Généalogie génétique

La Bulgarie est située à l'ouest des Balkans au carrefour de l'Europe du sud-est, des steppes Eurasiennes, de l'Anatolie et des îles Égée. La région est peuplée depuis le Paléolithique il y a environ 40.000 ans comme l'indiquent les traces archéologiques issues des grottes de Bacho Kiro et Temnata Dupka. La région à joué un rôle significatif au Néolithique, puis à l'Âge des métaux. Enfin une des populations Indo-européennes les mieux connues: les Thraces ont laissé une empreinte durable jusque dans la population actuelle de la Bulgarie. Plusieurs théories existent concernant l'origine des Thraces, mais celle la plus probable est que les Thraces sont apparus dans la région au début de l'Âge du Bronze, une période connue pour les migrations en provenance des steppes. Cette culture aurait ensuite prospéré aux 3ème et 2d millénaire av. JC. Ensuite, plusieurs populations sont arrivées dans la région comme les Grecs, les Macédoniens, les Slaves et les proto-Bulgares qui ont influencé la culture Thrace.

Les analyses génétiques de la population actuelle de Bulgarie montrent que celle-ci est située entre les populations est Européennes et les populations Méditerranéennes, avec une affinité particulière avec les Grecs et les populations des Balkans. Les récentes études d'ADN ancien ont montré que les premiers fermiers de Bulgarie venaient du nord-ouest de l'Anatolie, sauf pour les individus du site de Malak Preslavets situé au bord du Danube dans le nord de la Bulgarie, qui montrent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur. Ensuite, au début du 3ème millénaire av. JC., les migrations des pasteurs des steppes ont joué un rôle important dans la région.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient human mitochondrial genomes from Bronze Age Bulgaria: new insights into the genetic history of Thracians. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial complet de 25 individus issus de trois nécropoles Thraces: Shekerdja mogila (3), Gabrova mogila (1) et Bereketska mogila (21) datées des 3ème et 2d millénaires av. JC.:


Les résultats montrent que ces individus appartiennent à 21 haplogroupes différents représentatifs de la variabilité mitochondriale de l'ouest de l'Eurasie:


Environ 28% des individus appartiennent à l'haplogroupe H. Cet haplogroupe est le plus fréquent actuellement en Europe. Deux individus appartiennent à l'haplogroupe HV. Ce dernier est ancien en Europe Méditerranéenne, puisqu'on le retrouve chez un Mésolithique de Sicile et chez des Néolithiques anciens d'Espagne, d'Allemagne et de Russie. Quatre individus appartiennent à l'haplogroupe K1c. Aujourd'hui l'haplogroupe K est le plus fréquent en Bulgarie et la sous-clade K1c est la plus fréquente dans les pays Slaves. On retrouve K1c également chez six chasseurs-cueilleurs de Roumanie, Serbie et Grèce. Trois individus appartiennent à l'haplogroupe J1c et trois autres à l'haplogroupe T2. Enfin deux individus appartiennent à l'haplogroupe U5, deux à l'haplogroupe N1, un à l'haplogroupe U4 et un à l'haplogroupe I2.

Afin de comparer ces anciens Thraces avec d'autres anciennes populations, les auteurs ont réalisé une analyse en correspondance. La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs des autres populations du Néolithique et des Âges des métaux. La seconde composante sépare les fermiers du Néolithique des pasteurs des steppes et des Européens des Âges des métaux:


De manière intéressante, les anciens Thraces de l'Âge du Bronze se situent entre les fermiers du Néolithique et des populations des Âges des métaux, à proximité des fermiers du Péloponnèse et des individus du chalcolithique et de l'âge du Bronze des Balkans. Ce résultat semble refléter la position géographique de la Bulgarie en Eurasie de l'ouest à mi-chemin entre la zone méditerranéenne et l'Europe de l'est. D'un autre côté les anciens Thraces semblent avoir une bonne partie de leur ascendance issue des fermiers locaux et seulement une faible part issue des migrations des pasteurs des steppes. Cependant ce résultat ne concerne que la lignée maternelle de ces individus. L'analyse de leur chromosome Y donnera des résultats sur leur lignée paternelle.

Pendant des millénaires, les steppes Eurasiennes furent peuplées par différents groupes nomades qui ont eu un impact significatif sur l'histoire culturelle du continent. Parmi ces populations, les Scythes de l'Âge du Fer sont connus des textes anciens et des fouilles archéologiques de leurs anciennes tombes parfois spectaculaires. D'un point de vue archéologique, les Scythes sont caractérisés par trois types d'artefacts: des armes, des harnachements pour chevaux et un art animalier. Ce monde Scythe comprend à la fois les Scythes classiques des steppes Pontiques et des populations du sud de la Sibérie dont les Sakas du Kazakhstan, la population Tagar du bassin de Minusinsk, la population Aldy-Bel de la république de Touva en Russie ainsi que les cultures Pazyryk et Sagly des montagnes de l'Altaï.

Malgré le large éventail de restes archéologiques, l'origine des Scythes est débattue. La première hypothèse suggère que les Scythes sont originaires des steppes Pontiques et se sont ensuite dispersés en Asie vers l'est, la seconde hypothèse est basée sur les textes antiques notamment d'Hérodote qui suppose une origine en Asie Centrale. Notamment les plus anciens kourganes de la culture Scythes sont identifiés en Asie Centrale. La troisième hypothèse suppose plusieurs origines différentes pour le peuple Scythe qui serait formé de populations différentes. Cette dernière hypothèse est supportée par les dernières études de paléo-génétique.

Laura Mary et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic kinship and admixture in Iron Age Scytho-Siberians. Ils ont étudié les relations familiales entre 29 individus des cultures Aldy-Bel et Sagly issus de cinq sites archéologiques situés dans la vallée de la rivière Eerbek dans la république de Touva en Russie:


Afin d'étudier les relations familiales entre ces individus, les auteurs ont testé 21 marqueurs STR autosomaux, 27 marqueurs STR du chromosome Y et quelques SNP du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont également effectué le séquençage complet de l'ADN mitochondrial.

