Généalogie génétique

Les études génétiques précédentes sur l'archipel Japonais, supportent un modèle dans lequel la population Japonaise contemporaine est issue d'un mélange entre la population préhistorique autochtone de la culture Jōmon avec des migrants Néolithiques qui ont apporté la culture du riz. La culture Jōmon s'étend de l'île Hokkaido au nord aux îles Okinawa au sud. Elle était présente au Japon entre 16000 et 2500 ans avant maintenant.

Les études précédentes d'ADN ancien mitochondrial sur des individus de la culture Jōmon, ont montré que l'haplogroupe N9b, très faible actuellement en Asie du Sud-Est, était important dans la culture Jōmon. Cela suggère une longue isolation de cette culture préhistorique basée cependant uniquement sur les lignages maternels.

Hideaki Kanzawa-Kiriyama et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan. Ils ont séquencé le génome partiel de deux individus de la culture Jōmon issus du site de Sanganji localisé dans la partie Nord de la région de Fukushima:


Ces deux individus appartiennent à la fin de la période Jōmon. Ils ont été daté autour de 3000 ans. Il y a un homme et une femme. Ces deux individus appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial N9b. Pour la suite de l'étude, le génome de ces deux individus a été fusionné en un seul génome. Il a été comparé à de nombreuses populations mondiales contemporaines et quelques génomes anciens représentés dans la figure ci-dessus.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La figure A ci-dessous représente le génome de la culture Jōmon (point rouge) avec l'ensemble des populations considérées:



Les populations Africaines sont à gauche, les populations Européennes en bas à droite et les populations Est Asiatiques en haut à droite. Le génome Jōmon se situe au milieu de ces trois groupes, bien que plus proche des populations Est Asiatiques. La figure B représente uniquement les populations Est Asiatiques. La population japonaise (points oranges) se situe entre le génome Jōmon et les populations Est Asiatiques continentales. Les résultats obtenus sont identiques si on remplace le génome Jōmon fusionné par l'un des deux génomes anciens, ce qui valide la méthode de fusionner les deux génomes Jōmon.

Les auteurs ont ensuite introduit dans l'analyse des individus des minorités Japonaises Aïnou et Ryukyuan:


La première composante sépare les Aïnous et Jōmon à gauche et les autres populations à droite. La population la plus proche des individus de la culture Jōmon est donc les Aïnous, suivie par les Ryukyuan, et les Japonais. La seconde composante sépare les individus Jōmon des Aïnous.

Les auteurs ont ensuite regardé le partage d'allèles entre populations sur un ensemble de 5392 SNP:


La figure A ci-dessus montre que les Aïnous partagent le plus d'allèles avec les individus Jōmon, suivis par les Ryukyuan, les Japonais et les Chinois. La figure B montre que les populations du sud de l'Est Asiatique (en vert) partagent plus d'allèles avec les individus Jōmon que les populations du nord de l'Est Asiatiques (en bleu).

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel TreeMix:


La figure ci-dessus montre bien un flux de gène de la population Jōmon vers la population Japonaise actuelle. La contribution Jōmon est de 12% dans l'ascendance Japonaise. Cette figure confirme également le flux de gène de la population représentée par le génome ancien de Mal'ta en Sibérie vers la population Amérindienne des Karitiana, bien que le sens du flux soit ici inversé, probablement à cause du petit nombre de SNP utilisé dans cette analyse.

L'arbre phylogénétique construit à partir de certaines populations et basé sur les matrices de distance génétique, montre que les Amérindiens ont divergé des populations Est Asiatiques après la population Jōmon:


Ce résultat est cohérent avec l'analyse avec le logiciel TreeMix.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D qui confirme que la population Jōmon a plus d'affinité génétique avec les Japonais qu'avec les autres populations.

Tous ces résultats supportent l'hypothèse qui considère que les Japonais actuels sont les descendants des populations de chasseurs-cueilleurs Jōmon mélangées avec des populations Néolithiques en provenance du continent Est Asiatique durant la période Yayoi.

La distinction de la population Aïnou avec la population Jōmon vient probablement du fait que les ancêtre des Aïnous se sont mélangés avec d'autres populations en provenance du continent Asiatique. La population candidate est celle du peuple Okhotsk qui habitait la côte Nord-Est de la région d'Hokkaido entre les 5ème et 13ème siècles.