique f3 voulaient appuyer les résultats des admixtures et des APC, seulement la très forte distance génétique des eurasiens et des sub-sahariens a biaisé les résultats d'où leur conclusion " we conclude that these statistics are not suitable to identify the modern population most similar to Guanches in the sense that we intend it for this study".

On voit d'ailleurs sur d'autres PCA que les subsahariens sont très loin des eurasiens de l'ouest qui se regroupent entre eux.

Il faudrait donc pour, nous autres amateurs, se pencher, avec un travail fastidieux, sur les aspects techniques des outils de calculs pour mieux lever l'ambiguité qui pèse sur les résultats et comprendre les objectifs des auteurs de l'étude.
Comme le fait remarquer Rainetto, les données ne font ressortir que des résultats fortement dépendants des réglages préalablement établis par les auteurs.

J'avais pointé du doigt dans d'autres commentaires sur d'autres articles que les résultats des outils de calcul et donc l'interprétation qui pourrait en être faite, dépendent fortement des réglages pré-établis par les généticiens.
La génétique n'étant pas une science exacte, absolue, mais fortement relative à ce qu'on l'y met comme référence de calcul, elle est fortement sujette à interprétation.

C'est donc les généticiens qui doivent déterminer avec précision (ce qui est compliqué) quels outils sont les mieux adaptés aux buts recherchés.

18. Le mercredi 1 novembre 2017, 01:15 par liganol

@Meridien

''...ça renvoie au débat que j'avais eu avec Liganol, sur l'influence sub-saharienne,même faible, qui est dominante lorsqu'il y a métissage entre "non-africains" et "africains".
--------------------------------------------------
Et je maintiens à 200 % ce que je vous ai dit Meridien tout simplement parce que c'à vient d'expérience personnelle : Comme je vous l'ai déjà dit, pour ma part, la plupart des métis caucasiens-subsahariens que j'avais connu dans l'adolescence jusqu'au début de la vingtaine avaient plutôt des traits europoïdes, c'était leur peau basanée et aussi souvent leurs cheveux frisés ou bouclés qui révélaient leurs ascendances subsahariens. Ce n'est que plus-tard dans la vingtaine et trentaine que j'ai rencontré des métis blanc-noir avec des traits noirs plus accentués. Et aussi comme je vous l'ai mentionné, je connais bien 4 métis caucasiens-noirs qui passent pour blanc ; parmi eux une femme, une amie d'enfance, née d'un père noir et d'une mère blanche. Je me souviens des ragots qui étaient racontés sur sa mère dans son quartier parce que plusieurs croyaient que sa mère avait trompée son père avec un autre homme tant ils ne pouvaient croire qu'elle était à moitié-noire du fait de sa peau blanche et de ses cheveux raides alors que ses deux frères, eux, avaient la peau basanée et les cheveux frisés. Maintenant dans son cas le chapitre est clos puisqu'avec d'autres membres de sa famille elle a fait un test d'ADN avec la compagnie Ancestry.com et il s'est avéré que son père est bien son père et qu'elle est bien une métis malgré sa peau blanche, ses traits europoïdes et ses cheveux raides. Je vais prendre un autre exemple parmi les 4 ; il s'agit d'un ami d'enfance avec qui on se tenait à l'adolescence, né d'un père italien et d'une mère antillaise, pourtant il pouvait passer pour un pur italien. Je me souviens encore, ceux qui ne connaissaient pas sa famille ne le croyait pas quand il disait qu'il était à moitié noir; un jour il s'était même battu à l'école parce qu'un autre élève l'avait accusé d'avoir honte de ses origines et de s'inventer une origine mixte, tout cela pour vous dire à quel point il passait pour blanc. Idem pour quelques quarterons que j'ai connu : Par exemple la petite-amie de l'un de mes amis avec qui j'ai étudié, avait la peau blanche, les cheveux roux et les yeux bleus, pourtant sa grand-mère était noire. Il y a aussi le fils d'un homme que je connais, lui est métis et sa femme est blanche, pourtant leur fils est sortit avec la peau blanche et les cheveux châtains. Cela ne date pas d'aujourd'hui, comme je vous l'ai dit dans mon autre commentaire, dans les archives des colonies françaises à l'époque de l'esclavage, certains observateurs notaient que certains quarterons, et plus rarement quelques métis pouvaient se fondre dans la population française tant ils ressemblaient à des blancs. Mon désaccord avec votre autre commentaire dans l'autre sujet, venait du fait que vous étiez beaucoup trop catégorique en disant que chez un métis blanc-noir l'influence des traits noirs étaient beaucoup plus forte que les traits blancs, ce que par mon expérience personnel je savais faux. Oui c'est souvent vrai, mais loin de l'être toujours.

