Généalogie génétique

Les Amérindiens actuels descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. Les premiers Américains sont entrés en Amérique il y a environ 14.500 ans. Une seconde migration reliée génétiquement à une population Australasienne, dénommée population Y, a contribué à certains groupes d'Amazonie. Une migration paléo-eskimo s'est diffusée dans la zone arctique de l'Amérique il y environ 5000 ans. Enfin une ascendance néo-eskimo s'est diffusée avec la culture de Thulé dans la région arctique également il y a environ 800 ans. Cette dernière ascendance est présente aujourd'hui dans les groupes Yupik et Inuit.

L'étendue de l'ascendance paléo-eskimo dans les populations anciennes et actuelles est mal connue. Si l'archéologie montre la présence de cultures paléo-eskimos entre 5000 et 700 ans, on ne sait pas si ces dernières ont contribué génétiquement aux groupes voisins comme les Tlingits d'Alaska et les Athabaskans qui parlent une langue Na-dené. On ne sait pas non plus s'il y a eu des mélanges génétiques entre paléo et néo-eskimos.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Palaeo-Eskimo genetic ancestry and the peopling of Chukotka and North America. Ils ont séquencé le génome de 48 anciens individus de la région arctique de l'Amérique et de Sibérie. Il y a ainsi 11 anciens Aléoutes datés entre 2050 et 280 ans, trois anciens nord Athabascans datés entre 900 et 550 ans, 21 anciens individus des sites archéologiques de Ekven et de Ouelen en Tchoukotka datés entre 1770 et 620 ans, un paléo-eskimo de la culture de Dorset moyenne daté entre 1900 et 1610 ans et 12 individus du site archéologique de Ust’-Belaya près du lac Baïkal datés entre 7020 et 610 ans.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les anciens individus se situent sur un gradient qui s'étend entre les sud Américains (en orange) en haut et les Sibériens de l'est (Koryaks et Itelmènes) (en vert) en bas. Parmi les anciens individus de cette étude les paléo-eskimos (étoiles marron) se situent en bas et les nord Athabascans (étoiles marron clair) en haut. Les anciens Aléoutes (étoiles bleu) sont situés sous les Athabascans, les Ekven (étoiles bleu clair) et Uelen (étoiles gris foncé) sous les Aléoutes. Par contre les individus de Ust’-Belaya (étoiles grises) sont situés en dehors de ce gradient, avec les Sibériens de l'ouest ou à côté des Sibériens de l'est.

Le logiciel qpWave confirme que ce gradient correspond à un mélange génétique des deux ascendances: premiers Américains (en haut) et proto paléo-eskimos (PPE en bas). Ainsi les sud Américains ont 0% d'ascendance PPE, les nord Américains entre 0 et 18%, les Na-dené actuels entre 5 et 23%, les anciens nord Athabascans entre 32 et 43%, les anciens Aléoutes et les Inuits actuels entre 43 et 64%, les Yupiks entre 72 et 82% et les paléo-eskimos et les populations actuelles de Sibérie de l'est parlant une langue tchouktche-kamtchadale jusqu'à 100%:


Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel chromoPainter. Ils ont ainsi montré que les Amérindiens qui ont le plus d'haplotypes partagés avec le paléo-eskimo Saqqaq, appartiennent aux groupes Na-dené. Le logiciel Globetrotter montre de plus que l'ascendance paléo-eskimo contribue entre 7 et 51% aux Na-denés et que ce flux de gènes remonte entre 2200 et 480 ans.

L'analyse des rares variants dans les populations Sibériennes et Américaines confirment ces résultats. Elle montre de plus que les mélanges génétiques avec les populations voisines nord Amérindiennes ont réduit la proportion d'ascendance PPE dans les groupes Na-denés au cours du temps. Cette analyse montre également que les Yupiks et Inuits actuels partagent plus d'allèles avec les populations Sibériennes parlant une langue tchouktche-kamtchadale.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpGraph pour construire un modèle démographique. Le meilleur modèle est le suivant:


Dans la figure ci-dessus, les anciens Atabhascans reçoivent 23% d'ascendance PPE, les anciens Aléoutes reçoivent 40% d'ascendance PPE et 60% d'ascendance nord Amérindienne, les anciens Ekven et Uelen reçoivent 85% d'ascendance ancien Aléoute et 15% d'ascendance Sibérienne et les populations tchouktches-kamtchadales reçoivent 91% d'ascendance PPE et 9% d'ascendance ancien Aléoute. Un point important est le flux génétique bidrectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Néo-eskimos, qui n'affecte pas les anciens Aléoutes qui peuvent être groupés entre paléo et néo-aléoutes, mais qui forment une seule population génétique homogène en contradiction avec l'hypothèse qui suggère l'arrivée d'une nouvelle population dans les îles Aléoutiennes il y a environ 1000 ans.

Le modèle démographique a ensuite été affiné avec le logiciel Rarecoal. Le résultat suggère que les lignées tchouktche-kamtchadale et Eskimo-aléoute ont divergé entre 6200 et 4900 ans au moment où l'ascendance PPE s'est propagée chez les ancêtres des Athabascans:


La position de l'ancien Saqqaq est située juste après ce flux de gènes, mais juste avant le flux de gènes des ancêtres des nord Amérindiens vers les ancêtres des Eskimo-aléoutes (55 à 62%). Enfin le flux de gènes bidirectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos est estimé entre 2300 et 1700 ans (de 6 à 12% vers les Eskimos et de 36 à 45% vers les tchouktches-kamtchadales). Le modèle propose également une contribution importante (entre 41 et 44%) des Européens vers les Aléoutes actuels probablement pendant la période coloniale, et vers les nord Amérindiens (entre 23 et 27%).

Le scénario le plus probable est que les flux de gènes vers les Eskimo-aléoutes et vers les populations Na-dené sont intervenus en Alaska, mais que le flux de gènes bidirectionnel entre populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos a eu lieu en Sibérie suite à une migration retour vers la Sibérie, avant la propagation des eskimos vers la zone arctique de l'Amérique du nord avec la culture de Thulé:

Les moutons, chèvres et bœufs domestiques originaires d'Asie du sud-ouest, ont été introduits pour la première fois en Afrique du nord-est il y a environ 8000 ans. Ils se sont ensuite diffusés en Afrique de l'est il y a 5000 ans, avant d'atteindre l'Afrique du sud il y a 2000 ans. La façon dont le pastoralisme s'est diffusé en Afrique de l'est reste mal compris. Les premiers troupeaux apparaissent en Éthiopie et à Djibouti il y a entre 4500 et 4000 ans. On les trouve cependant au Kenya à partir de 5000 ans, au début du Néolithique Pastoral près du lac de Turkana. Ensuite ce mode de vie se propage au reste du Kenya et dans le nord de la Tanzanie à partir de 3300 ans seulement. Cependant, le Néolithique ne remplace pas le Dernier Âge de Pierre (LSA) complètement dans cette région. Deux traditions pastorales contemporaines sont identifiées au Kenya et en Tanzanie: la culture elmenteitienne et le Néolithique Pastoral de la Savanne (SPN). Les premiers groupes de Pasteurs de l'Âge du Fer apparaissent il y a environ 1200 ans. Cependant l'Âge du Fer apparait dans la région dès 2500 ans dans le bassin du lac Victoria avant d'atteindre la côte il y a 2000 ans. Ces populations sont des fermiers qui ont diffusé la langue Bantoue dans la région.

