Généalogie génétique

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mardi 16 avril 2019

Lignages paternels chasseurs-cueilleurs dans les tombes mégalithiques d'Europe du Nord

La diffusion du Néolithique en Europe a débuté au 7ème millénaire av. JC à partir d'Anatolie. Elle s'est faite en suivant deux routes distinctes le long du Danube et le long des côtes Méditerranéennes. Vers 4000 av. JC., le Néolithique atteint les îles Britanniques, puis la Scandinavie. Les études d'ADN ancien précédentes ont montré que les populations Européennes du Néolithique Moyen possèdent davantage d'ascendance chasseur-cueilleur que celles du début du Néolithique. Durant cette période, un important mouvement social et démographique caractérisé par la construction de mégalithes s'est développé à partir de 4500 av. JC. en France avant de se propager dans les îles Britanniques et en Scandinavie. Ce mouvement est présent le long de la façade Atlantique de la péninsule Ibérique à la Scandinavie, mais aussi en Méditerranée de l'Espagne, à l'Italie du Nord en passant par le sud de la France, la Corse et la Sardaigne.

Ces mégalithes sont associés aux populations Néolithiques, cependant leur origine reste obscure. La similarité de leur construction de la péninsule Ibérique à la Scandinavie est frappante. Des interactions entre ces différentes régions ont été mises en évidence. Il est cependant difficile de savoir quels membres de la communauté étaient enterrés dans ces tombes: des individus prestigieux, une famille importante.

Federico Sánchez-Quinto et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Megalithic tombs in western and northern Neolithic Europe were linked to a kindred society. Ils ont séquencé le génome de 24 individus appartenant à cinq tombes mégalithiques d'Europe du Nord en Irlande (Carrowmore: 1 et Primrose Grange: 11), dans les îles Orcades en Écosse (Midhowe: 2 et Lairo: 1) et dans l'île de Gotland en Suède (Ansarve: 9). Ces individus sont datés entre 3800 et 2600 av. JC. L'étude inclue également trois individus du Néolithique d'Europe en Écosse (Balintore: 1) et en République Tchèque (Kolin: 2) issus de contexte non mégalithique:
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Les auteurs ont comparé le génome de ces individus avec ceux d'individus préalablement publiés. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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ainsi qu'une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont la figure ci-dessous correspond à une valeur de K=7:

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Ces résultats montrent que les individus des tombes mégalithiques se regroupent avec les fermiers Néolithiques d'Europe. Ils possèdent une large proportion d'ascendance des premiers fermiers Néolithiques d'Anatolie et une faible proportion d'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest.

La statistique f3 montre de plus une affinité génétique plus importante entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de la péninsule Ibérique, mais également entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de Scandinavie, à l'exclusion des fermiers d'Europe Centrale. Ces résultats suggèrent des mouvements de population le long de la façade Atlantique pendant le Néolithique.

Les résultats uni-parentaux montrent une plus grande diversité mitochondriale par rapport à l'ADN du chromosome Y. Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: K, H, HV, W, U5b, T et J alors que tous les hommes appartiennent à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a typique des chasseurs-cueilleurs Européens du Mésolithique. Ce dernier résultat suggère un processus de mélange génétique entre fermiers et chasseurs-cueilleurs biaisé avec plus d'hommes chasseurs-cueilleurs et plus de femmes fermiers pendant le Néolithique Moyen:
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Certains lignages maternels sont très fréquents sur certains sites comme K1a à Primrose et J1c et K2b à Ansarve. D'autre part, les hommes de Primrose appartiennent exclusivement à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a2a alors que ceux de Ansarve appartiennent à I2a1b. Ces résultats suggèrent des relations familiales étroites entre les individus de ces sites.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel READ pour déterminer d'éventuels relations familiales entre les individus de cette étude. Ils ont ainsi mis en évidence six relations dont cinq en Irlande (deux au premier degré et trois au second degré) et une à Ansarve au second degré:
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Ainsi à Primrose, les individus 2, 17 et 18 forment une famille. Les individus 2 et 17 représentent un père et sa fille, alors que les individus 17 et 18 sont reliés au second degré. Ces deux derniers possèdent les mêmes haplogroupes mitochondrial et du chromosome Y. Ils peuvent être demi-frères, cousins, grand-père et petit-fils, ou oncle et neveu.

D'autre part les individus 6 et 7 de Primrose et l'individu 4 de Carrowmore forment également une famille. Il faut noter que les tombes de Primrose et de Carrowmore sont distantes de seulement 2 km. Primrose 7 et Carrowmore 4 sont parents au premier ou au second degré. Ils n'ont pas le même haplogroupe mitochondrial. Ils peuvent ainsi être père et fils. Enfin les individus Primrose 6 et 7, ainsi que les individus Primrose 6 et Carrowmore 4 sont parents au second degré.

A Ansarve, les individus 14 et 17 sont reliés au second degré. Ils ont le même haplgroupe du chromosome Y mais deux haplogroupes mitochondriaux différents. Ils peuvent être ainsi grand-père et petit-fils ou oncle et neveu.

En conclusion les résultats de cette étude montre que les tombes mégalithiques abritaient des familles patrilinéaires.

vendredi 5 avril 2019

ADN mitochondrial d'individus de l'Âge du Bronze en Bulgarie

La Bulgarie est située à l'ouest des Balkans au carrefour de l'Europe du sud-est, des steppes Eurasiennes, de l'Anatolie et des îles Égée. La région est peuplée depuis le Paléolithique il y a environ 40.000 ans comme l'indiquent les traces archéologiques issues des grottes de Bacho Kiro et Temnata Dupka. La région à joué un rôle significatif au Néolithique, puis à l'Âge des métaux. Enfin une des populations Indo-européennes les mieux connues: les Thraces ont laissé une empreinte durable jusque dans la population actuelle de la Bulgarie. Plusieurs théories existent concernant l'origine des Thraces, mais celle la plus probable est que les Thraces sont apparus dans la région au début de l'Âge du Bronze, une période connue pour les migrations en provenance des steppes. Cette culture aurait ensuite prospéré aux 3ème et 2d millénaire av. JC. Ensuite, plusieurs populations sont arrivées dans la région comme les Grecs, les Macédoniens, les Slaves et les proto-Bulgares qui ont influencé la culture Thrace.

Les analyses génétiques de la population actuelle de Bulgarie montrent que celle-ci est située entre les populations est Européennes et les populations Méditerranéennes, avec une affinité particulière avec les Grecs et les populations des Balkans. Les récentes études d'ADN ancien ont montré que les premiers fermiers de Bulgarie venaient du nord-ouest de l'Anatolie, sauf pour les individus du site de Malak Preslavets situé au bord du Danube dans le nord de la Bulgarie, qui montrent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur. Ensuite, au début du 3ème millénaire av. JC., les migrations des pasteurs des steppes ont joué un rôle important dans la région.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient human mitochondrial genomes from Bronze Age Bulgaria: new insights into the genetic history of Thracians. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial complet de 25 individus issus de trois nécropoles Thraces: Shekerdja mogila (3), Gabrova mogila (1) et Bereketska mogila (21) datées des 3ème et 2d millénaires av. JC.:
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Les résultats montrent que ces individus appartiennent à 21 haplogroupes différents représentatifs de la variabilité mitochondriale de l'ouest de l'Eurasie:
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Environ 28% des individus appartiennent à l'haplogroupe H. Cet haplogroupe est le plus fréquent actuellement en Europe. Deux individus appartiennent à l'haplogroupe HV. Ce dernier est ancien en Europe Méditerranéenne, puisqu'on le retrouve chez un Mésolithique de Sicile et chez des Néolithiques anciens d'Espagne, d'Allemagne et de Russie. Quatre individus appartiennent à l'haplogroupe K1c. Aujourd'hui l'haplogroupe K est le plus fréquent en Bulgarie et la sous-clade K1c est la plus fréquente dans les pays Slaves. On retrouve K1c également chez six chasseurs-cueilleurs de Roumanie, Serbie et Grèce. Trois individus appartiennent à l'haplogroupe J1c et trois autres à l'haplogroupe T2. Enfin deux individus appartiennent à l'haplogroupe U5, deux à l'haplogroupe N1, un à l'haplogroupe U4 et un à l'haplogroupe I2.

Afin de comparer ces anciens Thraces avec d'autres anciennes populations, les auteurs ont réalisé une analyse en correspondance. La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs des autres populations du Néolithique et des Âges des métaux. La seconde composante sépare les fermiers du Néolithique des pasteurs des steppes et des Européens des Âges des métaux:
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De manière intéressante, les anciens Thraces de l'Âge du Bronze se situent entre les fermiers du Néolithique et des populations des Âges des métaux, à proximité des fermiers du Péloponnèse et des individus du chalcolithique et de l'âge du Bronze des Balkans. Ce résultat semble refléter la position géographique de la Bulgarie en Eurasie de l'ouest à mi-chemin entre la zone méditerranéenne et l'Europe de l'est. D'un autre côté les anciens Thraces semblent avoir une bonne partie de leur ascendance issue des fermiers locaux et seulement une faible part issue des migrations des pasteurs des steppes. Cependant ce résultat ne concerne que la lignée maternelle de ces individus. L'analyse de leur chromosome Y donnera des résultats sur leur lignée paternelle.

jeudi 4 avril 2019

Étude génétique d'une élite Avar de Hongrie du septième siècle

Le bassin des Carpates est souvent considéré comme la limite occidentale des steppes Eurasiennes et fut ainsi souvent influencé par des mouvements de populations nomades d'origine orientale. Après l'an 568 de notre ère, les Avars se sont installés dans le bassin des Carpates et ont régné dans la région pendant plusieurs siècles. Leur histoire est connue en partie par les écrits Byzantins qui indiquent une origine des Avars en Asie Centrale ou Orientale. Les tombes des élites Avars sont peu nombreuses et regroupées dans la région inter-fleuve entre le Danube et la Tisza. Elles sont caractérisées par des artefacts de prestige comme des épées en or ou en argent, des boucles de ceinture en or, des bijoux en métal précieux.

Veronika Csáky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic insights into the social organisation of the Avar period elite in the 7th century AD Carpathian Basin. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 26 individus de l'élite Avar dont les tombes sont situées sur 10 sites archéologiques différents dont sept se trouvent dans la zone inter-fleuve entre le Danube et la Tisza, et les trois autres à l'est de la Tisza:
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Parmi ces 26 individus il y a 18 hommes et 8 femmes. Les auteurs ont obtenu 25 séquences mitochondriales complètes dont 69,5% des lignages sont d'origine Asiatique: C4a, C4b, D4, D5, F1b, M7c, R2, Y1 et Z1a. Les lignages Européens sont H5, H8, J1b, T1a, U5a et U5b.

Les auteurs ont également obtenu des résultats sur les marqueurs STR du chromosome Y pour 17 hommes. 14 d'entre eux appartiennent à l'haplogroupe N1a-M46 (N-Tat) et se regroupent en seulement trois haplotypes identifiés dans la figure ci-dessous parmi des haplotypes de populations contemporaines appartenant à l'haplogroupe N1a-M46. Les anciens Avars sont en noir et les trois haplotypes sont identifiés par les chiffres 1 et 2 et par la flèche rouge:
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De manière intéressante l'haplotype 1 se retrouve aujourd'hui chez des individus de la région de l'Oural, en Europe du Nord (Estonie et Finlande) et à l'ouest de l'Alaska (Yupiks). L'haplotype 2 se retrouve aujourd'hui en Mongolie (Bouriates et Khalkhas), en Russie (Iakoutes) et en Chine (Xinjiang et Mongolie Intérieure). L'haplotype 3 se retrouve chez un seul Avar sans aucune correspondance actuelle. Parmi les anciens individus l'haplogroupe N1a-M46 a été trouvé uniquement dans deux individus de l'Âge du Bronze de Mongolie Intérieure et chez un Iakoute de l'époque médiévale.

Les deux autres anciens Avars appartiennent aux haplogroupes Q1a et Q1b. Leur haplotype n'a aucune correspondance actuelle.

Parmi l'ensemble de ces anciens Avars, deux possèdent le même haplotype mitochondrial F1b et deux autres le même haplotype mitochondrial C4a. Ces quatre individus sont situés dans le même cimetière de Kunszállás. Ces résultats peuvent indiquer une relation maternelle. Deux autres individus partagent également le même haplotype mitochondrial T1a. Dans ce cimetière de Kunszállás, quatre hommes partagent également le même haplotype du chromosome Y.

Ce groupe issu d'une élite Avar est différent génétiquement d'un groupe Avar préalablement étudié en Hongrie du sud-est car ce dernier était composé principalement de lignées maternelles est Européennes en accord avec les restes archéologiques situés dans des tombes en catacombes suivant une tradition est Européenne. Ces résultats suggèrent donc une forte hétérogénéité des différents groupes Avars.

