Les steppes est Eurasiennes consistent en une grande région de plaines herbeuses, de steppes boisées et de déserts s'étendant sur plus de 2500 km entre les montagnes de l'Altaï et la partie occidentale du nord-est de la Chine. Bien que s'étendant actuellement sur des parties du territoire de Chine et de Russie, la majeure partie de ces steppes recouvrent l'actuelle Mongolie. Cette région est peuplée depuis le Paléolithique supérieur à partir de 34.000 ans. Durant l'Âge du Bronze, l'introduction du pastoralisme en plusieurs phases, a drastiquement changé le mode de vie des habitants de ces régions. La consommation des produits laitiers est attestée depuis l'arrivée de la culture Afanasievo (vers 3000 av. JC) et s'est poursuivie avec la culture Chemurchek entre 2750 et 1900 av. JC. Ensuite cette tradition s'est largement diffusée avec l'émergence de la culture des Pierres à Cerf en association avec la culture Ulaanzuukh plus à l'est. Ces cultures déclinent à la fin du second millénaire av. JC, et le début de l'Âge du Fer voit l'émergence de la culture Slab Grave entre 1000 et 300 av. JC. qui réutilise souvent des matériaux des cultures précédentes. Dans les Monts Saïan au nord-ouest, la culture Aldy-Bel fait le lien avec les cultures Pazyryk et Saka reliées aux Scythes orientaux. A la fin du premier millénaire av. JC, plusieurs empires émergent dans les steppes orientales, dont les empires Xiongnu (209 av. JC. à 98 ap. JC.), Turque (552 à 742 ap. JC.), Ouïghour (744 à 840 ap. JC.) et Khitan (916 à 1125 ap. JC.). L'empire Mongole qui émerge au 13ème siècle, est le dernier de ces empires contrôlant de vastes régions entre la Chine et la Méditerranée.

Choongwon Jeong et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A dynamic 6,000-year genetic history of Eurasia’s Eastern Steppe. Ils ont séquencé le génome de 214 anciens individus issus de 85 sites archéologiques de Mongolie et trois de Russie, datés entre 4600 av. JC et 1400 ap. JC.

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Avant l'Âge du Bronze, les steppes orientales sont faiblement peuplées par des chasseurs-cueilleurs. Les auteurs ont analysé le génome de six de ces individus, issus de trois sites datés entre 4686 et 3643 av. JC. en Mongolie et dans la région du lac Baïkal. Ces individus sont proches génétiquement des anciens chasseurs-cueilleurs de la grotte de Devil's Gate en Russie. Ce profile génétique sera appelé par la suite Ancien Asiatique du Nord-est (ANA), en référence à l'ascendance des Anciens Eurasiens du Nord (ANE) typique de Sibérie (sites de Mal'ta et Afontova Gora). Dans l'Analyse en Composantes Principales, les individus ANA se retrouvent à proximité des actuelles populations parlant une langue Toungouse ou Nivkhe du bassin de la rivière Amour et du nord-est de l'Asie indiquant ainsi que le profil génétique ANA est encore présent aujourd'hui:

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Les individus proches du lac Baïkal possèdent un peu d'ascendance ANE en plus de leur ascendance ANA:

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Quoique la très grande majorité des sépultures de la culture d'Afanasievo soit située dans les montagnes de l'Altaï et la région des hautes vallées du fleuve Ienisseï, on trouve un site de cette culture au sud des montagnes Khangai dans le centre de la Mongolie. Deux de ces individus ont un profil génétique similaire aux individus de la culture d'Afanasievo de l'Altaï. Ils confirment l'expansion vers l'est des pasteurs des steppes à la fin du 4ème millénaire av. JC. De manière intéressante un de ces deux individus appartient à l'haplogroupe du chromosome Y: R1b-P311 identique à celui des campaniformes d'Europe, confirmant ainsi cette présence identifiée dans une étude précédente. Cependant un troisième individu de la culture Afanasievo au nord-ouest de la Mongolie a un profil génétique avec une forte proportion de ANA et avec seulement une faible proportion d'ascendance Yamnaya.

La culture suivante est celle de Chemurchek datée entre 2750 et 1900 av. JC. On la trouve dans l'Altaï et dans le Xinjiang, en Chine. Les auteurs ont analysé le génome de deux individus appartenant à cette culture. Comme les individus d'Afanasievo ils possèdent une forte proportion d'ascendance ouest Eurasienne. Mais ils ont en plus une forte proportion d'ascendance ANE comme les individus d'Afontova Gora ou du Botaï. Ils sont proches également d'un individu contemporain du Kazakhstan. Ils peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre l'ancienne population du Botaï (entre 60 et 78%) et une ancienne population Iranienne de la culture BMAC du début de l'Âge du Bronze (entre 22 et 40%). Un individu de la culture de Chemurchek possède en plus une ascendance du nord-est de l'Asie (ANA) (voir la PCA au-dessus). A l'inverse de ce qui s'est passé en Europe, l'arrivée des pasteurs des steppes Ponto-Caspiennes en Mongolie n'a pas consisté en un fort remplacement de la population.

Entre 1900 et 900 av. JC., la Mongolie voit une forte augmentation de l'utilisation du cheval (équitation) et de la consommation de lait de jument. Les anciens individus de la culture des Pierres à Cerfs (DSKC) et de la culture Baitag montrent un mélange génétique entre une population de la région du lac Baïkal (en bleu clair ci-dessous) et une population proche de celle de la culture Sintashta (en orange):

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Ils forment un gradient ouest-est sur la PCA au-dessus. Cette ascendance Sintashta, bien qu'issue également des steppes Ponto-Caspiennes, est différente de l'ascendance Yamnaya que l'on retrouve dans les individus de la culture d'Afanasievo. Elle inclut en effet une part d'ascendance fermiers Européens et prend son origine dans la culture Cordée d'Europe de l'est. Un individu de la culture Mönkhkhairkhan de l'Altaï possède en plus de ce mélange génétique un peu d'ascendance d'Afanasievo et du BMAC (voir la figure ci-dessus).

