jeudi 13 juin 2019

Fratrie dans un tumulus du Néolithique en Angleterre

Sur le site archéologique de Trumpington Meadows, situé à l'est de l'Angleterre, deux monuments adjacents ont été érigés autour de 3762 et 3648 av. JC. puis modifiés au début de l'âge du Bronze. Leur fouille a révélé la présence d'au moins trois squelettes dans le monument I:
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Deux des individus sont enterrés proche l'un de l'autre à l'extrémité sud de la chambre, alors que le troisième est situé dans la partie nord. Les mesures radiocarbones indiquent que le monument a été utilisé au Néolithique sur une durée comprise entre 50 et 75 ans.

Christiana Scheib et ses collègues viennent de publier un papier intitulé East Anglian Early Neolithic monument burial linked to contemporary Megaliths. Ils ont séquencé le génome des trois individus de ce monument, mais ont obtenu des résultats sur seulement les deux individus situés dans la partie sud du monument.

Les deux individus sont des hommes. Ils ont le même haplogroupe mitochondrial K1a et le même haplogroupe du chromosome Y: I2a-Y3709. De plus les deux individus sont deux frères. Leur génome se rapproche des autres individus du Néolithique de Grande Bretagne, de la péninsule Ibérique, de France ou de Suède.

Les auteurs ont ensuite analysé la longueur totale des segments homozygotes. Cette longueur est supérieure à 150 mb chez les deux frères ce qui est relativement élevé par rapport aux populations Néolithiques du continent ou des populations Européennes actuelles. Cependant, il n'y a pas de très longs segments, indiquant ainsi que leur longueur totale est due davantage à une faible taille de la population effective, qu'a une consanguinité dans leur famille.

L'analyse des traits phénotypiques montre que ces deux individus avaient les yeux marrons, les cheveux bruns et une peau de couleur intermédiaire. Ils étaient de plus intolérants au lactose.

jeudi 6 juin 2019

L'ascendance génétique paléo-eskimo et les populations de Tchoukotka et Nord Américaine

Les Amérindiens actuels descendent d'au moins quatre anciennes migrations venues d'Asie. Les premiers Américains sont entrés en Amérique il y a environ 14.500 ans. Une seconde migration reliée génétiquement à une population Australasienne, dénommée population Y, a contribué à certains groupes d'Amazonie. Une migration paléo-eskimo s'est diffusée dans la zone arctique de l'Amérique il y environ 5000 ans. Enfin une ascendance néo-eskimo s'est diffusée avec la culture de Thulé dans la région arctique également il y a environ 800 ans. Cette dernière ascendance est présente aujourd'hui dans les groupes Yupik et Inuit.

L'étendue de l'ascendance paléo-eskimo dans les populations anciennes et actuelles est mal connue. Si l'archéologie montre la présence de cultures paléo-eskimos entre 5000 et 700 ans, on ne sait pas si ces dernières ont contribué génétiquement aux groupes voisins comme les Tlingits d'Alaska et les Athabaskans qui parlent une langue Na-dené. On ne sait pas non plus s'il y a eu des mélanges génétiques entre paléo et néo-eskimos.

Pavel Flegontov et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Palaeo-Eskimo genetic ancestry and the peopling of Chukotka and North America. Ils ont séquencé le génome de 48 anciens individus de la région arctique de l'Amérique et de Sibérie. Il y a ainsi 11 anciens Aléoutes datés entre 2050 et 280 ans, trois anciens nord Athabascans datés entre 900 et 550 ans, 21 anciens individus des sites archéologiques de Ekven et de Ouelen en Tchoukotka datés entre 1770 et 620 ans, un paléo-eskimo de la culture de Dorset moyenne daté entre 1900 et 1610 ans et 12 individus du site archéologique de Ust’-Belaya près du lac Baïkal datés entre 7020 et 610 ans.

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les anciens individus se situent sur un gradient qui s'étend entre les sud Américains (en orange) en haut et les Sibériens de l'est (Koryaks et Itelmènes) (en vert) en bas. Parmi les anciens individus de cette étude les paléo-eskimos (étoiles marron) se situent en bas et les nord Athabascans (étoiles marron clair) en haut. Les anciens Aléoutes (étoiles bleu) sont situés sous les Athabascans, les Ekven (étoiles bleu clair) et Uelen (étoiles gris foncé) sous les Aléoutes. Par contre les individus de Ust’-Belaya (étoiles grises) sont situés en dehors de ce gradient, avec les Sibériens de l'ouest ou à côté des Sibériens de l'est.

Le logiciel qpWave confirme que ce gradient correspond à un mélange génétique des deux ascendances: premiers Américains (en haut) et proto paléo-eskimos (PPE en bas). Ainsi les sud Américains ont 0% d'ascendance PPE, les nord Américains entre 0 et 18%, les Na-dené actuels entre 5 et 23%, les anciens nord Athabascans entre 32 et 43%, les anciens Aléoutes et les Inuits actuels entre 43 et 64%, les Yupiks entre 72 et 82% et les paléo-eskimos et les populations actuelles de Sibérie de l'est parlant une langue tchouktche-kamtchadale jusqu'à 100%:
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Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel chromoPainter. Ils ont ainsi montré que les Amérindiens qui ont le plus d'haplotypes partagés avec le paléo-eskimo Saqqaq, appartiennent aux groupes Na-dené. Le logiciel Globetrotter montre de plus que l'ascendance paléo-eskimo contribue entre 7 et 51% aux Na-denés et que ce flux de gènes remonte entre 2200 et 480 ans.

L'analyse des rares variants dans les populations Sibériennes et Américaines confirment ces résultats. Elle montre de plus que les mélanges génétiques avec les populations voisines nord Amérindiennes ont réduit la proportion d'ascendance PPE dans les groupes Na-denés au cours du temps. Cette analyse montre également que les Yupiks et Inuits actuels partagent plus d'allèles avec les populations Sibériennes parlant une langue tchouktche-kamtchadale.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpGraph pour construire un modèle démographique. Le meilleur modèle est le suivant:
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Dans la figure ci-dessus, les anciens Atabhascans reçoivent 23% d'ascendance PPE, les anciens Aléoutes reçoivent 40% d'ascendance PPE et 60% d'ascendance nord Amérindienne, les anciens Ekven et Uelen reçoivent 85% d'ascendance ancien Aléoute et 15% d'ascendance Sibérienne et les populations tchouktches-kamtchadales reçoivent 91% d'ascendance PPE et 9% d'ascendance ancien Aléoute. Un point important est le flux génétique bidrectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Néo-eskimos, qui n'affecte pas les anciens Aléoutes qui peuvent être groupés entre paléo et néo-aléoutes, mais qui forment une seule population génétique homogène en contradiction avec l'hypothèse qui suggère l'arrivée d'une nouvelle population dans les îles Aléoutiennes il y a environ 1000 ans.

Le modèle démographique a ensuite été affiné avec le logiciel Rarecoal. Le résultat suggère que les lignées tchouktche-kamtchadale et Eskimo-aléoute ont divergé entre 6200 et 4900 ans au moment où l'ascendance PPE s'est propagée chez les ancêtres des Athabascans:
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La position de l'ancien Saqqaq est située juste après ce flux de gènes, mais juste avant le flux de gènes des ancêtres des nord Amérindiens vers les ancêtres des Eskimo-aléoutes (55 à 62%). Enfin le flux de gènes bidirectionnel entre les populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos est estimé entre 2300 et 1700 ans (de 6 à 12% vers les Eskimos et de 36 à 45% vers les tchouktches-kamtchadales). Le modèle propose également une contribution importante (entre 41 et 44%) des Européens vers les Aléoutes actuels probablement pendant la période coloniale, et vers les nord Amérindiens (entre 23 et 27%).

Le scénario le plus probable est que les flux de gènes vers les Eskimo-aléoutes et vers les populations Na-dené sont intervenus en Alaska, mais que le flux de gènes bidirectionnel entre populations tchouktches-kamtchadales et les Eskimos a eu lieu en Sibérie suite à une migration retour vers la Sibérie, avant la propagation des eskimos vers la zone arctique de l'Amérique du nord avec la culture de Thulé:
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lundi 3 juin 2019

Le génome de deux anciens Jomons de l'île Rebun située au nord d'Hokkaido au Japon

Les Jomons (entre 16000 et 2900 ans) sont les ancêtres locaux des Japonais. Les études morphologiques des squelettes indiquent qu'ils sont originaires du sud-est de l'Asie alors que les études génétiques des Japonais actuels pointent vers une origine nord asiatique.

Une première étude génétique sur un ancien Jomon a été publiée en 2016 bien que la qualité de ce génome était faible. Hideaki Kanzawa-Kiriyama et ses collègues viennent de publier un second papier dans lequel ils ont analysé le génome de deux anciens Jomons situés sur l'île Rebun au nord d'Hokkaido: Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan. Ces deux individus (F5 et F23) sont issus du site archéologique de Funadomari situé au nord de l'île Rebun. Ils sont datés entre 3800 et 3500 ans:
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L'analyse de ces deux génomes montre que la qualité de F23 est très bonne (couverture importante) et supérieure à celle de F5. D'autre part F5 est un homme alors que F23 est une femme. Les deux individus sont de l'haplogroupe mitochondrial N9b1, mais ils n'ont pas le même haplotype. Ils ne sont donc pas de proches parents maternels. F5 appartient à l'haplogroupe du chromosome Y D1b2b:
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Les auteurs ont ensuite observé 12 traits phénotypiques dans le génome de F23. Son système ABO est AO rare dans la population actuelle du Japon et son facteur Rhésus est D+. Son niveau d'incisive en forme de pelle est léger, la taille des couronnes dentaires est moyenne. Ses cheveux sont fins. Sa tolérance à l'alcool est élevée. La couleur de la peau et de l'iris sont respectivement moyennement sombre et intermédiaire. F23 est de petite taille. Elle est susceptible d'avoir des tâches de rousseur et des lentigos. Elle a enfin des risques importants concernant trois maladies génétiques: le déficit en carnitine palmitoyltransférase I associé également au métabolisme des acides gras (gène CPT1A), la dystrophie musculaire associée à la cardiomyopathie dilatée (gène MYH7) et les troubles du métabolisme de la proline et de l'hydroxyproline associée à la schizophrénie (gène PRODH).

Les auteurs ont ensuite montré que le niveau d'hétérozygotie de F23 est faible et son nombre de segments d'homozygotie par descente (HBD) est élevé. Ainsi la diversité génétique de la population de ces anciens Jomons était faible. Cependant, le nombre de longs segments HBD est plus faible que celui des populations amazoniennes comme les Surui ou les Karitiana ou celui des populations Néandertaliennes. Ce dernier résultat suggère peu de mariages consanguins dans la population Jomon.

L'analyse de l'évolution de la taille effective de la population Jomon, montre que cette population évolue comme les autres populations non Africaines jusqu'à 50.000 ans. Par la suite la population Jomon continue à décroître contrairement aux populations Européenne et Est asiatique:
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La date de divergence entre la population Jomon et les populations Européennes est voisine de 40.000 ans et celle entre la population Jomon et les populations Est asiatique est comprise entre 38.000 et 18.000 ans.

Les auteurs ont ensuite effectué une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure a ci-dessous, les populations Africaines sont à droite, les populations Européennes en haut à gauche et les populations Est asiatiques en bas à gauche. Les anciens Jomons (F5, F23 et deux anciens génomes préalablement publiés: Sanganji et IK002) se situent proche des populations Est asiatiques:
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La figure b montre uniquement les populations Est asiatiques. Les anciens Jomons sont en haut à gauche, au-dessus des Japonais actuels (cercles oranges), des anciens individus du Néolithique du site de Devil's Gate (disques rouges), des Coréens actuels (triangle vert).

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour tracer un arbre d'événements migratoires. La figure ci-dessous montre que les Jomons ont divergé après la séparation avec les Papous et l'ancien individu de Tianyuan daté de 40.000 ans, mais avant la séparation entre Est asiatiques et Amérindiens:
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Les auteurs ont tracé un modèle de relations phylogénétiques entre les Jomons et les populations Eurasiennes et Amérindiennes:
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Les statistiques f3 et f4 montrent que les Oultches, les aborigènes de Taïwan (Ami et Atayal), les Taïwanais, les Coréens, les populations des Philippines, les Japonais actuels, les anciens individus du site de Devil's Gate et les anciens Hoabiniens du Laos et de Malaisie sont plus proches génétiquement des Jomons que toute autre population:

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L'analyse des segments IBD montre que les Jomons partagent plus de segments avec les Japonais actuels, les Oultches, les Hezhens, les Coréens et les aborigènes Taïwanais. Ces résultats suggèrent des mélanges génétiques entre les ancêtres de ces populations et les Jomons.