Mary Prendergast et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA reveals a multistep spread of the first herders into sub-Saharan Africa. Ils ont séquencé le génome de 41 individus du Kenya et de Tanzanie dont trois chasseurs-cueilleurs, 31 pasteurs du Néolithique, un fermier de l'Âge du Fer et six pasteurs de l'Âge du Fer:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales afin de comparer ces génomes avec ceux de populations contemporaines et anciennes d'Afrique et du Levant. Dans la figure ci-dessous, les individus actuels du Soudan s'étalent sur un gradient compris entre les coptes situés en haut à droite proche des individus d'Afrique du Nord et du Levant, et les populations parlant une langue Nilotique comme les Dinka et les Nuer situés en bas à gauche. Les populations parlant une langue Afro-asiatique se situent sur un second gradient dont l'extrémité droite se situe proche des Bedja du Soudan et des Nubiens et l'extrémité gauche se situe proche des chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est qui forment eux aussi un gradient entre l'individu Mota d’Éthiopie et les chasseurs-cueilleurs du Malawi. Les populations actuelles du Kenya se situent entre les Soudanais, les Éthiopiens et les Africains de l'ouest:


Dans la figure ci-dessus les anciens individus de cette étude se situent en fonction de leur culture archéologique. Les trois chasseurs-cueilleurs (losanges bistres) se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est, les pasteurs du Néolithique se regroupent entre eux proche des populations actuelles Afro-asiatiques à l'exception de trois individus de la grotte Gishimangeda de Tanzanie (disques rouges) qui se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs. Il y a cependant des individus qui se situent légèrement à part comme deux individus enterrés à Prettejohn’s Gully (disques avec des croix bistres) qui pourraient être les premiers pasteurs de la région datés de 4000 ans. Enfin les cinq individus de l'Âge du Fer dont les pasteurs (triangles bistres) et le fermier (croix de St André noire) sont décalés vers la gauche, les quatre pasteurs le long du gradient Soudanais, et le fermier vers les populations d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont également analysé les haplogroupes uni-parentaux:


Ainsi la grande majorité des pasteurs du Néolithique appartient à l'haplogroupe du chromosome Y E1b-M293 qui avait été préalablement associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique de l'est suite à sa distribution géographique actuelle. Les autres hommes appartiennent à des haplogroupesactuellement fréquents en Afrique de l'est à l'exception du fermier de l*Âge du Fer qui appartient à l'haplogroupe E1b-M58, actuellement majoritaire en Afrique de l'ouest. Les lignages maternels forment une mosaïque d'haplogroupes fréquents en Afrique de l'est et du nord-est, mais aussi d'Eurasie de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm pour mettre en évidence les différents mélanges génétiques parmi les anciens individus de cette étude. Ainsi les pasteurs du Néolithique semblent issus d'un mélange associant 40% des Dinka du Soudan (EN1), 40% des chalcolithiques d'Israël (EN2) et 20% des chasseurs-cueilleurs d’Éthiopie:


Les deux individus de Prettejohn’s Gully suivent également ce modèle mais avec des proportions un peu différentes. Les pasteurs de l'Âge du Fer ont une proportion d'environ 60% d'ascendance issue des Dinka. En accord avec la PCA, les populations Afro-asiatiques ont la même proportion d'ascendance EN1 et EN2, mais avec une proportion d'ascendance issue des chasseur-cueilleurs différente. En revanche les populations Nilo-sahariennes ont plus d'ascendance EN1 que d'ascendance EN2.

Le scénario démographique semble être le suivant:

1. un mélange en Afrique du nord-est entre une ascendance EN1 locale et une ascendance EN2 venue du Levant à environ égale proportion. Ce mélange est associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique du nord-est. Ce mélange donne naissance à l'ascendance des premiers pasteurs du Néolithique (ENP).
2. Les descendants du groupe ENP se mélangent avec les chasseurs-cueilleurs en Afrique de l'est (environ 20%).
3. Une nouvelle occurrence de flux de gènes venues d'une ascendance EN1 apparait pour donner naissance aux pasteurs de l'Âge du Fer.
4. Peu après, l'arrivée des fermiers Bantous en Afrique de l'est, apporte une ascendance issue d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel MADLER pour estimer les dates de mélanges génétiques. Ainsi le mélange génétique parmi les premiers pasteurs du Néolithique est arrivé il y a environ 5300 ans, alors qu'il apparait autour de 4600 ans chez les autres pasteurs du Néolithique. Chez les pasteurs de l'Âge du Fer le mélange génétique est estimé autour de 2200 ans probablement associé au second mélange avec une ascendance proche des Dinka. Il est difficile de mettre en évidence plusieurs épisodes de mélange génétique, cependant avec un pasteur du site de Naivasha Burial, les auteurs ont mis en évidence un premier mélange daté de 5100 ans et un second daté de 4000 ans, et pour deux individus de la grotte Gishimangeda les auteurs ont mis en évidence un premier épisode daté de 6000 ans et un second daté de 4000 ans. Ces différents exemples représentent probablement un premier épisode de mélange génétique entre les ascendances EN1 et EN2, suivi par le mélange génétique avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est. Lorsque une seule date est estimée, il s'agit probablement d'une date moyenne entre ces deux événements.

Parmi l'ensemble des anciens individus dont le génome est analysé dans cette étude, un seul pasteur du Néolithique est tolérant au lactose, montrant ainsi que la tolérance au lactose s'est diffusée seulement récemment dans la région.

L'est de la Baltique a subi plusieurs changements de populations depuis l'arrivée des hommes dans la région à la fin du Paléolithique et au Mésolithique. Les chasseurs-cueilleurs des cultures Kunda et Narva sont proches génétiquement des chasseurs-cueilleurs de l'ouest de l'Europe. Un premier changement intervient avec la culture Néolithique de la céramique au peigne qui voit l'arrivée de chasseurs-cueilleurs de l'est de l'Europe dans la région autour de 3900 av. JC, un second avec l'arrivée de la culture de la céramique cordée autour de 2800 av. JC.associée aux populations des steppes.

