Généalogie génétique

Situé à 5029 m d'altitude dans les montagnes de l'Himalaya, le lac Roopkund est un petit lac de 40 m de diamètre, appelé le lac des squelettes à cause des nombreux ossements dispersés le long de ses berges. On ne sait rien sur l'origine de ces ossements perturbés par les pèlerins et les randonneurs qui visitent le site. Un folklore local explique la présence de ces squelettes par un pèlerinage dédié à la déesse Nanda Devi organisé par un roi et une reine, accompagnés par leur cour et qui auraient été frappé par la colère de la déesse Nanda Devi. Il est aussi suggéré qu'une opération militaire ou un groupe de marchands auraient péri dans une tempête, ou suite à une épidémie à proximité du lac.

Éadaoin Harney et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA from the skeletons of Roopkund Lake reveals Mediterranean migrants in India. Ils ont analysé ces squelettes par une série de tests bio-archéologiques: ADN ancien, isotopes du carbone et de l'azote, datations radiocarbone et analyse ostéologique.


Les auteurs ont obtenu le génome de 38 individus. Il y a 23 hommes et 15 femmes dont aucune paire représente des parents proches. Les auteurs n'ont pas retrouvé de trace de bactéries pathogènes.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les individus du lac Roopkund forment trois groupes distinct. Le premier cluster contient 23 individus et se situe le long du gradient des populations actuelles de l'Asie du Sud. Cependant, ils ne font pas partie d'un groupe étroit le long de ce gradient, ce qui suggère qu'ils ne forment pas un seul groupe endogame, mais proviennent plutôt d'une diversité de groupes. Le second cluster contient 14 individus et se situe proche des populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie. Le dernier individu se situe entre les Onges des îles Andaman et les chinois Han. Il possède donc de l'ascendance Est Asiatique.

Pour mieux comprendre l'affinité génétique Ouest Eurasienne du second groupe les auteurs ont réalisé une seconde Analyse en Composantes Principales en utilisant uniquement des populations actuelles Ouest Eurasiennes:


Le second groupe se situe alors entres les populations actuelles de Grèce et de Crète.

Ces résultats sont confirmés par une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:


Les auteurs ont ensuite réalisé des datations radiocarbone:


Les résultats montrent que les individus des groupes 2 et 3 (disques rouge et blanc respectivement) sont décédés 1000 ans plus tard (autour de l'an 1800) que ceux du groupe 1 (disques jaunes) (décédés entre les 8ème et 10ème siècles). Visiblement les individus du groupe 1 ne sont pas morts en même temps puisque leur date de décès s'étale sur plusieurs siècles. A l'inverse il semble que tous les individus des groupes 2 et 3 soient décédés à la même époque.

Les auteurs ont ensuite analysé les isotopes du carbone et de l'azote pour 45 individus. Ces valeurs sont liées à la diète des individus durant les 10 ou 20 dernières années de leur vie. Elles ne sont pas nécessairement corrélées avec leur ascendance génétique:



De manière intéressante tous les individus des groupes 2 et 3 ont des valeurs isotopiques du carbone entre -19,7 et -18,2 correspondant à l'ingestion de plantes de type C3 comme le blé, l'orge ou le riz. Au contraire les individus du groupe 1 ont des valeurs isotopiques du carbone beaucoup plus variées correspondant à l'ingestion de plantes de type C3 et C4 comme le millet.

Enfin l'analyse avec le logiciel qpWave confirme l'affinité génétique des individus du groupe 2 avec la population actuelle de Crète. De plus cette analyse confirme que les individus du groupe 1 ne sont pas issus d'une population unique d'Asie du Sud. Enfin l'unique individu du groupe 3 contient 82% d'ascendance Malaisienne et 18% d'ascendance Viet-Namienne.

En conclusion, la présence du groupe 1 au bord du lac Roopkund pourrait être effectivement liée aux pèlerinages dédiés à la déesse Nanda Devi qui aujourd'hui encore sont organisés tous les 12 ans. La présence du groupe 2 est plus mystérieuse.

Située au centre de l'Europe occidentale, la France est un pont entre l'Europe du Nord et les espaces Méditerranéen et Ibérique. Cette position a fortement affecté l'histoire démographique de son territoire attestée par les nombreux peuples et cultures qui s'y installèrent: Grecs, Romains, Celtes, Germains, Musulmans, Magyars et Vikings. A la lumière de ce passé complexe, peu d'études génétiques de la France ont été réalisées. Une étude mitochondriale a été réalisée en 2007 par Richard et une étude autosomale a été réalisée sur l'ouest de la France en 2015 par Karakachoff.

Simone Andrea Biagini et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reshaping the Hexagone: the genetic landscape of modern France. Ils ont testé le génome de 331 individus de différents départements de la France, dont seulement 276 ont donné des résultats. Les auteurs ont utilisé également 79 échantillons supplémentaires d'une étude préalablement publiée en 2016 par Lazaridis et al., et 60 échantillons non encore publiés localisés dans le pays Basque et la région Franco-Cantabre. Cependant 20 individus considérés comme des outliers ont été écartés, conduisant à un total de 395 échantillons utilisés pour cette étude, répartis sur 20 départements. Dans la figure ci-dessous les points bleus correspondent aux échantillons testés dans le cadre de cette étude, les points jaunes aux échantillons de l'étude de Lazaridis et les points rouges aux échantillons non publiés:


Pour des besoins de comparaison avec les populations voisines, les auteurs ont utilisé 218 échantillons d'Allemagne, de Norvège, d'Espagne, d'Italie, d'Angleterre, d'Irlande et d’Écosse, ainsi que 107 échantillons supplémentaires d'Espagne et 8 échantillons supplémentaires d'Italie.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales avec les échantillons Français (Figure A ci-dessous). La première composante sépare deux groupes principaux constitués par les échantillons Basques (en noir à droite) d'une part et les autres échantillons (à gauche) d'autre part, reliés par un pont formé par les échantillons de la région Franco-Cantabre en orange:


Dans la figure B, les auteurs ont supprimé les échantillons Basques et Franco-Cantabres. Dans cette figure les échantillons de la région Bretagne (en rouge à gauche) se séparent des autres.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse de la distance génétique Fst. La plus grande distance estimée se trouve entre les individus Basques et Franco-Cantabres et les individus de Bretagne. Ensuite la plus grande distance sépare les bretons des individus du sud-est de la France. Ces résultats sont illustrés par une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique. Dans la figure ci-dessous, le schéma du haut sépare les Basques (en noir à gauche) des autres individus. Le schéma du bas est réalisé sans les Basques et Franco-Cantabres. Il sépare les Bretons (en rouge à droite) des autres individus:


Les auteurs ont réalisé une analyse EEMS pour visualiser les motifs de diversité et les barrières génétiques. Il y a ainsi plus de migrations dans le nord de la France que dans les autres régions et beaucoup moins dans l'ouest:


Les auteurs ont ensuite comparé les génomes Français avec celui des individus des pays voisins. Les Bretons ont beaucoup d'affinité génétique avec les individus des îles Britanniques. Cela se voit notamment sur l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE.