La comparaison des génomes de F23 de l'île de Rebun et de IK002 du site de Ikawazu sur l'île principale du Japon montre que ces deux anciens individus sont à égale distance génétique avec les populations contemporaines sauf pour les Aïnous qui sont plus proches de F23. La statistique f3 montre que les Aïnous sont issus d'un mélange génétique entre F23 et une population Sibérienne comme les Coréens ou les Itelmènes. La proportion d'ascendance Jomon dans les populations Aïnous, Ryukyuan et Japonais continental est respectivement de 66%, 27% et 13%.

samedi 1 juin 2019

Diffusion des premiers pasteurs du Néolithique en Afrique sub-Saharienne

Les moutons, chèvres et bœufs domestiques originaires d'Asie du sud-ouest, ont été introduits pour la première fois en Afrique du nord-est il y a environ 8000 ans. Ils se sont ensuite diffusés en Afrique de l'est il y a 5000 ans, avant d'atteindre l'Afrique du sud il y a 2000 ans. La façon dont le pastoralisme s'est diffusé en Afrique de l'est reste mal compris. Les premiers troupeaux apparaissent en Éthiopie et à Djibouti il y a entre 4500 et 4000 ans. On les trouve cependant au Kenya à partir de 5000 ans, au début du Néolithique Pastoral près du lac de Turkana. Ensuite ce mode de vie se propage au reste du Kenya et dans le nord de la Tanzanie à partir de 3300 ans seulement. Cependant, le Néolithique ne remplace pas le Dernier Âge de Pierre (LSA) complètement dans cette région. Deux traditions pastorales contemporaines sont identifiées au Kenya et en Tanzanie: la culture elmenteitienne et le Néolithique Pastoral de la Savanne (SPN). Les premiers groupes de Pasteurs de l'Âge du Fer apparaissent il y a environ 1200 ans. Cependant l'Âge du Fer apparait dans la région dès 2500 ans dans le bassin du lac Victoria avant d'atteindre la côte il y a 2000 ans. Ces populations sont des fermiers qui ont diffusé la langue Bantoue dans la région.

Mary Prendergast et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient DNA reveals a multistep spread of the first herders into sub-Saharan Africa. Ils ont séquencé le génome de 41 individus du Kenya et de Tanzanie dont trois chasseurs-cueilleurs, 31 pasteurs du Néolithique, un fermier de l'Âge du Fer et six pasteurs de l'Âge du Fer:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales afin de comparer ces génomes avec ceux de populations contemporaines et anciennes d'Afrique et du Levant. Dans la figure ci-dessous, les individus actuels du Soudan s'étalent sur un gradient compris entre les coptes situés en haut à droite proche des individus d'Afrique du Nord et du Levant, et les populations parlant une langue Nilotique comme les Dinka et les Nuer situés en bas à gauche. Les populations parlant une langue Afro-asiatique se situent sur un second gradient dont l'extrémité droite se situe proche des Bedja du Soudan et des Nubiens et l'extrémité gauche se situe proche des chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est qui forment eux aussi un gradient entre l'individu Mota d’Éthiopie et les chasseurs-cueilleurs du Malawi. Les populations actuelles du Kenya se situent entre les Soudanais, les Éthiopiens et les Africains de l'ouest:
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Dans la figure ci-dessus les anciens individus de cette étude se situent en fonction de leur culture archéologique. Les trois chasseurs-cueilleurs (losanges bistres) se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est, les pasteurs du Néolithique se regroupent entre eux proche des populations actuelles Afro-asiatiques à l'exception de trois individus de la grotte Gishimangeda de Tanzanie (disques rouges) qui se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs. Il y a cependant des individus qui se situent légèrement à part comme deux individus enterrés à Prettejohn’s Gully (disques avec des croix bistres) qui pourraient être les premiers pasteurs de la région datés de 4000 ans. Enfin les cinq individus de l'Âge du Fer dont les pasteurs (triangles bistres) et le fermier (croix de St André noire) sont décalés vers la gauche, les quatre pasteurs le long du gradient Soudanais, et le fermier vers les populations d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont également analysé les haplogroupes uni-parentaux:
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Ainsi la grande majorité des pasteurs du Néolithique appartient à l'haplogroupe du chromosome Y E1b-M293 qui avait été préalablement associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique de l'est suite à sa distribution géographique actuelle. Les autres hommes appartiennent à des haplogroupesactuellement fréquents en Afrique de l'est à l'exception du fermier de l*Âge du Fer qui appartient à l'haplogroupe E1b-M58, actuellement majoritaire en Afrique de l'ouest. Les lignages maternels forment une mosaïque d'haplogroupes fréquents en Afrique de l'est et du nord-est, mais aussi d'Eurasie de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm pour mettre en évidence les différents mélanges génétiques parmi les anciens individus de cette étude. Ainsi les pasteurs du Néolithique semblent issus d'un mélange associant 40% des Dinka du Soudan (EN1), 40% des chalcolithiques d'Israël (EN2) et 20% des chasseurs-cueilleurs d’Éthiopie:
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Les deux individus de Prettejohn’s Gully suivent également ce modèle mais avec des proportions un peu différentes. Les pasteurs de l'Âge du Fer ont une proportion d'environ 60% d'ascendance issue des Dinka. En accord avec la PCA, les populations Afro-asiatiques ont la même proportion d'ascendance EN1 et EN2, mais avec une proportion d'ascendance issue des chasseur-cueilleurs différente. En revanche les populations Nilo-sahariennes ont plus d'ascendance EN1 que d'ascendance EN2.

Le scénario démographique semble être le suivant:

  1. un mélange en Afrique du nord-est entre une ascendance EN1 locale et une ascendance EN2 venue du Levant à environ égale proportion. Ce mélange est associé à la diffusion du pastoralisme en Afrique du nord-est. Ce mélange donne naissance à l'ascendance des premiers pasteurs du Néolithique (ENP).
  2. Les descendants du groupe ENP se mélangent avec les chasseurs-cueilleurs en Afrique de l'est (environ 20%).
  3. Une nouvelle occurrence de flux de gènes venues d'une ascendance EN1 apparait pour donner naissance aux pasteurs de l'Âge du Fer.
  4. Peu après, l'arrivée des fermiers Bantous en Afrique de l'est, apporte une ascendance issue d'Afrique de l'ouest.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel MADLER pour estimer les dates de mélanges génétiques. Ainsi le mélange génétique parmi les premiers pasteurs du Néolithique est arrivé il y a environ 5300 ans, alors qu'il apparait autour de 4600 ans chez les autres pasteurs du Néolithique. Chez les pasteurs de l'Âge du Fer le mélange génétique est estimé autour de 2200 ans probablement associé au second mélange avec une ascendance proche des Dinka. Il est difficile de mettre en évidence plusieurs épisodes de mélange génétique, cependant avec un pasteur du site de Naivasha Burial, les auteurs ont mis en évidence un premier mélange daté de 5100 ans et un second daté de 4000 ans, et pour deux individus de la grotte Gishimangeda les auteurs ont mis en évidence un premier épisode daté de 6000 ans et un second daté de 4000 ans. Ces différents exemples représentent probablement un premier épisode de mélange génétique entre les ascendances EN1 et EN2, suivi par le mélange génétique avec les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'est. Lorsque une seule date est estimée, il s'agit probablement d'une date moyenne entre ces deux événements.

Parmi l'ensemble des anciens individus dont le génome est analysé dans cette étude, un seul pasteur du Néolithique est tolérant au lactose, montrant ainsi que la tolérance au lactose s'est diffusée seulement récemment dans la région.

lundi 27 mai 2019

Connexion paternelle entre les Hongrois et certaines populations de l'Oural

Les langues Ouraliennes couvrent aujourd'hui un vaste territoire du nord de l'Eurasie entre l'ouest de la Sibérie et le nord-est et l'est de l'Europe. Les Hongrois avec 13 millions d'individus, forment le groupe Ouralien le plus peuplé. Les peuples les plus proches linguistiquement des Hongrois (en vert ci-dessous) sont les Mansi (en jaune) et les Khanty (en rouge) de l'ouest de la Sibérie:
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Ces trois peuples forment la famille des langues Ougriennes. D'autre part la langue Hongroise a été fortement influencée par des langues Turques durant la seconde moitié du premier millénaire de notre ère.

Cependant, malgré les racines orientales de leur langue, les Hongrois possèdent un pool génétique très proche de leurs voisins Indo-européens d'Europe Centrale. Ces résultats sont en accord avec les résultats anthropologiques qui suggèrent que depuis l'arrivée des ancêtres des Hongrois dans le bassin des Carpates, la population a subi de forts mélanges génétiques avec ses voisins géographiques. Ces résultats sont confirmés par ceux de la paléo-génétique.

Cependant, certains lignages paternels du chromosome Y de l'haplogroupe N ont été associés à la diffusion des langues Ouraliennes. Ainsi l'haplogroupe N3, absent dans les populations Indo-européennes, est cependant présent en faible proportion (< 4%) dans la population Hongroise. La sous-clade N3-Z1936 est présente à la fois chez les Hongrois et les Mansi actuels, mais aussi parmi les premiers conquérants Hongrois du Moyen-Âge.

Helen Post et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Y-chromosomal connection between Hungarians and geographically distant populations of the Ural Mountain region and West Siberia. Ils ont analysé le génome de 33 individus, dont cinq Hongrois, appartenant à la sous-clade N3-Z1936:
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L'arbre ci-dessus possède deux branches définies par les SNPs: B535 et B539 qui ont divergé il y a environ 4900 ans. La branche N3a-B539 se scinde ensuite en deux branches définies par les SNPs B540 et B545 qui ont divergé il y a 4200 ans. Ensuite la branche B540 se scinde à nouveau en deux partie dont l'une inclue un Khanty et un Mansi et l'autre des Hongrois et des Bachkirs de langue Turque, peuple situé entre la Volga et les Monts Oural. L'expansion de ces deux branches démarre entre 2900 et 2700 ans. L'arbre ci-dessus montre que les cinq Hongrois appartiennent à la sous-clade N3a-B539 qu'ils partagent avec les Mansi, les Khanty et les Turques Bachkirs et Tatars.

Quoique la proportion de l'haplogroupe N en Hongrie soit très faible, elle est très intrigante. Les auteurs ont construit des cartes de distribution à partir de l'analyse du génome de 5000 individus contemporains appartenant à 46 populations Eurasiennes. La carte a ci-dessous montre la distribution de la branche N3a-Z1936 dans son ensemble. Elle possède deux pics de distribution: le premier centré en Europe du nord-est (appartenant essentiellement à la sous-clade B535: carte b) et le second sur les pentes sud des Monts Oural (appartenant essentiellement à la sous-clade B539: carte c).
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Ainsi la branche B535 se retrouve essentiellement chez les Finnois, les Caréliens, les Vepses, les Estoniens et les Samis. La branche B539 est majoritaire parmi les Bachkirs et les Tatars de langue Turque. Mais elle aussi présente chez les Mansi et les Khanty de langue Ougrienne. Elle est également présente en faible proportion parmi les Hongrois (carte d). Enfin la carte e montre la distribution de la sous-clade N3a-B540 majoritaire au sud de l'Oural (Bachkirs: 60%) et dans l'ouest de la Sibérie (Mansi et Khanty: 27%). La sous-clade N3a-B545 est majoritaire chez les Bachkirs de la région Volga-Oural.

Les modèles démographiques montrent que le scénario le plus probable qui permet d'expliquer les données de cette étude, est représenté par une migration en provenance de Sibérie de l'ouest et du sud de l'Oural qui a contribué à la formation du peuple Hongrois pour une fréquence d'environ 43%. Notamment, le lignage N3a-B539 a contribué entre 7 et 18% des lignages paternels.

vendredi 10 mai 2019

Arrivée d'une ascendance Sibérienne à l'est de la Baltique

L'est de la Baltique a subi plusieurs changements de populations depuis l'arrivée des hommes dans la région à la fin du Paléolithique et au Mésolithique. Les chasseurs-cueilleurs des cultures Kunda et Narva sont proches génétiquement des chasseurs-cueilleurs de l'ouest de l'Europe. Un premier changement intervient avec la culture Néolithique de la céramique au peigne qui voit l'arrivée de chasseurs-cueilleurs de l'est de l'Europe dans la région autour de 3900 av. JC, un second avec l'arrivée de la culture de la céramique cordée autour de 2800 av. JC.associée aux populations des steppes.

Lehti Saag et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Siberian Ancestry Connecting the Eastern Baltic to Uralic Speakers further East. Ils ont extrait l'ADN de 56 individus appartenant à la culture des tombes en ciste de la fin de l'Âge du Bronze en Estonie (1200 à 400 av. JC.), de l'Âge du Fer en Estonie (tombes tarand: 800 av. JC. à 50 ap. JC.), de l'Âge du Fer en Russie (Ingrie: 500 av. JC à 450 ap. JC.) et du Moyen-Âge d'Estonie (1200 à 1600 ap. JC.):
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Parmi ces échantillons, 33 ont permis de séquencer le génome, et huit de plus ont permis d'obtenir seulement les haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y:
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Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: U2, U3, U4, U5, H1, H2, H3, H6, H11, H13, HV, J1, T1, T2, K1, W3, W6, I1. On les retrouve tous dans la population actuelle d'Estonie. Tous les hommes de l'Âge du Bronze possède l'haplogroupe du chromosome Y: R1a indiquant ainsi une continuité depuis la culture Cordée. Cinq individus de l'Âge du Fer possèdent également cet haplogroupe R1a, cependant trois possèdent l'haplogroupe N3a. Au Moyen-Âge, trois ont l'haplogroupe N3a, deux R1a et un J2b. A l'inverse de la Scandinavie, il n'y a pas d'haplogroupe N à l'Âge du Bronze en Estonie. Il semble arriver dans la région seulement à la transition Âge du Bronze/Âge du Fer.