Les auteurs ont obtenu des résultats sur les marqueurs autosomaux pour 28 des 29 échantillons. Sur ces 28 individus, il y a 17 hommes et 11 femmes. Deux échantillons ont rigoureusement le même haplotype autosomal suggérant qu'ils appartiennent au même individu. Les résultats montrent qu'il y a des relations familiales entre plusieurs individus sur quatre des cinq sites archéologiques:


Il y a ainsi sept paires (parent,enfant) dont un homme avec ses deux parents (T20, T17, T19), ainsi qu'une mère avec ses deux filles (T5,T3,T26). De plus, un frère (T18) est identifié pour T19. Ainsi T18 est l'oncle paternel de T20 et également le beau-frère de T17. De plus il semble que l'homme T21 soit relié au second degré avec T20 et ses parents (T17 et T19). L'explication la plus probable est que T17 et T19 soient les grand-parents de T21, et donc que T20 soit l'oncle de T21.

Les auteurs ont ensuite obtenu 16 haplotypes du chromosome Y sur les 17 hommes. Trois de ces haplotypes ne sont pas uniques, mais partagés entre plusieurs individus. Dans deux cas, il y a un conflit entre les résultats autosomaux et ceux du chromosome Y. En effet T2 et T6 sont supposés être frères d'après les marqueurs autosomaux, mais ils n'ont pas le même haplotype du chromosome Y. Cependant ces haplotypes diffèrent que pour un seul marqueur. Soit T2 et T6 sont seulement des demi-frères, soit une mutation est arrivée chez leur père entre leur deux conceptions. Si cette dernière hypothèse est la bonne alors les individus: T2, T6, T7, T12 et T24 partagent le même haplotype. Le deuxième cas concerne la paire T2, T12 supposés être père et fils. Ils diffèrent sur un marqueur STR du chromosome Y. Cependant, vu la dégradation de l'ADN ces haplotypes pourraient être réellement identiques. Neuf des hommes appartiennent à l'haplogroupe R1a-M513, dont deux à la sous-clade R1a-Z93. Six hommes appartiennent à l'haplogroupe Q1b-L54 dont cinq appartiennent à la sous-clade Q1b-L330. Enfin un homme appartient à l'haplogroupe N-M231. Il n'a pas été possible de déterminer l'haplogroupe pour T16 en raison de la faible qualité de l'ADN. Les cinq hommes d'haplogroupe Q1b-L330 sont situés sur le même site archéologique. Les neuf hommes d'haplogroupe R1a-M513 sont également enterrés dans le même kourgane sur le même site archéologique.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 26 des individus testés. La diversité mitochondriale est supérieure à celle du chromosome Y. Il y a ainsi 16 haplotypes différents appartenant à 14 haplogroupes. Toutes les relations au premier degré (mère,enfant) ou (frères) identifiées avec les marqueurs autosomaux sont confirmées par un haplotype mitochondrial identique. Contrairement aux résultats du chromosome Y, il n'y a pas de corrélation entre lignage maternel et site archéologique. Les haplogroupes sont H (15,4%), HV (11,5%), U5 (7,7%), U4 (7,7%), T2 (7,7%), C4 (30,8%), D4 (11,5%), F1 (3,8%) et G2 (3,8%). Il y a ainsi environ autant de lignages maternels occidentaux que d'orientaux:


Les résultats obtenus dans cette étude sont typiques d'une société patrilocales dans laquelle les femmes quittent leur famille pour aller dans la famille de leur mari. Ainsi les lignages paternels sont regroupés sur le même site archéologique alors que les lignages maternels sont dispersés. Ces sociétés sont typiques des clans. Ainsi l'exemple des trois femmes T5, T26 et T3 est caractéristique puisque T5 est enterrée avec sa fille T3 encore adolescente alors que son autre fille T26, adulte, est enterrée sur un autre site archéologique, probablement avec son mari.

D'autre part si l'on compare la distribution des haplogroupes mitochondriaux de cette étude avec celle obtenue sur des sites Scythes occidentaux d'Ukraine et de Moldavie pour lesquels environ les deux tiers des lignages maternels sont occidentaux et un tiers seulement sont orientaux, on remarque une différence importante. Sur ces mêmes sites Scythes occidentaux la majorité des haplogroupes du chromosome Y sont R1b-M269 totalement différents des haplogroupes obtenus dans cette étude. Tous ces résultats suggèrent que l'origine des Scythes occidentaux et orientaux est différente, supportant ainsi la troisième hypothèse sur l'origine des Scythes, formulée au début de cet article.

L'Âge du Bronze en Europe à partir de 3000 av. JC. était accompagné par une augmentation des mouvements de populations. Notamment les populations venues des steppes de la mer Noire et de la mer Caspienne ont laissé un impact démographique profond en Europe de l'est et Centrale à travers la culture Cordée, puis en Europe occidentale à travers la culture Campaniforme. En Crète, l'Âge du Bronze Minoen possède très peu d'ascendance steppique, mais possède cependant une part non négligeable d'ascendance issue des fermiers Iraniens.

Les îles Baléares sont habitées de façon permanente à partir du début de l'âge du Bronze vers 2500 à 2300 av. JC. Vers 1200 av. JC., la culture Talayotique s'est développée sur Majorque et Minorque. Ces structures ressemblent à celles de la culture Nuragique en Sardaigne. La Sicile a été affectée par la culture Campaniforme à partir de 2400 av. JC., puis a été influencée par la culture Mycénienne à partir de 1600 av. JC.

Daniel Fernandes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Steppe and Iranian Related Ancestry in the Islands of the Western Mediterranean. Ils ont séquencé 49 nouveaux échantillons des îles Baléares, de Sardaigne et de Sicile et amélioré la qualité du génome d'un Campaniforme de Sicile préalablement publié. Quatorze de ces échantillons ont donné un génome de mauvaise qualité et ont été écartés de cette étude. Sur les 36 génomes de bonne qualité, les auteurs ont obtenu aux Baléares le génome de trois individus datés de l'Âge du Bronze Ancien, Moyen et Récent, en Sardaigne le génome de huit individus de la culture Nuragique entre 2000 et 800 av. JC., un individu de l'Âge du Fer et quatre individus de l'antiquité tardive entre 300 et 600 ap. JC., en Sicile, le génome de quatre individus du Néolithique Moyen, une femme de la culture Campaniforme, huit individus de l'Âge du Bronze Ancien, trois individus de l'Âge du Bronze Moyen et quatre individus de l'Âge du Bronze Final:


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations contemporaines:


Dans la figure ci-dessus, les trois individus des îles Baléares (en rouge foncé) se situent entre les populations du Néolithique et celles de l'Âge du Bronze indiquant ainsi qu'elles contiennent de l'ascendance steppique. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, la composante chasseur-cueilleur est en jaune, la composante Néolithique en vert, la composante steppique en orange et la composante Iranienne en rouge:


Les huit individus de la culture Nuragique (triangles bleus) se regroupent avec les fermiers du Néolithique Moyen à l'exception d'un individu qui se rapproche des populations de Sicile (en orange). L'individu de l'Âge du Fer et ceux de l'antiquité tardive de Sardaigne se regroupent avec les individus Mycéniens, alors qu'un individu de l'antiquité tardive est dévié vers les populations Européennes de l'Âge du Bronze. La plupart des individus de Sicile se regroupent avec les fermiers du Néolithique à l'exception de deux individus qui se rapprochent des individus de l'Âge du Bronze Européen. Cependant par rapport aux individus du Néolithique Moyen de Sicile, les autres individus sont légèrement décalés vers les groupes de l'Est (Steppes et Iran).