L'utilisation de la statistique f3 montre d'autre part que de nombreux Français sont issus d'un mélange génétique entre des Irlandais et des Italiens du sud.

Les auteurs ont ensuite analyser les partages d'allèles entre individus de départements différents à l'aide du logiciel fineStructure. Les auteurs ont ainsi mis en évidence au moins quatre groupes différents. D'une part les individus de la région Franco-Cantabre se séparent en deux groupes: les locuteurs du Basque et les autres. Les Bretons forment un autre groupe à part, et les individus du nord et du nord-est forment encore un autre groupe.

Les auteurs ont refait la même analyse avec le logiciel fineStructure en incluant les individus d'autres pays d'Europe. Ils ont obtenus ainsi 35 groupes distincts dont 11 situés en France. Les auteurs ont supprimé trois groupes parmi ces 11 car ils incluent très peu d'individus. Il reste ainsi huit groupes qui correspondent à différentes régions de France:


Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel GlobeTrotter basée sur les huit groupes identifiés ci-dessus. La figure ci-dessous donne ainsi les profils d'ascendance pour chacun de ces groupes. Toutes les nuances de rose donnent les proportions des différentes ascendances françaises, et les autres couleurs donnent les proportions d'ascendances externes:


Ainsi les groupes du sud-ouest reçoivent plus d'ascendance venue d'Espagne et le groupe de Bretagne reçoit une forte ascendance venue d'Irlande et d’Écosse. Le groupe du nord reçoit une forte ascendance de Grande Bretagne. Le groupe du nord-est reçoit des ascendances d'Europe centrale et de l'est et le groupe du sud-est une forte ascendance venue du nord de l'Italie et d'autres parties de la Méditerranée.

Le lien génétique de la Bretagne avec les îles Britanniques fait écho aux migrations historiques du 4ème siècle ainsi qu'aux migrations durant la guerre d'Irlande du 17ème siècle. On retrouve ce lien dans l'analyse avec la statistique f3 qui modélise de nombreux Français comme issus d'un mélange génétique entre des Irlandais et des Italiens du sud. Ce dernier lien est probablement relié aux diffusions des Grecs durant l'Âge du Fer qui a produit un mélange génétique entre une population Celte continentale avec des populations Méditerranéennes. Les autres influences externes correspondent probablement à des événements beaucoup plus récents comme la révolution industrielle du 19ème siècle ou la politique d'asile pour les populations soumises à des régimes répressifs au 20ème siècle.

Les études d'ADN ancien permettent d'adresser des questions archéologiques et anthropologiques à l'échelle continentale ou à l'échelle locale d'un site. La variabilité génétique d'une population implique que l'utilisation d'un faible nombre d'échantillons peut conduire à des erreurs d'interprétation. De plus l'accès à certains sites funéraires pouvait être limité à un groupe spécifique non représentatif de toute la population.

Claire-Elise Fischer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Multi-scale archaeogenetic study of two French Iron Age communities: From internal social- to broad-scale population dynamics. Ils ont étudié les marqueurs uniparentaux de deux communautés Celtiques du nord de la France situées à Urville-Nacqueville au bout de la presqu'île du Cotentin (datée entre 120 et 80 av. JC.) et à Gurgy 'Les Noisats' dans l'Yonne (datée entre 300 et 100 av. JC.). Urville-Nacqueville est un port localisé sur les côtes de la Manche. Il est caractérisé par la présence d'un secteur artisanal et d'un vaste cimetière. Ce dernier est organisé autour d'un enclos carré, et il inclut 112 tombes identifiées contenant au minimum 120 individus:


La nécropole de Gurgy est localisée dans le bassin Parisien sur le territoire des anciens Senons. Elle consiste en un tumulus d'environ 30m de diamètre incluant 35 tombes comprenant 40 individus:


De manière intéressante l'Âge du Fer Européen est la période archéologique la plus ancienne pour laquelle une documentation écrite est disponible. Ces textes décrivent la Gaule et les habitudes sociales de ses habitants bien qu'ils ne soient pas écrits par les Gaulois eux-mêmes, mais par les Grecs et les Romains.

L'analyse d'ADN a été réalisée à Urville-Nacqueville sur 51 individus issus d'inhumations distribuées en différents points du cimetière. Ces échantillons reprennent ceux de la précédente étude de ce site auxquels les auteurs ont ajouté six nouveaux individus. 32 échantillons sont compris à l'extérieur de l'enclos et 19 à l'intérieur. Tous les individus du tumulus de Gurgy ont été testés génétiquement dans cette étude.

Les auteurs ont testé 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y. Ils ont également séquencé la région HVR1 de l'ADN mitochondrial.

Les auteurs ont obtenu 42 haplogroupes mitochondriaux et 43 séquences de la région HVR1 sur le site d'Urville-Nacqueville. Ils ont de plus obtenu 17 profils partiels sur le chromosome Y. Sur le site de Gurgy, ils ont obtenu 27 haplogroupes mitochondriaux, 23 séquences de la région HVR1 et 19 profils partiels ou complets sur le chromosome Y.

Les individus d'Urville-Nacqueville appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux: K1, J1, H, H1, H2, H3, H5, H6/8, H11, U4, U5a, U5b, I, V, T1 et T2. Il y a 27 haplotypes différents. Neuf sont partagés par au moins deux individus indiquant ainsi une possible relation maternelle. Cependant parmi ces haplotypes certains sont très fréquents et n'indiquent donc pas forcément une relation maternelle.

Les individus de Gurgy appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux: H, H1, H3, HV, J1, J2, K, U5a et T2. Il y a 13 haplotypes différents dont trois sont partagés par au moins deux individus.