'' Le basketteur Joakim Noah en est un bon exemple, puisqu'il est "caucasien" à 75% et son influence ASS est malgré tout très visible. ''
----------------------------------------------------

Moi comme exemple je prendrais la populaire chanteuse américaine Mariah Carey qui est europoïde et blanche et dont plusieurs ne savent même pas que son père est un métis et l'un de ses grands-parents un noir. Je pourrais aussi vous parler de l'actrice américaine Jennifer Beals qui est une métis de 1ère génération née d'un père noir et d'une mère blanche alors qu'elle est complètement de type europoïde http://cdn28.us1.fansshare.com/phot... et http://cdn28.us1.fansshare.com/phot... Je pourrais aussi vous parler de l'actrice québécoise Geneviève Rochette http://www.agencegoodwin.com/en/art... qui est aussi de type europoïde bien que née d'un père blanc et d'une mère noire d'origine guadeloupéenne . Je pourrais prendre d'autres exemples encore.

19. Le mercredi 1 novembre 2017, 07:56 par Bernard

Bonjour Rainetto,
Une ACP n’a pas que deux dimensions, mais une infinité. Cependant elles ne sont pas équivalentes et les auteurs ne choisissent pas de représenter celles qui les arrangent. Les auteurs représentent celles qui sont les plus significatives : toujours les deux premières et parfois la troisième ou la quatrième. Mais il est important de bien comprendre qu’une distance entre deux populations sur la troisième ou la quatrième composante est beaucoup moins significative que la même distance sur la première composante. Les dimensions d’une ACP ne sont pas symétriques.

20. Le mercredi 1 novembre 2017, 18:38 par Méridien

@Liganol
Je ne doute pas du fait que toutes vos connaissances aient le physique que vous décrivez.
Seulement, il me semble que le parent considéré comme "noir" soit en réalité, lui aussi, fortement caucasien dans son ascendance.
Souvent, un métis caucasien/noir ressemble beaucoup plus fortement à un noir-néanmoins la moité de son ascendance est blanche- il sera donc considéré comme "noir"par une majorité de personnes. Lorsqu'il se métissera encore avec une caucasienne, son enfant aura des traits caucasiens beaucoup plus prononcés que son père car il sera caucasien à 75%.
On dira donc abusivement, qu'un noir et une blanche ont eu un enfant fortement caucasien, alors que l'ascendance ASS est en réalité beaucoup plus faible chez celui-ci.

Pour en revenir à notre sujet, je connais énormément de Maghrébins et leur différence phénotypique est très importante selon qu'ils aient 10% de mélange ASS ou 25% .
La texture des cheveux, la forme du nez et des lèvres, la couleur de peau etc... Changent à partir d'un adjuvant supplémentaire ASS de 15% chez eux.
Il serait d'ailleurs amusant de comparer les résultats génétiques et les photos des individus car ça permettrait de voir à partir de quel pourcentage d'influence donnée, le phénotype se met à évolué.

Même s'il est vrai que de nombreux métis africains noirs/ caucasiens héritent de certains traits physiques caucasiens, mon expérience personnelle avec les métis, me dit que les gènes sub-sahariens restent dominants malgré tout, ce qui en soit ne devrait pas poser de problèmes à ceux qui choisissent de se métisser.

A noter aussi, que l'adjuvant supplémentaire ASS chez les Maghrébins modernes, se traduit aussi par un changement biologique autre que le phénotype.
Le système immunitaire, le fonctionnement biologique, la cognition etc... S'en trouvent changés.
Par exemple: les taux de clairance de la créatinine sont différents selon le type racial.