Le plus ancien individu des îles Baléares est une femme datée d'environ 2450 av. JC. Elle possède 36,9% d'ascendance steppique et se regroupe avec les Campaniformes de la péninsule Ibérique. Cela suggère que les Campaniformes arrivés en Espagne, ont également occupé les îles Baléares. La proportion d'ascendance steppique des deux individus des îles Baléares plus récent, est plus faible: 26,3 et 23,1%. La statistique f4 indique que cette baisse d'ascendance steppique pourrait être due à un flux de gènes venue d'une population du chalcolithique Ibérique ou de l'Âge du Bronze de Sardaigne. Ce dernier point pourrait suggérer un lien culturel entre la culture Nuragique de Sardaigne et la culture Talayotique des Baléares. Cependant, l'ADN mitochondrial d'haplogroupe U5b d'un de ces individus des îles Baléares de l'Âge du Bronze pointe davantage vers la péninsule Ibérique que vers la Sardaigne.

Les auteurs ont également analysé le génome d'un Phénicien des îles Baléares préalablement publié. Cet individu est composé de 18,8% d'ascendance fermiers d'Anatolie et 81,2% d'ascendance Nord Africaine. Enfin la population actuelle des îles Baléares est le mieux modélisée comme issue d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique, les pasteurs des steppes, une population liée aux fermiers d'Iran mais aussi une population Nord Africaine.

Les individus de la culture Nuragique de Sardaigne sont issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. Leurs haplogroupes du chromosome Y sont G2a, R1b-V88 et J2b, différents de celui des campaniformes (R1b-L51). De manière intéressante l'haplogroupe J2b a été observé chez un individu de Croatie de l'Âge du Bronze Moyen suggérant un éventuel flux de gènes venu de l'est. L'individu de Sardaigne de l'Âge du Fer possède de l'ascendance issue des fermiers d'Iran (11,9%). Cet individu ne semble pas avoir d’ascendance locale en Sardaigne, mais semble issu d'un mélange génétique entre une population proche des chalcolithiques de la péninsule Ibérique et une population proche des Mycéniens de l'Âge du Bronze. Enfin les individus de l'antiquité tardive de Sardaigne possèdent encore plus d'ascendance issue des fermiers d'Iran (29,6%). Une explication possible est que cette ascendance Iranienne aurait pu être apportée par les Phéniciens. Enfin l'individu situé à part de l'antiquité tardive de Sardaigne possède 33,3% d'ascendance steppique. La population contemporaine de Sardaigne peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique composé de 61,4% d'ascendance fermier d'Anatolie, 9,5% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest, 19,1% d'ascendance fermier d'Iran et 10% d'ascendance steppique. Cependant lorsque les auteurs rajoutent une cinquième source Nord Africaine, la population de Sardaigne possède environ 16,1% d'ascendance Nord Africaine. Enfin de manière intéressante il semble que la population actuelle de Sardaigne ne descende pas de la population de la culture Nuragique, mais plutôt d'une population de Sardaigne de l'antiquité tardive.

Les individus de Sicile du Néolithique Moyen sont typiques de la population des fermiers Européens modélisée comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. L'individu Campaniforme de Sicile est une femme qui ne possède pas d'ascendance steppique. Ceci n'est pas surprenant quand on sait que la migration campaniforme était composée essentiellement d'hommes qui ont pris des femmes locales. D'ailleurs certains individus du Bronze Ancien de Sicile possèdent de l'ascendance steppique. Ainsi les individus I11443 et I8561 possèdent respectivement 40,2% et 23,3% d'ascendance steppique. En moyenne le groupe de Sicile du Bronze Ancien possède 9,1% d'ascendance steppique. Cela se voit également dans les haplogroupes du chromosome Y puisque R1b-P312 est présent en Sicile. Notamment le marqueur R1b-Z195 typique de la péninsule Ibérique est présent en Sicile. Ce résultat suggère une arrivée de l'ascendance steppique en Sicile à partir de la péninsule Ibérique, et donc probablement l'origine du Campaniforme de Sicile dans le Campaniforme Ibérique.

L'ascendance des fermiers d'Iran est présente en Sicile au Bronze Moyen entre 1800 et 1500 av. JC. Ainsi deux individus possèdent respectivement 18% et 14,9% d'ascendance fermiers d'Iran. Cette ascendance est peut-être également présente en Sicile dès le Bronze Ancien puisque un individu en possèderait 19,3%, mais ce résultat pourrait être un artéfact d'après les auteurs. Au Bronze Final, la population de Sicile peut être modélisée par un mélange génétique de 80,2% de fermiers d'Anatolie, 5,3% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest et 14,5% de pasteurs ds steppes. Enfin la population actuelle de Sicile peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie, des chasseurs-cueilleurs de l'ouest, des pasteurs des steppes, des fermiers d'Iran mais aussi des Nord Africains.

La péninsule Ibérique située dans le sud-ouest de l'Europe représente un cas important pour l'étude des mouvements de population durant les périodes préhistoriques. Pendant le dernier maximum glaciaire, la péninsule a servi de refuge aux populations de chasseurs-cueilleurs Européens, puis a servi de source potentielle pour le repeuplement du continent pendant le réchauffement qui a suivi. Les études génétiques précédentes ont mis en évidence un gradient ouest/est entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Les chasseurs-cueilleurs de l'ouest sont dominés par une ascendance associée à l'individu de Villabruna en Italie, vieux de 14.000 ans. Cette population a remplacé une ancienne population associée à la culture Magdalénienne datée entre 19.000 et 15.000 ans.