Tous les profils du chromosome Y obtenus à Urville-Nacqueville ou à Gurgy appartiennent à l'haplogroupe R* ou R1b. Cependant les marqueurs testés ne permettent pas de définir plus précisément les différentes branches de cet haplogroupe. Ces lignages paternels sont liés aux migrations massives de la fin du Néolithique et du début de l'Âge du Bronze en Europe en provenance des steppes. Ces migrations sont responsables d'un turnover génétique impressionnant dans les populations Européennes pour lequel les haplogroupes du Néolithique ont été remplacés par les haplogroupes R1a et R1b.

Les diversités génétiques maternelles ont été calculées pour les deux groupes. Les résultats sont de 0,969 pour Urville-Nacqueville et 0.885 pour Gurgy. La diversité est donc plus importante à Urville-Nacqueville qu'à Gurgy.

Ces résultats sont caractéristiques de sociétés patrilocales pour lesquelles les hommes bougent peu et les femmes bougent beaucoup au moment du mariage. Ils sont en accord avec les écrits historiques qui décrivent des échanges de femmes entre groupes (civitas).

Le site d'Urville-Nacqueville a été identifié comme une place d'échange importante avec le sud de l'Angleterre, mais aussi avec l'Atlantique. Ceci peut expliquer la plus grande diversité génétique maternelle obtenue sur ce site par rapport à Gurgy.

A Urville-Nacqueville, les auteurs ont comparé les résultats obtenus à l'intérieur et à l'extérieur de l'enclos carré situé dans le cimetière. Ainsi la diversité est plus grande à l'extérieur de l'enclos (0,983) qu'à l’intérieur (0,976). Ce résultat pourrait suggérer que l'intérieur de l'enclos à été utilisé pour un groupes spécifique de la communauté. Notamment les haplogroupes J1 et T sont exclus de l'intérieur de l'enclos. Ces éléments se rapprochent des résultats archéologiques qui suggèrent que les enclos des cimetières pourraient être dédiés à une famille dominante. Malheureusement la faible résolution des analyses des lignages paternels dans cette étude ne permettent pas de valider ce point. Pour le cas particulier d'Urville-Nacqueville l'enclos correspond au début de l'utilisation du cimetière car certaines tombes sont à cheval sur l'enclos indiquant ainsi qu'il a été détruit avant la fin de son utilisation. L'enclos pourrait ainsi avoir été utilisé par le groupe fondateur de la communauté.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des haplogroupes mitochondriaux:


La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs (à droite) des fermiers du Néolithique (à gauche), et la seconde composante sépare les groupes de l'Âge du Bronze (en bas). Les groupes d'Urville-Nacqueville et de Gurgy se regroupent avec les groupes de l'Âge du Fer d'Espagne et d'Allemagne. Ces groupes de l'Âge du Fer restent proches des groupes de l'Âge du Bronze indiquant ainsi une continuité génétique maternelle entre ces périodes.

Il y a de plus un clair héritage des steppes dans les groupes Celtes Français. Ce point est suggéré notamment par la forte fréquence de l'haplogroupe H et la valeur notable de la fréquence des haplogroupes U4 et I. Ces caractéristiques sont communes avec les groupes de l'Âge du Bronze ayant un fort héritage des steppes. Enfin l'héritage des steppes est confirmé par la majorité frappante des haplogroupes R* et R1b du chromosome Y.

Enfin la troisième composante de la PCA regroupe les communautés d'Urville-nacqueville et de Gurgy avec le groupe des fermiers Néolithiques de France et le groupe des Campaniformes d'Espagne. Le lien avec l'Espagne peut-être expliqué par des échanges le long de l'Atlantique.

Les auteurs ont ensuite refait ces même analyses en séparant la communauté d'Urville-Nacqueville en deux selon que les individus sont situés à l'intérieur ou à l'extérieur de l'enclos du cimetière. Notamment les deux groupes se situent dans des positions différentes sur la PCA. Ainsi, le groupe situé à l'extérieur se situe plus proche du groupe de Gurgy, alors que le groupe situé à l'intérieur se situe plus proche des groupes d'Espagne de la fin du Néolithique ou du Chalcolithique.

En conclusion le groupe d'Urville-Nacqueville est plus cosmopolite en accord avec sa situation géographique sur les côtes de la Manche, alors que le groupe de Gurgy n'inclue que les individus d'une communauté locale. Le site d'Urville-Nacqueville a été fondé par une famille dominante ou un petit groupe qui a déposé les morts à l'intérieur d'un enclos, avant de s'ouvrir à des gens de l'extérieur.

La France a subi des migrations de population successives: arrivée des chasseurs-cueilleurs, des fermiers du Néolithique et des pasteurs des steppes. Ensuite, pendant l'âge du Fer, il y a eu les expansions celtiques suivies par l'intégration dans l'empire Romain, puis par les migrations Germaniques. La position de la France à l'extrême ouest de l'Europe en a fait une destination finale pour nombre de mouvement de populations mais également une étape vers les îles Britanniques et la péninsule Ibérique.

Géographiquement, la France est limitée par la Manche au nord, l'océan Atlantique à l'ouest, les Pyrénées et la mer Méditerranée au sud, les Alpes et le Rhin à l'est.

Une étude génétique précédente s'est focalisée sur l'ouest de la France alors qu'une ébauche de la présente étude a été réalisée en 2015.

Aude Saint Pierre et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genetic History of France. Ils ont étudié le génome de plus de 2000 français issus de deux cohortes: les trois cités (3C: 770 individus) et Suvimax (1414 individus).

Les auteurs ont d'abord utilisé le logiciel fineStructure pour étudier la structure génétique de la France. Le résultat a permis d'identifier 17 groupes pour la cohorte 3C et 27 groupes pour la cohorte Suvimax. Ces différents groupes sont fortement corrélés avec la géographie indiquant ainsi une structure génétique locale importante. L'axe principal de variation génétique est un axe nord/sud. Si on force les résultats pour obtenir seulement deux clusters génétique, on sépare le sud-ouest du reste de la France. A un niveau un peu plus fin, on obtient 6 clusters pour 3C et 7 clusters pour Suvimax. Dans la figure ci-dessous, SW correspond au groupe du sud-ouest, SO au sud, CTR au centre, NW au nord-ouest, NO au nord, SE au sud-est:


Le septième cluster pour Suvimax comprend un seul individu qui a été éliminé dans la suite de l'étude.