21. Le jeudi 2 novembre 2017, 04:01 par liganol

@Méridien
'' Seulement, il me semble que le parent considéré comme "noir" soit en réalité, lui aussi, fortement caucasien dans son ascendance.
Souvent, un métis caucasien/noir ressemble beaucoup plus fortement à un noir-néanmoins la moité de son ascendance est blanche- il sera donc considéré comme "noir"par une majorité de personnes. Lorsqu'il se métissera encore avec une caucasienne, son enfant aura des traits caucasiens beaucoup plus prononcés que son père car il sera caucasien à 75%.''
------------------------------------------------

Eh-bien non Meridien. Le père de la fille dont je vous ai parlé, qui est une métis blanche, est bel et bien un noir né de parents noirs, c'est pourquoi les gens avaient de la misère à croire qu'il était le père de cette fille; Bien-sûr étant antillais il a une petite quantité de gènes européens, comme on a pu la constater par son test d'ADN sur ancestry.com, mais cela n'est pas si étonnant étant donné qu'il est haitien et que comme je vous l'ai dit ailleurs, les études génétiques ont démontrés que presque tous les Antillais et Noirs américains ont de l'ADN venant d'Europe de l'Ouest; c'est aussi le cas des autres métis blancs dont je vous ai parlé; je connaissais leurs parents, et le parent noir en question n'était pas métis lui-même, même si certains avaient la peau un peu pâle, sinon je vous aurais parlé de quarteron ou métis de 2ème génération plutôt que de métis, comme je l'ai fait d'ailleurs dans mon commentaire précédent en précisant quand je parlais de métis de 2ème génération. D'ailleurs le père de Jessica Beals, dont je vous ai montré la photo, n'est pas un métis, et là par métis j'entend né d'un parent noir et d'un parent blanc, car c'est sûr qu'il avait sûrement une certaine quantité d'ADN européens étant un noir américain. On peut aussi parler de la fiancée du prince britannique Harry, Meghan Markle http://www.gotceleb.com/meghan-mark... , qui est elle aussi une métis de 1ère génération de type europoïde dont la mère est noire, bien que pâle de peau; d'ailleurs elle raconte que quand elle était petite personne ne croyait sa mère quand cette dernière disait que Meghan était sa fille. Il y avait aussi un autre métis américain dont je voulais vous montrer le portrait, mais j'ai oublié son nom et je n'arrive pas à le trouver ; c'est un métis de 1ère génération dont la mère est noire et non métis, qui pourtant, bien qu'ayant la peau légèrement basané, à les traits typiquement europoïdes et les yeux bleus clairs. J'ai aussi connu dans ma jeunesse dans les années 80, une famille mixte qui avait fuit le régime d'Apartheid d'Afrique du Sud dans les années 70 à cause de leur couple dont la mère était une africaine à la peau très foncé et le père un Afrikaner, un blanc d'Afrique du Sud, dont les enfants (un fils et une fille), bien qu'ayant une peau basané, avaient les traits typiquement europoïdes, surtout le fils. Personnellement comme je vous l'ai dit la plupart des métis de 1ère génération que j'ai connu, bien que basané, avaient les traits europoïdes plus prononcés que les traits africains. Quant aux quarterons c'est encore pire: j'en ai rencontré peu et j'en connait aussi peu mais les quelques uns que je connais pourrait passer pour blancs et d'autres pour des Latinos.
Concernant les métis blancs, n'oubliez pas ce que je vous ai dit : que cela ne datait pas d'aujourd'hui, mais que déjà dans les colonies à l'époque de l'esclavage des observateurs notaient ce phénomène ; hors les gens des colonies à cette époque était si pointilleux sur ce sujet qu'ils donnaient même un nom à tous les stades de métissage (mulâtre, quarteron,octavon, marabout, griffon etc.) hors ces mêmes personnes affirmaient que certains mulâtres (très rarement) et plus souvent encore certains quarterons ressemblaient tant à des blancs qu'ils pouvaient facilement se fondre dans la population française ; ce que plusieurs ont fait d'ailleurs :Aux États-Unis on parle de ces métis blancs affranchis qui pendant la période d'esclavage se fondait dans la population blanche et ne révélaient jamais ni à leur conjoint blanc, ni à leurs enfants qu'ils avaient du sang noir. Ce qui explique qu'aujourd'hui plusieurs blancs américains tombent des nues en apprenant via des tests d'ADN qu'ils ont de l'ADN subsaharien, alors qu'ils en avaient jamais entendu parler dans leur famille.

