Ce papier de Matilde Karakachoff est intéressant: Fine-scale human genetic structure in Western France.
Dans cette étude, 1684 échantillons de l'ouest de la France ont été testés sur leur ADN autosomal sur 377 566 SNPs, afin d'effectuer une analyse de la structure génétique à petite échelle. Cette étude est limitée aux anciennes régions de Bretagne, Anjou, Poitou, Maine et Basse Normandie correspondant aux départements actuels suivants: Calvados, Côtes-d’Armor, Finistère, Ille-et-Vilaine, Loire-Atlantique, Maine-et-Loire, Manche, Mayenne, Morbihan, Orne, Sarthe, Deux-Sèvres, Vendée et Vienne:
Pour étudier la structure génétique, les auteurs ont utilisé le logiciel ADMIXTURE avec des valeurs de coefficient K=2 et K=3. La valeur de K=2 permet de séparer les échantillons bretons des autres, et la valeur de K=3 permet de séparer en plus des bretons les échantillons de la Vendée et du sud du Maine-et-Loire:
Dans la figure ci-dessus, la composante bretonne est en vert et la composante vendéenne est en bleu. La composante bretonne est maximale dans le Finistère, le Morbihan et les Côtes-d'Armor. La composante vendéenne apparait clairement en bleu dans le schéma ci-dessous:
Une Analyse en Composantes Principales permet de confirmer ce résultat:
Le schéma ci-dessus à gauche, montre que la première composante permet de séparer les échantillons bretons (en vert), et la seconde composante permet de séparer certains échantillons vendéens. Ensuite une Analyse a été faite uniquement sur la région Pays-de-la-Loire. Une structure génétique apparait dans cette région dans le schéma ci-dessus à droite.
Ensuite ces échantillons ont été comparés avec des populations européennes. Le schéma ci-dessous représentent les composantes PC1 et PC3. Les échantillons de cette étude sont labellisés DESIR (en turquoise). Ils se rapprochent le plus des échantillons du Royaume-Uni, d'Irlande, d'Espagne, de la région francophone de la Suisse et de France:
Ensuite chaque échantillon de l'ouest de la France a été comparé avec chaque échantillon des populations européennes. Pour cela on regarde quels sont les segments d'ADN communs dans chaque paire d'individus. Si ces segments communs entre 2 individus ne sont pas hérités d'un ancêtre commun, on dit que la séquence est identique par état (IBS en anglais). Ainsi les populations les plus proches de la population de l'ouest de la France sont les populations de France, du Royaume-Uni et d'Irlande comme le montre la figure ci-dessous:
Quand on les compare avec les autres régions de l'ouest de la France, les Bretons ont une affinité plus importante avec les Irlandais et plus faible avec les espagnols et les italiens.
Les auteurs ont ensuite regardé quelles sont les régions du génome plus spécifiques aux Bretons. Ils ont ainsi remarqué que les Bretons sont reliés au gène qui donne une tolérance au lactose, situé dans le chromosome 2 ( et ), et au complexe HLA situé sur le chromosome 6. Pour ces deux régions, la distance génétique entre les Bretons et les Irlandais est faible.
Cette étude a donc permis de mettre en évidence une structure génétique à petite échelle dans l'ouest de la France avec la détection d'une ascendance liée aux Bretons et une autre aux Vendéens. Ces résultats suggèrent une isolation par distance des Bretons. La plus grande distance génétique mesurée à une distance de 30 km chez les Bretons est liée à une dérive génétique dans une population moins nombreuse dans cette région. Cette grande distance génétique chez les Vendéens est liée à la présence d'individus avec une ascendance spécifique. La proximité génétique des Bretons et des Irlandais se retrouve également dans les haplogroupes du chromosome Y, reflétant probablement une origine commune.
Structure génétique à petite échelle dans l'ouest de la France
mardi 9 septembre 2014. Lien permanent Génétique des populations
9 réactions
1 De philippe - 21/11/2014, 19:01
Pourriez-vous obtenir les résultats du Chromosome Y?
2 De Bernard - 22/11/2014, 13:48
Les résultats des tests du chromosme Y pour la France sont donné dans le papier suivant: Y-chromosomal DNA analysis in French male lineages, dont un article de mon blog est disponible ici: http://secher.bernard.free.fr/blog/...
3 De philippe - 26/08/2015, 23:02
http://audesp.free.fr/Publis/FineSc...
The fine-scale genetic structure of the French population.
Bonjour Bernard,
J'ai trouvé par hasard cette étude passionnante. Je me permets de vous l'adresser en espérant la lire bientôt en Français sur votre blog...agrémentée de vos précieux commentaires.