Les auteurs ont ensuite comparé les anciens génomes obtenus dans cette étude avec d'autres anciens génomes et ceux de populations contemporaines. Ils ont ainsi réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous, les échantillons de la culture cordée de la région Baltique sont représentés par des cercles marrons foncés, ceux de l'Âge du Bronze par des étoiles marrons clairs, ceux de l'Âge du Fer par des étoiles oranges et ceux du Moyen-Âge par des étoiles jaunes:
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Un déplacement net des individus de l'Âge du Bronze Estonien vers les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (sur la gauche) est visible par rapport aux échantillons de la culture cordée. A l'inverse les individus de l'Âge du Fer Estonien sont déplacés vers la droite par rapport aux individus de l'Âge du Bronze, et se regroupent avec les Estoniens d'aujourd'hui.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat pour K=9:
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Dans la figure ci-dessus les individus de l'Âge du Bronze d'Estonie (EstBA) se différencient des individus de la culture cordée (CWC) par une plus grande proportion de la composante bleue qui est maximale chez les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG). Ils ont également moins des deux composantes marron et jaune bistre qui sont maximales chez les chasseurs-cueilleurs du Caucase (CHG) et les fermiers d'Iran (Iran_N). De manière intéressante l'apparition de l'haplogroupe N3a à l'Âge du Fer ne se retrouve pas par un changement important au niveau des autosomes dans l'analyse avec les statistiques f3 et D.

Les auteurs ont ensuite modélisé les anciennes populations d'Estonie en fonction d'un mélange génétique issus de populations sources: chasseurs-cueilleurs de l'ouest, pasteurs des steppes, fermiers du Néolithique Moyen d'Europe et Nganassanes de Sibérie. La figure ci-dessous donne les résultats pour ChromoPainter (figure A) et qpAdm (figure B):
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De manière interressante les Estoniens de l'Âge du Bronze n'ont pas de source Sibérienne (en rouge). De plus la variation importante d'ascendance Sibérienne (entre 0 et 12%) chez les individus de l'Âge du Fer montre que celle-ci est arrivée seulement récemment. Elle est souvent associée à l'arrivée des langues Ouraliques dans la région.

De manière intéressante, deux individus de l'Âge du bronze d'Estonie sont parents au second degré bien qu'ils soient enterrés à 13 km l'un de l'autre. Ces deux individus partagent le même haplotype mitochondrial (H1b2) et le même haplogroupe du chromosome Y (R1a). Ils pourrraient être demi-frères ou oncle et neveu. Les âges radiocarbone pour ces deux individus (2481 ± 30 et 2399 ± 27 BP) et leur âges respectifs à leur mort (35-45 et 30-40 ans) favorisent la relation oncle/neveu.

L'analyse des traits phénotypiques montre un accroissement de la tolérance au lactose de plus de 50% après la fin du Néolithique, ainsi qu'une augmentation de la fréquence de la peau claire, des yeux bleus et des cheveux clairs.

mardi 7 mai 2019

Massacre dans une communauté de la culture des Amphores Globulaires

En 2011, des fouilles archéologiques près du village de Koszyce dans le sud de la Pologne ont mis au jour une tombe collective associée à la culture des Amphores Globulaires. Celle-ci contenait les restes de 15 individus: hommes, femmes et enfants associés à un riche mobilier archéologique. L'analyse anthropologique des squelettes a ensuite montré que tous ces individus ont été exécutés par de violents coups portés à la tête:
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Hannes Schroeder et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Unraveling ancestry, kinship, and violence in a Late Neolithic mass grave. Ils ont d'abord obtenu des dates radiocarbones toutes comprises entre 2800 et 2776 av. JC. Ils ont ensuite séquencé le génome de ces 15 individus. Il y a ainsi 8 individus de sexe masculin et 7 de sexe féminin. Il y a trois jeunes enfants et trois adolescents:
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L'étude des traits phénotypiques montre que ces individus avaient principalement les yeux marrons, les cheveux sombres ou châtains et une peau de couleur intermédiaire à sombre.

Ces génomes ont été ensuite comparés avec ceux d'anciens génomes préalablement publiés dont quelques individus de la culture des Amphores Globulaires, et ceux de populations contemporaines. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. Les individus de Koszyce (points rouges) se regroupent avec les autres individus du Néolithique Moyen ou Final dont tous ceux de la culture des Amphores Globulaires:
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Les auteurs ont réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. La figure ci-dessous montre le résultat pour K=3 correspondant aux trois ascendances principales: chasseur-cueilleur de l'ouest, fermier néolithique d'Anatolie et pasteur des steppes:
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Les résultats montrent que les individus de Koszyce possèdent environ 30% d'ascendance chasseur-cueilleur et 70% d'ascendance fermier. Ils n'ont pas d'ascendance des steppes. Afin de préciser les modèles de mélange génétique, les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel qpAdm qui montre que les individus de la culture des Amphores Globulaires peuvent être modélisés comme issus d'un mélange génétique composé de 17% de chasseur-cueilleur de l'ouest et 83% de fermiers d'Anatolie.

Les auteurs ont analysé les relations familiales entre les individus de Koszyce. Il y a six lignages maternels (T2b, H27, K1a1, HV0a, HV16 et J1c3f), mais un seul lignage paternel: I2a-L801 indiquant une probable structure sociale patrilinéaire. L'analyse des segments d'homozygotie montre qu'il n'y a pas de consanguinité notable dans la communauté de Koszyce. Cette dernière représente une famille étendue connectée par plusieurs relations au premier et au second degré:
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Ainsi quatre familles nucléaires ont été identifiées représentées par la mère et ses enfants. Les individus de la même famille sont enterrés l'un à côté de l'autre. De manière évidente, ces individus ont été enterrés par des personnes qui les connaissaient bien. Des relations plus complexes ont été identifiées. Ainsi les quatre garçons 5, 10, 11 et 15 sont des frères mais de mère différente: ce sont des demi-frères. Ils ont cependant tous le même haplotype mitochondrial ce qui suppose que l'individu 14 et la mère des individus 10 et 11 devaient être proche maternellement. Le seul père présent dans la tombe est l'individu 10, ce qui suggère que la plupart des hommes de la communauté étaient absents au moment du massacre. C'est peut-être eux qui ont enterré les individus par la suite. Il y a également un jeune enfant (individu 7) dont les parents ne sont pas dans la tombe. Il est situé proche des individus reliés avec lui au second degré. Il y a enfin l'individu 3 qui est une femme qui n'est reliée génétiquement à aucun autre individu. Dans la tombe elle est située tout proche de l'individu 4 qui est un jeune homme. Ces informations indiquent que les familles nucléaires de la communauté de Koszyce étaient insérées dans des groupes de familles plus étendues.

Ces résultats suggèrent une organisation sociale basée sur la patrilinéarité. Cette forme sociale semble être dominante en Europe à la fin du Néolithique. Elle est en général associée à une exogamie féminine. Cependant les résultats d'analyse isotopique du strontium des individus de Koszyce ne confirment pas ce point. Ce résultat est cependant suggéré par la plus grande diversité mitochondriale par rapport à celle de l'ADN du chromosome Y.

Alors qu'il est impossible d'identifier les coupables de ce massacre, il est intéressant de noter qu'il intervient au moment de la diffusion de la culture Cordée dans la région. Il est donc possible que la communauté de Koszyce a été victime d'un conflit relié à la compétition qui a suivi l'expansion territoriale de la culture Cordée. Ce type de massacre devait probablement être assez courant durant le troisième millénaire av. JC. en Europe au moment où les groupes des steppes se sont diffusés.

jeudi 2 mai 2019

Une mandibule Dénisovienne sur le plateau Tibétain

Les Dénisoviens représentent une branche sœur des Néandertaliens connue à partir de quelques restes fragmentaires issus de la grotte de Denisova dans l'Altaï. Leur héritage génomique est présent dans plusieurs populations d'Asie, d'Australie et de Mélanésie, ce qui suggère qu'ils devaient être largement répandus autrefois. L'introgression Dénisovienne dans les populations du Tibet inclut une sélection positive à l'adaptation aux hautes altitudes.

Fahu Chen et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: A late Middle Pleistocene Denisovan mandible from the Tibetan Plateau. Ils ont étudié la moitié droite d'une mandibule humaine trouvée dans la grotte de Baishiya en 1980 à 3280 m d'altitude dans le district de Xiahe, en Chine, sur le plateau Tibétain. Des fouilles récentes ont montré la présence d'une importante industrie lithique et des traces de découpe sur des os d'animaux. La présence de carbonate sur la mandibule a permis de dater la formation de cette croûte autour de 160.000 ans.
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La recherche d'ADN ancien sur cette mandibule a échoué, cependant l'analyse du protéome a réussi sur une des dents de la mandibule. Ainsi la mandibule de Xiahe se regroupe avec l'individu Dénisovien de l'Altaï:
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La mandibule de Xiahe montre une morphologie archaïque qui est assez commune parmi les hommes du Pléistocène Moyen. Elle est très robuste, assez basse et épaisse:
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La morphologie des dents se rapproche également de celle des hommes du Pléistocène Moyen. Notamment leur taille est très importante. Elle est équivalente à la taille des dents des hommes de Jebel Irhoud au Maroc, de Tighénif en Algérie ou de Denisova dans l'Altaï. Elle est supérieure à la plupart des hommes du Pléistocène Moyen.

La mandibule de Xiahe est le premier fossile Dénisovien identifié en dehors de la grotte de Denisova. Son âge est proche du plus ancien fossile Dénisovien de la grotte Denisova. Sa présence sur le plateau du Tibet montre que les Dénisoviens ont des racines anciennes dans cette région. Ce fossile est également le plus ancien trouvé sur le plateau Tibétain et confirme que les Dénisoviens se sont probablement bien adaptés aux hautes altitudes avant de transmettre cette fonction aux hommes modernes.

mardi 16 avril 2019

Lignages paternels chasseurs-cueilleurs dans les tombes mégalithiques d'Europe du Nord

La diffusion du Néolithique en Europe a débuté au 7ème millénaire av. JC à partir d'Anatolie. Elle s'est faite en suivant deux routes distinctes le long du Danube et le long des côtes Méditerranéennes. Vers 4000 av. JC., le Néolithique atteint les îles Britanniques, puis la Scandinavie. Les études d'ADN ancien précédentes ont montré que les populations Européennes du Néolithique Moyen possèdent davantage d'ascendance chasseur-cueilleur que celles du début du Néolithique. Durant cette période, un important mouvement social et démographique caractérisé par la construction de mégalithes s'est développé à partir de 4500 av. JC. en France avant de se propager dans les îles Britanniques et en Scandinavie. Ce mouvement est présent le long de la façade Atlantique de la péninsule Ibérique à la Scandinavie, mais aussi en Méditerranée de l'Espagne, à l'Italie du Nord en passant par le sud de la France, la Corse et la Sardaigne.

Ces mégalithes sont associés aux populations Néolithiques, cependant leur origine reste obscure. La similarité de leur construction de la péninsule Ibérique à la Scandinavie est frappante. Des interactions entre ces différentes régions ont été mises en évidence. Il est cependant difficile de savoir quels membres de la communauté étaient enterrés dans ces tombes: des individus prestigieux, une famille importante.

Federico Sánchez-Quinto et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Megalithic tombs in western and northern Neolithic Europe were linked to a kindred society. Ils ont séquencé le génome de 24 individus appartenant à cinq tombes mégalithiques d'Europe du Nord en Irlande (Carrowmore: 1 et Primrose Grange: 11), dans les îles Orcades en Écosse (Midhowe: 2 et Lairo: 1) et dans l'île de Gotland en Suède (Ansarve: 9). Ces individus sont datés entre 3800 et 2600 av. JC. L'étude inclue également trois individus du Néolithique d'Europe en Écosse (Balintore: 1) et en République Tchèque (Kolin: 2) issus de contexte non mégalithique:
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Les auteurs ont comparé le génome de ces individus avec ceux d'individus préalablement publiés. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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ainsi qu'une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont la figure ci-dessous correspond à une valeur de K=7:

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Ces résultats montrent que les individus des tombes mégalithiques se regroupent avec les fermiers Néolithiques d'Europe. Ils possèdent une large proportion d'ascendance des premiers fermiers Néolithiques d'Anatolie et une faible proportion d'ascendance chasseur-cueilleur de l'Ouest.

La statistique f3 montre de plus une affinité génétique plus importante entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de la péninsule Ibérique, mais également entre les fermiers des îles Britanniques et ceux de Scandinavie, à l'exclusion des fermiers d'Europe Centrale. Ces résultats suggèrent des mouvements de population le long de la façade Atlantique pendant le Néolithique.