Et tous ça c'est sans parler de certains Noirs antillais et Noirs américains dont l'ancêtre blanc remonte parfois à 5 ou 6 générations et qui malgré cela ne peut nous empêcher de noter encore certains traits europoïdes subsistant chez eux. Et là on ne parle même pas de ce phénomène plus rare de noirs aux yeux clairs (bleus, verts, gris etc.) qu'on retrouve parfois dans les Antilles et à l'île du Cap-vert sur la côte ouest de l'Afrique. Un anthropologue français qui avait visité Haiti dans les années 40 ou 50 du vingtième siècle, avait noté sa surprise quand en visitant le sud de l'ïle il était tombé sur des métis et des noirs aux yeux bleus ; ce qui est d'autant plus surprenant quand on sait que les yeux clairs sont un phénotype récessif. Tous ça pour vous dire qu'au cours d'un métissage entre noir et blanc absolument rien ne garantit que ce sont obligatoirement les traits noirs qui seront prédominants, la génétique est affaire de hasard.

22. Le jeudi 2 novembre 2017, 19:55 par Méridien

Je suis d'accord pour admettre que les traits caucasiens peuvent ressortir chez les métis. J'ai un ami d'enfance de père sénégalais et de mère française, bien qu'il soit très basané, il a des traits...Comment dirais-je... Assez doux.
Mais je connais aussi pleins d'autres métis et leurs traits sont fortement imprégnés du mélange ASS.

je connais beaucoup d'antillais qui se définissent comme "noirs" alors qu'ils doivent être à coup sûr au minimum caucasien à 40%.
C'est pourquoi j'ai fais allusion à ceux qui se considèrent comme noir, ou sont considérés comme tel par les gens, alors qu'ils ont une forte ascendance caucasienne.

Meghan Markle est un cas très intéressant, je pense que sa mère, d'après ses photos, a une ascendance caucasienne (approximative) de l'ordre de 35%/40%. En essayant de trouver des photos d'elle (de sa mère), je vois que son influence caucasienne était beaucoup plus visible lorsqu'elle était jeune.
Mais sur cette exemple vous avez raison, en considérant que Meghan Markle a une ascendance sub-saharienne d'environ 30-35%, elle est loin d'être aussi typée que ce que je m'attendais pour ce taux de mélange.

Peut-être que l'ascendance sub-saharienne se dilue plus facilement lorsqu'il y a métissage avec des européens du nord (Irlande, Danemark, Suède, Allemagne) compte tenu du fait qu'ils sont très pales de peau.
On voit d'ailleurs à travers beaucoup d'exemples (Isabelle Adjani, Natacha amal, Sherin Khankan, prince Hashim AL Hussein de Jordanie) que les enfants issus du mélange Europe du nord/ moyen-orient sont souvent très clairs.
L'ascendance nordique dilue donc plus facilement le sang "basané" que ne le fait l'ascendance méditerranéenne.

Concernant les yeux clairs , ils sont évidemment récessifs, si des métis en ont, c'est que leur parent "noir" avait ces gènes récessifs, ils les auraient donc eu à travers d'une ascendance européenne.

Le meilleur moyen de trancher notre débat serait de comparer les photos des personnes et leurs taux de mélange ASS.

23. Le lundi 6 novembre 2017, 21:42 par anonymous

Les auteurs de cette etude: " Chad Genetic Diversity Reveals an African History Marked by Multiple Holocene Eurasian Migration." avaient fait le meme constat:

"However this statistic loses sensitivity with small mixture proportions and post-admixture drift, so positive values fom the f3 statistics do not necessarily reflect a complete absence of admixture. We thus further tested for admixture by using ALDER and MALDER, which asses admixture-induced linkage disequilibrium (LD) and detect small mixture proportions from a substantially diverged reference possibly missed by the f3 statistic."