Les auteurs ont comparé la distribution mitochondriale du groupe Avar avec celle d'autres anciennes populations Eurasiennes. Ils ont réalisé pour cela une Analyse en Composantes Principales:
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Le groupe AVar se situe ainsi plus proche des Iakoutes de l'est de la Sibérie et de deux anciennes populations de Chine. D'autre part une analyse multi-échelles montre que les Avars se situent à proximité d'anciens groupes d'Asie Centrale.

Les auteurs ont ensuite comparés la distribution mitochondriale des Avars avec celle de populations actuelles en effectuant une Analyse en Composantes Principales et une analyse multi-échelles. Ainsi les populations Iakoute et Nganassane sont les populations actuelles les plus proches des Avars, suivies par les Bouriates, les Bargoutes de Mongolie et les Ouïghours du nord-ouest de la Chine.

Les résultats de cette étude suggèrent que la composante Asiatique du groupe Avar est entrée dans le bassin des Carpates pendant la conquête Avar au sixième siècle. Ces premiers migrants étaient quelques familles organisées autour de relations paternelles caractérisées par la faible diversité du chromosome Y. Pendant environ un siècle ces Avars ne se sont probablement pas mélangés génétiquement avec les populations locales. Ensuite le nombre de mariage avec des femmes locales a dû augmenter.

mercredi 3 avril 2019

Organisation sociale et familiale d'un groupe Scythe de Sibérie

Pendant des millénaires, les steppes Eurasiennes furent peuplées par différents groupes nomades qui ont eu un impact significatif sur l'histoire culturelle du continent. Parmi ces populations, les Scythes de l'Âge du Fer sont connus des textes anciens et des fouilles archéologiques de leurs anciennes tombes parfois spectaculaires. D'un point de vue archéologique, les Scythes sont caractérisés par trois types d'artefacts: des armes, des harnachements pour chevaux et un art animalier. Ce monde Scythe comprend à la fois les Scythes classiques des steppes Pontiques et des populations du sud de la Sibérie dont les Sakas du Kazakhstan, la population Tagar du bassin de Minusinsk, la population Aldy-Bel de la république de Touva en Russie ainsi que les cultures Pazyryk et Sagly des montagnes de l'Altaï.

Malgré le large éventail de restes archéologiques, l'origine des Scythes est débattue. La première hypothèse suggère que les Scythes sont originaires des steppes Pontiques et se sont ensuite dispersés en Asie vers l'est, la seconde hypothèse est basée sur les textes antiques notamment d'Hérodote qui suppose une origine en Asie Centrale. Notamment les plus anciens kourganes de la culture Scythes sont identifiés en Asie Centrale. La troisième hypothèse suppose plusieurs origines différentes pour le peuple Scythe qui serait formé de populations différentes. Cette dernière hypothèse est supportée par les dernières études de paléo-génétique.

Laura Mary et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic kinship and admixture in Iron Age Scytho-Siberians. Ils ont étudié les relations familiales entre 29 individus des cultures Aldy-Bel et Sagly issus de cinq sites archéologiques situés dans la vallée de la rivière Eerbek dans la république de Touva en Russie:
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Afin d'étudier les relations familiales entre ces individus, les auteurs ont testé 21 marqueurs STR autosomaux, 27 marqueurs STR du chromosome Y et quelques SNP du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont également effectué le séquençage complet de l'ADN mitochondrial.

Les auteurs ont obtenu des résultats sur les marqueurs autosomaux pour 28 des 29 échantillons. Sur ces 28 individus, il y a 17 hommes et 11 femmes. Deux échantillons ont rigoureusement le même haplotype autosomal suggérant qu'ils appartiennent au même individu. Les résultats montrent qu'il y a des relations familiales entre plusieurs individus sur quatre des cinq sites archéologiques:
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Il y a ainsi sept paires (parent,enfant) dont un homme avec ses deux parents (T20, T17, T19), ainsi qu'une mère avec ses deux filles (T5,T3,T26). De plus, un frère (T18) est identifié pour T19. Ainsi T18 est l'oncle paternel de T20 et également le beau-frère de T17. De plus il semble que l'homme T21 soit relié au second degré avec T20 et ses parents (T17 et T19). L'explication la plus probable est que T17 et T19 soient les grand-parents de T21, et donc que T20 soit l'oncle de T21.

Les auteurs ont ensuite obtenu 16 haplotypes du chromosome Y sur les 17 hommes. Trois de ces haplotypes ne sont pas uniques, mais partagés entre plusieurs individus. Dans deux cas, il y a un conflit entre les résultats autosomaux et ceux du chromosome Y. En effet T2 et T6 sont supposés être frères d'après les marqueurs autosomaux, mais ils n'ont pas le même haplotype du chromosome Y. Cependant ces haplotypes diffèrent que pour un seul marqueur. Soit T2 et T6 sont seulement des demi-frères, soit une mutation est arrivée chez leur père entre leur deux conceptions. Si cette dernière hypothèse est la bonne alors les individus: T2, T6, T7, T12 et T24 partagent le même haplotype. Le deuxième cas concerne la paire T2, T12 supposés être père et fils. Ils diffèrent sur un marqueur STR du chromosome Y. Cependant, vu la dégradation de l'ADN ces haplotypes pourraient être réellement identiques. Neuf des hommes appartiennent à l'haplogroupe R1a-M513, dont deux à la sous-clade R1a-Z93. Six hommes appartiennent à l'haplogroupe Q1b-L54 dont cinq appartiennent à la sous-clade Q1b-L330. Enfin un homme appartient à l'haplogroupe N-M231. Il n'a pas été possible de déterminer l'haplogroupe pour T16 en raison de la faible qualité de l'ADN. Les cinq hommes d'haplogroupe Q1b-L330 sont situés sur le même site archéologique. Les neuf hommes d'haplogroupe R1a-M513 sont également enterrés dans le même kourgane sur le même site archéologique.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 26 des individus testés. La diversité mitochondriale est supérieure à celle du chromosome Y. Il y a ainsi 16 haplotypes différents appartenant à 14 haplogroupes. Toutes les relations au premier degré (mère,enfant) ou (frères) identifiées avec les marqueurs autosomaux sont confirmées par un haplotype mitochondrial identique. Contrairement aux résultats du chromosome Y, il n'y a pas de corrélation entre lignage maternel et site archéologique. Les haplogroupes sont H (15,4%), HV (11,5%), U5 (7,7%), U4 (7,7%), T2 (7,7%), C4 (30,8%), D4 (11,5%), F1 (3,8%) et G2 (3,8%). Il y a ainsi environ autant de lignages maternels occidentaux que d'orientaux:
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Les résultats obtenus dans cette étude sont typiques d'une société patrilocales dans laquelle les femmes quittent leur famille pour aller dans la famille de leur mari. Ainsi les lignages paternels sont regroupés sur le même site archéologique alors que les lignages maternels sont dispersés. Ces sociétés sont typiques des clans. Ainsi l'exemple des trois femmes T5, T26 et T3 est caractéristique puisque T5 est enterrée avec sa fille T3 encore adolescente alors que son autre fille T26, adulte, est enterrée sur un autre site archéologique, probablement avec son mari.

D'autre part si l'on compare la distribution des haplogroupes mitochondriaux de cette étude avec celle obtenue sur des sites Scythes occidentaux d'Ukraine et de Moldavie pour lesquels environ les deux tiers des lignages maternels sont occidentaux et un tiers seulement sont orientaux, on remarque une différence importante. Sur ces mêmes sites Scythes occidentaux la majorité des haplogroupes du chromosome Y sont R1b-M269 totalement différents des haplogroupes obtenus dans cette étude. Tous ces résultats suggèrent que l'origine des Scythes occidentaux et orientaux est différente, supportant ainsi la troisième hypothèse sur l'origine des Scythes, formulée au début de cet article.

samedi 23 mars 2019

Histoire génomique de la Sardaigne

Les études précédentes de paléo-génomique en Europe ont montré que les populations Néolithiques ressemblaient beaucoup génétiquement avec la population actuelle de Sardaigne. Les populations actuelles Européennes peuvent être modélisées principalement par trois ascendances majeures: les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique et les pasteurs des steppes. Dans ce schéma la population actuelle de Sardaigne est censée avoir reçu un influx majeure des fermiers du Néolithique et très peu des pasteurs des steppes.

Les plus vieux restes humains de Sardaigne sont datés d'environ 20.000 ans. Cela implique que les premiers habitants de l'île sont venus au Paléolithique. Les preuves archéologiques montrent de plus que l'île est restée peu peuplée durant le Mésolithique, et que l'expansion de cette population correspond à la diffusion du Néolithique. Notamment l'obsidienne de Sardaigne est retrouvée dans de nombreux sites du Néolithique Moyen dans la partie ouest du bassin Méditerranéen. Au Bronze Moyen, la culture Nuragique se diffuse sur l'île. Plus tard un certain nombre de populations se sont installées en Sardaigne comme les Phéniciens, les Carthaginois, les Romains, les Byzantins, les Nord Africains, ainsi que des individus venus du continent (Italie, France ou Espagne).

Joseph Marcus et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population history from the Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia: An ancient DNA perspective. Ils ont séquencé le génome de 43 squelettes de Sardaigne datés entre 4100 et 1000 av. JC. dont deux fermiers du Néolithique, deux individus du début du Chalcolithique entre 3300 et 3000 av. JC., cinq individus du Chalcolithique Final entre 2400 et 2200 av. JC., 19 individus du Bronze Ancien entre 2200 et 1600 av. JC., et 15 individus de la culture Nuragique entre 1600 et 1000 av. JC.:
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Les haplogroupes mitochondriaux des anciens Sardes sont H1 (20,9%), J1 (14%), J2 (14%), T2 (11,6%), K1 (11,6%), U5b (7%), H3 (7%), V (4,7%), K2 (2,3%), H4 (2,3%), H5 (2,3%) et X2 (2,3%) similaires aux populations Néolithiques Européennes.

Les 25 haplogroupes du chromosome Y se répartissent entre R1b-V88 (40%), I2a (32%), G2a (16%) et J2b (12%). Dans la population actuelle de Sardaigne, les haplogroupes du chromosome Y principaux sont I2a-M26 (35%), R1b-M269 (15%), E1b-M215 (10%). R1b-M269 apporté en Europe occidentale par les Campaniformes, est absent des anciens individus de Sardaigne. De même pour l'haplogroupe E1b prépondérant dans les populations actuelles d'Afrique du Nord:
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Le cas de l'haplogroupe R1b-V88 est intéressant. Cet haplogroupe est aujourd'hui principalement présent en Afrique Centrale et à faible fréquence en Sardaigne. Parmi les anciens squelettes Eurasiens, R1b-V88 est présent chez des chasseurs-cueilleurs Serbes vieux de 11.000 ans, et des fermiers Néolithiques d'Espagne (Els Trocs). Ces résultats suggèrent l'origine de cet haplogroupe au Mésolithique en Europe de l'est avant de se diffuser en Europe du sud-ouest au néolithique. La carte ci-dessous donne la répartition de l'haplogroupe R1b-V88 et de sa sous-clade R1b-V2197 dans les anciens squelettes d'Europe:
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La date de divergence entre la branche Sarde et la branche Africaine de R1b-V88 est située entre 7000 et 3000 ans av. JC. durant la période de Sahara vert. Ces résultats font écho à ceux publiés par D'Atanasio en 2018.

Les auteurs ont ensuite comparé les génomes des anciens Sardes à celui d'autres anciens individus et à des populations actuelles d'Europe. Notamment les Sardes actuels ont été divisés en 8 groupes correspondant à 8 régions géographiques de Sardaigne. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:

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De manière intéressante, les anciens Sardes se regroupent entres les premiers fermiers et les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique, grossièrement sur un axe qui rejoint les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG) des premiers fermiers d'Europe (EEF). Ils se situent à proximité des fermiers de l'ouest de l'Europe: péninsule Ibérique, France et îles Britanniques. L'utilisation du logiciel qpAdm suggère que les fermiers de France pourrait être à l'origine de la population du Néolithique Sarde. Ces résultats doivent cependant être pris avec précaution sachant que plusieurs régions de la côte Méditerranéenne comme l'Italie ou le sud de la France ont donné trop peu de génomes anciens de la période Cardiale.

En moyenne les anciens Sardes hébergent environ 17% d'ascendance chasseurs-cueilleurs de l'ouest ce qui est un taux supérieur à ce que l'on trouve dans les anciennes populations du continent (8%). C'est cependant plus faible que la fréquence dans les chalcolithiques de la péninsule Ibérique (25%) et proche de la fréquence des fermiers de France du Néolithique Moyen (21%).

Les données de cette étude suggèrent une forte continuité génétique en Sardaigne entre le Néolithique et la fin de la culture Nuragique. Ces individus forment un groupe homogène dans la PCA ci-dessus. Il n'y a donc pas eu de flux génétique venu des steppes durant l'Âge du Bronze en Sardaigne, contrairement à ce qui s'est passé en Europe continentale.