Les résultats uni-parentaux montrent une plus grande diversité mitochondriale par rapport à l'ADN du chromosome Y. Les haplogroupes mitochondriaux sont variés: K, H, HV, W, U5b, T et J alors que tous les hommes appartiennent à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a typique des chasseurs-cueilleurs Européens du Mésolithique. Ce dernier résultat suggère un processus de mélange génétique entre fermiers et chasseurs-cueilleurs biaisé avec plus d'hommes chasseurs-cueilleurs et plus de femmes fermiers pendant le Néolithique Moyen:
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Certains lignages maternels sont très fréquents sur certains sites comme K1a à Primrose et J1c et K2b à Ansarve. D'autre part, les hommes de Primrose appartiennent exclusivement à l'haplogroupe du chromosome Y: I2a2a alors que ceux de Ansarve appartiennent à I2a1b. Ces résultats suggèrent des relations familiales étroites entre les individus de ces sites.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel READ pour déterminer d'éventuels relations familiales entre les individus de cette étude. Ils ont ainsi mis en évidence six relations dont cinq en Irlande (deux au premier degré et trois au second degré) et une à Ansarve au second degré:
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Ainsi à Primrose, les individus 2, 17 et 18 forment une famille. Les individus 2 et 17 représentent un père et sa fille, alors que les individus 17 et 18 sont reliés au second degré. Ces deux derniers possèdent les mêmes haplogroupes mitochondrial et du chromosome Y. Ils peuvent être demi-frères, cousins, grand-père et petit-fils, ou oncle et neveu.

D'autre part les individus 6 et 7 de Primrose et l'individu 4 de Carrowmore forment également une famille. Il faut noter que les tombes de Primrose et de Carrowmore sont distantes de seulement 2 km. Primrose 7 et Carrowmore 4 sont parents au premier ou au second degré. Ils n'ont pas le même haplogroupe mitochondrial. Ils peuvent ainsi être père et fils. Enfin les individus Primrose 6 et 7, ainsi que les individus Primrose 6 et Carrowmore 4 sont parents au second degré.

A Ansarve, les individus 14 et 17 sont reliés au second degré. Ils ont le même haplgroupe du chromosome Y mais deux haplogroupes mitochondriaux différents. Ils peuvent être ainsi grand-père et petit-fils ou oncle et neveu.

En conclusion les résultats de cette étude montre que les tombes mégalithiques abritaient des familles patrilinéaires.

vendredi 5 avril 2019

ADN mitochondrial d'individus de l'Âge du Bronze en Bulgarie

La Bulgarie est située à l'ouest des Balkans au carrefour de l'Europe du sud-est, des steppes Eurasiennes, de l'Anatolie et des îles Égée. La région est peuplée depuis le Paléolithique il y a environ 40.000 ans comme l'indiquent les traces archéologiques issues des grottes de Bacho Kiro et Temnata Dupka. La région à joué un rôle significatif au Néolithique, puis à l'Âge des métaux. Enfin une des populations Indo-européennes les mieux connues: les Thraces ont laissé une empreinte durable jusque dans la population actuelle de la Bulgarie. Plusieurs théories existent concernant l'origine des Thraces, mais celle la plus probable est que les Thraces sont apparus dans la région au début de l'Âge du Bronze, une période connue pour les migrations en provenance des steppes. Cette culture aurait ensuite prospéré aux 3ème et 2d millénaire av. JC. Ensuite, plusieurs populations sont arrivées dans la région comme les Grecs, les Macédoniens, les Slaves et les proto-Bulgares qui ont influencé la culture Thrace.

Les analyses génétiques de la population actuelle de Bulgarie montrent que celle-ci est située entre les populations est Européennes et les populations Méditerranéennes, avec une affinité particulière avec les Grecs et les populations des Balkans. Les récentes études d'ADN ancien ont montré que les premiers fermiers de Bulgarie venaient du nord-ouest de l'Anatolie, sauf pour les individus du site de Malak Preslavets situé au bord du Danube dans le nord de la Bulgarie, qui montrent une forte proportion d'ascendance chasseur-cueilleur. Ensuite, au début du 3ème millénaire av. JC., les migrations des pasteurs des steppes ont joué un rôle important dans la région.

Alessandra Modi et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient human mitochondrial genomes from Bronze Age Bulgaria: new insights into the genetic history of Thracians. Ils ont séquencé l'ADN mitochondrial complet de 25 individus issus de trois nécropoles Thraces: Shekerdja mogila (3), Gabrova mogila (1) et Bereketska mogila (21) datées des 3ème et 2d millénaires av. JC.:
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Les résultats montrent que ces individus appartiennent à 21 haplogroupes différents représentatifs de la variabilité mitochondriale de l'ouest de l'Eurasie:
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Environ 28% des individus appartiennent à l'haplogroupe H. Cet haplogroupe est le plus fréquent actuellement en Europe. Deux individus appartiennent à l'haplogroupe HV. Ce dernier est ancien en Europe Méditerranéenne, puisqu'on le retrouve chez un Mésolithique de Sicile et chez des Néolithiques anciens d'Espagne, d'Allemagne et de Russie. Quatre individus appartiennent à l'haplogroupe K1c. Aujourd'hui l'haplogroupe K est le plus fréquent en Bulgarie et la sous-clade K1c est la plus fréquente dans les pays Slaves. On retrouve K1c également chez six chasseurs-cueilleurs de Roumanie, Serbie et Grèce. Trois individus appartiennent à l'haplogroupe J1c et trois autres à l'haplogroupe T2. Enfin deux individus appartiennent à l'haplogroupe U5, deux à l'haplogroupe N1, un à l'haplogroupe U4 et un à l'haplogroupe I2.

Afin de comparer ces anciens Thraces avec d'autres anciennes populations, les auteurs ont réalisé une analyse en correspondance. La première composante sépare les chasseurs-cueilleurs des autres populations du Néolithique et des Âges des métaux. La seconde composante sépare les fermiers du Néolithique des pasteurs des steppes et des Européens des Âges des métaux:
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De manière intéressante, les anciens Thraces de l'Âge du Bronze se situent entre les fermiers du Néolithique et des populations des Âges des métaux, à proximité des fermiers du Péloponnèse et des individus du chalcolithique et de l'âge du Bronze des Balkans. Ce résultat semble refléter la position géographique de la Bulgarie en Eurasie de l'ouest à mi-chemin entre la zone méditerranéenne et l'Europe de l'est. D'un autre côté les anciens Thraces semblent avoir une bonne partie de leur ascendance issue des fermiers locaux et seulement une faible part issue des migrations des pasteurs des steppes. Cependant ce résultat ne concerne que la lignée maternelle de ces individus. L'analyse de leur chromosome Y donnera des résultats sur leur lignée paternelle.

jeudi 4 avril 2019

Étude génétique d'une élite Avar de Hongrie du septième siècle

Le bassin des Carpates est souvent considéré comme la limite occidentale des steppes Eurasiennes et fut ainsi souvent influencé par des mouvements de populations nomades d'origine orientale. Après l'an 568 de notre ère, les Avars se sont installés dans le bassin des Carpates et ont régné dans la région pendant plusieurs siècles. Leur histoire est connue en partie par les écrits Byzantins qui indiquent une origine des Avars en Asie Centrale ou Orientale. Les tombes des élites Avars sont peu nombreuses et regroupées dans la région inter-fleuve entre le Danube et la Tisza. Elles sont caractérisées par des artefacts de prestige comme des épées en or ou en argent, des boucles de ceinture en or, des bijoux en métal précieux.

Veronika Csáky et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic insights into the social organisation of the Avar period elite in the 7th century AD Carpathian Basin. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial et du chromosome Y de 26 individus de l'élite Avar dont les tombes sont situées sur 10 sites archéologiques différents dont sept se trouvent dans la zone inter-fleuve entre le Danube et la Tisza, et les trois autres à l'est de la Tisza:
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Parmi ces 26 individus il y a 18 hommes et 8 femmes. Les auteurs ont obtenu 25 séquences mitochondriales complètes dont 69,5% des lignages sont d'origine Asiatique: C4a, C4b, D4, D5, F1b, M7c, R2, Y1 et Z1a. Les lignages Européens sont H5, H8, J1b, T1a, U5a et U5b.

Les auteurs ont également obtenu des résultats sur les marqueurs STR du chromosome Y pour 17 hommes. 14 d'entre eux appartiennent à l'haplogroupe N1a-M46 (N-Tat) et se regroupent en seulement trois haplotypes identifiés dans la figure ci-dessous parmi des haplotypes de populations contemporaines appartenant à l'haplogroupe N1a-M46. Les anciens Avars sont en noir et les trois haplotypes sont identifiés par les chiffres 1 et 2 et par la flèche rouge:
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De manière intéressante l'haplotype 1 se retrouve aujourd'hui chez des individus de la région de l'Oural, en Europe du Nord (Estonie et Finlande) et à l'ouest de l'Alaska (Yupiks). L'haplotype 2 se retrouve aujourd'hui en Mongolie (Bouriates et Khalkhas), en Russie (Iakoutes) et en Chine (Xinjiang et Mongolie Intérieure). L'haplotype 3 se retrouve chez un seul Avar sans aucune correspondance actuelle. Parmi les anciens individus l'haplogroupe N1a-M46 a été trouvé uniquement dans deux individus de l'Âge du Bronze de Mongolie Intérieure et chez un Iakoute de l'époque médiévale.

Les deux autres anciens Avars appartiennent aux haplogroupes Q1a et Q1b. Leur haplotype n'a aucune correspondance actuelle.

Parmi l'ensemble de ces anciens Avars, deux possèdent le même haplotype mitochondrial F1b et deux autres le même haplotype mitochondrial C4a. Ces quatre individus sont situés dans le même cimetière de Kunszállás. Ces résultats peuvent indiquer une relation maternelle. Deux autres individus partagent également le même haplotype mitochondrial T1a. Dans ce cimetière de Kunszállás, quatre hommes partagent également le même haplotype du chromosome Y.

Ce groupe issu d'une élite Avar est différent génétiquement d'un groupe Avar préalablement étudié en Hongrie du sud-est car ce dernier était composé principalement de lignées maternelles est Européennes en accord avec les restes archéologiques situés dans des tombes en catacombes suivant une tradition est Européenne. Ces résultats suggèrent donc une forte hétérogénéité des différents groupes Avars.

Les auteurs ont comparé la distribution mitochondriale du groupe Avar avec celle d'autres anciennes populations Eurasiennes. Ils ont réalisé pour cela une Analyse en Composantes Principales:
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Le groupe AVar se situe ainsi plus proche des Iakoutes de l'est de la Sibérie et de deux anciennes populations de Chine. D'autre part une analyse multi-échelles montre que les Avars se situent à proximité d'anciens groupes d'Asie Centrale.

Les auteurs ont ensuite comparés la distribution mitochondriale des Avars avec celle de populations actuelles en effectuant une Analyse en Composantes Principales et une analyse multi-échelles. Ainsi les populations Iakoute et Nganassane sont les populations actuelles les plus proches des Avars, suivies par les Bouriates, les Bargoutes de Mongolie et les Ouïghours du nord-ouest de la Chine.

Les résultats de cette étude suggèrent que la composante Asiatique du groupe Avar est entrée dans le bassin des Carpates pendant la conquête Avar au sixième siècle. Ces premiers migrants étaient quelques familles organisées autour de relations paternelles caractérisées par la faible diversité du chromosome Y. Pendant environ un siècle ces Avars ne se sont probablement pas mélangés génétiquement avec les populations locales. Ensuite le nombre de mariage avec des femmes locales a dû augmenter.

mercredi 3 avril 2019

Organisation sociale et familiale d'un groupe Scythe de Sibérie

Pendant des millénaires, les steppes Eurasiennes furent peuplées par différents groupes nomades qui ont eu un impact significatif sur l'histoire culturelle du continent. Parmi ces populations, les Scythes de l'Âge du Fer sont connus des textes anciens et des fouilles archéologiques de leurs anciennes tombes parfois spectaculaires. D'un point de vue archéologique, les Scythes sont caractérisés par trois types d'artefacts: des armes, des harnachements pour chevaux et un art animalier. Ce monde Scythe comprend à la fois les Scythes classiques des steppes Pontiques et des populations du sud de la Sibérie dont les Sakas du Kazakhstan, la population Tagar du bassin de Minusinsk, la population Aldy-Bel de la république de Touva en Russie ainsi que les cultures Pazyryk et Sagly des montagnes de l'Altaï.

Malgré le large éventail de restes archéologiques, l'origine des Scythes est débattue. La première hypothèse suggère que les Scythes sont originaires des steppes Pontiques et se sont ensuite dispersés en Asie vers l'est, la seconde hypothèse est basée sur les textes antiques notamment d'Hérodote qui suppose une origine en Asie Centrale. Notamment les plus anciens kourganes de la culture Scythes sont identifiés en Asie Centrale. La troisième hypothèse suppose plusieurs origines différentes pour le peuple Scythe qui serait formé de populations différentes. Cette dernière hypothèse est supportée par les dernières études de paléo-génétique.

Laura Mary et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genetic kinship and admixture in Iron Age Scytho-Siberians. Ils ont étudié les relations familiales entre 29 individus des cultures Aldy-Bel et Sagly issus de cinq sites archéologiques situés dans la vallée de la rivière Eerbek dans la république de Touva en Russie:
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Afin d'étudier les relations familiales entre ces individus, les auteurs ont testé 21 marqueurs STR autosomaux, 27 marqueurs STR du chromosome Y et quelques SNP du chromosome Y pour discriminer les principaux haplogroupes. Ils ont également effectué le séquençage complet de l'ADN mitochondrial.