Les createurs de qp3Pop affirment que le modele "source1, source2, target" sert a determiner s'il y a continuite de genes entre source1 et source 2. Plus le z score sera negatif, plus ce lien est fort, il ne s'agit pas de comparer la relation des sources avec la population testee. Les contributions mineures ne sont pas necessairement detectees.

En revanche, les D stats et f4 statistics de la forme, (O,X;Y,Z), determinent en priorite ou se situe cette continuite ou contribution. Si l'on considere que O est le "outgroup" et le reste des population, selectionnees en fonction d'objectifs precis, un z score negatif indique un lien entre X et Y ou O et Z. Un z score positif, un lien entre O et Y ou X et Z.

En ce sens, elles peuvent servir de comparaison et se rapprochent plus de l'objectif de MALDER et ALDER. Elles peuvent en effet detecter des contributions difficilement detectables, partielement due a l'effet de "recombination" sur le temps.

Dans le cas des populations africaines, je pense que c'est peut etre lie a 2 elements principaux. La tres grande et ancienne diversite genetique qui existe sur le continent africain.

Plusieurs etudes ont deja demontre, dans l'ensemble de la zone, qu'il s'agisse des parties les plus a l'ouest, du centre-ouest, de l'est ou du sud, des signatures genetiques isolees et tres differentes les unes des autres. Les populations europeenes sont assez homogenes les unes des autres, en comparaison.

Autre element a considerer, certaines populations originaires d'afrique centrale/australe telles que Mbuti ou Biaka et bantus, possedent "a Hunter-Gatherer like component". Ces characteristiques peuvent modifier le resultat de certains tests qui detectent du "Basal Eurasians" ou un tres ancien lien existant entre les chasseurs cueilleurs d'eurasie et d'une partie de l'afrique.

En utilisant la f4 statistics, de la forme, (Mandenka, X;Yoruba,Chimp) et le dataset de Lazaridis. Et al 2014, ou X est une pop eurasiene du panel de reference, j'ai obtenu les resultats suivants:

Mandenka Saharawi Yoruba Chimp -0.001442
Mandenka Moroccan Yoruba Chimp -0.001404
Mandenka Tunisian Yoruba Chimp -0.001380
Mandenka Lebanese Yoruba Chimp -0.001294
Mandenka Jew_Tunisian Yoruba Chimp -0.001271
Mandenka Sicilian Yoruba Chimp -0.001237

Toute les populations eurasienes, dans cet exercice, montrent une plus grande affinite avec les Yoruba et non les Mandenkas avec les Yorubas. Je ne reporte que celles ayant les stats les plus negatifs. Je pense que c'est a cause du "Basal Eurasian", peut etre plus marque chez les populations issuent du moyent orient ou ayant comme source ancestrale une forte influence de "West Asian" ce que confirment les populations ci dessus.

Les scenarios suivant peuvent etre explores: l'endogamie, l'isolement genetique, "the founder effect", ou "population bottleneck", une population peu nombreuse se retrouve brutalement isolee et le reste pendant un nombre de generations suffisant pour pouvoir distinguer une specificite genetique lors d'analyses effectuees.

En Afrique du Nord, seul les berberes de tunisie montrent une particularite genetique qui suggere une forte endogamie. Les berberes et les Guanches semblent avoir ete assez epargnes par ce phenomene. Leur composition ancestrale principale ne doit pas etre suffisament divergente pour la distinguer des populations europeenes. L'addition, meme mineure de genes de population "divergentes" chez les berberes, rapprochent les Guanches des europeens.

J'avais utilise les stats du software Eigensoft afin d'identifier certaines particularites ancestrales qui me sont propes. Pour votre information, je me situe a 75% African et 25% Eurasian (dont une partie berbere).

En utilisant le dataset de Lazaridis. Et al 2014 et f4 statistics de la forme (Chimpanzee, Me;X, Mandenka/Saharawi) Chimpanzee pour the outgroup, Me pour moi, et X, les pops du panel de reference. J'ai utilise Mandenka et Saharawi comme "control". Voici les stats les plus negatifs:

Chimp, Me; Italian_South, Mandenka -0.011753
Chimp, Me; Jew_Tunisian, Mandenka -0.011662
Chimp, Me ;Jew_Turkish, Mandenka -0.011581

Utilisant Saharawi cette fois:
Chimp, Me;Italian_South, Saharawi -0.001146
Chimp, Me;Jew_Tunisian Saharawi -0.001050

Je partage plus d'affinite ( en terme de frequence d'allele partagee) avec ces population eurasiennes ci dessus, en depit d'etre a 75% African et 25% Eurasian. Vous remarquerez qu' en etant majoritairement d'origine africaine, cela n'affecte pas la direction etablie par les stats.