Le cluster du sud-est est identifié que pour la cohorte Suvimax qui a effectivement une meilleure couverture de cette région que le projet des trois cités. Les deux clusters les plus importants pour les deux cohortes sont ceux du centre et du nord qui restent largement intacts même lorsque on raffine le nombre de clusters à 17 et 27 pour les deux cohortes.

De manière intéressante les frontières de ces clusters génétiques suivent deux fleuves majeurs: la Loire et la Garonne. A une échelle plus fine la rivière Adour permet également de séparer les clusters du sud-ouest et du sud dans la cohorte 3C:


Dans les deux jeux de données, la plus forte différentiation génétique se trouve entre le cluster du sud-ouest et les autres.

Les résultats de l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE permettent de confirmer les résultats obtenus avec fineStructure. Pour K=2, le groupe du sud-ouest montre une composante majoritaire bleu claire qui est beaucoup moins fréquente dans les autres groupes génétiques. Pour K=3, une troisième composante vert claire apparaît qui est majoritaire dans le nord et absente dans le sud-ouest pour la cohorte 3C. Dans la cohorte Suvimax cette troisième composante est majoritaire dans le groupe du sud-est. Pour K=6, les deux cohortes différencient essentiellement les groupes du sud-ouest et celui du nord-ouest:


Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel EEMS pour mettre en évidence d'éventuelles barrières génétiques:


Les deux cohortes identifient une barrière autour du sud-ouest de la France, mais aussi une barrière dans le nord-ouest et le long de la Loire. Enfin une autre barrière est identifiable dans le sud-est autour des Alpes et de la frontière Italienne.

Les auteurs ont étudié les segments IBD. Ils montrent une augmentation importante de la taille de la population effective dans les 150 dernières générations en France. Il y a cependant une décroissance visible entre les générations 22 et 12 (années 1300 à 1700) dont le début semble coïncider avec l'apparition de la peste noire au Moyen-Âge:


Les auteurs ont ensuite étudié les relations entre les clusters génétiques français et les populations Européennes voisines à l'aide des données du projet des 1000 génomes. Ainsi l'héritage Britannique est plus marqué dans le nord-ouest (Bretagne: 74%) et dans le nord de la France (63%). L'héritage italien contribue principalement au sud-est et l'héritage ibérique contribue essentiellement au sud-ouest.

Le séquençage du génome de plusieurs Néandertals a commencé à éclairer l'histoire de cette population. Mis à part l'ancien individu de Sima de los Huesos vieux d'environ 430.000 ans pour lequel seulement très peu d'ADN a été séquencé, le lignage le plus divergent actuellement connu est celui d'un ancien Néandertal de l'Altaï vieux d'environ 130.000 ans issu de la grotte Denisova. Tous les autres Néandertals sont plus proches génétiquement de l'individu de la grotte Vindija en Croatie vieux de plus de 44.000 ans. Cela inclut notamment les anciens Néandertals de Hohlenstein-Stadel au sud de l'Allemagne et de Scladina en Belgique vieux d'environ 120.000 à 130.000 ans, le Néandertal de la grotte Mezmaiskaya en Russie vieux de 60 à 70.000 ans, le Néandertal de la grotte Chagyrskaya dans l'Altaï et vieux de 80.000 ans. Ainsi il n'y a pas d'évidence pour l'existence d'une structure génétique dans la population Néandertalienne à une date plus récente que 90.000 ans, date à laquelle la population Néandertalienne occidentale a remplacé l'ancienne lignée de l'Altaï dans la grotte Denisova.

Les fossiles de Néandertal à Gibraltar sont parmi les plus connus et les plus anciens. En 1848 un crâne d'une femme de Néandertal à été découverte à Forbes’ Quarry. En 1926 le crâne d'un enfant Néandertal vieux de 5 à 6 ans a été découvert à Devil’s Tower. En l'absence de donnée chronologique directe, l'âge de ces deux fossiles est inconnu.

Lukas Bokelmann et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A genetic analysis of the Gibraltar Neanderthals. Ils ont séquencé le génome de ces deux Néandertals de Gibraltar malgré une très forte contamination par des hommes modernes, en utilisant une nouvelle méthode de filtrage du processus de désamination de la cytosine spécifique à l'ADN ancien:


Ils ont ainsi obtenu environ 2% du génome pour le Néandertal de Forbes’ Quarry et 0,1% du génome pour le Néandertal de Devil’s Tower. Ils en ont déduit que l'individu de Forbes’ Quarry est bien une femme et que celui de Devil’s Tower est un garçon.

Les auteurs ont ensuite positionné la séquence mitochondriale de la femme de Forbes’ Quarry parmi toutes les séquence mitochondriales Néandertaliennes connues:


Elle se regroupe avec l'ancien Néandertal de la grotte Mezmaiskaya en Russie, quoique les auteurs ne semblent pas totalement sûrs de cette position.

Les auteurs ont ensuite comparé les génomes nucléaires des deux Néandertals de Gibraltar avec celui du Néandertal de l'Altaï, d'un homme de Denisova, d'un homme moderne Africain (pygmée Mbuti) et de quatre grands singes (chimpanzé, bonobo, gorille et orang-outan). Les deux Néandertals de Gibraltar partagent plus d'allèles avec le Néandertal de l'Altaï qu'avec les autres individus:


Cependant le résultat est moins net pour le garçon de Devil’s Tower probablement à cause d'une plus forte contamination du génome obtenu. Les auteurs ont donc continué l'analyse avec seulement le génome de la femme de Forbes’ Quarry afin de positionné son génome nucléaire parmi les génomes des autres Néandertals.