Lehti Saag et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Siberian Ancestry Connecting the Eastern Baltic to Uralic Speakers further East. Ils ont extrait l'ADN de 56 individus appartenant à la culture des tombes en ciste de la fin de l'Âge du Bronze en Estonie (1200 à 400 av. JC.), de l'Âge du Fer en Estonie (tombes tarand: 800 av. JC. à 50 ap. JC.), de l'Âge du Fer en Russie (Ingrie: 500 av. JC à 450 ap. JC.) et du Moyen-Âge d'Estonie (1200 à 1600 ap. JC.):


Parmi ces échantillons, 33 ont permis de séquencer le génome, et huit de plus ont permis d'obtenir seulement les haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y:


Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: U2, U3, U4, U5, H1, H2, H3, H6, H11, H13, HV, J1, T1, T2, K1, W3, W6, I1. On les retrouve tous dans la population actuelle d'Estonie. Tous les hommes de l'Âge du Bronze possède l'haplogroupe du chromosome Y: R1a indiquant ainsi une continuité depuis la culture Cordée. Cinq individus de l'Âge du Fer possèdent également cet haplogroupe R1a, cependant trois possèdent l'haplogroupe N3a. Au Moyen-Âge, trois ont l'haplogroupe N3a, deux R1a et un J2b. A l'inverse de la Scandinavie, il n'y a pas d'haplogroupe N à l'Âge du Bronze en Estonie. Il semble arriver dans la région seulement à la transition Âge du Bronze/Âge du Fer.

Les auteurs ont ensuite comparé les anciens génomes obtenus dans cette étude avec d'autres anciens génomes et ceux de populations contemporaines. Ils ont ainsi réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les échantillons de la culture cordée de la région Baltique sont représentés par des cercles marrons foncés, ceux de l'Âge du Bronze par des étoiles marrons clairs, ceux de l'Âge du Fer par des étoiles oranges et ceux du Moyen-Âge par des étoiles jaunes:


Un déplacement net des individus de l'Âge du Bronze Estonien vers les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (sur la gauche) est visible par rapport aux échantillons de la culture cordée. A l'inverse les individus de l'Âge du Fer Estonien sont déplacés vers la droite par rapport aux individus de l'Âge du Bronze, et se regroupent avec les Estoniens d'aujourd'hui.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat pour K=9:


Dans la figure ci-dessus les individus de l'Âge du Bronze d'Estonie (EstBA) se différencient des individus de la culture cordée (CWC) par une plus grande proportion de la composante bleue qui est maximale chez les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG). Ils ont également moins des deux composantes marron et jaune bistre qui sont maximales chez les chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG) et les fermiers d'Iran (Iran_N). De manière intéressante l'apparition de l'haplogroupe N3a à l'Âge du Fer ne se retrouve pas par un changement important au niveau des autosomes dans l'analyse avec les statistiques f3 et D.

Les auteurs ont ensuite modélisé les anciennes populations d'Estonie en fonction d'un mélange génétique issus de populations sources: chasseurs-cueilleurs de l'ouest, pasteurs des steppes, fermiers du Néolithique Moyen d'Europe et Nganassanes de Sibérie. La figure ci-dessous donne les résultats pour ChromoPainter (figure A) et qpAdm (figure B):


De manière interressante les Estoniens de l'Âge du Bronze n'ont pas de source Sibérienne (en rouge). De plus la variation importante d'ascendance Sibérienne (entre 0 et 12%) chez les individus de l'Âge du Fer montre que celle-ci est arrivée seulement récemment. Elle est souvent associée à l'arrivée des langues Ouraliques dans la région.

De manière intéressante, deux individus de l'Âge du bronze d'Estonie sont parents au second degré bien qu'ils soient enterrés à 13 km l'un de l'autre. Ces deux individus partagent le même haplotype mitochondrial (H1b2) et le même haplogroupe du chromosome Y (R1a). Ils pourrraient être demi-frères ou oncle et neveu. Les âges radiocarbone pour ces deux individus (2481 ± 30 et 2399 ± 27 BP) et leur âges respectifs à leur mort (35-45 et 30-40 ans) favorisent la relation oncle/neveu.

L'analyse des traits phénotypiques montre un accroissement de la tolérance au lactose de plus de 50% après la fin du Néolithique, ainsi qu'une augmentation de la fréquence de la peau claire, des yeux bleus et des cheveux clairs.

Les Dénisoviens représentent une branche sœur des Néandertaliens connue à partir de quelques restes fragmentaires issus de la grotte de Denisova dans l'Altaï. Leur héritage génomique est présent dans plusieurs populations d'Asie, d'Australie et de Mélanésie, ce qui suggère qu'ils devaient être largement répandus autrefois. L'introgression Dénisovienne dans les populations du Tibet inclut une sélection positive à l'adaptation aux hautes altitudes.

Fahu Chen et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A late Middle Pleistocene Denisovan mandible from the Tibetan Plateau. Ils ont étudié la moitié droite d'une mandibule humaine trouvée dans la grotte de Baishiya en 1980 à 3280 m d'altitude dans le district de Xiahe, en Chine, sur le plateau Tibétain. Des fouilles récentes ont montré la présence d'une importante industrie lithique et des traces de découpe sur des os d'animaux. La présence de carbonate sur la mandibule a permis de dater la formation de cette croûte autour de 160.000 ans.


La recherche d'ADN ancien sur cette mandibule a échoué, cependant l'analyse du protéome a réussi sur une des dents de la mandibule. Ainsi la mandibule de Xiahe se regroupe avec l'individu Dénisovien de l'Altaï:


La mandibule de Xiahe montre une morphologie archaïque qui est assez commune parmi les hommes du Pléistocène Moyen. Elle est très robuste, assez basse et épaisse:


La morphologie des dents se rapproche également de celle des hommes du Pléistocène Moyen. Notamment leur taille est très importante. Elle est équivalente à la taille des dents des hommes de Jebel Irhoud au Maroc, de Tighénif en Algérie ou de Denisova dans l'Altaï. Elle est supérieure à la plupart des hommes du Pléistocène Moyen.

La mandibule de Xiahe est le premier fossile Dénisovien identifié en dehors de la grotte de Denisova. Son âge est proche du plus ancien fossile Dénisovien de la grotte Denisova. Sa présence sur le plateau du Tibet montre que les Dénisoviens ont des racines anciennes dans cette région. Ce fossile est également le plus ancien trouvé sur le plateau Tibétain et confirme que les Dénisoviens se sont probablement bien adaptés aux hautes altitudes avant de transmettre cette fonction aux hommes modernes.

