Le Chalcolithique en Italie s'étale de 3600 à 2200 av. JC., entre le Néolithique Final et l'Âge du Bronze. Il est caractérisé par l'apparition d'outils en métaux et est suivi de multiples transformations culturelles comme le passage à la sépulture individuelle incluant du mobilier de prestige. Les études paléo-génétiques précédentes ont mis en évidence un changement important de l'ascendance génétique des populations de cette période en Europe qui voit l'introduction d'une composante issue des steppes Ponto-Caspiennes.

Tina Saupe et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient genomes reveal structural shifts after the arrival of Steppe-related ancestry in the Italian Peninsula. Ils ont séquencé le génome de 22 anciens individus issus de quatre sites archéologiques d'Italie: trois grottes et une nécropole: la grotte de Covoloni del Broion, la grotte de La Sassa, la grotte Regina Margherita et la nécropole de Gattolino. Ces échantillons sont datés entre 3500 et 1600 av. JC. Dans la figure ci-dessous les échantillons du Chalcolithique sont en bleu (12), ceux du Bronze Ancien en vert (2) et ceux de l'Âge du Bronze en rose (8):

2021_Saupe_Figure1.jpg, mai 2021

Parmi ces anciens individus il y a 14 hommes et huit femmes:

2021_Saupe_Table1.JPG, mai 2021

Ces génomes ont été comparés à d'autres anciens génomes d'Italie (notamment de Sardaigne et de Sicile) et d'Eurasie de l'ouest. Les auteurs ont effectué une Analyse en Composantes Principales. De manière intéressante, dans la figure ci-dessous tous les échantillons du Chalcolithique Italien se regroupent avec les individus du Néolithique d'Europe, alors que ceux de l'Âge du Bronze se regroupent avec les individus de cette période en Europe:

2021_Saupe_Figure2A.jpg, mai 2021

La plupart des anciens individus d'Italie de l'Âge du Bronze préalablement publiés étaient issus de Sardaigne et de Sicile. Ces anciens individus ont une part très réduite d'ascendance des steppes et se regroupent avec le cluster des fermiers du Néolithique. Cette étude montre que le résultat est différent pour les anciens individus de l'Âge du Bronze de la péninsule Italienne. De plus les anciens fermiers du néolithique d'Europe se regroupent en deux clusters distincts. Le premier situé plus à droite regroupe les fermiers d'Anatolie et d'Europe de l'est. Le second situé plus à gauche regroupe les fermiers d'Europe occidentale. De manière intéressante, les individus du Chalcolithique Italien de cette étude se regroupent avec le premier cluster.

Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat pour K=4. La composante bleue correspond aux chasseurs-cueilleurs d'Europe, la composante verte aux chasseurs-cueilleurs du Caucase, la composante orange aux fermiers du Néolithique d'Anatolie:

2021_Saupe_Figure2B.jpg, mai 2021

Les auteurs ont ensuite analysé la présence d'ascendance des steppes dans les anciens individus de la péninsule Italienne à l'aide de la statistique f4. De manière intéressante la figure ci-dessous montre que les plus anciens individus de la péninsule Italienne possédant de l'ascendance des steppes sont des campaniformes du nord de l'Italie (échantillons I2478 et I1979) publiés dans le papier d'Olalde de 2018:

2021_Saupe_Figure2C.JPG, mai 2021

L'étude des haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y confirme l'arrivée de l'haplogroupe R1b-L11 avec l'ascendance des steppes en Europe.

Les auteurs ont ensuite étudié les relations familiales entre ces anciens individus d'Italie. Ils n'ont trouvé aucune relation familiale entre les individus de l'Âge du Bronze. Par contre ils en ont trouvé au Chalcolithique. Ainsi, deux individus de la grotte de La Sassa (LSC002/004 et LSC011) sont reliés au premier degré. Ils possèdent le même haplogroupe du chromosome Y (J2a) et deux haplogroupes mitochondriaux différents. Leurs segments IBD suggèrent que ce sont un père et son fils. De même deux autres individus du même site archéologique (LSC002/004 et LSC007) sont également reliés au premier degré. Ils ont le même haplogroupe mitochondrial. A la grotte de Covoloni del Broion, les trois individus BRC001, BRC013 et BRC022 sont reliés au premier et au second degré. Ce sont trois hommes qui ont le même haplogroupe du chromosome Y: G2a. De plus BRC013 et BRC022 ont le même haplogroupe mitochondrial (H5a1) et sont reliés au premier degré. Ce sont probablement deux frères. Enfin BRC013 est probablement le grand-père de BRC001.

Les auteurs ont analysé les traits phénotypiques des anciens Italiens. Sur les 115 marqueurs étudiés, seulement 11 montrent une évolution notable avec le temps. Ces marqueurs évoluent principalement après l'époque romaine. Ainsi il n'y a pas de différence notable dans les traits phénotypiques des anciens individus d'Italie entre le Chalcolithique et l'Âge du Bronze malgré l'arrivée de l'ascendance des steppes. Trois des variants mis en évidence correspondent à une protection contre la lèpre. Un autre correspond à une protection contre la tuberculose. Enfin, un des marqueurs est lié à la couleur des cheveux et des yeux.