jeudi 22 août 2019

Interactions entre les premiers fermiers de la céramique linéaire et les chasseurs-cueilleurs Européens aux débuts de la néolithisation

La culture de la céramique linéaire ou rubanée (LBK) a joué un rôle majeur dans la néolithisation de l'Europe Centrale. Culturellement, économiquement et génétiquement, elle puise ses racines dans l'ouest de l'Anatolie, bien qu'elle montre également certains motifs des populations Mésolithiques Européennes.

Les premières études d'ADN ancien ont montré que les populations néolithiques d’Europe descendent génétiquement des fermiers d'Anatolie. Leur signature génétique est en effet clairement différente de celle des populations Mésolithiques d'Europe. Néanmoins, le degré d'interactions entre les migrants avec les populations locales est encore mal compris. Génétiquement, les fermiers du néolithique Européen incluent une faible proportion d'ascendance chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'ouest (WHG). Cependant l'étendue exacte et la date d’incorporation de cette proportion varie d'un endroit à l'autre de l'Europe Centrale.

Le site archéologique de Brunn am Gebirge est situé au sud de Vienne en Autriche:
2019_Nikitin_Figure1.jpg, août 2019

C'est le plus ancien site néolithique connu en Autriche, et un des plus vieux d'Europe Centrale. Il appartient à la première phase de développement de la culture rubanée. Les datations radiocarbone donnent une valeur comprise entre 5670 et 5350 av. JC. Les principales caractéristiques de cette phase sont l'absence de poterie fine et l'utilisation de poterie grossière avec des influences de la culture de Starcevo. Ce site archéologique a produit quatre inhumations.

Alexey Nikitin et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Interactions between earliest Linearbandkeramik farmers and central European hunter gatherers at the dawn of European Neolithization . Ils ont analysé le génome de ces quatre individus dont seulement trois ont donné des résultats.

Les trois individus sont des hommes. Leur haplogroupe mitochondrial est respectivement: J1, U5a1 et K1b1a. Leur haplogroupe du chromosome Y est BT, CT et G2a2. La faible qualité du génome des deux premiers individus ne permet pas d'être plus précis sur l'haplogroupe du chromosome Y.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
2019_Nikitin_Figure2.jpg, août 2019

La figure ci-dessus montre que l'individu 2 (I6913) se positionne proche des chasseurs-cueilleurs de l'ouest (à gauche), alors que les individus 1 (I6912) et 3 (I6914) se regroupent près des fermiers du néolithique. Si on regarde de plus prêt en effectuant un zoom sur le cluster des fermiers du néolithique on s'aperçoit que l'individu 3 se situe à la limite des fermiers d'Anatolie et des fermiers Européens alors que l'individu 1 se situe de l'autre côté du groupe des fermiers vers les chasseurs-cueilleurs de l'ouest. Cependant il faut garder en mémoire que les individus 1 et 2 sont de mauvaise qualité et donc que leur position sur l'ACP est peu précise.

Les auteurs ont ensuite utilisé les statistiques f. Ils ont ainsi montré que les individus 1 et 2 ont respectivement 12% et 57% d'ascendance WHG, alors que l'individu 3 n'en n'a pas du tout.

L'analyse des isotopes du carbone et de l'azote indique que les trois individus ont une diète correspondant à des fermiers du néolithique.

L'analyse des isotopes du strontium des individus 1 et 2 montrent que l'individu 1 est local au site de Brunn am Gebirge alors que l'individu 2 est non local. Il faut noter que cet individu a été retrouvé avec des objets réalisés en radiolarite dont la source se trouve à 200 km au sud-ouest près du lac Balaton en Hongrie.

En conclusion cette étude montre que les premières communautés de fermiers en Europe Centrale ont interagi avec les populations locales de chasseurs-cueilleurs, puisque un des trois individus a un de ces deux parents chasseur-cueilleur (probablement la mère vu son haplogroupe mitochondrial U5a1).

mercredi 21 août 2019

ADN ancien des squelettes du lac Roopkund dans l'Himalaya

Situé à 5029 m d'altitude dans les montagnes de l'Himalaya, le lac Roopkund est un petit lac de 40 m de diamètre, appelé le lac des squelettes à cause des nombreux ossements dispersés le long de ses berges. On ne sait rien sur l'origine de ces ossements perturbés par les pèlerins et les randonneurs qui visitent le site. Un folklore local explique la présence de ces squelettes par un pèlerinage dédié à la déesse Nanda Devi organisé par un roi et une reine, accompagnés par leur cour et qui auraient été frappé par la colère de la déesse Nanda Devi. Il est aussi suggéré qu'une opération militaire ou un groupe de marchands auraient péri dans une tempête, ou suite à une épidémie à proximité du lac.

Éadaoin Harney et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA from the skeletons of Roopkund Lake reveals Mediterranean migrants in India. Ils ont analysé ces squelettes par une série de tests bio-archéologiques: ADN ancien, isotopes du carbone et de l'azote, datations radiocarbone et analyse ostéologique.
2019_Harney_Figure1.jpg, août 2019

Les auteurs ont obtenu le génome de 38 individus. Il y a 23 hommes et 15 femmes dont aucune paire représente des parents proches. Les auteurs n'ont pas retrouvé de trace de bactéries pathogènes.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
2019_Harney_Figure2a.jpg, août 2019

Les individus du lac Roopkund forment trois groupes distinct. Le premier cluster contient 23 individus et se situe le long du gradient des populations actuelles de l'Asie du Sud. Cependant, ils ne font pas partie d'un groupe étroit le long de ce gradient, ce qui suggère qu'ils ne forment pas un seul groupe endogame, mais proviennent plutôt d'une diversité de groupes. Le second cluster contient 14 individus et se situe proche des populations actuelles de l'ouest de l'Eurasie. Le dernier individu se situe entre les Onges des îles Andaman et les chinois Han. Il possède donc de l'ascendance Est Asiatique.

Pour mieux comprendre l'affinité génétique Ouest Eurasienne du second groupe les auteurs ont réalisé une seconde Analyse en Composantes Principales en utilisant uniquement des populations actuelles Ouest Eurasiennes:
2019_Harney_Figure2b.jpg, août 2019

Le second groupe se situe alors entres les populations actuelles de Grèce et de Crète.

Ces résultats sont confirmés par une analyse avec le logiciel ADMIXTURE:
2019_Harney_Figure2c.jpg, août 2019

Les auteurs ont ensuite réalisé des datations radiocarbone:
2019_Harney_Figure3a.jpg, août 2019

Les résultats montrent que les individus des groupes 2 et 3 (disques rouge et blanc respectivement) sont décédés 1000 ans plus tard (autour de l'an 1800) que ceux du groupe 1 (disques jaunes) (décédés entre les 8ème et 10ème siècles). Visiblement les individus du groupe 1 ne sont pas morts en même temps puisque leur date de décès s'étale sur plusieurs siècles. A l'inverse il semble que tous les individus des groupes 2 et 3 soient décédés à la même époque.

Les auteurs ont ensuite analysé les isotopes du carbone et de l'azote pour 45 individus. Ces valeurs sont liées à la diète des individus durant les 10 ou 20 dernières années de leur vie. Elles ne sont pas nécessairement corrélées avec leur ascendance génétique:

2019_Harney_Figure3b.jpg, août 2019

De manière intéressante tous les individus des groupes 2 et 3 ont des valeurs isotopiques du carbone entre -19,7 et -18,2 correspondant à l'ingestion de plantes de type C3 comme le blé, l'orge ou le riz. Au contraire les individus du groupe 1 ont des valeurs isotopiques du carbone beaucoup plus variées correspondant à l'ingestion de plantes de type C3 et C4 comme le millet.

Enfin l'analyse avec le logiciel qpWave confirme l'affinité génétique des individus du groupe 2 avec la population actuelle de Crète. De plus cette analyse confirme que les individus du groupe 1 ne sont pas issus d'une population unique d'Asie du Sud. Enfin l'unique individu du groupe 3 contient 82% d'ascendance Malaisienne et 18% d'ascendance Viet-Namienne.

En conclusion, la présence du groupe 1 au bord du lac Roopkund pourrait être effectivement liée aux pèlerinages dédiés à la déesse Nanda Devi qui aujourd'hui encore sont organisés tous les 12 ans. La présence du groupe 2 est plus mystérieuse.

vendredi 9 août 2019

Analyse génomique de la population Corse

La Corse est localisée au sud de la Côte d'Azur et à l'ouest de la Toscane. Au sud, elle est séparée de la Sardaigne par le détroit de Bonifacio large de 11 km. Durant la dernière glaciation, la Corse et la Sardaigne formaient une île unique plus proche de l'Italie qu'actuellement. La plus ancienne trace humaine de Corse est la sépulture Mésolithique de Campo Stefano datée entre 8216 et 7920 av. JC. La présence permanente de l'homme sur l'île est attestée depuis le Néolithique au 6ème millénaire av. JC.

Durant les trois derniers millénaires, la Corse a subi des réductions drastiques de sa population à cause des conquêtes, des épidémies et des crises économiques. Les Grecs se sont établis à Alalia (aujourd'hui Aleria) en 565 av. JC. Ils ont été suivis par les Carthaginois, les Étrusques, les Romains, les Vandales, les Ostrogoths et les Sarrasins. A partir du 11ème siècle, la Corse est sous la domination de Pise avant de tomber sous l'influence du roi d'Aragon puis de la ville de Gênes. Après une courte période d'indépendance, la Corse est rattachée à la France en 1768.

Erika Tamm et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genome-wide analysis of Corsican population reveals a close affinity with Northern and Central Italy. Ils ont séquencé le génome de 16 individus Corses localisés en différents endroits de l'île.

Les auteurs ont commencé par étudier les segments d'homozygotie pour explorer les éventuelles traces d'isolation et d'endogamie de la population Corse. Les résultats montrent un excès de segments d'homozygotie à un niveau proche des Sardes et des Basques Français:
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Ce résultat suggère une population isolée avec une faible taille effective de la population et un haut degré d'endogamie similaire aux Sardes et aux Basques.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Pour K=6, les corses possèdent trois ascendances différentes: Sarde en bleu foncé, Europe du nord et de l'est en bleu clair et Caucase et Moyen-Orient en vert:
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Les corses sont plus similaires aux populations du nord et du centre de l'Italie, bien qu'ayant une proportion un peu plus forte d'ascendance Sarde. Ces tendances sont encore valables pour de plus fortes valeurs de K. Les voisins géographiques des Corses comme les Français ou les Sardes ont beaucoup moins d'ascendance du Moyen-Orient. Pour K=11, une ascendance Basque en bleu émerge chez les Corses.

L'analyse de la distance génétique indique que les Corses sont plus proche de leurs voisins continentaux que des Sardes ou des Basques. D'autre part, l'analyse avec la statistique f3 montre que les Corses partagent plus de dérive génétique avec les Sardes et les Basques, suivis par les Italiens du nord.

Les auteurs ont ensuite utilisé les logiciels ChromoPainter, fineStructure et GlobeTrotter pour étudier le partage d'haplotypes entre populations. Les auteurs ont identifié 85 clusters génétiques. Ainsi les Eurasiens de l'ouest se regroupent en 38 clusters issus de 6 macro-clusters:
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Les populations du Levant se regroupent avec celles de Chypre et d'Arménie (cluster violet), les autres populations du Caucase se regroupent ensemble (cluster bleu). Les Corses se regroupent avec les Italiens et les Ibères (cluster rouge) définissant un macro-cluster du sud de l'Europe. A une échelle plus fine, 12 des 16 Corses se regroupent ensemble et sont reliés à des Italiens du nord et du centre. Trois des autres Corses sont dans trois clusters différents reliés respectivement à des Italiens du nord et du centre, des Français et des Ibères reflétant probablement des relations récentes avec les populations continentales. Le dernier Corse se regroupe avec des Ibères.

Les auteurs ont ensuite réalisé ont Analyse en Composantes Principales:
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La première composante sépare les populations selon un axe nord-sud avec les populations du nord à gauche et les populations du sud à droite. La seconde composante sépare les populations selon un axe ouest-est avec les populations occidentales en haut et les populations orientales en bas. Les Basques (points verts) et les Sardes (carrés et losanges rouges croisés) se situent à part, tout en haut de la figure. La plupart des Corses (symboles encerclés de noir)) se regroupent avec les populations d'Italie ou d'Espagne.

Le logiciel GlobeTrotter permet d'estimer les dates de mélanges génétiques. Ainsi pour le cluster Corse principal, un mélange génétique entre une population d'Europe de l'ouest et du nord et une population du Levant ou d'Afrique du Nord est mis en évidence. Il est estimé entre 37 et 76 générations, avec une moyenne de 60 générations équivalent à une date de 1800 ans si on prend 30 ans par génération. La période correspond à la chute de l'empire Romain et à l'arrivée des invasions Barbares:
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De manière intéressante les clusters Sardes on subit le même type de mélange génétique daté autour de 59 et 44 générations. Les deux îles ont donc subit le même événement démographique.