La Bulgarie est située à l'ouest des Balkans au carrefour de l'Europe du sud-est, des steppes Eurasiennes, de l'Anatolie et des îles Égée. La région est peuplée depuis le Paléolithique il y a environ 40.000 ans comme l'indiquent les traces archéologiques issues des grottes de Bacho Kiro et Temnata Dupka. La région à joué un rôle significatif au Néolithique, puis à l'Âge des métaux. Enfin une des populations Indo-européennes les mieux connues: les Thraces ont laissé une empreinte durable jusque dans la population actuelle de la Bulgarie. Plusieurs théories existent concernant l'origine des Thraces, mais celle la plus probable est que les Thraces sont apparus dans la région au début de l'Âge du Bronze, une période connue pour les migrations en provenance des steppes. Cette culture aurait ensuite prospéré aux 3ème et 2d millénaire av. JC. Ensuite, plusieurs populations sont arrivées dans la région comme les Grecs, les Macédoniens, les Slaves et les proto-Bulgares qui ont influencé la culture Thrace.

Les analyses génétiques de la population actuelle de Bulgarie montrent que celle-ci est située entre les populations est Européennes et les populations Méditerranéennes, avec une affinité particulière avec les Grecs et les populations des Balkans. Les récentes études d'ADN ancien ont montré que les premiers fermiers de Bulgarie venaient du nord-ouest de l'Anatolie, sauf pour les individus du site de Malak Preslavets situé au bord du Danube dans le nord de la Bulgarie, qui montrent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur. Ensuite, au début du 3ème millénaire av. JC., les migrations des pasteurs des steppes ont joué un rôle important dans la région.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient human mitochondrial genomes from Bronze Age Bulgaria: new insights into the genetic history of Thracians. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial complet de 25 individus issus de trois nécropoles Thraces: Shekerdja mogila (3), Gabrova mogila (1) et Bereketska mogila (21) datées des 3ème et 2d millénaires av. JC.:


Les résultats montrent que ces individus appartiennent à 21 haplogroupes différents représentatifs de la variabilité mitochondriale de l'ouest de l'Eurasie:


Environ 28% des individus appartiennent à l'haplogroupe H. Cet haplogroupe est le plus fréquent actuellement en Europe. Deux individus appartiennent à l'haplogroupe HV. Ce dernier est ancien en Europe Méditerranéenne, puisqu'on le retrouve chez un Mésolithique de Sicile et chez des Néolithiques anciens d'Espagne, d'Allemagne et de Russie. Quatre individus appartiennent à l'haplogroupe K1c. Aujourd'hui l'haplogroupe K est le plus fréquent en Bulgarie et la sous-clade K1c est la plus fréquente dans les pays Slaves. On retrouve K1c également chez six chasseurs-cueilleurs de Roumanie, Serbie et Grèce. Trois individus appartiennent à l'haplogroupe J1c et trois autres à l'haplogroupe T2. Enfin deux individus appartiennent à l'haplogroupe U5, deux à l'haplogroupe N1, un à l'haplogroupe U4 et un à l'haplogroupe I2.

Afin de comparer ces anciens Thraces avec d'autres anciennes populations, les auteurs ont réalisé une analyse en correspondance. La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs des autres populations du Néolithique et des Âges des métaux. La seconde composante sépare les fermiers du Néolithique des pasteurs des steppes et des Européens des Âges des métaux:


De manière intéressante, les anciens Thraces de l'Âge du Bronze se situent entre les fermiers du Néolithique et des populations des Âges des métaux, à proximité des fermiers du Péloponnèse et des individus du chalcolithique et de l'âge du Bronze des Balkans. Ce résultat semble refléter la position géographique de la Bulgarie en Eurasie de l'ouest à mi-chemin entre la zone méditerranéenne et l'Europe de l'est. D'un autre côté les anciens Thraces semblent avoir une bonne partie de leur ascendance issue des fermiers locaux et seulement une faible part issue des migrations des pasteurs des steppes. Cependant ce résultat ne concerne que la lignée maternelle de ces individus. L'analyse de leur chromosome Y donnera des résultats sur leur lignée paternelle.

Pendant des millénaires, les steppes Eurasiennes furent peuplées par différents groupes nomades qui ont eu un impact significatif sur l'histoire culturelle du continent. Parmi ces populations, les Scythes de l'Âge du Fer sont connus des textes anciens et des fouilles archéologiques de leurs anciennes tombes parfois spectaculaires. D'un point de vue archéologique, les Scythes sont caractérisés par trois types d'artefacts: des armes, des harnachements pour chevaux et un art animalier. Ce monde Scythe comprend à la fois les Scythes classiques des steppes Pontiques et des populations du sud de la Sibérie dont les Sakas du Kazakhstan, la population Tagar du bassin de Minusinsk, la population Aldy-Bel de la république de Touva en Russie ainsi que les cultures Pazyryk et Sagly des montagnes de l'Altaï.

Malgré le large éventail de restes archéologiques, l'origine des Scythes est débattue. La première hypothèse suggère que les Scythes sont originaires des steppes Pontiques et se sont ensuite dispersés en Asie vers l'est, la seconde hypothèse est basée sur les textes antiques notamment d'Hérodote qui suppose une origine en Asie Centrale. Notamment les plus anciens kourganes de la culture Scythes sont identifiés en Asie Centrale. La troisième hypothèse suppose plusieurs origines différentes pour le peuple Scythe qui serait formé de populations différentes. Cette dernière hypothèse est supportée par les dernières études de paléo-génétique.

Laura Mary et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic kinship and admixture in Iron Age Scytho-Siberians. Ils ont étudié les relations familiales entre 29 individus des cultures Aldy-Bel et Sagly issus de cinq sites archéologiques situés dans la vallée de la rivière Eerbek dans la république de Touva en Russie:


Afin d'étudier les relations familiales entre ces individus, les auteurs ont testé 21 marqueurs STR autosomaux, 27 marqueurs STR du chromosome Y et quelques SNP du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont également effectué le séquençage complet de l'ADN mitochondrial.

Les auteurs ont obtenu des résultats sur les marqueurs autosomaux pour 28 des 29 échantillons. Sur ces 28 individus, il y a 17 hommes et 11 femmes. Deux échantillons ont rigoureusement le même haplotype autosomal suggérant qu'ils appartiennent au même individu. Les résultats montrent qu'il y a des relations familiales entre plusieurs individus sur quatre des cinq sites archéologiques:


Il y a ainsi sept paires (parent,enfant) dont un homme avec ses deux parents (T20, T17, T19), ainsi qu'une mère avec ses deux filles (T5,T3,T26). De plus, un frère (T18) est identifié pour T19. Ainsi T18 est l'oncle paternel de T20 et également le beau-frère de T17. De plus il semble que l'homme T21 soit relié au second degré avec T20 et ses parents (T17 et T19). L'explication la plus probable est que T17 et T19 soient les grand-parents de T21, et donc que T20 soit l'oncle de T21.