Finalement, j'ai utilise Malder (une version d'Alder) qui detecte de multiples signaux. Le panel de reference, Lazaridis et al., 2014 a ete utilise comme source de pops. Plus l'amplitude et le z score sont eleves, plus la population comme source reelle d'origine est credible.

Les trois principaux:
Italian_South Jew_Moroccan 3.10 +/- 1.49 (2nd half of 19th century)
Jew_Ethiopian Algerian 11.10 +/- 5.29 (3 centuries)
Somali Finnish 19.51 +/- 5.42 (almost 6 centuries)

Il peut s'agir d'une source de population of North African Jews, quelques generations auparavant . En effet, le pca de chez Lazaridis. Et al 2014 demontre que les Sephardi, Ashkenazi, and North African Jews convergent genetiquement vers les Italian_South, Cypriot, Bulgarian, Greek, et Sicilian.

Les stats sont sensibles a la detection des "shared drif" (d'effet fondateur) les plus distincts, independente des proportions qui forment l'origine ancestrale (recentes ou anciennes) des populations testees.

Les auteurs essayent de clarifier le point suivant: "This behavior might be due to varying degrees of admixture from highly divergent sources (e.g., sub-Saharan populations) into different populations, which can affect the interpretation of f3 statistics."

C'est precisement ce qui a ete conclu. Il existe une specificite genetique de ces populations d'afrique qui est due a leur isolement prolonge (ce qui n'est pas le cas des populations modernes europeenes) et peut etre a leur l'anciennete. Elles produisent des effets tres divergents et peuvent influencer l'interpretation des statistics.

Ils ajoutent: "Therefore, we conclude that these statistics are not suitable to identify the modern population most similar to Guanches in the sense that we intend it for this study."

Leur objectif etant d'identifier les populations partageant le plus de similitudes avec les Guanches, c'est l'ensemble de l'ADN autosomal et non des signaux de genes apportes de maniere ponctuelle dans l'histoire recente qui est pris en compte.

Leurs pca et admixture runs sont une sorte de photographie qui identifie l'ensemble des composantes ancestrales des Guanches ( vivant du 7th to 15th century), donc mieux adaptes a leurs objectifs de comparaison.

Les auteurs ne remettent pas en cause l'utilite des stats, simplement que dans le cadre de leur etude et objectifs de comparaison entre Guanches et Berber, elle est inadaptee.

La recente etude de Schuenemann, V. J. et al., 2017 "Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods." avait aussi utilise la f3 statistics sous la forme (Egyptian;Ancient Egypt, X). X est la population selectionnee a partir du panel de reference Lazaridis et al. Les z score les plus negatifs etaient enregistres pour les populations africaines (Fig.5c). Les auteurs avaient donc modeliser la contribution genetique des egyptiens modernes correspondant a un melange d'anciens egyptiens avec des populations africaines.
Cependant, Les ratios et le calcul des fractions ancestrales sont calcules a l'aide d'autres methodes telles que f4-ratio, qpAdm et ADMIXTURE.

ADMIXTURE, a l'aide de plusieurs exercices identifie la composition ancestrale des echantillons relatifs aux autres, ajoutes. Les auteurs du manuel d'admixture expliquent qu'un minimum de 100k of snp est necessaire pour distinguer certaines particularites genetique au niveau regional. De plus, si l'on considere linkage desiquilibrium, affectant les populations qui ont un melange genetique recent, a cause des drifts, et donc la necessite de recourir au "pruning", le nombre de snps et la strategie d'analyse dans les choix des populations deviennent determinants.