Les anciens individus de Sardaigne sont également le plus proche génétiquement de la population Sarde actuelle que de toute autre population Européenne. Néanmoins les auteurs ont mis en évidence un certaine nombre de flux de gènes venus de l'extérieur après la période Nuragique. Notamment, dans la PCA, les Sardes actuels sont légèrement décalés vers les populations de l'est de la Méditerranée. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4, ainsi que par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Ce dernier montre la présence d'une faible proportion de la composante steppique (en vert) dans la population Sarde actuelle qui est absente chez les anciens Sardes, ainsi qu'une forte proportion de la composante Est Méditerranéenne (en bleu):
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Le logiciel qpAdm indique qu'une source externe de flux de gènes pour expliquer ces différences pourrait être une population Maltaise, Turque ou Grecque. Les meilleures approximations sont données par l'influx de deux sources externes différentes venant du nord et de l'est de la Méditerranée, par exemple les Toscans et les Libanais. Ces flux de gènes ont du notamment apporter les haplogroupes R1b-M269 et E1b-M215 sur l'île. D'autre part les provinces du nord (Olbia et Sassari) de la Sardaigne ont reçu plus de flux génétique venu du nord de la Méditerranée. Ces résultats peuvent être expliquer par les influences successives en Sardaigne notamment de la part des Phéniciens et des Romains.

vendredi 22 mars 2019

L'arrivée des ascendances steppiques et Iraniennes dans les îles de l'ouest de la Méditerranée

L'Âge du Bronze en Europe à partir de 3000 av. JC. était accompagné par une augmentation des mouvements de populations. Notamment les populations venues des steppes de la mer Noire et de la mer Caspienne ont laissé un impact démographique profond en Europe de l'est et Centrale à travers la culture Cordée, puis en Europe occidentale à travers la culture Campaniforme. En Crète, l'Âge du Bronze Minoen possède très peu d'ascendance steppique, mais possède cependant une part non négligeable d'ascendance issue des fermiers Iraniens.

Les îles Baléares sont habitées de façon permanente à partir du début de l'âge du Bronze vers 2500 à 2300 av. JC. Vers 1200 av. JC., la culture Talayotique s'est développée sur Majorque et Minorque. Ces structures ressemblent à celles de la culture Nuragique en Sardaigne. La Sicile a été affectée par la culture Campaniforme à partir de 2400 av. JC., puis a été influencée par la culture Mycénienne à partir de 1600 av. JC.

Daniel Fernandes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Steppe and Iranian Related Ancestry in the Islands of the Western Mediterranean. Ils ont séquencé 49 nouveaux échantillons des îles Baléares, de Sardaigne et de Sicile et amélioré la qualité du génome d'un Campaniforme de Sicile préalablement publié. Quatorze de ces échantillons ont donné un génome de mauvaise qualité et ont été écartés de cette étude. Sur les 36 génomes de bonne qualité, les auteurs ont obtenu aux Baléares le génome de trois individus datés de l'Âge du Bronze Ancien, Moyen et Récent, en Sardaigne le génome de huit individus de la culture Nuragique entre 2000 et 800 av. JC., un individu de l'Âge du Fer et quatre individus de l'antiquité tardive entre 300 et 600 ap. JC., en Sicile, le génome de quatre individus du Néolithique Moyen, une femme de la culture Campaniforme, huit individus de l'Âge du Bronze Ancien, trois individus de l'Âge du Bronze Moyen et quatre individus de l'Âge du Bronze Final:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations contemporaines:
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Dans la figure ci-dessus, les trois individus des îles Baléares (en rouge foncé) se situent entre les populations du Néolithique et celles de l'Âge du Bronze indiquant ainsi qu'elles contiennent de l'ascendance steppique. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, la composante chasseur-cueilleur est en jaune, la composante Néolithique en vert, la composante steppique en orange et la composante Iranienne en rouge:
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Les huit individus de la culture Nuragique (triangles bleus) se regroupent avec les fermiers du Néolithique Moyen à l'exception d'un individu qui se rapproche des populations de Sicile (en orange). L'individu de l'Âge du Fer et ceux de l'antiquité tardive de Sardaigne se regroupent avec les individus Mycéniens, alors qu'un individu de l'antiquité tardive est dévié vers les populations Européennes de l'Âge du Bronze. La plupart des individus de Sicile se regroupent avec les fermiers du Néolithique à l'exception de deux individus qui se rapprochent des individus de l'Âge du Bronze Européen. Cependant par rapport aux individus du Néolithique Moyen de Sicile, les autres individus sont légèrement décalés vers les groupes de l'Est (Steppes et Iran).

Le plus ancien individu des îles Baléares est une femme datée d'environ 2450 av. JC. Elle possède 36,9% d'ascendance steppique et se regroupe avec les Campaniformes de la péninsule Ibérique. Cela suggère que les Campaniformes arrivés en Espagne, ont également occupé les îles Baléares. La proportion d'ascendance steppique des deux individus des îles Baléares plus récent, est plus faible: 26,3 et 23,1%. La statistique f4 indique que cette baisse d'ascendance steppique pourrait être due à un flux de gènes venue d'une population du chalcolithique Ibérique ou de l'Âge du Bronze de Sardaigne. Ce dernier point pourrait suggérer un lien culturel entre la culture Nuragique de Sardaigne et la culture Talayotique des Baléares. Cependant, l'ADN mitochondrial d'haplogroupe U5b d'un de ces individus des îles Baléares de l'Âge du Bronze pointe davantage vers la péninsule Ibérique que vers la Sardaigne.

Les auteurs ont également analysé le génome d'un Phénicien des îles Baléares préalablement publié. Cet individu est composé de 18,8% d'ascendance fermiers d'Anatolie et 81,2% d'ascendance Nord Africaine. Enfin la population actuelle des îles Baléares est le mieux modélisée comme issue d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique, les pasteurs des steppes, une population liée aux fermiers d'Iran mais aussi une population Nord Africaine.

Les individus de la culture Nuragique de Sardaigne sont issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. Leurs haplogroupes du chromosome Y sont G2a, R1b-V88 et J2b, différents de celui des campaniformes (R1b-L51). De manière intéressante l'haplogroupe J2b a été observé chez un individu de Croatie de l'Âge du Bronze Moyen suggérant un éventuel flux de gènes venu de l'est. L'individu de Sardaigne de l'Âge du Fer possède de l'ascendance issue des fermiers d'Iran (11,9%). Cet individu ne semble pas avoir d’ascendance locale en Sardaigne, mais semble issu d'un mélange génétique entre une population proche des chalcolithiques de la péninsule Ibérique et une population proche des Mycéniens de l'Âge du Bronze. Enfin les individus de l'antiquité tardive de Sardaigne possèdent encore plus d'ascendance issue des fermiers d'Iran (29,6%). Une explication possible est que cette ascendance Iranienne aurait pu être apportée par les Phéniciens. Enfin l'individu situé à part de l'antiquité tardive de Sardaigne possède 33,3% d'ascendance steppique. La population contemporaine de Sardaigne peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique composé de 61,4% d'ascendance fermier d'Anatolie, 9,5% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest, 19,1% d'ascendance fermier d'Iran et 10% d'ascendance steppique. Cependant lorsque les auteurs rajoutent une cinquième source Nord Africaine, la population de Sardaigne possède environ 16,1% d'ascendance Nord Africaine. Enfin de manière intéressante il semble que la population actuelle de Sardaigne ne descende pas de la population de la culture Nuragique, mais plutôt d'une population de Sardaigne de l'antiquité tardive.

Les individus de Sicile du Néolithique Moyen sont typiques de la population des fermiers Européens modélisée comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. L'individu Campaniforme de Sicile est une femme qui ne possède pas d'ascendance steppique. Ceci n'est pas surprenant quand on sait que la migration campaniforme était composée essentiellement d'hommes qui ont pris des femmes locales. D'ailleurs certains individus du Bronze Ancien de Sicile possèdent de l'ascendance steppique. Ainsi les individus I11443 et I8561 possèdent respectivement 40,2% et 23,3% d'ascendance steppique. En moyenne le groupe de Sicile du Bronze Ancien possède 9,1% d'ascendance steppique. Cela se voit également dans les haplogroupes du chromosome Y puisque R1b-P312 est présent en Sicile. Notamment le marqueur R1b-Z195 typique de la péninsule Ibérique est présent en Sicile. Ce résultat suggère une arrivée de l'ascendance steppique en Sicile à partir de la péninsule Ibérique, et donc probablement l'origine du Campaniforme de Sicile dans le Campaniforme Ibérique.

L'ascendance des fermiers d'Iran est présente en Sicile au Bronze Moyen entre 1800 et 1500 av. JC. Ainsi deux individus possèdent respectivement 18% et 14,9% d'ascendance fermiers d'Iran. Cette ascendance est peut-être également présente en Sicile dès le Bronze Ancien puisque un individu en possèderait 19,3%, mais ce résultat pourrait être un artéfact d'après les auteurs. Au Bronze Final, la population de Sicile peut être modélisée par un mélange génétique de 80,2% de fermiers d'Anatolie, 5,3% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest et 14,5% de pasteurs ds steppes. Enfin la population actuelle de Sicile peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie, des chasseurs-cueilleurs de l'ouest, des pasteurs des steppes, des fermiers d'Iran mais aussi des Nord Africains.

lundi 18 mars 2019

Le génome d'un ancien Jōmon du Japon

Après une sortie d'Afrique autour de 60.000 ans, les hommes modernes se sont rapidement dispersés à travers l'Eurasie. Deux routes principales ont été proposées: au nord et au sud de l'Himalaya. Les études génomiques précédentes ont montré que les populations de l'Asie du sud-est sont issues de la route sud. Par contre les preuves archéologiques indiquent la route nord pour les industries lithiques dans l'archipel du Japon dont les plus anciennes traces remontent à environ 38.000 ans, et semblent venir du lac Baïkal en Sibérie centrale. Cependant, peu de traces humaines subsistent de cette époque au Japon. Un peu plus tard la culture Jōmon émerge au Japon il y a un peu plus de 16.000 ans. Elle est caractérisée par une subsistance basée sur la chasse, la pêche et la cueillette, et la plus ancienne céramique au monde. Plusieurs indices montrent une continuité de population entre l'ancien Paléolithique et la culture Jōmon au Japon.

Une première étude génétique avait analysé le génome d'un ancien Jōmon vieux de 3000 ans dans la région de Fukushima. Cependant, la qualité du génome était faible et ne permettait pas d'identifier l'origine de cette population. Pour remédier à ce problème, Takashi Gakuhari et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Jomon genome sheds light on East Asian population history. Ils ont séquencé le génome de 12 individus de la culture Jōmon répartis sur trois sites archéologiques situés à Hegi sur l'île de Kyūshū, Hobi et Ikawazu sur l'île principale Honshū:
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Seuls deux de ces génomes avaient une qualité suffisante, mais un des deux était fortement contaminé. Les auteurs ont ainsi obtenu un seul génome de bonne qualité appartenant à un individu (IK002) du site de Ikawazu vieux de 2500 ans. Ce génome avait été introduit dans une étude précédente sur l'Asie du sud-est.

Les auteurs ont comparé ce génome avec celui des populations actuelles est Asiatiques et quelques anciens individus de la région. Pour cela ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre que l'ancien Jōmon se regroupe avec les populations d'Asie de l'est et du sud-est ainsi qu'avec l'ancien Paléolithique de la grotte de Tiányuán:
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De manière plus précise, il se regroupe avec la population Ainu de l'île de Hokkaido, supportant l'hypothèse que ces derniers sont les descendants directs des populations de la culture Jōmon.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Pour K=10, l'individu Jōmon possède une unique ascendance violette qui est prépondérante dans la population Ainu:
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Cette composante est également présente dans la population Japonaise et dans celle des Oultches situés à l'est de la Sibérie.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER pour estimer la date de mélange génétique dans la population Japonaise actuelle, entre la population Jōmon et une population est Asiatique. Les résultats donnent une date comprise entre 1700 et 1200 ans. Les Japonais actuels sont donc issus d'une migration venue du continent est Asiatique et qui s'est mélangée génétiquement avec la population Jōmon locale. Chez les Oultches, cette date de mélange est plus récente entre 1000 et 250 ans, consistant avec la plus grande variabilité de la composante Jōmon dans cette population. Enfin la date de mélange génétique dans la population Ainu entre la composante Jōmon et la population Japonaise est très récente (environ 100 ans).

Les auteur ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour construire un arbre entre différentes populations Eurasiatiques et Amérindiennes. De manière intéressante l'individu Jōmon est à la base de la divergence entre les Tibétains anciens (Chokhopani) et les actuels (Sherpa), et l'ancêtre commun des principales populations est Asiatiques et Amérindiennes. Ce logiciel met aussi en évidence le flux de gènes d'une population proche de l'homme de Mal'ta vers la population Amérindienne, mais aussi celui de la population Jōmon vers la population Japonaise actuelle:
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Ces résultats suggèrent que les ancêtres de la culture Jōmon sont passés par la route sud, puis ont migré de l'Asie du sud-est vers le nord avant d'arriver au Japon, probablement en suivant la côte. De plus la divergence des populations Jōmon avec les autres populations est Asiatiques est antérieure à la divergence entre population Asiatique et Amérindienne estimée à environ 26.000 ans. Il est donc probable que la population Jōmon soit la descendante des populations qui ont apporté la culture Paléolithique il y a 38.000 ans au Japon.

