La population des Amériques est originaire de l'Asie du Nord-Est il y a environ 23.000 ans, franchissant ensuite le détroit de Béring avant de se répandre sur tout le continent. La population actuelle est le résultat de plusieurs migrations, mélanges génétiques et processus d'adaptation. Au quinzième siècle, avant la conquête du Mexique par les Européens, le territoire est occupé par plusieurs groupes Amérindiens nomades ou semi-nomades. Après la conquête Espagnole, de nombreux processus de mélanges génétiques ont eu lieu, d'abord entre Amérindiens et Espagnols, puis avec une population Africaine venue avec le commerce des esclaves. Actuellement il y a 68 langues Amérindiennes connues au Mexique. Environ 21% de la population s'identifie à l'un des groupes Amérindiens, et 7% (soit environ 7 millions d'individus) parle une des langues Amérindiennes.

Sandra Romero-Hidalgo et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Demographic history and biologically relevant genetic variation of Native Mexicans inferred from whole-genome sequencing. Ils ont séquencé le génome complet de 12 Amérindiens du Mexique appartenant à six groupes ethniques différents (TAR: Tarahumara, TEP: Tepehuano, NAH: Nahua, TOT: Totonaca, ZAP: Zapoteca et MAY: Maya) et trois Mexicains métisses (MES: Mestizo). L'ascendance Amérindienne est estimée supérieure à 98% pour tous les individus Amérindiens sauf les Tepehuanos du Nord dont l'ascendance Amérindienne est estimée à 91%:
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Ils ont également analysé l'ADN autosomal de 312 Amérindiens du Mexique, obtenu par puces à ADN. Les individus se regroupent en trois clusters: Nord, Sud et Maya.

Les auteurs ont réalisé une Analyse Multi-échelles. La figure a ci-dessous représente les deux premières composantes qui séparent bien les Africains en vert foncé, les Européens en rouge et les Amérindiens à gauche (les 12 individus séquencés sont en noir et gris):
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Enfin la troisième composante visible dans la figure b ci-dessus permet de séparer les Amérindiens. Les Seri (SER) sont en haut à gauche (croix bleu foncé) alors que les Lacandona (LAC) sont en bas à gauche (croix jaunes).

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les individus séquencés sont représentés à la figure d ci-dessous. L'analyse est optimale pour une valeur de K=10. La composante Africaine est représentée en vert foncé, la composante Européenne en rouge:
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L'analyse permet ainsi d'identifier une composante Seri en bleu foncé, Huichol en gris bleu, Nahua en bleu, Totonaca en violet, Zapoteca en vert clair, Maya en orange, Tojolabal en marron et Lacandona en jaune. Parmi les Amérindiens séquencés, les Tarahumara et Tepehuano possèdent la plus forte proportion d'ascendance du Nord en gris bleu. Les Nahua et Totonaca montrent le plus de mélange de composantes. La diversité des individus Nahua est probablement une conséquence de l'expansion de l'empire Aztèque au 15ème et début du 16ème siècles.

Les auteurs ont déterminé les haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y des individus séquencés:
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Il y a 6 hommes. Les cinq hommes Amérindiens sont de l'haplogroupe Q1a2a spécifique des populations Amérindiennes, alors que l'homme métisse est R1b commun dans la péninsule Ibérique. Tous les individus ont un haplogroupe mitochondrial typique des populations Amérindiennes. Ces données confirment l'hypothèse selon laquelle la contribution Européenne est essentiellement masculine.

Les auteurs ont également construit un arbre avec le logiciel TreeMix à partir des 12 génomes Amérindiens, 11 génomes de la population mondiale et 4 anciens individus: Néandertal, Denisova, un ancien Amérindien: Anzick et un ancien Sibérien de Mal’ta:
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L'arbre ci-dessus sépare bien les groupes Amérindiens du Nord (Tarahumaras et Tepehuanos) de ceux du Sud (Totonacas, Zapotecas, Nahuas, Mayas et Karitiana). Le flux de gènes issu de la population Sibérienne liée au garçon de Mal’ta vers toutes les populations Amérindiennes est également représenté (flèche orange).

La reconstruction démographique avec des méthodes PSMC et MSMC montre que les populations non Africaines ont subi une goulet d'étranglement génétique entre 60.000 et 50.000 ans correspondant à la sortie de l'Afrique. De plus les populations Amérindiennes montrent ensuite une faible valeur de la population effective de l'ordre de 2000 individus jusqu'à 20.000 ans, date correspondant à la position de la population en Béringie avant de se diffuser aux Amériques. Cette population reste faible jusqu'à 10.000 ans. Ensuite la population d'Amérique du Sud augmente constamment à l'inverse de la population d'Amérique du Nord qui décroit jusqu'à 4000 ans.