Les auteurs ont ensuite comparé les génomes Corses avec ceux des anciennes populations Européennes. Les auteurs ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les Corses se retrouvent à proximité des anciens Européens du Néolithique et du Chalcolithique. Ils sont cependant plus proche des Italiens du Nord actuels que des Sardes actuels.

Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel qpAdm pour caractériser les anciennes ascendances des populations actuelles:
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Les Corses sont caractérisés par une forte proportion (56%) d'ascendance des fermiers d'Europe (EEF) du Néolithique, comme les Italiens, les Espagnols ou les populations des Balkans. Ils ont en plus une proportion importante (22%) d'ascendance des fermiers d'Iran (CHG). Ils ont enfin 11% pour chacune des deux ascendances de chasseurs-cueilleurs de l'est (EHG) et de l'ouest (WHG). D'après les études d'ADN ancien précédentes, une partie des ascendances EHG et CHG correspond aux migrations des pasteurs des steppes de l'Âge du Bronze. Cependant une partie de l'ascendance CHG est liée à un autre mouvement démographique.

En conclusion cette étude montre que les Corses sont constitués d'un mélange génétique unique avec des affinités avec l'Italie du nord et du centre, mais aussi avec la Sardaigne.

jeudi 8 août 2019

Le paysage génétique de la France

Située au centre de l'Europe occidentale, la France est un pont entre l'Europe du Nord et les espaces Méditerranéen et Ibérique. Cette position a fortement affecté l'histoire démographique de son territoire attestée par les nombreux peuples et cultures qui s'y installèrent: Grecs, Romains, Celtes, Germains, Musulmans, Magyars et Vikings. A la lumière de ce passé complexe, peu d'études génétiques de la France ont été réalisées. Une étude mitochondriale a été réalisée en 2007 par Richard et une étude autosomale a été réalisée sur l'ouest de la France en 2015 par Karakachoff.

Simone Andrea Biagini et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Reshaping the Hexagone: the genetic landscape of modern France. Ils ont testé le génome de 331 individus de différents départements de la France, dont seulement 276 ont donné des résultats. Les auteurs ont utilisé également 79 échantillons supplémentaires d'une étude préalablement publiée en 2016 par Lazaridis et al., et 60 échantillons non encore publiés localisés dans le pays Basque et la région Franco-Cantabre. Cependant 20 individus considérés comme des outliers ont été écartés, conduisant à un total de 395 échantillons utilisés pour cette étude, répartis sur 20 départements. Dans la figure ci-dessous les points bleus correspondent aux échantillons testés dans le cadre de cette étude, les points jaunes aux échantillons de l'étude de Lazaridis et les points rouges aux échantillons non publiés:
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Pour des besoins de comparaison avec les populations voisines, les auteurs ont utilisé 218 échantillons d'Allemagne, de Norvège, d'Espagne, d'Italie, d'Angleterre, d'Irlande et d’Écosse, ainsi que 107 échantillons supplémentaires d'Espagne et 8 échantillons supplémentaires d'Italie.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales avec les échantillons Français (Figure A ci-dessous). La première composante sépare deux groupes principaux constitués par les échantillons Basques (en noir à droite) d'une part et les autres échantillons (à gauche) d'autre part, reliés par un pont formé par les échantillons de la région Franco-Cantabre en orange:
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Dans la figure B, les auteurs ont supprimé les échantillons Basques et Franco-Cantabres. Dans cette figure les échantillons de la région Bretagne (en rouge à gauche) se séparent des autres.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse de la distance génétique Fst. La plus grande distance estimée se trouve entre les individus Basques et Franco-Cantabres et les individus de Bretagne. Ensuite la plus grande distance sépare les bretons des individus du sud-est de la France. Ces résultats sont illustrés par une analyse multi-échelles basée sur la distance génétique. Dans la figure ci-dessous, le schéma du haut sépare les Basques (en noir à gauche) des autres individus. Le schéma du bas est réalisé sans les Basques et Franco-Cantabres. Il sépare les Bretons (en rouge à droite) des autres individus:
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Les auteurs ont réalisé une analyse EEMS pour visualiser les motifs de diversité et les barrières génétiques. Il y a ainsi plus de migrations dans le nord de la France que dans les autres régions et beaucoup moins dans l'ouest:
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Les auteurs ont ensuite comparé les génomes Français avec celui des individus des pays voisins. Les Bretons ont beaucoup d'affinité génétique avec les individus des îles Britanniques. Cela se voit notamment sur l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE.

L'utilisation de la statistique f3 montre d'autre part que de nombreux Français sont issus d'un mélange génétique entre des Irlandais et des Italiens du sud.

Les auteurs ont ensuite analyser les partages d'allèles entre individus de départements différents à l'aide du logiciel fineStructure. Les auteurs ont ainsi mis en évidence au moins quatre groupes différents. D'une part les individus de la région Franco-Cantabre se séparent en deux groupes: les locuteurs du Basque et les autres. Les Bretons forment un autre groupe à part, et les individus du nord et du nord-est forment encore un autre groupe.

Les auteurs ont refait la même analyse avec le logiciel fineStructure en incluant les individus d'autres pays d'Europe. Ils ont obtenus ainsi 35 groupes distincts dont 11 situés en France. Les auteurs ont supprimé trois groupes parmi ces 11 car ils incluent très peu d'individus. Il reste ainsi huit groupes qui correspondent à différentes régions de France:
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Les auteurs ont ensuite fait une analyse avec le logiciel GlobeTrotter basée sur les huit groupes identifiés ci-dessus. La figure ci-dessous donne ainsi les profils d'ascendance pour chacun de ces groupes. Toutes les nuances de rose donnent les proportions des différentes ascendances françaises, et les autres couleurs donnent les proportions d'ascendances externes:
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Ainsi les groupes du sud-ouest reçoivent plus d'ascendance venue d'Espagne et le groupe de Bretagne reçoit une forte ascendance venue d'Irlande et d’Écosse. Le groupe du nord reçoit une forte ascendance de Grande Bretagne. Le groupe du nord-est reçoit des ascendances d'Europe centrale et de l'est et le groupe du sud-est une forte ascendance venue du nord de l'Italie et d'autres parties de la Méditerranée.

Le lien génétique de la Bretagne avec les îles Britanniques fait écho aux migrations historiques du 4ème siècle ainsi qu'aux migrations durant la guerre d'Irlande du 17ème siècle. On retrouve ce lien dans l'analyse avec la statistique f3 qui modélise de nombreux Français comme issus d'un mélange génétique entre des Irlandais et des Italiens du sud. Ce dernier lien est probablement relié aux diffusions des Grecs durant l'Âge du Fer qui a produit un mélange génétique entre une population Celte continentale avec des populations Méditerranéennes. Les autres influences externes correspondent probablement à des événements beaucoup plus récents comme la révolution industrielle du 19ème siècle ou la politique d'asile pour les populations soumises à des régimes répressifs au 20ème siècle.

mardi 6 août 2019

ADN ancien et origine des Indo-européens

David Anthony vient de publier un papier intitulé: Archaeology, Genetics, and Language in the Steppes: A Comment on Bomhard. Il commente l'hypothèse de Allan Bomhard qui suggère que le Proto-indo-européen est issu d'une interférence entre un substrat du nord-ouest du Caucase et une langue dominante pré-Ouralienne. Il s'appuie pour cela sur les derniers résultats d'ADN ancien.

Depuis 2015 il est possible d'analyser le génome de centaines de squelettes préhistoriques. D'autre part chaque individu porte l'ADN hérité de centaines d'ancêtres. Ainsi le génome de quelques individus peut révéler l'histoire de populations substantielles, et le génome d'un grand nombre d'individus peut identifier des migrations et révéler leur structure démographique et décrire leur réseau de reproduction.

Un réseau de reproduction qui a contribué à environ 50% de l'ascendance des individus de la culture Yamnaya est celui des chasseurs-cueilleurs de l'est (EHG). Les premiers individus de ce réseau identifiés par leur génome sont deux Mésolithiques du site de Lebyazhinka IV près de Samara sur la rive gauche de la Volga et du site de Oleni Ostrov en Russie près de la mer Baltique. Le réseau EHG s'étend de l'Oural à la mer Baltique et descend les vallées de rivières dans les steppes du nord des mers Noire et Caspienne. Le réseau EHG est un survivant occidental du réseau de reproduction des Anciens Nord Eurasiens (ANE) identifié chez les individus de Mal'ta vieux de 24.000 ans et de Aftonova Gora vieux de 16.000 ans près du lac Baïkal en Sibérie. Ce réseau s'est diffusé en Amérique du Nord vers l'est et dans les steppes Ponto-Caspienne et les forêts de la Baltique vers l'ouest. Le réseau ANE représente environ 70% de l'ascendance du réseau EHG. Ce niveau d'ANE dans le réseau EHG le distingue du réseau WHG des chasseurs-cueilleurs de l'ouest qui s'étend entre l'Atlantique et l'Europe Méditerranéenne après -15.000 ans, et qui ne comprend pas d'ascendance ANE.

La frontière entre les réseaux EHG et WHG émerge vers 7000 av. JC. dans une région de mélange génétique de l'ouest de la Baltique jusqu'à la Roumanie et l'Ukraine. Les cimetières Mésolithiques et Néolithiques de la vallée du Dniepr contiennent des individus à dominance EHG mais avec une part d'ascendance WHG. A l'est du Dniepr, le réseau EHG n'est pas mélangé avec le réseau WHG. Il est dominant parmi les chasseurs-cueilleurs et les pêcheurs qui occupent les vallées qui traversent les steppes Ponto-Caspiennes avant la période Yamnaya.
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L'autre moitié de l'ascendance Yamnaya est composée par l'ascendance des chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG). Le réseau CHG se trouve dans les montagnes du Caucase, l'est de l'Anatolie et l'ouest du plateau Iranien. Comment et quand les populations CHG sont entrées dans les steppes et ont contribué pour moitié à l'ascendance Yamnaya est une question ouverte et cruciale. Les sites archéologiques dans lesquelles l'ascendance CHG a été identifiée en premier sont la sépulture Paléolithique de Satsurblia en Géorgie de l'ouest datée de 11.200 av. JC., la sépulture Mésolithique de la grotte Kotias également en Géorgie occidentale datée entre 7800 et 7500 av. JC., la sépulture Mésolithique de la grotte Hotu située dans le nord de l'Iran au sud-est des côtes de la mer Caspienne et datée entre 9100 et 8600 av. JC. et les sépultures Néolithiques de Ganj Dareh dans l'ouest de l'Iran datées de 7000 av. JC. Un signal de CHG dilué apparait d'autre part sur le site de Tepecik-Çiftlik en Anatolie Centrale vers 6500 av. JC.

Ce mélange EHG-CHG dans la population Yamnaya semble supporter l'hypothèse linguistique de Bomhard qui suggère un mélange nord-sud entre une langue pré-Ouralienne facilement située dans la région géographique du réseau EHG et une langue Caucasienne située dans la région du réseau CHG.

La culture de Maïkop est souvent regardée comme la source probable de l'ascendance CHG dans la culture Yamnaya. Cependant la réalité est différente. Récemment les études d'ADN ancien ont rapporté une proportion d'ascendance fermier Anatolien entre 10 et 18% dans la culture Yamnaya. Le réseau des fermiers Anatoliens a évolué en Anatolie occidentale entre 7500 et 5500 av. JC. avant de migrer vers la Grèce, la Crète et le reste de l'Europe, mais aussi vers l'est autour de 5000 av. JC. jusqu'en Iran occidental. L'ascendance fermier d'Anatolie détectée chez les individus de la culture Yamnaya a pu arriver à travers le Caucase ou à travers l'Europe du sud-est. Le papier de Wang et al. (2018) suggère que l'origine de l'ascendance des fermiers d'Anatolie dans la culture Yamnaya vient d'Europe car elle inclut 20% d'ascendance WHG. On retrouve cette proportion de WHG dans les individus de la culture des amphores globulaires, mais pas dans les individus du Caucase. Ainsi cette légère trace d'environ 3% de WHG dans les individus de la culture Yamnaya suggère que l'ascendance fermier d'Anatolie dans la population Yamnaya vient plutôt d'Europe et non du Caucase. Si cette hypothèse est correcte, la source de CHG dans les individus de la culture Yamnaya est issue d'une population très peu mélangée avec l’ascendance des fermiers d'Anatolie. Or cette source de CHG non mélangée disparaît dans le Caucase et dans l'ouest de l'Iran après 5000 av. JC.