Vanessa Villalba-Mouco et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Survival of Late Pleistocene Hunter-Gatherer Ancestry in the Iberian Peninsula. Ils ont séquencé le génome de 11 individus dont 10 sont situés dans la péninsule Ibérique datés entre 13.000 et 6000 ans. Le onzième individu est un reséquençage de meilleure qualité d'un chasseur-cueilleur du Paléolithique de la Troisième Caverne de Goyet en Belgique de la culture Magdalénienne: GoyetQ-2 daté d'environ 15.000 ans. Les dix individus Ibériques sont 2 chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur de Balma Guilanyà datés entre 13.400 et 11.000 ans, 1 chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião au Portugal daté entre 8200 et 7900 ans, 4 individus du Néolithique Ancien de Cueva de Chaves et de Fuente Celada datés entre 7250 et 6900 ans, et 3 individus du Néolithique Moyen de Cueva de Chaves et Cova de Els Trocs datés entre 6500 et 5700 ans:


Parmi ces onze nouveaux individus, il y a 9 hommes et 2 femmes seulement (le chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião et un fermier de Cueva de Chaves). Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe mitochondrial U5b et U, le Mésolithique de Moita do Sebastião U5b, les fermiers de Cueva de Chaves: HV0, K1a et U4, le fermier de Fuente Celada X2b et les fermiers de Cova de Els Trocs J1c et U3. Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe du chromosome Y: I1 et C1a, quatre des fermiers sont de l'haplogroupe I2a, un est de l'haplogroupe R1b (probablement R1b-V88 qui est la branche de R1b présente en Europe avant l'arrivée des Campaniformes) et l'autre est G2a.

Les auteurs ont réalisé une analyse multi-échelle basée sur la distance génétique en ajoutant l'ensemble des génomes des anciens chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest:


La figure ci-dessus montre que les individus se regroupent dans différents clusters comme ceux identifiés dans le papier de Fu. On reconnait ainsi le cluster de Villabruna (en bleu) associé à la culture Mésoltihique situé en bas à droite, le cluster de Vestonice (en marron) associé à la culture Gravetienne à gauche, le cluster de Satsurblia (en rose) et Mal'ta (en orange) associé aux chasseurs-cueilleurs de Sibérie et du Caucase en bas à gauche (à noter que ce cluster se sépare en deux dans la PCA ci-dessous), et le cluster de GoyetQ-2 (en jaune) associé à la culture Magdalénienne situé en haut. On identifie également les chasseurs-cueilleurs de l'est (en orange) situés en bas, dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de Sibérie et ceux de l'ouest, les chasseurs-cueilleurs Scandinaves (en bleu turquoise) situés aussi en bas entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Enfin il y a l'unique individu Aurignacien de Goyet (GoyetQ116-1) (triangle rouge) situé entre les Gravettiens et les Magdaléniens.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales:


Le groupe Magdalénien comprend les individus de Goyet en Belgique, de Hohle Fels, Brillenhohle et Burkhardtshöhle en Allemagne, de Rigney en France et de El Miron en Espagne. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique (en vert) forment un gradient entre les groupes Magdalénien et de Villabruna. Ce gradient inclut notamment l'individu de El Miron le plus proche du groupe Magdalénien, alors que les Mésolithiques de La Braña et de Los Canes sont plus proche du groupe de Villabruna. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4. Ils suggèrent que les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont issus d'un mélange génétique entre le groupe Magdalénien et le groupe de Villabruna:


Les individus Ibériques de Balma Guilanyà, La Braña et de Los Canes possèdent plus d'ascendance de Villbruna que de GoyetQ-2, mais cependant possèdent davantage d'ascendance Magdalénienne que tous les Mésolithiques situés en dehors de la péninsule Ibérique. D'autre part les chasseurs-cueilleurs de la région Cantabrique au nord-ouest de la péninsule possèdent davantage d'ascendance de Villbruna que les autres chasseurs-cueilleurs de la péninsule.

Durant la transition Néolthique, les fermiers d'Anatolie ont atteint rapidement la péninsule Ibérique. Il y a peu de variabilité génétique parmi les premiers fermiers Européens et il est difficile de différencier les fermiers d'Europe Centrale de ceux de la côte Méditerranéenne. Il est néanmoins possible de les différencier d'une région à l'autre de l'Europe en fonction de leur signature chasseur-cueilleur distincte d'une partie à l'autre du continent. Les auteurs ont ainsi étudié parmi les fermiers Ibériques la signature chasseur-cueilleur pour voir si elle se rapprochait davantage du groupe Magdalénien ou du groupe de Villabruna. Pour cela ils ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les premiers fermiers Néolithiques d'Espagne sont représentés par les étoiles rouge et jaune, alors que les fermiers du Néolithique Moyen sont représentés par les étoiles noires:


Les fermiers Ibériques se trouvent entre les fermiers Anatoliens (losanges jaunes) et les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (hexagones bleus). Les fermiers du Néolithique Moyen sont plus proches des chasseurs-cueilleurs que ceux du Néolithique Ancien. L'analyse avec le logiciel qpAdm montre que les chasseurs-cueilleurs Ibériques (en rouge et vert ci-dessous) possèdent plus d'ascendance Magdalénienne que ceux situés en dehors de la péninsule (en rose et bleu):


L'ascendance Magdalénienne est détectée parmi tous les fermiers Ibériques du Néolithique Moyen mais également parmi les fermiers de la même période en Écosse, Pays de Galle, Irlande et France, mais pas en Angleterre.

En conclusion il est possible que l'ascendance Magdalénienne était présente sans mélange dans la péninsule Ibérique pendant le dernier maximum glaciaire et qu'un flux de gènes en provenance de l'est ait amené l'ascendance de Villabruna durant le réchauffement climatique.

Çatalhöyük est un habitat Néolithique daté entre 7100 et 5950 av. JC. et situé en Anatolie Centrale. Il est composé d'un conglomérat de maisons individuelles. Les sépultures étaient placées sous le plancher de ces maisons. Cependant certaines habitations comportaient plus de sépultures que les autres (jusqu'à 70), ainsi que des décorations plus élaborées indiquant un statut spécial associé à un rituel spécifique lié aux ancêtres.

Certains ont proposé que les différentes sépultures situées dans une même maison, hébergeaient des membres de la même famille, et que les maisons voisines appartenaient à une même famille.

L'émergence et la diffusion du Néolithique en Anatolie est également une question largement débattue. Le Néolithique est il apparu en Anatolie Centrale dans les sociétés de chasseurs-cueilleurs ou par migration de populations venant du croissant fertile ? Le Néolithique d'Anatolie Centrale a t'il contribué à son apparition en Anatolie de l'ouest ?

