La Sardaigne est une île qui est restée longtemps isolée même quand le niveau de la mer était à son plus bas niveau durant le Dernier Maximum Glaciaire. Elle est probablement la dernière île de la Méditerranée à avoir été colonisée par l'homme moderne. Les dernières études de génétique ont montré que les Sardes représentent la population Européenne la plus proche génétiquement des premiers fermiers Européens, bien qu'ils diffèrent substantiellement des fermiers Néolithiques du Proche-Orient, notamment d'Anatolie. Il est probable que la Sardaigne a été peu affectée par les dispersions de l'Âge du Bronze en Europe.

Les premières preuves archéologiques de la présence de l'homme moderne en Sardaigne remontent à environ 13.000 ans. De plus l'haplogroupe du chromosome Y: I2-M26 qui prend son origine en Europe au Paléolithique, est de loin l'haplogroupe le plus fréquent chez les Sardes (39%). Enfin, dernièrement, une analyse génomique de la population actuelle de Sardaigne, a montré que les montagnes Gennargentu hébergent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur et néolithique, par rapport aux autres régions Sardes. Ces résultats ont été interprétés comme une indication que les lignages Mésolithiques ne sont pas arrivés sur l'île récemment, mais soit qu'ils étaient déjà présents à l'arrivée des premiers fermiers, soit qu'ils ont été introduits par les premiers fermiers.

Anna Olivieri et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Mitogenome Diversity in Sardinians: a Genetic Window onto an Island's Past. Ils ont analysé le mitogénome de 3491 Sardes actuels et 21 mitogénomes d'anciens individus Sardes datés entre le Néolithique (4100 av. JC.) et l'Âge du Bronze Nuragique (1100 av.JC.).

L'analyse phylogénétique des résultats met en évidence 89 groupes spécifiques à la Sardaigne qui incluent 78,4% des échantillons Sardes. Ces groupes apparaissent dans toutes les parties de l'arbre mitochondrial (haplogroupes L, M, N et R). On les trouve notamment sous les haplogroupes suivants: HV (51%), JT (27%), U (17%) et autres (5%). Ces fréquences sont typiques des populations Européennes Occidentales. Il y a cependant des différences notables avec les populations continentales notamment les hautes valeurs des haplogroupes H1 (18,5%) et H3 (18,4%).

Les auteurs pensent qu'il est probable que ces 89 groupes spécifiques ont émergé en Sardaigne bien qu'il soit possible qu'ils aient émergés ailleurs avant d'arriver en Sardaigne et disparaître ailleurs. Les auteurs ont ensuite estimé la date d'apparition de ces groupes spécifiques en Sardaigne. Plus de la moitié d'entre eux ont émergé durant la période Nuragique (entre 4000 et 2000 ans) ou après (moins de 2000 ans). Les autres ont émergé durant le Néolithique ou le Chalcolithique, sauf trois qui sont apparus avant le Néolithique: K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1. Ces trois haplogroupes représentent environ 3% de la population Sarde. Le Néolithique apparait en Sardaigne il y a environ 7800 ans:
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L'haplogroupe K1a2d émerge entre 16.000 et 11.000 ans. Les plus anciens mitogénomes appartenant à l'haplogroupe père K1a2 apparaissent chez des anciens fermiers d'Anatolie datés de 8300 et 8000 ans. K1a2 est donc probablement originaire du Proche-Orient. Les auteurs supposent que cet haplogroupe est arrivé en Sardaigne il y a plus de 11.000 ans.

L'haplogroupe U5b1i1 émerge entre 13.000 et 9700 ans. Les individus de l'haplogroupe père U5b1i sont tous d'Europe Occidentale. Cet haplogroupe a donc une racine profonde en Europe Occidentale.

L'haplogroupe N1b1a9 émerge entre 9400 et 7300 ans. L'haplogroupe père N1b1a apparait au Proche-Orient et en Europe, notamment chez un ancien fermier d'Anatolie vieux de 8300 ans. Son origine est donc probablement au Proche-Orient. Les auteurs supposent qu'il est arrivé en Sardaigne il y a plus de 7000 ans. Il pourrait cependant être arrivé seulement avec les premiers fermiers.

Malheureusement les anciens individus de Sardaigne sont tous datés entre le Néolithique et l'Âge du Bronze. Il n'est donc pas possible de connaître les haplogroupes des habitants Mésolithiques de Sardaigne. Ces anciens Sardes appartiennent tous aux haplogroupes HV, JT et U. Mais aucun d'eux n'appartient à un des 89 groupes spécifiques Sardes identifiés dans la population actuelle. Un campaniforme appartient à la sous-clade HV0j1 trouvée également chez un Sarde et un Italien actuel. Un individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4000 ans est un ancêtre direct d'un groupe spécifique Sarde: H3u2. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4500 ans possède une des mutations qui mènent au groupe spécifique Sarde K1a32. Un autre individu de l'Âge du Bronze Ancien vieux de 4200 ans est l'ancêtre du groupe spécifique Sarde: U5b2b5a:
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Enfin un ancien individu Chalcolithique du Nord de l'Espagne vieux de 5000 ans est proche du groupe spécifique Sarde: X2c2a.

L'hypothèse que les haplogroupes K1a2d, N1b1a9 et U5b1i1 soient arrivés en Sardaigne avant le Néolithique reste à valider par des tests d'ADN ancien sur des squelettes Mésolithiques Sardes. Pour ma part, vu les premiers résultats concernant l'ADN mitochondrial de squelettes Mésolithiques en Europe, je pense que seul l'haplogroupe U5b1i1 est un candidat sérieux pour une arrivée en Sardaigne avant le Néolithique.