D'après le papier de Wang et al., les ancêtres de la population de la culture de Maïkop arrivent du sud probablement de Géorgie occidentale ou d'Abkhazie à partir de 4500 av. JC. Le grand tumulus de Maïkop date de 3600 av. JC. dans la vallée de la Belaya un affluent du fleuve Kouban qui se jette dans la mer d'Azov. Tous les individus de la culture de Maïkop ont une proportion de CHG qui varie de 28 à 60%, mais ils ont également entre 30 et 40% d'ascendance fermier d'Anatolie. Ce mélange est trop riche en fermier d'Anatolie pour que les individus de la culture de Maïkop soient la source du CHG des individus de la culture Yamnaya. Ainsi la culture de Maïkop n'a pas contribué génétiquement à la formation de la culture Yamnaya, bien que sa contribution en innovation était probablement importante notamment en ce qui concerne la métallurgie: moules à double face, poignards à soie, haches et cuivre arsénié.

Ainsi la variété de CHG qui constitue plus de la moitié de l'ascendance Yamnaya vient d'une population plus ancienne (Mésolithique ou Néolithique Ancien) non mélangée avec l'ascendance fermier d'Anatolie. Cette population a dû entrer dans les steppes depuis le nord-ouest de l'Iran et l'Azerbaïdjan à une date plus ancienne que 5000 av. JC. probablement à travers la plaine située entre les montagnes du Caucase et la mer Caspienne. Ces individus ont du être attirés par la région située au nord de la mer Caspienne dans le delta de la Volga riche en ressources: esturgeons, troupeaux d'onagres, de chevaux et de saïgas. Malheureusement nous n'avons pas encore d'ADN ancien d'individus situés dans cette région vers 5500 av. JC. L'archéologie nous indique qu'il y a de nombreux camps de chasseurs-cueilleurs pêcheurs datés entre 6200 et 4500 av. JC.

A Samara, situé à 800 km au nord de la Caspienne au bord de la Volga, un chasseur-cueilleur daté autour de 5500 av. JC. contient uniquement une ascendance EHG. Le réseau CHG ne s'est pas encore diffusé jusque là à cette époque. Cependant le laboratoire de David Reich de Boston possède le génome d'une trentaine d'individus issus de trois sites archéologiques (Khlopkov Bugor, Khvalynsk et Ekaterinovka) dans la région de la Moyenne Volga entre les villes de Saratov et de Samara et datés entre 5000 et 4000 av. JC. Ils ont une diète riche en poissons. Aujourd'hui seuls le génome de trois individus de Khvalynsk datés autour de 4500 av. JC., sont publiés. Ils sont composés d'un mélange d'ascendances EHG et CHG sans aucune trace d'ascendance fermier d'Anatolie. Leur proportion de CHG varie de 20 à 30%. La plupart des hommes sont de l'haplogroupe R1b avec quelques R1a, Q1a, J et I2a2. D'après le papier de Wang et al., ce réseau de reproduction se diffuse jusqu'au nord du Caucase vers 4300 av. JC. comme sur les sites de Progress 2 et de Vonyuchka. Ils ont un peu plus d'ascendance CHG.

Le premier camp de chasseurs-cueilleurs-pêcheurs qui apparaît dans l'estuaire de la Volga date de 6200 av. JC. Il pourrait représenter le début de la migration de la population CHG venue du sud du Caucase. Après 5000 av. JC., les premiers animaux domestiques apparaissent dans la région. Les gènes CHG et les animaux domestiques se seraient alors propagés vers le nord avant de se mélanger avec le réseau EHG et de former la culture de Khvalynsk autour de 4500 av. JC. qui pourrait représenter la plus ancienne phase du proto-indo-européen. Ce réseau de reproduction n'héberge pas encore d'ascendance fermier d'Anatolie.

Les populations Énéolithiques des bords du Dniepr ne possèdent pas d'ascendance CHG, bien que leurs haplogroupes du chromosome Y soient en majorité R1b avec cependant quelques I2a2 caractéristiques du réseau WHG. Ils ne se sont donc pas mélangés avec les populations de la région de la Volga bien que l'archéologie montre des liens évidents entre ces deux régions.

Vers 5000 av. JC., des villes permanentes d'agriculteurs se situent dans le bassin du Danube et les Balkans non loin des steppes Pontiques. Les grandes villes de la culture Cucuteni-Tripolye s'étendent à l'est du bassin des Carpates non loin des côtes de la mer Noire. Sur 48 individus de cimetières Néolithiques ou Chalcolithiques de Bulgarie ou de Roumanie dont on a analysé le génome, seuls trois ont une ascendance des steppes. Ils sont issus de la région de Varna. L'un d'entre eux est le fameux homme recouvert d'or de la nécropole de Varna. Mais sa proportion d'ascendance des steppes est très faible. Les deux autres sont issus des sites archéologiques de Varna et Smyadovo. Ils ont une ascendance récente des steppes (grands-parents ou arrière grands-parents) avec un mélange EHG-CHG typique de la région de Khvalynsk/Progress-2 et non pas des rives du Dniepr, pourtant situées plus proche. Ces trois individus font partie de l'élite des familles d'agriculteurs. Cependant l'immense majorité des agriculteurs de Bulgarie ou de Roumanie n'ont pas d'ascendance de steppes, bien que des échanges aient lieu entre les régions comme le montre l'archéologie.

Vers 4300 et 4200 av. JC., les villes d'agriculteurs de cette région s'effondrent. La culture Cernavoda I s'installe à leur place. Elle montre un mélange des coutumes agricoles et des steppes. Anthony pense que cette date de 4300 av. JC. sépare les locuteurs du proto-indo-européen ancien (pré-Anatolien) des populations Yamnaya qui parlaient probablement un proto-indo-européen récent. Cette transition marque la fin de la barrière génétique entre les réseaux de reproduction des steppes et des fermiers du Néolithique. Le plus ancien individu des steppes avec de l'ascendance des fermiers est un individu de la culture Sredni Stog du site archéologique de Aleksandriya daté entre 4000 et 3974 av. JC. Il montre un mélange génétique formé de 80% d'ascendance des steppes et 20% d'ascendance des fermiers. Son haplogroupe du chromosome Y est R1a-Z93 similaire à celui des individus de la culture Sintashta plus tardive. Un autre individu du site de Dereivka daté entre 3600 et 3400 av. JC. montre le même mélange génétique (80% des steppes et 20% fermiers). Ainsi la proportion de 3% de WHG détectée dans la population Yamnaya peut également venir de cette région des rives du Dniepr, sans faire appel à un mélange génétique avec une population proche de celle de la culture des amphores globulaires.

jeudi 1 août 2019

Etude archéo-génétique de deux communautés Françaises de l'Âge du Fer

Les études d'ADN ancien permettent d'adresser des questions archéologiques et anthropologiques à l'échelle continentale ou à l'échelle locale d'un site. La variabilité génétique d'une population implique que l'utilisation d'un faible nombre d'échantillons peut conduire à des erreurs d'interprétation. De plus l'accès à certains sites funéraires pouvait être limité à un groupe spécifique non représentatif de toute la population.

Claire-Elise Fischer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Multi-scale archaeogenetic study of two French Iron Age communities: From internal social- to broad-scale population dynamics. Ils ont étudié les marqueurs uniparentaux de deux communautés Celtiques du nord de la France situées à Urville-Nacqueville au bout de la presqu'île du Cotentin (datée entre 120 et 80 av. JC.) et à Gurgy 'Les Noisats' dans l'Yonne (datée entre 300 et 100 av. JC.). Urville-Nacqueville est un port localisé sur les côtes de la Manche. Il est caractérisé par la présence d'un secteur artisanal et d'un vaste cimetière. Ce dernier est organisé autour d'un enclos carré, et il inclut 112 tombes identifiées contenant au minimum 120 individus:
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La nécropole de Gurgy est localisée dans le bassin Parisien sur le territoire des anciens Senons. Elle consiste en un tumulus d'environ 30m de diamètre incluant 35 tombes comprenant 40 individus:
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De manière intéressante l'Âge du Fer Européen est la période archéologique la plus ancienne pour laquelle une documentation écrite est disponible. Ces textes décrivent la Gaule et les habitudes sociales de ses habitants bien qu'ils ne soient pas écrits par les Gaulois eux-mêmes, mais par les Grecs et les Romains.

L'analyse d'ADN a été réalisée à Urville-Nacqueville sur 51 individus issus d'inhumations distribuées en différents points du cimetière. Ces échantillons reprennent ceux de la précédente étude de ce site auxquels les auteurs ont ajouté six nouveaux individus. 32 échantillons sont compris à l'extérieur de l'enclos et 19 à l'intérieur. Tous les individus du tumulus de Gurgy ont été testés génétiquement dans cette étude.

Les auteurs ont testé 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y. Ils ont également séquencé la région HVR1 de l'ADN mitochondrial.

Les auteurs ont obtenu 42 haplogroupes mitochondriaux et 43 séquences de la région HVR1 sur le site d'Urville-Nacqueville. Ils ont de plus obtenu 17 profils partiels sur le chromosome Y. Sur le site de Gurgy, ils ont obtenu 27 haplogroupes mitochondriaux, 23 séquences de la région HVR1 et 19 profils partiels ou complets sur le chromosome Y.

Les individus d'Urville-Nacqueville appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux: K1, J1, H, H1, H2, H3, H5, H6/8, H11, U4, U5a, U5b, I, V, T1 et T2. Il y a 27 haplotypes différents. Neuf sont partagés par au moins deux individus indiquant ainsi une possible relation maternelle. Cependant parmi ces haplotypes certains sont très fréquents et n'indiquent donc pas forcément une relation maternelle.

Les individus de Gurgy appartiennent aux haplogroupes mitochondriaux: H, H1, H3, HV, J1, J2, K, U5a et T2. Il y a 13 haplotypes différents dont trois sont partagés par au moins deux individus.

Tous les profils du chromosome Y obtenus à Urville-Nacqueville ou à Gurgy appartiennent à l'haplogroupe R* ou R1b. Cependant les marqueurs testés ne permettent pas de définir plus précisément les différentes branches de cet haplogroupe. Ces lignages paternels sont liés aux migrations massives de la fin du Néolithique et du début de l'Âge du Bronze en Europe en provenance des steppes. Ces migrations sont responsables d'un turnover génétique impressionnant dans les populations Européennes pour lequel les haplogroupes du Néolithique ont été remplacés par les haplogroupes R1a et R1b.

Les diversités génétiques maternelles ont été calculées pour les deux groupes. Les résultats sont de 0,969 pour Urville-Nacqueville et 0.885 pour Gurgy. La diversité est donc plus importante à Urville-Nacqueville qu'à Gurgy.

Ces résultats sont caractéristiques de sociétés patrilocales pour lesquelles les hommes bougent peu et les femmes bougent beaucoup au moment du mariage. Ils sont en accord avec les écrits historiques qui décrivent des échanges de femmes entre groupes (civitas).

Le site d'Urville-Nacqueville a été identifié comme une place d'échange importante avec le sud de l'Angleterre, mais aussi avec l'Atlantique. Ceci peut expliquer la plus grande diversité génétique maternelle obtenue sur ce site par rapport à Gurgy.

A Urville-Nacqueville, les auteurs ont comparé les résultats obtenus à l'intérieur et à l'extérieur de l'enclos carré situé dans le cimetière. Ainsi la diversité est plus grande à l'extérieur de l'enclos (0,983) qu'à l’intérieur (0,976). Ce résultat pourrait suggérer que l'intérieur de l'enclos à été utilisé pour un groupes spécifique de la communauté. Notamment les haplogroupes J1 et T sont exclus de l'intérieur de l'enclos. Ces éléments se rapprochent des résultats archéologiques qui suggèrent que les enclos des cimetières pourraient être dédiés à une famille dominante. Malheureusement la faible résolution des analyses des lignages paternels dans cette étude ne permettent pas de valider ce point. Pour le cas particulier d'Urville-Nacqueville l'enclos correspond au début de l'utilisation du cimetière car certaines tombes sont à cheval sur l'enclos indiquant ainsi qu'il a été détruit avant la fin de son utilisation. L'enclos pourrait ainsi avoir été utilisé par le groupe fondateur de la communauté.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des haplogroupes mitochondriaux:
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La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs (à droite) des fermiers du Néolithique (à gauche), et la seconde composante sépare les groupes de l'Âge du Bronze (en bas). Les groupes d'Urville-Nacqueville et de Gurgy se regroupent avec les groupes de l'Âge du Fer d'Espagne et d'Allemagne. Ces groupes de l'Âge du Fer restent proches des groupes de l'Âge du Bronze indiquant ainsi une continuité génétique maternelle entre ces périodes.

Il y a de plus un clair héritage des steppes dans les groupes Celtes Français. Ce point est suggéré notamment par la forte fréquence de l'haplogroupe H et la valeur notable de la fréquence des haplogroupes U4 et I. Ces caractéristiques sont communes avec les groupes de l'Âge du Bronze ayant un fort héritage des steppes. Enfin l'héritage des steppes est confirmé par la majorité frappante des haplogroupes R* et R1b du chromosome Y.