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Mitochondrial Genomes Reveal the Absence of Maternal Kinship in the Burials of Çatalhöyük People and Their Genetic Affinities. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 37 squelettes enterrés sous quatre maisons adjacentes du site Néolithique de Çatalhöyük datés entre 6450 et 6380 av. JC. Aucune de ces maisons n'a de statut spécial comme évoqué précédemment:


Les auteurs ont obtenu des résultats pour seulement dix de ces individus: deux hommes, une femme, deux adolescents et cinq enfants répartis dans les quatre maisons:


Le sexe a été déterminé génétiquement pour sept individus: quatre masculins et trois féminins. Les trois autres individus sont supposés être deux masculins et un féminin à partir de la morphologie du squelette. Tous les individus ont un haplotype mitochondrial différent indiquant ainsi qu'il n'y aucune relation maternelle entre eux. Trois sont de l'haplogroupe U, deux de l'haplogroupe H, deux de l'haplogroupe K et les trois derniers des haplogroupes X, N et W. Ces résultats suggèrent que les individus enterrés à Çatalhöyük sont regroupés soit en fonction de leur relation paternelle, soit en fonction d'un critère non familial lié à un rituel social spécifique. Cette hypothèse devra être validée par l'analyse du chromosome Y.

Ces résultats ont été comparés à celui d'autres anciens individus dont la séquence mitochondriale a été préalablement publiée. Ces individus sont regroupés dans 12 clusters: Néolithique d'Anatolie Centrale (NCA), Âge du Bronze du Proche Orient (BNE), Chalcolithique des Balkans (CBA), Âge du Bronze Final du Caucase (LBC), Chalcolithique Final du Levant (LCL), Minoen de Crète (MIC), Néolithique des Balkans (NBA), Néolithique et Âge du Bronze du Caucase (NBC), Néolithique de Grèce et de Macédoine (NGM), Néolithique du Moyen Orient (NME), Néolithique de la région de Marmara (NMR), Natoufiens et Néolithique du Levant (NNL) dont la localisation géographique est indiquée sur la carte ci-dessus. Les auteurs ont également inclut dans cette étude les Néolithiques de la péninsule Ibérique (NIB), les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique (CIB) et les Néolithiques rubanés d'Europe Centrale (LBK).

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:


De manière intéressante, les Néolithiques d'Anatolie Centrale se regroupent avec les Néolithiques de la région de Marmara, et sont éloignés des individus du Levant. De plus les fermiers d'Anatolie et de la région de Marmara sont proches des fermiers de Grèce et de Macédoine mais aussi de la péninsule Ibérique. Ces résultats suggèrent que le Néolithique s'est propagé d'Anatolie Centrale vers l'Anatolie du nord-ouest avant de se répandre en Europe. De plus il semble ne pas y avoir de migration de population entre le Néolithique du Levant et celui d'Anatolie Centrale. Cela suggère que le Néolithique a émergé dans les populations de chasseurs-cueilleurs locales à l'Anatolie Centrale.

Les preuves génétiques, archéologiques et linguistiques en Afrique montrent une histoire démographique complexe. L'homme moderne est apparu il y a environ 300.000 ans en Afrique avant qu'une partie de cette population quitte l'Afrique il y a environ 60.000 ans. Peu d'études ont analysé l'histoire démographique de l'homme moderne en Afrique durant ce laps de temps parce que les données archéologiques sont rares et les reconstructions linguistiques ne permettent pas de remonter loin dans le passé. D'autre part l'expansion Bantoue du néolithique a impacté de manière significative le paysage génétique et la diversité culturelle du continent. Si les langues Bantoues appartiennent à la famille Niger-Congo, d'autres familles linguistiques comme les familles Nilo-Saharienne et Afro-Asiatique sont parlées par des populations pastorales ou agricoles d'Afrique de l'Est, du Nord ou du Centre. Une quatrième famille linguistique contenant des clics inclue plusieurs langues parlées par des populations de chasseurs-cueilleurs comme les Khoisan d'Afrique du Sud, ou les Hadza et les Sandawe d'Afrique de l'Est. Plusieurs langues Africaines ne sont pas classifiées dans des familles et sont considérées comme des isolats linguistiques. Par exemple la langue Shabo est parlée en Éthiopie par la population Sabue ou la langue Dahalo est parlée au Kenya et contient des clics. La question de savoir si les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est et d'Afrique du Sud partagent une ascendance commune est actuellement débattue.

Laura Scheinfeldt et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic evidence for shared common ancestry of East African hunting-gathering populations and insights into local adaptation. Ils ont séquencé le génome de 724 individus appartenant à 46 populations Africaines dont 16 populations de chasseurs-cueilleurs. Les auteurs ont également ajouté 4 populations préalablement étudiées: Mozabites du Maroc, Mbuti du Congo, San de Namibie et d'Afrique du Sud et Mandenka du Sénégal. Dans la figure ci-dessous, la couleur de chaque population correspond à la famille linguistique: Afro-Asiatique (violet), Niger-Congo (jaune), Nilo-Saharienne (rouge), langues à clic (bleu clair) ou correspond aux pygmées (vert) :


Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La première composante sépare les Mozabites à droite des chasseurs-cueilleurs San ou Mbuti (à gauche), la seconde composante sépare les populations Niger-Congo (en haut) des chasseurs-cueilleurs San (en bas):


Ces résultats montrent une forte corrélation entre la génétique et la géographie. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sandawe, Sabue et Dahalo se regroupent davantage entre eux qu'avec d'autres populations plus proches géographiquement. De plus les Hadza, Sabue et Dinka se regroupent le long de la troisième composante. Les Dinka sont un peuple d'agriculteurs du sud du Soudan. Ces résultats impliquent une ascendance commune entre ces trois populations.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats sont optimal pour K=9:


Certaines populations sont caractérisées par une ascendance prédominante comme les Mozabites (bleu foncé), les San (vert clair), les pygmées (vert foncé), les Hadza (jaune), les Dahalo (rose) et les Sabue (bleu clair). A part les Mozabites, toutes ces populations sont des chasseurs-cueilleurs. Cependant, les Sandawe qui sont aussi des chasseurs-cueilleurs ne sont pas caractérisés par une composante ancestrale dominante. De même que les Elmolo, Yaaku, Boni, Wata, Ogiek et Sengwer qui partagent des ascendances avec les populations agricoles ou pastorales voisines. Ces dernières populations sont supposées avoir perdu leur mode de vie agricole ou pastoral et être retourné à une mode de subsistance basé sur la chasse et la cueillette.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille de la population effective de ces différentes populations à l'aide d'une méthode basée sur le déséquilibre de liaison. Notamment les populations Hadza, Dahalo et Sabue sont caractérisées par une faible taille de population (autour de 10.000 individus) en rapport avec leur faible nombre d'individus recensés (entre 1000 et 3000). A l'inverse les pygmées et les Sandawe ont une taille de population plus importante (autour de 18.000) en rapport également avec leur plus grand nombre d'individus recensés (autour de 30.000). Enfin les populations agricoles ou pastorales ont une taille effective plus importante.