Pour cela les auteurs ont utilisé la statistique D. Ainsi la femme de Forbes’ Quarry partage plus d'allèles dérivés avec les Néandertals de Vindija et de Chagyrskaya qu'avec celui de la grotte Denisova dans l'Altaï. Cependant, contrairement aux Néandertals de El Sidron en Espagne vieux de 49.000 ans environ et à ceux plus récents d'Europe occidentale, la femme de Forbes’ Quarry ne partage pas plus d'allèles dérivés avec le Néandertal de Vindija qu'avec le Néandertal de Chagyrskaya, suggérant qu'elle n'est pas plus proche de l'un que de l'autre génétiquement.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre les ancêtres de la femme de Forbes’ Quarry avec les ancêtres des hommes modernes, des Dénisoviens et des autres Néandertals. Les résultats indiquent que la séparation avec les hommes modernes remonte à environ 522.000 ans, avec les Dénisoviens à environ 345.000 ans, avec le Néandertal de Vindija à 94.000 ans, et avec le Néandertal de Chagyrskaya à 102.000 ans. De plus les analyses de partage d'allèles dérivés et celles d'estimation de dates de divergence montrent que la femme de Forbes’ Quarry est plus proche des Néandertals anciens de Scladina, Hohlenstein-Stadel et Mezmaiskaya que des Néandertals plus récents de El Sidron ou les autres d'Europe occidentale. Ces résultats suggère que l'âge du fossile de Forbes’ Quarry est plus vieux que le fossile de El Sidron daté de 49.000 ans à moins qu'une forte structure génétique ait existé dans la population Néandertalienne récente de la péninsule Ibérique.

La 12e Journée InterNéo s'est tenue à Saint-Germain-en-Laye le samedi 6 octobre 2018 au musée d’Archéologie nationale. Parmi les nombreuses interventions, deux ont rapporté la découverte récente de sépultures campaniformes. La première donnée par Sébastien Chauvin et ses collègues a présenté la fouille de la sépulture de Blignicourt dans l'Aube, et la seconde donnée par Cynthia Domenech-Jaulneau et Aloïs Corona a présenté la fouille de la sépulture de Saint Martin la Garenne dans les Yvelines.

La sépulture de Blignicourt

Une fouille a eu lieu entre septembre et décembre 2016 au lieu-dit Rotrate sur la commune de Blignicourt dans l'Aube, situé à environ 40 km au nord-est de Troyes. La structure 530 se situe à seulement 3 m de la limite de la zone fouillée. Elle renferme une sépulture campaniforme dans une fosse de plan ovalaire orientée est/ouest de dimension 1,60 m de long pour 1,10 m de large. Cette sépulture a livré un individu féminin de 18 à 20 ans, reposant sur le côté gauche, la tête à l'est:


Il s'agit d'un individu gracile d'une taille d'environ 1,65 m. La taphonomie du squelette indique une décomposition en espace vide. Au pied de la femme, un gobelet campaniforme de type AOC a été déposé. Il mesure 17,9 cm de haut avec un diamètre à l'ouverture de 14 cm. Les parois mesurent 0,5 cm d'épaisseur. Le décor a été réalisé avec une cordelette, une fibre roulée en un seul brin et enroulée autour d’une âme souple:


Une analyse physico-chimique a été réalisée sur un prélèvement de la paroi. Elle révèle la présence d'un corps gras animal non ruminant, probablement le dernier contenu du vase: une préparation ou un dépôt de morceau carné, ou de graisse, mélangé à des matériaux végétaux.

Le mobilier lithique est constitué de trente-trois éléments. Ils se décomposent en deux ensembles distincts. Le premier ensemble se trouve près du crâne. Il s'agit d'une armature de flèche à pédoncule et ailerons, d'un briquet en deux morceaux et d'un éclat appointé triangulaire:


Le second est composé de 28 silex empilés en plusieurs couches, situés sous le vase. L’approvisionnement en matière première se trouve à partir de la vallée de la Barbuise, à 20 km à l’ouest du site. Une défense supérieure droite entière d’un sanglier mâle adulte non travaillée était collée au dépôt lithique.

La datation de la sépulture a été réalisée sur un charbon de bois d’un aubier de chêne, situé sous le vase et contre le dépôt lithique, ce qui semble lui confirmer sa contemporanéité avec le dépôt funéraire. Le résultat est compris entre 2857 et 2488 av. JC., soit une date précoce pour le campaniforme.

Des tests ADN ont été réalisés sur cet individu dans le cadre du projet Ancestra. Il va falloir attendre la publication de la thèse de Samantha Brunel ou de la publication scientifique associée pour connaître les résultats.

La sépulture de Saint Martin la Garenne

Une fouille a eu lieu en 2017 au lieu-dit Les Bretelles sur la commune de Saint Martin la Garenne dans les Yvelines, dans la vallée de la Seine, à un endroit caractérisé par une succession de plusieurs boucles très marquées. La structure funéraire campaniforme se situait sur le sommet d'un dôme tardiglaciaire en bordure d'un paléochenal parallèle au cours de la Seine actuelle. Elle correspond à l’inhumation primaire d’un individu adulte de sexe masculin.

La présence de quatre gros blocs en calcaire déposés en ligne et contre la partie supérieure de la paroi nord-ouest vient démontrer la présence d’une structure architecturée. La position du squelette montre que le défunt a été déposé sur le côté gauche, les membres supérieurs repliés sous le thorax et les membres inférieurs fléchis latéralement. Le corps est orienté nord-est/sud-ouest, avec la tête au nord-est:


Le défunt était accompagné d'un brassard d'archer en schiste de forme rectangulaire (86x24x6 mm) avec une perforation à chaque extrémité. Il était placé sur le bras droit tout près du coude:


Une datation radiocarbone a été réalisée à partir d'une dent du défunt. Le résultat a produit une date située entre 2339 et 2139 av. JC.

A la fin d l'Âge du Bronze, l'est de la Méditerranée est marquée par d'exceptionnels changements culturels qui voient la disparition de centres économiques en Grèce, en Égypte, au Levant et en Anatolie. Au même moment, durant le 12ème siècle av. JC., des changements culturels apparaissent à Ashkelon, Ashdod et Ekron, trois des cinq cités Philistines répertoriées. Ces habitats sont distincts des cités voisines dans leur tradition architecturale et leur culture matérielle qui sont proches de celles de la région Égéenne, ce qui suggère une éventuelle migration de populations en provenance de ces régions, éventuellement liées aux fameux peuples de la mer.