Les auteurs ont obtenu des résultats sur les marqueurs autosomaux pour 28 des 29 échantillons. Sur ces 28 individus, il y a 17 hommes et 11 femmes. Deux échantillons ont rigoureusement le même haplotype autosomal suggérant qu'ils appartiennent au même individu. Les résultats montrent qu'il y a des relations familiales entre plusieurs individus sur quatre des cinq sites archéologiques:
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Il y a ainsi sept paires (parent,enfant) dont un homme avec ses deux parents (T20, T17, T19), ainsi qu'une mère avec ses deux filles (T5,T3,T26). De plus, un frère (T18) est identifié pour T19. Ainsi T18 est l'oncle paternel de T20 et également le beau-frère de T17. De plus il semble que l'homme T21 soit relié au second degré avec T20 et ses parents (T17 et T19). L'explication la plus probable est que T17 et T19 soient les grand-parents de T21, et donc que T20 soit l'oncle de T21.

Les auteurs ont ensuite obtenu 16 haplotypes du chromosome Y sur les 17 hommes. Trois de ces haplotypes ne sont pas uniques, mais partagés entre plusieurs individus. Dans deux cas, il y a un conflit entre les résultats autosomaux et ceux du chromosome Y. En effet T2 et T6 sont supposés être frères d'après les marqueurs autosomaux, mais ils n'ont pas le même haplotype du chromosome Y. Cependant ces haplotypes diffèrent que pour un seul marqueur. Soit T2 et T6 sont seulement des demi-frères, soit une mutation est arrivée chez leur père entre leur deux conceptions. Si cette dernière hypothèse est la bonne alors les individus: T2, T6, T7, T12 et T24 partagent le même haplotype. Le deuxième cas concerne la paire T2, T12 supposés être père et fils. Ils diffèrent sur un marqueur STR du chromosome Y. Cependant, vu la dégradation de l'ADN ces haplotypes pourraient être réellement identiques. Neuf des hommes appartiennent à l'haplogroupe R1a-M513, dont deux à la sous-clade R1a-Z93. Six hommes appartiennent à l'haplogroupe Q1b-L54 dont cinq appartiennent à la sous-clade Q1b-L330. Enfin un homme appartient à l'haplogroupe N-M231. Il n'a pas été possible de déterminer l'haplogroupe pour T16 en raison de la faible qualité de l'ADN. Les cinq hommes d'haplogroupe Q1b-L330 sont situés sur le même site archéologique. Les neuf hommes d'haplogroupe R1a-M513 sont également enterrés dans le même kourgane sur le même site archéologique.

Les auteurs ont obtenu la séquence complète mitochondriale pour 26 des individus testés. La diversité mitochondriale est supérieure à celle du chromosome Y. Il y a ainsi 16 haplotypes différents appartenant à 14 haplogroupes. Toutes les relations au premier degré (mère,enfant) ou (frères) identifiées avec les marqueurs autosomaux sont confirmées par un haplotype mitochondrial identique. Contrairement aux résultats du chromosome Y, il n'y a pas de corrélation entre lignage maternel et site archéologique. Les haplogroupes sont H (15,4%), HV (11,5%), U5 (7,7%), U4 (7,7%), T2 (7,7%), C4 (30,8%), D4 (11,5%), F1 (3,8%) et G2 (3,8%). Il y a ainsi environ autant de lignages maternels occidentaux que d'orientaux:
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Les résultats obtenus dans cette étude sont typiques d'une société patrilocales dans laquelle les femmes quittent leur famille pour aller dans la famille de leur mari. Ainsi les lignages paternels sont regroupés sur le même site archéologique alors que les lignages maternels sont dispersés. Ces sociétés sont typiques des clans. Ainsi l'exemple des trois femmes T5, T26 et T3 est caractéristique puisque T5 est enterrée avec sa fille T3 encore adolescente alors que son autre fille T26, adulte, est enterrée sur un autre site archéologique, probablement avec son mari.

D'autre part si l'on compare la distribution des haplogroupes mitochondriaux de cette étude avec celle obtenue sur des sites Scythes occidentaux d'Ukraine et de Moldavie pour lesquels environ les deux tiers des lignages maternels sont occidentaux et un tiers seulement sont orientaux, on remarque une différence importante. Sur ces mêmes sites Scythes occidentaux la majorité des haplogroupes du chromosome Y sont R1b-M269 totalement différents des haplogroupes obtenus dans cette étude. Tous ces résultats suggèrent que l'origine des Scythes occidentaux et orientaux est différente, supportant ainsi la troisième hypothèse sur l'origine des Scythes, formulée au début de cet article.

samedi 23 mars 2019

Histoire génomique de la Sardaigne

Les études précédentes de paléo-génomique en Europe ont montré que les populations Néolithiques ressemblaient beaucoup génétiquement avec la population actuelle de Sardaigne. Les populations actuelles Européennes peuvent être modélisées principalement par trois ascendances majeures: les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique et les pasteurs des steppes. Dans ce schéma la population actuelle de Sardaigne est censée avoir reçu un influx majeure des fermiers du Néolithique et très peu des pasteurs des steppes.

Les plus vieux restes humains de Sardaigne sont datés d'environ 20.000 ans. Cela implique que les premiers habitants de l'île sont venus au Paléolithique. Les preuves archéologiques montrent de plus que l'île est restée peu peuplée durant le Mésolithique, et que l'expansion de cette population correspond à la diffusion du Néolithique. Notamment l'obsidienne de Sardaigne est retrouvée dans de nombreux sites du Néolithique Moyen dans la partie ouest du bassin Méditerranéen. Au Bronze Moyen, la culture Nuragique se diffuse sur l'île. Plus tard un certain nombre de populations se sont installées en Sardaigne comme les Phéniciens, les Carthaginois, les Romains, les Byzantins, les Nord Africains, ainsi que des individus venus du continent (Italie, France ou Espagne).

Joseph Marcus et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Population history from the Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia: An ancient DNA perspective. Ils ont séquencé le génome de 43 squelettes de Sardaigne datés entre 4100 et 1000 av. JC. dont deux fermiers du Néolithique, deux individus du début du Chalcolithique entre 3300 et 3000 av. JC., cinq individus du Chalcolithique Final entre 2400 et 2200 av. JC., 19 individus du Bronze Ancien entre 2200 et 1600 av. JC., et 15 individus de la culture Nuragique entre 1600 et 1000 av. JC.:
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Les haplogroupes mitochondriaux des anciens Sardes sont H1 (20,9%), J1 (14%), J2 (14%), T2 (11,6%), K1 (11,6%), U5b (7%), H3 (7%), V (4,7%), K2 (2,3%), H4 (2,3%), H5 (2,3%) et X2 (2,3%) similaires aux populations Néolithiques Européennes.

Les 25 haplogroupes du chromosome Y se répartissent entre R1b-V88 (40%), I2a (32%), G2a (16%) et J2b (12%). Dans la population actuelle de Sardaigne, les haplogroupes du chromosome Y principaux sont I2a-M26 (35%), R1b-M269 (15%), E1b-M215 (10%). R1b-M269 apporté en Europe occidentale par les Campaniformes, est absent des anciens individus de Sardaigne. De même pour l'haplogroupe E1b prépondérant dans les populations actuelles d'Afrique du Nord:
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Le cas de l'haplogroupe R1b-V88 est intéressant. Cet haplogroupe est aujourd'hui principalement présent en Afrique Centrale et à faible fréquence en Sardaigne. Parmi les anciens squelettes Eurasiens, R1b-V88 est présent chez des chasseurs-cueilleurs Serbes vieux de 11.000 ans, et des fermiers Néolithiques d'Espagne (Els Trocs). Ces résultats suggèrent l'origine de cet haplogroupe au Mésolithique en Europe de l'est avant de se diffuser en Europe du sud-ouest au néolithique. La carte ci-dessous donne la répartition de l'haplogroupe R1b-V88 et de sa sous-clade R1b-V2197 dans les anciens squelettes d'Europe:
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La date de divergence entre la branche Sarde et la branche Africaine de R1b-V88 est située entre 7000 et 3000 ans av. JC. durant la période de Sahara vert. Ces résultats font écho à ceux publiés par D'Atanasio en 2018.

Les auteurs ont ensuite comparé les génomes des anciens Sardes à celui d'autres anciens individus et à des populations actuelles d'Europe. Notamment les Sardes actuels ont été divisés en 8 groupes correspondant à 8 régions géographiques de Sardaigne. Ils ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:

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De manière intéressante, les anciens Sardes se regroupent entres les premiers fermiers et les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique, grossièrement sur un axe qui rejoint les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (WHG) des premiers fermiers d'Europe (EEF). Ils se situent à proximité des fermiers de l'ouest de l'Europe: péninsule Ibérique, France et îles Britanniques. L'utilisation du logiciel qpAdm suggère que les fermiers de France pourrait être à l'origine de la population du Néolithique Sarde. Ces résultats doivent cependant être pris avec précaution sachant que plusieurs régions de la côte Méditerranéenne comme l'Italie ou le sud de la France ont donné trop peu de génomes anciens de la période Cardiale.

En moyenne les anciens Sardes hébergent environ 17% d'ascendance chasseurs-cueilleurs de l'ouest ce qui est un taux supérieur à ce que l'on trouve dans les anciennes populations du continent (8%). C'est cependant plus faible que la fréquence dans les chalcolithiques de la péninsule Ibérique (25%) et proche de la fréquence des fermiers de France du Néolithique Moyen (21%).

Les données de cette étude suggèrent une forte continuité génétique en Sardaigne entre le Néolithique et la fin de la culture Nuragique. Ces individus forment un groupe homogène dans la PCA ci-dessus. Il n'y a donc pas eu de flux génétique venu des steppes durant l'Âge du Bronze en Sardaigne, contrairement à ce qui s'est passé en Europe continentale.

Les anciens individus de Sardaigne sont également le plus proche génétiquement de la population Sarde actuelle que de toute autre population Européenne. Néanmoins les auteurs ont mis en évidence un certaine nombre de flux de gènes venus de l'extérieur après la période Nuragique. Notamment, dans la PCA, les Sardes actuels sont légèrement décalés vers les populations de l'est de la Méditerranée. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4, ainsi que par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Ce dernier montre la présence d'une faible proportion de la composante steppique (en vert) dans la population Sarde actuelle qui est absente chez les anciens Sardes, ainsi qu'une forte proportion de la composante Est Méditerranéenne (en bleu):
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Le logiciel qpAdm indique qu'une source externe de flux de gènes pour expliquer ces différences pourrait être une population Maltaise, Turque ou Grecque. Les meilleures approximations sont données par l'influx de deux sources externes différentes venant du nord et de l'est de la Méditerranée, par exemple les Toscans et les Libanais. Ces flux de gènes ont du notamment apporter les haplogroupes R1b-M269 et E1b-M215 sur l'île. D'autre part les provinces du nord (Olbia et Sassari) de la Sardaigne ont reçu plus de flux génétique venu du nord de la Méditerranée. Ces résultats peuvent être expliquer par les influences successives en Sardaigne notamment de la part des Phéniciens et des Romains.

vendredi 22 mars 2019

L'arrivée des ascendances steppiques et Iraniennes dans les îles de l'ouest de la Méditerranée

L'Âge du Bronze en Europe à partir de 3000 av. JC. était accompagné par une augmentation des mouvements de populations. Notamment les populations venues des steppes de la mer Noire et de la mer Caspienne ont laissé un impact démographique profond en Europe de l'est et Centrale à travers la culture Cordée, puis en Europe occidentale à travers la culture Campaniforme. En Crète, l'Âge du Bronze Minoen possède très peu d'ascendance steppique, mais possède cependant une part non négligeable d'ascendance issue des fermiers Iraniens.

Les îles Baléares sont habitées de façon permanente à partir du début de l'âge du Bronze vers 2500 à 2300 av. JC. Vers 1200 av. JC., la culture Talayotique s'est développée sur Majorque et Minorque. Ces structures ressemblent à celles de la culture Nuragique en Sardaigne. La Sicile a été affectée par la culture Campaniforme à partir de 2400 av. JC., puis a été influencée par la culture Mycénienne à partir de 1600 av. JC.