Les auteurs ont également étudié les segments d'homozygotie (ROH) et les segments Identiques par descente (IBD). Ainsi les Hadandawa-Beja ont un grand nombre de ROH, mais un faible nombre d'IBD indiquant ainsi une consanguinité importante. Les Hadza ont un grand nombre de ROH et d'IBD indiquant une population peu nombreuse et caractérisée par une forte endogamie sur le long terme.

Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique basé sur la distance génétique (statistique Fst):


De manière intéressante cet arbre respecte l'affiliation linguistique des différentes populations. De plus les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sabue, Sandawe et Dahalo se regroupent ensemble. De même les San se regroupent avec les pygmées. Par contre les autres populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est se regroupent avec leurs populations agricoles ou pastorales voisines.

Les auteurs ont ensuite estimé les dates de divergence entre les différentes populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est par des méthodes Bayésiennes:


Ainsi la divergence entre ces différentes populations est ancienne entre 70.000 et 30.000 ans, sauf entre Hadza et Sandawe où elle est estimée entre 22.000 et 13.000 ans.

La péninsule Ibérique est diverse linguistiquement. Elle a subi notamment une longue période sous la loi Islamique. Clare Bycroft et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula. Ils ont analysé le génome de 1413 individus Espagnols avec le logiciel fineStructure. Ce dernier a mis en évidence 145 groupes génétiques dont la distribution géographique révèle une structure génétique intéressante de l'Espagne:


La première bifurcation de l'arbre, sépare des individus situés dans une petite région du sud-ouest de la Galice. La seconde bifurcation sépare la population Basque du reste des populations Espagnoles. Le reste de l'arbre sépare les groupes suivant un gradient est-ouest. Ces séparations suivent plus ou moins les régions autonomes d'Espagne dans la direction est-ouest. Par contre ces régions génétiques traversent les frontières des régions Espagnoles dans la direction nord-sud. Ainsi la différentiation génétique suit un axe est-ouest alors qu'il y a une forte similarité génétique suivant l'axe nord-sud. De manière intéressante l'inclusion d'individus du Portugal dans l'étude montre qu'ils se regroupent avec les individus de Galice et suivent ainsi également la même structure générale pour toute la péninsule Ibérique:


De manière intéressante, la structure génétique de la péninsule Ibérique suit plus ou moins le découpage linguistique de la péninsule à différentes époques:


Une toute petite région de la Galice inclue une forte structure génétique: dans la province de Pontevedra, la différentiation génétique opère à des distances inférieures à 10 km. Une forte structure génétique apparaît également dans le pays Basque, et dans la région de la Rioja dans la vallée de l'Ebre.

Les auteurs ont ensuite étudié les relations entre la population de la péninsule Ibérique et les autres populations d'Europe, d'Afrique du Nord et d'Afrique Sub-Saharienne. Ils ont encore utilisé le logiciel fineStructure pour identifier des groupes de la péninsule Ibérique comportant de l'ascendance issue des populations Européennes ou Africaines. Ils ont ainsi mis en évidence 29 groupes en dehors de la péninsule Ibérique et seulement six groupes de la péninsule Ibérique qui ont reçu une contribution génétique extérieure, bien moins que les 145 groupes préalablement identifiés: Pays Basque, Aragon/Catalogne, Centre, Ouest, Portugal/Andalousie et Galice/Portugal:


Ceci montre que la structure génétique de la péninsule Ibérique est principalement due a une isolation régionale. Parmi les 29 groupes en dehors de la péninsule Ibérique, seuls six groupes ont une contribution supérieure à 1% dans la péninsule Ibérique. Ces six groupes sont situés en Europe de l'Ouest, du Sud et en Afrique du Nord-Ouest: France, Italie, Irlande, Maroc et Sahara de l'Ouest:


Les groupes Européens contribuent de manière homogène dans les différentes régions de la péninsule Ibérique à l'inverse du Maroc dont la contribution semble ainsi plus récente. Les régions du Portugal et de l'Andalousie montrent les plus fortes contributions issues d'Afrique Sub-Saharienne.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel GlobeTrotter pour daté les événements de mélange génétique. Ainsi la plupart de ces contributions Européennes ou Africaines sont datées entre 860 et 1120 ap. JC. Les régions du Portugal et de l'Andalousie montrent un second événement de mélange génétique avec l'Afrique Sub-Saharienne daté d'environ 300 ans. Les auteurs ont également mis en évidence un mélange génétique des Basques avec d'autres régions d'Espagne entre 1190 et 1514 ap. JC. Cette contribution Basque est plus forte dans les régions voisines au pays Basque par rapport aux régions plus éloignées.

La découverte de restes du Paléolithique en Mongolie est limitée à quelques sites archéologiques situées au nord et au centre du pays:


Le Paléolithique Ancien de Mongolie est divisé en trois phases: ancien, moyen et récent. Le Paléolithique ancien est bien défini par la persistance des industries Moustérienne et Levallois avec l'apparition de production de lames dans le nord du pays. Le Paléolithique ancien est également subdivisé en deux phases. La première s'étend entre 40.000 et 35.000 ans et inclue le site de Rashaan Khad, la seconde s'étend de 33.000 à 26.000 ans. Les industries Moustérienne et Levallois disparaissent avec le Paléolithique Moyen en Mongolie. Ces sites sont identifiés uniquement dans la vallée de la rivière Orkhon et sont plus jeune que 25.000 ans. La dernière phase du Paléolithique est caractérisée par des microlithes et dure jusqu'à la fin du Pléistocène.

Thibaut Devièse et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Compound-specific radiocarbon dating and mitochondrial DNA analysis of the Pleistocene hominin from Salkhit Mongolia. Ils ont analysé la calotte crânienne du site de Salkhit situé à l'est de la Mongolie et découverte en 2006. Il s'agit du seul et unique fossile humain du Pléistocène en Mongolie. Cette calotte a un frontal complet et deux pariétaux partiels:


L'âge de ce fossile a été estimé entre le début du Pléistocène Moyen et la fin du Pléistocène. Cependant les études les plus récentes ont montré que ce fossile a davantage de caractères d'homme moderne que d'homme archaïque.