Les auteurs de l'etude ont reporte l'haplogroupe mtdna L3b1a. Certains ressortissants de Puerto Rico et de Cuba qui tracent leur origine plus ancienne vers the Canary Islands ont aussi l'haplogroupe L3b1a, d'origine africaine mais comme d'autres haplogroupes pourrait comporter des subclades ayant evoluees en Afrique du Nord.

Dans tous les cas, ca faisait des annees que la principale hypothese de l'origine des Guanches se situait vers le nord de l'afrique, donc potentiellement similaire aux berberes. Cette etude ne fait que la confirmer.

Les auteurs n'ecartent pas la possibilite d'une contribution de population non-africaine mais aussi africaine pendant la periode etudiee, du 7th au 11th century:
"...we caution that this does not reject the possibility of limited contribution to the Guanches gene pool from either non-African or even African populations throughout the studied time period."

Les berberes d'afrique du nord, sur le plan de la genetique, sont tres majoritairement des mediterraneens avec quelques particularites qui restent mineures.

Pour resumer rapidement, une influence de la culture "Aterian", accompagnee de L(xM,N) tels que L3k.

Une contribution "Paleolithic" qui pourrait correspondre a la periode "Iberomaurusian", comptant une serie d'haplogroupes mitochondriaux H.

Plus recement, une composante "Capsian" de l'ere" Epipaleolithic/Mesolithic et Neolithic", consideres comme "Afroasiatic", originaire du Haut Nile. La diffusion de l'haplogroupe E1b-M78 pourrait correspondre a cette periode, bien qu'il y ait des doutes en ce qui concerne E1b-M81.

La distinction se manifeste surtout par la difference de frequence des haplogroupes du chromosome Y. Majoritairement, E1b pour les berberes et je crois, R1b pour l'europe.

S'agissant de l'etude genetique de certaines regions du monde, les developpements sur une echelle de plusieurs milliers d'annees (peut etre plus) doivent etre consideres.

Les resultats dependent aussi de la strategie d'analyse et du choix des populations a comparer.

Je pense qu'une lecture rigide de ces statistics sans essayer de les contextualiser peut amener a des erreurs d'interpretation.

24. Le mercredi 8 novembre 2017, 01:57 par anonymous

Juste rapidement, pour illustrer mon commentaire, j'ai retrouve les phrases exactes des manuels f3, f4/D statistics.

Vous retrouverer dans ce lien tous les manuels des statistics:

https://github.com/DReichLab/AdmixT...

Ce que dit precisement le manuel de qp3Pop est la chose suivante:
" The 3-population test, is a formal test of admixture and can provide clear evidence of admixture, even if the gene flow events occurred hundreds of generations ago.

If we want to test if C has ancestry from populations related to A and B then we can perform the test f3(C; A, B).

If C is unadmixed, then f3 (C ; A, B) has non-negative mean.

If f3 (C ; A, B) has negative mean, in contrast, this implies that C is admixed with popu- lations close to A and B (check the significance of the f3 mean and Z-score). "

Comme je vous le disais, le modele cherche a etablir si the target (la population testee A) peut etre modeliser en identifiant 2 sources ancestrales proches des veritables sources.
Si le median f3 et le z score sont positifs, cela signifie que la population testee (C) ne peut pas etre representee avec les sources de populations utilisees.
Dans le cas contraire, des stats negatives indiquent que la population testee (C) pourrait etre modeliser avec les 2 sources (A et B), voire meme en etre issue.

Les stats f3 et z servent a mesurer la probabilite des sources (A et B) d'etre les veritables populations dont le target (C) est issu. Plus les stats sont significatives, plus credibles sont les sources.

Cette une erreur de dire qu'elles refletent ou mesurent une quelconque distance genetique entre les sources utilisees.

Les auteurs de l'etude ne font pas cette erreur. Ils font reference a "genetic shared drift".

En ce qui concerne les D/f4 stats:

"The 4-population test, implemented here as D-statistics, is also a formal test for admixture based on a four taxon 4 statistic, which can provide some information about the direction of gene flow."

"The output of qpDstat is informative about the direction of gene flow. So for 4 populations (W, X, Y, Z) as follows -
If the Z-score is +ve, then the gene flow occured either between W and Y or X and Z
If the Z-score is -ve, then the gene flow occured either between W and Z or X and Y. "

Au risque de me repeter, ces stats informent sur l'existence d'une continuite ou de flux de genes entre les populations. Elles indiquent aussi, sur la base des populations choisies, la direction (la plus significative) des genes. Le z score determine la direction de ces flux.