Enfin la troisième composante de la PCA regroupe les communautés d'Urville-nacqueville et de Gurgy avec le groupe des fermiers Néolithiques de France et le groupe des Campaniformes d'Espagne. Le lien avec l'Espagne peut-être expliqué par des échanges le long de l'Atlantique.

Les auteurs ont ensuite refait ces même analyses en séparant la communauté d'Urville-Nacqueville en deux selon que les individus sont situés à l'intérieur ou à l'extérieur de l'enclos du cimetière. Notamment les deux groupes se situent dans des positions différentes sur la PCA. Ainsi, le groupe situé à l'extérieur se situe plus proche du groupe de Gurgy, alors que le groupe situé à l'intérieur se situe plus proche des groupes d'Espagne de la fin du Néolithique ou du Chalcolithique.

En conclusion le groupe d'Urville-Nacqueville est plus cosmopolite en accord avec sa situation géographique sur les côtes de la Manche, alors que le groupe de Gurgy n'inclue que les individus d'une communauté locale. Le site d'Urville-Nacqueville a été fondé par une famille dominante ou un petit groupe qui a déposé les morts à l'intérieur d'un enclos, avant de s'ouvrir à des gens de l'extérieur.

vendredi 26 juillet 2019

Anciens génomes d'une population de l'Âge du Fer du Tianshan

Le Xinjiang, situé géographiquement au nord-ouest de la Chine, a longtemps été un des carrefours entre l'Eurasie orientale et occidentale. Notamment la route de la soie, localisée au cœur du Xinjiang, documente des échanges commerciaux entre l'est et l'ouest depuis au moins la dynastie Han entre -207 et 220. D'autre part, la langue Tokharienne, une branche éteinte de la famille Indo-européenne, a été détectée au nord du bassin du Tarim dans le sud du Xinjiang durant le premier millénaire de notre ère. Son origine a longtemps été débattue entre l'hypothèse Bactrienne et l'hypothèse des steppes. L'hypothèse Bactrienne suggère une diffusion depuis le complexe archéologique Bactro-Margien suite aux incursions des groupes nomades de la culture d'Andronovo au début du second millénaire av. JC. L'hypothèse des steppes suggère une relation avec la culture d'Afanasievo située dans l'Altaï.

Chao Ning et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Genomes Reveal Yamnaya-Related Ancestry and a Potential Source of Indo-European Speakers in Iron Age Tianshan. Ils ont séquencé le génome de dix individus appartenant au site archéologique de Shirenzigou daté de l'Âge du Fer et situé à l'est des montagnes du Tianshan:
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Ce site montre des affinités archéologiques avec la culture Yanbulake du sud du Tianshan, la culture Pazyryk de la région de l'Altaï, ainsi qu'avec le centre de la Chine.

Les individus du site de Shirenzigou ont été datés entre 200 et 100 av. JC. Il y a six hommes et quatre femmes. Les haplogroupes mitochondriaux sont occidentaux (U4, U5 et H) et orientaux (A, D4 et G3). Les haplogroupes du chromosome Y sont R1b et Q1a:
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De manière intéressante, l'haplogroupe R1b est dominant dans les cultures Yamnaya et Afanasievo.

Les auteurs ont ensuite réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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La figure ci-dessus montre une claire distinction entre les populations occidentales situées à gauche et les populations orientales situées à droite. Les anciens individus de Shirenzigou (étoiles noires) se situent sur un gradient qui relie les populations occidentales et orientales. On remarque cependant qu'ils se regroupent en deux clusters: le premier à gauche se superpose avec les anciens Saka et Huns alors que le deuxième à droite se superpose avec les Ouïghours et Kazakhs contemporains.

Les auteurs ont également fait une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous donne le résultat pour K=15:
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De manière intéressante les individus de Shirenzigou montrent un mélange génétique entre des populations orientales et occidentales de la même façon que les populations actuelles Ouïghour, Kirghize et Ouzbek. Cependant contrairement à ces trois populations contemporaines, les anciens individus de Shirenzigou n'ont pas d'ascendance verte majoritaire chez les anciens fermiers du Néolithique d'Anatolie ou d'Europe.

Les auteurs ont ensuite utilisé la statistique f3 pour montrer que les anciens individus de Shirenzigou sont le mieux modélisés comme issus d'un mélange génétique entre une population Yamnaya comme source occidentale et une population nord asiatique ou Coréenne comme source orientale. La statistique f3 confirme également le manque d'ascendance fermier néolithique chez les anciens individus de Shirenzigou, comme ceux de la culture Yamnaya, mais contrairement aux anciens individus des cultures Srubnaya, Andronovo ou Sintashta.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm pour estimer les proportions d'ascendance Yamnaya. Le résultat donne une valeur qui varie de 20 à 80% selon les individus de Shirenzigou. La meilleure modélisation donne un mélange génétique de trois sources: Yamnaya, Oultches ou Hezhen et chinois Han. Si la majorité des individus de Shirenzigou ont plus d'ascendance Oultches ou Hezhen, deux individus (M820 et M15-2) ont plus d'ascendance Han.

La forte différence d'ascendance Yamanaya (entre 20 et 80%) parmi les individus de Shirenzigou suggère que le mélange génétique s'est produit peu de temps avant la formation du site archéologique durant l'Âge du Fer. Mais d'autres explications sont possible comme le fait que la région soit un carrefour d'échange pendant des millénaires, ou que la source occidentale était déjà très hétérogène.

En conclusion, cette étude montre que la culture Yamnaya ou la culture Afanasievo s'est propagée vers le sud-est jusque sur les pentes des montagnes Tianshan probablement dès le second millénaire av. JC. et ainsi favorise l'hypothèse des steppes dans la formation des populations du Xinjiang.

mercredi 24 juillet 2019

L'histoire génétique de la France

La France a subi des migrations de population successives: arrivée des chasseurs-cueilleurs, des fermiers du Néolithique et des pasteurs des steppes. Ensuite, pendant l'âge du Fer, il y a eu les expansions celtiques suivies par l'intégration dans l'empire Romain, puis par les migrations Germaniques. La position de la France à l'extrême ouest de l'Europe en a fait une destination finale pour nombre de mouvement de populations mais également une étape vers les îles Britanniques et la péninsule Ibérique.

Géographiquement, la France est limitée par la Manche au nord, l'océan Atlantique à l'ouest, les Pyrénées et la mer Méditerranée au sud, les Alpes et le Rhin à l'est.

Une étude génétique précédente s'est focalisée sur l'ouest de la France alors qu'une ébauche de la présente étude a été réalisée en 2015.

Aude Saint Pierre et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Genetic History of France. Ils ont étudié le génome de plus de 2000 français issus de deux cohortes: les trois cités (3C: 770 individus) et Suvimax (1414 individus).

Les auteurs ont d'abord utilisé le logiciel fineStructure pour étudier la structure génétique de la France. Le résultat a permis d'identifier 17 groupes pour la cohorte 3C et 27 groupes pour la cohorte Suvimax. Ces différents groupes sont fortement corrélés avec la géographie indiquant ainsi une structure génétique locale importante. L'axe principal de variation génétique est un axe nord/sud. Si on force les résultats pour obtenir seulement deux clusters génétique, on sépare le sud-ouest du reste de la France. A un niveau un peu plus fin, on obtient 6 clusters pour 3C et 7 clusters pour Suvimax. Dans la figure ci-dessous, SW correspond au groupe du sud-ouest, SO au sud, CTR au centre, NW au nord-ouest, NO au nord, SE au sud-est:
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Le septième cluster pour Suvimax comprend un seul individu qui a été éliminé dans la suite de l'étude.

Le cluster du sud-est est identifié que pour la cohorte Suvimax qui a effectivement une meilleure couverture de cette région que le projet des trois cités. Les deux clusters les plus importants pour les deux cohortes sont ceux du centre et du nord qui restent largement intacts même lorsque on raffine le nombre de clusters à 17 et 27 pour les deux cohortes.

De manière intéressante les frontières de ces clusters génétiques suivent deux fleuves majeurs: la Loire et la Garonne. A une échelle plus fine la rivière Adour permet également de séparer les clusters du sud-ouest et du sud dans la cohorte 3C:
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Dans les deux jeux de données, la plus forte différentiation génétique se trouve entre le cluster du sud-ouest et les autres.

Les résultats de l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE permettent de confirmer les résultats obtenus avec fineStructure. Pour K=2, le groupe du sud-ouest montre une composante majoritaire bleu claire qui est beaucoup moins fréquente dans les autres groupes génétiques. Pour K=3, une troisième composante vert claire apparaît qui est majoritaire dans le nord et absente dans le sud-ouest pour la cohorte 3C. Dans la cohorte Suvimax cette troisième composante est majoritaire dans le groupe du sud-est. Pour K=6, les deux cohortes différencient essentiellement les groupes du sud-ouest et celui du nord-ouest:
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Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel EEMS pour mettre en évidence d'éventuelles barrières génétiques:
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Les deux cohortes identifient une barrière autour du sud-ouest de la France, mais aussi une barrière dans le nord-ouest et le long de la Loire. Enfin une autre barrière est identifiable dans le sud-est autour des Alpes et de la frontière Italienne.

Les auteurs ont étudié les segments IBD. Ils montrent une augmentation importante de la taille de la population effective dans les 150 dernières générations en France. Il y a cependant une décroissance visible entre les générations 22 et 12 (années 1300 à 1700) dont le début semble coïncider avec l'apparition de la peste noire au Moyen-Âge:
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Les auteurs ont ensuite étudié les relations entre les clusters génétiques français et les populations Européennes voisines à l'aide des données du projet des 1000 génomes. Ainsi l'héritage Britannique est plus marqué dans le nord-ouest (Bretagne: 74%) et dans le nord de la France (63%). L'héritage italien contribue principalement au sud-est et l'héritage ibérique contribue essentiellement au sud-ouest.

jeudi 18 juillet 2019

Structure génétique de la population Viking

La population de Scandinavie a changé radicalement durant les trois siècles de l'ère Viking entre 750 et 1050. La transformation maritime de ce peuple a modifié la politique, la culture et la démographie de l'Europe pendant cette période. Les Vikings ont établi des systèmes commerciaux et de colonisation qui s'étirent entre la côte est de l'Amérique du Nord et les steppes Eurasiennes. Ils ont exporté de nouvelles idées, technologies, langues, croyances et pratiques dans ces régions. Ils ont développé graduellement des nouvelles structures socio-politiques, assimilées des influences culturelles et adopté le christianisme.

Actuellement, notre compréhension du monde Viking est basé sur les sources écrites et les preuves archéologiques. Le premier raid documenté est celui de Lindisfarne en 793, une île de la côte est de la Grande-Bretagne. La défaite Viking de Stamford Bridge en Angleterre en 1066 est considérée comme la fin de l'Âge Viking.

Ashot Margaryan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population genomics of the Viking world. Ils ont séquencé le génome de 442 anciens individus du monde Viking entre l'Âge du Bronze (2400 av. JC.) et le Moyen-Âge (an 1600) dont 2 individus de l'Âge du Bronze, 10 individus de l'Âge du Fer en Scandinavie, 43 individus du début de l'ère Viking dont 34 d'Estonie, 6 du Danemark et 3 de Suède, 23 Vikings du Groenland, 78 Vikings du Danemark, 1 Viking des îles Féroé, 17 Vikings d'Islande, 4 Vikings d'Irlande, 29 Vikings de Norvège, 8 Vikings de Pologne, 33 Vikings de Russie, 118 Vikings de Suède, 42 Vikings du Royaume Uni, 3 Vikings d'Ukraine, ainsi que 31 individus du Moyen-Âge dont 16 des îles Féroé, 5 d'Italie, 7 de Norvège, 2 de Pologne et 1 d'Ukraine:
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Les auteurs ont réalisé une analyse multi-échelles basée sur l'identité par état (IBS). La majorité des anciens individus de cette étude se regroupent avec les Européens de l'Âge du Bronze et ceux de l'Âge du Fer:
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Le passage de l'Âge du Bronze à l'Âge du Fer s'accompagne d'une réduction de l'ascendance fermier Néolithique au profit des ascendances chasseur-cueilleur et pasteur des steppes. Les résultats montrent également un flux de gènes venu du sud (Danemark) et de l'est (est de la Suède) durant l'Âge du Fer en Scandinavie. Alors que la plupart des groupes Viking montrent une légère augmentation de l'ascendance Néolithique par rapport à l'Âge du Fer, il y a une variation importante des ascendances génétiques à travers la Scandinavie. Notamment il y a des groupes au sud de la Suède qui montrent une forte augmentation de cette ascendance Néolithique. Les proportions ancestrales en Norvège et au Danemark sont plus homogènes. Enfin il y a un flux de gènes oriental dans certains groupes de l'est et du centre de la Suède, ainsi que dans certains groupes Norvégiens.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, pour K=5, l'ascendance chasseur-cueilleur de l'ouest est en vert, l'ascendance Néolithique en bleu clair, l'ascendance sibérienne en noir, l'ascendance des steppes à une composante majoritaire rouge et une seconde composante bleu foncé:
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L'analyse des segments identiques par descente montre que les Vikings de Scandinavie se regroupent en trois clusters génétiques liés à leur pays d'origine: Danemark (triangles bistre au milieu à droite), Suède (carrés bistre en haut à droite) et Norvège (cercles bistre en haut):
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L'utilisation du logiciel chromoPainter montre de plus que la population Viking de Scandinavie possède quatre ascendance différentes: Danoise, Suédoise, Norvégienne et Britannique. Les auteurs ont appelé cette dernière ascendance "Nord Atlantique". Ils supposent qu'elle reflète des individus d'origine celtique qui ont été apporté de la Grande-Bretagne vers la Scandinavie par les Vikings. De manière intéressante, les ascendances Norvégienne et Suédoise sont plutôt localisées respectivement en Norvège et en Suède alors que les ascendances Danoise et Nord Atlantique sont plus dispersées dans toute la Scandinavie. D'autre part deux individus du nord de la Norvège montrent une affinité génétique avec les Samis actuels.