Ce fossile a été daté antérieurement par deux laboratoires différents. Ils ont respectivement donné une date de 22.100 et 23.630 ans. Cependant les résultats indiquent la présence d'une forte contamination. Les auteurs de cette étude ont donc décidé de dater à nouveau ce fossile. Ils ont cette fois-ci obtenu une date calibrée comprise entre 34.950 et 33.900 ans bien plus ancienne que les premiers résultats.

Les auteurs ont ensuite étudié l'ADN mitochondrial de ce fossile par séquençage de nouvelle génération. Cet individu appartient à l'haplogroupe N avec dix mutations depuis la divergence avec ses plus proches cousins. Il se situe sur une branche à part de l'haplogroupe N et n'a donc probablement aucun descendant direct aujourd'hui sur sa lignée maternelle:


La lignée maternelle de cet individu est donc d'origine moderne et non archaïque.

Depuis le début de l'holocène, le mode de subsistance de la majorité des populations est passé de la chasse et la cueillette à l'agriculture et au pastoralisme. Ce changement a pu être associé à des migrations ou à des changements culturels des populations locales selon les régions. En Europe, une nouvelle population est arrivée en provenance d'Anatolie. Elle a remplacé ou s'est mélangé avec la population locale selon la période ou la région. En Afrique, l'agriculture est associée notamment avec l'expansion de la population Bantoue. Cependant quelques populations actuelles ont conservé le mode de vie des chasseurs-cueilleurs.

Shyamalika Gopalan et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Hunter-gatherer genomes reveal diverse demographic trajectories following the rise of farming in East Africa. Ils ont séquencé le génome d'une population de chasseurs-cueilleurs actuelle d'Afrique de l'Est: les Chabu. Ils habitent les forêts des hauts plateaux à la frontière des états de Oromia et Gambella et la Région des nations, nationalités et peuples du Sud, au sud-est de l'Éthiopie. Le dernier recensement indique une population comprise entre 1700 et 2500 individus. Cette population affirme qu'elle est originaire de la région, propos confirmés par les populations voisines d'agriculteurs: les Majangir et Shekkacho. Les Chabu parle une langue isolat, alors que les Majangir parlent une langue Nilo-Saharienne et les Shekkacho une langue Afro-Asiatique.

Les auteurs ont comparé ces génomes à ceux des populations voisines d'Afrique de l'Est et à celui de l'ancien chasseur-cueilleur de Mota vieux de 4500 ans. Ils ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats sont optimaux pour K=5. Les composantes identifiées sont associées aux ascendances Nilo-Saharienne (en bleu), Afro-Asiatique (en bistre), Éthiopie du sud-ouest (en violet), Niger-Congo (en vert) et Proche-Orientale (en bleu-vert):


Les Chabu et leurs voisins agriculteurs (Majangir et Gumiz) ne possèdent que les trois premières composantes. De manière importante l'ancien individu de Mota possède une très forte proportion de composante d’Éthiopie du sud-ouest, suggérant que cette composante caractérise cette région depuis au moins 4500 ans. La population Chabu est la population actuelle qui possède également le plus de cette composante, suivie par les populations Aari, Majangir et Gumiz.

La carte des migrations ci-dessus montre les corridors de migration et les barrières. Ces dernières correspondent souvent à des motifs géographiques comme les déserts, les montagnes et les cours d'eau.

Les auteurs ont également fait une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les Espagnols sont à gauche, les Africains de l'ouest en bas à droite et les Chabu (carrés verts) en haut à droite à proximité de l'ancien individu de Mota (lozange violet), des Majangir (ronds rouges) et Gumuz (ronds oranges):


Ainsi les Chabu sont probablement les descendants directs des anciens chasseurs-cueilleurs de la région. Les Aari, quoique situés à proximités sur la PCA, ont un profil génétique un peu différents des Chabu. Ils sont situés davantage vers les Wolaytas, un groupe Afro-Asiatique.

Les auteurs ont également étudié les segments d'homozygotie. Ainsi les Chabu sont la population avec les plus longs segments par rapport à leurs voisins indiquant ainsi une plus forte consanguinité et donc une isolation plus grande. Cependant les Hadza, population de chasseurs-cueilleurs de Tanzanie, ont des segments encore plus longs que les Chabu. En fait les populations actuelles de chasseurs-cueilleurs en Afrique ont des longueurs de segments d'homozygotie variable, suggérant différents niveaux d'isolement et de déclin de la taille de la population. Certaines populations de chasseurs-cueilleurs comme les Biaka, pygmées d'Afrique Centrale, ont des niveaux équivalents aux populations d'agriculteurs.

Les auteurs ont estimé un récent déclin de la population des Chabu mais aussi des Majangir et Aari forgerons, alors que les Aari cultivateurs, les Gumuz et les Shekkacho ont vu leur population augmentée. Ce déclin a commencé il y a environ 40 à 50 générations.

En Afrique l'expansion Bantoue a résulté en l'assimilation ou l'extinction des populations de chasseurs-cueilleurs locales. En fait il y a une diversité dans le destin de ces populations. Ainsi les Majangir et les Gumuz sont d'anciennes populations de chasseurs-cueilleurs acculturées à l'agriculture. Ils ont un profil génétique similaire. Cependant les Gumuz ont prospéré alors que les Majangir ont décliné, sans flux de gènes extérieur notable. Les Sandawe, parlant une langue à clics, ont eu un destin similaire aux Majangir.

La grande majorité de l'ascendance génétique des populations Européennes dérivent de trois sources distinctes: une ascendance héritée des groupes Mésolithiques, une ascendance reliée à la migration des fermiers du Néolithique originaires d'Anatolie, une ascendance issue des steppes Ponto-Caspiennes liée à la migration de pasteurs associés au complexe Yamnaya durant le troisième millénaire av. JC., et qui se diffuse avec les cultures Cordée et Campaniforme en Europe. Cette dernière transformation est aussi détectée à travers les marqueurs uniparentaux puisqu'elle est liée à l'apparition des haplogroupes mitochondriaux I, T1, U2, U4, U5a, W et quelques sous-clades de H, et des haplogroupes du chromosome Y R1a et R1b.

Cependant il y a très peu de données génétiques sur la transition entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer en Europe. Le fer est utilisé en Europe occidentale à partir du 8ème siècle av. JC. Plusieurs hypothèses ont été avancées pour expliquer l'expansion du fer dont une migration de population en provenance d'Europe de l'Est basée sur la linguistique et l'apparition des épées de Hallstat en Gaule notamment. La seconde hypothèse réside dans des changements économiques progressifs associés à une continuité culturelle et biologique.