Sa valeur numerique mesure la pertinence et la credibilite de ces flux (donc du choix des pops) , mais en aucun cas elle ne determine sur un spectre etabli, une "distance genetique" entre ces populations, non pas parce qu'elle n'existerait pas, mais parce que ce n'est pas de cela qu' il s'agit.

Ma critique de l'utilisation de la f3 stats des auteurs de l'etude Rodriguez-Varela et al., 2017 se baserait sur le fait qu'ils ont utilise une methodologie differente de celle du manuel. Dans la section dediee a l'explication des methodes, ils affirment:

"The outgroup f3 statistics using the form (O;A,B) represent the amount of genetic affinity shared between test populations, A and B."

"The outgroup (O) was Ju/'hoansi population, the tested individual was A, and any of the populations from the reference panel was the test population B."

A et B ne sont pas censes etre les populations testees, mais O. Il ne devrait pas y avoir de "outgroup". Aussi, Ju/'hoansi est une population de l'afrique australe ou du sud, nomade, hunther gatherer jusqu'a recement. Je ne suis pas sur que ce soit le meilleur choix comme "outgroup", a cause de ce que j'ai decrit dans mon commentaire precedent. D/f4 stats correspondent mieux a ce format.
Dans tous les cas, ca n'a pas eu d'incidence sur les objectifs de leur etude.

25. Le jeudi 9 novembre 2017, 00:58 par anonymous

P.S. Correction: "... le modele cherche a etablir si the target (la population testee A)".
Sorry pour le typo, c'est une population testee C pour le modele f3 (C ; A, B).

26. Le jeudi 9 novembre 2017, 23:46 par FWA

Mr. Bernard Secher, le commentaire numero 26 n'est pas le mien, bien qu'une personne ait aussi utilise "anonymous" comme pseudo.

Sur les 3 commentaires que j'ai envoye, j'ai commente sur l'aspect "technique" des methodes et autres instruments utilises avec le pseudo "anonymous", uniquement sur le 23, 24 et 25th commentaire.

Le commentaire 26 de la personne qui a utilise le meme pseudo "anonymous" n'est pas le mien.

Pour eviter toute confusion, j'utiliserai dorenavant le pseudo suivant: FWA.

27. Le dimanche 15 avril 2018, 00:20 par M81

Les distance génétiques calculées avec les stats f3, f4 ou D ne sont guère pertinentes lorsqu'elles sont utilisées avec des populations qui présentent un pourcentage même faible d'ascendance sub-saharienne. En effet tous ceux qui les ont utilisé ont remarqué que ces populations se "repoussent" mutuellement.

Ainsi par exemple un Tunisien et un Algérien qui sont situés au même emplacement sur une APC et qui présentent exactement le même pourcentage d'ascendance subsaharienne avec ADMIXTURE apparaissent avec ces Stats plus proches d'un Sarde qu"ils ne le sont entre eux. Ce qui évidemment est erroné.

C'est exactement ce qui se passe avec les anciens Guanches et les Anciens Egyptiens vis à vis des Nord-Africains modernes. Même avec un pourcentage de sub-sahariens identique, ces populations anciennes apparaitraient de toute façon plus proches des Européens qu'elles ne les ont des Nord-Africains modernes à cause du même effet.

28. Le dimanche 15 avril 2018, 22:23 par M81

Et pour illustrer ceci, la table S2 extraite de l'étude en question.

https://i.imgur.com/CdBm3hN.png

Comme on le constate, avec la stat f3 les populations les plus proches des Algériens, Tunisiens, Mozabites et Saharawi modernes sont également, comme pour les Guanches, les Sardes et les Basques et non pas les autres populations modernes d'Afrique du Nord -)

Ajouter un commentaire

Le code HTML est affiché comme du texte et les adresses web sont automatiquement transformées.

La discussion continue ailleurs

URL de rétrolien : http://secher.bernard.free.fr/blog/index.php?trackback/299

Fil des commentaires de ce billet