Les auteurs ont ensuite estimé une éventuelle contribution des premières populations Paléolithiques passées par la route nord dans la population Jōmon. Pour cela ils ont considéré que l'individu de Mal'ta était un descendant de cette ancienne population Paléolithique. Les résultats montrent qu'il n'y a aucun flux de gènes d'une ancienne population reliée à l'individu de Mal'ta vers la population Jōmon.

La divergence lointaine de la population Jōmon avec les autres populations est Asiatiques suggère une contribution génétique négligeable des populations Jōmon vers ces populations est Asiatiques. Cependant la statistique f4 montre que les aborigènes de Taïwan (Ami et Atayal) ainsi que quelques populations du nord-est Asiatique comme les Oultches et les Nivkhes possèdent un excès de partage d'allèles avec l'ancien Jōmon. Ce signal est également présent, quoique faible, dans les anciennes populations Néolithiques de la grotte de Devil’s Gate. Ainsi il y a 7600 ans l'ascendance Jōmon était déjà en grande partie remplacée par un flux de gènes extérieur sur le continent. L'ancien Jōmon partage également une ascendance génétique avec les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Ainsi une contribution des Hoabinhiens aux ancêtres des aborigènes de Taïwan pourrait expliquer le signal détecté dans cette population.

samedi 16 mars 2019

Structure génétique des chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique

La péninsule Ibérique située dans le sud-ouest de l'Europe représente un cas important pour l'étude des mouvements de population durant les périodes préhistoriques. Pendant le dernier maximum glaciaire, la péninsule a servi de refuge aux populations de chasseurs-cueilleurs Européens, puis a servi de source potentielle pour le repeuplement du continent pendant le réchauffement qui a suivi. Les études génétiques précédentes ont mis en évidence un gradient ouest/est entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Les chasseurs-cueilleurs de l'ouest sont dominés par une ascendance associée à l'individu de Villabruna en Italie, vieux de 14.000 ans. Cette population a remplacé une ancienne population associée à la culture Magdalénienne datée entre 19.000 et 15.000 ans.

Vanessa Villalba-Mouco et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Survival of Late Pleistocene Hunter-Gatherer Ancestry in the Iberian Peninsula. Ils ont séquencé le génome de 11 individus dont 10 sont situés dans la péninsule Ibérique datés entre 13.000 et 6000 ans. Le onzième individu est un reséquençage de meilleure qualité d'un chasseur-cueilleur du Paléolithique de la Troisième Caverne de Goyet en Belgique de la culture Magdalénienne: GoyetQ-2 daté d'environ 15.000 ans. Les dix individus Ibériques sont 2 chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur de Balma Guilanyà datés entre 13.400 et 11.000 ans, 1 chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião au Portugal daté entre 8200 et 7900 ans, 4 individus du Néolithique Ancien de Cueva de Chaves et de Fuente Celada datés entre 7250 et 6900 ans, et 3 individus du Néolithique Moyen de Cueva de Chaves et Cova de Els Trocs datés entre 6500 et 5700 ans:
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Parmi ces onze nouveaux individus, il y a 9 hommes et 2 femmes seulement (le chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião et un fermier de Cueva de Chaves). Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe mitochondrial U5b et U, le Mésolithique de Moita do Sebastião U5b, les fermiers de Cueva de Chaves: HV0, K1a et U4, le fermier de Fuente Celada X2b et les fermiers de Cova de Els Trocs J1c et U3. Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe du chromosome Y: I1 et C1a, quatre des fermiers sont de l'haplogroupe I2a, un est de l'haplogroupe R1b (probablement R1b-V88 qui est la branche de R1b présente en Europe avant l'arrivée des Campaniformes) et l'autre est G2a.

Les auteurs ont réalisé une analyse multi-échelle basée sur la distance génétique en ajoutant l'ensemble des génomes des anciens chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest:
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La figure ci-dessus montre que les individus se regroupent dans différents clusters comme ceux identifiés dans le papier de Fu. On reconnait ainsi le cluster de Villabruna (en bleu) associé à la culture Mésoltihique situé en bas à droite, le cluster de Vestonice (en marron) associé à la culture Gravetienne à gauche, le cluster de Satsurblia (en rose) et Mal'ta (en orange) associé aux chasseurs-cueilleurs de Sibérie et du Caucase en bas à gauche (à noter que ce cluster se sépare en deux dans la PCA ci-dessous), et le cluster de GoyetQ-2 (en jaune) associé à la culture Magdalénienne situé en haut. On identifie également les chasseurs-cueilleurs de l'est (en orange) situés en bas, dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de Sibérie et ceux de l'ouest, les chasseurs-cueilleurs Scandinaves (en bleu turquoise) situés aussi en bas entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Enfin il y a l'unique individu Aurignacien de Goyet (GoyetQ116-1) (triangle rouge) situé entre les Gravettiens et les Magdaléniens.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Le groupe Magdalénien comprend les individus de Goyet en Belgique, de Hohle Fels, Brillenhohle et Burkhardtshöhle en Allemagne, de Rigney en France et de El Miron en Espagne. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique (en vert) forment un gradient entre les groupes Magdalénien et de Villabruna. Ce gradient inclut notamment l'individu de El Miron le plus proche du groupe Magdalénien, alors que les Mésolithiques de La Braña et de Los Canes sont plus proche du groupe de Villabruna. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4. Ils suggèrent que les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont issus d'un mélange génétique entre le groupe Magdalénien et le groupe de Villabruna:
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Les individus Ibériques de Balma Guilanyà, La Braña et de Los Canes possèdent plus d'ascendance de Villbruna que de GoyetQ-2, mais cependant possèdent davantage d'ascendance Magdalénienne que tous les Mésolithiques situés en dehors de la péninsule Ibérique. D'autre part les chasseurs-cueilleurs de la région Cantabrique au nord-ouest de la péninsule possèdent davantage d'ascendance de Villbruna que les autres chasseurs-cueilleurs de la péninsule.

Durant la transition Néolthique, les fermiers d'Anatolie ont atteint rapidement la péninsule Ibérique. Il y a peu de variabilité génétique parmi les premiers fermiers Européens et il est difficile de différencier les fermiers d'Europe Centrale de ceux de la côte Méditerranéenne. Il est néanmoins possible de les différencier d'une région à l'autre de l'Europe en fonction de leur signature chasseur-cueilleur distincte d'une partie à l'autre du continent. Les auteurs ont ainsi étudié parmi les fermiers Ibériques la signature chasseur-cueilleur pour voir si elle se rapprochait davantage du groupe Magdalénien ou du groupe de Villabruna. Pour cela ils ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les premiers fermiers Néolithiques d'Espagne sont représentés par les étoiles rouge et jaune, alors que les fermiers du Néolithique Moyen sont représentés par les étoiles noires:
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Les fermiers Ibériques se trouvent entre les fermiers Anatoliens (losanges jaunes) et les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (hexagones bleus). Les fermiers du Néolithique Moyen sont plus proches des chasseurs-cueilleurs que ceux du Néolithique Ancien. L'analyse avec le logiciel qpAdm montre que les chasseurs-cueilleurs Ibériques (en rouge et vert ci-dessous) possèdent plus d'ascendance Magdalénienne que ceux situés en dehors de la péninsule (en rose et bleu):
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L'ascendance Magdalénienne est détectée parmi tous les fermiers Ibériques du Néolithique Moyen mais également parmi les fermiers de la même période en Écosse, Pays de Galle, Irlande et France, mais pas en Angleterre.

En conclusion il est possible que l'ascendance Magdalénienne était présente sans mélange dans la péninsule Ibérique pendant le dernier maximum glaciaire et qu'un flux de gènes en provenance de l'est ait amené l'ascendance de Villabruna durant le réchauffement climatique.

vendredi 15 mars 2019

L'histoire génomique de la péninsule Ibérique durant les 8000 dernières années

La péninsule Ibérique située au sud-ouest de l'Europe représente un excellent contexte pour évaluer l'impact final des mouvements de population venant de l'est ainsi que les interactions avec l'Afrique du Nord.

Iñigo Olalde et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years. Ils ont séquencé le génome de 271 nouveaux individus de la péninsule Ibérique dont 4 Mésolithiques, 44 Néolithiques, 47 Chalcolithiques, 53 de l'Âge du Bronze, 24 de l'Âge du Fer et 99 de la période historique:
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Ces données ont été comparées avec le génome de 1107 anciens individus préalablement publiés et celui de 2862 individus contemporains. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les connaissances précédentes de la structure génétique des Mésolithiques de la péninsule Ibérique venaient de trois individus du nord-ouest de la péninsule: LaBraña1, Canes1 et Chan. Cette étude rajoute les individus de LaBraña2 qui est un frère de LaBraña1, Cueva de la Carigüela (Car), Cingle del Mas Nou (CMN) et Cueva de la Cocina (CC). Ces trois derniers individus sont situés au sud-est de la péninsule. Les auteurs ont identifié une structure génétique dans le nord-ouest de la péninsule Ibérique. En effet l'individu Chan est plus proche de l'ancien individu de El Miron vieux de 19.000 ans alors que les frères de LaBraña et l'individu Canes1, sont plus proches d'un ancien chasseur-cueilleur de Hongrie KO1:
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Comme les frères de LaBraña sont plus récents que Chan de 1300 ans et Canes1 est plus récent que les frères de LaBraña de 700 ans, la figure ci-dessus indique un glissement de l'ascendance des Mésolithiques du nord-ouest de la péninsule Ibérique de El Miron vers KO1 au cours du temps. Ces résultats suggèrent un flux de gènes venant de l'est affectant davantage le nord-ouest que le sud-est de la péninsule Ibérique. A noter que tous les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont de l'haplogroupe mitochondrial U5b, sauf celui de Los Canes qui est U5a.

Pour le Néolithique, les auteurs ont confirmé l'arrivée de fermiers d'Anatolie dans la péninsule Ibérique, suivi par un accroissement de l'ascendance des chasseurs-cueilleurs au Néolithique Moyen et au Chalcolithique. Cet ascendance chasseur-cueilleur est plus proche de celle de Canes1 que de celle de El Miron.

Les données incluent le génome d'un homme Campaniforme de Camino de las Yeseras daté entre 2473 et 2030 av. JC. (I4246). Cet individu se regroupe avec les nord Africains dans la PCA ci-dessus. Son haplogroupe du chromosome Y est E1b et son haplogroupe mitochondrial est M1a, tous deux typiques d'Afrique du Nord. Cet individu est donc un migrant de première génération amené d'Afrique du Nord dans le centre de la péninsule Ibérique par les Campaniformes. Ce résultat est à rapprocher de la présence d'ivoire Africain en Ibérie durant le Campaniforme, et est de plus supporté par l'individu de Loma del Puerco de l'Âge du Bronze (I7162) qui possède 25% d'ascendance d'Afrique du Nord et dont un des grands-parents était un nord Africain. Ces mouvements d'Afrique du Nord vers l'Ibérie restent cependant limités et seront beaucoup plus importants plus tard à partir de l'époque Romaine, puis de la période Islamique.

Pour l'Âge du Bronze (entre 2200 et 900 av. JC.) les auteurs ont fait passer le nombre de génomes de 7 à 60. Les résultats montrent que l'ascendance issue des steppes apparaît dans la péninsule, quoiqu'avec moins d'impact dans le sud. Sa première apparition date de la période entre 2500 et 2000 av. JC. pendant le Campaniforme. Ainsi 14 individus avec de l'ascendance des steppes coexistent avec d'autres individus sans ascendance des steppes:
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A partir de 2000 av. JC., le mélange génétique se stabilise autour de 40% d'ascendance des steppes et 60% d'ascendance Ibérique. Cependant les haplogroupes du chromosome Y qui sont variés au Néolithique et au Chalcolithique pré-campaniforme (I2, G2, H) sont remplacés par un unique lignage R1b-M269 durant l'Âge du Bronze. Ces résultats suggèrent une forte contribution d'hommes venant de l'est qui ont pris des femmes locales. Ce point est caractérisé par l'exemple de la tombe 4 double de Castillejo del Bonete datée entre 2270 et 1980 av. JC. et contenant un homme d'ascendance steppique associé à une femme dont l'ascendance est 100% du chalcolithique pré-campaniforme Ibérique.

