Porto Rico est la plus petite des îles des Grandes Antilles. L'archéologie montre que les Antilles sont peuplées depuis 7000 av. JC. Cependant les hommes n'arrivent pas à Porto Rico avant 3000 av. JC. L'abondance des restes lithiques représente l'Âge de Pierre des Caraïbes également appelé l'Âge archaïque ou pré-Arawak. L'origine de ces populations est inconnue. Autour de 500 av. JC. de nouvelles populations avec une technologie céramique élaborée et un moyen de subsistance basé sur l'agriculture arrivent dans les Antilles et atteignent Porto Rico vers 200 av. JC. Les données archéologiques et ethno-historiques suggèrent que ces populations parlaient une langue Arawak et venaient du delta de l'Orénoque au Venezuela. Leur arrivée correspond au début de l'Âge de la Céramique des Caraïbes. L'arrivée des Européens à la fin du 15ème siècle a beaucoup altéré la démographie de Porto Rico: relocation forcée, maladies et esclavage ont décimé la population native.

Maria Nieves-Colón et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA reconstructs the genetic legacies of pre-contact Puerto Rico communities. Ils ont analysé le génome de 124 individus issus de trois sites natifs de Porto Rico: Paso del Indio (44), Tibes (46) et Punta Candelero (34):
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Ils ont obtenus 45 séquences mitochondriales complètes et deux génomes partiels.

Les dates radiocarbones obtenues à partir de 81 de ces individus s'échelonnent entre 500 et 1300 ap. JC. Ces individus appartiennent donc à l'Âge de la Céramique des Caraïbes.

Les anciens individus natifs de Porto Rico (PC-PR) appartiennent à trois haplogroupes mitochondriaux: A2 (40%), C1 (44%) et D1 (16%):
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Le sous-haplogroupe le plus fréquent est C1b2 (33%). Il y a 29 haplotypes différents. Il n'y a pas de différences significatives dans la diversité des trois sites étudiés suggérant l'absence de structure génétique sur l'île de Porto Rico à cette époque. La diversité mitochondriale est faible.

Les auteurs ont effectué une analyse multi-échelles basée sur la fréquence des haplogroupes. Dans la figure ci-dessous, l'ancienne population native de Porto Rico est représentée par le disque rouge. Elle se regroupe avec des populations d'Amazonie (disques bleus):
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Les auteurs ont ensuite comparé l'ancienne population native de Porto Rico avec huit populations anciennes et actuelles des Caraïbes. Ils n'ont pas trouvé de différences significatives. Ces résultats suggèrent que les fréquences des haplogroupes mitochondriaux sont similaires dans toutes les Caraïbes. Cependant des haplotypes spécifiques diffèrent entre populations natives anciennes et actuelles.

Les auteurs ont construit les réseaux des séquences mitochondriales complètes par haplogroupe, à l'aide des séquences des individus anciens natifs de Porto Rico et celles des populations Américaines. Seuls des individus actuels de Porto Rico partagent le même haplotype avec les individus anciens natifs de Porto Rico, suggérant ainsi une certaine continuité génétique entre les anciens individus et la population contemporaine de Porto Rico:
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La figure ci-dessus montre que l'haplogroupe C1b2 est trouvé à haute fréquence à la fois dans la population ancienne et contemporaine de Porto Rico. Il possède une structure en étoile suggérant une expansion de cette branche au moment de sa diffusion. Ce motif rappelle le réseau de l'haplogroupe C1 obtenu à partir des haplotypes des Caraïbes. La structure de l'haplogroupe A2 est très différente et possède cinq branches distinctes suggérant l'introduction de plusieurs branches indépendantes dans les Caraïbes et à Porto Rico.

Les auteurs ont ensuite estimé l'histoire de la démographie maternelle de Porto Rico et des Caraïbes à l'aide d'un modèle bayésien. Le modèle le plus probable indique un peuplement initial des Caraïbes entre 2500 et 1000 ans suivi par des migrations entre les différentes îles dans toutes les directions.

Les auteurs ont séquencé le génome partiel de deux individus anciens de Porto Rico (PI-420a et PI-51) appartenant au site de Paso del Indio. Ils les ont comparés au génome d'un ancien individu des Bahamas issu de la grotte du prédicateur de l'île d'Eleuthera, et à 967 individus contemporains appartenant aux Amériques. Les auteurs ont fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
2019_NievesColon_Figure8.jpg, sept. 2019

La figure ci-dessus montre que les anciens individus de Porto Rico ont des proportions d'ascendances comparables à celles de l'ancien individu des Bahamas (PC537) et à celles de certaines populations d'Amazonie comme les Yukpa, Piapoco, Karitiana et Surui.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales qui montre que les anciens individus des Caraïbes se regroupent avec les populations actuelles d'Amazonie et des Andes.