De longs segments d'ADN partagés entre deux individus, appelés identité par descendance (IBD), révèlent des ancêtres communs récents entre ces deux individus. Plusieurs méthodes existent actuellement pour rechercher ces segments d'ADN, mais elles demandent une bonne qualité des deux génomes considérés. Elles sont donc rarement utilisables sur des génomes issus d'anciens individus à cause de leur trop faible couverture.

Harald Ringbauer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Accurate detection of identity-by-descent segments in human ancient DNA. Ils présentent une nouvelle méthode de détection de segments IBD applicable à l'ADN ancien. Ils sont ainsi capable de détecter des segments identiques par descendance de longueur supérieure à 8 cM sur des génomes anciens avec une couverture supérieure à 0,25 pour les génomes séquencés et 1 pour les génomes issus de capture de SNPs.

Les auteurs ont mis en pratique leur nouvelle méthode sur un ensemble de 4248 anciens génomes d'Eurasie. Ils ont tracé un graphique donnant le nombre de segments IBD de longueur supérieure à 12 cM en fonction de la longueur totale de la somme de tous les segments IBD partagés entre deux individus. La figure ci-dessous représente à gauche le résultat obtenus sur les génomes anciens et à droite une simulation obtenue sur des individus reliés jusqu'au sixième degré:

2023_Ringbauer_Figure3A.png, déc. 2023

La méthode permet d'identifier deux groupes reliés au premier degré en vert foncé: un premier cluster à droite contenant les relations parent/enfant, et une autre cluster de frères et sœurs, deux groupes reliés au second degré en vert clair: un premier cluster en bas contenant les relations grand-parent/petit-enfant, et un autre cluster en haut reliant oncle-tante/neveu-nièce. La méthode permet également d'identifier un groupe relié au troisième degré en jaune. Ensuite, tous les couples reliés entre le quatrième et le sixième degré se regroupent ensemble en bas à gauche de la figure ci-dessus.

Les auteurs ont ensuite appliqué la méthode à un nombre limité d'anciens génomes d'Eurasie datés entre 3000 et 2000 av. JC. Ils ont ainsi sélectionné 304 anciens génomes appartenant à 24 groupes archéologiques différents. Ainsi plusieurs groupes du complexe Yamnaya partagent un grand nombre de segments IBD. Ils en partagent aussi beaucoup avec les individus de la culture Afanasievo, qui est considérée comme une migration Yamnaya vers l'est, au-delà des montagnes de l'Altaï. Deux anciens individus de la culture Afanasievo distants de 1410 km, l'un en Mongolie centrale et l'autre du sud de la Russie partagent de longs segments IBD correspondant à une relation au 5ème degré:

2023_Ringbauer_Figure4.png, déc. 2023

D'autre part, différents individus appartenant à différents groupes de la culture Cordée, partagent de longs segments IBD avec des individus du complexe Yamnaya. De plus, tous les individus de la culture Cordée partagent de longs segments IBD avec des individus de la culture des amphores globulaires de Pologne et d'Ukraine. La composantes des fermiers d'Europe présente chez les individus de la culture Cordée vient donc d'un mélange génétique avec des individus de la culture des amphores globulaires.