Les analyses d'ADN ancien ont montré que les populations actuelles d'Europe ont reçu des contributions génétiques des chasseurs-cueilleurs locaux, des fermiers d'Anatolie du Néolithique et des pasteurs des steppes de l'Âge du Bronze. Ces derniers sont issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'est et les chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cependant l'analyse de l'ADN ancien dans le sud-est de l'Europe a montré une contribution génétique supplémentaire venue du Caucase.

Alessandro Raveane et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population structure of modern-day Italians reveals patterns of ancient and archaic ancestries in Southern Europe. Ils ont analysé le génome de 1616 individus issus des 20 régions administratives d'Italie, ainsi que plus de 140 populations actuelles du monde.

Les auteurs ont dessiné un arbre phylogénétique à l'aide des logiciels ChromoPainter et fineStructure:
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Les Italiens se regroupent en trois clusters: la Sardaigne, l'Italie du nord et du centre-nord proches de l'Europe de l'ouest et l'Italie du sud et du centre-sud proche du Moyen-Orient. La répartition des différents clusters dans chaque région de l'Italie indique également bien la structure génétique du pays et notamment la séparation nord-sud:
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Enfin l'affinité génétique des Italiens du nord avec l'Europe de l'ouest et l'affinité génétique des Italiens du sud avec le Moyen-Orient apparaissent également dans l'Analyse en Composantes Principales:
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et dans l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les auteurs ont ensuite décomposé les génomes en fonctions des anciennes ascendances selon deux sources différentes plus ou moins anciennes. Ci-dessous, la figure du haut décompose les génomes en fonction des ascendances chasseur-cueilleur de l'ouest (en rouge), de l'est (en bleu), du Caucase (en vert), fermier Néolithique d'Anatolie (en jaune), fermier d'Iran (en noir), Afrique du nord (en rose) et Asie de l'est (en violet), la figure du bas décompose les génomes en fonction des ascendances chasseur-cueilleur de l'ouest (en rouge), fermier Néolithique d'Europe (en jaune), pasteur des steppes de l'Âge du Bronze (SBA en orange), anatolien de l'Âge du Bronze (ABA en bleu clair), Afrique du nord (en rose) et Asie de l'est (en violet):
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Dans la figure du haut, les Italiens sont caractérisés par une proportion importante d'ascendance du Néolithique (56 à 72% pour la péninsule et plus de 80% en Sardaigne). L'ascendance restante se partage essentiellement entre WHG et CHG prépondérantes en Italie du sud et EHG prépondérante en Italie du nord. L'ascendance fermier d'Iran est détectée uniquement en Italie du sud.

Les différences entre le nord et le sud de l'Italie sont aussi détectées dans la figure du bas. Ainsi l'âge du bronze des steppes atteint 33% dans le nord et seulement 6% dans le sud, alors que l'âge du bronze d'Anatolie montre un gradient opposé important dans le sud et plus faible dans le nord:
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Cependant la distribution de CHG ne suit pas la distribution de SBA, bien que les pasteurs des steppes soient issus d'un mélange génétique EHG et CHG. En effet l'excès de CHG dans le sud de l'Europe est frappante. De plus les groupes du nord de l'Italie ont plus d'ascendance Néolithique que ceux du sud. Ces derniers ont eux plus d'ascendance ABA. Ces résultats sont confirmés par l'Analyse en Composantes Principales qui inclue les anciens individus:
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Les ascendances SBA et ABA ont une distribution très différentes en Europe. La première est largement diffusée en Europe alors que la seconde est plus localisée dans le sud. D'autre part, la contribution d'Afrique du nord varie de 3,8% en Italie du centre-sud à 14,5% en Italie du sud.

L'homme des glaces (Iceman) et les individus de la culture de Remedello se regroupent avec les individus du Néolithique, ainsi qu'avec un Campaniforme du nord de l'Italie. Les deux autres Campaniformes du nord de l'Italie se regroupent avec les Italiens actuels du nord, alors que les Campaniformes de Sicile sont en position intermédiaire entre les fermiers du Néolithique, les individus de l'Âge du Bronze du sud de l'Europe et les Italiens actuels.

L'utilisation du logiciel Globetrotter montre que les ascendances SBA et ABA sont arrivées en Italie principalement pendant la période historique, la seconde principalement en provenance du sud des Balkans, bien qu'elles étaient déjà présentes auparavant. En effet, l'ascendance SBA arrive d'abord en Italie avec les Campaniformes. Les ascendances ABA et CHG devaient être également présents en Italie du sud à l'Âge du Bronze.

On sait que la quantité d'ADN de Néandertal est supérieure en Asie et dans le nord de l'Europe par rapport au sud de l'Europe. De la même façon les auteurs de cette étude ont montré que la quantité d'ADN de Néandertal est supérieure dans le nord de l'Italie par rapport au sud. Ceci est également vrai lorsqu'on enlève les populations avec une forte contribution nord Africaine.