Les auteurs ont ensuite obtenu 16 haplotypes du chromosome Y sur les 17 hommes. Trois de ces haplotypes ne sont pas uniques, mais partagés entre plusieurs individus. Dans deux cas, il y a un conflit entre les résultats autosomaux et ceux du chromosome Y. En effet T2 et T6 sont supposés être frères d'après les marqueurs autosomaux, mais ils n'ont pas le même haplotype du chromosome Y. Cependant ces haplotypes diffèrent que pour un seul marqueur. Soit T2 et T6 sont seulement des demi-frères, soit une mutation est arrivée chez leur père entre leur deux conceptions. Si cette dernière hypothèse est la bonne alors les individus: T2, T6, T7, T12 et T24 partagent le même haplotype. Le deuxième cas concerne la paire T2, T12 supposés être père et fils. Ils diffèrent sur un marqueur STR du chromosome Y. Cependant, vu la dégradation de l'ADN ces haplotypes pourraient être réellement identiques. Neuf des hommes appartiennent à l'haplogroupe R1a-M513, dont deux à la sous-clade R1a-Z93. Six hommes appartiennent à l'haplogroupe Q1b-L54 dont cinq appartiennent à la sous-clade Q1b-L330. Enfin un homme appartient à l'haplogroupe N-M231. Il n'a pas été possible de déterminer l'haplogroupe pour T16 en raison de la faible qualité de l'ADN. Les cinq hommes d'haplogroupe Q1b-L330 sont situés sur le même site archéologique. Les neuf hommes d'haplogroupe R1a-M513 sont également enterrés dans le même kourgane sur le même site archéologique.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 26 des individus testés. La diversité mitochondriale est supérieure à celle du chromosome Y. Il y a ainsi 16 haplotypes différents appartenant à 14 haplogroupes. Toutes les relations au premier degré (mère,enfant) ou (frères) identifiées avec les marqueurs autosomaux sont confirmées par un haplotype mitochondrial identique. Contrairement aux résultats du chromosome Y, il n'y a pas de corrélation entre lignage maternel et site archéologique. Les haplogroupes sont H (15,4%), HV (11,5%), U5 (7,7%), U4 (7,7%), T2 (7,7%), C4 (30,8%), D4 (11,5%), F1 (3,8%) et G2 (3,8%). Il y a ainsi environ autant de lignages maternels occidentaux que d'orientaux:


Les résultats obtenus dans cette étude sont typiques d'une société patrilocales dans laquelle les femmes quittent leur famille pour aller dans la famille de leur mari. Ainsi les lignages paternels sont regroupés sur le même site archéologique alors que les lignages maternels sont dispersés. Ces sociétés sont typiques des clans. Ainsi l'exemple des trois femmes T5, T26 et T3 est caractéristique puisque T5 est enterrée avec sa fille T3 encore adolescente alors que son autre fille T26, adulte, est enterrée sur un autre site archéologique, probablement avec son mari.

D'autre part si l'on compare la distribution des haplogroupes mitochondriaux de cette étude avec celle obtenue sur des sites Scythes occidentaux d'Ukraine et de Moldavie pour lesquels environ les deux tiers des lignages maternels sont occidentaux et un tiers seulement sont orientaux, on remarque une différence importante. Sur ces mêmes sites Scythes occidentaux la majorité des haplogroupes du chromosome Y sont R1b-M269 totalement différents des haplogroupes obtenus dans cette étude. Tous ces résultats suggèrent que l'origine des Scythes occidentaux et orientaux est différente, supportant ainsi la troisième hypothèse sur l'origine des Scythes, formulée au début de cet article.

L'Âge du Bronze en Europe à partir de 3000 av. JC. était accompagné par une augmentation des mouvements de populations. Notamment les populations venues des steppes de la mer Noire et de la mer Caspienne ont laissé un impact démographique profond en Europe de l'est et Centrale à travers la culture Cordée, puis en Europe occidentale à travers la culture Campaniforme. En Crète, l'Âge du Bronze Minoen possède très peu d'ascendance steppique, mais possède cependant une part non négligeable d'ascendance issue des fermiers Iraniens.

Les îles Baléares sont habitées de façon permanente à partir du début de l'âge du Bronze vers 2500 à 2300 av. JC. Vers 1200 av. JC., la culture Talayotique s'est développée sur Majorque et Minorque. Ces structures ressemblent à celles de la culture Nuragique en Sardaigne. La Sicile a été affectée par la culture Campaniforme à partir de 2400 av. JC., puis a été influencée par la culture Mycénienne à partir de 1600 av. JC.

Daniel Fernandes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Steppe and Iranian Related Ancestry in the Islands of the Western Mediterranean. Ils ont séquencé 49 nouveaux échantillons des îles Baléares, de Sardaigne et de Sicile et amélioré la qualité du génome d'un Campaniforme de Sicile préalablement publié. Quatorze de ces échantillons ont donné un génome de mauvaise qualité et ont été écartés de cette étude. Sur les 36 génomes de bonne qualité, les auteurs ont obtenu aux Baléares le génome de trois individus datés de l'Âge du Bronze Ancien, Moyen et Récent, en Sardaigne le génome de huit individus de la culture Nuragique entre 2000 et 800 av. JC., un individu de l'Âge du Fer et quatre individus de l'antiquité tardive entre 300 et 600 ap. JC., en Sicile, le génome de quatre individus du Néolithique Moyen, une femme de la culture Campaniforme, huit individus de l'Âge du Bronze Ancien, trois individus de l'Âge du Bronze Moyen et quatre individus de l'Âge du Bronze Final:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations contemporaines:


Dans la figure ci-dessus, les trois individus des îles Baléares (en rouge foncé) se situent entre les populations du Néolithique et celles de l'Âge du Bronze indiquant ainsi qu'elles contiennent de l'ascendance steppique. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, la composante chasseur-cueilleur est en jaune, la composante Néolithique en vert, la composante steppique en orange et la composante Iranienne en rouge:


Les huit individus de la culture Nuragique (triangles bleus) se regroupent avec les fermiers du Néolithique Moyen à l'exception d'un individu qui se rapproche des populations de Sicile (en orange). L'individu de l'Âge du Fer et ceux de l'antiquité tardive de Sardaigne se regroupent avec les individus Mycéniens, alors qu'un individu de l'antiquité tardive est dévié vers les populations Européennes de l'Âge du Bronze. La plupart des individus de Sicile se regroupent avec les fermiers du Néolithique à l'exception de deux individus qui se rapprochent des individus de l'Âge du Bronze Européen. Cependant par rapport aux individus du Néolithique Moyen de Sicile, les autres individus sont légèrement décalés vers les groupes de l'Est (Steppes et Iran).

