Les hommes sont arrivés dans les Andes peu de temps après leur arrivée en Amérique du Sud. Les premières traces d'occupation datent de 12.000 ans, cependant l'occupation permanente de la région se situe entre 9500 à 9000 ans. La pression sélective a du être importante à cause des conditions environnementales difficiles. Les premiers contacts avec les Européens ont provoqué de nombreux changements sociaux, économiques et sanitaires, qui ont conduit à une réduction de la population Amérindienne.

John Lindo et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genetic prehistory of the Andean highlands 7,000 Years BP though European contact. Ils ont séquencé l'ADN de sept anciens individus issus de trois sites archéologiques différents: cinq de Rio Uncallane datés entre 1800 et 1400 ans, un de Kaillachuro (K1) daté de 3800 ans et le dernier de Soro Mik'aya Patjxa (SMP5) daté de 6800 ans. Les auteurs ont également séquencé ou génotypé le génome de deux populations contemporaines: 24 Aymara de Bolivie proche du lac Titicaca en altitude et 39 Huilliche-Pehuenche du sud du Chili. Tous ces individus ont moins de 5% d'ascendance non Amérindienne.

La statistique f3 montre que les 7 anciens individus des Andes ont plus d'affinité génétique avec les Amérindiens actuels et notamment ceux des Andes, qu'avec toute autre population. L'Analyse en Composantes Principales montre que les anciens individus de Rio Uncallane et Kaillachuro se regroupent avec les populations actuelles des Andes. Le plus ancien individu SMP5 se situe proche de la ligne de séparation des Quechuas et des Aymaras:
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L'analyse avec le logiciel TreeMix montre de plus que les anciens individus se regroupent avec les Aymaras de Bolivie:
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Enfin l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre que les anciens individus de Rio Uncallane et de Kaillachuro ont une seule composante (jaune) partagée également par les Quechuas et les Aymaras, alors que le plus ancien individu (SMP5) possède une seconde composante (bleue) que l'on retrouve dans les populations Sibériennes:
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L'ancien individu USR1 vieux de 12.000 an en Alaska, supposé appartenir à une population ancestrale à toutes les populations Sud Américaines, possède également cette composante bleue, ainsi que les anciens individus d'Amérique du Nord: Anzick-1, Saqqaq et Kennewick.

Les auteurs ont ensuite utilisé la méthode Fastsimcoal2 pour générer un modèle démographique:
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Les résultats indiquent une séparation entre populations d'altitude (Aymara) et des basses terres (Huilliche-Pehuenche) dans les Andes autour de 8750 ans. Ils indiquent également une réduction de la population Andine d'altitude d'environ 27% après les contacts avec les Européens il y a 425 ans. Cette réduction est plus beaucoup plus importante pour les populations des basses terres: 94 à 96%.

Les auteurs ont ensuite étudié l'impact de la sélection naturelle sur les populations Andines. Les résultats montrent que les populations anciennes d'altitude ont un signal significatif pour les gènes MGAM lié à la digestion de l'amidon (influence de l'agriculture) et DST lié à une protéine du cytosquelette active dans les cellules neurales et musculaires. DST a été associée à des conditions hypoxiques (faible taux d'oxygène dans le sang) et à la santé cardiovasculaire. De plus deux signaux apparaissent liés aux gènes CD83 lié au virus de la vaccine utilisé notamment dans la vaccination de la variole, et IL-36R lié à l'inflammation de la peau et également au virus de la vaccine.