La plupart des groupes Viking montrent une diversité génétique importante. Celle-ci est plus forte au Danemark, sur l'île Suédoise de Gotland et sur le site Suédois de Öland. Ces régions devaient être des centres d'interaction et de commerce à cette époque. Cependant la forte structure génétique détectée en Scandinavie à l'époque Viking montre que le nombre de routes commerciales était limité.

Il est communément admis que les migrations Viking vers l'ouest sont issus de Norvège et du Danemark, alors que les migrations vers l'est sont issus de Suède. Cette étude permet de confirmer ces points suggérés par l'archéologie. Ainsi une ascendance Suédoise est détectée vers l'est, une ascendance Norvégienne est détecté en Islande, au Groenland, en Irlande et sur l'île de Man et une ascendance Danoise en Grande-Bretagne, bien que sur cette île, il est impossible de discerner l'ascendance Viking de l'ascendance Anglo-saxonne des 5ème et 6ème siècles. Cependant, deux sites archéologiques Viking d'Angleterre montrent en plus de l'ascendance Danoise, une ascendance Nord Atlantique et une ascendance Norvégienne suggérant des forces Viking venues de différents endroits en Scandinavie.

L'utilisation du logiciel fineStrcuture montre de plus que des ascendances hors de Scandinavie sont présentes chez les Vikings en accord avec la connaissance des routes commerciales. On a déjà parlé de l'ascendance Nord Atlantique. A part celle-ci, les signaux les plus évidents viennent de sources Finnoise et Baltique et sont détectées en Suède. Il y a également quelques individus du Danemark et du sud de la Suède avec une ascendance sud Européenne.

Le sud-ouest du Groenland a été colonisé par les Vikings entre 980 et 1440. Ils venaient probablement d'Islande. On suppose qu'ils ont également atteint le Labrador en Amérique du Nord à partir du Groenland. L'archéologie montre que les colonies de l'ouest et une partie des colonies de l'est ont été abandonnées après 1200. Les auteurs n'ont pas trouvé d'ascendance Amérindienne dans les génomes des Vikings du Groenland.

L'analyse du génome des Vikings du site de Salme en Estonie montre qu'il y avait quatre frères et un individu relié au troisième degré parmi les squelettes étudiés. De plus les autres génomes ont des profils très similaires. Cela suggère que les raids Viking étaient organisés par une population homogène formée d'individus étroitement reliés familialement.

D'autre part les auteurs ont identifié des paires d'individus étroitement reliés familialement mais issus de sites distants de plusieurs centaines de kilomètres. Ce résultat souligne le degré de mobilité individuelle durant l'ère Viking.

Les auteurs ont ensuite étudié l'effet de la sélection naturelle en comparant notamment les génomes Viking avec d'anciens génomes de périodes antérieures. Ils ont notamment détecté un signal fort de sélection au niveau du gène associé à la tolérance au lactose. On sait que cette tolérance est actuellement très fréquente en Europe du Nord, alors qu'elle est encore faible à l'Âge du Bronze. Or la fréquence de tolérance au lactose durant la période Viking est équivalente à celle d'aujourd'hui:
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Durant l'Âge du Fer, elle est à un niveau intermédiaire de 37,5% suggérant une hausse de la fréquence pendant cette période. De manière intéressante la fréquence dans la région Baltique durant l'Âge du Bronze est plus forte (40%) que celle en Scandinavie durant l'Âge du Fer suggérant un éventuel flux de gène entre ces deux régions à l'origine de la hausse de la tolérance au lactose en Scandinavie.

D'autre part les marqueurs responsables de la couleur des yeux et des cheveux sont à des fréquences équivalentes durant la période Viking et aujourd'hui en Scandinavie, suggérant que cette couleur n'a pas évolué dans cette région depuis cette époque.

mardi 16 juillet 2019

Le génome de deux Néandertals de Gibraltar

Le séquençage du génome de plusieurs Néandertals a commencé à éclairer l'histoire de cette population. Mis à part l'ancien individu de Sima de los Huesos vieux d'environ 430.000 ans pour lequel seulement très peu d'ADN a été séquencé, le lignage le plus divergent actuellement connu est celui d'un ancien Néandertal de l'Altaï vieux d'environ 130.000 ans issu de la grotte Denisova. Tous les autres Néandertals sont plus proches génétiquement de l'individu de la grotte Vindija en Croatie vieux de plus de 44.000 ans. Cela inclut notamment les anciens Néandertals de Hohlenstein-Stadel au sud de l'Allemagne et de Scladina en Belgique vieux d'environ 120.000 à 130.000 ans, le Néandertal de la grotte Mezmaiskaya en Russie vieux de 60 à 70.000 ans, le Néandertal de la grotte Chagyrskaya dans l'Altaï et vieux de 80.000 ans. Ainsi il n'y a pas d'évidence pour l'existence d'une structure génétique dans la population Néandertalienne à une date plus récente que 90.000 ans, date à laquelle la population Néandertalienne occidentale a remplacé l'ancienne lignée de l'Altaï dans la grotte Denisova.

Les fossiles de Néandertal à Gibraltar sont parmi les plus connus et les plus anciens. En 1848 un crâne d'une femme de Néandertal à été découverte à Forbes’ Quarry. En 1926 le crâne d'un enfant Néandertal vieux de 5 à 6 ans a été découvert à Devil’s Tower. En l'absence de donnée chronologique directe, l'âge de ces deux fossiles est inconnu.

Lukas Bokelmann et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A genetic analysis of the Gibraltar Neanderthals. Ils ont séquencé le génome de ces deux Néandertals de Gibraltar malgré une très forte contamination par des hommes modernes, en utilisant une nouvelle méthode de filtrage du processus de désamination de la cytosine spécifique à l'ADN ancien:
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Ils ont ainsi obtenu environ 2% du génome pour le Néandertal de Forbes’ Quarry et 0,1% du génome pour le Néandertal de Devil’s Tower. Ils en ont déduit que l'individu de Forbes’ Quarry est bien une femme et que celui de Devil’s Tower est un garçon.

Les auteurs ont ensuite positionné la séquence mitochondriale de la femme de Forbes’ Quarry parmi toutes les séquence mitochondriales Néandertaliennes connues:
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Elle se regroupe avec l'ancien Néandertal de la grotte Mezmaiskaya en Russie, quoique les auteurs ne semblent pas totalement sûrs de cette position.

Les auteurs ont ensuite comparé les génomes nucléaires des deux Néandertals de Gibraltar avec celui du Néandertal de l'Altaï, d'un homme de Denisova, d'un homme moderne Africain (pygmée Mbuti) et de quatre grands singes (chimpanzé, bonobo, gorille et orang-outan). Les deux Néandertals de Gibraltar partagent plus d'allèles avec le Néandertal de l'Altaï qu'avec les autres individus:
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Cependant le résultat est moins net pour le garçon de Devil’s Tower probablement à cause d'une plus forte contamination du génome obtenu. Les auteurs ont donc continué l'analyse avec seulement le génome de la femme de Forbes’ Quarry afin de positionné son génome nucléaire parmi les génomes des autres Néandertals.

Pour cela les auteurs ont utilisé la statistique D. Ainsi la femme de Forbes’ Quarry partage plus d'allèles dérivés avec les Néandertals de Vindija et de Chagyrskaya qu'avec celui de la grotte Denisova dans l'Altaï. Cependant, contrairement aux Néandertals de El Sidron en Espagne vieux de 49.000 ans environ et à ceux plus récents d'Europe occidentale, la femme de Forbes’ Quarry ne partage pas plus d'allèles dérivés avec le Néandertal de Vindija qu'avec le Néandertal de Chagyrskaya, suggérant qu'elle n'est pas plus proche de l'un que de l'autre génétiquement.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre les ancêtres de la femme de Forbes’ Quarry avec les ancêtres des hommes modernes, des Dénisoviens et des autres Néandertals. Les résultats indiquent que la séparation avec les hommes modernes remonte à environ 522.000 ans, avec les Dénisoviens à environ 345.000 ans, avec le Néandertal de Vindija à 94.000 ans, et avec le Néandertal de Chagyrskaya à 102.000 ans. De plus les analyses de partage d'allèles dérivés et celles d'estimation de dates de divergence montrent que la femme de Forbes’ Quarry est plus proche des Néandertals anciens de Scladina, Hohlenstein-Stadel et Mezmaiskaya que des Néandertals plus récents de El Sidron ou les autres d'Europe occidentale. Ces résultats suggère que l'âge du fossile de Forbes’ Quarry est plus vieux que le fossile de El Sidron daté de 49.000 ans à moins qu'une forte structure génétique ait existé dans la population Néandertalienne récente de la péninsule Ibérique.

dimanche 14 juillet 2019

Discontinuité génétique au début et à la fin de la culture Scythe dans les steppes occidentales

Les steppes Eurasiennes ont été le lieu de nombreux mouvement de populations. Après les migrations massives au début de l'Âge du Bronze liées à la culture Yamnaya, des mouvement importants de populations interviennent au début de l'Âge du Fer lors de la formation de la culture Scythe. La question de savoir si cette dernière est un conglomérat de tribus locales ou le fruit d'une migration venue d'Asie Centrale est toujours débattue.

Marie Järve et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Shifts in the Genetic Landscape of the Western Eurasian Steppe Associated with the Beginning and End of the Scythian Dominance. Ils ont séquencé le génome de 31 anciens individus des steppes Eurasiennes dont deux Ukrainiens de l'Âge du Bronze, un individu de la culture Srubnaya, trois Cimmériens, neuf Scythes d'Ukraine, huit Scythes et Sarmates du sud de l'Oural, quatre Scythes du Kazakhstan, un Sarmate du Caucase et trois individus de la culture de Tcherniakhov qui a succédé à la culture Scythe en Ukraine:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales afin de comparer ces nouveaux génomes avec ceux préalablement publiés d'anciens individus et de populations contemporaines:
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La figure ci-dessus confirme la nature de conglomérat de tribus distinctes dans le monde Scythe. En effet les différents groupes se scindent en différents clusters génétiques: Ukrainiens de l'Âge du Bronze, Scythes Ukrainiens, Scythes et Sarmates du sud de l'Oural, Scythes du Kazakhstan et individus de la culture de Tcherniakhov.

De manière intéressante, les anciens individus ne se superposent pas avec les populations contemporaines (en gris). De plus les Scythes Ukrainiens forment un gradient entre les Scythes et Sarmates du sud de l'Oural et les populations Européennes. Le groupe des Scythes du Kazakhstan est plus éparpillé et s'étire vers les populations est Asiatiques, quoique positionnés à la gauche des anciens Sakas. D'autre part, les individus de la culture de Tcherniakhov se regroupent avec les populations Européennes. De manière générale les anciens Scythes de cette étude ne se regroupent pas avec les individus de l'Âge du Bronze des steppes Eurasiennes, car ils ont une origine plus orientale.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE pour un paramètre K=5 révèle trois ascendances majeures: une primordiale chez les chasseurs-cueilleurs Européens, une primordiale chez les anciens Natoufiens du Proche-Orient et chez les anciens fermiers du Néolithique et une primordiale chez les sud Asiatiques. Cependant tous les individus de cette étude possèdent également deux ascendances orientales: une primordiale chez les Nganassanes de Sibérie et l'autre primordiale chez les chinois Han. Ces composantes orientales sont présentes à diverses proportions selon les groupes, et plus fortes chez les Scythes de l'Oural ou du Kazakhstan.