Au début de l'Âge du Fer, les individus du site de Uyuk (culture de Aldy-Bel) dans les montagnes de Chandman au nord-ouest de la Mongolie forment un groupe homogène sur la PCA:

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Ils sont à l'origine de la culture Scythe des Sakas. Ces individus sont modélisés comme issus d'un mélange génétique entre une ascenance Sintahsta, une ascendance de la région du lac Baïkal et une ascendance issue de la culture BMAC (entre 6 et 24%):
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Au sud et à l'est de la Mongolie les individus des cultures de Ulaanzuukh (1450 à 1150 av. JC.) et Slab Grave (1000 à 300 av. JC.), ont un profil génétique typique d'Asie du nord-est (ANA). Il est ainsi probable que les individus de la culture Slab Grave soient les descendants directs de ceux de la culture de Ulaanzuukh, eux-mêmes descendants des chasseurs-cueilleurs de la région suggérant une forte continuité génétique.

L'empire Xiongnu émerge dans la région à la fin du premier millénaire av. JC. Les auteurs ont analysé le génome de 60 individus appartenant à cet empire dont 13 individus du début de la période. Ces 13 individus se regroupent en deux clusters génétiques. Le premier est proche du profil génétique des individus des montagnes de Chandman (culture de Aldy-Bel) (92% le reste venant d'une ascendance BMAC), Le second est issu d'un mélange génétique entre les individus du groupe précédent (39 à 75%) et la population de la culture Slab Grave (25 à 61%):

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Ces résultats suggèrent l'unification à l'intérieur de l'empire Xiongnu des différents profils génétiques de la région incluant les descendants des cultures des Pierres à Cerf et de Aldy-Bel à l'ouest et de la culture Slab Grave à l'est. A la fin de l'empire Xiongnu, l’hétérogénéité génétique est encore plus forte indiquant que le processus démographique est toujours en cours incluant de nouvelles vagues de flux de gènes (Chandman, BMAC, Slab Grave). Ainsi trois individus ont le même profil génétique que des Sarmates préalablement publiés, d'autres ont un profil issu d'un mélange entre des Sarmates et des individus de la culture BMAC, d'autres sont issus d'un mélange Sarmates - Slab Grave, ou même un mélange Sarmate, BMAC, Slab Grave. D'autres sont issus d'un mélange Slab Grave / Han de Chine (en jaune ci-dessus). Tous ces résultats sont en accord avec les écrits historiques qui décrivent l'influence politique des Xiongnu sur leurs différents voisins dont les royaumes de la route de la soie en Asie Centrale ou les Han de Chine.

Après la disparition de l'empire Xiongnu vers 100 ap. JC., plusieurs régimes nomades se succèdent en Mongolie: Xianbei (100 à 250), Rouran (300 à 550), Turque (552 à 742), et Ouïghour (744 à 840). Les auteurs ont analysé le génome d'un individu de l'époque Xianbei / Rouran, huit individus de l'époque Turque et 13 de l'époque Ouïghour:

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Le profil génétique de ces individus diffèrent de celui des individus de l'époque Xiongnu, suggérant de nouvelles sources de flux de gènes. Un échantillon a une forte affinité ouest Eurasienne qui diffère du profil Sarmate et est plus proche d'un profil BMAC/Iran. Parmi les individus avec la plus forte affinité orientale, on trouve deux Turcs et un Ouïghour. Ils sont identiques génétiquement aux individus de la culture Slab Grave. Un individu de l'époque Turque a une forte ascendance Han (84%). Les 13 échantillons Ouïghour présentent une forte hétérogénéité. Nombre d'entre eux ont une forte proportion d'ascendance ouest Eurasienne que l'on peut modéliser comme issue d'un mélange génétique entre une population Alain (probablement descendants des Sarmates), une population Iranienne (BMAC) et une population Slab Grave (ANA).

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A la chute de l'empire Ouïghour, les Khitans du nord-est de la Chine ont établi la dynastie Liao en l'an 916. Les auteurs ont testé le génome de trois individus Khitans. Ils ont une forte proportion d'ascendance d'Asie de l'est: ANA et Han. En 1125 l'empire Khitan s'effondre et laisse la place aux Mongols dont l'empire émerge à partir de l'an 1234. Ce dernier s'étend ensuite sur près des deux tiers du continent Eurasien. Les auteurs ont analysé le génome de 62 individus de cette période. Leur profil génétique est moins hétérogène que celui des individus de l'empire Xiongnu. Ainsi, aucun d'eux n'a d'ascendance ANE. En moyenne, ces individus ont plus d'ascendance orientale que les individus des périodes précédentes. La plupart d'entre eux peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique entre trois populations: Slab Grave (55 à 64%), Han (21 à 27%) et Alains (15 à 18%):

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Depuis la chute de l'empire Mongol, le profil génétique des populations de Mongolie n'a pas beaucoup changé.

Les auteurs ont ensuite analysé la tolérance au lactose de ces anciens individus de Mongolie. Ainsi aucun individu de l'Âge du Bronze ou de l'Âge du Fer n'est tolérant au lactose malgré une diète de ces individus fortement marquée par la consommation de produits laitiers. Les individus des périodes historiques ont une faible proportion de tolérance au lactose (5% seulement). Enfin les empires Khitan et Mongol montre un fort biais masculin dans l'ascendance est Asiatique, induisant une montée de la proportion de l'haplogroupe O2a.