Le plus ancien individu des îles Baléares est une femme datée d'environ 2450 av. JC. Elle possède 36,9% d'ascendance steppique et se regroupe avec les Campaniformes de la péninsule Ibérique. Cela suggère que les Campaniformes arrivés en Espagne, ont également occupé les îles Baléares. La proportion d'ascendance steppique des deux individus des îles Baléares plus récent, est plus faible: 26,3 et 23,1%. La statistique f4 indique que cette baisse d'ascendance steppique pourrait être due à un flux de gènes venue d'une population du chalcolithique Ibérique ou de l'Âge du Bronze de Sardaigne. Ce dernier point pourrait suggérer un lien culturel entre la culture Nuragique de Sardaigne et la culture Talayotique des Baléares. Cependant, l'ADN mitochondrial d'haplogroupe U5b d'un de ces individus des îles Baléares de l'Âge du Bronze pointe davantage vers la péninsule Ibérique que vers la Sardaigne.

Les auteurs ont également analysé le génome d'un Phénicien des îles Baléares préalablement publié. Cet individu est composé de 18,8% d'ascendance fermiers d'Anatolie et 81,2% d'ascendance Nord Africaine. Enfin la population actuelle des îles Baléares est le mieux modélisée comme issue d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique, les pasteurs des steppes, une population liée aux fermiers d'Iran mais aussi une population Nord Africaine.

Les individus de la culture Nuragique de Sardaigne sont issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. Leurs haplogroupes du chromosome Y sont G2a, R1b-V88 et J2b, différents de celui des campaniformes (R1b-L51). De manière intéressante l'haplogroupe J2b a été observé chez un individu de Croatie de l'Âge du Bronze Moyen suggérant un éventuel flux de gènes venu de l'est. L'individu de Sardaigne de l'Âge du Fer possède de l'ascendance issue des fermiers d'Iran (11,9%). Cet individu ne semble pas avoir d’ascendance locale en Sardaigne, mais semble issu d'un mélange génétique entre une population proche des chalcolithiques de la péninsule Ibérique et une population proche des Mycéniens de l'Âge du Bronze. Enfin les individus de l'antiquité tardive de Sardaigne possèdent encore plus d'ascendance issue des fermiers d'Iran (29,6%). Une explication possible est que cette ascendance Iranienne aurait pu être apportée par les Phéniciens. Enfin l'individu situé à part de l'antiquité tardive de Sardaigne possède 33,3% d'ascendance steppique. La population contemporaine de Sardaigne peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique composé de 61,4% d'ascendance fermier d'Anatolie, 9,5% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest, 19,1% d'ascendance fermier d'Iran et 10% d'ascendance steppique. Cependant lorsque les auteurs rajoutent une cinquième source Nord Africaine, la population de Sardaigne possède environ 16,1% d'ascendance Nord Africaine. Enfin de manière intéressante il semble que la population actuelle de Sardaigne ne descende pas de la population de la culture Nuragique, mais plutôt d'une population de Sardaigne de l'antiquité tardive.

Les individus de Sicile du Néolithique Moyen sont typiques de la population des fermiers Européens modélisée comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. L'individu Campaniforme de Sicile est une femme qui ne possède pas d'ascendance steppique. Ceci n'est pas surprenant quand on sait que la migration campaniforme était composée essentiellement d'hommes qui ont pris des femmes locales. D'ailleurs certains individus du Bronze Ancien de Sicile possèdent de l'ascendance steppique. Ainsi les individus I11443 et I8561 possèdent respectivement 40,2% et 23,3% d'ascendance steppique. En moyenne le groupe de Sicile du Bronze Ancien possède 9,1% d'ascendance steppique. Cela se voit également dans les haplogroupes du chromosome Y puisque R1b-P312 est présent en Sicile. Notamment le marqueur R1b-Z195 typique de la péninsule Ibérique est présent en Sicile. Ce résultat suggère une arrivée de l'ascendance steppique en Sicile à partir de la péninsule Ibérique, et donc probablement l'origine du Campaniforme de Sicile dans le Campaniforme Ibérique.

L'ascendance des fermiers d'Iran est présente en Sicile au Bronze Moyen entre 1800 et 1500 av. JC. Ainsi deux individus possèdent respectivement 18% et 14,9% d'ascendance fermiers d'Iran. Cette ascendance est peut-être également présente en Sicile dès le Bronze Ancien puisque un individu en possèderait 19,3%, mais ce résultat pourrait être un artéfact d'après les auteurs. Au Bronze Final, la population de Sicile peut être modélisée par un mélange génétique de 80,2% de fermiers d'Anatolie, 5,3% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest et 14,5% de pasteurs ds steppes. Enfin la population actuelle de Sicile peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie, des chasseurs-cueilleurs de l'ouest, des pasteurs des steppes, des fermiers d'Iran mais aussi des Nord Africains.

La péninsule Ibérique située dans le sud-ouest de l'Europe représente un cas important pour l'étude des mouvements de population durant les périodes préhistoriques. Pendant le dernier maximum glaciaire, la péninsule a servi de refuge aux populations de chasseurs-cueilleurs Européens, puis a servi de source potentielle pour le repeuplement du continent pendant le réchauffement qui a suivi. Les études génétiques précédentes ont mis en évidence un gradient ouest/est entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Les chasseurs-cueilleurs de l'ouest sont dominés par une ascendance associée à l'individu de Villabruna en Italie, vieux de 14.000 ans. Cette population a remplacé une ancienne population associée à la culture Magdalénienne datée entre 19.000 et 15.000 ans.

Vanessa Villalba-Mouco et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Survival of Late Pleistocene Hunter-Gatherer Ancestry in the Iberian Peninsula. Ils ont séquencé le génome de 11 individus dont 10 sont situés dans la péninsule Ibérique datés entre 13.000 et 6000 ans. Le onzième individu est un reséquençage de meilleure qualité d'un chasseur-cueilleur du Paléolithique de la Troisième Caverne de Goyet en Belgique de la culture Magdalénienne: GoyetQ-2 daté d'environ 15.000 ans. Les dix individus Ibériques sont 2 chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur de Balma Guilanyà datés entre 13.400 et 11.000 ans, 1 chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião au Portugal daté entre 8200 et 7900 ans, 4 individus du Néolithique Ancien de Cueva de Chaves et de Fuente Celada datés entre 7250 et 6900 ans, et 3 individus du Néolithique Moyen de Cueva de Chaves et Cova de Els Trocs datés entre 6500 et 5700 ans:


Parmi ces onze nouveaux individus, il y a 9 hommes et 2 femmes seulement (le chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião et un fermier de Cueva de Chaves). Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe mitochondrial U5b et U, le Mésolithique de Moita do Sebastião U5b, les fermiers de Cueva de Chaves: HV0, K1a et U4, le fermier de Fuente Celada X2b et les fermiers de Cova de Els Trocs J1c et U3. Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe du chromosome Y: I1 et C1a, quatre des fermiers sont de l'haplogroupe I2a, un est de l'haplogroupe R1b (probablement R1b-V88 qui est la branche de R1b présente en Europe avant l'arrivée des Campaniformes) et l'autre est G2a.