Les auteurs ont ensuite utilisé les logiciels qpAdm et ChromoPainter pour mieux analyser l'ascendance de ces anciens individus. Les résultats montrent que les Scythes et Sarmates possèdent plus d'affinité génétique orientale (en vert dans la figure ci-dessous) (à l'exception des Scythes hongrois) que les populations de l'Âge du Bronze des steppes. Cette affinité est plus importante chez les Scythes orientaux. Par contre les individus de la culture de Tcherniakhov n'ont pas cette affinité orientale:
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Les auteurs ont ensuite étudié une éventuelle corrélation de la proportion d'ascendance orientale avec la géographie. Les Scythes et Sarmates montrent une décroissance linéaire entre cette proportion et la distance à l'Altaï. Cependant les populations de l'Âge du bronze des steppes et les individus de la culture de Tcherniakhov, ont une proportion plus faible d'ascendance orientale que celle attendue en fonction de leur distance géographique à l'Altaï. Ces résultats sont compatibles avec une diffusion de la composante génétique orientale vers l'ouest durant la période Scythe, probablement corrélée avec un certain niveau de migration de populations. La discontinuité génétique qui apparait dans le culture de Tcherniakhov est probablement liée à l'apparition d'une composante Gothique.

dimanche 7 juillet 2019

Les sépultures campaniformes de Blignicourt et de Saint Martin la Garenne

La 12e Journée InterNéo s'est tenue à Saint-Germain-en-Laye le samedi 6 octobre 2018 au musée d’Archéologie nationale. Parmi les nombreuses interventions, deux ont rapporté la découverte récente de sépultures campaniformes. La première donnée par Sébastien Chauvin et ses collègues a présenté la fouille de la sépulture de Blignicourt dans l'Aube, et la seconde donnée par Cynthia Domenech-Jaulneau et Aloïs Corona a présenté la fouille de la sépulture de Saint Martin la Garenne dans les Yvelines.

La sépulture de Blignicourt

Une fouille a eu lieu entre septembre et décembre 2016 au lieu-dit Rotrate sur la commune de Blignicourt dans l'Aube, situé à environ 40 km au nord-est de Troyes. La structure 530 se situe à seulement 3 m de la limite de la zone fouillée. Elle renferme une sépulture campaniforme dans une fosse de plan ovalaire orientée est/ouest de dimension 1,60 m de long pour 1,10 m de large. Cette sépulture a livré un individu féminin de 18 à 20 ans, reposant sur le côté gauche, la tête à l'est:
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Il s'agit d'un individu gracile d'une taille d'environ 1,65 m. La taphonomie du squelette indique une décomposition en espace vide. Au pied de la femme, un gobelet campaniforme de type AOC a été déposé. Il mesure 17,9 cm de haut avec un diamètre à l'ouverture de 14 cm. Les parois mesurent 0,5 cm d'épaisseur. Le décor a été réalisé avec une cordelette, une fibre roulée en un seul brin et enroulée autour d’une âme souple:
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Une analyse physico-chimique a été réalisée sur un prélèvement de la paroi. Elle révèle la présence d'un corps gras animal non ruminant, probablement le dernier contenu du vase: une préparation ou un dépôt de morceau carné, ou de graisse, mélangé à des matériaux végétaux.

Le mobilier lithique est constitué de trente-trois éléments. Ils se décomposent en deux ensembles distincts. Le premier ensemble se trouve près du crâne. Il s'agit d'une armature de flèche à pédoncule et ailerons, d'un briquet en deux morceaux et d'un éclat appointé triangulaire:
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Le second est composé de 28 silex empilés en plusieurs couches, situés sous le vase. L’approvisionnement en matière première se trouve à partir de la vallée de la Barbuise, à 20 km à l’ouest du site. Une défense supérieure droite entière d’un sanglier mâle adulte non travaillée était collée au dépôt lithique.

La datation de la sépulture a été réalisée sur un charbon de bois d’un aubier de chêne, situé sous le vase et contre le dépôt lithique, ce qui semble lui confirmer sa contemporanéité avec le dépôt funéraire. Le résultat est compris entre 2857 et 2488 av. JC., soit une date précoce pour le campaniforme.

Des tests ADN ont été réalisés sur cet individu dans le cadre du projet Ancestra. Il va falloir attendre la publication de la thèse de Samantha Brunel ou de la publication scientifique associée pour connaître les résultats.

La sépulture de Saint Martin la Garenne

Une fouille a eu lieu en 2017 au lieu-dit Les Bretelles sur la commune de Saint Martin la Garenne dans les Yvelines, dans la vallée de la Seine, à un endroit caractérisé par une succession de plusieurs boucles très marquées. La structure funéraire campaniforme se situait sur le sommet d'un dôme tardiglaciaire en bordure d'un paléochenal parallèle au cours de la Seine actuelle. Elle correspond à l’inhumation primaire d’un individu adulte de sexe masculin.

La présence de quatre gros blocs en calcaire déposés en ligne et contre la partie supérieure de la paroi nord-ouest vient démontrer la présence d’une structure architecturée. La position du squelette montre que le défunt a été déposé sur le côté gauche, les membres supérieurs repliés sous le thorax et les membres inférieurs fléchis latéralement. Le corps est orienté nord-est/sud-ouest, avec la tête au nord-est:
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Le défunt était accompagné d'un brassard d'archer en schiste de forme rectangulaire (86x24x6 mm) avec une perforation à chaque extrémité. Il était placé sur le bras droit tout près du coude:
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Une datation radiocarbone a été réalisée à partir d'une dent du défunt. Le résultat a produit une date située entre 2339 et 2139 av. JC.

vendredi 5 juillet 2019

Nouvelles données génétiques sur l'individu épi-gravettien Oriente C de Sicile

La grotte d'Oriente sur l'île de Favignana au large de la côte ouest de la Sicile est un site clef pour la compréhension de la colonisation de la Sicile au Paléolithique Supérieur à cause de la présence de trois squelettes du Paléolithique et du Mésolithique.

Giulio Catalano et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Late Upper Palaeolithic hunter-gatherers in the Central Mediterranean: new archaeological and genetic data from the Late Epigravettian burial Oriente C (Favignana, Sicily). Ils ont séquencé à nouveau le génome de l'individu Oriente C pour raffiner ses affinités génétiques.

La grotte d'Oriente est formée de deux structures différentes: une petite chambre à gauche de l'entrée et une grande galerie sur la droite:
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La sépulture de l'individu Oriente C a été découverte en 2005 dans la petite chambre. Elle est datée entre 14.200 et 13.800 ans. A cette époque l'île de Favignana était reliée directement par terre à la Sicile. Les restes anthropologiques indiquent que cet individu était une jeune femme âgée entre 25 et 30 ans. Le mobilier archéologique est constitué d'un coquillage et de morceaux d'ocre rouge.

Les auteurs ont confirmé l'haplogroupe mitochondrial U (plus précisément: U2'3'4'7'8'9) de cet individu déterminé dans une étude précédente. Il n'est donc pas de l'haplogroupe U5 pourtant très largement majoritaire en Europe à cette époque.

Les auteurs ont réalisé une analyse multi-dimensionnelle basée sur la statistique f3 afin de comparer les chasseurs-cueilleurs Européens entre eux. Le résultat montre une forme en V dont la pointe regroupe les chasseurs-cueilleurs de l'ouest représentés notamment par l'ancien Mésolithique de Loschbour:
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Une branche du V (sur la droite) relie les chasseurs-cueilleurs de l'ouest aux chasseurs-cueilleurs de l'est représentés par les individus de Russie. Ces derniers individus incluent une forte proportion d'ascendance "Ancient North Eurasia" (ANE) prépondérante chez le garçon de Mal'ta de Sibérie vieux de 24.000 ans. Le long de cette branche on trouve notamment les chasseurs-cueilleurs des Balkans et de Scandinavie. La deuxième branche du V inclue les individus de la péninsule Ibérique de la fin du Paléolithique Supérieur et du Mésolithique comme par exemple les squelettes de El Mirón et La Braña, et certains individus du Paléolithique Supérieur d'Europe Centrale comme Goyet et Hohle Fels. Cette branche reflète une contribution ancestrale reliée à la population Aurignacienne d'Europe et au groupe Magdalénien. L'individu Oriente C se situe à la pointe du V avec les autres chasseurs-cueilleurs de l'ouest.

La statistique f3 montre également que Oriente C possède plus d'affinité génétique avec les anciens individus du Nord de l'Italie, de Suisse et du Luxembourg comme le montre la figure ci-dessous:
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Ces résultats suggèrent que les chasseurs-cueilleurs sont arrivés en Sicile en passant par la péninsule Italienne.

jeudi 4 juillet 2019

Des anciens génomes de Philistins suggèrent leur origine Européenne

A la fin d l'Âge du Bronze, l'est de la Méditerranée est marquée par d'exceptionnels changements culturels qui voient la disparition de centres économiques en Grèce, en Égypte, au Levant et en Anatolie. Au même moment, durant le 12ème siècle av. JC., des changements culturels apparaissent à Ashkelon, Ashdod et Ekron, trois des cinq cités Philistines répertoriées. Ces habitats sont distincts des cités voisines dans leur tradition architecturale et leur culture matérielle qui sont proches de celles de la région Égéenne, ce qui suggère une éventuelle migration de populations en provenance de ces régions, éventuellement liées aux fameux peuples de la mer.

Michal Feldman et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA sheds light on the genetic origins of early Iron Age Philistines. Ils ont extrait l'ADN de 108 squelettes de l'ancienne cité de Ashkelon datés entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer. Seulement 10 individus ont donné des résultats de qualité suffisante pour être exploités, dont trois sont de l'Âge du Bronze entre 1746 et 1542 av. JC., quatre sont du début de l'Âge du Fer entre 1379 et 1126 av. JC., et les trois derniers sont d'une période plus récente de l'Âge du Fer vers les 10ème et 9ème siècles av. JC. Ces génomes ont ensuite été comparés à ceux préalablement publiés en Grèce, Anatolie, Iran et Levant. Dans la figure ci-dessous les échantillons de Ashkelon sont représentés par des disques vert (Âge du Bronze), des disques orange (début Âge du Fer) et des disques bleu (Âge du fer plus tardif):
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Parmi ces 10 individus, il y a 6 femmes et 4 hommes. Les haplogroupes mitochondriaux sont H, N, U3, I1, T1, T2 et JT. les haplogroupes du chromosome Y sont J, R1, BT et L:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les individus d'Ashkelon de l'Âge du Bronze se situent sur le gradient des populations actuelles du Moyen-Orient, proche notamment des anciens individus de l'Âge du Bronze du Levant et d'Anatolie. Par rapport aux anciens Néolithiques du Levant, ils sont décalés vers les individus d'Iran et du Caucase en accord avec les études précédentes.

L'analyse avec le logiciel ADMIXTURE montre un résultat similaire:
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Les individus d'Ashkelon de l'Âge du Bronze montrent une composante majoritaire orange prépondérante dans les anciennes populations du Levant, et une seconde composante verte prépondérante chez les anciens individus d'Iran et du Caucase.

Sur la PCA, les quatre individus du début de l'Âge du Fer d'Ashkelon s'étirent le long de la première composante entre les individus de l'Âge du Bronze d'Ashkelon et les Grecs de l'Âge du Bronze (losanges rouge foncé). Ils possèdent en moyenne 14% de la composante bleu prépondérante chez les anciens chasseurs-cueilleurs de l'Ouest. Ces résultats sont confirmés par la statistique f4. De plus le logiciel qpAdm montre que les individus d'Ashkelon de l'Âge du Bronze et de l'Âge du Fer plus tardif peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique entre deux sources: Levant et Iran, alors que les individus du début de l'Âge du Fer ont besoin d'une troisième source: chasseurs-cueilleurs de l'Ouest:
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La statistique f4 montre que la population Européenne la plus probable comme source des individus du début de l'Âge du fer d'Ashkelon sont les Grecs de l'Âge du Bronze, suivis par les Sardes actuels et les Ibères de l'Âge du Bronze.

Les individus de l'Âge du Fer plus tardif d'Ashkelon sont intermédiaires sur la PCA entre les individus de l'Âge du Bronze d'Ashkelon et et les Levantins du début de l'Âge du Bronze. Cela montre une disparition de l'ascendance Européenne dans cette population plus récente d'Ashkelon due soit à une dilution dans la population locale au cours du temps, soit à un flux de gènes venu de l'extérieur de Ashkelon, mais depuis une source Levantine de l'Âge du Bronze.

samedi 29 juin 2019

Génome d'un ancien Gravettien de Crimée

Le complexe Gravettien défini une industrie du Paléolithique Supérieur Européen caractérisée par des pointes et des lames de silex, des ornements en ivoire et en coquillages, et des outils en os et en bois de cerf, entre 36.000 et 23.000 ans. Son origine est sujet à débats, notamment la densité des sites Gravettiens dans la vallée du Danube suggère une évolution locale à partir de la culture Aurignacienne, cependant les similarités entre les traditions lithiques Gravettiennes et celles du Proche-Orient ou du Caucase plus anciennes suggèrent une influence venue du sud-est.

Andrew Bennett et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The origin of the Gravettians: genomic evidence from a 36,000-year-old Eastern European. Ils ont séquencé le génome issu d'un os pariétal d'un individu du site archéologique de Buran Kaya III en Crimée daté entre 36.260 et 35.280 ans.