Durant l'Âge de Fer, les auteurs ont enregistré une tendance importante à l'augmentation d'une ascendance liée à l'Europe du Nord et du Centre, par rapport à la population de l'Âge du Bronze. Cette augmentation varie de 10 à 19% pour la population de l'Âge du Fer de la côte Méditerranéenne où une langue non Indo-Européenne était parlée, de 11 à 31% dans deux individus Tartéssiens du site de La Angorrilla dans le sud-ouest de la péninsule dont la langue était incertaine, et de 28 à 43% dans trois individus de La Hoya dans le nord de la péninsule où la langue était Celtibère. Ainsi contrairement à d'autres régions d'Europe où l'arrivée de l’ascendance steppique a été accompagnée par l'arrivée de langues Indo-Européennes, ce n'est pas toujours le cas dans la péninsule Ibérique. Cela est notamment le cas pour les Basques qui parlent aujourd'hui une langue non Indo-Européenne mais correspondent génétiquement à une population typique de l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique.

Durant la période historique, cette étude comprend 24 individus datés entre le 5ème siècle av. JC. et le 6ème siècle ap. JC. sur le site de Empúries d'origine Phocéenne, puis occupé par les Romains, dans le nord-est de la péninsule Ibérique. Ces individus se regroupent dans deux clusters différents dont l'un est proche de la population de l'Âge du Bronze située autour de la mer Égée, et l'autre similaire aux populations de l'Âge du Fer de la péninsule Ibérique. D'autre part, 10 individus du site de L'Esquerda dans le nord-est, datés entre les 7ème et 8ème siècles ap. JC. se rapprochent génétiquement des populations actuelles de Grèce et d'Italie (composante bleu foncé ci-dessous). Les individus Visigoths du site de Pla de l'Horta dans le nord-est montrent en plus un flux de gènes issus d'Europe du Nord ou Centrale (composante orange). De manière intéressante un de ces individus a l'haplogroupe mitochondrial asiatique C4a1a préalablement trouvé dans une population Bavaroise du début du Moyen-Âge.

Dans le sud-est de la péninsule Ibérique, le génome de 45 individus a été analysé entre le 3ème et le 16ème siècle ap. JC. Tous ces individus diffèrent des populations de l'Âge du Fer et arborent une ascendance Nord Africaine (composante verte), ainsi qu'une ascendance Levantine (composante bleu clair) qui pourrait refléter une origine Juive. Ces résultats montrent qu'à partir de l'époque Romaine ou même depuis la période Phénicienne, le sud de la péninsule Ibérique a reçu un flux de gènes important nord Africain. Ce flux de gène a continué pendant la période Islamique comme on peut le voir pour la population de Sant Julià de Ramis datée entre les 8ème et 12ème siècles:
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La population actuelle du sud de la péninsule Ibérique comporte moins d'ascendance Africaine probablement à cause de la repopulation de la région après La Reconquista.
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Les études génétiques préalables ont montré que la tolérance au lactose qui est courante aujourd'hui en Europe était encore très rare durant l'Âge du Bronze. Cette étude montre qu'elle est encore rare durant l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique et augmente de façon appréciable seulement durant les 2000 dernières années suggérant une récente forte sélection.

mercredi 13 mars 2019

ADN mitochondrial ancien à Çatalhöyük dans le Centre de l'Anatolie au Néolithique

Çatalhöyük est un habitat Néolithique daté entre 7100 et 5950 av. JC. et situé en Anatolie Centrale. Il est composé d'un conglomérat de maisons individuelles. Les sépultures étaient placées sous le plancher de ces maisons. Cependant certaines habitations comportaient plus de sépultures que les autres (jusqu'à 70), ainsi que des décorations plus élaborées indiquant un statut spécial associé à un rituel spécifique lié aux ancêtres.

Certains ont proposé que les différentes sépultures situées dans une même maison, hébergeaient des membres de la même famille, et que les maisons voisines appartenaient à une même famille.

L'émergence et la diffusion du Néolithique en Anatolie est également une question largement débattue. Le Néolithique est il apparu en Anatolie Centrale dans les sociétés de chasseurs-cueilleurs ou par migration de populations venant du croissant fertile ? Le Néolithique d'Anatolie Centrale a t'il contribué à son apparition en Anatolie de l'ouest ?

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Mitochondrial Genomes Reveal the Absence of Maternal Kinship in the Burials of Çatalhöyük People and Their Genetic Affinities. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 37 squelettes enterrés sous quatre maisons adjacentes du site Néolithique de Çatalhöyük datés entre 6450 et 6380 av. JC. Aucune de ces maisons n'a de statut spécial comme évoqué précédemment:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour seulement dix de ces individus: deux hommes, une femme, deux adolescents et cinq enfants répartis dans les quatre maisons:
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Le sexe a été déterminé génétiquement pour sept individus: quatre masculins et trois féminins. Les trois autres individus sont supposés être deux masculins et un féminin à partir de la morphologie du squelette. Tous les individus ont un haplotype mitochondrial différent indiquant ainsi qu'il n'y aucune relation maternelle entre eux. Trois sont de l'haplogroupe U, deux de l'haplogroupe H, deux de l'haplogroupe K et les trois derniers des haplogroupes X, N et W. Ces résultats suggèrent que les individus enterrés à Çatalhöyük sont regroupés soit en fonction de leur relation paternelle, soit en fonction d'un critère non familial lié à un rituel social spécifique. Cette hypothèse devra être validée par l'analyse du chromosome Y.

Ces résultats ont été comparés à celui d'autres anciens individus dont la séquence mitochondriale a été préalablement publiée. Ces individus sont regroupés dans 12 clusters: Néolithique d'Anatolie Centrale (NCA), Âge du Bronze du Proche Orient (BNE), Chalcolithique des Balkans (CBA), Âge du Bronze Final du Caucase (LBC), Chalcolithique Final du Levant (LCL), Minoen de Crète (MIC), Néolithique des Balkans (NBA), Néolithique et Âge du Bronze du Caucase (NBC), Néolithique de Grèce et de Macédoine (NGM), Néolithique du Moyen Orient (NME), Néolithique de la région de Marmara (NMR), Natoufiens et Néolithique du Levant (NNL) dont la localisation géographique est indiquée sur la carte ci-dessus. Les auteurs ont également inclut dans cette étude les Néolithiques de la péninsule Ibérique (NIB), les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique (CIB) et les Néolithiques rubanés d'Europe Centrale (LBK).

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante, les Néolithiques d'Anatolie Centrale se regroupent avec les Néolithiques de la région de Marmara, et sont éloignés des individus du Levant. De plus les fermiers d'Anatolie et de la région de Marmara sont proches des fermiers de Grèce et de Macédoine mais aussi de la péninsule Ibérique. Ces résultats suggèrent que le Néolithique s'est propagé d'Anatolie Centrale vers l'Anatolie du nord-ouest avant de se répandre en Europe. De plus il semble ne pas y avoir de migration de population entre le Néolithique du Levant et celui d'Anatolie Centrale. Cela suggère que le Néolithique a émergé dans les populations de chasseurs-cueilleurs locales à l'Anatolie Centrale.

mercredi 6 mars 2019

ADN mitochondrial ancien du Sahara vert

Les premiers fossiles de l'homme moderne au Proche-Orient sont datés entre 130.000 et 100.000 ans. Cependant sa diffusion décisive en dehors d'Afrique date d'environ 70.000 ans. La variabilité génétique de l'Afrique est bien connue, mais des dynamiques locales et des retours vers l'Afrique à partir d'Eurasie ont pu modifier la fréquence des haplotypes et masquer d'anciens scénarios démographiques.

Stefania Vai et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancestral mitochondrial N lineage from the Neolithic ‘green’ Sahara. Ils ont séquencé le mitogénome de deux individus du Sahara issus de l'abri sous roche de Takarkori du massif de Tadrart Acacus situé dans le sud-ouest de la Libye:
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Ces deux individus sont datés pour le premier entre 5160 et 4800 av. JC., et pour le second entre 4550 et 4280 av. JC. pendant la phase Néolithique du Sahara vert. Dans cet abri sous roche, 15 sépultures ont été mises au jour exclusivement composées de femmes et d'enfants. Des études isotopiques du strontium ont montré que ces individus étaient tous originaire de la même région. Ces éléments suggèrent un système matrilinéaire issu des premières communautés pastorales. Les deux individus séquencés dans cette étude sont deux femmes entre 30 et 40 ans.

Ces deux femmes, séparées de 250 à 880 ans, ont le même haplotype mitochondrial et sont donc étroitement reliées maternellement. Ces résultats suggèrent que l'abri sous roche a servi de sépulture à des membres du même lignage maternel. Leur séquence appartient à la base de l'haplogroupe mitochondrial N, avec quelques mutations privées.

Les auteurs ont comparé la séquence obtenu à celle de 536 individus contemporains de l'haplogroupe N ou L3 dont est issu N, ainsi qu'à celle de 8 ancien individus. Dans la figure ci-dessous, les individus Néolithiques de Libye sont en rouge et les autres anciens individus en gris:
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Les auteurs ont également tracé un arbre phylogénétique:
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Ces résultats confirment que les individus de Takarkori sont situés à la base de l'haplogroupe N dans une branche qui a divergé juste après celle de l'ancien individu Oase1 de Roumanie et avant toutes les sous-clades de N. La date de divergence de cette branche est estimée à environ 63.000 ans.

C'est la première fois que l'haplogroupe N est identifié dans un ancien squelette d'Afrique. Il est supposé jusqu'ici avoir émergé en Eurasie au moment de la sortie principale de l'homme moderne d'Afrique il y a environ 70.000 ans. Plusieurs scénarios différents peuvent expliquer sa présence en Libye il y a environ 7000 ans. Une première hypothèse est envisageable au Paléolithique en même temps que l'haplogroupe U6 identifié au Maroc il y a environ 15.000 ans. Une seconde hypothèse, plus probable, consiste à voir l'arrivée de l'haplogroupe mitochondrial N avec les premiers pasteurs du Néolithique en provenance du Proche-Orient.

jeudi 21 février 2019

Ascendance commune des populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est

Les preuves génétiques, archéologiques et linguistiques en Afrique montrent une histoire démographique complexe. L'homme moderne est apparu il y a environ 300.000 ans en Afrique avant qu'une partie de cette population quitte l'Afrique il y a environ 60.000 ans. Peu d'études ont analysé l'histoire démographique de l'homme moderne en Afrique durant ce laps de temps parce que les données archéologiques sont rares et les reconstructions linguistiques ne permettent pas de remonter loin dans le passé. D'autre part l'expansion Bantoue du néolithique a impacté de manière significative le paysage génétique et la diversité culturelle du continent. Si les langues Bantoues appartiennent à la famille Niger-Congo, d'autres familles linguistiques comme les familles Nilo-Saharienne et Afro-Asiatique sont parlées par des populations pastorales ou agricoles d'Afrique de l'Est, du Nord ou du Centre. Une quatrième famille linguistique contenant des clics inclue plusieurs langues parlées par des populations de chasseurs-cueilleurs comme les Khoisan d'Afrique du Sud, ou les Hadza et les Sandawe d'Afrique de l'Est. Plusieurs langues Africaines ne sont pas classifiées dans des familles et sont considérées comme des isolats linguistiques. Par exemple la langue Shabo est parlée en Éthiopie par la population Sabue ou la langue Dahalo est parlée au Kenya et contient des clics. La question de savoir si les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est et d'Afrique du Sud partagent une ascendance commune est actuellement débattue.

Laura Scheinfeldt et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic evidence for shared common ancestry of East African hunting-gathering populations and insights into local adaptation. Ils ont séquencé le génome de 724 individus appartenant à 46 populations Africaines dont 16 populations de chasseurs-cueilleurs. Les auteurs ont également ajouté 4 populations préalablement étudiées: Mozabites du Maroc, Mbuti du Congo, San de Namibie et d'Afrique du Sud et Mandenka du Sénégal. Dans la figure ci-dessous, la couleur de chaque population correspond à la famille linguistique: Afro-Asiatique (violet), Niger-Congo (jaune), Nilo-Saharienne (rouge), langues à clic (bleu clair) ou correspond aux pygmées (vert) :
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La première composante sépare les Mozabites à droite des chasseurs-cueilleurs San ou Mbuti (à gauche), la seconde composante sépare les populations Niger-Congo (en haut) des chasseurs-cueilleurs San (en bas):
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Ces résultats montrent une forte corrélation entre la génétique et la géographie. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sandawe, Sabue et Dahalo se regroupent davantage entre eux qu'avec d'autres populations plus proches géographiquement. De plus les Hadza, Sabue et Dinka se regroupent le long de la troisième composante. Les Dinka sont un peuple d'agriculteurs du sud du Soudan. Ces résultats impliquent une ascendance commune entre ces trois populations.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats sont optimal pour K=9:
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Certaines populations sont caractérisées par une ascendance prédominante comme les Mozabites (bleu foncé), les San (vert clair), les pygmées (vert foncé), les Hadza (jaune), les Dahalo (rose) et les Sabue (bleu clair). A part les Mozabites, toutes ces populations sont des chasseurs-cueilleurs. Cependant, les Sandawe qui sont aussi des chasseurs-cueilleurs ne sont pas caractérisés par une composante ancestrale dominante. De même que les Elmolo, Yaaku, Boni, Wata, Ogiek et Sengwer qui partagent des ascendances avec les populations agricoles ou pastorales voisines. Ces dernières populations sont supposées avoir perdu leur mode de vie agricole ou pastoral et être retourné à une mode de subsistance basé sur la chasse et la cueillette.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille de la population effective de ces différentes populations à l'aide d'une méthode basée sur le déséquilibre de liaison. Notamment les populations Hadza, Dahalo et Sabue sont caractérisées par une faible taille de population (autour de 10.000 individus) en rapport avec leur faible nombre d'individus recensés (entre 1000 et 3000). A l'inverse les pygmées et les Sandawe ont une taille de population plus importante (autour de 18.000) en rapport également avec leur plus grand nombre d'individus recensés (autour de 30.000). Enfin les populations agricoles ou pastorales ont une taille effective plus importante.