Michal Feldman et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA sheds light on the genetic origins of early Iron Age Philistines. Ils ont extrait l'ADN de 108 squelettes de l'ancienne cité de Ashkelon datés entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer. Seulement 10 individus ont donné des résultats de qualité suffisante pour être exploités, dont trois sont de l'Âge du Bronze entre 1746 et 1542 av. JC., quatre sont du début de l'Âge du Fer entre 1379 et 1126 av. JC., et les trois derniers sont d'une période plus récente de l'Âge du Fer vers les 10ème et 9ème siècles av. JC. Ces génomes ont ensuite été comparés à ceux préalablement publiés en Grèce, Anatolie, Iran et Levant. Dans la figure ci-dessous les échantillons de Ashkelon sont représentés par des disques vert (Âge du Bronze), des disques orange (début Âge du Fer) et des disques bleu (Âge du fer plus tardif):


Parmi ces 10 individus, il y a 6 femmes et 4 hommes. Les haplogroupes mitochondriaux sont H, N, U3, I1, T1, T2 et JT. les haplogroupes du chromosome Y sont J, R1, BT et L:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les individus d'Ashkelon de l'Âge du Bronze se situent sur le gradient des populations actuelles du Moyen-Orient, proche notamment des anciens individus de l'Âge du Bronze du Levant et d'Anatolie. Par rapport aux anciens Néolithiques du Levant, ils sont décalés vers les individus d'Iran et du Caucase en accord avec les études précédentes.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre un résultat similaire:


Les individus d'Ashkelon de l'Âge du Bronze montrent une composante majoritaire orange prépondérante dans les anciennes populations du Levant, et une seconde composante verte prépondérante chez les anciens individus d'Iran et du Caucase.

Sur la PCA, les quatre individus du début de l'Âge du Fer d'Ashkelon s'étirent le long de la première composante entre les individus de l'Âge du Bronze d'Ashkelon et les Grecs de l'Âge du Bronze (losanges rouge foncé). Ils possèdent en moyenne 14% de la composante bleu prépondérante chez les anciens chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4. De plus le logiciel qpAdm montre que les individus d'Ashkelon de l'Âge du Bronze et de l'Âge du Fer plus tardif peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre deux sources: Levant et Iran, alors que les individus du début de l'Âge du Fer ont besoin d'une troisième source: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest:


La statistique f4 montre que la population Européenne la plus probable comme source des individus du début de l'Âge du fer d'Ashkelon sont les Grecs de l'Âge du Bronze, suivis par les Sardes actuels et les Ibères de l'Âge du Bronze.

Les individus de l'Âge du Fer plus tardif d'Ashkelon sont intermédiaires sur la PCA entre les individus de l'Âge du Bronze d'Ashkelon et et les Levantins du début de l'Âge du Bronze. Cela montre une disparition de l'ascendance Européenne dans cette population plus récente d'Ashkelon due soit à une dilution dans la population locale au cours du temps, soit à un flux de gènes venu de l'extérieur de Ashkelon, mais depuis une source Levantine de l'Âge du Bronze.

Les Néandertaliens vivaient dans l'ouest de l'Eurasie des centaines de milliers d'années avant la sortie d'Afrique de l'homme moderne. Les dernières études génétiques ont montré que les Néandertaliens, à la fin de leur existence, entre l'Europe et l'Asie Centrale, appartenaient à un groupe génétique unique dont l'ancêtre commun datait de moins de 97.000 ans. Cependant, plus loin vers l'est, une discontinuité de la population a été observée dans la grotte Denisova en Sibérie entre deux individus datés de 120.000 et 90.000 ans. Le dernier étant plus proche des Néandertaliens d'Europe.

Stéphane Peyrégne et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Nuclear DNA from two early Neandertals reveals 80,000 years of genetic continuity in Europe. Ils ont séquencé le génome de deux individus datés d'environ 120.000 ans: le premier est issu de la grotte Hohlenstein-Stadel (HST) en Allemagne et le second est issu de la grotte Scladina en Belgique:


La séquence mitochondriale de l'homme de Néandertal de Hohlenstein-Stadel a été publiée dans une étude précédente. Les auteurs ont reconstruit la séquence mitochondriale de l'individu de Scladina et confirmé celle de l'individu de HST:


Ainsi, la séquence de Scladina est plus proche de celle de l'individu de l'Altaï vieux de 120.000 ans également, alors que la séquence de HST est basale à tous les autres Néandertaliens avec une date de divergence d'environ 270.000 ans.

D'autre part, l'étude de l'ADN nucléaire indique que HST était un homme alors que Scladina était une femme en accord avec les études morphologiques des deux squelettes. Les auteurs ont ensuite comparé l'ADN nucléaire de ces deux Néandertaliens avec celui des Néandertaliens de Vindija en Croatie et de la grotte de Denisova dans l'Altaï dont le génome est de bonne qualité. L'individu de Croatie est un membre des hommes de Néandertal récents d'Europe alors que celui de Denisova est un ancien Néandertalien de l'est. Les résultats montrent que HST et Scladina sont tous les deux plus proches de l'homme de Néandertal de Croatie.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre les populations représentées par les individus de HST, Scladina et Vindija. Le résultat est proche de 120.000 ans très proche de l'âge des individus de HST et Scladina. Ainsi les deux anciens Néandertaliens de cette étude (HST et Scladina) devaient appartenir à une population ancestrale aux Néandertaliens récents d'Europe dont celui de Vindija. Cette ancienne population a également migré vers l'est et remplacé la population Néandertal de l'Altaï.

Pour expliquer l'ancienneté de la séquence mitochondriale de l'individu de HST, les auteurs invoquent deux scénarios possibles:


Le premier scenario (ci-dessus à gauche) propose une introgression d'hommes modernes (en jaune) sortis d'Afrique autour de 270.000 ans. Ce scénario a l'avantage d'expliquer pourquoi la séquence mitochondriale de l'individu de Sima de los Huesos vieux de plus de 400.000 ans et ancêtre des Néandertaliens, est plus proche des séquences des hommes de Denisova que de celles des hommes de Néandertal. Dans ce cas là, la séquence de HST appartiendrait à la diversité mitochondriale des hommes modernes au moment de cette ancienne introgression.

Le second scénario propose une population de Néandertal isolée durant une période glaciaire, qui se serait réintroduit dans la population principale au moment du réchauffement climatique (ci-dessus à droite). La séquence de HST appartiendrait alors à la diversité mitochondriale de cette ancienne population Néandertalienne isolée.