L'haplogroupe mitochondrial de cet individu est N1 avec également trois des huit mutations qui mènent à la branche N1b:
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De manière intéressante, l'individu de Peștera cu Oase en Roumanie daté de 40.000 ans appartient à une branche basale de N.

L'analyse du génome montre également que l'individu de Buran Kaya III est un homme dont l'haplogroupe du chromosome Y est CT ou C. D'autre part, les auteurs ont analysé l'ADN Néandertalien contenu dans cet individu et montré qu'il est de 3,4%.

Les auteurs ont ensuite utilisé les statistiques f3 et D pour comparer le génome de Buran Kaya III avec celui d'autres anciens individus de l'ouest de l'Eurasie entre le Paléolithique supérieur et le Mésolithique. La statistique f3 indique que l'individu ayant le plus d'affinité génétique avec celui de Crimée est celui de Sunghir3 daté d'environ 34.000 ans situé 1300 km au nord-est. suivi de Vestonice16, un ancien Gravettien situé en Moravie, environ 1400 km au nord-ouest et daté de 29.000 ans, et Kostenki14, situé en Russie et daté de 36.700 ans:
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Notamment Buran Kaya III possède moins d'affinité génétique avec l'Aurignacien de Goyet en Belgique, les anciens chasseurs-cueilleurs Magdaléniens du groupe de El Miron, ou encore les anciens chasseurs-cueilleurs post-glaciaires du groupe de Villabruna. Ainsi l'individu de Crimée peut être rattaché au groupe des anciens Gravettiens d'Europe de l'Est. Ces résultats sont confirmés par le statistique D.

L'ascendance Basal Eurasienne n'est pas présente en Europe avant le Dernier Maximum Glaciaire. Cependant deux individus de la grotte Dzudzuana au sud du Caucase et datés entre 27.000 et 24.000 ans possèdent environ 70% d'ascendance Villabruna et 30% d'ascendance Basal Eurasienne. De plus on retrouve cette ascendance Villabruna dans les individus des groupes Gravettien et Magdalénien suggérant ainsi la présence d'une ascendance Ouest Eurasienne commune entre ces différents groupes. Comme les autres chasseurs-cueilleurs pré-glaciaires, l'individu de Crimée ne possède pas d'ascendance Basal Eurasienne. Il ne possède pas non plus d'ascendance Ouest Eurasienne.

jeudi 27 juin 2019

ADN nucléaire de deux anciens Néandertaliens d'Europe

Les Néandertaliens vivaient dans l'ouest de l'Eurasie des centaines de milliers d'années avant la sortie d'Afrique de l'homme moderne. Les dernières études génétiques ont montré que les Néandertaliens, à la fin de leur existence, entre l'Europe et l'Asie Centrale, appartenaient à un groupe génétique unique dont l'ancêtre commun datait de moins de 97.000 ans. Cependant, plus loin vers l'est, une discontinuité de la population a été observée dans la grotte Denisova en Sibérie entre deux individus datés de 120.000 et 90.000 ans. Le dernier étant plus proche des Néandertaliens d'Europe.

Stéphane Peyrégne et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Nuclear DNA from two early Neandertals reveals 80,000 years of genetic continuity in Europe. Ils ont séquencé le génome de deux individus datés d'environ 120.000 ans: le premier est issu de la grotte Hohlenstein-Stadel (HST) en Allemagne et le second est issu de la grotte Scladina en Belgique:
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La séquence mitochondriale de l'homme de Néandertal de Hohlenstein-Stadel a été publiée dans une étude précédente. Les auteurs ont reconstruit la séquence mitochondriale de l'individu de Scladina et confirmé celle de l'individu de HST:
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Ainsi, la séquence de Scladina est plus proche de celle de l'individu de l'Altaï vieux de 120.000 ans également, alors que la séquence de HST est basale à tous les autres Néandertaliens avec une date de divergence d'environ 270.000 ans.

D'autre part, l'étude de l'ADN nucléaire indique que HST était un homme alors que Scladina était une femme en accord avec les études morphologiques des deux squelettes. Les auteurs ont ensuite comparé l'ADN nucléaire de ces deux Néandertaliens avec celui des Néandertaliens de Vindija en Croatie et de la grotte de Denisova dans l'Altaï dont le génome est de bonne qualité. L'individu de Croatie est un membre des hommes de Néandertal récents d'Europe alors que celui de Denisova est un ancien Néandertalien de l'est. Les résultats montrent que HST et Scladina sont tous les deux plus proches de l'homme de Néandertal de Croatie.

Les auteurs ont ensuite estimé la date de divergence entre les populations représentées par les individus de HST, Scladina et Vindija. Le résultat est proche de 120.000 ans très proche de l'âge des individus de HST et Scladina. Ainsi les deux anciens Néandertaliens de cette étude (HST et Scladina) devaient appartenir à une population ancestrale aux Néandertaliens récents d'Europe dont celui de Vindija. Cette ancienne population a également migré vers l'est et remplacé la population Néandertal de l'Altaï.

Pour expliquer l'ancienneté de la séquence mitochondriale de l'individu de HST, les auteurs invoquent deux scénarios possibles:
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Le premier scenario (ci-dessus à gauche) propose une introgression d'hommes modernes (en jaune) sortis d'Afrique autour de 270.000 ans. Ce scénario a l'avantage d'expliquer pourquoi la séquence mitochondriale de l'individu de Sima de los Huesos vieux de plus de 400.000 ans et ancêtre des Néandertaliens, est plus proche des séquences des hommes de Denisova que de celles des hommes de Néandertal. Dans ce cas là, la séquence de HST appartiendrait à la diversité mitochondriale des hommes modernes au moment de cette ancienne introgression.

Le second scénario propose une population de Néandertal isolée durant une période glaciaire, qui se serait réintroduit dans la population principale au moment du réchauffement climatique (ci-dessus à droite). La séquence de HST appartiendrait alors à la diversité mitochondriale de cette ancienne population Néandertalienne isolée.

jeudi 13 juin 2019

Fratrie dans un tumulus du Néolithique en Angleterre

Sur le site archéologique de Trumpington Meadows, situé à l'est de l'Angleterre, deux monuments adjacents ont été érigés autour de 3762 et 3648 av. JC. puis modifiés au début de l'âge du Bronze. Leur fouille a révélé la présence d'au moins trois squelettes dans le monument I:
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Deux des individus sont enterrés proche l'un de l'autre à l'extrémité sud de la chambre, alors que le troisième est situé dans la partie nord. Les mesures radiocarbones indiquent que le monument a été utilisé au Néolithique sur une durée comprise entre 50 et 75 ans.

Christiana Scheib et ses collègues viennent de publier un papier intitulé East Anglian Early Neolithic monument burial linked to contemporary Megaliths. Ils ont séquencé le génome des trois individus de ce monument, mais ont obtenu des résultats sur seulement les deux individus situés dans la partie sud du monument.

Les deux individus sont des hommes. Ils ont le même haplogroupe mitochondrial K1a et le même haplogroupe du chromosome Y: I2a-Y3709. De plus les deux individus sont deux frères. Leur génome se rapproche des autres individus du Néolithique de Grande Bretagne, de la péninsule Ibérique, de France ou de Suède.

Les auteurs ont ensuite analysé la longueur totale des segments homozygotes. Cette longueur est supérieure à 150 mb chez les deux frères ce qui est relativement élevé par rapport aux populations Néolithiques du continent ou des populations Européennes actuelles. Cependant, il n'y a pas de très longs segments, indiquant ainsi que leur longueur totale est due davantage à une faible taille de la population effective, qu'a une consanguinité dans leur famille.

L'analyse des traits phénotypiques montre que ces deux individus avaient les yeux marrons, les cheveux bruns et une peau de couleur intermédiaire. Ils étaient de plus intolérants au lactose.

jeudi 6 juin 2019

L'ascendance génétique paléo-eskimo et les populations de Tchoukotka et Nord Américaine

Les Amérindiens actuels descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. Les premiers Américains sont entrés en Amérique il y a environ 14.500 ans. Une seconde migration reliée génétiquement à une population Australasienne, dénommée population Y, a contribué à certains groupes d'Amazonie. Une migration paléo-eskimo s'est diffusée dans la zone arctique de l'Amérique il y environ 5000 ans. Enfin une ascendance néo-eskimo s'est diffusée avec la culture de Thulé dans la région arctique également il y a environ 800 ans. Cette dernière ascendance est présente aujourd'hui dans les groupes Yupik et Inuit.

L'étendue de l'ascendance paléo-eskimo dans les populations anciennes et actuelles est mal connue. Si l'archéologie montre la présence de cultures paléo-eskimos entre 5000 et 700 ans, on ne sait pas si ces dernières ont contribué génétiquement aux groupes voisins comme les Tlingits d'Alaska et les Athabaskans qui parlent une langue Na-dené. On ne sait pas non plus s'il y a eu des mélanges génétiques entre paléo et néo-eskimos.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Palaeo-Eskimo genetic ancestry and the peopling of Chukotka and North America. Ils ont séquencé le génome de 48 anciens individus de la région arctique de l'Amérique et de Sibérie. Il y a ainsi 11 anciens Aléoutes datés entre 2050 et 280 ans, trois anciens nord Athabascans datés entre 900 et 550 ans, 21 anciens individus des sites archéologiques de Ekven et de Ouelen en Tchoukotka datés entre 1770 et 620 ans, un paléo-eskimo de la culture de Dorset moyenne daté entre 1900 et 1610 ans et 12 individus du site archéologique de Ust’-Belaya près du lac Baïkal datés entre 7020 et 610 ans.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les anciens individus se situent sur un gradient qui s'étend entre les sud Américains (en orange) en haut et les Sibériens de l'est (Koryaks et Itelmènes) (en vert) en bas. Parmi les anciens individus de cette étude les paléo-eskimos (étoiles marron) se situent en bas et les nord Athabascans (étoiles marron clair) en haut. Les anciens Aléoutes (étoiles bleu) sont situés sous les Athabascans, les Ekven (étoiles bleu clair) et Uelen (étoiles gris foncé) sous les Aléoutes. Par contre les individus de Ust’-Belaya (étoiles grises) sont situés en dehors de ce gradient, avec les Sibériens de l'ouest ou à côté des Sibériens de l'est.

Le logiciel qpWave confirme que ce gradient correspond à un mélange génétique des deux ascendances: premiers Américains (en haut) et proto paléo-eskimos (PPE en bas). Ainsi les sud Américains ont 0% d'ascendance PPE, les nord Américains entre 0 et 18%, les Na-dené actuels entre 5 et 23%, les anciens nord Athabascans entre 32 et 43%, les anciens Aléoutes et les Inuits actuels entre 43 et 64%, les Yupiks entre 72 et 82% et les paléo-eskimos et les populations actuelles de Sibérie de l'est parlant une langue tchouktche-kamtchadale jusqu'à 100%:
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Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel chromoPainter. Ils ont ainsi montré que les Amérindiens qui ont le plus d'haplotypes partagés avec le paléo-eskimo Saqqaq, appartiennent aux groupes Na-dené. Le logiciel Globetrotter montre de plus que l'ascendance paléo-eskimo contribue entre 7 et 51% aux Na-denés et que ce flux de gènes remonte entre 2200 et 480 ans.

L'analyse des rares variants dans les populations Sibériennes et Américaines confirment ces résultats. Elle montre de plus que les mélanges génétiques avec les populations voisines nord Amérindiennes ont réduit la proportion d'ascendance PPE dans les groupes Na-denés au cours du temps. Cette analyse montre également que les Yupiks et Inuits actuels partagent plus d'allèles avec les populations Sibériennes parlant une langue tchouktche-kamtchadale.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpGraph pour construire un modèle démographique. Le meilleur modèle est le suivant:
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Dans la figure ci-dessus, les anciens Atabhascans reçoivent 23% d'ascendance PPE, les anciens Aléoutes reçoivent 40% d'ascendance PPE et 60% d'ascendance nord Amérindienne, les anciens Ekven et Uelen reçoivent 85% d'ascendance ancien Aléoute et 15% d'ascendance Sibérienne et les populations tchouktches-kamtchadales reçoivent 91% d'ascendance PPE et 9% d'ascendance ancien Aléoute. Un point important est le flux génétique bidrectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Néo-eskimos, qui n'affecte pas les anciens Aléoutes qui peuvent être groupés entre paléo et néo-aléoutes, mais qui forment une seule population génétique homogène en contradiction avec l'hypothèse qui suggère l'arrivée d'une nouvelle population dans les îles Aléoutiennes il y a environ 1000 ans.