Daniel Fernandes et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The Arrival of Steppe and Iranian Related Ancestry in the Islands of the Western Mediterranean. Ils ont séquencé 49 nouveaux échantillons des îles Baléares, de Sardaigne et de Sicile et amélioré la qualité du génome d'un Campaniforme de Sicile préalablement publié. Quatorze de ces échantillons ont donné un génome de mauvaise qualité et ont été écartés de cette étude. Sur les 36 génomes de bonne qualité, les auteurs ont obtenu aux Baléares le génome de trois individus datés de l'Âge du Bronze Ancien, Moyen et Récent, en Sardaigne le génome de huit individus de la culture Nuragique entre 2000 et 800 av. JC., un individu de l'Âge du Fer et quatre individus de l'antiquité tardive entre 300 et 600 ap. JC., en Sicile, le génome de quatre individus du Néolithique Moyen, une femme de la culture Campaniforme, huit individus de l'Âge du Bronze Ancien, trois individus de l'Âge du Bronze Moyen et quatre individus de l'Âge du Bronze Final:
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales pour comparer ces génomes avec ceux d'autres anciens individus et de populations contemporaines:
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Dans la figure ci-dessus, les trois individus des îles Baléares (en rouge foncé) se situent entre les populations du Néolithique et celles de l'Âge du Bronze indiquant ainsi qu'elles contiennent de l'ascendance steppique. Ces résultats sont confirmés par l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Dans la figure ci-dessous, la composante chasseur-cueilleur est en jaune, la composante Néolithique en vert, la composante steppique en orange et la composante Iranienne en rouge:
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Les huit individus de la culture Nuragique (triangles bleus) se regroupent avec les fermiers du Néolithique Moyen à l'exception d'un individu qui se rapproche des populations de Sicile (en orange). L'individu de l'Âge du Fer et ceux de l'antiquité tardive de Sardaigne se regroupent avec les individus Mycéniens, alors qu'un individu de l'antiquité tardive est dévié vers les populations Européennes de l'Âge du Bronze. La plupart des individus de Sicile se regroupent avec les fermiers du Néolithique à l'exception de deux individus qui se rapprochent des individus de l'Âge du Bronze Européen. Cependant par rapport aux individus du Néolithique Moyen de Sicile, les autres individus sont légèrement décalés vers les groupes de l'Est (Steppes et Iran).

Le plus ancien individu des îles Baléares est une femme datée d'environ 2450 av. JC. Elle possède 36,9% d'ascendance steppique et se regroupe avec les Campaniformes de la péninsule Ibérique. Cela suggère que les Campaniformes arrivés en Espagne, ont également occupé les îles Baléares. La proportion d'ascendance steppique des deux individus des îles Baléares plus récent, est plus faible: 26,3 et 23,1%. La statistique f4 indique que cette baisse d'ascendance steppique pourrait être due à un flux de gènes venue d'une population du chalcolithique Ibérique ou de l'Âge du Bronze de Sardaigne. Ce dernier point pourrait suggérer un lien culturel entre la culture Nuragique de Sardaigne et la culture Talayotique des Baléares. Cependant, l'ADN mitochondrial d'haplogroupe U5b d'un de ces individus des îles Baléares de l'Âge du Bronze pointe davantage vers la péninsule Ibérique que vers la Sardaigne.

Les auteurs ont également analysé le génome d'un Phénicien des îles Baléares préalablement publié. Cet individu est composé de 18,8% d'ascendance fermiers d'Anatolie et 81,2% d'ascendance Nord Africaine. Enfin la population actuelle des îles Baléares est le mieux modélisée comme issue d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest, les fermiers du Néolithique, les pasteurs des steppes, une population liée aux fermiers d'Iran mais aussi une population Nord Africaine.

Les individus de la culture Nuragique de Sardaigne sont issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. Leurs haplogroupes du chromosome Y sont G2a, R1b-V88 et J2b, différents de celui des campaniformes (R1b-L51). De manière intéressante l'haplogroupe J2b a été observé chez un individu de Croatie de l'Âge du Bronze Moyen suggérant un éventuel flux de gènes venu de l'est. L'individu de Sardaigne de l'Âge du Fer possède de l'ascendance issue des fermiers d'Iran (11,9%). Cet individu ne semble pas avoir d’ascendance locale en Sardaigne, mais semble issu d'un mélange génétique entre une population proche des chalcolithiques de la péninsule Ibérique et une population proche des Mycéniens de l'Âge du Bronze. Enfin les individus de l'antiquité tardive de Sardaigne possèdent encore plus d'ascendance issue des fermiers d'Iran (29,6%). Une explication possible est que cette ascendance Iranienne aurait pu être apportée par les Phéniciens. Enfin l'individu situé à part de l'antiquité tardive de Sardaigne possède 33,3% d'ascendance steppique. La population contemporaine de Sardaigne peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique composé de 61,4% d'ascendance fermier d'Anatolie, 9,5% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest, 19,1% d'ascendance fermier d'Iran et 10% d'ascendance steppique. Cependant lorsque les auteurs rajoutent une cinquième source Nord Africaine, la population de Sardaigne possède environ 16,1% d'ascendance Nord Africaine. Enfin de manière intéressante il semble que la population actuelle de Sardaigne ne descende pas de la population de la culture Nuragique, mais plutôt d'une population de Sardaigne de l'antiquité tardive.

Les individus de Sicile du Néolithique Moyen sont typiques de la population des fermiers Européens modélisée comme issus d'un mélange génétique entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et les fermiers d'Anatolie. L'individu Campaniforme de Sicile est une femme qui ne possède pas d'ascendance steppique. Ceci n'est pas surprenant quand on sait que la migration campaniforme était composée essentiellement d'hommes qui ont pris des femmes locales. D'ailleurs certains individus du Bronze Ancien de Sicile possèdent de l'ascendance steppique. Ainsi les individus I11443 et I8561 possèdent respectivement 40,2% et 23,3% d'ascendance steppique. En moyenne le groupe de Sicile du Bronze Ancien possède 9,1% d'ascendance steppique. Cela se voit également dans les haplogroupes du chromosome Y puisque R1b-P312 est présent en Sicile. Notamment le marqueur R1b-Z195 typique de la péninsule Ibérique est présent en Sicile. Ce résultat suggère une arrivée de l'ascendance steppique en Sicile à partir de la péninsule Ibérique, et donc probablement l'origine du Campaniforme de Sicile dans le Campaniforme Ibérique.

L'ascendance des fermiers d'Iran est présente en Sicile au Bronze Moyen entre 1800 et 1500 av. JC. Ainsi deux individus possèdent respectivement 18% et 14,9% d'ascendance fermiers d'Iran. Cette ascendance est peut-être également présente en Sicile dès le Bronze Ancien puisque un individu en possèderait 19,3%, mais ce résultat pourrait être un artéfact d'après les auteurs. Au Bronze Final, la population de Sicile peut être modélisée par un mélange génétique de 80,2% de fermiers d'Anatolie, 5,3% de chasseurs-cueilleurs de l'ouest et 14,5% de pasteurs ds steppes. Enfin la population actuelle de Sicile peut être modélisée comme issue d'un mélange génétique entre des fermiers d'Anatolie, des chasseurs-cueilleurs de l'ouest, des pasteurs des steppes, des fermiers d'Iran mais aussi des Nord Africains.

lundi 18 mars 2019

Le génome d'un ancien Jōmon du Japon

Après une sortie d'Afrique autour de 60.000 ans, les hommes modernes se sont rapidement dispersés à travers l'Eurasie. Deux routes principales ont été proposées: au nord et au sud de l'Himalaya. Les études génomiques précédentes ont montré que les populations de l'Asie du sud-est sont issues de la route sud. Par contre les preuves archéologiques indiquent la route nord pour les industries lithiques dans l'archipel du Japon dont les plus anciennes traces remontent à environ 38.000 ans, et semblent venir du lac Baïkal en Sibérie centrale. Cependant, peu de traces humaines subsistent de cette époque au Japon. Un peu plus tard la culture Jōmon émerge au Japon il y a un peu plus de 16.000 ans. Elle est caractérisée par une subsistance basée sur la chasse, la pêche et la cueillette, et la plus ancienne céramique au monde. Plusieurs indices montrent une continuité de population entre l'ancien Paléolithique et la culture Jōmon au Japon.

Une première étude génétique avait analysé le génome d'un ancien Jōmon vieux de 3000 ans dans la région de Fukushima. Cependant, la qualité du génome était faible et ne permettait pas d'identifier l'origine de cette population. Pour remédier à ce problème, Takashi Gakuhari et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Jomon genome sheds light on East Asian population history. Ils ont séquencé le génome de 12 individus de la culture Jōmon répartis sur trois sites archéologiques situés à Hegi sur l'île de Kyūshū, Hobi et Ikawazu sur l'île principale Honshū:
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Seuls deux de ces génomes avaient une qualité suffisante, mais un des deux était fortement contaminé. Les auteurs ont ainsi obtenu un seul génome de bonne qualité appartenant à un individu (IK002) du site de Ikawazu vieux de 2500 ans. Ce génome avait été introduit dans une étude précédente sur l'Asie du sud-est.

Les auteurs ont comparé ce génome avec celui des populations actuelles est Asiatiques et quelques anciens individus de la région. Pour cela ils ont effectué une Analyse en Composantes Principales. La figure ci-dessous montre que l'ancien Jōmon se regroupe avec les populations d'Asie de l'est et du sud-est ainsi qu'avec l'ancien Paléolithique de la grotte de Tiányuán:
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De manière plus précise, il se regroupe avec la population Ainu de l'île de Hokkaido, supportant l'hypothèse que ces derniers sont les descendants directs des populations de la culture Jōmon.

Les auteurs ont également réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE. Pour K=10, l'individu Jōmon possède une unique ascendance violette qui est prépondérante dans la population Ainu:
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Cette composante est également présente dans la population Japonaise et dans celle des Oultches situés à l'est de la Sibérie.

Les auteurs ont ensuite utilisé le logiciel ADLER pour estimer la date de mélange génétique dans la population Japonaise actuelle, entre la population Jōmon et une population est Asiatique. Les résultats donnent une date comprise entre 1700 et 1200 ans. Les Japonais actuels sont donc issus d'une migration venue du continent est Asiatique et qui s'est mélangée génétiquement avec la population Jōmon locale. Chez les Oultches, cette date de mélange est plus récente entre 1000 et 250 ans, consistant avec la plus grande variabilité de la composante Jōmon dans cette population. Enfin la date de mélange génétique dans la population Ainu entre la composante Jōmon et la population Japonaise est très récente (environ 100 ans).

Les auteur ont ensuite utilisé le logiciel TreeMix pour construire un arbre entre différentes populations Eurasiatiques et Amérindiennes. De manière intéressante l'individu Jōmon est à la base de la divergence entre les Tibétains anciens (Chokhopani) et les actuels (Sherpa), et l'ancêtre commun des principales populations est Asiatiques et Amérindiennes. Ce logiciel met aussi en évidence le flux de gènes d'une population proche de l'homme de Mal'ta vers la population Amérindienne, mais aussi celui de la population Jōmon vers la population Japonaise actuelle:
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Ces résultats suggèrent que les ancêtres de la culture Jōmon sont passés par la route sud, puis ont migré de l'Asie du sud-est vers le nord avant d'arriver au Japon, probablement en suivant la côte. De plus la divergence des populations Jōmon avec les autres populations est Asiatiques est antérieure à la divergence entre population Asiatique et Amérindienne estimée à environ 26.000 ans. Il est donc probable que la population Jōmon soit la descendante des populations qui ont apporté la culture Paléolithique il y a 38.000 ans au Japon.

Les auteurs ont ensuite estimé une éventuelle contribution des premières populations Paléolithiques passées par la route nord dans la population Jōmon. Pour cela ils ont considéré que l'individu de Mal'ta était un descendant de cette ancienne population Paléolithique. Les résultats montrent qu'il n'y a aucun flux de gènes d'une ancienne population reliée à l'individu de Mal'ta vers la population Jōmon.

La divergence lointaine de la population Jōmon avec les autres populations est Asiatiques suggère une contribution génétique négligeable des populations Jōmon vers ces populations est Asiatiques. Cependant la statistique f4 montre que les aborigènes de Taïwan (Ami et Atayal) ainsi que quelques populations du nord-est Asiatique comme les Oultches et les Nivkhes possèdent un excès de partage d'allèles avec l'ancien Jōmon. Ce signal est également présent, quoique faible, dans les anciennes populations Néolithiques de la grotte de Devil’s Gate. Ainsi il y a 7600 ans l'ascendance Jōmon était déjà en grande partie remplacée par un flux de gènes extérieur sur le continent. L'ancien Jōmon partage également une ascendance génétique avec les anciens chasseurs-cueilleurs Hoabinhiens. Ainsi une contribution des Hoabinhiens aux ancêtres des aborigènes de Taïwan pourrait expliquer le signal détecté dans cette population.

samedi 16 mars 2019

Structure génétique des chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique

La péninsule Ibérique située dans le sud-ouest de l'Europe représente un cas important pour l'étude des mouvements de population durant les périodes préhistoriques. Pendant le dernier maximum glaciaire, la péninsule a servi de refuge aux populations de chasseurs-cueilleurs Européens, puis a servi de source potentielle pour le repeuplement du continent pendant le réchauffement qui a suivi. Les études génétiques précédentes ont mis en évidence un gradient ouest/est entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Les chasseurs-cueilleurs de l'ouest sont dominés par une ascendance associée à l'individu de Villabruna en Italie, vieux de 14.000 ans. Cette population a remplacé une ancienne population associée à la culture Magdalénienne datée entre 19.000 et 15.000 ans.