Les auteurs ont également étudié les segments d'homozygotie (ROH) et les segments Identiques par descente (IBD). Ainsi les Hadandawa-Beja ont un grand nombre de ROH, mais un faible nombre d'IBD indiquant ainsi une consanguinité importante. Les Hadza ont un grand nombre de ROH et d'IBD indiquant une population peu nombreuse et caractérisée par une forte endogamie sur le long terme.

Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique basé sur la distance génétique (statistique Fst):
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De manière intéressante cet arbre respecte l'affiliation linguistique des différentes populations. De plus les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sabue, Sandawe et Dahalo se regroupent ensemble. De même les San se regroupent avec les pygmées. Par contre les autres populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est se regroupent avec leurs populations agricoles ou pastorales voisines.

Les auteurs ont ensuite estimé les dates de divergence entre les différentes populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est par des méthodes Bayésiennes:
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Ainsi la divergence entre ces différentes populations est ancienne entre 70.000 et 30.000 ans, sauf entre Hadza et Sandawe où elle est estimée entre 22.000 et 13.000 ans.

lundi 18 février 2019

Histoire génomique d'Ibiza

Ibiza est l'île des Baléares la plus proche du continent, mais aussi la plus aride. Sa population n'a jamais dépassé 35.000 habitants avant 1960, alors qu'elle est maintenant de 140.000 habitants. Les preuves archéologiques montrent qu'elle est habitée à la fin du 6ème et au début du 5ème millénaire av. JC. au début du Néolithique, puis à la fin du 3ème millénaire av. JC au Chalcolithique. Durant l'âge du Bronze, la culture talayotique se développe à Majorque et Minorque, mais est absente à Ibiza, probablement à cause de la faible capacité porteuse de l'île. Ceci explique aussi probablement la facilité à laquelle les Phéniciens se sont installés sur Ibiza à partir de 654 av. JC. Autour de 550 av. JC., les Carthaginois remplacent les premiers Phéniciens d'Ibiza. En 123 av. JC., l'île est annexée à la république Romaine, mais reste indépendante avant d'être assujettie à l'empire Romain en 27 av. JC. Plus tard, autour de l'an 902 ap. JC., les Omeyyades de Cordoue occupent l'île avant d'être chassés par les Catalans en 1235. Tous ces événements démographiques ont dû contribuer à la structure génomique des habitants actuels de l'île d'Ibiza, mais à des degrés inconnus jusqu'à présent.

Simone Andrea Biagini et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: People from Ibiza: an unexpected isolate in the Western Mediterranean. Ils ont séquencé le génome de 120 individus de Catalogne, de la région de Valence et des îles Baléares. Ils ont ajouté le génome de 69 individus d'autres régions d'Espagne préalablement publiés, à titre de comparaison, ainsi qu'un ancien Phénicien du site de Cas Moli à Ibiza. Enfin ils ont ajouté également à cette étude, le génome de 105 individus actuels du Proche-Orient et de 157 individus actuels d'Afrique du Nord-Ouest.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales à partir des 189 individus d'Espagne:
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De manière intéressante la première composante sépare les habitants d'Ibiza (triangles orange) des autres Espagnols dont les habitants des autres îles Baléares (croix bleu clair), alors que la seconde composante sépare les Basques (cercles orange) des autres Espagnols.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE confirme ce résultat, puisque pour K=2, on obtient deux composantes correspondant à Ibiza et le pays Basque:
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Lorsque les auteurs incluent dans ces analyses les individus actuels du Proche-Orient et l'ancien Phénicien d'Ibiza (point noir), la population d'Ibiza (croix bleu) se regroupe avec les autres populations Espagnoles, alors que l'ancien Phénicien d'Ibiza se regroupe avec les populations du Proche-Orient:
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Ainsi la spécificité génétique d'Ibiza n'est pas due à une éventuelle ascendance Phénicienne.

De la même façon, lorsque les auteurs incluent dans ces analyses, les populations d'Afrique du Nord-Ouest, la population d'Ibiza se regroupe à nouveau avec les populations Espagnoles:
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La statistique f3 confirme qu'il n'y a pas de flux de gènes en provenance du Proche-Orient ou d'Afrique du Nord-Ouest dans la population actuelle d'Ibiza.

Les auteurs ont ensuite investigué les segments d'homozygotie. Ils ont ainsi mis en évidence un nombre important de ces segments de faible longueurs, par rapport aux autres populations Espagnoles. Ceci montre que la population d'Ibiza a subi dans le passé un fort goulot d'étranglement génétique, signe d'une forte isolation. De plus la présence de segments plus longs prouve l'existence d'une proportion importante de consanguinité dans la population d'Ibiza.

L'analyse des segments Identiques par Descente (IBD) permet d'estimer la taille de la population effective de la population. Elle montre ainsi que les populations de Catalogne et d'Ibiza ont diminué durant les 1500 dernières années avant d'augmenter il y a environ 300 ans:
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En conclusion la spécificité génétique de la population d'Ibiza est liée à son isolement par rapport aux populations voisines de la péninsule Ibérique. Cette spécificité est similaire à celle de la Sardaigne par rapport à l'Italie. La population d'Ibiza actuelle descend donc de conquérants venus de Catalogne au 13ème siècle qui se sont retrouvés isolés par la suite. La population a souffert et décru suite à l'attaque Franco-Ottomane de 1536 et à l’épidémie de peste de 1652. A partir du 18ème siècle et du rattachement de l'île à la couronne de Philippe V d'Espagne, la population d'Ibiza a augmenté jusqu'à nos jours.

lundi 11 février 2019

Structure génétique de la péninsule Ibérique

La péninsule Ibérique est diverse linguistiquement. Elle a subi notamment une longue période sous la loi Islamique. Clare Bycroft et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula. Ils ont analysé le génome de 1413 individus Espagnols avec le logiciel fineStructure. Ce dernier a mis en évidence 145 groupes génétiques dont la distribution géographique révèle une structure génétique intéressante de l'Espagne:
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La première bifurcation de l'arbre, sépare des individus situés dans une petite région du sud-ouest de la Galice. La seconde bifurcation sépare la population Basque du reste des populations Espagnoles. Le reste de l'arbre sépare les groupes suivant un gradient est-ouest. Ces séparations suivent plus ou moins les régions autonomes d'Espagne dans la direction est-ouest. Par contre ces régions génétiques traversent les frontières des régions Espagnoles dans la direction nord-sud. Ainsi la différentiation génétique suit un axe est-ouest alors qu'il y a une forte similarité génétique suivant l'axe nord-sud. De manière intéressante l'inclusion d'individus du Portugal dans l'étude montre qu'ils se regroupent avec les individus de Galice et suivent ainsi également la même structure générale pour toute la péninsule Ibérique:
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De manière intéressante, la structure génétique de la péninsule Ibérique suit plus ou moins le découpage linguistique de la péninsule à différentes époques:
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Une toute petite région de la Galice inclue une forte structure génétique: dans la province de Pontevedra, la différentiation génétique opère à des distances inférieures à 10 km. Une forte structure génétique apparaît également dans le pays Basque, et dans la région de la Rioja dans la vallée de l'Ebre.

Les auteurs ont ensuite étudié les relations entre la population de la péninsule Ibérique et les autres populations d'Europe, d'Afrique du Nord et d'Afrique Sub-Saharienne. Ils ont encore utilisé le logiciel fineStructure pour identifier des groupes de la péninsule Ibérique comportant de l'ascendance issue des populations Européennes ou Africaines. Ils ont ainsi mis en évidence 29 groupes en dehors de la péninsule Ibérique et seulement six groupes de la péninsule Ibérique qui ont reçu une contribution génétique extérieure, bien moins que les 145 groupes préalablement identifiés: Pays Basque, Aragon/Catalogne, Centre, Ouest, Portugal/Andalousie et Galice/Portugal:
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Ceci montre que la structure génétique de la péninsule Ibérique est principalement due a une isolation régionale. Parmi les 29 groupes en dehors de la péninsule Ibérique, seuls six groupes ont une contribution supérieure à 1% dans la péninsule Ibérique. Ces six groupes sont situés en Europe de l'Ouest, du Sud et en Afrique du Nord-Ouest: France, Italie, Irlande, Maroc et Sahara de l'Ouest:
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Les groupes Européens contribuent de manière homogène dans les différentes régions de la péninsule Ibérique à l'inverse du Maroc dont la contribution semble ainsi plus récente. Les régions du Portugal et de l'Andalousie montrent les plus fortes contributions issues d'Afrique Sub-Saharienne.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel GlobeTrotter pour daté les événements de mélange génétique. Ainsi la plupart de ces contributions Européennes ou Africaines sont datées entre 860 et 1120 ap. JC. Les régions du Portugal et de l'Andalousie montrent un second événement de mélange génétique avec l'Afrique Sub-Saharienne daté d'environ 300 ans. Les auteurs ont également mis en évidence un mélange génétique des Basques avec d'autres régions d'Espagne entre 1190 et 1514 ap. JC. Cette contribution Basque est plus forte dans les régions voisines au pays Basque par rapport aux régions plus éloignées.

mardi 5 février 2019

L'haplogroupe du chromosome Y: Q et les anciens mouvements de population en Eurasie et aux Amériques

Les premiers hommes modernes sont entrés en Amérique à partir de la Béringie il y a entre 20.000 et 15.000 ans. Deux routes ont été suggérées: la route côtière le long du Pacifique est accessible depuis 20.000 ans, alors que la seconde à travers le corridor glaciaire est accessible depuis 15.600 à 14.800 ans. Le scénario le plus probable est que les Athabascans du Nord et les Amérindiens dérivent de la même population issue de Béringie qui est entré il y a plus de 13.000 ans en Amérique du Nord avant de se séparer en deux, au sud des étendues glaciaires. Ce premier peuplement a été suivi bien plus tard par deux migrations mineures restreintes aux régions Arctiques: les Paléo-eskimos (culture Dorset) il y a environ 4500 ans et les Néo-eskimos (culture Thule) il y a environ 2000 ans.

Viola Grugni et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Analysis of the human Y-chromosome haplogroup Q characterizes ancient population movements in Eurasia and the Americas. Ils ont séquencé 34 nouvelles séquences du chromosome Y d'haplogroupe Q, qu'ils ont ajoutées à 120 anciennes séquences préalablement publiées. La figure ci-dessous révèle quatre bifurcations principales identifiant cinq sous-clades: Q-L275, Q-F1096, Q-Y2659, Q-L330 et Q-M1107:
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Deux sous-clades de Q-M1107: Q-Z780 et Q-M3 sont spécifiques aux Amériques. Elles incluent respectivement les anciens individus: Anzick-1 et Kennewick datés de 12.600 et 9000 ans. De plus la branche Q-F1096 inclue des individus d'Asie et de la zone Arctique de l'Amérique du Nord, dont l'ancien Saqqaq. Les trois branches: Q-L275, Q-Y2659 et Q-L330 sont Eurasiennes.

La branche Q-L275 est présente en Asie du sud-ouest, en Eurasie du nord-ouest, en Asie de l'ouest, du centre et du sud. La branche Q-F1096 est présente en Sibérie du nord-est, dans la zone Arctique de l'Amérique du Nord, en Asie du sud-est, en Europe de l'est et en Asie Centrale. Q-Y2659 est présente en Asie du sud et en Eurasie de l'ouest. La branche Q-L330 est présente dans le centre de l'Asie de l'est. Elle est datée d'environ 8300 ans, bien plus récente que sa divergence d'avec Q-M1107 datée de 15.600 ans. La branche Q-L804 est spécifique à l'Europe. Elle descend de Q-M930 probablement d'origine Asiatique qui a également donnée la branche Q-M3 spécifique aux Amériques. Il est probable que Q-M930 était présent en Béringie et que la branche Q-L804 corresponde à une migration vers l'ouest, alors que Q-M3 est entré en Amérique du nord.