Claire-Elise Fischer et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The multiple maternal legacy of the Late Iron Age group of Urville-Nacqueville (France, Normandy) documents a long-standing genetic contact zone in northwestern France. Ils ont analysé l'ADN d'un groupe de l'Âge du Fer issu de la nécropole d'Urville-Nacqueville en Normandie, France. Ce site archéologique est situé à l'extrémité de la presqu'île du Cotentin, face à l'Angleterre:


Cette région du nord-ouest de la France entretient des échanges culturels avec l'Angleterre depuis des millénaires, à travers la manche, notamment à l'époque du Campaniforme, mais aussi à l'Âge du Bronze où les tumulus Armoricains et ceux du Wessex expriment le prestige des élites qui contrôlaient les échanges commerciaux à longue distance. Ces échanges ont perduré tout le long de l'Âge du Bronze et de l'Âge du Fer. Dans ce contexte d’interactions complexes, le site d'Urville-Nacqueville, occupé entre 120 et 80 av. JC., tenait une position géographique importante. Il comprend plus d'une centaine d'individus déposés en crémations ou inhumations. Les auteurs ont testé uniquement les marqueurs uniparentaux: ADN mitochondrial et du chromosome Y. Les auteurs ont ainsi testé 45 individus inhumés dans ce cimetière sur 18 SNPs mitochondriaux et 10 SNPs du chromosome Y permettant de discriminer les principaux haplogroupes ouest Eurasiens. Ils ont de plus séquencé la région HVR1 de l'ADN mitochondrial. L'ensemble de ces tests a été fait en utilisant la vieille méthode PCR fortement sujette à la contamination. Malheureusement ce laboratoire n'est toujours pas passé au séquençage de nouvelle génération.

Les auteurs ont obtenu des résultats mitochondriaux pour 39 individus sur les SNPs et 37 individus sur la séquence HVR1, mais des résultats sur le chromosome Y pour 4 individus seulement. Ce dernier résultat est logique avec cette vieille méthode PCR. Les haplogroupes mitochondriaux obtenus sont K1 (20,5%), J1 (7,7%), H (12,8%), H1 (10,3%), H2 (5,1%), H3 (2,6%), H5 (2,6%), H6/8 (5,1%), H11 (2,6%), U4 (5,1%), U5a (7,7%), I (5,1%), V (5,1%), T1 (5,1%) et T2 (2,6%). Ils ont également obtenus 23 haplotypes différents. Sept haplotypes sont partagés par plusieurs échantillons indiquant probablement des liens maternels entre ces individus. La diversité mitochondriale de cette nécropole est similaire à la diversité obtenue pour plusieurs groupes Néolithiques, Chalcolithiques ou de l'Âge du Bronze en Europe. Elle est ainsi légèrement inférieure à celle des Scythes du nord de la Mer Noire, mais supérieure à celle des groupes de l'Âge du Fer en Allemagne ou en Espagne. Cette forte diversité mitochondriale de la nécropole d'Urville-Nacqueville peut être liée à un système matrimonial patrilocal dans lequel les femmes migrent au mariage pour rejoindre leur mari. Les quatre résultats sur le chromosome Y obtenus dans cette étude donnent un haplogroupe R hérité des migrations Yamnaya en Europe.

Pour comparer les résultats obtenus dans cette étude avec d'autres résultats obtenus préalablement sur d'anciens groupes Européens, les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales basée sur la fréquence des différents haplogroupes mitochondriaux. La figure ci-dessous présentent les trois premières composantes (composantes 1 et 2 en haut et 1 et 3 en bas):


La figure du haut montre que les deux premières composantes permettent de séparer les groupes de chasseurs-cueilleurs (en haut à droite), de fermiers du Néolithique (à gauche) et de l'Âge du Bronze (au milieu en bas). Le groupe de l'Âge du Fer d'Urville-Nacqueville se situe à proximité des autres groupes de l'Âge du Fer d'Espagne et d'Allemagne, à proximité des groupes de l'Âge du Bronze. Sa position est donnée notamment par une proportion importante des haplogroupes U4 et I partagée avec les groupes de l'Âge du Bronze et héritée de la population Yamnaya, mais aussi par la fréquence des haplogroupes V (plus forte) et U5 (plus faible) qui la distingue des groupes de l'Âge du Bronze. Ces différences ont pu être alimentées par les échanges commerciaux le long de la façade Atlantique entre la péninsule Ibérique, la France et la Grande-Bretagne.

La figure du bas montre que le groupe d'Urville-Nacqueville se situe à proximité du groupe du Néolithique Moyen de France ce qui tend à montrer une certaine continuité mitochondriale entre le Néolithique et l'Âge du Fer. Cette continuité fait écho à la continuité identifiée par la proximité des groupes de l'Âge du Fer avec ceux de l'Âge du Bronze dans la figure du haut. Cette continuité génétique entre l'Âge du Bronze et l'Âge du Fer conforte l'hypothèse des changements économiques progressifs associés à une continuité culturelle et biologique.

Les auteurs ont ensuite comparé les résultats mitochondriaux obtenus pour le groupe d'Urville-Nacqueville avec ceux obtenus sur des populations actuelles Européennes et notamment de France, dans différentes régions en réalisant une PCA:


Le groupe d'Urville-Nacqueville tombe en dehors des populations actuelles, mais cependant proche des populations de Grande-Bretagne et de Normandie.

Les auteurs ont ensuite regardé les haplotypes partagés entre le groupe d'Urville-Nacqueville et les populations actuelles. Trois haplotypes sont spécifiques à la population d'Urville-Nacqueville, montrant ainsi la perte de certain lignages maternels depuis l'Âge du Fer. Enfin quinze haplotypes sont partagés entre la population d'Urville-Nacqueville et les populations actuelles en France, Espagne, Grande-Bretagne et dans la région Baltique. Le partage d'haplotypes entre le groupe d'Urville-Nacqueville et la France du nord-ouest confirme la continuité génétique entre l'Age du Fer et aujourd'hui dans cette région. Le partage d'haplotypes entre l'Espagne, la France et la Grande-Bretagne confirme les échanges commerciaux importants le long de la façade Atlantique. La région Baltique a conservé de nombreux haplogroupes mitochondriaux spécifiques des pasteurs des steppes: U4, T1 et U5a, ce qui peut expliquer le partage d'haplotypes avec le groupe d'Urville-Nacqueville.