Cordialement.
4 De Bernard - 27/08/2015, 09:27
Bonjour Philippe,
Ce papier est en cours de publication dans l'American Journal of Human Genetics. J'en parlerai lorsqu'il sera officiellement publié
5 De philippe - 10/10/2017, 14:15
Bonjour Bernard.
J'ai une question à vous poser au sujet des diagrammes représentants les 3 clusters de couleur, selon la souche locale, dans chaque département ou région.
Qu'est-ce que ça signifie exactement? Prenons l'exemple des Côtes d'Armor. Est-ce que ça signifie que les habitants de ce département ont en moyenne 60% de leur génome qui provient de la composante bretonne ou bien que 60% des habitats de ce département sont d'origine bretonne? Ce n'est pas la même chose.
6 De Bernard - 10/10/2017, 16:25
Bonjour Philippe, Ça veut dire que les habitants de ce département ont en moyenne 60% de leur génome qui provient de la composante bretonne
7 De philippe - 10/10/2017, 20:42
Merci infiniment.
Par conséquent les habitants de ces 15 départements ont tous dans les leur génome les 3 mêmes composantes, la bretonne, la vendéenne & celle du Maine & Loire, si je ne me trompe pas...
Au sujet de ces 3 sub-populations ou composantes & dans le prolongement de l'étude de Karakachoff & de celle de Christian Dina, toujours pas publiée... en voici une nouvelle, aperçue sur le site d'Aude Saint-Pierre qui ne rendra jamais accessible au public ses études à partir des échantillons de la 3C Study.
American Society of Human Genetics meeting (ASHG), Orlando (États Unis), 17-21 Octobre.
Genetic structure in Brittany highlights physical and cultural limits.
Authors:
J. Giemza 1; M. Karakachoff 1; E. Charpentier 1; K. Rouault 2; A. Saint-Pierre 2; F. Simonet 1; S. Lecointe 1; P. Lindenbaum 1; C. Férec 2; H. Le Marec 1; S. Chatel 1; J.J. Schott 1; E. Génin 2; R. Redon 1; C. Dina 1
Affiliations:
1) L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, CHU Nantes, Nantes, France, Nantes, Pays de la Loire, France; 2) INSERM UMR 1078, CHRU Brest, UNIV Brest, Brest, France
Background
The genetic structure of human populations varies throughout the world, being influenced by migration, admixture, natural selection and genetic drift. Characterising such genetic variation can provide insight into demographical history and informs research on disease association studies, especially on rare recent variants. In this study, we examine the fine-scale genetic structure of Brittany and surrounding regions of France.
Brittany is a region in the north-west of France, historically and culturally distinctive. Genetic proximity between Bretons and Irish has been shown in [1]. Currently, administrative Brittany covers only 80% of historical Brittany. Southern limits of historical Brittany extend further than the Loire River, the biggest physical barrier in the region. Eastern limits do not coincide with any significant geographical feature, potential genetic barrier could be thus a result of cultural and historical differences.
Methods and Results
We genotyped 1005 individuals from North-Western France, with at least three of their grandparents born within a 15 kilometres distance using Axiom™ Precision Medicine Research Array. Principal Components analysis revealed a high correlation between geographical position and components (p-value < 2e-16). Visualisation of PC1 (0.16 % of variance) on the map points to three subpopulations: one in the south of Loire River and two in the north, one of which overlaps with historical Brittany. Partial Mantel tests confirm that genetic differentiation is not uniform. We also approximate eastern border of “genetic Brittany” based on ADMIXTURE results and test the strength of the barriers with Fst statistic. Southern border, corresponding to Loire River, is more pronounced.
Conclusion
We here report both evidence for isolation by distance within at a very fine level and existence of two genetic barriers, the Loire River and the historical boundary of Brittany Duchy. Subsequently, we will verify and extend our findings with fineSTRUCTURE software and with analysis based on Identity By Descent. This fine-scale population structure may have consequence in association analyses, especially for rare variants which tend to be geographically clustered. These results support the need for a genetically matched panel of controls in gene mapping analyses in French population.
1. Karakachoff, M. et al. Fine-scale human genetic structure in Western France. Eur J Hum Genet 23, 831–836 (2015).
https://ep70.eventpilotadmin.com/we...
8 De resmond david - 18/02/2021, 16:14
Bonjour Bernard,
avez vous une information sur la composante genetique du pays de guerande ? est il plutot gaulois ou britonnique ? savez vous ou l on peut trouver cette information ?
9 De Louis - 05/06/2021, 15:05
D'un point de vue génétique, les Bretons sont plus proches des Irlandais ou du reste des Français ?