Les deux branches Q-Z780 et Q-M3 sont spécifiques aux Amériques. La première émerge il y a 14.300 ans et la seconde il y a 12.600 ans. Malgré cette différence, ces deux branches on pu participé à la première expansion de l'homme moderne aux Amériques. En fait Q-M3 se divise en deux: Q-M848 et Q-Y4276.

  • Cette dernière a une vaste distribution géographique entre la Sibérie et l'Amérique du Sud. C'est également la clade principale d'Amérique du Nord et elle semble associée aux populations parlant une langue algonquienne. Elle est également associée aux haplogroupes mitochondriaux X2a et C4c, et également à la branche ancestrale nord Américaine. Cette clade est également présente au Brésil et suggère le scénario selon lequel la branche ancestrale nord Américaine a pu également contribué un peu au peuplement de l'Amérique du Sud. De plus Q-Y4276 possède une sous-branche Q-B34 présente en Sibérie qui représente probablement une migration inverse des Amériques vers la Sibérie.
  • La branche Q-M848 est la plus fréquente en Amérique, des USA en Amérique du Sud et correspond à la branche ancestrale sud Américaine. Elle est constituée de trois sous-clades principales: M925, Z5906 et Z5908. Elle est accompagnée, dans son périple vers l'Amérique du sud, par la branche Q-Z780 qui se sépare en trois clades différentes: Q-Z781, Q-SA02 et Q-Z780*. La première est la plus ancienne (12.500 ans) et s'étend des USA en Amérique du sud, alors que la seconde est vieille de 9300 ans et semble restreinte à la région Isthmo-Colombienne. La dernière branche est présente au Mexique et dans les Andes.


Les méthodes Bayésiennes permettent d'estimer l'évolution de la taille de la population effective des principales clades au cours du temps. Ainsi la figure ci-dessous montre que Q-M1107 a subi une phase d'expansion majeure autour de 10.000 ans, suivie par une phase à population constante entre 8000 et 3000 ans:
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En fait la première expansion de population est liée à la sous-clade Q-Z780 qui commence peu après 15.000 ans (courbe verte), suivie par la sous-clade Q-Z5908 il y a environ 8000 ans. Cette dernière phase est liée au réchauffement climatique et à la domestication du manioc, de la citrouille et de la patate douce. Ensuite la population Américaine reste constante jusque vers 3000 ans lorsque une seconde période d'expansion commence.

jeudi 31 janvier 2019

ADN mitochondrial d'un individu du Pléistocène de Mongolie

La découverte de restes du Paléolithique en Mongolie est limitée à quelques sites archéologiques situées au nord et au centre du pays:
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Le Paléolithique Ancien de Mongolie est divisé en trois phases: ancien, moyen et récent. Le Paléolithique ancien est bien défini par la persistance des industries Moustérienne et Levallois avec l'apparition de production de lames dans le nord du pays. Le Paléolithique ancien est également subdivisé en deux phases. La première s'étend entre 40.000 et 35.000 ans et inclue le site de Rashaan Khad, la seconde s'étend de 33.000 à 26.000 ans. Les industries Moustérienne et Levallois disparaissent avec le Paléolithique Moyen en Mongolie. Ces sites sont identifiés uniquement dans la vallée de la rivière Orkhon et sont plus jeune que 25.000 ans. La dernière phase du Paléolithique est caractérisée par des microlithes et dure jusqu'à la fin du Pléistocène.

Thibaut Devièse et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Compound-specific radiocarbon dating and mitochondrial DNA analysis of the Pleistocene hominin from Salkhit Mongolia. Ils ont analysé la calotte crânienne du site de Salkhit situé à l'est de la Mongolie et découverte en 2006. Il s'agit du seul et unique fossile humain du Pléistocène en Mongolie. Cette calotte a un frontal complet et deux pariétaux partiels:
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L'âge de ce fossile a été estimé entre le début du Pléistocène Moyen et la fin du Pléistocène. Cependant les études les plus récentes ont montré que ce fossile a davantage de caractères d'homme moderne que d'homme archaïque.

Ce fossile a été daté antérieurement par deux laboratoires différents. Ils ont respectivement donné une date de 22.100 et 23.630 ans. Cependant les résultats indiquent la présence d'une forte contamination. Les auteurs de cette étude ont donc décidé de dater à nouveau ce fossile. Ils ont cette fois-ci obtenu une date calibrée comprise entre 34.950 et 33.900 ans bien plus ancienne que les premiers résultats.

Les auteurs ont ensuite étudié l'ADN mitochondrial de ce fossile par séquençage de nouvelle génération. Cet individu appartient à l'haplogroupe N avec dix mutations depuis la divergence avec ses plus proches cousins. Il se situe sur une branche à part de l'haplogroupe N et n'a donc probablement aucun descendant direct aujourd'hui sur sa lignée maternelle:
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La lignée maternelle de cet individu est donc d'origine moderne et non archaïque.

jeudi 24 janvier 2019

Présence d'un signal génétique sub-Saharien dans un individu de l'Âge du Bronze d'Andalousie

La population actuelle Européenne montre un gradient du sud-ouest vers le nord-est d'ascendance génétique Africaine, avec un maximum dans la péninsule Ibérique. Il est difficile de dire si ce signal date des anciens temps préhistoriques ou est plus récent, notamment de la conquête Islamique.

Gloria González-Fortes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A western route of prehistoric human migration from Africa into the Iberian Peninsula. Ils ont analysé le génome de 17 anciens individus de la péninsule Ibérique situés à Lucena en Andalousie (4), à Dine dans le nord du Portugal (3), et dans 4 localités de Galice (Valdavara, Eiros, Pala de Vella et Rebolal) en Espagne (10):
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Ces individus sont datés entre 3500 et 1300 av. JC, soit entre le Néolithique Moyen et l'Âge du Bronze.

Les auteurs ont obtenus la séquence complète mitochondriale pour les 17 anciens individus et ont réussi à séquencer le génome complet pour seulement 4 individus: deux individus de Lucena en Andalousie et deux individus de Dine au Portugal, datés entre 2900 et 1600 av. JC. (Chalcolithique et Âge du Bronze).

La plupart de ces individus appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux Européens: U, H, K, J et V. Cependant un individu d'Andalousie (COV20126) est de l'haplogroupe L2a1l, un haplogroupe sub-Saharien:
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Aujourd'hui, l'haplogroupe L2a1l est plus fréquent en Afrique de l'Ouest ou du Centre-Ouest. Une exception notable est représentée par une sous-branche L2a1l2a comprenant 5 individus de Pologne.

D'autre part, cet individu COV20126 fait partie des quatre individus dont le génome a été séquencé. Il s'agit d'un homme dont l'haplogroupe du chromosome Y est G2a, un haplogroupe typique des premiers fermiers Européens.

Pour comparer le génome des 4 individus obtenus dans cette étude avec celui d'autres anciens individus ou de populations contemporaines, les auteurs ont construit une Analyse en Composantes Principales. Les quatre anciens individus de cette étude sont représentés par des points rouges ci-dessous:
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Ils se regroupent avec les autres anciens individus du Chalcolithique Ibérien. Cependant, l'individu COV20126 plus récent, est légèrement déplacé vers les anciens individus des steppes. Il ne montre donc pas d'affinité génétique avec les Africains situés dans le haut de la figure.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Les quatre anciens individus Ibériques de cette étude sont situés en haut de la figure ci-dessous:
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Ils sont similaires aux autres anciens individus du Néolithique Moyen et du Chalcolithique de la péninsule Ibérique. A K=7, l'individu COV20126 montre un peu de composante rose spécifique des steppes Eurasiennes en conformité avec son déplacement dans la PCA ci-dessus. Cependant, il ne présente pas de composante Africaine (rouge et jaune).

Ainsi, les analyses PCA et ADMIXTURE sur le génome de l'individu COV20126 ne confirment pas l'influence sub-Saharienne présente dans son haplogroupe mitochondrial.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique D pour essayer de mettre en évidence un éventuel signal sub-Saharien sous la forme D((Iberian_N/BA, La Braña) African, chimpanzee) chez les différents individus anciens de la péninsule Ibérique. Le seul signal positif obtenu est pour l'individu COV20126. Aucun signal n'a également été obtenu avec les différents ancien mésolithiques de la péninsule Ibérique. Ce signal sub-Saharien mis en évidence dans l'ancien individu COV20126 est invisible avec les analyses PCA et ADMIXTURE probablement parce qu'il est ancien et a été dilué dans le temps. Il a cependant été conservé le long de la lignée maternelle de cet individu.

D'autre part, l'utilisation de la statistique f3 a permis de mettre en évidence une ancienne structure génétique parmi la population de chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique puisque les anciens mésolithiques Chan et La Braña partagent plus d'affinité génétique avec les anciens individus de Dine au Portugal qu'avec les anciens individus d'Andalousie. Ces derniers sont plus proches des chasseurs-cueilleurs de France ou du Luxembourg.

jeudi 17 janvier 2019

Le génome des populations de chasseurs-cueilleurs en Afrique de l'est révèle diverses trajectoires suite à l'arrivée de l'agriculture

Depuis le début de l'holocène, le mode de subsistance de la majorité des populations est passé de la chasse et la cueillette à l'agriculture et au pastoralisme. Ce changement a pu être associé à des migrations ou à des changements culturels des populations locales selon les régions. En Europe, une nouvelle population est arrivée en provenance d'Anatolie. Elle a remplacé ou s'est mélangé avec la population locale selon la période ou la région. En Afrique, l'agriculture est associée notamment avec l'expansion de la population Bantoue. Cependant quelques populations actuelles ont conservé le mode de vie des chasseurs-cueilleurs.

Shyamalika Gopalan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Hunter-gatherer genomes reveal diverse demographic trajectories following the rise of farming in East Africa. Ils ont séquencé le génome d'une population de chasseurs-cueilleurs actuelle d'Afrique de l'Est: les Chabu. Ils habitent les forêts des hauts plateaux à la frontière des états de Oromia et Gambella et la Région des nations, nationalités et peuples du Sud, au sud-est de l'Éthiopie. Le dernier recensement indique une population comprise entre 1700 et 2500 individus. Cette population affirme qu'elle est originaire de la région, propos confirmés par les populations voisines d'agriculteurs: les Majangir et Shekkacho. Les Chabu parle une langue isolat, alors que les Majangir parlent une langue Nilo-Saharienne et les Shekkacho une langue Afro-Asiatique.

Les auteurs ont comparé ces génomes à ceux des populations voisines d'Afrique de l'Est et à celui de l'ancien chasseur-cueilleur de Mota vieux de 4500 ans. Ils ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats sont optimaux pour K=5. Les composantes identifiées sont associées aux ascendances Nilo-Saharienne (en bleu), Afro-Asiatique (en bistre), Éthiopie du sud-ouest (en violet), Niger-Congo (en vert) et Proche-Orientale (en bleu-vert):
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Les Chabu et leurs voisins agriculteurs (Majangir et Gumiz) ne possèdent que les trois premières composantes. De manière importante l'ancien individu de Mota possède une très forte proportion de composante d’Éthiopie du sud-ouest, suggérant que cette composante caractérise cette région depuis au moins 4500 ans. La population Chabu est la population actuelle qui possède également le plus de cette composante, suivie par les populations Aari, Majangir et Gumiz.

La carte des migrations ci-dessus montre les corridors de migration et les barrières. Ces dernières correspondent souvent à des motifs géographiques comme les déserts, les montagnes et les cours d'eau.

Les auteurs ont également fait une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les Espagnols sont à gauche, les Africains de l'ouest en bas à droite et les Chabu (carrés verts) en haut à droite à proximité de l'ancien individu de Mota (lozange violet), des Majangir (ronds rouges) et Gumuz (ronds oranges):
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Ainsi les Chabu sont probablement les descendants directs des anciens chasseurs-cueilleurs de la région. Les Aari, quoique situés à proximités sur la PCA, ont un profil génétique un peu différents des Chabu. Ils sont situés davantage vers les Wolaytas, un groupe Afro-Asiatique.

Les auteurs ont également étudié les segments d'homozygotie. Ainsi les Chabu sont la population avec les plus longs segments par rapport à leurs voisins indiquant ainsi une plus forte consanguinité et donc une isolation plus grande. Cependant les Hadza, population de chasseurs-cueilleurs de Tanzanie, ont des segments encore plus longs que les Chabu. En fait les populations actuelles de chasseurs-cueilleurs en Afrique ont des longueurs de segments d'homozygotie variable, suggérant différents niveaux d'isolement et de déclin de la taille de la population. Certaines populations de chasseurs-cueilleurs comme les Biaka, pygmées d'Afrique Centrale, ont des niveaux équivalents aux populations d'agriculteurs.

Les auteurs ont estimé un récent déclin de la population des Chabu mais aussi des Majangir et Aari forgerons, alors que les Aari cultivateurs, les Gumuz et les Shekkacho ont vu leur population augmentée. Ce déclin a commencé il y a environ 40 à 50 générations.