Vanessa Villalba-Mouco et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Survival of Late Pleistocene Hunter-Gatherer Ancestry in the Iberian Peninsula. Ils ont séquencé le génome de 11 individus dont 10 sont situés dans la péninsule Ibérique datés entre 13.000 et 6000 ans. Le onzième individu est un reséquençage de meilleure qualité d'un chasseur-cueilleur du Paléolithique de la Troisième Caverne de Goyet en Belgique de la culture Magdalénienne: GoyetQ-2 daté d'environ 15.000 ans. Les dix individus Ibériques sont 2 chasseurs-cueilleurs du Paléolithique Supérieur de Balma Guilanyà datés entre 13.400 et 11.000 ans, 1 chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião au Portugal daté entre 8200 et 7900 ans, 4 individus du Néolithique Ancien de Cueva de Chaves et de Fuente Celada datés entre 7250 et 6900 ans, et 3 individus du Néolithique Moyen de Cueva de Chaves et Cova de Els Trocs datés entre 6500 et 5700 ans:
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Parmi ces onze nouveaux individus, il y a 9 hommes et 2 femmes seulement (le chasseur-cueilleur du Mésolithique de Moita do Sebastião et un fermier de Cueva de Chaves). Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe mitochondrial U5b et U, le Mésolithique de Moita do Sebastião U5b, les fermiers de Cueva de Chaves: HV0, K1a et U4, le fermier de Fuente Celada X2b et les fermiers de Cova de Els Trocs J1c et U3. Les chasseurs-cueilleurs de Balma Guilanyà ont pour haplogroupe du chromosome Y: I1 et C1a, quatre des fermiers sont de l'haplogroupe I2a, un est de l'haplogroupe R1b (probablement R1b-V88 qui est la branche de R1b présente en Europe avant l'arrivée des Campaniformes) et l'autre est G2a.

Les auteurs ont réalisé une analyse multi-échelle basée sur la distance génétique en ajoutant l'ensemble des génomes des anciens chasseurs-cueilleurs d'Eurasie de l'Ouest:
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La figure ci-dessus montre que les individus se regroupent dans différents clusters comme ceux identifiés dans le papier de Fu. On reconnait ainsi le cluster de Villabruna (en bleu) associé à la culture Mésoltihique situé en bas à droite, le cluster de Vestonice (en marron) associé à la culture Gravetienne à gauche, le cluster de Satsurblia (en rose) et Mal'ta (en orange) associé aux chasseurs-cueilleurs de Sibérie et du Caucase en bas à gauche (à noter que ce cluster se sépare en deux dans la PCA ci-dessous), et le cluster de GoyetQ-2 (en jaune) associé à la culture Magdalénienne situé en haut. On identifie également les chasseurs-cueilleurs de l'est (en orange) situés en bas, dans une position intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs de Sibérie et ceux de l'ouest, les chasseurs-cueilleurs Scandinaves (en bleu turquoise) situés aussi en bas entre les chasseurs-cueilleurs de l'ouest et ceux de l'est. Enfin il y a l'unique individu Aurignacien de Goyet (GoyetQ116-1) (triangle rouge) situé entre les Gravettiens et les Magdaléniens.

Les auteurs ont également réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Le groupe Magdalénien comprend les individus de Goyet en Belgique, de Hohle Fels, Brillenhohle et Burkhardtshöhle en Allemagne, de Rigney en France et de El Miron en Espagne. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique (en vert) forment un gradient entre les groupes Magdalénien et de Villabruna. Ce gradient inclut notamment l'individu de El Miron le plus proche du groupe Magdalénien, alors que les Mésolithiques de La Braña et de Los Canes sont plus proche du groupe de Villabruna. Ces résultats sont confirmés par les statistiques f3 et f4. Ils suggèrent que les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont issus d'un mélange génétique entre le groupe Magdalénien et le groupe de Villabruna:
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Les individus Ibériques de Balma Guilanyà, La Braña et de Los Canes possèdent plus d'ascendance de Villbruna que de GoyetQ-2, mais cependant possèdent davantage d'ascendance Magdalénienne que tous les Mésolithiques situés en dehors de la péninsule Ibérique. D'autre part les chasseurs-cueilleurs de la région Cantabrique au nord-ouest de la péninsule possèdent davantage d'ascendance de Villbruna que les autres chasseurs-cueilleurs de la péninsule.

Durant la transition Néolthique, les fermiers d'Anatolie ont atteint rapidement la péninsule Ibérique. Il y a peu de variabilité génétique parmi les premiers fermiers Européens et il est difficile de différencier les fermiers d'Europe Centrale de ceux de la côte Méditerranéenne. Il est néanmoins possible de les différencier d'une région à l'autre de l'Europe en fonction de leur signature chasseur-cueilleur distincte d'une partie à l'autre du continent. Les auteurs ont ainsi étudié parmi les fermiers Ibériques la signature chasseur-cueilleur pour voir si elle se rapprochait davantage du groupe Magdalénien ou du groupe de Villabruna. Pour cela ils ont d'abord réalisé une Analyse en Composantes Principales. Dans la figure ci-dessous les premiers fermiers Néolithiques d'Espagne sont représentés par les étoiles rouge et jaune, alors que les fermiers du Néolithique Moyen sont représentés par les étoiles noires:
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Les fermiers Ibériques se trouvent entre les fermiers Anatoliens (losanges jaunes) et les chasseurs-cueilleurs de l'ouest (hexagones bleus). Les fermiers du Néolithique Moyen sont plus proches des chasseurs-cueilleurs que ceux du Néolithique Ancien. L'analyse avec le logiciel qpAdm montre que les chasseurs-cueilleurs Ibériques (en rouge et vert ci-dessous) possèdent plus d'ascendance Magdalénienne que ceux situés en dehors de la péninsule (en rose et bleu):
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L'ascendance Magdalénienne est détectée parmi tous les fermiers Ibériques du Néolithique Moyen mais également parmi les fermiers de la même période en Écosse, Pays de Galle, Irlande et France, mais pas en Angleterre.

En conclusion il est possible que l'ascendance Magdalénienne était présente sans mélange dans la péninsule Ibérique pendant le dernier maximum glaciaire et qu'un flux de gènes en provenance de l'est ait amené l'ascendance de Villabruna durant le réchauffement climatique.

vendredi 15 mars 2019

L'histoire génomique de la péninsule Ibérique durant les 8000 dernières années

La péninsule Ibérique située au sud-ouest de l'Europe représente un excellent contexte pour évaluer l'impact final des mouvements de population venant de l'est ainsi que les interactions avec l'Afrique du Nord.

Iñigo Olalde et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years. Ils ont séquencé le génome de 271 nouveaux individus de la péninsule Ibérique dont 4 Mésolithiques, 44 Néolithiques, 47 Chalcolithiques, 53 de l'Âge du Bronze, 24 de l'Âge du Fer et 99 de la période historique:
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Ces données ont été comparées avec le génome de 1107 anciens individus préalablement publiés et celui de 2862 individus contemporains. Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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Les connaissances précédentes de la structure génétique des Mésolithiques de la péninsule Ibérique venaient de trois individus du nord-ouest de la péninsule: LaBraña1, Canes1 et Chan. Cette étude rajoute les individus de LaBraña2 qui est un frère de LaBraña1, Cueva de la Carigüela (Car), Cingle del Mas Nou (CMN) et Cueva de la Cocina (CC). Ces trois derniers individus sont situés au sud-est de la péninsule. Les auteurs ont identifié une structure génétique dans le nord-ouest de la péninsule Ibérique. En effet l'individu Chan est plus proche de l'ancien individu de El Miron vieux de 19.000 ans alors que les frères de LaBraña et l'individu Canes1, sont plus proches d'un ancien chasseur-cueilleur de Hongrie KO1:
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Comme les frères de LaBraña sont plus récents que Chan de 1300 ans et Canes1 est plus récent que les frères de LaBraña de 700 ans, la figure ci-dessus indique un glissement de l'ascendance des Mésolithiques du nord-ouest de la péninsule Ibérique de El Miron vers KO1 au cours du temps. Ces résultats suggèrent un flux de gènes venant de l'est affectant davantage le nord-ouest que le sud-est de la péninsule Ibérique. A noter que tous les chasseurs-cueilleurs de la péninsule Ibérique sont de l'haplogroupe mitochondrial U5b, sauf celui de Los Canes qui est U5a.

Pour le Néolithique, les auteurs ont confirmé l'arrivée de fermiers d'Anatolie dans la péninsule Ibérique, suivi par un accroissement de l'ascendance des chasseurs-cueilleurs au Néolithique Moyen et au Chalcolithique. Cet ascendance chasseur-cueilleur est plus proche de celle de Canes1 que de celle de El Miron.

Les données incluent le génome d'un homme Campaniforme de Camino de las Yeseras daté entre 2473 et 2030 av. JC. (I4246). Cet individu se regroupe avec les nord Africains dans la PCA ci-dessus. Son haplogroupe du chromosome Y est E1b et son haplogroupe mitochondrial est M1a, tous deux typiques d'Afrique du Nord. Cet individu est donc un migrant de première génération amené d'Afrique du Nord dans le centre de la péninsule Ibérique par les Campaniformes. Ce résultat est à rapprocher de la présence d'ivoire Africain en Ibérie durant le Campaniforme, et est de plus supporté par l'individu de Loma del Puerco de l'Âge du Bronze (I7162) qui possède 25% d'ascendance d'Afrique du Nord et dont un des grands-parents était un nord Africain. Ces mouvements d'Afrique du Nord vers l'Ibérie restent cependant limités et seront beaucoup plus importants plus tard à partir de l'époque Romaine, puis de la période Islamique.

Pour l'Âge du Bronze (entre 2200 et 900 av. JC.) les auteurs ont fait passer le nombre de génomes de 7 à 60. Les résultats montrent que l'ascendance issue des steppes apparaît dans la péninsule, quoiqu'avec moins d'impact dans le sud. Sa première apparition date de la période entre 2500 et 2000 av. JC. pendant le Campaniforme. Ainsi 14 individus avec de l'ascendance des steppes coexistent avec d'autres individus sans ascendance des steppes:
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A partir de 2000 av. JC., le mélange génétique se stabilise autour de 40% d'ascendance des steppes et 60% d'ascendance Ibérique. Cependant les haplogroupes du chromosome Y qui sont variés au Néolithique et au Chalcolithique pré-campaniforme (I2, G2, H) sont remplacés par un unique lignage R1b-M269 durant l'Âge du Bronze. Ces résultats suggèrent une forte contribution d'hommes venant de l'est qui ont pris des femmes locales. Ce point est caractérisé par l'exemple de la tombe 4 double de Castillejo del Bonete datée entre 2270 et 1980 av. JC. et contenant un homme d'ascendance steppique associé à une femme dont l'ascendance est 100% du chalcolithique pré-campaniforme Ibérique.

Durant l'Âge de Fer, les auteurs ont enregistré une tendance importante à l'augmentation d'une ascendance liée à l'Europe du Nord et du Centre, par rapport à la population de l'Âge du Bronze. Cette augmentation varie de 10 à 19% pour la population de l'Âge du Fer de la côte Méditerranéenne où une langue non Indo-Européenne était parlée, de 11 à 31% dans deux individus Tartéssiens du site de La Angorrilla dans le sud-ouest de la péninsule dont la langue était incertaine, et de 28 à 43% dans trois individus de La Hoya dans le nord de la péninsule où la langue était Celtibère. Ainsi contrairement à d'autres régions d'Europe où l'arrivée de l’ascendance steppique a été accompagnée par l'arrivée de langues Indo-Européennes, ce n'est pas toujours le cas dans la péninsule Ibérique. Cela est notamment le cas pour les Basques qui parlent aujourd'hui une langue non Indo-Européenne mais correspondent génétiquement à une population typique de l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique.

Durant la période historique, cette étude comprend 24 individus datés entre le 5ème siècle av. JC. et le 6ème siècle ap. JC. sur le site de Empúries d'origine Phocéenne, puis occupé par les Romains, dans le nord-est de la péninsule Ibérique. Ces individus se regroupent dans deux clusters différents dont l'un est proche de la population de l'Âge du Bronze située autour de la mer Égée, et l'autre similaire aux populations de l'Âge du Fer de la péninsule Ibérique. D'autre part, 10 individus du site de L'Esquerda dans le nord-est, datés entre les 7ème et 8ème siècles ap. JC. se rapprochent génétiquement des populations actuelles de Grèce et d'Italie (composante bleu foncé ci-dessous). Les individus Visigoths du site de Pla de l'Horta dans le nord-est montrent en plus un flux de gènes issus d'Europe du Nord ou Centrale (composante orange). De manière intéressante un de ces individus a l'haplogroupe mitochondrial asiatique C4a1a préalablement trouvé dans une population Bavaroise du début du Moyen-Âge.