Le modèle démographique a ensuite été affiné avec le logiciel Rarecoal. Le résultat suggère que les lignées tchouktche-kamtchadale et Eskimo-aléoute ont divergé entre 6200 et 4900 ans au moment où l'ascendance PPE s'est propagée chez les ancêtres des Athabascans:
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La position de l'ancien Saqqaq est située juste après ce flux de gènes, mais juste avant le flux de gènes des ancêtres des nord Amérindiens vers les ancêtres des Eskimo-aléoutes (55 à 62%). Enfin le flux de gènes bidirectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos est estimé entre 2300 et 1700 ans (de 6 à 12% vers les Eskimos et de 36 à 45% vers les tchouktches-kamtchadales). Le modèle propose également une contribution importante (entre 41 et 44%) des Européens vers les Aléoutes actuels probablement pendant la période coloniale, et vers les nord Amérindiens (entre 23 et 27%).

Le scénario le plus probable est que les flux de gènes vers les Eskimo-aléoutes et vers les populations Na-dené sont intervenus en Alaska, mais que le flux de gènes bidirectionnel entre populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos a eu lieu en Sibérie suite à une migration retour vers la Sibérie, avant la propagation des eskimos vers la zone arctique de l'Amérique du nord avec la culture de Thulé:
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lundi 3 juin 2019

Le génome de deux anciens Jomons de l'île Rebun située au nord d'Hokkaido au Japon

Les Jomons (entre 16000 et 2900 ans) sont les ancêtres locaux des Japonais. Les études morphologiques des squelettes indiquent qu'ils sont originaires du sud-est de l'Asie alors que les études génétiques des Japonais actuels pointent vers une origine nord asiatique.

Une première étude génétique sur un ancien Jomon a été publiée en 2016 bien que la qualité de ce génome était faible. Hideaki Kanzawa-Kiriyama et ses collègues viennent de publier un second papier dans lequel ils ont analysé le génome de deux anciens Jomons situés sur l'île Rebun au nord d'Hokkaido: Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan. Ces deux individus (F5 et F23) sont issus du site archéologique de Funadomari situé au nord de l'île Rebun. Ils sont datés entre 3800 et 3500 ans:
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L'analyse de ces deux génomes montre que la qualité de F23 est très bonne (couverture importante) et supérieure à celle de F5. D'autre part F5 est un homme alors que F23 est une femme. Les deux individus sont de l'haplogroupe mitochondrial N9b1, mais ils n'ont pas le même haplotype. Ils ne sont donc pas de proches parents maternels. F5 appartient à l'haplogroupe du chromosome Y D1b2b:
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Les auteurs ont ensuite observé 12 traits phénotypiques dans le génome de F23. Son système ABO est AO rare dans la population actuelle du Japon et son facteur Rhésus est D+. Son niveau d'incisive en forme de pelle est léger, la taille des couronnes dentaires est moyenne. Ses cheveux sont fins. Sa tolérance à l'alcool est élevée. La couleur de la peau et de l'iris sont respectivement moyennement sombre et intermédiaire. F23 est de petite taille. Elle est susceptible d'avoir des tâches de rousseur et des lentigos. Elle a enfin des risques importants concernant trois maladies génétiques: le déficit en carnitine palmitoyltransférase I associé également au métabolisme des acides gras (gène CPT1A), la dystrophie musculaire associée à la cardiomyopathie dilatée (gène MYH7) et les troubles du métabolisme de la proline et de l'hydroxyproline associée à la schizophrénie (gène PRODH).

Les auteurs ont ensuite montré que le niveau d'hétérozygotie de F23 est faible et son nombre de segments d'homozygotie par descente (HBD) est élevé. Ainsi la diversité génétique de la population de ces anciens Jomons était faible. Cependant, le nombre de longs segments HBD est plus faible que celui des populations amazoniennes comme les Surui ou les Karitiana ou celui des populations Néandertaliennes. Ce dernier résultat suggère peu de mariages consanguins dans la population Jomon.

L'analyse de l'évolution de la taille effective de la population Jomon, montre que cette population évolue comme les autres populations non Africaines jusqu'à 50.000 ans. Par la suite la population Jomon continue à décroître contrairement aux populations Européenne et Est asiatique:
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La date de divergence entre la population Jomon et les populations Européennes est voisine de 40.000 ans et celle entre la population Jomon et les populations Est asiatique est comprise entre 38.000 et 18.000 ans.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure a ci-dessous, les populations Africaines sont à droite, les populations Européennes en haut à gauche et les populations Est asiatiques en bas à gauche. Les anciens Jomons (F5, F23 et deux anciens génomes préalablement publiés: Sanganji et IK002) se situent proche des populations Est asiatiques:
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La figure b montre uniquement les populations Est asiatiques. Les anciens Jomons sont en haut à gauche, au-dessus des Japonais actuels (cercles oranges), des anciens individus du Néolithique du site de Devil's Gate (disques rouges), des Coréens actuels (triangle vert).

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour tracer un arbre d'événements migratoires. La figure ci-dessous montre que les Jomons ont divergé après la séparation avec les Papous et l'ancien individu de Tianyuan daté de 40.000 ans, mais avant la séparation entre Est asiatiques et Amérindiens:
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Les auteurs ont tracé un modèle de relations phylogénétiques entre les Jomons et les populations Eurasiennes et Amérindiennes:
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Les statistiques f3 et f4 montrent que les Oultches, les aborigènes de Taïwan (Ami et Atayal), les Taïwanais, les Coréens, les populations des Philippines, les Japonais actuels, les anciens individus du site de Devil's Gate et les anciens Hoabiniens du Laos et de Malaisie sont plus proches génétiquement des Jomons que toute autre population:

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L'analyse des segments IBD montre que les Jomons partagent plus de segments avec les Japonais actuels, les Oultches, les Hezhens, les Coréens et les aborigènes Taïwanais. Ces résultats suggèrent des mélanges génétiques entre les ancêtres de ces populations et les Jomons.

La comparaison des génomes de F23 de l'île de Rebun et de IK002 du site de Ikawazu sur l'île principale du Japon montre que ces deux anciens individus sont à égale distance génétique avec les populations contemporaines sauf pour les Aïnous qui sont plus proches de F23. La statistique f3 montre que les Aïnous sont issus d'un mélange génétique entre F23 et une population Sibérienne comme les Coréens ou les Itelmènes. La proportion d'ascendance Jomon dans les populations Aïnous, Ryukyuan et Japonais continental est respectivement de 66%, 27% et 13%.

samedi 1 juin 2019

Diffusion des premiers pasteurs du Néolithique en Afrique sub-Saharienne

Les moutons, chèvres et bœufs domestiques originaires d'Asie du sud-ouest, ont été introduits pour la première fois en Afrique du nord-est il y a environ 8000 ans. Ils se sont ensuite diffusés en Afrique de l'est il y a 5000 ans, avant d'atteindre l'Afrique du sud il y a 2000 ans. La façon dont le pastoralisme s'est diffusé en Afrique de l'est reste mal compris. Les premiers troupeaux apparaissent en Éthiopie et à Djibouti il y a entre 4500 et 4000 ans. On les trouve cependant au Kenya à partir de 5000 ans, au début du Néolithique Pastoral près du lac de Turkana. Ensuite ce mode de vie se propage au reste du Kenya et dans le nord de la Tanzanie à partir de 3300 ans seulement. Cependant, le Néolithique ne remplace pas le Dernier Âge de Pierre (LSA) complètement dans cette région. Deux traditions pastorales contemporaines sont identifiées au Kenya et en Tanzanie: la culture elmenteitienne et le Néolithique Pastoral de la Savanne (SPN). Les premiers groupes de Pasteurs de l'Âge du Fer apparaissent il y a environ 1200 ans. Cependant l'Âge du Fer apparait dans la région dès 2500 ans dans le bassin du lac Victoria avant d'atteindre la côte il y a 2000 ans. Ces populations sont des fermiers qui ont diffusé la langue Bantoue dans la région.

Mary Prendergast et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA reveals a multistep spread of the first herders into sub-Saharan Africa. Ils ont séquencé le génome de 41 individus du Kenya et de Tanzanie dont trois chasseurs-cueilleurs, 31 pasteurs du Néolithique, un fermier de l'Âge du Fer et six pasteurs de l'Âge du Fer:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales afin de comparer ces génomes avec ceux de populations contemporaines et anciennes d'Afrique et du Levant. Dans la figure ci-dessous, les individus actuels du Soudan s'étalent sur un gradient compris entre les coptes situés en haut à droite proche des individus d'Afrique du Nord et du Levant, et les populations parlant une langue Nilotique comme les Dinka et les Nuer situés en bas à gauche. Les populations parlant une langue Afro-asiatique se situent sur un second gradient dont l'extrémité droite se situe proche des Bedja du Soudan et des Nubiens et l'extrémité gauche se situe proche des chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est qui forment eux aussi un gradient entre l'individu Mota d’Éthiopie et les chasseurs-cueilleurs du Malawi. Les populations actuelles du Kenya se situent entre les Soudanais, les Éthiopiens et les Africains de l'ouest:
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Dans la figure ci-dessus les anciens individus de cette étude se situent en fonction de leur culture archéologique. Les trois chasseurs-cueilleurs (losanges bistres) se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est, les pasteurs du Néolithique se regroupent entre eux proche des populations actuelles Afro-asiatiques à l'exception de trois individus de la grotte Gishimangeda de Tanzanie (disques rouges) qui se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs. Il y a cependant des individus qui se situent légèrement à part comme deux individus enterrés à Prettejohn’s Gully (disques avec des croix bistres) qui pourraient être les premiers pasteurs de la région datés de 4000 ans. Enfin les cinq individus de l'Âge du Fer dont les pasteurs (triangles bistres) et le fermier (croix de St André noire) sont décalés vers la gauche, les quatre pasteurs le long du gradient Soudanais, et le fermier vers les populations d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont également analysé les haplogroupes uni-parentaux:
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Ainsi la grande majorité des pasteurs du Néolithique appartient à l'haplogroupe du chromosome Y E1b-M293 qui avait été préalablement associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique de l'est suite à sa distribution géographique actuelle. Les autres hommes appartiennent à des haplogroupesactuellement fréquents en Afrique de l'est à l'exception du fermier de l*Âge du Fer qui appartient à l'haplogroupe E1b-M58, actuellement majoritaire en Afrique de l'ouest. Les lignages maternels forment une mosaïque d'haplogroupes fréquents en Afrique de l'est et du nord-est, mais aussi d'Eurasie de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm pour mettre en évidence les différents mélanges génétiques parmi les anciens individus de cette étude. Ainsi les pasteurs du Néolithique semblent issus d'un mélange associant 40% des Dinka du Soudan (EN1), 40% des chalcolithiques d'Israël (EN2) et 20% des chasseurs-cueilleurs d’Éthiopie:
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Les deux individus de Prettejohn’s Gully suivent également ce modèle mais avec des proportions un peu différentes. Les pasteurs de l'Âge du Fer ont une proportion d'environ 60% d'ascendance issue des Dinka. En accord avec la PCA, les populations Afro-asiatiques ont la même proportion d'ascendance EN1 et EN2, mais avec une proportion d'ascendance issue des chasseur-cueilleurs différente. En revanche les populations Nilo-sahariennes ont plus d'ascendance EN1 que d'ascendance EN2.

Le scénario démographique semble être le suivant:

  1. un mélange en Afrique du nord-est entre une ascendance EN1 locale et une ascendance EN2 venue du Levant à environ égale proportion. Ce mélange est associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique du nord-est. Ce mélange donne naissance à l'ascendance des premiers pasteurs du Néolithique (ENP).
  2. Les descendants du groupe ENP se mélangent avec les chasseurs-cueilleurs en Afrique de l'est (environ 20%).
  3. Une nouvelle occurrence de flux de gènes venues d'une ascendance EN1 apparait pour donner naissance aux pasteurs de l'Âge du Fer.
  4. Peu après, l'arrivée des fermiers Bantous en Afrique de l'est, apporte une ascendance issue d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel MADLER pour estimer les dates de mélanges génétiques. Ainsi le mélange génétique parmi les premiers pasteurs du Néolithique est arrivé il y a environ 5300 ans, alors qu'il apparait autour de 4600 ans chez les autres pasteurs du Néolithique. Chez les pasteurs de l'Âge du Fer le mélange génétique est estimé autour de 2200 ans probablement associé au second mélange avec une ascendance proche des Dinka. Il est difficile de mettre en évidence plusieurs épisodes de mélange génétique, cependant avec un pasteur du site de Naivasha Burial, les auteurs ont mis en évidence un premier mélange daté de 5100 ans et un second daté de 4000 ans, et pour deux individus de la grotte Gishimangeda les auteurs ont mis en évidence un premier épisode daté de 6000 ans et un second daté de 4000 ans. Ces différents exemples représentent probablement un premier épisode de mélange génétique entre les ascendances EN1 et EN2, suivi par le mélange génétique avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est. Lorsque une seule date est estimée, il s'agit probablement d'une date moyenne entre ces deux événements.

Parmi l'ensemble des anciens individus dont le génome est analysé dans cette étude, un seul pasteur du Néolithique est tolérant au lactose, montrant ainsi que la tolérance au lactose s'est diffusée seulement récemment dans la région.

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