Les Amérindiens actuels descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. Les premiers Américains sont entrés en Amérique il y a environ 14.500 ans. Une seconde migration reliée génétiquement à une population Australasienne, dénommée population Y, a contribué à certains groupes d'Amazonie. Une migration paléo-eskimo s'est diffusée dans la zone arctique de l'Amérique il y environ 5000 ans. Enfin une ascendance néo-eskimo s'est diffusée avec la culture de Thulé dans la région arctique également il y a environ 800 ans. Cette dernière ascendance est présente aujourd'hui dans les groupes Yupik et Inuit.

L'étendue de l'ascendance paléo-eskimo dans les populations anciennes et actuelles est mal connue. Si l'archéologie montre la présence de cultures paléo-eskimos entre 5000 et 700 ans, on ne sait pas si ces dernières ont contribué génétiquement aux groupes voisins comme les Tlingits d'Alaska et les Athabaskans qui parlent une langue Na-dené. On ne sait pas non plus s'il y a eu des mélanges génétiques entre paléo et néo-eskimos.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Palaeo-Eskimo genetic ancestry and the peopling of Chukotka and North America. Ils ont séquencé le génome de 48 anciens individus de la région arctique de l'Amérique et de Sibérie. Il y a ainsi 11 anciens Aléoutes datés entre 2050 et 280 ans, trois anciens nord Athabascans datés entre 900 et 550 ans, 21 anciens individus des sites archéologiques de Ekven et de Ouelen en Tchoukotka datés entre 1770 et 620 ans, un paléo-eskimo de la culture de Dorset moyenne daté entre 1900 et 1610 ans et 12 individus du site archéologique de Ust’-Belaya près du lac Baïkal datés entre 7020 et 610 ans.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Les anciens individus se situent sur un gradient qui s'étend entre les sud Américains (en orange) en haut et les Sibériens de l'est (Koryaks et Itelmènes) (en vert) en bas. Parmi les anciens individus de cette étude les paléo-eskimos (étoiles marron) se situent en bas et les nord Athabascans (étoiles marron clair) en haut. Les anciens Aléoutes (étoiles bleu) sont situés sous les Athabascans, les Ekven (étoiles bleu clair) et Uelen (étoiles gris foncé) sous les Aléoutes. Par contre les individus de Ust’-Belaya (étoiles grises) sont situés en dehors de ce gradient, avec les Sibériens de l'ouest ou à côté des Sibériens de l'est.

Le logiciel qpWave confirme que ce gradient correspond à un mélange génétique des deux ascendances: premiers Américains (en haut) et proto paléo-eskimos (PPE en bas). Ainsi les sud Américains ont 0% d'ascendance PPE, les nord Américains entre 0 et 18%, les Na-dené actuels entre 5 et 23%, les anciens nord Athabascans entre 32 et 43%, les anciens Aléoutes et les Inuits actuels entre 43 et 64%, les Yupiks entre 72 et 82% et les paléo-eskimos et les populations actuelles de Sibérie de l'est parlant une langue tchouktche-kamtchadale jusqu'à 100%:


Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel chromoPainter. Ils ont ainsi montré que les Amérindiens qui ont le plus d'haplotypes partagés avec le paléo-eskimo Saqqaq, appartiennent aux groupes Na-dené. Le logiciel Globetrotter montre de plus que l'ascendance paléo-eskimo contribue entre 7 et 51% aux Na-denés et que ce flux de gènes remonte entre 2200 et 480 ans.

L'analyse des rares variants dans les populations Sibériennes et Américaines confirment ces résultats. Elle montre de plus que les mélanges génétiques avec les populations voisines nord Amérindiennes ont réduit la proportion d'ascendance PPE dans les groupes Na-denés au cours du temps. Cette analyse montre également que les Yupiks et Inuits actuels partagent plus d'allèles avec les populations Sibériennes parlant une langue tchouktche-kamtchadale.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpGraph pour construire un modèle démographique. Le meilleur modèle est le suivant:


Dans la figure ci-dessus, les anciens Atabhascans reçoivent 23% d'ascendance PPE, les anciens Aléoutes reçoivent 40% d'ascendance PPE et 60% d'ascendance nord Amérindienne, les anciens Ekven et Uelen reçoivent 85% d'ascendance ancien Aléoute et 15% d'ascendance Sibérienne et les populations tchouktches-kamtchadales reçoivent 91% d'ascendance PPE et 9% d'ascendance ancien Aléoute. Un point important est le flux génétique bidrectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Néo-eskimos, qui n'affecte pas les anciens Aléoutes qui peuvent être groupés entre paléo et néo-aléoutes, mais qui forment une seule population génétique homogène en contradiction avec l'hypothèse qui suggère l'arrivée d'une nouvelle population dans les îles Aléoutiennes il y a environ 1000 ans.

Le modèle démographique a ensuite été affiné avec le logiciel Rarecoal. Le résultat suggère que les lignées tchouktche-kamtchadale et Eskimo-aléoute ont divergé entre 6200 et 4900 ans au moment où l'ascendance PPE s'est propagée chez les ancêtres des Athabascans:


La position de l'ancien Saqqaq est située juste après ce flux de gènes, mais juste avant le flux de gènes des ancêtres des nord Amérindiens vers les ancêtres des Eskimo-aléoutes (55 à 62%). Enfin le flux de gènes bidirectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos est estimé entre 2300 et 1700 ans (de 6 à 12% vers les Eskimos et de 36 à 45% vers les tchouktches-kamtchadales). Le modèle propose également une contribution importante (entre 41 et 44%) des Européens vers les Aléoutes actuels probablement pendant la période coloniale, et vers les nord Amérindiens (entre 23 et 27%).

Le scénario le plus probable est que les flux de gènes vers les Eskimo-aléoutes et vers les populations Na-dené sont intervenus en Alaska, mais que le flux de gènes bidirectionnel entre populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos a eu lieu en Sibérie suite à une migration retour vers la Sibérie, avant la propagation des eskimos vers la zone arctique de l'Amérique du nord avec la culture de Thulé:

Les moutons, chèvres et bœufs domestiques originaires d'Asie du sud-ouest, ont été introduits pour la première fois en Afrique du nord-est il y a environ 8000 ans. Ils se sont ensuite diffusés en Afrique de l'est il y a 5000 ans, avant d'atteindre l'Afrique du sud il y a 2000 ans. La façon dont le pastoralisme s'est diffusé en Afrique de l'est reste mal compris. Les premiers troupeaux apparaissent en Éthiopie et à Djibouti il y a entre 4500 et 4000 ans. On les trouve cependant au Kenya à partir de 5000 ans, au début du Néolithique Pastoral près du lac de Turkana. Ensuite ce mode de vie se propage au reste du Kenya et dans le nord de la Tanzanie à partir de 3300 ans seulement. Cependant, le Néolithique ne remplace pas le Dernier Âge de Pierre (LSA) complètement dans cette région. Deux traditions pastorales contemporaines sont identifiées au Kenya et en Tanzanie: la culture elmenteitienne et le Néolithique Pastoral de la Savanne (SPN). Les premiers groupes de Pasteurs de l'Âge du Fer apparaissent il y a environ 1200 ans. Cependant l'Âge du Fer apparait dans la région dès 2500 ans dans le bassin du lac Victoria avant d'atteindre la côte il y a 2000 ans. Ces populations sont des fermiers qui ont diffusé la langue Bantoue dans la région.