En Afrique l'expansion Bantoue a résulté en l'assimilation ou l'extinction des populations de chasseurs-cueilleurs locales. En fait il y a une diversité dans le destin de ces populations. Ainsi les Majangir et les Gumuz sont d'anciennes populations de chasseurs-cueilleurs acculturées à l'agriculture. Ils ont un profil génétique similaire. Cependant les Gumuz ont prospéré alors que les Majangir ont décliné, sans flux de gènes extérieur notable. Les Sandawe, parlant une langue à clics, ont eu un destin similaire aux Majangir.

vendredi 21 décembre 2018

Structure génétique des Italiens

Les analyses d'ADN ancien ont montré que les populations actuelles d'Europe ont reçu des contributions génétiques des chasseurs-cueilleurs locaux, des fermiers d'Anatolie du Néolithique et des pasteurs des steppes de l'Âge du Bronze. Ces derniers sont issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'est et les chasseurs-cueilleurs du Caucase. Cependant l'analyse de l'ADN ancien dans le sud-est de l'Europe a montré une contribution génétique supplémentaire venue du Caucase.

Alessandro Raveane et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population structure of modern-day Italians reveals patterns of ancient and archaic ancestries in Southern Europe. Ils ont analysé le génome de 1616 individus issus des 20 régions administratives d'Italie, ainsi que plus de 140 populations actuelles du monde.

Les auteurs ont dessiné un arbre phylogénétique à l'aide des logiciels ChromoPainter et fineStructure:
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Les Italiens se regroupent en trois clusters: la Sardaigne, l'Italie du nord et du centre-nord proches de l'Europe de l'ouest et l'Italie du sud et du centre-sud proche du Moyen-Orient. La répartition des différents clusters dans chaque région de l'Italie indique également bien la structure génétique du pays et notamment la séparation nord-sud:
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Enfin l'affinité génétique des Italiens du nord avec l'Europe de l'ouest et l'affinité génétique des Italiens du sud avec le Moyen-Orient apparaissent également dans l'Analyse en Composantes Principales:
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et dans l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
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Les auteurs ont ensuite décomposé les génomes en fonctions des anciennes ascendances selon deux sources différentes plus ou moins anciennes. Ci-dessous, la figure du haut décompose les génomes en fonction des ascendances chasseur-cueilleur de l'ouest (en rouge), de l'est (en bleu), du Caucase (en vert), fermier Néolithique d'Anatolie (en jaune), fermier d'Iran (en noir), Afrique du nord (en rose) et Asie de l'est (en violet), la figure du bas décompose les génomes en fonction des ascendances chasseur-cueilleur de l'ouest (en rouge), fermier Néolithique d'Europe (en jaune), pasteur des steppes de l'Âge du Bronze (SBA en orange), anatolien de l'Âge du Bronze (ABA en bleu clair), Afrique du nord (en rose) et Asie de l'est (en violet):
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Dans la figure du haut, les Italiens sont caractérisés par une proportion importante d'ascendance du Néolithique (56 à 72% pour la péninsule et plus de 80% en Sardaigne). L'ascendance restante se partage essentiellement entre WHG et CHG prépondérantes en Italie du sud et EHG prépondérante en Italie du nord. L'ascendance fermier d'Iran est détectée uniquement en Italie du sud.

Les différences entre le nord et le sud de l'Italie sont aussi détectées dans la figure du bas. Ainsi l'âge du bronze des steppes atteint 33% dans le nord et seulement 6% dans le sud, alors que l'âge du bronze d'Anatolie montre un gradient opposé important dans le sud et plus faible dans le nord:
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Cependant la distribution de CHG ne suit pas la distribution de SBA, bien que les pasteurs des steppes soient issus d'un mélange génétique EHG et CHG. En effet l'excès de CHG dans le sud de l'Europe est frappante. De plus les groupes du nord de l'Italie ont plus d'ascendance Néolithique que ceux du sud. Ces derniers ont eux plus d'ascendance ABA. Ces résultats sont confirmés par l'Analyse en Composantes Principales qui inclue les anciens individus:
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Les ascendances SBA et ABA ont une distribution très différentes en Europe. La première est largement diffusée en Europe alors que la seconde est plus localisée dans le sud. D'autre part, la contribution d'Afrique du nord varie de 3,8% en Italie du centre-sud à 14,5% en Italie du sud.

L'homme des glaces (Iceman) et les individus de la culture de Remedello se regroupent avec les individus du Néolithique, ainsi qu'avec un Campaniforme du nord de l'Italie. Les deux autres Campaniformes du nord de l'Italie se regroupent avec les Italiens actuels du nord, alors que les Campaniformes de Sicile sont en position intermédiaire entre les fermiers du Néolithique, les individus de l'Âge du Bronze du sud de l'Europe et les Italiens actuels.

L'utilisation du logiciel Globetrotter montre que les ascendances SBA et ABA sont arrivées en Italie principalement pendant la période historique, la seconde principalement en provenance du sud des Balkans, bien qu'elles étaient déjà présentes auparavant. En effet, l'ascendance SBA arrive d'abord en Italie avec les Campaniformes. Les ascendances ABA et CHG devaient être également présents en Italie du sud à l'Âge du Bronze.

On sait que la quantité d'ADN de Néandertal est supérieure en Asie et dans le nord de l'Europe par rapport au sud de l'Europe. De la même façon les auteurs de cette étude ont montré que la quantité d'ADN de Néandertal est supérieure dans le nord de l'Italie par rapport au sud. Ceci est également vrai lorsqu'on enlève les populations avec une forte contribution nord Africaine.

lundi 10 décembre 2018

ADN mitochondrial ancien dans un groupe Celte de Normandie

La grande majorité de l'ascendance génétique des populations Européennes dérivent de trois sources distinctes: une ascendance héritée des groupes Mésolithiques, une ascendance reliée à la migration des fermiers du Néolithique originaires d'Anatolie, une ascendance issue des steppes Ponto-Caspiennes liée à la migration de pasteurs associés au complexe Yamnaya durant le troisième millénaire av. JC., et qui se diffuse avec les cultures Cordée et Campaniforme en Europe. Cette dernière transformation est aussi détectée à travers les marqueurs uniparentaux puisqu'elle est liée à l'apparition des haplogroupes mitochondriaux I, T1, U2, U4, U5a, W et quelques sous-clades de H, et des haplogroupes du chromosome Y R1a et R1b.

Cependant il y a très peu de données génétiques sur la transition entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer en Europe. Le fer est utilisé en Europe occidentale à partir du 8ème siècle av. JC. Plusieurs hypothèses ont été avancées pour expliquer l'expansion du fer dont une migration de population en provenance d'Europe de l'Est basée sur la linguistique et l'apparition des épées de Hallstat en Gaule notamment. La seconde hypothèse réside dans des changements économiques progressifs associés à une continuité culturelle et biologique.

Claire-Elise Fischer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The multiple maternal legacy of the Late Iron Age group of Urville-Nacqueville (France, Normandy) documents a long-standing genetic contact zone in northwestern France. Ils ont analysé l'ADN d'un groupe de l'Âge du Fer issu de la nécropole d'Urville-Nacqueville en Normandie, France. Ce site archéologique est situé à l'extrémité de la presqu'île du Cotentin, face à l'Angleterre:
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Cette région du nord-ouest de la France entretient des échanges culturels avec l'Angleterre depuis des millénaires, à travers la manche, notamment à l'époque du Campaniforme, mais aussi à l'Âge du Bronze où les tumulus Armoricains et ceux du Wessex expriment le prestige des élites qui contrôlaient les échanges commerciaux à longue distance. Ces échanges ont perduré tout le long de l'Âge du Bronze et de l'Âge du Fer. Dans ce contexte d’interactions complexes, le site d'Urville-Nacqueville, occupé entre 120 et 80 av. JC., tenait une position géographique importante. Il comprend plus d'une centaine d'individus déposés en crémations ou inhumations. Les auteurs ont testé uniquement les marqueurs uniparentaux: ADN mitochondrial et du chromosome Y. Les auteurs ont ainsi testé 45 individus inhumés dans ce cimetière sur 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y permettant de discriminer les principaux haplogroupes ouest Eurasiens. Ils ont de plus séquencé la région HVR1 de l'ADN mitochondrial. L'ensemble de ces tests a été fait en utilisant la vieille méthode PCR fortement sujette à la contamination. Malheureusement ce laboratoire n'est toujours pas passé au séquençage de nouvelle génération.

Les auteurs ont obtenu des résultats mitochondriaux pour 39 individus sur les SNPs et 37 individus sur la séquence HVR1, mais des résultats sur le chromosome Y pour 4 individus seulement. Ce dernier résultat est logique avec cette vieille méthode PCR. Les haplogroupes mitochondriaux obtenus sont K1 (20,5%), J1 (7,7%), H (12,8%), H1 (10,3%), H2 (5,1%), H3 (2,6%), H5 (2,6%), H6/8 (5,1%), H11 (2,6%), U4 (5,1%), U5a (7,7%), I (5,1%), V (5,1%), T1 (5,1%) et T2 (2,6%). Ils ont également obtenus 23 haplotypes différents. Sept haplotypes sont partagés par plusieurs échantillons indiquant probablement des liens maternels entre ces individus. La diversité mitochondriale de cette nécropole est similaire à la diversité obtenue pour plusieurs groupes Néolithiques, Chalcolithiques ou de l'Âge du Bronze en Europe. Elle est ainsi légèrement inférieure à celle des Scythes du nord de la Mer Noire, mais supérieure à celle des groupes de l'Âge du Fer en Allemagne ou en Espagne. Cette forte diversité mitochondriale de la nécropole d'Urville-Nacqueville peut être liée à un système matrimonial patrilocal dans lequel les femmes migrent au mariage pour rejoindre leur mari. Les quatre résultats sur le chromosome Y obtenus dans cette étude donnent un haplogroupe R hérité des migrations Yamnaya en Europe.

Pour comparer les résultats obtenus dans cette étude avec d'autres résultats obtenus préalablement sur d'anciens groupes Européens, les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des différents haplogroupes mitochondriaux. La figure ci-dessous présentent les trois premières composantes (composantes 1 et 2 en haut et 1 et 3 en bas):
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La figure du haut montre que les deux premières composantes permettent de séparer les groupes de chasseurs-cueilleurs (en haut à droite), de fermiers du Néolithique (à gauche) et de l'Âge du Bronze (au milieu en bas). Le groupe de l'Âge du Fer d'Urville-Nacqueville se situe à proximité des autres groupes de l'Âge du Fer d'Espagne et d'Allemagne, à proximité des groupes de l'Âge du Bronze. Sa position est donnée notamment par une proportion importante des haplogroupes U4 et I partagée avec les groupes de l'Âge du Bronze et héritée de la population Yamnaya, mais aussi par la fréquence des haplogroupes V (plus forte) et U5 (plus faible) qui la distingue des groupes de l'Âge du Bronze. Ces différences ont pu être alimentées par les échanges commerciaux le long de la façade Atlantique entre la péninsule Ibérique, la France et la Grande-Bretagne.

La figure du bas montre que le groupe d'Urville-Nacqueville se situe à proximité du groupe du Néolithique Moyen de France ce qui tend à montrer une certaine continuité mitochondriale entre le Néolithique et l'Âge du Fer. Cette continuité fait écho à la continuité identifiée par la proximité des groupes de l'Âge du Fer avec ceux de l'Âge du Bronze dans la figure du haut. Cette continuité génétique entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer conforte l'hypothèse des changements économiques progressifs associés à une continuité culturelle et biologique.

Les auteurs ont ensuite comparé les résultats mitochondriaux obtenus pour le groupe d'Urville-Nacqueville avec ceux obtenus sur des populations actuelles Européennes et notamment de France, dans différentes régions en réalisant une PCA:
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Le groupe d'Urville-Nacqueville tombe en dehors des populations actuelles, mais cependant proche des populations de Grande-Bretagne et de Normandie.

Les auteurs ont ensuite regardé les haplotypes partagés entre le groupe d'Urville-Nacqueville et les populations actuelles. Trois haplotypes sont spécifiques à la population d'Urville-Nacqueville, montrant ainsi la perte de certain lignages maternels depuis l'Âge du Fer. Enfin quinze haplotypes sont partagés entre la population d'Urville-Nacqueville et les populations actuelles en France, Espagne, Grande-Bretagne et dans la région Baltique. Le partage d'haplotypes entre le groupe d'Urville-Nacqueville et la France du nord-ouest confirme la continuité génétique entre l'Age du Fer et aujourd'hui dans cette région. Le partage d'haplotypes entre l'Espagne, la France et la Grande-Bretagne confirme les échanges commerciaux importants le long de la façade Atlantique. La région Baltique a conservé de nombreux haplogroupes mitochondriaux spécifiques des pasteurs des steppes: U4, T1 et U5a, ce qui peut expliquer le partage d'haplotypes avec le groupe d'Urville-Nacqueville.

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