Les auteurs ont réalisé une analyse multi-échelle basée sur la distance génétique en ajoutant l'ensemble des génomes des anciens chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest:


La figure ci-dessus montre que les individus se regroupent dans différents clusters comme ceux identifiés dans le papier de Fu. On reconnait ainsi le cluster de Villabruna (en bleu) associé à la culture Mésoltihique situé en bas à droite, le cluster de Vestonice (en marron) associé à la culture Gravetienne à gauche, le cluster de Satsurblia (en rose) et Mal'ta (en orange) associé aux chasseurs-cueilleurs de Sibérie et du Caucase en bas à gauche (à noter que ce cluster se sépare en deux dans la PCA ci-dessous), et le cluster de GoyetQ-2 (en jaune) associé à la culture Magdalénienne situé en haut. On identifie également les chasseurs-cueilleurs de l'est (en orange) situés en bas, dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de Sibérie et ceux de l'ouest, les chasseurs-cueilleurs Scandinaves (en bleu turquoise) situés aussi en bas entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Enfin il y a l'unique individu Aurignacien de Goyet (GoyetQ116-1) (triangle rouge) situé entre les Gravettiens et les Magdaléniens.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Le groupe Magdalénien comprend les individus de Goyet en Belgique, de Hohle Fels, Brillenhohle et Burkhardtshöhle en Allemagne, de Rigney en France et de El Miron en Espagne. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique (en vert) forment un gradient entre les groupes Magdalénien et de Villabruna. Ce gradient inclut notamment l'individu de El Miron le plus proche du groupe Magdalénien, alors que les Mésolithiques de La Braña et de Los Canes sont plus proche du groupe de Villabruna. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4. Ils suggèrent que les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont issus d'un mélange génétique entre le groupe Magdalénien et le groupe de Villabruna:


Les individus Ibériques de Balma Guilanyà, La Braña et de Los Canes possèdent plus d'ascendance de Villbruna que de GoyetQ-2, mais cependant possèdent davantage d'ascendance Magdalénienne que tous les Mésolithiques situés en dehors de la péninsule Ibérique. D'autre part les chasseurs-cueilleurs de la région Cantabrique au nord-ouest de la péninsule possèdent davantage d'ascendance de Villbruna que les autres chasseurs-cueilleurs de la péninsule.

Durant la transition Néolthique, les fermiers d'Anatolie ont atteint rapidement la péninsule Ibérique. Il y a peu de variabilité génétique parmi les premiers fermiers Européens et il est difficile de différencier les fermiers d'Europe Centrale de ceux de la côte Méditerranéenne. Il est néanmoins possible de les différencier d'une région à l'autre de l'Europe en fonction de leur signature chasseur-cueilleur distincte d'une partie à l'autre du continent. Les auteurs ont ainsi étudié parmi les fermiers Ibériques la signature chasseur-cueilleur pour voir si elle se rapprochait davantage du groupe Magdalénien ou du groupe de Villabruna. Pour cela ils ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les premiers fermiers Néolithiques d'Espagne sont représentés par les étoiles rouge et jaune, alors que les fermiers du Néolithique Moyen sont représentés par les étoiles noires:


Les fermiers Ibériques se trouvent entre les fermiers Anatoliens (losanges jaunes) et les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (hexagones bleus). Les fermiers du Néolithique Moyen sont plus proches des chasseurs-cueilleurs que ceux du Néolithique Ancien. L'analyse avec le logiciel qpAdm montre que les chasseurs-cueilleurs Ibériques (en rouge et vert ci-dessous) possèdent plus d'ascendance Magdalénienne que ceux situés en dehors de la péninsule (en rose et bleu):


L'ascendance Magdalénienne est détectée parmi tous les fermiers Ibériques du Néolithique Moyen mais également parmi les fermiers de la même période en Écosse, Pays de Galle, Irlande et France, mais pas en Angleterre.

En conclusion il est possible que l'ascendance Magdalénienne était présente sans mélange dans la péninsule Ibérique pendant le dernier maximum glaciaire et qu'un flux de gènes en provenance de l'est ait amené l'ascendance de Villabruna durant le réchauffement climatique.

Çatalhöyük est un habitat Néolithique daté entre 7100 et 5950 av. JC. et situé en Anatolie Centrale. Il est composé d'un conglomérat de maisons individuelles. Les sépultures étaient placées sous le plancher de ces maisons. Cependant certaines habitations comportaient plus de sépultures que les autres (jusqu'à 70), ainsi que des décorations plus élaborées indiquant un statut spécial associé à un rituel spécifique lié aux ancêtres.

Certains ont proposé que les différentes sépultures situées dans une même maison, hébergeaient des membres de la même famille, et que les maisons voisines appartenaient à une même famille.

L'émergence et la diffusion du Néolithique en Anatolie est également une question largement débattue. Le Néolithique est il apparu en Anatolie Centrale dans les sociétés de chasseurs-cueilleurs ou par migration de populations venant du croissant fertile ? Le Néolithique d'Anatolie Centrale a t'il contribué à son apparition en Anatolie de l'ouest ?

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Mitochondrial Genomes Reveal the Absence of Maternal Kinship in the Burials of Çatalhöyük People and Their Genetic Affinities. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 37 squelettes enterrés sous quatre maisons adjacentes du site Néolithique de Çatalhöyük datés entre 6450 et 6380 av. JC. Aucune de ces maisons n'a de statut spécial comme évoqué précédemment:


Les auteurs ont obtenu des résultats pour seulement dix de ces individus: deux hommes, une femme, deux adolescents et cinq enfants répartis dans les quatre maisons:


Le sexe a été déterminé génétiquement pour sept individus: quatre masculins et trois féminins. Les trois autres individus sont supposés être deux masculins et un féminin à partir de la morphologie du squelette. Tous les individus ont un haplotype mitochondrial différent indiquant ainsi qu'il n'y aucune relation maternelle entre eux. Trois sont de l'haplogroupe U, deux de l'haplogroupe H, deux de l'haplogroupe K et les trois derniers des haplogroupes X, N et W. Ces résultats suggèrent que les individus enterrés à Çatalhöyük sont regroupés soit en fonction de leur relation paternelle, soit en fonction d'un critère non familial lié à un rituel social spécifique. Cette hypothèse devra être validée par l'analyse du chromosome Y.