Mary Prendergast et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA reveals a multistep spread of the first herders into sub-Saharan Africa. Ils ont séquencé le génome de 41 individus du Kenya et de Tanzanie dont trois chasseurs-cueilleurs, 31 pasteurs du Néolithique, un fermier de l'Âge du Fer et six pasteurs de l'Âge du Fer:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales afin de comparer ces génomes avec ceux de populations contemporaines et anciennes d'Afrique et du Levant. Dans la figure ci-dessous, les individus actuels du Soudan s'étalent sur un gradient compris entre les coptes situés en haut à droite proche des individus d'Afrique du Nord et du Levant, et les populations parlant une langue Nilotique comme les Dinka et les Nuer situés en bas à gauche. Les populations parlant une langue Afro-asiatique se situent sur un second gradient dont l'extrémité droite se situe proche des Bedja du Soudan et des Nubiens et l'extrémité gauche se situe proche des chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est qui forment eux aussi un gradient entre l'individu Mota d’Éthiopie et les chasseurs-cueilleurs du Malawi. Les populations actuelles du Kenya se situent entre les Soudanais, les Éthiopiens et les Africains de l'ouest:


Dans la figure ci-dessus les anciens individus de cette étude se situent en fonction de leur culture archéologique. Les trois chasseurs-cueilleurs (losanges bistres) se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est, les pasteurs du Néolithique se regroupent entre eux proche des populations actuelles Afro-asiatiques à l'exception de trois individus de la grotte Gishimangeda de Tanzanie (disques rouges) qui se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs. Il y a cependant des individus qui se situent légèrement à part comme deux individus enterrés à Prettejohn’s Gully (disques avec des croix bistres) qui pourraient être les premiers pasteurs de la région datés de 4000 ans. Enfin les cinq individus de l'Âge du Fer dont les pasteurs (triangles bistres) et le fermier (croix de St André noire) sont décalés vers la gauche, les quatre pasteurs le long du gradient Soudanais, et le fermier vers les populations d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont également analysé les haplogroupes uni-parentaux:


Ainsi la grande majorité des pasteurs du Néolithique appartient à l'haplogroupe du chromosome Y E1b-M293 qui avait été préalablement associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique de l'est suite à sa distribution géographique actuelle. Les autres hommes appartiennent à des haplogroupesactuellement fréquents en Afrique de l'est à l'exception du fermier de l*Âge du Fer qui appartient à l'haplogroupe E1b-M58, actuellement majoritaire en Afrique de l'ouest. Les lignages maternels forment une mosaïque d'haplogroupes fréquents en Afrique de l'est et du nord-est, mais aussi d'Eurasie de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm pour mettre en évidence les différents mélanges génétiques parmi les anciens individus de cette étude. Ainsi les pasteurs du Néolithique semblent issus d'un mélange associant 40% des Dinka du Soudan (EN1), 40% des chalcolithiques d'Israël (EN2) et 20% des chasseurs-cueilleurs d’Éthiopie:


Les deux individus de Prettejohn’s Gully suivent également ce modèle mais avec des proportions un peu différentes. Les pasteurs de l'Âge du Fer ont une proportion d'environ 60% d'ascendance issue des Dinka. En accord avec la PCA, les populations Afro-asiatiques ont la même proportion d'ascendance EN1 et EN2, mais avec une proportion d'ascendance issue des chasseur-cueilleurs différente. En revanche les populations Nilo-sahariennes ont plus d'ascendance EN1 que d'ascendance EN2.

Le scénario démographique semble être le suivant:

1. un mélange en Afrique du nord-est entre une ascendance EN1 locale et une ascendance EN2 venue du Levant à environ égale proportion. Ce mélange est associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique du nord-est. Ce mélange donne naissance à l'ascendance des premiers pasteurs du Néolithique (ENP).
2. Les descendants du groupe ENP se mélangent avec les chasseurs-cueilleurs en Afrique de l'est (environ 20%).
3. Une nouvelle occurrence de flux de gènes venues d'une ascendance EN1 apparait pour donner naissance aux pasteurs de l'Âge du Fer.
4. Peu après, l'arrivée des fermiers Bantous en Afrique de l'est, apporte une ascendance issue d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel MADLER pour estimer les dates de mélanges génétiques. Ainsi le mélange génétique parmi les premiers pasteurs du Néolithique est arrivé il y a environ 5300 ans, alors qu'il apparait autour de 4600 ans chez les autres pasteurs du Néolithique. Chez les pasteurs de l'Âge du Fer le mélange génétique est estimé autour de 2200 ans probablement associé au second mélange avec une ascendance proche des Dinka. Il est difficile de mettre en évidence plusieurs épisodes de mélange génétique, cependant avec un pasteur du site de Naivasha Burial, les auteurs ont mis en évidence un premier mélange daté de 5100 ans et un second daté de 4000 ans, et pour deux individus de la grotte Gishimangeda les auteurs ont mis en évidence un premier épisode daté de 6000 ans et un second daté de 4000 ans. Ces différents exemples représentent probablement un premier épisode de mélange génétique entre les ascendances EN1 et EN2, suivi par le mélange génétique avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est. Lorsque une seule date est estimée, il s'agit probablement d'une date moyenne entre ces deux événements.

Parmi l'ensemble des anciens individus dont le génome est analysé dans cette étude, un seul pasteur du Néolithique est tolérant au lactose, montrant ainsi que la tolérance au lactose s'est diffusée seulement récemment dans la région.