Dans le sud-est de la péninsule Ibérique, le génome de 45 individus a été analysé entre le 3ème et le 16ème siècle ap. JC. Tous ces individus diffèrent des populations de l'Âge du Fer et arborent une ascendance Nord Africaine (composante verte), ainsi qu'une ascendance Levantine (composante bleu clair) qui pourrait refléter une origine Juive. Ces résultats montrent qu'à partir de l'époque Romaine ou même depuis la période Phénicienne, le sud de la péninsule Ibérique a reçu un flux de gènes important nord Africain. Ce flux de gène a continué pendant la période Islamique comme on peut le voir pour la population de Sant Julià de Ramis datée entre les 8ème et 12ème siècles:
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La population actuelle du sud de la péninsule Ibérique comporte moins d'ascendance Africaine probablement à cause de la repopulation de la région après La Reconquista.
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Les études génétiques préalables ont montré que la tolérance au lactose qui est courante aujourd'hui en Europe était encore très rare durant l'Âge du Bronze. Cette étude montre qu'elle est encore rare durant l'Âge du Fer dans la péninsule Ibérique et augmente de façon appréciable seulement durant les 2000 dernières années suggérant une récente forte sélection.

mercredi 13 mars 2019

ADN mitochondrial ancien à Çatalhöyük dans le Centre de l'Anatolie au Néolithique

Çatalhöyük est un habitat Néolithique daté entre 7100 et 5950 av. JC. et situé en Anatolie Centrale. Il est composé d'un conglomérat de maisons individuelles. Les sépultures étaient placées sous le plancher de ces maisons. Cependant certaines habitations comportaient plus de sépultures que les autres (jusqu'à 70), ainsi que des décorations plus élaborées indiquant un statut spécial associé à un rituel spécifique lié aux ancêtres.

Certains ont proposé que les différentes sépultures situées dans une même maison, hébergeaient des membres de la même famille, et que les maisons voisines appartenaient à une même famille.

L'émergence et la diffusion du Néolithique en Anatolie est également une question largement débattue. Le Néolithique est il apparu en Anatolie Centrale dans les sociétés de chasseurs-cueilleurs ou par migration de populations venant du croissant fertile ? Le Néolithique d'Anatolie Centrale a t'il contribué à son apparition en Anatolie de l'ouest ?

Maciej Chyleński et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancient Mitochondrial Genomes Reveal the Absence of Maternal Kinship in the Burials of Çatalhöyük People and Their Genetic Affinities. Ils ont analysé l'ADN mitochondrial de 37 squelettes enterrés sous quatre maisons adjacentes du site Néolithique de Çatalhöyük datés entre 6450 et 6380 av. JC. Aucune de ces maisons n'a de statut spécial comme évoqué précédemment:
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Les auteurs ont obtenu des résultats pour seulement dix de ces individus: deux hommes, une femme, deux adolescents et cinq enfants répartis dans les quatre maisons:
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Le sexe a été déterminé génétiquement pour sept individus: quatre masculins et trois féminins. Les trois autres individus sont supposés être deux masculins et un féminin à partir de la morphologie du squelette. Tous les individus ont un haplotype mitochondrial différent indiquant ainsi qu'il n'y aucune relation maternelle entre eux. Trois sont de l'haplogroupe U, deux de l'haplogroupe H, deux de l'haplogroupe K et les trois derniers des haplogroupes X, N et W. Ces résultats suggèrent que les individus enterrés à Çatalhöyük sont regroupés soit en fonction de leur relation paternelle, soit en fonction d'un critère non familial lié à un rituel social spécifique. Cette hypothèse devra être validée par l'analyse du chromosome Y.

Ces résultats ont été comparés à celui d'autres anciens individus dont la séquence mitochondriale a été préalablement publiée. Ces individus sont regroupés dans 12 clusters: Néolithique d'Anatolie Centrale (NCA), Âge du Bronze du Proche Orient (BNE), Chalcolithique des Balkans (CBA), Âge du Bronze Final du Caucase (LBC), Chalcolithique Final du Levant (LCL), Minoen de Crète (MIC), Néolithique des Balkans (NBA), Néolithique et Âge du Bronze du Caucase (NBC), Néolithique de Grèce et de Macédoine (NGM), Néolithique du Moyen Orient (NME), Néolithique de la région de Marmara (NMR), Natoufiens et Néolithique du Levant (NNL) dont la localisation géographique est indiquée sur la carte ci-dessus. Les auteurs ont également inclut dans cette étude les Néolithiques de la péninsule Ibérique (NIB), les Chalcolithiques de la péninsule Ibérique (CIB) et les Néolithiques rubanés d'Europe Centrale (LBK).

Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales:
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De manière intéressante, les Néolithiques d'Anatolie Centrale se regroupent avec les Néolithiques de la région de Marmara, et sont éloignés des individus du Levant. De plus les fermiers d'Anatolie et de la région de Marmara sont proches des fermiers de Grèce et de Macédoine mais aussi de la péninsule Ibérique. Ces résultats suggèrent que le Néolithique s'est propagé d'Anatolie Centrale vers l'Anatolie du nord-ouest avant de se répandre en Europe. De plus il semble ne pas y avoir de migration de population entre le Néolithique du Levant et celui d'Anatolie Centrale. Cela suggère que le Néolithique a émergé dans les populations de chasseurs-cueilleurs locales à l'Anatolie Centrale.

mercredi 6 mars 2019

ADN mitochondrial ancien du Sahara vert

Les premiers fossiles de l'homme moderne au Proche-Orient sont datés entre 130.000 et 100.000 ans. Cependant sa diffusion décisive en dehors d'Afrique date d'environ 70.000 ans. La variabilité génétique de l'Afrique est bien connue, mais des dynamiques locales et des retours vers l'Afrique à partir d'Eurasie ont pu modifier la fréquence des haplotypes et masquer d'anciens scénarios démographiques.

Stefania Vai et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Ancestral mitochondrial N lineage from the Neolithic ‘green’ Sahara. Ils ont séquencé le mitogénome de deux individus du Sahara issus de l'abri sous roche de Takarkori du massif de Tadrart Acacus situé dans le sud-ouest de la Libye:
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Ces deux individus sont datés pour le premier entre 5160 et 4800 av. JC., et pour le second entre 4550 et 4280 av. JC. pendant la phase Néolithique du Sahara vert. Dans cet abri sous roche, 15 sépultures ont été mises au jour exclusivement composées de femmes et d'enfants. Des études isotopiques du strontium ont montré que ces individus étaient tous originaire de la même région. Ces éléments suggèrent un système matrilinéaire issu des premières communautés pastorales. Les deux individus séquencés dans cette étude sont deux femmes entre 30 et 40 ans.

Ces deux femmes, séparées de 250 à 880 ans, ont le même haplotype mitochondrial et sont donc étroitement reliées maternellement. Ces résultats suggèrent que l'abri sous roche a servi de sépulture à des membres du même lignage maternel. Leur séquence appartient à la base de l'haplogroupe mitochondrial N, avec quelques mutations privées.

Les auteurs ont comparé la séquence obtenu à celle de 536 individus contemporains de l'haplogroupe N ou L3 dont est issu N, ainsi qu'à celle de 8 ancien individus. Dans la figure ci-dessous, les individus Néolithiques de Libye sont en rouge et les autres anciens individus en gris:
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Les auteurs ont également tracé un arbre phylogénétique:
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Ces résultats confirment que les individus de Takarkori sont situés à la base de l'haplogroupe N dans une branche qui a divergé juste après celle de l'ancien individu Oase1 de Roumanie et avant toutes les sous-clades de N. La date de divergence de cette branche est estimée à environ 63.000 ans.

C'est la première fois que l'haplogroupe N est identifié dans un ancien squelette d'Afrique. Il est supposé jusqu'ici avoir émergé en Eurasie au moment de la sortie principale de l'homme moderne d'Afrique il y a environ 70.000 ans. Plusieurs scénarios différents peuvent expliquer sa présence en Libye il y a environ 7000 ans. Une première hypothèse est envisageable au Paléolithique en même temps que l'haplogroupe U6 identifié au Maroc il y a environ 15.000 ans. Une seconde hypothèse, plus probable, consiste à voir l'arrivée de l'haplogroupe mitochondrial N avec les premiers pasteurs du Néolithique en provenance du Proche-Orient.

jeudi 21 février 2019

Ascendance commune des populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est

Les preuves génétiques, archéologiques et linguistiques en Afrique montrent une histoire démographique complexe. L'homme moderne est apparu il y a environ 300.000 ans en Afrique avant qu'une partie de cette population quitte l'Afrique il y a environ 60.000 ans. Peu d'études ont analysé l'histoire démographique de l'homme moderne en Afrique durant ce laps de temps parce que les données archéologiques sont rares et les reconstructions linguistiques ne permettent pas de remonter loin dans le passé. D'autre part l'expansion Bantoue du néolithique a impacté de manière significative le paysage génétique et la diversité culturelle du continent. Si les langues Bantoues appartiennent à la famille Niger-Congo, d'autres familles linguistiques comme les familles Nilo-Saharienne et Afro-Asiatique sont parlées par des populations pastorales ou agricoles d'Afrique de l'Est, du Nord ou du Centre. Une quatrième famille linguistique contenant des clics inclue plusieurs langues parlées par des populations de chasseurs-cueilleurs comme les Khoisan d'Afrique du Sud, ou les Hadza et les Sandawe d'Afrique de l'Est. Plusieurs langues Africaines ne sont pas classifiées dans des familles et sont considérées comme des isolats linguistiques. Par exemple la langue Shabo est parlée en Éthiopie par la population Sabue ou la langue Dahalo est parlée au Kenya et contient des clics. La question de savoir si les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est et d'Afrique du Sud partagent une ascendance commune est actuellement débattue.

Laura Scheinfeldt et ses collègues viennent de publier un papier intitulé: Genomic evidence for shared common ancestry of East African hunting-gathering populations and insights into local adaptation. Ils ont séquencé le génome de 724 individus appartenant à 46 populations Africaines dont 16 populations de chasseurs-cueilleurs. Les auteurs ont également ajouté 4 populations préalablement étudiées: Mozabites du Maroc, Mbuti du Congo, San de Namibie et d'Afrique du Sud et Mandenka du Sénégal. Dans la figure ci-dessous, la couleur de chaque population correspond à la famille linguistique: Afro-Asiatique (violet), Niger-Congo (jaune), Nilo-Saharienne (rouge), langues à clic (bleu clair) ou correspond aux pygmées (vert) :
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Les auteurs ont réalisé une Analyse en Composantes Principales. La première composante sépare les Mozabites à droite des chasseurs-cueilleurs San ou Mbuti (à gauche), la seconde composante sépare les populations Niger-Congo (en haut) des chasseurs-cueilleurs San (en bas):
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Ces résultats montrent une forte corrélation entre la génétique et la géographie. De manière intéressante, les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sandawe, Sabue et Dahalo se regroupent davantage entre eux qu'avec d'autres populations plus proches géographiquement. De plus les Hadza, Sabue et Dinka se regroupent le long de la troisième composante. Les Dinka sont un peuple d'agriculteurs du sud du Soudan. Ces résultats impliquent une ascendance commune entre ces trois populations.

Les auteurs ont ensuite réalisé une analyse avec le logiciel ADMIXTURE dont les résultats sont optimal pour K=9:
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Certaines populations sont caractérisées par une ascendance prédominante comme les Mozabites (bleu foncé), les San (vert clair), les pygmées (vert foncé), les Hadza (jaune), les Dahalo (rose) et les Sabue (bleu clair). A part les Mozabites, toutes ces populations sont des chasseurs-cueilleurs. Cependant, les Sandawe qui sont aussi des chasseurs-cueilleurs ne sont pas caractérisés par une composante ancestrale dominante. De même que les Elmolo, Yaaku, Boni, Wata, Ogiek et Sengwer qui partagent des ascendances avec les populations agricoles ou pastorales voisines. Ces dernières populations sont supposées avoir perdu leur mode de vie agricole ou pastoral et être retourné à une mode de subsistance basé sur la chasse et la cueillette.

Les auteurs ont ensuite estimé la taille de la population effective de ces différentes populations à l'aide d'une méthode basée sur le déséquilibre de liaison. Notamment les populations Hadza, Dahalo et Sabue sont caractérisées par une faible taille de population (autour de 10.000 individus) en rapport avec leur faible nombre d'individus recensés (entre 1000 et 3000). A l'inverse les pygmées et les Sandawe ont une taille de population plus importante (autour de 18.000) en rapport également avec leur plus grand nombre d'individus recensés (autour de 30.000). Enfin les populations agricoles ou pastorales ont une taille effective plus importante.

Les auteurs ont également étudié les segments d'homozygotie (ROH) et les segments Identiques par descente (IBD). Ainsi les Hadandawa-Beja ont un grand nombre de ROH, mais un faible nombre d'IBD indiquant ainsi une consanguinité importante. Les Hadza ont un grand nombre de ROH et d'IBD indiquant une population peu nombreuse et caractérisée par une forte endogamie sur le long terme.

Les auteurs ont ensuite construit un arbre phylogénétique basé sur la distance génétique (statistique Fst):
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De manière intéressante cet arbre respecte l'affiliation linguistique des différentes populations. De plus les chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est: Hadza, Sabue, Sandawe et Dahalo se regroupent ensemble. De même les San se regroupent avec les pygmées. Par contre les autres populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est se regroupent avec leurs populations agricoles ou pastorales voisines.

Les auteurs ont ensuite estimé les dates de divergence entre les différentes populations de chasseurs-cueilleurs d'Afrique de l'Est par des méthodes Bayésiennes:
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Ainsi la divergence entre ces différentes populations est ancienne entre 70.000 et 30.000 ans, sauf entre Hadza et Sandawe où elle est estimée entre 22.000 et 13.000 ans.

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