Ces résultats ont été comparés à celui d'autres anciens individus dont la séquence mitochondriale a été préalablement publiée. Ces individus sont regroupés dans 12 clusters: Néolithique d'Anatolie Centrale (NCA), Âge du Bronze du Proche Orient (BNE), Chalcolithique des Balkans (CBA), Âge du Bronze Final du Caucase (LBC), Chalcolithique Final du Levant (LCL), Minoen de Crète (MIC), Néolithique des Balkans (NBA), Néolithique et Âge du Bronze du Caucase (NBC), Néolithique de Grèce et de Macédoine (NGM), Néolithique du Moyen Orient (NME), Néolithique de la région de Marmara (NMR), Natoufiens et Néolithique du Levant (NNL) dont la localisation géographique est indiquée sur la carte ci-dessus. Les auteurs ont également inclut dans cette étude les Néolithiques de la péninsule Ibérique (NIB), les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique (CIB) et les Néolithiques rubanés d'Europe Centrale (LBK).

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


De manière intéressante, les Néolithiques d'Anatolie Centrale se regroupent avec les Néolithiques de la région de Marmara, et sont éloignés des individus du Levant. De plus les fermiers d'Anatolie et de la région de Marmara sont proches des fermiers de Grèce et de Macédoine mais aussi de la péninsule Ibérique. Ces résultats suggèrent que le Néolithique s'est propagé d'Anatolie Centrale vers l'Anatolie du nord-ouest avant de se répandre en Europe. De plus il semble ne pas y avoir de migration de population entre le Néolithique du Levant et celui d'Anatolie Centrale. Cela suggère que le Néolithique a émergé dans les populations de chasseurs-cueilleurs locales à l'Anatolie Centrale.

Les preuves génétiques, archéologiques et linguistiques en Afrique montrent une histoire démographique complexe. L'homme moderne est apparu il y a environ 300.000 ans en Afrique avant qu'une partie de cette population quitte l'Afrique il y a environ 60.000 ans. Peu d'études ont analysé l'histoire démographique de l'homme moderne en Afrique durant ce laps de temps parce que les données archéologiques sont rares et les reconstructions linguistiques ne permettent pas de remonter loin dans le passé. D'autre part l'expansion Bantoue du néolithique a impacté de manière significative le paysage génétique et la diversité culturelle du continent. Si les langues Bantoues appartiennent à la famille Niger-Congo, d'autres familles linguistiques comme les familles Nilo-Saharienne et Afro-Asiatique sont parlées par des populations pastorales ou agricoles d'Afrique de l'Est, du Nord ou du Centre. Une quatrième famille linguistique contenant des clics inclue plusieurs langues parlées par des populations de chasseurs-cueilleurs comme les Khoisan d'Afrique du Sud, ou les Hadza et les Sandawe d'Afrique de l'Est. Plusieurs langues Africaines ne sont pas classifiées dans des familles et sont considérées comme des isolats linguistiques. Par exemple la langue Shabo est parlée en Éthiopie par la population Sabue ou la langue Dahalo est parlée au Kenya et contient des clics. La question de savoir si les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est et d'Afrique du Sud partagent une ascendance commune est actuellement débattue.

Laura Scheinfeldt et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic evidence for shared common ancestry of East African hunting-gathering populations and insights into local adaptation. Ils ont séquencé le génome de 724 individus appartenant à 46 populations Africaines dont 16 populations de chasseurs-cueilleurs. Les auteurs ont également ajouté 4 populations préalablement étudiées: Mozabites du Maroc, Mbuti du Congo, San de Namibie et d'Afrique du Sud et Mandenka du Sénégal. Dans la figure ci-dessous, la couleur de chaque population correspond à la famille linguistique: Afro-Asiatique (violet), Niger-Congo (jaune), Nilo-Saharienne (rouge), langues à clic (bleu clair) ou correspond aux pygmées (vert) :


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La première composante sépare les Mozabites à droite des chasseurs-cueilleurs San ou Mbuti (à gauche), la seconde composante sépare les populations Niger-Congo (en haut) des chasseurs-cueilleurs San (en bas):


Ces résultats montrent une forte corrélation entre la génétique et la géographie. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sandawe, Sabue et Dahalo se regroupent davantage entre eux qu'avec d'autres populations plus proches géographiquement. De plus les Hadza, Sabue et Dinka se regroupent le long de la troisième composante. Les Dinka sont un peuple d'agriculteurs du sud du Soudan. Ces résultats impliquent une ascendance commune entre ces trois populations.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats sont optimal pour K=9:


Certaines populations sont caractérisées par une ascendance prédominante comme les Mozabites (bleu foncé), les San (vert clair), les pygmées (vert foncé), les Hadza (jaune), les Dahalo (rose) et les Sabue (bleu clair). A part les Mozabites, toutes ces populations sont des chasseurs-cueilleurs. Cependant, les Sandawe qui sont aussi des chasseurs-cueilleurs ne sont pas caractérisés par une composante ancestrale dominante. De même que les Elmolo, Yaaku, Boni, Wata, Ogiek et Sengwer qui partagent des ascendances avec les populations agricoles ou pastorales voisines. Ces dernières populations sont supposées avoir perdu leur mode de vie agricole ou pastoral et être retourné à une mode de subsistance basé sur la chasse et la cueillette.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille de la population effective de ces différentes populations à l'aide d'une méthode basée sur le déséquilibre de liaison. Notamment les populations Hadza, Dahalo et Sabue sont caractérisées par une faible taille de population (autour de 10.000 individus) en rapport avec leur faible nombre d'individus recensés (entre 1000 et 3000). A l'inverse les pygmées et les Sandawe ont une taille de population plus importante (autour de 18.000) en rapport également avec leur plus grand nombre d'individus recensés (autour de 30.000). Enfin les populations agricoles ou pastorales ont une taille effective plus importante.

Les auteurs ont également étudié les segments d'homozygotie (ROH) et les segments Identiques par descente (IBD). Ainsi les Hadandawa-Beja ont un grand nombre de ROH, mais un faible nombre d'IBD indiquant ainsi une consanguinité importante. Les Hadza ont un grand nombre de ROH et d'IBD indiquant une population peu nombreuse et caractérisée par une forte endogamie sur le long terme.

Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique basé sur la distance génétique (statistique Fst):


De manière intéressante cet arbre respecte l'affiliation linguistique des différentes populations. De plus les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sabue, Sandawe et Dahalo se regroupent ensemble. De même les San se regroupent avec les pygmées. Par contre les autres populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est se regroupent avec leurs populations agricoles ou pastorales voisines.

Les auteurs ont ensuite estimé les dates de divergence entre les différentes populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est par des méthodes Bayésiennes:


Ainsi la divergence entre ces différentes populations est ancienne entre 70.000 et 30.000 ans, sauf entre Hadza et Sandawe où elle est estimée entre 22.000 et 13.000 ans.